-
A novel thrombocytopenia-4-causing CYCS gene variant decreases caspase activity: Three-generation study J - Článek v odborném periodikuŠTIKA, Jiří; Michaela PEŠOVÁ; Kateřina STAŇO KOZUBÍK; Magdalena SKALNÍKOVÁ; Lenka DOSTÁLOVÁ; Tomáš LOJA; Lenka RADOVÁ; Veronika PALUŠOVÁ; Kamila RÉBLOVÁ; Zuzana VRZALOVÁ; Ivona BLAHÁKOVÁ; Jakub TRIZULJAK; Stjepan ULDRIJAN; Jan BLATNÝ; Michal ŠMÍDA; Šárka POSPÍŠILOVÁ a Michael DOUBEK. A novel thrombocytopenia-4-causing CYCS gene variant decreases caspase activity: Three-generation study. British journal of haematology. Hoboken: Wiley-Blackwell, 2024, roč. 205, č. 6, s. 2450-2458. ISSN 0007-1048. Dostupné z: https://doi.org/10.1111/bjh.19694.Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/2430437/cs
-
Distinct p53 phosphorylation patterns in chronic lymphocytic leukemia patients are reflected in the activation of circumjacent pathways upon DNA damage J - Článek v odborném periodikuMANČÍKOVÁ, Veronika; Michaela PEŠOVÁ; Šárka PAVLOVÁ; Robert HELMA; Kristýna ZÁVACKÁ; Václav HEJRET; Petr TAUŠ; Jakub HYNŠT; Karla PLEVOVÁ; Jitka MALČÍKOVÁ a Šárka POSPÍŠILOVÁ. Distinct p53 phosphorylation patterns in chronic lymphocytic leukemia patients are reflected in the activation of circumjacent pathways upon DNA damage. MOLECULAR ONCOLOGY. ENGLAND: WILEY, 2023, roč. 17, č. 1, s. 82-97. ISSN 1574-7891. Dostupné z: https://doi.org/10.1002/1878-0261.13337.Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/2239430/cs
-
Distinct p53 Phosphorylation Patterns in Chronic Lymphocytic Leukemia: Where They Come from and How They Affect p53 Function. a - Konferenční abstraktPEŠOVÁ, Michaela; Veronika MANČÍKOVÁ; Robert HELMA; Šárka PAVLOVÁ; Václav HEJRET; Petr TAUŠ; Jakub HYNŠT; Karla PLEVOVÁ; Jana KOTAŠKOVÁ; Jitka MALČÍKOVÁ a Šárka POSPÍŠILOVÁ. Distinct p53 Phosphorylation Patterns in Chronic Lymphocytic Leukemia: Where They Come from and How They Affect p53 Function. In PhD and PostDoc RETREAT, Sněžné, Milovy. 2023.Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/2357974/cs
-
Funkční efekt nově identifikované varianty v genu CYCS u rodiny s trombocytopenií typu 4. a - Konferenční abstraktŠTIKA, Jiří; Zuzana VRZALOVÁ; Kateřina STAŇO KOZUBÍK; Michaela PEŠOVÁ; Veronika PALUŠOVÁ; Lenka DOSTÁLOVÁ; Ivona BLAHÁKOVÁ; Lenka RADOVÁ; Michal ŠMÍDA; Šárka POSPÍŠILOVÁ a Michael DOUBEK. Funkční efekt nově identifikované varianty v genu CYCS u rodiny s trombocytopenií typu 4. In 23. Pražské hematologické dny, Praha. 2023.Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/2251878/cs
-
Nově identifikovaná varianta v genu CYCS u rodiny s trombocytopenií typu 4 a její funkční dopad. a - Konferenční abstraktŠTIKA, Jiří; Zuzana VRZALOVÁ; Kateřina STAŇO KOZUBÍK; Michaela PEŠOVÁ; Veronika PALUŠOVÁ; Lenka DOSTÁLOVÁ; Ivona BLAHÁKOVÁ; Lenka RADOVÁ; Michal ŠMÍDA; Šárka POSPÍŠILOVÁ a Michael DOUBEK. Nově identifikovaná varianta v genu CYCS u rodiny s trombocytopenií typu 4 a její funkční dopad. In 25. celostátní konference DNA diagnostiky. 2023.Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/2298202/cs
