S rychlým rozvojem strojového učení a umělé inteligence (AI) představují výpočetní nástroje, které dokáží přesně a efektivně diagnostikovat genetické nálezy novou výzvu. Tyto pokročilé technologie mohou způsobit revoluci v mnoha oblastech medicíny, a to mj. i v genetické diagnostice tím, že umožní rychlejší a přesnější identifikaci patogenních genetických variant, což v konečném důsledku zlepší výsledky léčby pacientů a sníží zátěž klinických laboratoří. Je nesporné, že využití AI v laboratorní, genomové a precizní medicíně má obrovský potenciál. Cílem bakalářské práce bude shrnout první zkušenosti a význam využití AI v těchto oblastech a diskutovat možnosti budoucích aplikací AI v oblasti diagnostiky a léčby genetických onemocnění. Bakalářská práce bude zpracována formou literární rešerše.