Masarykova univerzita

Výpis publikací

česky | in English

Filtrování publikací

    2023

    1. Genetic findings in Czech patients with limb girdle muscular dystrophy
      ZÍDKOVÁ, Jana, Tereza KRAMÁŘOVÁ, Johana KOPČILOVÁ, Kamila RÉBLOVÁ, Jana HABERLOVÁ, Radim MAZANEC, Stanislav VOHÁŇKA, Andrea GŘEGOŘOVÁ, Martina LANGOVÁ, Tomáš HONZÍK, Jana ŠOUKALOVÁ, Hana OŠLEJŠKOVÁ, Pavla SOLAŘOVÁ, Emilie VYHNÁLKOVÁ a Lenka FAJKUSOVÁ. Genetic findings in Czech patients with limb girdle muscular dystrophy. Clinical Genetics. Hoboken: Wiley, 2023, roč. 104, č. 5, s. 542-553. ISSN 0009-9163. Dostupné z: https://dx.doi.org/10.1111/cge.14407.
      URL
      RIV/00216224:14110/23:00132756 Článek v odborném periodiku. angličtina. Spojené státy.
      Zídková, Jana (203 Česká republika, domácí) -- Kramářová, Tereza (203 Česká republika, domácí) -- Kopčilová, Johana (203 Česká republika, domácí) -- Réblová, Kamila (203 Česká republika, domácí) -- Haberlová, Jana (203 Česká republika) -- Mazanec, Radim (203 Česká republika) -- Voháňka, Stanislav (203 Česká republika) -- Gřegořová, Andrea (203 Česká republika) -- Langová, Martina (203 Česká republika) -- Honzík, Tomáš (203 Česká republika) -- Šoukalová, Jana (203 Česká republika, domácí) -- Ošlejšková, Hana (203 Česká republika, domácí) -- Vyhnálková, Emilie (203 Česká republika) -- Fajkusová, Lenka (203 Česká republika, garant, domácí)
      Klíčová slova anglicky: genetic diagnostics; LGMD; limb girdle muscular dystrophy; next generation sequencing
      Mezinárodní význam: ano
      Recenzováno: ano
      Změnila: Mgr. Tereza Miškechová, učo 341652. Změněno: 26. 2. 2024 10:33.
      Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/2355821/cs

    2022

    1. Next-generation sequencing in children with epilepsy: The importance of precise genotype–phenotype correlation
      HORÁK, Ondřej, Martina BUREŠOVÁ, Senad KOLÁŘ, Klára ŠPANĚLOVÁ, Barbora JEŘÁBKOVÁ, Renata GAILLYOVÁ, Katarína ČESKÁ, Kamila RÉBLOVÁ, Jana ŠOUKALOVÁ, Jana ZÍDKOVÁ, Lenka FAJKUSOVÁ, Hana OŠLEJŠKOVÁ, Ivan REKTOR a Pavlína DANHOFER. Next-generation sequencing in children with epilepsy: The importance of precise genotype–phenotype correlation. EPILEPSY & BEHAVIOR. SAN DIEGO: ACADEMIC PRESS INC ELSEVIER SCIENCE, 2022, roč. 128, March 2022, s. 1-6. ISSN 1525-5050. Dostupné z: https://dx.doi.org/10.1016/j.yebeh.2022.108564.
      URL
      RIV/00216224:14110/22:00126826 Článek v odborném periodiku. angličtina. Spojené státy.
      Horák, Ondřej (203 Česká republika, domácí) -- Burešová, Martina (203 Česká republika, domácí) -- Kolář, Senad (203 Česká republika, domácí) -- Španělová, Klára (203 Česká republika, domácí) -- Jeřábková, Barbora (203 Česká republika, domácí) -- Gaillyová, Renata (203 Česká republika, domácí) -- Česká, Katarína (703 Slovensko, domácí) -- Réblová, Kamila (203 Česká republika, domácí) -- Šoukalová, Jana (203 Česká republika, domácí) -- Zídková, Jana (203 Česká republika, domácí) -- Fajkusová, Lenka (203 Česká republika, domácí) -- Ošlejšková, Hana (203 Česká republika, domácí) -- Rektor, Ivan (203 Česká republika, domácí) -- Danhofer, Pavlína (203 Česká republika, garant, domácí)
      Klíčová slova anglicky: Epilepsy; Genetic testing; Children; Next-generation sequencing; Precise medicine
      Mezinárodní význam: ano
      Recenzováno: ano
      Změnila: Mgr. Tereza Miškechová, učo 341652. Změněno: 12. 2. 2024 10:42.
      Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/2223041/cs
    2. WNT10A variants: following the pattern of inheritance in tooth agenesis and self-reported family history of cancer
      BIELIK, Peter, Ondřej BONCZEK, Přemysl KREJČÍ, Tomáš ZEMAN, Lydie IZAKOVIČOVÁ HOLLÁ, Jana ŠOUKALOVÁ, Jiří VANĚK, Bořivoj VOJTĚŠEK, Jan LOCHMAN, Vladimír Josef BALCAR a Omar ŠERÝ. WNT10A variants: following the pattern of inheritance in tooth agenesis and self-reported family history of cancer. Clinical Oral Investigations. Heidelberg: Springer Heidelberg, 2022, roč. 26, č. 12, s. 7045-7055. ISSN 1432-6981. Dostupné z: https://dx.doi.org/10.1007/s00784-022-04664-x.
      URL
      RIV/00216224:14310/22:00128845 Článek v odborném periodiku. angličtina. Německo.
      Bielik, Peter (703 Slovensko, domácí) -- Bonczek, Ondřej (203 Česká republika) -- Krejčí, Přemysl (203 Česká republika) -- Zeman, Tomáš (203 Česká republika, domácí) -- Izakovičová Hollá, Lydie (203 Česká republika, domácí) -- Šoukalová, Jana (203 Česká republika, domácí) -- Vaněk, Jiří (203 Česká republika, domácí) -- Vojtěšek, Bořivoj (203 Česká republika) -- Lochman, Jan (203 Česká republika, domácí) -- Balcar, Vladimír Josef (36 Austrálie) -- Šerý, Omar (203 Česká republika, garant, domácí)
      Klíčová slova anglicky: WNT10A variants; WNT pathway; Hypodontia; Oligodontia; DNA sequencing; Cancer
      Mezinárodní význam: ano
      Recenzováno: ano
      Změnila: Mgr. Marie Šípková, DiS., učo 437722. Změněno: 3. 4. 2023 16:45.
      Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/2266120/cs

