Bakalářská práce

Analýza klinických a molekulárně biologických dat u pacientů s myeloproliferativním onemocněním

Analysis of clinical and molecular data of patients with myeloproliferative disorders

Tereza Borošová
Anotace

Rozvoj sekvenačních metod nukleových kyselin vedl k hlubšímu porozumění různým nádorovým onemocněním včetně skupiny myeloproliferativních neoplázií. Myeloproliferativní neoplázie (MPN) označuje skupinu diagnóz postihujících myeloidní řadu. MPN je u většiny pacientů vyvolána mutacemi vedoucími k narušení JAK-STAT signální dráhy, což způsobuje poruchy krvetvorby. MPN je vzácné onemocnění a stejně jako …více

Abstract

The development of nucleic acid sequencing methods resulted in deeper understanding of diverse cancers, including the group of myeloproliferative neoplasms. The myeloproliferative neoplasms (MPNs) include several disorders of the myeloid linage (ie, BCR-ABL-positive chronic myelogenous leukemia (CML), chronic neutrophilic leukemia (CNL), polycythemia vera (PV), primary myelofibrosis (PMF), essential …více

Klíčová slova
Coxův model proporcionálních rizik Kaplan-Meierův odhad poměr rizik analýza přežití circos myeloproliferativní onemocnění mutace v genu JAK2 mutace v genu CALR Cox proportional hazards model Kaplan–Meier estimator hazard ratio survival analysis myeloproliferative neoplasm JAK2 mutation CALR mutation
Zadání práce
Abnormální proliferace jedné nebo více myeloidních řad vede ke vzniku heterogenní skupiny neoplázií označovaných jako myeloproliferativní onemocnění (MPN). Mezi čtyři nejčastější typy patří chronická myeloidní leukémie (CML), polycytemia vera (PV), esenciální trombocytémie (ET) a primární myelofibróza (PMF). Buňky CML nesou kauzální translokaci BCR-ABL1 (tzv. Philadelfský chromozom) a označují se jako Ph+, zatímco PV, ET a PMF jsou BCR-ABL1 negativní (Ph-). Podobně jako u ostatních hematologických malignit nacházíme i u Ph- MPN mutace v řadě genů. Mezi nejčastěji postižené geny patří JAK2 a CALR. Význam přítomnosti mutací a jejich souvislost s patogenezí onemocnění je předmětem intenzivního výzkumu. Cílem bakalářské práce bude aplikace statistických metod k potvrzení souvislosti mezi přítomností mutací, patogenezí a klinickým průběhem onemocnění. K dosažení cílů bude provedena literární rešerše k problematice myeloproliferativních onemocnění a využití analýzy přežití a Coxova modelu v hodnocení těchto onemocnění. Informace budou využity k analýze dat zjištěného spektra mutací pacientů v souboru, přípravě statistických modelů a jejich aplikaci na cílový soubor pacientů.
Administrativní informace
Práce zkontrolována:
2. 6. 2021 08:18, Mgr. Lenka Radová, Ph.D., učo 232848
Plný text práce
2 MB / soubor PDF
Jazyk práce
čeština čeština
Termín obhajoby
1. 7. 2021
Práce byla úspěšně obhájena

Vedoucí

Mgr. Lenka Radová, Ph.D., učo 232848
LGen CMM CEITEC MU

Oponent

Mgr. Bc. Silvie Bělašková, Ph.D.
Fakultní nemocnice u sv. Anny v Brně, International Clinical Research Center

Konzultant

Mgr. Jana Kotašková, Ph.D., učo 12064
LGen CMM CEITEC MU

Literatura

  • THERNEAU, Terry M. a Patricia M. GRAMBSCH. Modeling survival data : extending the Cox model. 2nd print. New York: Springer-Verlag, 2001, xiii, 350. ISBN 0387987843.
  • KLEIN, John P. a Melvin L. MOESCHBERGER. Survival analysis : techniques for censored and truncated data. 2nd ed. New York: Springer, 2003, xv, 536. ISBN 9781441929853.
Citovat tuto práci
Masarykova univerzita Přírodovědecká fakulta
Studijní program
Experimentální biologie
Obor

Práce na příbuzné téma

Seznam prací, které mají shodná klíčová slova.

Podobné práce

  • Přidání souboru

    Soubor nebo složku lze nahrát pomocí tlačítka Přidat.

  • Další operace se soubory

    Podrobnosti lze zjistit označením příslušného řádku.

  • Pohled pro experty

    Pro častou práci je možné zvolit režim Více možností.

  • Vyhledávání souborů

    Vyhledávaný výraz můžete zadat přímo do adresního řádku.

  • Rychlý přístup k souborům

    Pomocí funkce Nedávné je možné se rychle vrátit k právě prohlíženým souborům. Oblíbené soubory je také možné označit Hvězdičkou.