Disertační práce

Analýza patogenních genetických variant u dětí s mentálními retardacemi pomocí metod komparativní genomové hybridizace na mikročipech (array-CGH) a sekvenování "nové generace" (NGS)

The analysis of pathogenic genetic variants in children with disorders of intellectual development using methods of array-based comparative genomic hybridization (array-CGH) and "next-generation" sequencing (NGS)

Mgr. Markéta Wayhelová, učo 357389
Anotace

Poruchy intelektuálního vývoje (disorders of intellectual development, DID) se svojí průměrnou prevalencí u 1-3 % populace představují jedno z nejzávažnějších témat v oblasti zdravotní péče a každodenního života lidské společnosti. DID zahrnují soubor geneticky a fenotypově různorodých onemocnění s nástupem obvykle již v raném dětském věku, jež negativně ovlivňují život postiženého jedince ve všech …více

Abstract

Disorders of intellectual development and their average worldwide prevalence 1-3 % represent one of the most serious topics in the field of healthcare and everyday life of human society. They encompass a group of genetically and phenotypically heterogeneous diseases with an early onset, which negatively impact the quality of life of affected individuals. Despite the developed system of healthcare and …více

Klíčová slova
poruchy intelektuálního vývoje array-CGH varianty v počtu kopií sekvenování „nové generace“ sekvenční varianty disorders of intellectual development copy-number variations „next-generation“ sequencing sequence variants
Administrativní informace
Práce zkontrolována:
25. 9. 2019 09:25, doc. RNDr. Petr Kuglík, CSc., učo 1881
Plný text práce
5 MB / soubor PDF
Jazyk práce
čeština čeština
Termín obhajoby
22. 11. 2019
Práce byla úspěšně obhájena

Vedoucí

doc. RNDr. Petr Kuglík, CSc., učo 1881
ÚEB Biol PřF MU

Oponenti

doc. RNDr. Lenka Fajkusová, CSc., učo 29792
IHOK FN Bohunice LF MU
doc. RNDr. Zuzana Zemanová, CSc.
Centrum nádorové cytogenetiky, VFN, Praha
Citovat tuto práci
Masarykova univerzita Přírodovědecká fakulta
Studijní program
Plán
Molekulární a buněčná biologie a genetika

Práce na příbuzné téma

Seznam prací, které mají shodná klíčová slova.

Podobné práce

  • Přidání souboru

    Soubor nebo složku lze nahrát pomocí tlačítka Přidat.

  • Další operace se soubory

    Podrobnosti lze zjistit označením příslušného řádku.

  • Pohled pro experty

    Pro častou práci je možné zvolit režim Více možností.

  • Vyhledávání souborů

    Vyhledávaný výraz můžete zadat přímo do adresního řádku.

  • Rychlý přístup k souborům

    Pomocí funkce Nedávné je možné se rychle vrátit k právě prohlíženým souborům. Oblíbené soubory je také možné označit Hvězdičkou.