    2020

    1. Cytogenetické a molekulárně genetické nálezy u pacientky s ICF2 syndromem - kazuistika
      NAVAŘÍKOVÁ, Marta, Jana ŠOUKALOVÁ, GROMESOVÁ, Hana GROMBIŘÍKOVÁ, Hana FILKOVÁ, Eva HLADÍLKOVÁ, Markéta WAYHELOVÁ, Monika KRÁLOVÁ, P. KRMELOVÁ, Hana KLUKOVÁ, Tomáš FREIBERGER, Helena SCHNEIDEROVÁ a Petr KUGLÍK. Cytogenetické a molekulárně genetické nálezy u pacientky s ICF2 syndromem - kazuistika. In 53. Výroční cytogenetická konference. 2020.
      Změnila: Bc. Kateřina Kolesová, učo 112275. Změněno: 5. 1. 2021 13:36.
      Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/1719156/cs
    2. The clinical utility of targeted NGS in neurodevelopmental disorders: a case of a girl with pontocerebellar hypoplasia caused by TSEN54 gene pathogenic variants
      WAYHELOVÁ, Markéta, Vladimíra VALLOVÁ, Eva HLADÍLKOVÁ, Hana FILKOVÁ, Jan OPPELT, Jana ŠOUKALOVÁ a Petr KUGLÍK. The clinical utility of targeted NGS in neurodevelopmental disorders: a case of a girl with pontocerebellar hypoplasia caused by TSEN54 gene pathogenic variants. In ESHG 2020 - European Human Genetics Virtual Conference. 2020. ISSN 1018-4813.
      RIV/00216224:14310/20:00116860 Konferenční abstrakt. angličtina. Česká republika.
      Wayhelová, Markéta (203 Česká republika, domácí) -- Vallová, Vladimíra (703 Slovensko) -- Hladílková, Eva (203 Česká republika, domácí) -- Filková, Hana (203 Česká republika, domácí) -- Oppelt, Jan (203 Česká republika, domácí) -- Šoukalová, Jana (203 Česká republika, domácí) -- Kuglík, Petr (203 Česká republika, garant, domácí)
      Klíčová slova anglicky: neurodevelopmental disorders; NGS
      Druh účasti: aktivní účast
      Změnila: Mgr. Markéta Wayhelová, Ph.D., učo 357389. Změněno: 13. 5. 2021 17:48.
      Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/1689796/cs

