LF:BLKKG051x Klinická genetika - praxe - Informace o předmětu

BLKKG051x Klinická genetika - praxe

Rozsah

40. 5 kr. Ukončení: z.

Vyučující

MUDr. Renata Gaillyová, Ph.D. (přednášející)

Garance

MUDr. Renata Gaillyová, Ph.D.
Katedra laboratorních metod – Pracoviště nelékařských oborů – Lékařská fakulta
Kontaktní osoba: Michaela Gregorovičová
Dodavatelské pracoviště: Katedra laboratorních metod – Pracoviště nelékařských oborů – Lékařská fakulta

Předpoklady

BLKKG0311 Klinická genetika

Omezení zápisu do předmětu

Předmět je určen pouze studentům mateřských oborů.

Mateřské obory/plány

• Laboratorní diagnostika ve zdravotnictví (program LF, B-LABD)
• Zdravotní laborant (program LF, B-SZ)

Cíle předmětu

Odborná praxe doplňuje praktickou část výuky v oboru Klinická biochenie, Klinická hematologie, Imunohematologie a transfuzní lékařství, Klinická mikrobiologie, Klinická imunologie, Klinická genetika a Patologická anatomie-histopatologické vyšetřovací metody. Studenti se seznámí s organizací provozu a základní dokumentací laboratorních pracovišť a prakticky provedou vybrané úkony a činnosti.; Cílem předmětu je seznámení studentů s provozem v genetických laboratořích, s přístrojovým vybavením a laboratorními postupy. Součástí výuky je i návštěva genetické ambulance a získání základních poznatků o postupech genetického vyšetření.

Výstupy z učení

student zná základní pojmy a diagnózy v lékařské genetice student bude schopen
- objasnit typ dědičnosti onemocnění
- určit biologický materiál ke genetickému vyšetření
- navrhnout vyšetřovací metodu pro genetickou analýzu

Osnova

• Metody klasické cytogenetiky - Příprava preparátů pro analýzu vrozených a získaných chromosomových aberací.Příprava preparátů pro analýzu chromosomových aberací u onkologických pacientů.Hodnocení chromosomových preparátů ve světelném mikroskopu a pomocí počítačové analýzy obrazu.; Metody molekulární cytogenetiky - Metoda fluorescenční in situ hybridizace, hodnocení preparátů ve fluorescenčním mikroskopu. Ukázka výsledků interfázní a metafází FISH. Metody CGH, SKY. Metody molekulární genetiky - Odběr periferní krve, metody izolace DNA, kontrola kvality DNA, izolace RNA. Amplifikace metodou PCR. Detekce PCR produktu, elektroforéza v polyakrylamidovém gelu. Metody detekce mutací v klinické genetice (DGGE, SSCP, Real time PCR, fragmentační analýza, sekvenování).; Vyšetření pacientů v genetické ambulanci

Literatura

• FLODROVÁ, Eva, Alexandra ŽOURKOVÁ, Jan JUŘICA, Tomáš KAŠPÁREK a Renata GAILLYOVÁ. Molecular genetic analysis of CYP2D6 gene and used methods. In European Human Genetic Conference. 2008. URL URL info
• FLODROVÁ, Eva, Alexandra ŽOURKOVÁ, Jan JUŘICA a Renata GAILLYOVÁ. Molecular genetic identification of the major CYP2D6 alleles and utilization in psychiatric treatment. In 26th Collegium Internationale Neuro-Psychopharmacologicum Congress (CINP). 2008. ISSN 1461-1457. info
• VOJTÍŠKOVÁ, Marie, J. KADLECOVÁ, T. NOVOTNÝ, Renata GAILLYOVÁ, Hana KONEČNÁ, Jana KLÁNOVÁ a B. SEMRÁD. Molekulární diagnostika pacientů se syndromem prodlouženého QT intervalu. In Biochemie a molekulární biologie na prahu nového tisíciletí. 2000. vyd. Brno: Masarykova univerzita, 2000, s. 83-84. ISBN 80-210-2266-3. info
• JIČÍNSKÁ, H., J. MAREK, Věra BRYŠOVÁ, Renata GAILLYOVÁ, Jiří LITZMAN, Petr KUGLÍK a Jiří NAVRÁTIL. Delece 22q11 chromozomu u vrozených srdečních vad (VSV). Česko-slovenská pediatrie. Praha: ČLS, 1998, roč. 53, suppl. 1, s. 67. ISSN 0069-2328. info

Výukové metody

stáž

Metody hodnocení

potvrzení o absolvování praxe

Další komentáře

Všechny formy kontaktní výuky předmětu vyjma přednášek jsou povinné.

• Statistika zápisu (nejnovější)
  
• Permalink: https://is.muni.cz/predmet/med/jaro2020/BLKKG051x