Diplomová práce

Nové strategie diagnostiky epilepsie způsobené poruchami v metabolismu pyridoxinu

New strategies in diagnosis of pyridoxine-dependent seizures

Bc. Andrea Celá
Anotace

Kapilární elektroforéza je účinná analytická technika, která si díky svým nesporným výhodám, jako jsou vysoká separační účinnost, krátká doba analýzy, potřeba malých objemů vzorků, malé množství odpadů, a také nízké nároky na čistotu vzorku, našla uplatnění v mnoha oborech. Ve spojení s bezkontaktní vodivostní detekcí umožňuje detekci látek, které neobsahují chromofor ve své struktuře. Příkladem takových …více

Abstract

Capillary electrophoresis is a powerful analytical technique which offers many advantages such as high separation efficiency, short analysis time, low sample consumption, negligible waste production and simple sample pre-treatment. It has found applications in many fields. Capillary electrophoresis coupled with capacitively coupled contactless conductivity detection is suitable for detection of analytes …více

Klíčová slova
Aminokyseliny kapilární elektroforéza bezkontaktní vodivostní detekce pyridoxalfosfát-dependentní epilepsie pyridoxin-dependentní epilepsie amino acids capillary electrophoresis contactless conductivity detection pyridoxal-phosphate dependent epilepsy pyridoxine-dependent epilepsy
Zadání práce

V současnosti je pro diagnostiku pyridoxin-dependentních záchvatů (PDS) nutné biochemické a genetické vyšetření. Provádí se molekulárně genetické vyšetření genů, které kódují enzymy účastnící se metabolismu lysinu, prolinu a vitamínu B6. Z~biochemických markerů je charakteristické zvýšení semialdehydu kyseliny alfa-aminoadipové, kyseliny pipekolové a~piperidin-6-karboxylátu v~krvi a~likvoru. Doplňujícím vyšetřením je stanovení aminokyselin v~plasmě a~moči, kde bývá zvýšena koncentrace prolinu, hydroxyprolinu a~glycinu.

Cílem diplomové práce bude vypracování bioanalytické metody pro stanovení charakteristických markerů PDS a tak doplnění ostatních biochemických metod, které se uplatňují v~diagnostice onemocnění.

Seznam odborné literatury:

      1. Sadilkova, K., Gospe Jr., S.M., Hahn, S.H. J. Neurosci. Meth. 2009, 184, 136-141.
      2. Cook, P., Walker, V., J. Clin. Pathol. 2011, 64, 181-191.
      3. Rusnakova, Š., Fajkusová, L., Jansová, E., Šultesová, P., Elstnerová, L., et al. Neurol. pro praxi 2010, 11, 327-330.
      4. Mills, P.B., Struys, E., Jakobs, C., Plecko, B., Baxter, P. et al. Nat. Med. 2006, 12, 307-309.

Administrativní informace
Práce zkontrolována:
10. 6. 2013 08:11, prof. RNDr. Zdeněk Glatz, CSc., učo 1865
Plný text práce
5,2 MB / soubor PDF
Přílohy (1)
Jazyk práce
čeština čeština
Termín obhajoby
3. 6. 2013
Práce byla úspěšně obhájena

Vedoucí

prof. RNDr. Zdeněk Glatz, CSc., učo 1865
ÚBioch Chem PřF MU

Oponent

doc. RNDr. Josef Tomandl, Ph.D., učo 47
BiochemÚ Teorie LF MU

Konzultant

Mgr. Marta Pelcová, Ph.D., učo 14045
ÚBioch Chem PřF MU
Citovat tuto práci
Masarykova univerzita Přírodovědecká fakulta
Studijní program
Biochemie
Obor

Práce na příbuzné téma

Seznam prací, které mají shodná klíčová slova.

Podobné práce

  • Přidání souboru

    Soubor nebo složku lze nahrát pomocí tlačítka Přidat.

  • Další operace se soubory

    Podrobnosti lze zjistit označením příslušného řádku.

  • Pohled pro experty

    Pro častou práci je možné zvolit režim Více možností.

  • Vyhledávání souborů

    Vyhledávaný výraz můžete zadat přímo do adresního řádku.

  • Rychlý přístup k souborům

    Pomocí funkce Nedávné je možné se rychle vrátit k právě prohlíženým souborům. Oblíbené soubory je také možné označit Hvězdičkou.