    2019

    1. Novel SAMD9 Mutation in a Patient With Immunodeficiency, Neutropenia, Impaired Anti-CMV Response, and Severe Gastrointestinal Involvement
      FORMANKOVA, Renata, Veronika KANDEROVA, Marketa RACKOVA, Michael SVATON, Tomas BRDICKA, Petr RIHA, Petra KESLOVÁ, Ester MEJSTRIKOVA, Marketa ZALIOVA, Tomáš FREIBERGER, Hana GROMBIŘÍKOVÁ, Zuzana ZEMANOVA, Marcela VLKOVÁ, Filip FENCL, Ivana COPOVA, Jiri BRONSKY, Petr JABANDŽIEV, Petr SEDLACEK, Jana ŠOUKALOVÁ, Ondrej ZAPLETAL, Jan STARY, Jan TRKA, Tomas KALINA, Karolina KRAMARZOVA, Eva HLAVÁČKOVÁ, Jiří LITZMAN a Eva FRONKOVA. Novel SAMD9 Mutation in a Patient With Immunodeficiency, Neutropenia, Impaired Anti-CMV Response, and Severe Gastrointestinal Involvement. Frontiers in Immunology. LAUSANNE: FRONTIERS MEDIA SA, 2019, roč. 10, SEP 18 2019, s. 1-8. ISSN 1664-3224. Dostupné z: https://dx.doi.org/10.3389/fimmu.2019.02194.
      URL
      RIV/00216224:14110/19:00111013 Článek v odborném periodiku. angličtina. Švýcarsko.
      Formankova, Renata (203 Česká republika) -- Kanderova, Veronika (203 Česká republika) -- Rackova, Marketa (203 Česká republika) -- Svaton, Michael (203 Česká republika) -- Brdicka, Tomas (203 Česká republika) -- Riha, Petr (203 Česká republika) -- Keslová, Petra (203 Česká republika) -- Mejstrikova, Ester (203 Česká republika) -- Zaliova, Marketa (203 Česká republika) -- Freiberger, Tomáš (203 Česká republika, domácí) -- Grombiříková, Hana (203 Česká republika, domácí) -- Zemanova, Zuzana (203 Česká republika) -- Vlková, Marcela (203 Česká republika, domácí) -- Fencl, Filip (203 Česká republika) -- Copova, Ivana (203 Česká republika) -- Bronsky, Jiri (203 Česká republika) -- Jabandžiev, Petr (203 Česká republika, domácí) -- Sedlacek, Petr (203 Česká republika) -- Šoukalová, Jana (203 Česká republika, domácí) -- Zapletal, Ondrej (203 Česká republika) -- Stary, Jan (203 Česká republika) -- Trka, Jan (203 Česká republika) -- Kalina, Tomas (203 Česká republika) -- Kramarzova, Karolina (203 Česká republika) -- Hlaváčková, Eva (203 Česká republika, domácí) -- Litzman, Jiří (203 Česká republika, domácí) -- Fronkova, Eva (203 Česká republika, garant)
      Klíčová slova anglicky: SAMD9; MIRAGE; immunodeficiency; neutropenia; cytomegalovirus infection; dysphagia; hematopoietic stem cell transplantation; gastrointestinal disorder
      Mezinárodní význam: ano
      Recenzováno: ano
      Změnila: Mgr. Tereza Miškechová, učo 341652. Změněno: 26. 3. 2021 09:40.
      Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/1572137/cs

    2018

    1. Next generation sequencing reveals a novel nonsense mutation in MSX1 gene related to oligodontia
      BONCZEK, Ondřej, Peter BIELIK, Přemysl KREJČÍ, Tomáš ZEMAN, Lydie IZAKOVIČOVÁ HOLLÁ, Jana ŠOUKALOVÁ, Jiří VANĚK, Gerguri TEREZA, Vladimír Josef BALCAR a Omar ŠERÝ. Next generation sequencing reveals a novel nonsense mutation in MSX1 gene related to oligodontia. PLOS ONE. san Francisco: Public Library of Science, 2018, roč. 13, č. 9, s. 1-13. ISSN 1932-6203. Dostupné z: https://dx.doi.org/10.1371/journal.pone.0202989.
      URL
      RIV/00216224:14310/18:00103643 Článek v odborném periodiku. angličtina. Spojené státy.
      Bonczek, Ondřej (203 Česká republika, domácí) -- Bielik, Peter (703 Slovensko, domácí) -- Krejčí, Přemysl (203 Česká republika) -- Zeman, Tomáš (203 Česká republika, domácí) -- Izakovičová Hollá, Lydie (203 Česká republika, domácí) -- Šoukalová, Jana (203 Česká republika, domácí) -- Vaněk, Jiří (203 Česká republika, domácí) -- Tereza, Gerguri (203 Česká republika) -- Balcar, Vladimír Josef (36 Austrálie) -- Šerý, Omar (203 Česká republika, garant, domácí)
      Klíčová slova anglicky: Tooth agenesis; oligodontia; DNA sequencing; odontogenesis
      Mezinárodní význam: ano
      Recenzováno: ano
      Změnila: Soňa Böhmová, učo 232884. Změněno: 20. 3. 2019 13:42.
      Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/1435138/cs
    2. Tuberózní skleróza - od diagnostiky dítěte k terapii rodiče
      VEJMĚLKOVÁ, Klára, Karel ZITTERBART, Renata GAILLYOVÁ, Hana BUČKOVÁ, Jana ŠOUKALOVÁ, Arpád KEREKES a Jaroslav ŠTĚRBA. Tuberózní skleróza - od diagnostiky dítěte k terapii rodiče. In 14. Festival kazuistik, Pediatrická konference, Luhačovice 20.4. - 22.4. 2018. 2018. ISBN 978-80-906874-2-4.
      Název česky: Tuberózní skleróza - od diagnostiky dítěte k terapii rodiče
      Název anglicky: Tuberous sclerosis - from diagnosis of the child to the therapy of the parent
      RIV/00216224:14110/18:00106432 Konferenční abstrakt. čeština. Česká republika.
      Vejmělková, Klára (203 Česká republika, garant, domácí) -- Zitterbart, Karel (203 Česká republika, domácí) -- Gaillyová, Renata (203 Česká republika, domácí) -- Bučková, Hana (203 Česká republika, domácí) -- Šoukalová, Jana (203 Česká republika, domácí) -- Kerekes, Arpád (203 Česká republika, domácí) -- Štěrba, Jaroslav (203 Česká republika, domácí)
      Klíčová slova anglicky: Tuberous sclerosis;astrocytoma
      Druh účasti: aktivní účast
      Mezinárodní význam: ano
      Recenzováno: ano
      Změnila: Hana Novotná, učo 248970. Změněno: 1. 3. 2019 23:49.
      Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/1502342/cs

