Diplomová práce

Detekce strukturních variant a fúzních transkriptů způsobených chromothripsí u pacientů s lymfoidními neopláziemi

Detection of structural variants and fusion transcripts caused by chromothripsis in patients with lymphoid neoplasia

Bc. Kristýna Závacká, učo 442017
Anotace

Cílem této diplomové práce byla analýza strukturních variant a fúzních transkriptů u pacientů s chronickou lymfocytární leukémií (CLL), u nichž byla pozorována chromothripse (dále jen cth). V teoretické části jsou shrnuty dosavadní poznatky o cth: jakými rysy se vyznačuje, jaké jsou pravděpodobné mechanismy jejího vzniku a u jakých typů nádorových onemocnění se s ní můžeme setkat, přičemž zvláštní …více

Abstract

The aim of this thesis was to analyze structural variants and fusion transcripts in patients with chronic lymphocytic leukemia (CLL) in which chromothripsis („cth“) was observed. The theoretical part summarizes the current knowledge about cth: its main features, likely mechanisms of its origin and tumor types in which cth was described with special attention payed to CLL. Experiments included identification …více

Zadání práce
Chromothripse a jí příbuzné mechanismy vedou k rozsáhlým strukturním přestavbám genomu, které byly pozorovány u řady onkologických diagnóz. Následkem těchto přestaveb může dojít ke vzniku aberantních genových variant, které mohou nabývat onkogenní vlastnosti, podmiňovat rozvoj onemocnění nebo zhoršovat jeho průběh. Cílem diplomové práce bude studovat a experimentálně validovat chromosomální přestavby a de novo fúzní transkripty identifikované pomocí sekvenování nové generace v primárních vzorcích získaných od pacientů s chronickou lymfocytární leukémií. Bude stanovena lokalizace a charakter chromosomálních zlomů a jejich vliv na expresi genů kódovaných v daných oblastech.
Práce zkontrolována:
10. 5. 2019 20:36, Mgr. Karla Plevová, Ph.D., učo 106100
Plný text práce
2,1 MB / soubor PDF
Jazyk práce
čeština čeština
Termín obhajoby
6. 6. 2019
Práce byla úspěšně obhájena

Vedoucí

Mgr. Karla Plevová, Ph.D., učo 106100
Pracoviště výzkumu genomu Biol PřF MU

Oponenti

Mgr. Tereza Suchánková, Ph.D
Biofyzikalní ústav AVČR, Oddělení Cytokinetiky, Brno
Autor posudku dosud neidentifikován.

  • Přidání souboru

    Soubor nebo složku lze nahrát pomocí tlačítka Přidat.
  • Další operace se soubory

    Podrobnosti lze zjistit označením příslušného řádku.
  • Pohled pro experty

    Pro častou práci je možné zvolit režim Více možností.
  • Vyhledávání souborů

    Vyhledávaný výraz můžete zadat přímo do adresního řádku.
  • Rychlý přístup k souborům

    Pomocí funkce Nedávné je možné se rychle vrátit k právě prohlíženým souborům. Oblíbené soubory je také možné označit Hvězdičkou.