Bakalářská práce

Vliv synonymních mutací na sestřih pre-mRNA exonu 4 genu LDLR

Effect of synonymous mutations on pre-mRNA splicing of the LDLR exon 4

Tatiana Volčeková
Anotace

Vyštiepenie nekódujúcich častí - intrónov z pre-mRNA predstavuje základný krok génovej expresie, ktorý sa nazýva zostrih pre-mRNA. Tento proces závisí na početných prídatných regulačných elementoch zostrihu a na zložitej sieti interakcií medzi nimi, čo zvyšuje príležitosť pre mutácie a nesprávnu reguláciu, ktorá spôsobuje ochorenie. V tejto práci sa zaoberám mutáciami v géne LDLR, ktoré sú príčinou …více

Abstract

Cleavage of non-coding parts - introns from pre-mRNA represents the basic step of gene expression, which is called pre-mRNA splicing. This process depends on numerous additional splice site regulatory elements and on a network of interactions between them, which increases the opportunity for mutations and improper regulation that causes diseases. In this thesis I deal with mutations in the LDLR gene …více

Klíčová slova
zostrih pre-mRNA LDLR synonymné mutácie familiárna hypercholesterolémia
Administrativní informace
Práce zkontrolována:
10. 5. 2017 10:07, Michaela Gregorovičová, učo 170774
Plný text práce
1011,8 KB / soubor PDF
Přílohy (1)
Jazyk práce
slovenština slovenština
Termín obhajoby
5. 6. 2018
Práce byla úspěšně obhájena

Vedoucí

Mgr. Tereza Grymová, Ph.D.
LGen CMM CEITEC MU

Oponent

prof. MUDr. Tomáš Freiberger, Ph.D., učo 24036
ÚKIA FN USA LF MU
Citovat tuto práci
Masarykova univerzita Lékařská fakulta
Studijní program
Specializace ve zdravotnictví
Obor

Práce na příbuzné téma

Seznam prací, které mají shodná klíčová slova.

  • Přidání souboru

    Soubor nebo složku lze nahrát pomocí tlačítka Přidat.

  • Další operace se soubory

    Podrobnosti lze zjistit označením příslušného řádku.

  • Pohled pro experty

    Pro častou práci je možné zvolit režim Více možností.

  • Vyhledávání souborů

    Vyhledávaný výraz můžete zadat přímo do adresního řádku.

  • Rychlý přístup k souborům

    Pomocí funkce Nedávné je možné se rychle vrátit k právě prohlíženým souborům. Oblíbené soubory je také možné označit Hvězdičkou.