    2017

    1. Case report: rapid and durable response to PDGFR targeted therapy in a child with refractory multiple infantile myofibromatosis and a heterozygous germline mutation of the PDGFRB gene
      MÚDRY, Peter, Ondřej SLABÝ, Jakub NERADIL, Jana ŠOUKALOVÁ, Kristýna MELICHÁRKOVÁ, Ondřej ROHLEDER, Marta JEŽOVÁ, Anna SEEHOFNEROVÁ, Elleni PONECHAL MICHU, Renata VESELSKÁ a Jaroslav ŠTĚRBA. Case report: rapid and durable response to PDGFR targeted therapy in a child with refractory multiple infantile myofibromatosis and a heterozygous germline mutation of the PDGFRB gene. BMC Cancer. London, UK: BioMed Central, 2017, roč. 17, č. 119, s. nestránkováno, 7 s. ISSN 1471-2407. Dostupné z: https://dx.doi.org/10.1186/s12885-017-3115-x.
      URL
      RIV/00216224:14110/17:00095701 Článek v odborném periodiku. Onkologie a hematologie. angličtina. Velká Británie a Severní Irsko.
      Múdry, Peter (203 Česká republika, domácí) -- Slabý, Ondřej (203 Česká republika, domácí) -- Neradil, Jakub (203 Česká republika, domácí) -- Šoukalová, Jana (203 Česká republika, domácí) -- Melichárková, Kristýna (203 Česká republika, domácí) -- Rohleder, Ondřej (203 Česká republika, domácí) -- Ježová, Marta (203 Česká republika, domácí) -- Seehofnerová, Anna (203 Česká republika, domácí) -- Ponechal Michu, Elleni (203 Česká republika, domácí) -- Veselská, Renata (203 Česká republika, domácí) -- Štěrba, Jaroslav (203 Česká republika, garant, domácí)
      Klíčová slova anglicky: Infantile myofibromatosis; tyrosine kinase inhibitor; PDGFR; chemotherapy; theranostics; case report
      Mezinárodní význam: ano
      Recenzováno: ano
      Změnila: Mgr. Tereza Miškechová, učo 341652. Změněno: 27. 1. 2021 14:40.
      Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/1404973/cs
    2. The clinical utility of array-CGH and targeted NGS in idiopathic intellectual disabilities and developmental delays: a case report of SCN2A p.Ala263Val variant
      WAYHELOVÁ, Markéta, Jan OPPELT, Denisa VESELÁ, Jan SMETANA, Filip PARDY, Hana FILKOVÁ, Dita MATUCHOVÁ, Jana ŠOUKALOVÁ, Renata GAILLYOVÁ a Petr KUGLÍK. The clinical utility of array-CGH and targeted NGS in idiopathic intellectual disabilities and developmental delays: a case report of SCN2A p.Ala263Val variant. In The European Human Genetics Conference ESHG 2017. 2017. ISSN 1018-4813.
      RIV/00216224:14310/17:00114994 Konferenční abstrakt. angličtina. Česká republika.
      Wayhelová, Markéta (203 Česká republika, domácí) -- Oppelt, Jan (203 Česká republika, domácí) -- Veselá, Denisa (203 Česká republika, domácí) -- Smetana, Jan (203 Česká republika, domácí) -- Pardy, Filip (203 Česká republika, domácí) -- Filková, Hana (203 Česká republika, domácí) -- Matuchová, Dita (203 Česká republika, domácí) -- Šoukalová, Jana (203 Česká republika, domácí) -- Gaillyová, Renata (203 Česká republika, domácí) -- Kuglík, Petr (203 Česká republika, garant, domácí)
      Klíčová slova anglicky: neurodevelopmental disorders; NGS; SCN2A
      Druh účasti: aktivní účast
      Změnila: Mgr. Markéta Wayhelová, Ph.D., učo 357389. Změněno: 13. 5. 2021 18:14.
      Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/1407163/cs

