Výpis publikací

WAYHELOVÁ, Markéta; Vladimíra VALLOVÁ; Petr BROŽ; Aneta MIKULASOVA; Jan SMETANA; Hana DYNKOVA FILKOVA; Dominika MACHÁČKOVÁ; Kristína HANDZUŠOVÁ; Renata GAILLYOVA a Petr KUGLÍK. Exome sequencing improves the molecular diagnostics of paediatric unexplained neurodevelopmental disorders. Orphanet Journal of Rare Diseases. BMC, 2024, roč. 19, č. 1, s. 1-12. ISSN 1750-1172. Dostupné z: https://doi.org/10.1186/s13023-024-03056-6.

WAYHELOVÁ, Markéta; Vladimíra VALLOVÁ; Petr BROŽ; Aneta MIKULÁŠOVÁ; Dominika MACHÁČKOVÁ; Hana Dynková FILKOVÁ; Jan SMETANA; Alena TAKÁCSOVÁ; Renata GAILLYOVÁ a Petr KUGLÍK. A unique case of Bloom syndrome with a combination of genetic hits: A lesson from trio-based exome sequencing: A case report. Molecular Medicine Reports. Spandidos Publications, 2023, roč. 27, č. 5, s. 1-9. ISSN 1791-2997. Dostupné z: https://doi.org/10.3892/mmr.2023.12997.

VALLOVÁ, Vladimíra; Kristína HANDZUŠOVÁ; Markéta WAYHELOVÁ; Petr BROŽ; Aneta MIKULÁŠOVÁ; Jan SMETANA; Renata GAILLYOVÁ a Petr KUGLÍK. Different strategies for the detection of copy number variations from exome sequencing data. In 14th European Cytogenomics Conference. 2023.

SMETANA, Jan; Vladimíra VALLOVÁ; Kristína HANDZUŠOVÁ; Markéta WAYHELOVÁ; Petr BROŽ; Aneta MIKULÁŠOVÁ; Renata GAILLYOVÁ a Petr KUGLÍK. Evaluace bioinformatických algoritmů pro detekci variant počtu kopií (CNVs) z exomových dat. In 56. Výroční cytogenomická konference, Ostrava. 2023.

WAYHELOVÁ, Markéta; Vladimíra VALLOVÁ; Petr BROŽ; Kristína HANDZUŠOVÁ; Jan SMETANA; Renata GAILLYOVÁ a Petr KUGLÍK. Inovace exomového sekvenování v molekulární diagnostice dětských neurovývojových onemocnění. In 25. celostátní konference DNA diagnostiky. 2023.

WAYHELOVÁ, Markéta; Vladimíra VALLOVÁ; Petr BROŽ; Kristína HANDZUŠOVÁ; Jan SMETANA; Renata GAILLYOVÁ a Petr KUGLÍK. Inovace exomového sekvenování v molekulární diagnostice dětských neurovývojových onemocnění. In 25. celostátní konference DNA diagnostiky. 2023.

WAYHELOVÁ, Markéta; Vladimíra VALLOVÁ; Jan SMETANA; Petr BROŽ; Aneta MIKULÁŠOVÁ; Dominika MACHÁČKOVÁ; Renata GAILLYOVÁ a Petr KUGLÍK. The elucidation of the intrafamilial phenotypic heterogeneity of neurodevelopmental disorders by trio-based exome sequencing. In European Human Genetics Conference. 2023.

MALÁ, Tereza; Markéta WAYHELOVÁ; Vladimíra VALLOVÁ; Eva HLADÍLKOVÁ; Hana FILKOVÁ; Jan SMETANA; Renata GAILLYOVÁ a Petr KUGLÍK. Analýza inaktivace chromozomu X u dětí s neurovývojovými onemocněními s X-vázanými chromozomovými abnormalitami. In Celostátní sjezd Společnosti lékařské genetiky a genomiky ČLS JEP & 55. výroční cytogenetická konference, 2022. 2022.

