SEDLÁČKOVÁ, Jana, K. STEHLÍKOVÁ, Markéta HERMANOVÁ, Petr VONDRÁČEK a Lenka FAJKUSOVÁ. Quantitative analysis of CAPN3 and DMD transcripts: Involvement of nonsense-mediated mRNA decay. In Neuromuscular Disorders. 2008. ISSN 0960-8966.
Další formáty:   BibTeX LaTeX RIS
Základní údaje
Originální název Quantitative analysis of CAPN3 and DMD transcripts: Involvement of nonsense-mediated mRNA decay
Název česky Kvantitativní analýza CAPN3 a DMD transkriptů: účast nonsense-mediated mRNA decay
Autoři SEDLÁČKOVÁ, Jana (203 Česká republika), K. STEHLÍKOVÁ (203 Česká republika), Markéta HERMANOVÁ (203 Česká republika), Petr VONDRÁČEK (203 Česká republika) a Lenka FAJKUSOVÁ (203 Česká republika, garant).
Vydání Neuromuscular Disorders, 2008.
Další údaje
Originální jazyk angličtina
Typ výsledku Konferenční abstrakt
Obor Genetika a molekulární biologie
Stát vydavatele Spojené státy
Utajení není předmětem státního či obchodního tajemství
Impakt faktor Impact factor: 2.932
Kód RIV RIV/00216224:14310/08:00027360
Organizační jednotka Přírodovědecká fakulta
ISSN 0960-8966
UT WoS 000259774900307
Klíčová slova anglicky Duchenne muscular dystrophy; limb girdle muscular dystrophy type 2A; Nonsense-mediated mRNA decay; real-time PCR; premature termination codon
Štítky Duchenne muscular dystrophy, Nonsense-mediated mRNA decay, premature termination codon, real-time PCR
Příznaky Mezinárodní význam
Změnil Změnila: Mgr. Jana Zídková, Ph.D., učo 22654. Změněno: 19. 3. 2010 11:18.
Anotace
Duchenne and Becker muscular dystrophy (DMD/BMD) are associated with mutations in the DMD gene (Xp21); limb girdle muscular dystrophy type 2A (LGMD2A) with mutations in the CAPN3 gene (15q15). Pathological mutations connected with these phenotypes frequently disrupt the translational reading frame, giving rise to truncated proteins. Nonsense-mediated mRNA decay (NMD) is a type of quality control mechanism that selectively degrades mRNAs with premature termination codons (PTCs). Using real-time PCR, we performed quantitative analysis of DMD and CAPN3 transcripts carrying various mutated alleles and examined mRNA degradation by reason of NMD.
Anotace česky
Duchennova a Beckerova svalová dystrofie (DMD/BMD) je spojená s mutacemi v DMD genu (Xp21);pletencová svalová dystrofie typu 2A (LGMD2A) s mutacemi v CAPN3 genu (15q15). Patologické mutace u těchto fenotypů zpravidla porušují čtecí rámec translace, což vede ke vzniku zkrácených proteinů. Nonsense-mediated mRNA decay (NMD) je typ kontrolního mechanismu, který rozpoznává a degraduje mRNA s kodonem předčasně ukončujícím translaci. Použitím real-time PCR jsme provedli kvantitativní analýzu DMD a CAPN3 transkriptů nesoucích různé typy mutací a sledovali jsme úroveň mRNA degradace v závislosti na NMD.
Návaznosti
LC06023, projekt VaVNázev: Integrované bioanalytické technologie pro mikroanalýzy a diagnostiku s využitím LIF a hmotnostní spektrometrie
Investor: Ministerstvo školství, mládeže a tělovýchovy ČR, Integrované bioanalytické technologie pro mikroanalýzy a diagnostiku s využitím LIF a hmotnostní spektrometrie
MSM0021622415, záměrNázev: Molekulární podstata buněčných a tkáňových regulací
Investor: Ministerstvo školství, mládeže a tělovýchovy ČR, Molekulární podstata buněčných a tkáňových regulací
VytisknoutZobrazeno: 19. 9. 2024 18:06