D 2006

Možnosti komparativní genomové hybridizace s vyšším rozlišením (HR-CGH) a array-CGH při detekci prognostických markerů u neuroblastomu

KUGLÍK, Petr; Vladimíra VRANOVÁ; Eva NEČESALOVÁ; Dita ŽEŽULKOVÁ; Lenka ŠTEFANČÍKOVÁ et al.

Základní údaje

Originální název

Možnosti komparativní genomové hybridizace s vyšším rozlišením (HR-CGH) a array-CGH při detekci prognostických markerů u neuroblastomu

Název anglicky

Potential of high-resolution of comparative genomic hybridization and array-CGH in detection of chromosomal aberrations with prognostic significance in neuroblastoma

Autoři

Vydání

Olomouc, II. dny diagnostické, prediktivní a experimentální onkologie, od s. 39-40, 2 s. 2006

Nakladatel

Solen

Další údaje

Jazyk

čeština

Typ výsledku

Stať ve sborníku

Obor

Genetika a molekulární biologie

Stát vydavatele

Česká republika

Utajení

není předmětem státního či obchodního tajemství

Označené pro přenos do RIV

Ano

Kód RIV

RIV/00216224:14310/06:00017833

Organizační jednotka

Přírodovědecká fakulta

ISBN

80-239-8240-0

Klíčová slova anglicky

Neuroblastoma; chromosomal aberrations; high resolution comparative genomic hybridization; array-CGH; GenoSenzor

Štítky

Změněno: 13. 2. 2007 13:01, prof. RNDr. Renata Veselská, Ph.D., M.Sc.

Anotace

ORIG EN

V originále

Neuroblastom je pevný dětský tumor periferního nervového systému. Patří mezi nejčastější dětské solidní tumory, představuje přibližně 7 až 10 % všech pediatrických nádorových onemocnění a je příčinou asi 15 % úmrtí na nádorová onemocnění v dětství. Neuroblastom je charakteristický svou výraznou genetickou rozmanitostí, která způsobuje jeho různorodé klinické chování. Tyto genetické změny jsou typické pro jednotlivá stádia onemocnění a jejich stanovení je využíváno k odhalování biologických vlastností nádoru a pro racionální volbu individuální terapie. Ke stratifikaci jednotlivých pacientů do rizikových podskupin (vysoké-HR, střední-IMR, nízké-LR) jsou v klinické praxi doposud užívána následující kriteria: klinické stadium (INSS), věk v době diagnózy, N-myc amplifikace, histologie (tzv. Shimadova klasifikace) a DNA index. V současnosti však do běžné klinické praxe začínají pronikat i další molekulárně biologické a cytogenetické markery ovlivňující stratifikaci pacientů s neuroblastomem. Mezi prognostické znaky, které jsou součástí nové léčebné strategie COG (Childrens Oncology Group) patří nově i průkaz del 1p a LOH 11q, přidatné informace o biologických vlastnostech nádoru však mohou poskytnout i změny na chromozomech 3p či 17q. Mezi další příznivé biologické vlastnosti nádoru patří i hyperdiploidní karyotyp, minimum strukturálních změn chromozomů, zatímco diploidní karyotyp či četné strukturální změny chromozomů charakterizují nádory s nepříznivými biologickými vlastnostmi. K identifikaci doposud známých prognosticky významných cytogenetických znaků u neuroblastomu jsou dnes vedle klasické cytogenetiky a interfázní fluorescenční hybridizace (I-FISH) používány zejména metody celogenomového screeningu založené na technikách komparativní genomové hybridizace (CGH) či komparativní genomové hybridizace s vyšším rozlišením (HR-CGH). Rezoluční limit těchto technik dosahuje 3 až 5 Mb. V poslední době se stále více prosazují techniky genetické profilace jednotlivých subtypů neuroblastomu pomocí technologie array-CGH, Tento přístup umožňuje určování změn počtu kopií mnoha genů zapojených do procesu tumorigeneze a představuje metodu k s velkým potenciálem pro stanovování genetických markerů neuroblastomu. V letech 1998-2006 bylo v Laboratoři molekulární cytogenetiky OLG FN Brno ve spolupráci s Klinikou dětské onkologie FN Brno provedeno molekulárně cytogenetické vyšetření primární nádorové tkáně celkem u 50 dětí s neuroblastomem. K identifikaci prognosticky významných cytogenetických znaků byly používány nejprve techniky interfázní fluorescenční hybridizace (I-FISH), od roku 2001 jsou též používány metody komparativní genomová hybridizace (CGH) a komparativní genomová hybridizace s vysokým rozlišením (HR-CGH). V roce 2006 jsme provedli první vyšetření pacientů s neuroblastomem pomocí technologie array-CGH (GenoSenzor Array 300). Naše práce shrnuje cytogenetické nálezy u pacientů ve vztahu ke klinickým údajům a dokumentuje přinos jednotlivých metod k detekci prognosticky významných cytogenetických znaků u neuroblastomu.

Anglicky

In this study we report about the application of high resolution comparative genomic hybridization (HR-CGH) and array-CGH method for the detection of chromosomal imbalances in neuroblastoma patients.

Návaznosti

MSM0021622415, záměr
Název: Molekulární podstata buněčných a tkáňových regulací
Investor: Ministerstvo školství, mládeže a tělovýchovy ČR, Molekulární podstata buněčných a tkáňových regulací
NR9125, projekt VaV
Název: Diagnostický a prediktivní význam molekulárně cytogenetických markerů u embryonálních nádorů dětského věku.
Investor: Ministerstvo zdravotnictví ČR, Diagnostický a prediktivní význam molekulárně cytogenetických markerů u embryonálních nádorů dětského věku