-
The interplay between BcR signaling and the p53 pathway upon DNA damage in primary CLL cells. a - Konferenční abstraktPEŠOVÁ, Michaela; Jitka MALČÍKOVÁ; Šárka PAVLOVÁ; Veronika MANČÍKOVÁ; Robert HELMA; Anna PANOVSKÁ; Yvona BRYCHTOVÁ; Tomáš ARPÁŠ; Michael DOUBEK a Šárka POSPÍŠILOVÁ. The interplay between BcR signaling and the p53 pathway upon DNA damage in primary CLL cells. In XX. International Workshop on CLL (iwCLL 2023), Boston, USA, říjen 2023. 2023.Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/2357968/cs
-
Varianta v genu CYCS způsobující trombocytopenii 4 zvyšuje kaspázovou aktivitu. a - Konferenční abstraktŠTIKA, Jiří; Zuzana VRZALOVÁ; Kateřina STAŇO KOZUBÍK; Michaela PEŠOVÁ; Veronika PALUŠOVÁ; Lenka DOSTÁLOVÁ; Ivona BLAHÁKOVÁ; Lenka RADOVÁ; Petra SEDLÁKOVÁ; Radim SONNEK; Michal ŠMÍDA; Šárka POSPÍŠILOVÁ a Michael DOUBEK. Varianta v genu CYCS způsobující trombocytopenii 4 zvyšuje kaspázovou aktivitu. In 56. Výroční cytogenomická konference, Ostrava. 2023.Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/2356515/cs
-
Distinct p53 phosphorylation patterns in chronic lymphocytic leukemia patients are reflected in circumjacent pathways activation upon DNA damage a - Konferenční abstraktPEŠOVÁ, Michaela; Veronika MANČÍKOVÁ; Robert HELMA; Šárka PAVLOVÁ; Václav HEJRET; Petr TAUŠ; Jakub HYNŠT; Karla PLEVOVÁ; Jana KOTAŠKOVÁ; Jitka MALČÍKOVÁ a Šárka POSPÍŠILOVÁ. Distinct p53 phosphorylation patterns in chronic lymphocytic leukemia patients are reflected in circumjacent pathways activation upon DNA damage. In Mendel genetics Conference 2022. 2022.Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/2211939/cs
-
Distinct p53 phosphorylation patterns in chronic lymphocytic leukemia patients are reflected in circumjacent pathways activation upon DNA damage a - Konferenční abstraktPEŠOVÁ, Michaela; Veronika MANČÍKOVÁ; Robert HELMA; Šárka PAVLOVÁ; Václav HEJRET; Petr TAUŠ; Jakub HYNŠT; Karla PLEVOVÁ; Jana KOTAŠKOVÁ; Jitka MALČÍKOVÁ a Šárka POSPÍŠILOVÁ. Distinct p53 phosphorylation patterns in chronic lymphocytic leukemia patients are reflected in circumjacent pathways activation upon DNA damage. In EHA 2022 in HemaSphere 2022; 6(S3): 976. 2022.Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/2211826/cs
-
Distinct p53 phospohrylation patterns in chronic lymphocytic leukemia patients are reflected in circumjacent pathways activation upon DNA damage. a - Konferenční abstraktPEŠOVÁ, Michaela; Veronika MANČÍKOVÁ; Robert HELMA; Šárka PAVLOVÁ; Václav HEJRET; Petr TAUŠ; Jakub HYNŠT; Karla PLEVOVÁ; Jana KOTAŠKOVÁ; Jitka MALČÍKOVÁ a Šárka POSPÍŠILOVÁ. Distinct p53 phospohrylation patterns in chronic lymphocytic leukemia patients are reflected in circumjacent pathways activation upon DNA damage. In PhD retreat 2022, Telč. 2022.Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/2248112/cs
