Diplomová práce

Analýza původu de novo variant v počtu kopií (CNVs) u dětských pacientů s neurovývojovými poruchami pomocí genotypizace

The analysis of de novo copy-number variations (CNVs) origin in children with neurodevelopmental disorders using genotyping techniques

Bc. Barbora Maierová
Anotace

Kromě benigních variant v počtu kopií (CNVs) se v lidském genomu vyskytují také četné CNVs, které jsou zapojeny do etiologie široké škály lidských onemocnění, včetně neurovývojových poruch. Patogenní formy CNVs často vznikají de novo, kdy na výsledný fenotyp pacienta může mít často vliv i parentální původ chromozomu nesoucího de novo CNVs. V této diplomové práci byl vyšetřen původ de novo CNVs u dětských …více

Abstract

In addition to benign copy number variations (CNVs), there are numerous CNVs in the human genome that have been implicated in the etiology of a wide range of human diseases, including neurodevelopmental disorders. Pathogenic forms of CNVs often arise de novo, where the parentage of the chromosome carrying the de novo CNVs can often influence the resulting patient phenotype. In this diploma thesis, …více

Klíčová slova
mikrodelece mikroduplikace 22q11.2 16p11.2 15q11.2q13.1 genotypizace STR markery SNP markery fragmentační analýza array-CGH celoexomové sekvenování microdeletion microduplication genotyping STR markers SNP markers fragmentation analysis whole exome sequencing
Zadání práce
Varianty v počtu kopií (CNVs) hrají významnou úlohu v evoluci lidského genomu i v patogenezi vrozených onemocnění. Stanovení původu klinicky významných CNVs je klíčovým aspektem genetického poradenství za účelem zlepšení kvality zdravotní péče poskytované postiženým jedincům a jejich rodinám. Cílem diplomové práce bude srovnání vybraných genotypizačních technik a zavedení genotypizace jako jednoduchého a efektivního vyšetření pro identifikaci parentálního původu de novo klinicky významných CNVs, které byly detekovány u jedinců s neurovývojovými poruchami.
Administrativní informace
Práce zkontrolována:
16. 5. 2022 11:11, RNDr. Vladimíra Vallová, Ph.D., učo 108411
Plný text práce
2,5 MB / soubor PDF
Jazyk práce
čeština čeština
Termín obhajoby
8. 6. 2022
Práce byla úspěšně obhájena

Vedoucí

RNDr. Vladimíra Vallová, Ph.D., učo 108411
Genet ÚEB Biol PřF MU

Oponent

RNDr. Jitka Kadlecová, Ph.D.
Cytogenetická laboratoř Brno, s.r.o Veveří 476/39 Brno-střed-Veveří, 602 00

Konzultant

Mgr. Markéta Wayhelová, Ph.D., učo 357389
Genet ÚEB Biol PřF MU
Citovat tuto práci
Masarykova univerzita Přírodovědecká fakulta
Studijní program
Plán
Molekulární biologie a genetika

Práce na příbuzné téma

Seznam prací, které mají shodná klíčová slova.

Podobné práce

  • Přidání souboru

    Soubor nebo složku lze nahrát pomocí tlačítka Přidat.

  • Další operace se soubory

    Podrobnosti lze zjistit označením příslušného řádku.

  • Pohled pro experty

    Pro častou práci je možné zvolit režim Více možností.

  • Vyhledávání souborů

    Vyhledávaný výraz můžete zadat přímo do adresního řádku.

  • Rychlý přístup k souborům

    Pomocí funkce Nedávné je možné se rychle vrátit k právě prohlíženým souborům. Oblíbené soubory je také možné označit Hvězdičkou.