STKG7X1a Klinická genetika-cvičení

Lékařská fakulta
jaro 2008
Rozsah
0/1/0. 1 kr. Ukončení: z.
Vyučující
MUDr. Renata Gaillyová, Ph.D. (cvičící)
MUDr. Věra Hořínová (cvičící)
RNDr. Alexandra Oltová (cvičící)
prof. MUDr. Dalibor Valík, Ph.D., DABCC (cvičící)
RNDr. Barbora Ravčuková (cvičící)
RNDr. Eva Horáčková (pomocník)
Garance
prof. Ing. Petr Dvořák, CSc.
Biologický ústav – Teoretická pracoviště – Lékařská fakulta
Předpoklady
STLM0522p Lékařská mikrobiologie && STIM051p Imunologie - přednáška && ( VSBC041p Biochemie II - předn. || VSBC0422p Biochemie II -p ) && VSIP0622c Interní propedeutika II-cvič.
Omezení zápisu do předmětu
Předmět je určen pouze studentům mateřských oborů.
Mateřské obory/plány
Cíle předmětu
Klinická cytogenetika, molekulárně diagnostické metody, klinická genetika, genetické poradenství, syndromologie.
Osnova
  • Klinická cytogenetika: vrozené a získané chromozomální aberace, lomivé syndromy, prenatální screening, prenatální cytogenetická diagnostika. Molekulárně diagnostické metody a jejich využití. Klinická genetika, genetické poradenství, syndromologi: kraniofaciální dysmorfie, dědičné poruchy smyslových orgánů, dědičné poruchy CNS, dědičné poruchy kardiovaskulárního a respiračního traktu, dedičná onemocnění gastrointestinálního traktu, urogenitálního ústrojí, endokrinní a metabolická onemocnění, dědičná nervosvalová onemocnění, dědičná hematologická onemocnění.
Literatura
  • ŠMARDA, Jan. Člověk v proudu dědičnosti (Geny v lidském zdraví a nemoci). Praha: Grada-Avicenum, 1999, 136 s. ISBN 80-7169-768-0. info
  • MICHALOVÁ, Kyra. Úvod do lidské cytogenetiky. Vyd. 1. V Brně: Institut pro další vzdělávání pracovníků ve zdravotnictví v Brně, 1999, 172 s. ISBN 8070132817. info
  • Atlas klinických syndromů :pro kliniku a praxi. Edited by H.-R Wiedemann - J. Kunze - F.-R Grosse, Translated by Miloslav Navrá. 1. vyd. Martin: Osveta, 1996, xxvii, 684. ISBN 80-217-0517-5. info
  • BRYŠOVÁ, Věra, Lenka FORETOVÁ a Renata GAILLYOVÁ. Základy klinické genetiky pro studující 4. ročníku lékařské fakulty. In Masarykova universita. Brno, 1995. ISBN 80-210-1150-5. info
  • SRŠEŇ, Štefan a Klára SRŠŇOVÁ. Základy klinickej genetiky. 2. preprac. a rozš. vyd. Martin: Vydavateľstvo Osveta, 1995, 259 s. ISBN 8021704772. info
  • ŽIŽKA, Jan. Diagnostika syndromů a malformací. 1. vyd. Praha: Galén, 1994, 414 s. ISBN 80-85824-04-3. info
  • Practical genetic counselling. Edited by Peter S. Harper. 4th ed. Oxford: Butterworth-Heinemann, 1993, 348 s. ISBN 0-7506-0928-1. info
  • Pokroky v lékařské genetice. Edited by Jan Kapras. 1. vyd. Praha: Avicenum, 1992, 141 s. ISBN 80-85047-10-1. info
  • THOMPSON, James S. a Margaret W. THOMPSONOVÁ. Klinická genetika : Genetics in medicine (Orig.). Translated by Viliam Izakovič. 1. vyd. Martin: Vydavateľstvo Osveta, 1988, 437 s. info
  • KUČEROVÁ, Maria. Vrozené a získané poruchy lidských chromosomů. 2., dopl. vyd. Praha: Avicenum, 1988, 177 s. URL info
  • HYÁNEK, Josef. Klinické a biochemické aspekty vrozených metabolických poruch. 1. vyd. Praha: Avicenum, 1980, 280 s. info
Metody hodnocení
Účast na výuce. Maximálně tolerovaná neúčast je do 3 vyučovacích hodin. Nahrazení je možné po domluvě v kterémkoli dalším bloku seminářů. V případě, že nelze najít volný termín pro nahrazení, je možná individuální domluva s vyučujícím a vypracování písemné práce v rozsahu 1-2 stran A4 (PC) na zadanéí téma z probírané látky.
Další komentáře
Předmět je dovoleno ukončit i mimo zkouškové období.
Předmět je zařazen také v obdobích podzim 2001, podzim 2002, podzim 2003, jaro 2004, podzim 2004, jaro 2005, podzim 2005, jaro 2006, podzim 2006, jaro 2007, podzim 2007, podzim 2008, jaro 2009, podzim 2009, jaro 2010.