Genetické změny u neuroblastomů středního a vysokého rizika a jejich prognostický význam

ŽEŽULKOVÁ, Dita, Vladimíra VRANOVÁ, Petr KUGLÍK, Lenka ŠTEFANČÍKOVÁ, Pavel MAZÁNEK, Eva NEČESALOVÁ, Hana FILKOVÁ, Marie JAROŠOVÁ, Renata VESELSKÁ a Jaroslav ŠTĚRBA. Genetické změny u neuroblastomů středního a vysokého rizika a jejich prognostický význam. In XVII. konference dětských hematologů a onkologů České a Slovenské republiky - sborník. 2007.

Základní údaje

• Originální název: Genetické změny u neuroblastomů středního a vysokého rizika a jejich prognostický význam
• Název anglicky: Genetic changes in high-risk and intermediate-risk neuroblastomas and their prognostic value
• Autoři: ŽEŽULKOVÁ, Dita (203 Česká republika, garant), Vladimíra VRANOVÁ (703 Slovensko), Petr KUGLÍK (203 Česká republika), Lenka ŠTEFANČÍKOVÁ (203 Česká republika), Pavel MAZÁNEK (203 Česká republika), Eva NEČESALOVÁ (203 Česká republika), Hana FILKOVÁ (203 Česká republika), Marie JAROŠOVÁ (203 Česká republika), Renata VESELSKÁ (203 Česká republika) a Jaroslav ŠTĚRBA (203 Česká republika).
• Vydání: XVII. konference dětských hematologů a onkologů České a Slovenské republiky - sborník, 2007.

Další údaje

• Originální jazyk: čeština
• Typ výsledku: Konferenční abstrakt
• Obor: 30200 3.2 Clinical medicine
• Stát vydavatele: Česká republika
• Utajení: není předmětem státního či obchodního tajemství
• Kód RIV: RIV/00216224:14310/07:00019132
• Organizační jednotka: Přírodovědecká fakulta
• Klíčová slova anglicky: neuroblastoma; genetic changes; I-FISH; CGH; array-CGH
• Štítky: array-CGH, CGH, genetic changes, I-FISH, neuroblastoma
• Příznaky: Mezinárodní význam

Anotace

Neuroblastom je charakteristický výraznou genetickou rozmanitostí, která způsobuje jeho variabilní klinické chování. Genetické změny jsou typické pro jednotlivá stádia onemocnění a jejich stanovení je využíváno k odhalování biologických vlastností nádoru a pro racionální volbu individuální terapie. Na našem pracovišti bylo od roku 1998 vyšetřeno celkem 56 pacientů s neuroblastomem, z toho se ve 44 případech jednalo o neuroblastom středního nebo vysokého rizika. K detekci genetických abnormalit byla u všech pacientů použita metoda I-FISH, u 37 pacientů bylo provedeno vyšetření pomocí CGH a u 3 pacientů vyšetření pomocí technologie array-CGH (GenoSensor Array 300). Mezi nejčastěji zachycené genetické abnormality patřil v našem souboru zisk genetického materiálu na 17q, amplifikace genu MYCN, delece v oblastech 1p a 11q. Z výsledků vyplývá, že maximum genetických změn je možné pozorovat především u pacientů s pokročilým stádiem onemocnění (klinické stádium III a IV) a u pacientů s neuroblastomem středního a vysokého rizika.

Anotace anglicky

Neuroblastoma represents a type of tumor characterized by a strong genetic heterogeneity with specific genetic changes associated with different stages of the disease. Therefore, detection of genetic abnormalities in neuroblastoma is used (in combination with other prognostic factors) for stratification of patient treatment as well as for the control of a therapy effect. Since 1998, we analyzed 56 samples of tumor tissue taken from patients with neuroblastoma using I-FISH (all samples), CGH (37 samples) and array-CGH (3 samples). Gain 17q, amplification of MYCN gene, deletion 1p and deletion 11q were the most frequently identified genetic changes in this cohort. A high number of genetic changes was correlated with advanced stages (INSS stages 3-4) of the disease.

Návaznosti

• MSM0021622415, záměr: Název: Molekulární podstata buněčných a tkáňových regulací

Investor: Ministerstvo školství, mládeže a tělovýchovy ČR, Molekulární podstata buněčných a tkáňových regulací

• NR9125, projekt VaV: Název: Diagnostický a prediktivní význam molekulárně cytogenetických markerů u embryonálních nádorů dětského věku.

Investor: Ministerstvo zdravotnictví ČR, Diagnostický a prediktivní význam molekulárně cytogenetických markerů u embryonálních nádorů dětského věku