Další formáty:
BibTeX
LaTeX
RIS
@article{633754,
author = {Štaif, Radim and Theiner, Pavel and Pitelová, Renáta and Drtílková, Ivana and Šerý, Omar},
article_location = {Praha},
article_number = {Suppl. 1},
keywords = {ADHD; DAT1; gene; polymorphism; VNTR},
language = {cze},
issn = {1212-6845},
journal = {Psychiatrie},
title = {POLYMORFIZMUS GENU PRO DOPAMINOVÝ PŘENAŠEČ A JEHO VZTAH K PATOGENEZI ADHD},
volume = {10},
year = {2006}
}
TY - JOUR
ID - 633754
AU - Štaif, Radim - Theiner, Pavel - Pitelová, Renáta - Drtílková, Ivana - Šerý, Omar
PY - 2006
TI - POLYMORFIZMUS GENU PRO DOPAMINOVÝ PŘENAŠEČ A JEHO VZTAH K PATOGENEZI ADHD
JF - Psychiatrie
VL - 10
IS - Suppl. 1
SP - 73-73
EP - 73-73
PB - Tigis
SN - 12126845
KW - ADHD
KW - DAT1
KW - gene
KW - polymorphism
KW - VNTR
N2 - Polymorfizmus VNTR (variable number tandem repeat) genu pro dopaminový přenašeč (DAT1) je dáván do přímé souvislosti s ADHD (attention deficit hyperactivity disorder). Ve studiích bylo prokázáno, že uvedený polymorfizmus ovlivňuje funkci dopaminového přenašeče, který zabezpečuje zpětné vychytávání dopaminu ze synaptické štěrbiny a je hlavním místem působení stimulancií. Opakující se sekvence 40-bp se v genu pro DAT1 vyskytuje nejčastěji v 7-11 kopiích. Homozygotní osoby nesoucí dlouhé repetitivní alely mají dle některých výzkumů horší odpověď na léčbu stimulancii, ve srovnání s jedinci, kteří mají krátké alely tohoto polymorfizmu. Desetinásobná repetice je pokládána za rizikový faktor vzniku ADHD. Tato repetitivní sekvence se stala nejčastěji studovaným polymorfizmem genu pro DAT1. V naší asociační studii jsme zkoumali zastoupení genotypových a alelických frekvencí genu pro DAT1 u skupiny chlapců s ADHD a u kontrolní skupiny. Do souboru chlapců s ADHD (118 osob) byli dle kritérií DSM-IV a MKN-10 zařazeni chlapci hospitalizovaní nebo ambulantně léčení na dětském oddělení Psychiatrické kliniky v Brně Bohunicích, v Dětské nemocnici v Černých Polích a v Dětské psychiatrické léčebně ve Velké Bíteši. Skupinu kontrolní (153 osob) tvořili chlapci brněnských základních škol vybraných na základě Connersových dotazníků CPQ a CTQ. Z bukální tkáně nebo krve byla vyizolována genomová DNA komerčně dostupnými kity. Vyizolovaná DNA posloužila jako templát pro řetězovou polymerázovou reakci (PCR). Výsledné produkty byly genotypizovány na 2% agarózovém gelu EliPhore barveném ethidiumbromidem. Získaná data byla statisticky zpracována. V obou skupinách byla nejhojněji zastoupena 10-repetitivní alela a genotyp 10/10. Genotyp 10/10 byl nalezen u 66 osob ADHD skupiny (55,9%) a u 86 osob skupiny kontrolní (56,2%). Celkově jsme zjistili menší výskyt repetitivních alel 8, 9 a 11. Zkoumané skupiny osob se statisticky významně nelišily v alelických ani genotypových frekvencích. Statisticky významný rozdíl mezi skupinami jsme objevili pouze u genotypů 7/10, 8/10 a 10/11. Pomocí F-exact testu bylo zjištěno, že výskyt těchto genotypů se statisticky signifikantně liší mezi skupinou chlapců v kontrolní skupině a skupinou hyperaktivních chlapců (p = 0,0063 jednostranný test, p = 0,0127 oboustranný test). V naší práci jsme potvrdili vztah mezi VNTR polymorfizmem genu pro DAT1 a ADHD.
ER -
ŠTAIF, Radim, Pavel THEINER, Renáta PITELOVÁ, Ivana DRTÍLKOVÁ a Omar ŠERÝ. POLYMORFIZMUS GENU PRO DOPAMINOVÝ PŘENAŠEČ A JEHO VZTAH K PATOGENEZI ADHD. \textit{Psychiatrie}. Praha: Tigis, 2006, roč.~10, Suppl. 1, s.~73-73, 80 s. ISSN~1212-6845.
|
