Disertační práce

Alternativní sestřih exonu 3 genu SERPING1 a aktivace neutrofilů v kontextu patogeneze hereditárního angioedému

Alternative splicing of the exon 3 SERPING1 gene and neutrophil activation in the context of hereditary angioedema pathogenesis

Mgr. Tereza Grymová
Anotace

Hereditární angioedém (HAE) je autosomálně dominantně dědičné onemocnění charakterizované recidivami otoků podkoží a sliznic. Nejčastější typ HAE (HAE-C1INH) je způsoben mutacemi v genu SERPING1 kódujícím C1 inhibitor (C1-INH). Typickým znakem je variabilita klinických projevů, nezávislá na typu mutace. Tato disertační práce je proto zaměřena na potenciální faktory modulující projevy HAE-C1INH - alternativní …více

Abstract

Hereditary angioedema (HAE) is an autosomal dominant disorder manifesting as recurrent submucosal and subcutaneous edemas. The most common HAE type (HAE-C1INH) is caused by mutations in the SERPING1 encoding C1 inhibitor (C1INH). Its typical feature is clinical symptom variability independent of the mutation type. This Ph.D. thesis is thus focused on the potential factors modulating HAE-C1INH symptoms …více

Klíčová slova
hereditární angioedém alternativní sestřih SERPING1 exon 3 aktivace neutrofilů asymptomatické období hereditary angioedema alternative splicing neutrophil activation asymptomatic period
Administrativní informace
Práce zkontrolována:
4. 7. 2020 08:41, prof. MUDr. Tomáš Freiberger, Ph.D., učo 24036
Plný text práce
1,9 MB / soubor PDF
Jazyk práce
čeština čeština
Termín obhajoby
3. 9. 2020
Práce byla úspěšně obhájena

Vedoucí

prof. MUDr. Tomáš Freiberger, Ph.D., učo 24036
MiÚ FN USA LF MU

Oponenti

doc. RNDr. Lenka Fajkusová, CSc., učo 29792
NCBR PřF MU
doc. MUDr. Pavlína Králíčková, Ph.D.
Ústav klinické imunologie a alergologie, FN Hradec Králové
Citovat tuto práci
Masarykova univerzita Lékařská fakulta
Studijní program
Plán
Lékařská mikrobiologie a imunologie

Práce na příbuzné téma

Seznam prací, které mají shodná klíčová slova.

Podobné práce

  • Přidání souboru

    Soubor nebo složku lze nahrát pomocí tlačítka Přidat.

  • Další operace se soubory

    Podrobnosti lze zjistit označením příslušného řádku.

  • Pohled pro experty

    Pro častou práci je možné zvolit režim Více možností.

  • Vyhledávání souborů

    Vyhledávaný výraz můžete zadat přímo do adresního řádku.

  • Rychlý přístup k souborům

    Pomocí funkce Nedávné je možné se rychle vrátit k právě prohlíženým souborům. Oblíbené soubory je také možné označit Hvězdičkou.