HANDZUŠOVÁ, Kristína; Markéta WAYHELOVÁ; Vladimíra VALLOVÁ; Petr BROŽ; Aneta MIKULÁŠOVÁ; Jan SMETANA; Renata GAILLYOVÁ a Petr KUGLÍK. Exómové sekvenovanie ako účinný nástroj pre detekciu intragénových variantov v počte kópií u detských pacientov s neurovývojovými ochoreniami. In Celostátní sjezd Společnosti lékařské genetiky a genomiky ČLS JEP & 55. výroční cytogenetická konference. 2022.

WAYHELOVÁ, Markéta; Vladimíra VALLOVÁ; Petr BROŽ; Aneta MIKULÁŠOVÁ; Jan SMETANA; Renata GAILLYOVÁ a Petr KUGLÍK. Klinický benefit celoexomového sekvenování pro detekci vzácných genetických variant u dětských pacientů s neurovývojovými poruchami a vzácnými onemocněními. In 24. celostátní konference DNA diagnostiky. 2022.

VALLOVÁ, Vladimíra; Markéta WAYHELOVÁ; Jan SMETANA; Petr BROŽ; Aneta MIKULÁŠOVÁ; Renata GAILLYOVÁ a Petr KUGLÍK. “Low-level parental somatic mosaicism detected by exome sequencing in cohort of patients with neurodevelopmental disorders. In European Human Genetics Conference 2022. 2022.

WAYHELOVÁ, Markéta; Vladimíra VALLOVÁ; Petr BROŽ; Aneta MIKULÁŠOVÁ; Dominika LOUBALOVÁ; Hana FILKOVÁ; Jan SMETANA; Klára DRÁBOVÁ; Renata GAILLYOVÁ a Petr KUGLÍK. Novel de novo pathogenic variant in the GNAI1 gene as a cause of severe disorders of intellectual development. Journal of Human Genetics. Springer Nature, 2022, roč. 67, č. 4, s. 209-214. ISSN 1434-5161. Dostupné z: https://doi.org/10.1038/s10038-021-00988-w.

ŠKODA, Jan; Pavel DVOŘÁK; Markéta WAYHELOVÁ; Martin BENEŠÍK; Tomáš BURYŠKA a Dana ŠTVERÁKOVÁ. The Biomania Student Scientific Meeting 2022. Book of Abstracts. 1. vyd. Brno: Masarykova univerzita, 2022. ISBN 978-80-280-0040-0.

WAYHELOVÁ, Markéta; Vladimíra VALLOVÁ; Jan SMETANA; Petr BROŽ; Aneta MIKULÁŠOVÁ; Renata GAILLYOVÁ a Petr KUGLÍK. The clinical benefit of trio-based whole-exome sequencing for the detection of rare pathogenic sequence variants in paediatric patients with undiagnosed neurodevelopmental disorders. In European Human Genetics Conference 2022. 2022.

SMETANA, Jan; Vladimíra VALLOVÁ; Markéta WAYHELOVÁ; Eva HLADÍLKOVÁ; Hana FILKOVÁ; Věra HOŘÍNOVÁ; Petr BROŽ; Aneta MIKULÁŠOVÁ; Renata GAILLYOVÁ a Petr KUGLÍK. Case Report: Contiguous Xq22.3 Deletion Associated with ATS-ID Syndrome: From Genotype to Further Delineation of the Phenotype. Frontiers in Genetics. Frontiers Media S.A., 2021, roč. 12, October, s. 750110-750116. ISSN 1664-8021. Dostupné z: https://doi.org/10.3389/fgene.2021.750110.

VALLOVÁ, Vladimíra; Dominika LOUBALOVÁ; Markéta WAYHELOVÁ; Petr BROŽ; Aneta MIKULÁŠOVÁ; Jan SMETANA; Renata GAILLYOVÁ a Petr KUGLÍK. Effectivity of whole-exome sequencing in copy number variant detection in children with neurodevelopmental disorders. In 13th European Cytogenomics Conference 2021. 2021.

NAVAŘÍKOVÁ, Marta; Markéta WAYHELOVÁ; Pavlína NIKOLOVÁ; M. VILÉMOVÁ; Hana FILKOVÁ; Eva HLADÍLKOVÁ; P. VEČERKOVÁ; Renata GAILLYOVÁ a Petr KUGLÍK. Neobvyklý cytogenetický nález u probanda s retardací psychomotorického vývoje a stigmatizací – kazuistika. In 54. Mezinárodní cytogenetická konference a XIII. Hradecký genetický den (2021). 2021.

