Bakalářská práce

Úloha genu pro MSX1 v patogenezi hypodoncie

The role of MSX1 gene in pathogenesis of hypodontia

Martina Brandtnerová
Anotace

Hypodoncie je stav vyznačující se vrozenou absencí zubů. Pokud je počet chybějících zubů do šesti nazýváme tento stav hypodoncie, chybí-li šest a více zubů jedná se již o oligodoncii. Příčinou jsou mutace ovlivňující již samotný embryologický vývoj zubu, který je řízen kaskádou dějů spouštěných několika geny, přičemž jedním z nich je i Msx1. Jsou známy tři mutace v exonu 1 a čtyři mutace v exonu 2 …více

Abstract

Hypodoncia is a physical state significant for inherited absence of teeth. The cases when the number of missing teeth is lower than 6 is called hypodoncia, cases of 6 and more teeth missing are already marked as oligodoncia. The cause is a mutation originating already in the embryologic development of a tooth managed by a sequence of events triggered by certain genes, one of them being the Msx1. Three …více

Zadání práce
Hypodoncie a oligodoncie patří mezi poruchy vývoje dentice. Z molekulárního hlediska jde často o mutace v genech, které zasahují do vývoje zubních základů. Cílem práce je studium exonových sekvencí DNA genu pro MSX1 ve vztahu k hypodoncii na souboru 100 pacientů. Součástí práce bude analýza DNA pomocí čtyřkapilárního sekvestoru ABI3130. Výsledné sekvence budou srovnány se standardními sekvencemi a nové mutace budou popsány z hlediska možné změny struktury a funkce proteinu.
Práce zkontrolována:
13. 5. 2011 15:26, prof. RNDr. Omar Šerý, Ph.D., učo 18120
Plný text práce
282,8 KB / soubor PDF
Jazyk práce
čeština čeština
Termín obhajoby
14. 6. 2011
Práce byla úspěšně obhájena

Vedoucí

prof. RNDr. Omar Šerý, Ph.D., učo 18120
ÚBioch Chem PřF MU

Oponent

Autor posudku dosud neidentifikován.

  • Přidání souboru

    Soubor nebo složku lze nahrát pomocí tlačítka Přidat.
  • Další operace se soubory

    Podrobnosti lze zjistit označením příslušného řádku.
  • Pohled pro experty

    Pro častou práci je možné zvolit režim Více možností.
  • Vyhledávání souborů

    Vyhledávaný výraz můžete zadat přímo do adresního řádku.
  • Rychlý přístup k souborům

    Pomocí funkce Nedávné je možné se rychle vrátit k právě prohlíženým souborům. Oblíbené soubory je také možné označit Hvězdičkou.