-
Moderní léčba chronické lymfocytární leukemie – příklad personalizované hematologické léčby. a - Konferenční abstraktDOUBEK, Michael; Anna PANOVSKÁ; Yvona BRYCHTOVÁ; Tomáš ARPÁŠ; Jana KOTAŠKOVÁ; Karla PLEVOVÁ; Michaela PEŠOVÁ; Jitka MALČÍKOVÁ a Šárka POSPÍŠILOVÁ. Moderní léčba chronické lymfocytární leukemie – příklad personalizované hematologické léčby. In XXV. Biologické dny, Brno. 2022.Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/2233853/cs
-
Fosforylace proteinu p53: vliv na aktivitu dráhy p53 po poškození DNA u chronické lymfocytární leukémie. a - Konferenční abstraktPEŠOVÁ, Michaela; Veronika MANČÍKOVÁ; Šárka PAVLOVÁ; Robert HELMA; Jitka MALČÍKOVÁ; Marcela ŽENATOVÁ; Václav HEJRET; Petr TAUŠ; Jana KOTAŠKOVÁ; Karla PLEVOVÁ; Michael DOUBEK; Jiří MAYER a Šárka POSPÍŠILOVÁ. Fosforylace proteinu p53: vliv na aktivitu dráhy p53 po poškození DNA u chronické lymfocytární leukémie. In II. Český hematologický a transfuziologický sjezd v Transfuze a Hematologie Dnes (2021). 2021.Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/1812428/cs
-
Functional analysis of germlineETV6 W380Rmutation causing inherited thrombocytopenia and secondary acute lymphoblastic leukemia or essential thrombocythemia J - Článek v odborném periodikuSTAŇO KOZUBÍK, Kateřina; Lenka RADOVÁ; Kamila RÉBLOVÁ; Michal ŠMÍDA; Marketa KUBRICANOVA ZALIOVA; Jiří BALOUN; Michaela PEŠOVÁ; Zuzana VRZALOVÁ; František FOLBER; Soňa MEJSTŘÍKOVÁ; Šárka POSPÍŠILOVÁ a Michael DOUBEK. Functional analysis of germlineETV6 W380Rmutation causing inherited thrombocytopenia and secondary acute lymphoblastic leukemia or essential thrombocythemia. Platelets. PHILADELPHIA: TAYLOR & FRANCIS INC, 2021, roč. 32, č. 6, s. 838-841. ISSN 0953-7104. Dostupné z: https://doi.org/10.1080/09537104.2020.1802416.Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/1765766/cs
-
Phosphorylation patterns of tumor suppressor P53 and their impact on the P53 pathway activity in chronic lymphocytic leukemia. a - Konferenční abstraktPEŠOVÁ, Michaela; Veronika MANČÍKOVÁ; Šárka PAVLOVÁ; Robert HELMA; Jitka MALČÍKOVÁ; Marcela ŽENATOVÁ; Václav HEJRET; Petr TAUŠ; Jana KOTAŠKOVÁ; Karla PLEVOVÁ; Michael DOUBEK; Jiří MAYER a Šárka POSPÍŠILOVÁ. Phosphorylation patterns of tumor suppressor P53 and their impact on the P53 pathway activity in chronic lymphocytic leukemia. In XIX International Workshop on Chronic Lymphocytic Leukemia (iwCLL). 2021.Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/1829600/cs
-
Využití funkční analýzy jako doplňkového nástroje při analýze genu TP53 u pacientů s chronickou lymfocytární leukémií. a - Konferenční abstraktGOMBÍKOVÁ, Johana; Šárka PAVLOVÁ; Jitka MALČÍKOVÁ; Barbara DVOŘÁČKOVÁ; Karla PLEVOVÁ; Jana KOTAŠKOVÁ; Michaela PEŠOVÁ; Marcela ŽENATOVÁ; Anna PANOVSKÁ; Yvona BRYCHTOVÁ; Jiří MAYER; Michael DOUBEK a Šárka POSPÍŠILOVÁ. Využití funkční analýzy jako doplňkového nástroje při analýze genu TP53 u pacientů s chronickou lymfocytární leukémií. In II. Český hematologický a transfuziologický sjezd v Transfuze a Hematologie Dnes (2021). 2021.Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/1811841/cs