    2015

    1. Novel PAX9 gene mutation in Czech monozygotic twins with oligodontia
      BONCZEK, Ondřej, Omar ŠERÝ, Alena HLOUŠKOVÁ, Jan LOCHMAN, Lydie IZAKOVIČOVÁ HOLLÁ, Jana ŠOUKALOVÁ, Jan ŠTEMBÍREK, Ivan MÍŠEK, Pavlína ČERNOCHOVÁ, Přemysl KREJČÍ a Jiří VANĚK. Novel PAX9 gene mutation in Czech monozygotic twins with oligodontia. In XVII. setkání biochemiků a molekulárních biologů. 2015. ISBN 978-80-210-8015-7.
      Název anglicky: Novel PAX9 gene mutation in Czech monozygotic twins with oligodontia
      RIV/00216224:14310/15:00087453 Konferenční abstrakt. ORL, oftalmologie, stomatologie. angličtina. Česká republika.
      Bonczek, Ondřej (203 Česká republika, domácí) -- Šerý, Omar (203 Česká republika, garant, domácí) -- Hloušková, Alena (203 Česká republika, domácí) -- Lochman, Jan (203 Česká republika, domácí) -- Izakovičová Hollá, Lydie (203 Česká republika, domácí) -- Šoukalová, Jana (203 Česká republika, domácí) -- Štembírek, Jan (203 Česká republika) -- Míšek, Ivan (203 Česká republika) -- Černochová, Pavlína (203 Česká republika, domácí) -- Krejčí, Přemysl (203 Česká republika) -- Vaněk, Jiří (203 Česká republika, domácí)
      Klíčová slova anglicky: PAX9; tooth agenesis; oligodontia; mutation screening
      Druh účasti: aktivní účast
      Změnil: prof. RNDr. Omar Šerý, Ph.D., učo 18120. Změněno: 2. 3. 2016 19:21.
      Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/1316824/cs
    2. Novel PAX9 gene polymorphisms and mutations and susceptibility to tooth agenesis in the Czech population
      HLOUŠKOVÁ, Alena, Ondřej BONCZEK, Lydie IZAKOVIČOVÁ HOLLÁ, Jan LOCHMAN, Jana ŠOUKALOVÁ, Jan ŠTEMBÍREK, Ivan MÍŠEK, Pavlína ČERNOCHOVÁ, Přemysl KREJČÍ, Jiří VANĚK a Omar ŠERÝ. Novel PAX9 gene polymorphisms and mutations and susceptibility to tooth agenesis in the Czech population. Neuroendocrinology Letters. Stockholm: MAGHIRA & MAAS PUBLICATIONS, 2015, roč. 36, č. 5, s. 452-457. ISSN 0172-780X.
      RIV/00216224:14310/15:00087473 Článek v odborném periodiku. ORL, oftalmologie, stomatologie. angličtina. Švédsko.
      Hloušková, Alena (203 Česká republika, domácí) -- Bonczek, Ondřej (203 Česká republika, domácí) -- Izakovičová Hollá, Lydie (203 Česká republika, domácí) -- Lochman, Jan (203 Česká republika, domácí) -- Šoukalová, Jana (203 Česká republika, domácí) -- Štembírek, Jan (203 Česká republika) -- Míšek, Ivan (203 Česká republika) -- Černochová, Pavlína (203 Česká republika, domácí) -- Krejčí, Přemysl (203 Česká republika) -- Vaněk, Jiří (203 Česká republika, domácí) -- Šerý, Omar (203 Česká republika, garant, domácí)
      Klíčová slova anglicky: Odontogenesis; tooth agenesis; PAX9 gene; sequencing; polymorphism; mutation; oligodontia; hypodontia
      Mezinárodní význam: ano
      Recenzováno: ano
      Změnila: Ing. Andrea Mikešková, učo 137293. Změněno: 7. 4. 2016 14:43.
      Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/1331366/cs
    3. Sequencing analysis of PAX9 and MSX1 genes in the Czech population
      BONCZEK, Ondřej, Omar ŠERÝ, Alena HLOUŠKOVÁ, Jan LOCHMAN, Lydie IZAKOVIČOVÁ HOLLÁ, Jana ŠOUKALOVÁ, Jan ŠTEMBÍREK, Ivan MÍŠEK, Pavlína ČERNOCHOVÁ, Přemysl KREJČÍ a Jiří VANĚK. Sequencing analysis of PAX9 and MSX1 genes in the Czech population. In Morphology 2015. Olomouc: Palacký University Press, 2015, s. 3-4. ISSN 1213-8118. Dostupné z: https://dx.doi.org/10.5507/bp.2015.042.
      Biomedical Papers, volume 159, Supplement 1
      Název česky: Sekvenační analýza genu pro PAX9 a MSX1 na české populaci
      Název anglicky: Sequencing analysis of PAX9 and MSX1 genes in the Czech population
      RIV/00216224:14310/15:00087447 Stať ve sborníku. ORL, oftalmologie, stomatologie. angličtina. Česká republika.
      Bonczek, Ondřej (203 Česká republika, domácí) -- Šerý, Omar (203 Česká republika, garant, domácí) -- Hloušková, Alena (203 Česká republika, domácí) -- Lochman, Jan (203 Česká republika, domácí) -- Izakovičová Hollá, Lydie (203 Česká republika, domácí) -- Šoukalová, Jana (203 Česká republika, domácí) -- Štembírek, Jan (203 Česká republika) -- Míšek, Ivan (203 Česká republika) -- Černochová, Pavlína (203 Česká republika) -- Krejčí, Přemysl (203 Česká republika) -- Vaněk, Jiří (203 Česká republika, domácí)
      Klíčová slova anglicky: PAX9; MSX1; tooth agenesis; oligodontia; mutation screening
      Mezinárodní význam: ano
      Změnil: prof. RNDr. Omar Šerý, Ph.D., učo 18120. Změněno: 2. 3. 2016 18:55.
      Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/1309305/cs

