Disertační práce

Identifikace a interpretace genetických variant u pacientů s neuromuskulárním onemocněním

Identification and Interpretation of Genetic Variants in Patients with Neuromuscular Disorders

Mgr. Johana Kopčilová
Anotace

Neuromuskulární onemocnění (NMD) představují rozsáhlou a geneticky heterogenní skupinu dědičných chorob postihujících kosterní svalstvo, periferní nervy a nervosvalovou ploténku a jsou souhrnně asociována s více než 700 geny. Molekulárně genetická diagnostika NMD je náročná vzhledem k širokému fenotypovému překryvu mezi jednotlivými chorobami, neustálému růstu počtu genů spojených s onemocněním a různorodosti …více

Abstract

Neuromuscular disorders (NMDs) are a large and genetically heterogeneous group of inherited diseases affecting skeletal muscle, peripheral nerves, and the neuromuscular junction, and are collectively associated with more than 700 genes. Molecular genetic diagnosis of NMDs is challenging due to the broad phenotypic overlap between individual disease entities, the continuous expansion of the number of …více

Klíčová slova
Neuromuskulární onemocnění Molekulární diagnostika Kongenitální myopatie Pletencové svalové dystrofie Neuromuscular disorders Molecular diagnostics Congenital myopathies Limb girdle muscular dystrophies TRAPPC11
Administrativní informace
Práce zkontrolována:
29. 6. 2026 09:32, doc. RNDr. Lenka Fajkusová, CSc., učo 29792
Plný text práce
18,4 MB / soubor PDF
Jazyk práce
angličtina angličtina
Termín obhajoby
13. 8. 2026
Práce byla úspěšně obhájena

Vedoucí

doc. RNDr. Lenka Fajkusová, CSc., učo 29792
NCBR PřF MU

Oponenti

RNDr. Lenka Dvořáková, CSc.
VFN a 1.LF UK v Praze
doc. RNDr. Radek Vrtěl, Ph.D.
ext NCBR PřF MU, Fakultní nemocnice Olomouc
Citovat tuto práci
Masarykova univerzita Přírodovědecká fakulta
Studijní program
Plán

Práce na příbuzné téma

Seznam prací, které mají shodná klíčová slova.

Podobné práce

  • Přidání souboru

    Soubor nebo složku lze nahrát pomocí tlačítka Přidat.

  • Další operace se soubory

    Podrobnosti lze zjistit označením příslušného řádku.

  • Pohled pro experty

    Pro častou práci je možné zvolit režim Více možností.

  • Vyhledávání souborů

    Vyhledávaný výraz můžete zadat přímo do adresního řádku.

  • Rychlý přístup k souborům

    Pomocí funkce Nedávné je možné se rychle vrátit k právě prohlíženým souborům. Oblíbené soubory je také možné označit Hvězdičkou.