PřF:C7490 Mol. diagnostika vroz. poruch - Informace o předmětu

C7490 Molekulární diagnostika vrozených poruch

Rozsah

1/0/0. 1 kr. (plus ukončení). Ukončení: zk.

Vyučující

doc. RNDr. Lenka Fajkusová, CSc. (přednášející)
Mgr. Kamila Réblová, Ph.D. (přednášející)
Mgr. Jana Zídková, Ph.D. (přednášející)
prof. RNDr. Jiří Fajkus, CSc. (přednášející)

Garance

prof. RNDr. Jiří Fajkus, CSc.
Národní centrum pro výzkum biomolekul – Přírodovědecká fakulta
Kontaktní osoba: doc. RNDr. Lenka Fajkusová, CSc.
Dodavatelské pracoviště: Národní centrum pro výzkum biomolekul – Přírodovědecká fakulta

Rozvrh

Út 8:00–8:50 B11/305

Předpoklady

Základní znalosti molekulární biologie a biochemie

Omezení zápisu do předmětu

Předmět je nabízen i studentům mimo mateřské obory.

Mateřské obory/plány

předmět má 10 mateřských oborů, zobrazit

Cíle předmětu

Cílem přednáškového kurzu bude seznámit posluchače s 1) molekulárně biologickou problematikou určité nemoci, 2) možnostmi molekulárně genetické diagnostiky a 3) současné i budoucí terapie. Přednášky budou zaměřeny na nemoci, jejichž molekulárně genetická diagnostika je prováděna v Centru molekulární biologie a genové terapie, Fakultní nemocnice Brno. Přednášky budou vycházet z vlastních zkušeností s molekulárně genetickou diagnostikou, ale především z nových prací zaměřených na molekulární problematiku nemoci, tj. na hledání souvislostí mezi mutací v daném genu a klinickým stavem pacienta.

Výstupy z učení

Na konci tohoto kursu bude student schopen: 1) vysvětlit molekulární příčiny vrozených poruch; 2) bude chápat podstatu molekulárně diagnostických testů na tyto poruchy; 3) bude schopen navrhnout obdobné testy i pro případy dalších onemocnění se známou molekulární příčinou.

Osnova

• 1) Úvodní přednáška (Seznámení s obsahem přednáškového kurzu)
• 2) Molekulární podstata nemocí spojených s expanzí/delecí repetitivní sekvence (Syndrom fragilního chromozomu X, myotonická dystrofie, facioskapulohumerální svalová dystrofie – vliv expanze na expresi genu; zadržování mRNA s expanzí v jádře; ovlivnění sestřihu mRNA vlivem přítomnosti mRNA s expanzí; změny metylace DNA vlivem expanze/delece; modifikace chromatinu vlivem expanze/delece; .....)
• 3) Molekulární podstata myotonické dystrofie a kongenitální myotonie (Proč rozdílné mutace - expanze repetitivní sekvence v genu DMPK nebo ZNF9 a bodové mutace v genu CLCN1 nebo SCN4A - mohou mít podobný fenotypový projev.)
• 4) Molekulární podstata dalších nervosvalových nemocí (Duchenova/Beckerova svalová dystrofie, pletencové svalové dystrofie – jak vybrat vhodný gen pro molekulárně genetickou diagnostiku na základě imunohistochemické analýzy svalové tkáně; nonsense mediated mRNA decay a molekulárně genetická diagnostika na úrovni mRNA; klinické testování možných terapií DMD – úprava sestřihu mRNA, PTC124; .....)
• 5) Molekulární podstata spinální svalové atrofie (Proč delece SMN1 genu způsobí selektivní degeneraci motorických neuronů; klinické testování možných terapií SMA; .....)
• 6) Molekulární podstata epidermolysis bullosa (Výsledky molekulárně genetické diagnostiky v české populaci; vybrané kazuistiky; .....)
• 7) Molekulární podstata metabolických chorob (Fenylketonurie, Wilsnova choroba, syndrom Smith-Lemli-Opitz, galaktosemie – defekt v metabolické dráze a následné klinické projevy; současné možnosti terapie; výsledky molekulárně genetické diagnostiky v české populaci; zajímavé kazuistiky; .....)
• 8) Familiální hypercholesterolemie (Přehlede nemocí souvisejících s metabolismem cholesterolu; výsledky molekulárně genetické diagnostiky v české populaci; .....)
• 9) Molekulární podstata glykogenóz (Přehled nemocí souvisejících s metabolismem glykogenu; nutnost spojení analýzy funkční aktivity enzymu a následného genetického testování; současné možnosti terapie; .....)
• 10) Kongenitální adrenální hyperplasie (problematika molekulárně genetické analýzy genu v případě přítomnosti pseudogenu; .....)
• 11) Zvířecí modely a jejich využití pro sledování molekulární podstaty dědičných chorob a jejich perspektivních terapií.
• 12) Závěr kurzu

