Bachelor's thesis

Analysis of targeted sequencing data of selected oncogenes in oral mucosal tissue

Analýza dat z cíleného sekvenování vybraných onkogenů v tkáni orální sliznice

Natália Hanuljaková
Abstract

Tato bakalářská práce se věnuje analýze mutačních profilů tří typů orálních lézí: ameloblastomu, dlaždicobuněčného karcinomu dutiny ústní a orálního lichen planu. Cílem bylo identifikovat a popsat somatické mutace u těchto onemocnění a posoudit míru molekulární příbuznosti zejména mezi dlaždicobuněčným karcinomem dutiny ústní a orálním lichen planem, který je potenciálním prekancerózním stavem. Data …more

Abstract

This bachelor’s thesis focuses on the analysis of mutational profiles in three types of oral lesions: ameloblastoma, oral squamous cell carcinoma, and oral lichen planus. The aim was to identify and describe somatic mutations in these conditions and to assess the degree of molecular relatedness, particularly between oral squamous cell carcinoma and oral lichen planus, which is considered a potentially …more

Keywords
ameloblastom dlaždicobuněčný karcinom dutiny ústní orální lichen planus somatické mutace cílené sekvenování sekvenování nové generace bioinformatická analýza ameloblastoma oral squamous cell carcinoma oral lichen planus somatic mutations targeted sequencing next generation sequencing bioinformatic analysis
Thesis description
Dlaždicobuněčný karcinom dutiny ústní (OSCC) je častý a agresivní karcinom dutiny ústní. Navzdory pokrokům v diagnostice a léčbě zůstává míra přežití těchto pacientů nízká. Výskyt lichenoidních lézí na orální sliznici je některými autory považován za možný prekancerózní stav, pro tuto hypotézu však neexistuje dostatek důkazů. Tato práce se zabývá bioinformatickou a biostatistickou analýzou vybraných genů, které byly sekvenovány na platformách NGS.

Cílem bakalářské práce je určit a popsat somatické mutace, které byly identifikovány v tkáni orální sliznice. Pro řešení budou použita data z panelu sekvenace vybraných genů.
Student v této práci:
  1. Nastuduje problematiku sekvenace onkogenů.
  2. Nastuduje metody bioinformatického zpracování a následně je aplikuje.
  3. Provede variant calling a anotaci nalezených variant.
  4. Nalezené varianty statisticky zpracuje a asociuje s popisem sekvenačního souboru.
  5. Výsledky diskutuje a interpretuje ve vztahu k aktuální literatuře.
Doporučená literatura:
  1. NAKAGAKI, Takafumi; TAMURA, Miyuki; KOBASHI, Kenta; OMORI, Akina; KOYAMA, Ryota et al. Targeted next-generation sequencing of 50 cancer-related genes in Japanese patients with oral squamous cell carcinoma. Online. Tumor Biology. 2018, roč. 40, č. 9. ISSN 1010-4283. Dostupné z: https://doi.org/10.1177/1010428318800180.
  2. GILLIGAN, Gerardo; GAROLA, Federico; PIEMONTE, Eduardo; LEONARDI, Nicolás; PANICO, René et al. Lichenoid proliferative leukoplakia, lichenoid lesions with evolution to proliferative leukoplakia or a continuum of the same precancerous condition? A revised hypothesis. Online. 2021, roč. 50, č. 2, s. 129-135. ISSN 0904-2512. Dostupné z: https://doi.org/10.1111/jop.13133.
Administrative information
The thesis has been checked:
13/5/2026 09:36, Ing. Vojtěch Bartoň, UČO 429992
Full text of thesis
1,8 MB / file PDF

Warning:

A part of the thesis has been hidden in accordance with § 47b of the Higher Education Act due to an obstacle for its publishing until 11/5/2029.

Reasoning: Zveřejnění částí této závěrečné práce týkající se kapitol 4-7 je z důvodu dosud nepublikovaných dat odloženo do 11. 5. 2029.

Language used
Slovak Slovak
Defence date
23/6/2026
The thesis was defended successfully

Supervisor

Ing. Vojtěch Bartoň, UČO 429992
Bioinf EnvEpi RECETOX PřF MU

Reader

Mgr. Soňa Smetanová, Ph.D., UČO 184544
Farmak EnvChem RECETOX PřF MU

Consultants

Mgr. Jan Böhm, UČO 408849
MicroBiom CentLab RECETOX PřF MU
prof. RNDr. Petra Bořilová Linhartová, Ph.D., MBA, UČO 106107
Environ EnvEpi RECETOX PřF MU
Cite this text
Masaryk University Faculty of Science
Programme
Plan
Biomedical bioinformatics

Theses on a related topic

List of theses with an identical keyword.

Similar documents

  • Přidání souboru

    Soubor nebo složku lze nahrát pomocí tlačítka Přidat.

  • Další operace se soubory

    Podrobnosti lze zjistit označením příslušného řádku.

  • Pohled pro experty

    Pro častou práci je možné zvolit režim Více možností.

  • Vyhledávání souborů

    Vyhledávaný výraz můžete zadat přímo do adresního řádku.

  • Rychlý přístup k souborům

    Pomocí funkce Nedávné je možné se rychle vrátit k právě prohlíženým souborům. Oblíbené soubory je také možné označit Hvězdičkou.