    2012

    1. Unique Combination of 22q11 and 14qter Microdeletion Syndromes Detected Using Oligonucleotide Array-CGH
      HLADÍLKOVÁ, Eva, Vladimíra VRANOVÁ, Jana ŠOUKALOVÁ, Iva SLÁMOVÁ, Marcela VILÉMOVÁ, Renata GAILLYOVÁ a Petr KUGLÍK. Unique Combination of 22q11 and 14qter Microdeletion Syndromes Detected Using Oligonucleotide Array-CGH. Molecular Syndromology. Zürich (Switzerland): Basel: S. Karger, 2012, roč. 2011;2, No. 2, s. 88-93. ISSN 1661-8769. Dostupné z: https://dx.doi.org/10.1159/000335334.
      URL
      RIV/00216224:14310/12:00059257 Článek v odborném periodiku. Genetika a molekulární biologie. angličtina. Švýcarsko.
      Hladílková, Eva (203 Česká republika) -- Vranová, Vladimíra (703 Slovensko, domácí) -- Šoukalová, Jana (203 Česká republika, domácí) -- Slámová, Iva (203 Česká republika, domácí) -- Vilémová, Marcela (203 Česká republika) -- Gaillyová, Renata (203 Česká republika, domácí) -- Kuglík, Petr (203 Česká republika, garant, domácí)
      Klíčová slova anglicky: 14qter microdeletion syndrome; Array-CGH; Deletion 14q; Deletion 22q1; DiGeorge syndrome; Velocardiofacial syndrome
      Změnila: Mgr. Eva Hladílková, Ph.D., učo 272296. Změněno: 23. 2. 2012 11:48.
      Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/968905/cs