Literatura

• D. Peter Snustad Michael J. Simmons. Genetika. Brno, 2017. ISBN 9788021086135. info
• VOHÁŇKA, Stanislav, Josef BEDNAŘÍK, D. PÁCLOVÁ, J. SEDLÁČKOVÁ a L. FAJKUSOVÁ. Vrozená myotonie na podkladě mutací v genu pro chloridový kanál. Česká a slovenská neurologie a neurochirurgie. 2011, roč. 74/107, č. 4, s. 467-470. ISSN 1210-7859. info
• GOLDMANN, Radan, Lukáš TICHÝ, Tomáš FREIBERGER, Petra ZAPLETALOVÁ, Ondřej LETOCHA, Vladimír SOŠKA, Jiří FAJKUS a Lenka FAJKUSOVÁ. Genomic characterization of large rearrangements of the LDLR gene in Czech patiens with familial hypercholesterolemia. BMC Medical Genetics. ENGLAND: BIOMED CENTRAL LTD, 2010, roč. 11, č. 115, s. 1-8. ISSN 1471-2350. info
• JEŘÁBKOVÁ, Barbora, Lenka FAJKUSOVÁ, Hana BUČKOVÁ, Karel VESELÝ a Renata GAILLYOVÁ. Mutation Analysis of Epidermolysis Bullosa in the Czech Republic. In European Journal of Human Genetics. 2008. info
• FAJKUSOVÁ, L., R. GAILLYOVÁ, E. ZAPLETALOVÁ, Š. PRÁŠILOVÁ, J. ŠOUKALOVÁ, I. VALÁŠKOVÁ, Z. KALINA, A. MICHENKOVÁ a E. MAKATUROVÁ. Spinal muscular atrophy in University Hospital Brno, Czech Republik - Genetic counselling, DNA analysis, Prenatal analysis. European Journal of Human Genetics. 2008, roč. 16, č. 2, s. 86 - 86. ISSN 1018-4813. info
• HEDVIČÁKOVÁ, P., Petr VONDRÁČEK, Lenka FAJKUSOVÁ a Eva ZAPLETALOVÁ. Analysis of point mutations in the SMN1 gene in Czech SMA patients. In Neuromuscular Disorders. Oxford: Pergamon-Elsevier Science Ltd, 2007, s. 793. ISSN 0960-8966. info
• HERMANOVÁ, Markéta, Eva ZAPLETALOVÁ, Jana SEDLÁČKOVÁ, Táňa CHROBÁKOVÁ, Ondřej LETOCHA, Iva KROUPOVÁ, Josef ZÁMEČNÍK, Petr VONDRÁČEK, Radim MAZANEC, Taťána MAŘÍKOVÁ, Stanislav VOHÁŇKA a Lenka FAJKUSOVÁ. Analysis of histopathologic and molecular pathologic findings in czech LGMD2A patients. Muscle & Nerve. USA: John Wiley & Sons Inc, 2006, roč. 33, March, s. 424-432. ISSN 0148-639X. info
• ZAPLETALOVÁ, Eva, Petr VONDRÁČEK, Barbora JEŘÁBKOVÁ, Renata GAILLYOVÁ a Lenka FAJKUSOVÁ. Correlation between SMN2 copy-number, variations in expression of SMN2 mRNA and clinical outcome in SMA patients treated with phenylbutyrate and valproic acid. In Neuromuscular disorders. USA: Pergamon, 2006, s. 652. ISSN 0960-8966. info

Výukové metody

přednášky

Metody hodnocení

písemný test, ústní zkouška

Další komentáře

Studijní materiály
Předmět je vyučován každoročně.

• Statistika zápisu (nejnovější)
  
• Permalink: https://is.muni.cz/predmet/sci/podzim2024/C7490