WAYHELOVÁ, Markéta; Vladimíra VALLOVÁ; Jan SMETANA; Petr BROŽ; Aneta MIKULÁŠOVÁ; Dominika LOUBALOVÁ; Renata GAILLYOVÁ a Petr KUGLÍK. Whole-exome sequencing as an effective tool for the detection of DNA sequence and structural variants in the pathogenesis of neurodevelopmental disorders. 2021.

NAVAŘÍKOVÁ, Marta; Jana ŠOUKALOVÁ; GROMESOVÁ; Hana GROMBIŘÍKOVÁ; Hana FILKOVÁ; Eva HLADÍLKOVÁ; Markéta WAYHELOVÁ; Monika KRÁLOVÁ; P. KRMELOVÁ; Hana KLUKOVÁ; Tomáš FREIBERGER; Helena SCHNEIDEROVÁ a Petr KUGLÍK. Cytogenetické a molekulárně genetické nálezy u pacientky s ICF2 syndromem - kazuistika. In 53. Výroční cytogenetická konference. 2020.

WAYHELOVÁ, Markéta; Michal RYZÍ; Jan OPPELT; Eva HLADÍLKOVÁ; Vladimíra VALLOVÁ; Lenka KRSKOVÁ; Marcela VILÉMOVÁ; Hana POLÁČKOVÁ; Renata GAILLYOVÁ a Petr KUGLÍK. Novel Familial IQSEC2 Pathogenic Sequence Variant Associated With Neurodevelopmental Disorders and Epilepsy. Neurogenetics. New York: Springer, 2020, roč. 21, č. 4, s. 269-278. ISSN 1364-6745. Dostupné z: https://doi.org/10.1007/s10048-020-00616-3.

WAYHELOVÁ, Markéta; Vladimíra VALLOVÁ; Eva HLADÍLKOVÁ; Hana FILKOVÁ; Jan OPPELT; Jana ŠOUKALOVÁ a Petr KUGLÍK. The clinical utility of targeted NGS in neurodevelopmental disorders: a case of a girl with pontocerebellar hypoplasia caused by TSEN54 gene pathogenic variants. In ESHG 2020 - European Human Genetics Virtual Conference. 2020. ISSN 1018-4813.

WAYHELOVÁ, Markéta; Jan OPPELT; Jan SMETANA; Eva HLADÍLKOVÁ; Hana FILKOVÁ; Eva MAKATUROVÁ; Petra NIKOLOVÁ; Rastislav BEHARKA; Renata GAILLYOVÁ a Petr KUGLÍK. Novel de novo frameshift variant in the ASXL3 gene in a child with microcephaly and global developmental delay. Molecular Medicine Reports. Athens: SPANDIDOS PUBL LTD, 2019, roč. 20, č. 1, s. 505-512. ISSN 1791-2997. Dostupné z: https://doi.org/10.3892/mmr.2019.10303.

ŠKODA, Jan; Pavel DVOŘÁK; Markéta WAYHELOVÁ; Dana ŠTVERÁKOVÁ; Martin BENEŠÍK a Tomáš BURYŠKA. The Biomania Student Scientific Meeting & EUSynBioS Symposium 2019. 1. vyd. Brno, Czech Republic: Masaryk University Press, 2019, 142 s. ISBN 978-80-210-9373-7.

ŠKODA, Jan; Pavel DVOŘÁK; Markéta WAYHELOVÁ; Dana ŠTVERÁKOVÁ; Martin BENEŠÍK a Tomáš BURYŠKA. The Biomania Student Scientific Meeting & EUSynBioS Symposium 2019. Book of Abstracts. 1. vyd. Brno: Masaryk University Press, 2019, 130 s. ISBN 978-80-210-9373-7.