    2011

    1. Familiální výskyt balancované a nebalancované formy translokace t(1;12) v rodině se dvěma postižnými dětmi
      ZRNOVÁ, Eva, Vladimíra VRANOVÁ, Iva SLÁMOVÁ, Jana ŠOUKALOVÁ, Renata GAILLYOVÁ, Petr KUGLÍK, Tuva BAROY a Eirik FRENGEN. Familiální výskyt balancované a nebalancované formy translokace t(1;12) v rodině se dvěma postižnými dětmi. In 44. výroční cytogenetická konference. 2011. ISBN 978-80-260-0415-8.
      URL
      Název česky: Familiální výskyt balancované a nebalancované formy translokace t(1;12) v rodině se dvěma postižnými dětmi
      Název anglicky: Segregation of balanced and unbalanced translocation t(1;12)(p36;q24) in a family with two affected children
      Genetika a molekulární biologie. čeština. Česká republika.
      Klíčová slova anglicky: translocation t(1;12), mental retardation, array-CGH, MLPA, FISH
      Druh účasti: aktivní účast
      Změnila: Mgr. Eva Hladílková, Ph.D., učo 272296. Změněno: 11. 9. 2011 14:09.
      Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/949513/cs
    2. Optical sensing of protein adsorption on titanium implants
      VETTERL, Vladimír, Stanislav HASOŇ, Raimo SILVENNOINEN, Niko PENTTINEN, Martti SILVENNOINEN, Ladislav CVRČEK, Jiří VANĚK, Jana ŠOUKALOVÁ a Vítězslav BŘEZINA. Optical sensing of protein adsorption on titanium implants. In Massey University, Palmerston North, New Zealand. ICST 2011 - The 5th International Conference on Sensing Technology Nov. 28th - Dec. 1st, 2011, Palmerston North, New Zealand, Book of Abstracts. Palmerston North: Massey University, Palmerston North, New Zealand, 2011, s. 111-114. ISBN 978-1-4577-0166-5.
      Název česky: Optické stanovení adsorpce bílkovin na titanové implantáty
      Název anglicky: Optical sensing of protein adsorption on titanium implants
      RIV/00216224:14110/11:00055592 Stať ve sborníku. Biofyzika. angličtina. Velká Británie a Severní Irsko.
      Vetterl, Vladimír (203 Česká republika, garant, domácí) -- Hasoň, Stanislav (203 Česká republika, domácí) -- Silvennoinen, Raimo (246 Finsko, domácí) -- Penttinen, Niko (246 Finsko) -- Silvennoinen, Martti (246 Finsko) -- Cvrček, Ladislav (203 Česká republika, domácí) -- Vaněk, Jiří (203 Česká republika, domácí) -- Šoukalová, Jana (203 Česká republika, domácí) -- Březina, Vítězslav (203 Česká republika, domácí)
      Klíčová slova anglicky: fibrinogen; adsorption; titanium; dental implants
      Druh sborníku: předkonferenční sborník
      Mezinárodní význam: ano
      Recenzováno: ano
      Změnil: prof. RNDr. Vladimír Vetterl, DrSc., učo 1954. Změněno: 20. 3. 2012 15:49.
      Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/971373/cs

    2010

    1. Adsorption of human plasma fibrinogene on differently treated titanium samples.
      FOJT, Lukáš, Stanislav HASOŇ, Luděk STRAŠÁK, Vladimír VETTERL, Jiří VANĚK, Sonia BARTÁKOVÁ a Jana ŠOUKALOVÁ. Adsorption of human plasma fibrinogene on differently treated titanium samples. In 218th ECS (Electrochemical Society) Meeting, Las Vegas, Nevada, USA, October 10-15, 2010. neuveden: neuveden, 2010, s. 2-2, 2 s. ISBN 978-80-7375-396-2.
      Biofyzika. angličtina. Spojené státy.
      Klíčová slova anglicky: adsorption; human plasma; surface modification; titanium implants; dental substrates; electrochemistry
      Změnila: Mgr. Anísa Kabarová, učo 171777. Změněno: 11. 4. 2012 08:08.
      Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/928355/cs
    2. Databáze DECIPHER a její využití u pacientů s psychomotorickou retardací vyšetřovaných pomocí array CGH
      SLÁMOVÁ, Iva, Eva ZRNOVÁ, Vladimíra VRANOVÁ, Jana ŠOUKALOVÁ, Renata GAILLYOVÁ a Petr KUGLÍK. Databáze DECIPHER a její využití u pacientů s psychomotorickou retardací vyšetřovaných pomocí array CGH. In 43. vyroční cytogenetická konference. 2010.
      Název česky: Databáze DECIPHER a její využití u pacientů s psychomotorickou retardací vyšetřovaných pomocí array CGH
      Název anglicky: Using DECIPHER database in patients with mental retardation analysed by array CGH
      Genetika a molekulární biologie. čeština. Česká republika.
      Klíčová slova anglicky: DECIPHER, mental retardation, array CGH
      Druh účasti: aktivní účast
      Změnila: RNDr. Iva Slámová, učo 71464. Změněno: 22. 9. 2010 13:15.
      Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/899086/cs
    3. Electrochemical methods usable in dentistry.
      FOJT, Lukáš, Stanislav HASOŇ, Luděk STRAŠÁK, Vladimír VETTERL, Jiří VANĚK, Sonia BARTÁKOVÁ a Jana ŠOUKALOVÁ. Electrochemical methods usable in dentistry. In The 61st Annual Meeting of the International Society of Electrochemistry, Nice, France September 26 – October 1, 2010. Abstracts on CD. neuveden: neuveden, 2010, s. 2-2, 2 s. ISBN 978-80-7375-396-2.
      Biofyzika. angličtina. Francie.
      Klíčová slova anglicky: fibrinogen; adsorption; dental substrates; electrochemical methods
      Druh sborníku: předkonferenční sborník
      Změnila: Mgr. Anísa Kabarová, učo 171777. Změněno: 11. 4. 2012 09:17.
      Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/927109/cs

