Bakalářská práce

Vrozené chromosomové aberace a Di Gorge syndrom u pacientů s vrozenou srdeční vadou

Inborn chromosomal aberations and Di George syndrome within patients affected by inborn cardiac defect

Hana Nosková, učo 215025
Anotace

Mikrodelece 22. chromosomu je nejčastější příčinou DiGeorgeova syndromu. Především mikrodelece 22. chromosomu v lokusu q11.2 se vyskytne přibližně u 10 – 23 případů na 100 000 živě narozených dětí, často jako delece vzniklá de novo. Spektrum klinických příznaků je u postižených široké, může zahrnovat jak samostatné nálezy, tak vážná multiorgánová onemocnění. Až u 80% pacientů s DiGeorgeovým syndromem …více

Abstract

Chromosome 22 microdeletion is present in the majority of patients with DiGeorge syndrome. Microdeletion 22q11.2 approximately occurs in 10 to 23 per 100,000 live births, mostly as a de novo deletion. The clinical spectrum in patients with DiGeorge syndrome is wide, ranging from isolated findings to severe multiorgan disorders. Very often (up to 80%) the cardiac defects, especially lesions of conotruncus …více

Klíčová slova
chromosomal aberations microdeletion heart defect trisomy 13 18 21 methods of molecular cytogenetics
Administrativní informace
Práce zkontrolována:
15. 6. 2009 06:30, Michaela Gregorovičová, učo 170774
Plný text práce
45 KB / soubor PDF
Jazyk práce
čeština čeština
Termín obhajoby
17. 6. 2009
Práce byla úspěšně obhájena

Vedoucí

Mgr. Marta Navaříková

Oponent

RNDr. Alexandra Oltová
abs PřF MU
Citovat tuto práci
Masarykova univerzita Lékařská fakulta
Studijní program
Specializace ve zdravotnictví
Obor

Práce na příbuzné téma

Seznam prací, které mají shodná klíčová slova.

  • Přidání souboru

    Soubor nebo složku lze nahrát pomocí tlačítka Přidat.

  • Další operace se soubory

    Podrobnosti lze zjistit označením příslušného řádku.

  • Pohled pro experty

    Pro častou práci je možné zvolit režim Více možností.

  • Vyhledávání souborů

    Vyhledávaný výraz můžete zadat přímo do adresního řádku.

  • Rychlý přístup k souborům

    Pomocí funkce Nedávné je možné se rychle vrátit k právě prohlíženým souborům. Oblíbené soubory je také možné označit Hvězdičkou.