Quantitative analysis of CAPN3 and DMD transcripts: Involvement of nonsense-mediated mRNA decay
SEDLÁČKOVÁ, Jana, K. STEHLÍKOVÁ, Markéta HERMANOVÁ, Petr VONDRÁČEK a Lenka FAJKUSOVÁ. Quantitative analysis of CAPN3 and DMD transcripts: Involvement of nonsense-mediated mRNA decay. In Neuromuscular Disorders. 2008. ISSN 0960-8966. |
Další formáty:
BibTeX
LaTeX
RIS
|
Základní údaje | |
---|---|
Originální název | Quantitative analysis of CAPN3 and DMD transcripts: Involvement of nonsense-mediated mRNA decay |
Název česky | Kvantitativní analýza CAPN3 a DMD transkriptů: účast nonsense-mediated mRNA decay |
Autoři | SEDLÁČKOVÁ, Jana (203 Česká republika), K. STEHLÍKOVÁ (203 Česká republika), Markéta HERMANOVÁ (203 Česká republika), Petr VONDRÁČEK (203 Česká republika) a Lenka FAJKUSOVÁ (203 Česká republika, garant). |
Vydání | Neuromuscular Disorders, 2008. |
Další údaje | |
---|---|
Originální jazyk | angličtina |
Typ výsledku | Konferenční abstrakt |
Obor | Genetika a molekulární biologie |
Stát vydavatele | Spojené státy |
Utajení | není předmětem státního či obchodního tajemství |
Impakt faktor | Impact factor: 2.932 |
Kód RIV | RIV/00216224:14310/08:00027360 |
Organizační jednotka | Přírodovědecká fakulta |
ISSN | 0960-8966 |
UT WoS | 000259774900307 |
Klíčová slova anglicky | Duchenne muscular dystrophy; limb girdle muscular dystrophy type 2A; Nonsense-mediated mRNA decay; real-time PCR; premature termination codon |
Štítky | Duchenne muscular dystrophy, Nonsense-mediated mRNA decay, premature termination codon, real-time PCR |
Příznaky | Mezinárodní význam |
Změnil | Změnila: Mgr. Jana Zídková, Ph.D., učo 22654. Změněno: 19. 3. 2010 11:18. |
Anotace |
---|
Duchenne and Becker muscular dystrophy (DMD/BMD) are associated with mutations in the DMD gene (Xp21); limb girdle muscular dystrophy type 2A (LGMD2A) with mutations in the CAPN3 gene (15q15). Pathological mutations connected with these phenotypes frequently disrupt the translational reading frame, giving rise to truncated proteins. Nonsense-mediated mRNA decay (NMD) is a type of quality control mechanism that selectively degrades mRNAs with premature termination codons (PTCs). Using real-time PCR, we performed quantitative analysis of DMD and CAPN3 transcripts carrying various mutated alleles and examined mRNA degradation by reason of NMD. |
Anotace česky |
---|
Duchennova a Beckerova svalová dystrofie (DMD/BMD) je spojená s mutacemi v DMD genu (Xp21);pletencová svalová dystrofie typu 2A (LGMD2A) s mutacemi v CAPN3 genu (15q15). Patologické mutace u těchto fenotypů zpravidla porušují čtecí rámec translace, což vede ke vzniku zkrácených proteinů. Nonsense-mediated mRNA decay (NMD) je typ kontrolního mechanismu, který rozpoznává a degraduje mRNA s kodonem předčasně ukončujícím translaci. Použitím real-time PCR jsme provedli kvantitativní analýzu DMD a CAPN3 transkriptů nesoucích různé typy mutací a sledovali jsme úroveň mRNA degradace v závislosti na NMD. |
Návaznosti | |
---|---|
LC06023, projekt VaV | Název: Integrované bioanalytické technologie pro mikroanalýzy a diagnostiku s využitím LIF a hmotnostní spektrometrie |
Investor: Ministerstvo školství, mládeže a tělovýchovy ČR, Integrované bioanalytické technologie pro mikroanalýzy a diagnostiku s využitím LIF a hmotnostní spektrometrie | |
MSM0021622415, záměr | Název: Molekulární podstata buněčných a tkáňových regulací |
Investor: Ministerstvo školství, mládeže a tělovýchovy ČR, Molekulární podstata buněčných a tkáňových regulací |
VytisknoutZobrazeno: 19. 9. 2024 18:06