Diplomová práce

Terapie cystické fibrózy

Therapy of Cystic Fibrosis

Tina Vaculíková
Anotace

Cystická fibróza (CF) je nevyléčitelné, autosomálně recesivně dědičné genetické onemocnění. Od konce roku 2009 je CF vyhledávána pomocí novorozeneckého scre-eningu, díky němuž se daří zachytit většinu CF pacientů v kojeneckém věku, před roz-vinutím klinických projevů nemoci, a okamžitě zahájit léčbu. V posledních letech vstupuje do terapie CF cílená, personalizovaná terapie. Diplomová práce je zaměřena …více

Abstract

Cystic fibrosis (CF) is an incurable, autosomal recessive hereditary genetic disease. Since the end of 2009, CF has been diagnosed through a screening of newborn babies. This method is capable of identifying the majority of CF in infancy before the disease actually develops and manifests itself, thus allowing for an immediate treatment. In recent years, a targeted and personalized therapy has also …více

Klíčová slova
Cystická fibróza mutace genu CFTR novorozenecký screening Český registr cystické fibrózy antropometrie spirometrie mikrobiální kolonizace CFTR modulátory Cystic fibrosis CFTR gene mutations newborn screening Czech Registry of Cystic Fibrosis anthropometry spirometry microbial colonization CFTR modulators
Zadání práce
Cystická fibróza (CF) je nevyléčitelné, autosomálně recesivně dědičné genetické onemocnění. Od konce roku 2009 je CF vyhledávána pomocí novorozeneckého screeningu, díky němuž se daří zachytit většinu CF pacientů v kojeneckém věku, před rozvinutím klinických projevů nemoci, a okamžitě zahájit léčbu. V posledních letech vstupuje do terapie CF cílená, personalizovaná terapie. Diplomová práce bude zaměřena na srovnání kvality života pacientů, kteří byli zachyceni novorozeneckým screeningem, a těch, jimž byla CF diagnostikována v pozdějším věku, a dále na vliv moderní terapie na sledované parametry. Klinická spolupráce je zajištěna na Ústavu lékařské genetiky a genomiky FN Brno (prim. doc. MUDr. Peter Rohoň, Ph.D., MUDr. Renata Gaillyová, Ph.D.) a v CF Centru Kliniky dětských infekčních nemocí FN Brno (MUDr. Miriam Malá, MUDr. Lukáš Homola, Ph.D.).
Administrativní informace
Práce zkontrolována:
13. 4. 2026 10:14, MUDr. Marta Chalupová, Ph.D., učo 60039
Plný text práce
2,8 MB / soubor PDF
Jazyk práce
čeština čeština
Termín obhajoby
19. 5. 2026
Práce byla úspěšně obhájena

Vedoucí

MUDr. Marta Chalupová, Ph.D., učo 60039
ÚFTo Ústavy FaF MU

Oponent

PharmDr. Lenka Paráková, Ph.D., učo 169671
ÚFTo Ústavy FaF MU

Konzultanti

MUDr. Renata Gaillyová, Ph.D., učo 1179
ÚLGG PDM LF MU
MUDr. Lukáš Homola, Ph.D., učo 39890
KDIN PDM LF MU
MUDr. Miriam Kociánová, Ph.D.
KDIN PDM LF MU
doc. MUDr. Peter Rohoň, Ph.D., učo 40191
ÚFTo Ústavy FaF MU
Citovat tuto práci
Masarykova univerzita Farmaceutická fakulta
Studijní program
Plán
Farmacie

Práce na příbuzné téma

Seznam prací, které mají shodná klíčová slova.

Podobné práce

  • Přidání souboru

    Soubor nebo složku lze nahrát pomocí tlačítka Přidat.

  • Další operace se soubory

    Podrobnosti lze zjistit označením příslušného řádku.

  • Pohled pro experty

    Pro častou práci je možné zvolit režim Více možností.

  • Vyhledávání souborů

    Vyhledávaný výraz můžete zadat přímo do adresního řádku.

  • Rychlý přístup k souborům

    Pomocí funkce Nedávné je možné se rychle vrátit k právě prohlíženým souborům. Oblíbené soubory je také možné označit Hvězdičkou.