HERMANOVÁ, Markéta, Petr VONDRÁČEK a Zdeněk LUKÁŠ. Unikátní případ kongenitální svalové dystrofie. Česko-slovenská patologie. 2004, roč. 40/2004, č. 3, s. 57-62. ISSN 1210-7875.
Další formáty:   BibTeX LaTeX RIS
Základní údaje
Originální název Unikátní případ kongenitální svalové dystrofie
Název česky Unikátní případ kongenitální svalové dystrofie
Název anglicky A unique case of congenital muscular dystrophy
Autoři HERMANOVÁ, Markéta, Petr VONDRÁČEK a Zdeněk LUKÁŠ.
Vydání Česko-slovenská patologie, 2004, 1210-7875.
Další údaje
Originální jazyk čeština
Typ výsledku Článek v odborném periodiku
Obor 30000 3. Medical and Health Sciences
Stát vydavatele Česká republika
Utajení není předmětem státního či obchodního tajemství
Organizační jednotka Lékařská fakulta
Klíčová slova anglicky congenital muscular dystrophy; juvenile polymyositis-FKRP-alpha-dystroglycan
Štítky congenital muscular dystrophy, juvenile polymyositis-FKRP-alpha-dystroglycan
Změnil Změnila: prof. MUDr. Markéta Hermanová, Ph.D., učo 1598. Změněno: 9. 1. 2009 12:58.
Anotace
Je prezentován unikátní případ kongenitální svalové dystrofie (CMD)imitující juvenilní polymyositidu. Žádná ze známých forem CMD nebyla prokázána a předpokládá se, že se jedná o dosud nepopsanou jednotku s mutací v genu, který se uplatňuje při glykosylaci alpha-dystroglycanu.
Anotace anglicky
A case of congenital muscular dystrophy (CMD) simulating a juvenile polymyositis is presented. All known forms of CMD were excluded and the disorder was diagnosed as so far undescribed form of CMD with a mutation in a gene encoding the protein, that seems to play a role in a glycosylation of alpha-dystroglycan.
VytisknoutZobrazeno: 28. 8. 2024 01:28