Analysis of histopathologic and molecular pathologic findings
in czech LGMD2A patients

J 2006

Analysis of histopathologic and molecular pathologic findings in czech LGMD2A patients

HERMANOVÁ, Markéta; Eva ZAPLETALOVÁ; Jana SEDLÁČKOVÁ; Táňa CHROBÁKOVÁ; Ondřej LETOCHA et. al.

Základní údaje

Originální název

Analysis of histopathologic and molecular pathologic findings in czech LGMD2A patients

Název česky

Analýza histopatologických a molekulárně patologických nálezů u českých pacientů s LGMD2A

Autoři

Vydání

Muscle & Nerve, USA, John Wiley & Sons Inc, 2006, 0148-639X

Další údaje

Jazyk

angličtina

Typ výsledku

Článek v odborném periodiku

Obor

Genetika a molekulární biologie

Stát vydavatele

Spojené státy

Utajení

není předmětem státního či obchodního tajemství

Impakt faktor

Impact factor: 2.456

Kód RIV

RIV/00216224:14310/06:00017994

Organizační jednotka

Přírodovědecká fakulta

UT WoS

000235646300015

Klíčová slova anglicky

LGMD2A; muscle biopsy; mutational analysis; neurogenic pattern

Štítky

LGMD2A, muscle biopsy, mutational analysis, neurogenic pattern

Příznaky

Mezinárodní význam, Recenzováno

Změněno: 22. 6. 2009 06:42, prof. MUDr. Markéta Hermanová, Ph.D.

Anotace

ORIG CZ

V originále

Histopathologic and molecular pathologic findings were examined in 14 LGMD2A patients. Analysis of the CAPN3 gene was performed at the mRNA level and/or DNA level. Immunoblot analysis revealed the deficiency of p94 in all genetically confirmed cases, and secondary dysferlin deficiency was demonstrated in 6 patients. In muscle tissues of two patients, a neurogenic pattern simulating neurogenic lesion was observed.

Česky

U 14 pacientů s diagnózou LGMD2A byly analyzovány histopatologické a molekulárně genetické nálezy. Analýza genu CAPN3 byla provedena na úrovni mRNA a/nebo DNA. Analýza proteinů Western blotem odhalila deficit kalpainu-3 u všech pacientů s geneticky potvrzenou diagnózou LGMD2A. Sekundární deficit dysferlinu byl detekován u 6 pacientů. Ve svalové tkáni dvou pacientů byla pozorována nerogenní léze.

Návaznosti

MSM0021622415, záměr

Název: Molekulární podstata buněčných a tkáňových regulací

Investor: Ministerstvo školství, mládeže a tělovýchovy ČR, Molekulární podstata buněčných a tkáňových regulací

Citovat

HERMANOVÁ, Markéta; Eva ZAPLETALOVÁ; Jana SEDLÁČKOVÁ; Táňa CHROBÁKOVÁ; Ondřej LETOCHA; Iva KROUPOVÁ; Josef ZÁMEČNÍK; Petr VONDRÁČEK; Radim MAZANEC; Taťána MAŘÍKOVÁ; Stanislav VOHÁŇKA a Lenka FAJKUSOVÁ. Analysis of histopathologic and molecular pathologic findings in czech LGMD2A patients. Muscle & Nerve. USA: John Wiley & Sons Inc, 2006, roč. 33, March, s. 424-432. ISSN 0148-639X.

@article{706516,
   author = {Hermanová, Markéta and Zapletalová, Eva and Sedláčková, Jana and Chrobáková, Táňa and Letocha, Ondřej and Kroupová, Iva and Zámečník, Josef and Vondráček, Petr and Mazanec, Radim and Maříková, Taťána and Voháňka, Stanislav and Fajkusová, Lenka},
   article_location = {USA},
   article_number = {March},
   keywords = {LGMD2A; muscle biopsy; mutational analysis; neurogenic pattern},
   language = {eng},
   issn = {0148-639X},
   journal = {Muscle & Nerve},
   title = {Analysis of histopathologic and molecular pathologic findings in czech LGMD2A patients},
   volume = {33},
   year = {2006}
}

TY  - JOUR
ID  - 706516
AU  - Hermanová, Markéta - Zapletalová, Eva - Sedláčková, Jana - Chrobáková, Táňa - Letocha, Ondřej - Kroupová, Iva - Zámečník, Josef - Vondráček, Petr - Mazanec, Radim - Maříková, Taťána - Voháňka, Stanislav - Fajkusová, Lenka
PY  - 2006
TI  - Analysis of histopathologic and molecular pathologic findings in czech LGMD2A patients
JF  - Muscle & Nerve
VL  - 33
IS  - March
SP  - 424
EP  - 424
PB  - John Wiley & Sons Inc
SN  - 0148639X
KW  - LGMD2A
KW  - muscle biopsy
KW  - mutational analysis
KW  - neurogenic pattern
N2  - Histopathologic and molecular pathologic findings were examined in 14 LGMD2A patients. Analysis of the CAPN3 gene was performed at the mRNA level and/or DNA level. Immunoblot analysis revealed the deficiency of p94 in all genetically confirmed cases, and secondary dysferlin deficiency was demonstrated in 6 patients. In muscle tissues of two patients, a neurogenic pattern simulating neurogenic lesion was observed.
ER  -

HERMANOVÁ, Markéta; Eva ZAPLETALOVÁ; Jana SEDLÁČKOVÁ; Táňa CHROBÁKOVÁ; Ondřej LETOCHA; Iva KROUPOVÁ; Josef ZÁMEČNÍK; Petr VONDRÁČEK; Radim MAZANEC; Taťána MAŘÍKOVÁ; Stanislav VOHÁŇKA a Lenka FAJKUSOVÁ. Analysis of histopathologic and molecular pathologic findings in czech LGMD2A patients. \textit{Muscle \&{} Nerve}. USA: John Wiley \&{} Sons Inc, 2006, roč.~33, March, s.~424-432. ISSN~0148-639X.

Přehled o publikaci