Bakalářská práce

Optické mapování genomu v prenatální diagnostice

Optical genome mapping in prenatal diagnostics

Aneta Holubová
Anotace

Prenatální diagnostika hraje klíčovou roli v časném odhalování genetických poruch a strukturálních chromozomálních abnormalit u plodu. Diagnostické metody standardně využívané pro prenatální testování mají však své limitace, kvůli kterým je často nutné pro stanovení výsledné diagnózy použít více typů testů. Tato situace nabádá ke hledání nové metody, která by byla schopna identifikovat všechny klinicky …více

Abstract

Prenatal diagnosis plays a key role in the early detection of genetic disorders and structural chromosomal abnormalities in the fetus. However, the standard diagnostic methods used for prenatal testing have limitations, often making it necessary to use more than one type of test to make a final diagnosis. This situation has prompted the search for a new method capable for identifying all clinically …více

Klíčová slova
Optické mapování genomu Optical Genome Mapping Prenatální diagnostika Prenatal Diagnosis SV CNV CMA Karyotypování Karyotyping QF-PCR
Zadání práce
Optické mapování genomu představuje moderní technologii založenou na analýze dlouhých molekul DNA. Nabízí nové možnosti pro analýzu genomu na molekulární úrovni, a to především při identifikaci strukturálních chromozomálních variant. V kontextu prenatální diagnostiky může hrát klíčovou roli při přesnější identifikaci genetických abnormalit u plodů a poskytnout cenné informace pro včasnou diagnostiku a následnou lékařskou péči. Cílem rešeršní bakalářské práce bude shrnout využití optického mapování genomu v prenatální diagnostice, s důrazem na jeho výhody, omezení a potenciální přínos ve srovnání s tradičními metodami. Práce rovněž zahrne analýzu současného stavu výzkumu a možných budoucích směrů vývoje této technologie v oblasti prenatální diagnostiky. Bakalářská práce bude zpracována formou literární rešerše.
Administrativní informace
Práce zkontrolována:
19. 5. 2025 10:05, RNDr. Vladimíra Vallová, Ph.D., učo 108411
Plný text práce
1,1 MB / soubor PDF
Jazyk práce
čeština čeština
Termín obhajoby
12. 6. 2025
Práce byla úspěšně obhájena

Vedoucí

RNDr. Vladimíra Vallová, Ph.D., učo 108411
Genet ÚEB Biol PřF MU

Oponent

RNDr. Eva Makaturová
Citovat tuto práci
Masarykova univerzita Přírodovědecká fakulta
Studijní program
Plán
Molekulární biologie a genetika

Práce na příbuzné téma

Seznam prací, které mají shodná klíčová slova.

Podobné práce

  • Přidání souboru

    Soubor nebo složku lze nahrát pomocí tlačítka Přidat.

  • Další operace se soubory

    Podrobnosti lze zjistit označením příslušného řádku.

  • Pohled pro experty

    Pro častou práci je možné zvolit režim Více možností.

  • Vyhledávání souborů

    Vyhledávaný výraz můžete zadat přímo do adresního řádku.

  • Rychlý přístup k souborům

    Pomocí funkce Nedávné je možné se rychle vrátit k právě prohlíženým souborům. Oblíbené soubory je také možné označit Hvězdičkou.