WAYHELOVÁ, Markéta; Jan SMETANA; Vladimíra VALLOVÁ; Eva HLADÍLKOVÁ; Hana FILKOVÁ; Marta HANÁKOVÁ; Marcela VILÉMOVÁ; Petra NIKOLOVÁ; Barbora GROMESOVÁ; Renata GAILLYOVÁ a Petr KUGLÍK. The clinical benefit of array-based comparative genomic hybridization for detection of copy number variants in Czech children with intellectual disability and developmental delay. BMC MEDICAL GENOMICS. LONDON: BIOMED CENTRAL LTD, 2019, roč. 12, č. 1, s. 111-121. ISSN 1755-8794. Dostupné z: https://doi.org/10.1186/s12920-019-0559-7.

WAYHELOVÁ, Markéta; Eva HLADÍLKOVÁ; Vladimíra VALLOVÁ; Jan SMETANA; Hana FILKOVÁ; Renata GAILLYOVÁ a Petr KUGLÍK. "Two hit" model as an explanation of variable expressivity of recurrent submicroscopic chromosomal rearrangements in children with intellectual disability and developmental delay. In 12th European Cytogenomics Conference ECA 2019. 2019. ISSN 1755-8166.

ŠKODA, Jan; Markéta WAYHELOVÁ; Dana ŠTVERÁKOVÁ; Tomáš BURYŠKA; Martin BENEŠÍK; Pavel DVOŘÁK a Pavel REICHMAN. The Biomania Student Scientific Meeting 2017. 1. vyd. Brno: Masarykova univerzita, 2017, 132 s. ISBN 978-80-210-8737-8.

WAYHELOVÁ, Markéta; Jan OPPELT; Jan SMETANA; Filip PARDY; Hana FILKOVÁ; Renata GAILLYOVÁ a Petr KUGLÍK. The clinical impact of targeted „next-generation“ sequencing in molecular diagnostics of intellectual disabilities and multiple congenital abnormalities. In The Biomania Student Scientific Meeting 2017. 2017. ISBN 978-80-210-8737-8.

WAYHELOVÁ, Markéta; Jan OPPELT; Denisa VESELÁ; Jan SMETANA; Filip PARDY; Hana FILKOVÁ; Dita MATUCHOVÁ; Jana ŠOUKALOVÁ; Renata GAILLYOVÁ a Petr KUGLÍK. The clinical utility of array-CGH and targeted NGS in idiopathic intellectual disabilities and developmental delays: a case report of SCN2A p.Ala263Val variant. In The European Human Genetics Conference ESHG 2017. 2017. ISSN 1018-4813.

WAYHELOVÁ, Markéta; Aneta MIKULÁŠOVÁ; Jan SMETANA; Vladimíra VALLOVÁ; Dita BLAŽKOVÁ; Hana FILKOVÁ; Lucie MOUKOVÁ a Petr KUGLÍK. Detection of oncogenic mutations in cervical carcinoma using method "High Resolution Melting" (HRM). Neoplasma. Slovenská akademie vied, 2016, roč. 63, č. 5, s. 779-788. ISSN 0028-2685. Dostupné z: https://doi.org/10.4149/neo_2016_516.

MIKULÁŠOVÁ, Aneta; Jan SMETANA; Markéta WAYHELOVÁ; Helena JANYŠKOVÁ; Viera SANDECKÁ; Zuzana KUFOVÁ; Martina ALMÁŠI; Jiří JARKOVSKÝ; Evzen GREGORA; Petr KESSLER; Marek WROBEL; Brian WALKER; Christopher WARDELL; Gareth MORGAN; Roman HÁJEK a Petr KUGLÍK. Genomewide profiling of copy-number alteration in monoclonal gammopathy of undetermined significance. European Journal of Haematology. Wiley-Blackwell Munksgaard, 2016, roč. 97, č. 6, s. 568-575. ISSN 0902-4441. Dostupné z: https://doi.org/10.1111/ejh.12774.

MIKULÁŠOVÁ, Aneta; Jan SMETANA; Markéta WAYHELOVÁ; Helena JANYŠKOVÁ; Samuel Adeyinka OKUBOTE; Roman HÁJEK a Petr KUGLÍK. Whole genome amplification effect on segmental copy-number changes and copy-number neutral loss of heterozygosity analysis by oligonucleotide-array based comparative genomic hybridization in human myeloma cell line. International Journal of Clinical and Experimental Pathology. 2016, roč. 9, č. 7, s. 6965-6980. ISSN 1936-2625.