Masarykova univerzita

Výpis publikací

česky | in English

Filtrování publikací

    2023

    1. Detection of multiexon deletions and duplications in genes associated with neuromuscular disorders
      KOPČILOVÁ, Johana, Tereza KRAMÁŘOVÁ, Jana ZÍDKOVÁ, Kamila RÉBLOVÁ a Lenka FAJKUSOVÁ. Detection of multiexon deletions and duplications in genes associated with neuromuscular disorders. In XXII. Setkání biochemiků a molekulárních biologů, Brno. 2023.
      Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/2359952/cs
    2. Genetic background of Czech myopathy patients.
      KOPČILOVÁ, Johana, Tereza KRAMÁŘOVÁ, Jana ZÍDKOVÁ, Kamila RÉBLOVÁ a Lenka FAJKUSOVÁ. Genetic background of Czech myopathy patients. In European Human Genetics Conference (ESHG), Glasgow, United Kingdom. 2023.
      Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/2359958/cs
    3. Genetic findings in Czech patients with limb girdle muscular dystrophy
      ZÍDKOVÁ, Jana, Tereza KRAMÁŘOVÁ, Johana KOPČILOVÁ, Kamila RÉBLOVÁ, Jana HABERLOVÁ, Radim MAZANEC, Stanislav VOHÁŇKA, Andrea GŘEGOŘOVÁ, Martina LANGOVÁ, Tomáš HONZÍK, Jana ŠOUKALOVÁ, Hana OŠLEJŠKOVÁ, Pavla SOLAŘOVÁ, Emilie VYHNÁLKOVÁ a Lenka FAJKUSOVÁ. Genetic findings in Czech patients with limb girdle muscular dystrophy. Clinical Genetics. Hoboken: Wiley, 2023, roč. 104, č. 5, s. 542-553. ISSN 0009-9163. Dostupné z: https://dx.doi.org/10.1111/cge.14407.
      Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/2355821/cs

    2022

    1. Detekce rozsáhlých delecí a duplikací v genech spojených s neuromuskulárním onemocněním.
      KOPČILOVÁ, Johana, Tereza KRAMÁŘOVÁ, Jana ZÍDKOVÁ, Kamila RÉBLOVÁ a Lenka FAJKUSOVÁ. Detekce rozsáhlých delecí a duplikací v genech spojených s neuromuskulárním onemocněním. In Celostátní sjezd Společnosti lékařské genetiky a genomiky ČLS JEP a 55. výroční cytogenetická konference, Praha. 2022.
      Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/2233848/cs
    2. Kazuistiky pacientů s neuromuskulárním onemocněním a neobvyklým typem dědičnosti.
      ZÍDKOVÁ, Jana, Tereza KRAMÁŘOVÁ, Johana KOPČILOVÁ, Kamila RÉBLOVÁ a Lenka FAJKUSOVÁ. Kazuistiky pacientů s neuromuskulárním onemocněním a neobvyklým typem dědičnosti. In Celostátní sjezd Společnosti lékařské genetiky a genomiky ČLS JEP a 55. výroční cytogenetická konference, Praha. 2022.
      Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/2233849/cs
    3. Molecular genetic diagnostics of neuromuscular diseases
      FAJKUSOVÁ, Lenka, Jana ZÍDKOVÁ, Tereza KRAMÁŘOVÁ a Johana KOPČILOVÁ. Molecular genetic diagnostics of neuromuscular diseases. In Mendel Genetics Conference 2022. 2022.
      Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/2211844/cs
    4. Proteomic analysis of the bone marrow microenvironment in extramedullary multiple myeloma patients
      GREGOROVÁ, Jana, Petra VYCHYTILOVÁ, Tereza KRAMÁŘOVÁ, Zdenka KNECHTOVA, Martina ALMASI, Martin ŠTORK, Luděk POUR, Jiří KOHOUTEK a Sabina ŠEVČÍKOVÁ. Proteomic analysis of the bone marrow microenvironment in extramedullary multiple myeloma patients. Neoplasma. Bratislava: Slovenská akademie vied, 2022, roč. 69, č. 2, s. 412-424. ISSN 0028-2685. Dostupné z: https://dx.doi.org/10.4149/neo_2021_210527N715.
      Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/2249586/cs
    5. RYR1 variants in Czech patients with neuromuscular disorders and malignant hyperthermia
      ZÍDKOVÁ, Jana, Tereza KRAMÁŘOVÁ, Kamila RÉBLOVÁ, Martina KLINCOVÁ, Dagmar ŠTĚPÁNKOVÁ, OŠŤÁDALOVÁ a Lenka FAJKUSOVÁ. RYR1 variants in Czech patients with neuromuscular disorders and malignant hyperthermia. In European Human Genetics Conference : Hybrid Conference,Vienna, Austria. 2022.
      Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/2267443/cs
    6. RYR1 variants in Czech patients with neuromuscular disorders and malignant hyperthermia
      ZÍDKOVÁ, Jana, Tereza KRAMÁŘOVÁ, Johana KOPČILOVÁ, Kamila RÉBLOVÁ a Lenka FAJKUSOVÁ. RYR1 variants in Czech patients with neuromuscular disorders and malignant hyperthermia. In European Human Genetics Conference 2022, Rakousko Vídeň. 2022.
      Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/2238278/cs
    7. Sekvenční varianty v genu TTN a jejich asociace s neuromuskulárními onemocněními.
      ZÍDKOVÁ, Jana, Tereza KRAMÁŘOVÁ, Johana KOPČILOVÁ a Lenka FAJKUSOVÁ. Sekvenční varianty v genu TTN a jejich asociace s neuromuskulárními onemocněními. In 33. neuromuskulární sympozium, Brno. 2022.
      Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/2238277/cs
    8. Titin - ukázka komplexního hodnocení významnosti variant
      ZÍDKOVÁ, Jana, Tereza KRAMÁŘOVÁ, Johana KOPČILOVÁ a Lenka FAJKUSOVÁ. Titin - ukázka komplexního hodnocení významnosti variant. In 24. celostátní konference DNA diagnostiky, České Budějovice. 2022.
      Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/2233284/cs
Zobrazit podrobně
Zobrazeno: 17. 5. 2024 15:00