Diplomová práce

Využití celoexomového sekvenování pro detekci variant v počtu kopií v molekulární diagnostice neurovývojových onemocnění

Whole exome sequencing as a tool for copy number variants analysis in molecular diagnostic of neurodevelopmental disorders

Bc. Kristína Handzušová
Anotace

Varianty v počtu kopií DNA (CNVs) jsou častou příčinou vzniku závažných neurovývojových onemocnění (NDDs). Celoexomové sekvenování (WES) je moderní přístup v analýze CNVs, který může zvýšit diagnostický záchyt pacientů s NDDs. Nicméně i u této techniky může být spolehlivost analýzy významně ovlivněna různými faktory. V této diplomové práci byly pro porovnání detekce CNVs pomocí WES použity dvě různé …více

Abstract

Copy number variations (CNVs) are a common cause of severe neurodevelopmental diseases (NDDs). Whole exome sequencing (WES) is an advanced approach to the analysis of CNVs that can increase the number of diagnosed patients with NDDs. However, even with this technique, the reliability of the analysis can be significantly affected by various factors. In this thesis, two different platforms and five bioinformatic …více

Klíčová slova
celoexomové sekvenování WES NGS varianty počtu kopií CNV neurovývojová onemocnění intelektuální nedostatečnost autismus whole exome sequencing copy number variants neurodevelopmental diseases intellectual disability autism
Zadání práce
Rozvoj moderních sekvenačních technologií pro analýzu genomu pro detekci subchromozomových variant v počtu kopií (CNVs) znamenal revoluční krok v molekulární diagnostice neurovývojových onemocnění (NDDs). Celoexomové sekvenování (WES) se díky tomu stává metodou první volby překonávající technické limitace DNA mikročipových technologií a obecně přispívá ke zvýšení úrovně genetického poradenství v klinicko-genetické praxi. Cílem diplomové práce bude prokázat schopnost různých platforem WES pro detekci CNVs různého rozsahu. Student/ka se rovněž pokusí na základě bioinformatických dat stanovit technické parametry CNVs, které mohou být danými platformami detekovány, a tyto CNVs ověřit dalšími molekulárně genetickými metodami.
Administrativní informace
Práce zkontrolována:
16. 5. 2023 20:55, RNDr. Vladimíra Vallová, Ph.D., učo 108411
Plný text práce
3,5 MB / soubor PDF
Jazyk práce
slovenština slovenština
Termín obhajoby
26. 6. 2023
Práce byla úspěšně obhájena

Vedoucí

RNDr. Vladimíra Vallová, Ph.D., učo 108411
Genet ÚEB Biol PřF MU

Oponent

Mgr. Mária Janíková, PhD.
Ústav lékařské genetiky, FN Olomouc

Konzultant

Mgr. Markéta Wayhelová, Ph.D., učo 357389
Genet ÚEB Biol PřF MU
Citovat tuto práci
Masarykova univerzita Přírodovědecká fakulta
Studijní program
Plán
Bioanalytická laboratorní diagnostika ve zdravotnictví - Lékařská genetika a molekulární diagnostika

Práce na příbuzné téma

Seznam prací, které mají shodná klíčová slova.

Podobné práce

  • Přidání souboru

    Soubor nebo složku lze nahrát pomocí tlačítka Přidat.

  • Další operace se soubory

    Podrobnosti lze zjistit označením příslušného řádku.

  • Pohled pro experty

    Pro častou práci je možné zvolit režim Více možností.

  • Vyhledávání souborů

    Vyhledávaný výraz můžete zadat přímo do adresního řádku.

  • Rychlý přístup k souborům

    Pomocí funkce Nedávné je možné se rychle vrátit k právě prohlíženým souborům. Oblíbené soubory je také možné označit Hvězdičkou.