Diplomová práce

Analýza genu NOTCH1 u pacientů s progresivním postižením aortální chlopně

Analysis of the NOTCH1 gene in patients with progressive affliction of the aortal valve

Bc. Martina Vaňásková, učo 184381
Anotace

Kalcifikace aortální chlopně jsou třetí nejčastější příčinou onemocnění srdce u dospělých a představují tak závažný medicínský problém. V nedávné době byla prokázána úzká souvislost mezi zárodečnými mutacemi v genu NOTCH1 a kalcifikacemi aortální chlopně spolu s jejím progresivním postižením v dospělém věku. V rámci diplomové práce byla provedena mutační analýza genu NOTCH1 u pacientů trpících tímto …více

Abstract

Calcification of aortic valve is the third leading cause of heart disease in adults. Germline mutations in the NOTCH1 gene are associated with this disease. The aim of this work was to perform a mutational analysis of the NOTCH1 gene in patients suffering from this disease. The main method of this thesis was HRMA (high resolution melting analysis) and subsequently a sequencing analysis of some regions of the gene.

Klíčová slova
bikuspidní aortální chlopeň kalcifikace aortální chlopně NOTCH1 zárodečné mutace high resolution melting mutační analýza
Administrativní informace
Práce zkontrolována:
17. 5. 2010 11:18, prof. MUDr. Tomáš Freiberger, Ph.D., učo 24036
Plný text práce
796,2 KB / soubor PDF
Jazyk práce
čeština čeština
Termín obhajoby
16. 6. 2010
Práce byla úspěšně obhájena

Vedoucí

prof. MUDr. Tomáš Freiberger, Ph.D., učo 24036
Pracoviště výzkumu genomu Biol PřF MU

Oponent

Autor posudku dosud neidentifikován.
Citovat tuto práci
Masarykova univerzita Přírodovědecká fakulta
Studijní program
Biologie
Obor

Práce na příbuzné téma

Seznam prací, které mají shodná klíčová slova.

Podobné práce

  • Přidání souboru

    Soubor nebo složku lze nahrát pomocí tlačítka Přidat.

  • Další operace se soubory

    Podrobnosti lze zjistit označením příslušného řádku.

  • Pohled pro experty

    Pro častou práci je možné zvolit režim Více možností.

  • Vyhledávání souborů

    Vyhledávaný výraz můžete zadat přímo do adresního řádku.

  • Rychlý přístup k souborům

    Pomocí funkce Nedávné je možné se rychle vrátit k právě prohlíženým souborům. Oblíbené soubory je také možné označit Hvězdičkou.