Diplomová práce

Analýza variabilního počtu kopií (CNVs) u dětských pacientů s vývojovými poruchami pomocí DNA mikročipů a sekvenovaní nové generace

Analysis of copy number variants (CNVs) in children with intelectual disabilities using DNA-microarrays and next generation sequencing

Bc. Dominika Loubalová
Anotace

Intelektuální a vývojové poruchy u dětí jsou velmi geneticky i fenotypově heterogenní skupinou onemocnění postihující až 3 % populace. Vzhledem k jejich často neznámé příčině se tyto poruchy stávají závažným tématem v oblasti diagnostiky a zdravotní péče. Rozvoj technologií sekvenování nové generace však umožňuje stanovit molekulární podstatu onemocnění u většího počtu pacientů, což má svůj význam …více

Abstract

Intellectual and developmental disorders in children are a very genetically and phenotypically heterogeneous group of diseases affecting up to 3% of the population. Due to their often unknown cause, these disorders are becoming a major topic in diagnostics and healthcare. However, the development of next-generation sequencing technologies enables to determine the molecular basis of the disease in a …více

Klíčová slova
poruchy intelektuálního vývoje intelektuální opoždění variabilita v počtu kopií varianty v počtu kopií CNVs DNA mikročipy array-CGH celoexomové sekvenování sekvenování nové generace Intellectual and Developmental Disabilities Intellectual Delay Copy Number Variability Copy Number Variants DNA Microarrays Whole Exome Sequencing New Generation Sequencing
Zadání práce
Cílem diplomové práce je ověřit novou strategii genetických vyšetření prováděných na OLG FN Brno u soboru dětských pacientů s vývojovými poruchami a vrozenými vadami založenou na celoexomovém sekvenování umožňující simultánní identifikaci CNVs i patogenních sekvenčních variant. Hlavním záměrem práce je pilotní studie zaměřená na porovnání nálezů získaných pomocí DNA mikročipů a sekvenování, verifikace metody a optimální výběr bioinformatického zpracování sekvenačních dat. Práce by měla vést ke zlepšení účinnosti genetické diagnostiky na OLG FN Brno a stanovení molekulární diagnózy u většího počtu pacientů.
Administrativní informace
Práce zkontrolována:
1. 6. 2021 09:54, doc. RNDr. Petr Kuglík, CSc., učo 1881
Plný text práce
3,7 MB / soubor PDF
Jazyk práce
čeština čeština
Termín obhajoby
24. 6. 2021
Práce byla úspěšně obhájena

Vedoucí

doc. RNDr. Petr Kuglík, CSc., učo 1881
Genet ÚEB Biol PřF MU

Oponent

Mgr. Diana Grochová, Ph.D.
abs PřF MU

Konzultant

RNDr. Vladimíra Vallová, Ph.D., učo 108411
Genet ÚEB Biol PřF MU
Citovat tuto práci
Masarykova univerzita Přírodovědecká fakulta
Studijní program
Plán
Bioanalytická laboratorní diagnostika ve zdravotnictví - Lékařská genetika a molekulární diagnostika

Práce na příbuzné téma

Seznam prací, které mají shodná klíčová slova.

Podobné práce

  • Přidání souboru

    Soubor nebo složku lze nahrát pomocí tlačítka Přidat.

  • Další operace se soubory

    Podrobnosti lze zjistit označením příslušného řádku.

  • Pohled pro experty

    Pro častou práci je možné zvolit režim Více možností.

  • Vyhledávání souborů

    Vyhledávaný výraz můžete zadat přímo do adresního řádku.

  • Rychlý přístup k souborům

    Pomocí funkce Nedávné je možné se rychle vrátit k právě prohlíženým souborům. Oblíbené soubory je také možné označit Hvězdičkou.