    2009

    1. Electrochemical methods in dentistry.
      FOJT, Lukáš, Stanislav HASOŇ, Luděk STRAŠÁK, Vladimír VETTERL, Jiří VANĚK, Sonia BARTÁKOVÁ a Jana ŠOUKALOVÁ. Electrochemical methods in dentistry. In International Symposium on Frontiers of Electrochemical Science and Technology, The Satellite meeting of 60th Annual Meeting of the ISE, Xi´an, China, 12.-15.8.2009; Book of Abstracts. 2009.
      Název česky: Elektrochemické metody v zubařství
      Biofyzika. angličtina. Čína.
      Klíčová slova anglicky: fibrinogene; oseointegration; titanium;
      Mezinárodní význam: ano
      Recenzováno: ano
      Změnil: Mgr. Michal Petr, učo 65024. Změněno: 24. 2. 2020 10:48.
      Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/875055/cs
    2. Molekulární cytogenetika ve službách pacientů s psychomotorickou retardací
      SLÁMOVÁ, Iva, Eva ZRNOVÁ, Vladimíra VRANOVÁ, Hana FILKOVÁ, Jiří SOBOTKA, Jana ŠOUKALOVÁ, Jan BLATNÝ, Renata GAILLYOVÁ a Petr KUGLÍK. Molekulární cytogenetika ve službách pacientů s psychomotorickou retardací. In Konference pro ZL, ZS a VŠ nelékaře v lékařské genetice. 2009.
      Název česky: Molekulární cytogenetika ve službách pacientů s psychomotorickou retardací
      Genetika a molekulární biologie. čeština. Česká republika.
      Klíčová slova anglicky: molecular cytogenetics, mental retardation
      Druh účasti: vyžádaná přednáška
      Změnila: RNDr. Vladimíra Vallová, Ph.D., učo 108411. Změněno: 25. 3. 2010 13:46.
      Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/877377/cs

    2008

    1. Zařazení genetického vyšetření a reprodukční historie párů s poruchou reprodukce
      GAILLYOVÁ, Renata, Marcela VILÉMOVÁ, Iveta VALÁŠKOVÁ, E MAKATUROVÁ, Šárka PRÁŠILOVÁ, A MICHENKOVÁ, Jana ŠOUKALOVÁ, Z KALINA a Petr KUGLÍK. Zařazení genetického vyšetření a reprodukční historie párů s poruchou reprodukce. In 7. česko-slovenská konference reprodukční gynekologie a 18. sympozium asistované reprodukce, ročník 4, 2008, Supplementum, str. 295, Brno, 21.-23.11.2008. 2008.
      Název česky: Zařazení genetického vyšetření a reprodukční historie párů s poruchou reprodukce

      Změnila: Ing. Lucia Ráheľová, učo 51402. Změněno: 16. 6. 2009 08:40.
      Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/836601/cs
    2. Zařazení genetického vyšetření a reprodukční historie u párů s poruchou reprodukce
      GAILLYOVÁ, Renata, Miluše VILÉMOVÁ, Iveta VALÁŠKOVÁ, MAKATUROVÁ, E MAKATUROVÁ, Šárka PRÁŠILOVÁ, Andrea MICHENKOVÁ, Jana ŠOUKALOVÁ, Zdeněk KALINA a Petr KUGLÍK. Zařazení genetického vyšetření a reprodukční historie u párů s poruchou reprodukce. Praktická gynekologie. Brno: Medica Publishing, 2008, roč. 4, č. 12, s. 295-295. ISSN 1211-6645.
      Změnila: Ing. Kateřina Kaderková, MBA, učo 56689. Změněno: 20. 2. 2009 09:01.
      Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/821202/cs

    2007

    1. A family with multiple members affected by late-onset Pompe disease due to the R224W (670>T) mutation: Potential candidates for enzyme replacement therapy (abstract).
      VONDRÁČEK, Petr, Markéta HERMANOVÁ, Hana OŠLEJŠKOVÁ, Jana ŠOUKALOVÁ a Renata GAILLYOVÁ. A family with multiple members affected by late-onset Pompe disease due to the R224W (670>T) mutation: Potential candidates for enzyme replacement therapy (abstract). Neuromuscular Disorders. Londýn, Velká Británie: Elsevier, 2007, roč. 17, 9-10, s. 793. ISSN 0960-8966.
      Název česky: Rodina s vícečetným výskytem Pomepho choroby s pozdním nástupem v důsledku mutace R224W (670>T): potenciální kandidát pro enzymovou terapii (abstrakt).
      Genetika a molekulární biologie. angličtina. Velká Británie a Severní Irsko.
      Klíčová slova anglicky: Pompe Disease
      Mezinárodní význam: ano
      Recenzováno: ano
      Změnila: prof. MUDr. Markéta Hermanová, Ph.D., učo 1598. Změněno: 6. 4. 2010 11:03.
      Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/748828/cs
Zobrazeno: 11. 10. 2024 15:28