Diplomová práce

Detekce patogenních genetických variant pomocí sekvenování nové generace u dětských pacientů s mentální retardací

Detection of clinically relevant genetic variation by next generation sequencing in a patients with intellectual disability

Bc. Hana Poláčková
Anotace

Intelektuální opoždění vzniká jako následek poruchy vývoje nervové soustavy z různých, často neznámých příčin a celosvětově se řadí mezi jednu z hlavních nevyřešených otázek zdravotní péče. Problém diagnostiky tohoto postižení je v posledních letech úspěšně překonáván díky masivně paralelnímu sekvenování, které je schopno ve vysokém procentu případů odhalit genetickou podstatu opoždění. V rámci této …více

Abstract

Intellectual disability is a consequence of neurodevelopmental disorder, which occurs due to different causes, with an often unknown origin, and is globally classified as a one of main unsolved questions of health care. This disability’s problematic diagnostics is being successfully overcome by massive parallel sequencing, that has a high chance of detecting the genetic background of this disability …více

Klíčová slova
Intelektuální opoždění Masivně paralelní sekvenování sekvenční varianta Sangerovo sekvenování
Zadání práce
Dětští pacienti s intelektuálním postižením, vrozenými vývojovými vadami (VVV) a dysmorfiemi představují významnou skupinu pacientů FN Brno; ročně je vyšetřena na OLG FN Brno genetická komponenta onemocnění u více než 200 dětských pacientů s těmito diagnózami. Současný algoritmus genetických vyšetření těchto pacientů spočívá v analýze klasického karyotypu následované cíleným vyšetření subtelomerických oblastí chromozomů pomocí technik fluorescenční in situ hybridizace (FISH) či MLPA. V případě negativního výsledku těchto vyšetření navazuje celogenomový screening CNVs pomocí metody komparativní genomové hybridizace na oligonukleotidových DNA mikročipech (array-CGH). Cílem diplomové práce bude zavedení a ověření metody cíleného sekvenování nové generace“ (NGS) u vybraných dětských pacientů s intelektuálním postižením a VVV s následnou cílenou detekcí nalezených genetických variant u rodičů daných pacientů. Zavedení techniky NGS do diagnostického algoritmu vyšetření dětských pacientů s MR na OLG FN BRNO může významně zvýšit záchyt genetické příčiny tohoto onemocnění a tím přispět k odhalení nových patogenních genetických u dosud neobjasněných případů.
Administrativní informace
Práce zkontrolována:
13. 5. 2019 08:51, doc. RNDr. Petr Kuglík, CSc., učo 1881
Plný text práce
3,2 MB / soubor PDF
Jazyk práce
čeština čeština
Termín obhajoby
24. 6. 2019
Práce byla úspěšně obhájena

Vedoucí

doc. RNDr. Petr Kuglík, CSc., učo 1881
ÚEB Biol PřF MU

Oponent

RNDr. Jitka Kadlecová, Ph.D.
abs PřF MU

Konzultant

Mgr. Markéta Wayhelová, Ph.D., učo 357389
ÚEB Biol PřF MU
Citovat tuto práci
Masarykova univerzita Přírodovědecká fakulta
Studijní program
Biologie
Obor

Práce na příbuzné téma

Seznam prací, které mají shodná klíčová slova.

Podobné práce

  • Přidání souboru

    Soubor nebo složku lze nahrát pomocí tlačítka Přidat.

  • Další operace se soubory

    Podrobnosti lze zjistit označením příslušného řádku.

  • Pohled pro experty

    Pro častou práci je možné zvolit režim Více možností.

  • Vyhledávání souborů

    Vyhledávaný výraz můžete zadat přímo do adresního řádku.

  • Rychlý přístup k souborům

    Pomocí funkce Nedávné je možné se rychle vrátit k právě prohlíženým souborům. Oblíbené soubory je také možné označit Hvězdičkou.