-
Functional testing of gene variants in inherited thrombocytopenias. a - Konferenční abstraktSKALNÍKOVÁ, Magdalena; Kateřina STAŇO KOZUBÍK; Michaela PEŠOVÁ; Zuzana VRZALOVÁ; Jakub TRIZULJAK; Lenka RADOVÁ; Šárka POSPÍŠILOVÁ a Michael DOUBEK. Functional testing of gene variants in inherited thrombocytopenias. In 20. Pražské hematologické dny (Hematologie 2020), Praha. 2020.Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/1689899/cs
-
A novel germline mutation in GP1BA gene in family with hereditary macrothrombocytopenia a - Konferenční abstraktSTAŇO KOZUBÍK, Kateřina; Jakub TRIZULJAK; Michaela PEŠOVÁ; Karol PÁL; Kamila RÉBLOVÁ; Lenka RADOVÁ; Šárka POSPÍŠILOVÁ a Michael DOUBEK. A novel germline mutation in GP1BA gene in family with hereditary macrothrombocytopenia. In 51st Conference of the European-Society-of-Human-Genetics (ESHG) in conjunction with the European Meeting on Psychosocial Aspects of Genetics (EMPAG). 2019. ISSN 1018-4813.Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/1641117/cs
-
A novel germline mutation of the SFTPA1 gene in familial interstitial pneumonia J - Článek v odborném periodikuDOUBKOVÁ, Martina; Kateřina STAŇO KOZUBÍK; Lenka RADOVÁ; Michaela PEŠOVÁ; Jakub TRIZULJAK; Karol PÁL; Klára SVOBODOVÁ; Kamila RÉBLOVÁ; Hana SVOZILOVÁ; Zuzana VRZALOVÁ; Šárka POSPÍŠILOVÁ a Michael DOUBEK. A novel germline mutation of the SFTPA1 gene in familial interstitial pneumonia. HUMAN GENOME VARIATION. LONDON: NATURE PUBLISHING GROUP, 2019, roč. 6, MAR, s. nestrankovano, 6 s. ISSN 2054-345X. Dostupné z: https://doi.org/10.1038/s41439-019-0044-z.Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/1538917/cs
-
A novel germline mutation in GP1BA gene N-terminal domain in monoallelic Bernard-Soulier syndrome J - Článek v odborném periodikuTRIZULJAK, Jakub; Kateřina STAŇO KOZUBÍK; Lenka RADOVÁ; Michaela PEŠOVÁ; Karol PÁL; Kamila RÉBLOVÁ; Olga STEHLÍKOVÁ; Petr SMEJKAL; Jiřina ZAVŘELOVÁ; M. PACEJKA; Jiří MAYER; Šárka POSPÍŠILOVÁ a Michael DOUBEK. A novel germline mutation in GP1BA gene N-terminal domain in monoallelic Bernard-Soulier syndrome. Platelets. PHILADELPHIA: TAYLOR & FRANCIS INC, 2018, roč. 29, č. 8, s. 827-833. ISSN 0953-7104. Dostupné z: https://doi.org/10.1080/09537104.2018.1529300.Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/1498777/cs
-
C-terminal RUNX1 mutation in familial platelet disorder with predisposition to myeloid malignancies J - Článek v odborném periodikuSTAŇO KOZUBÍK, Kateřina; Lenka RADOVÁ; Michaela PEŠOVÁ; Kamila RÉBLOVÁ; Jakub TRIZULJAK; Karla PLEVOVÁ; Veronika FIAMOLI; J. GUMULEC; H. URBANKOVA; T. SZOTKOWSKI; Jiří MAYER; Šárka POSPÍŠILOVÁ a Michael DOUBEK. C-terminal RUNX1 mutation in familial platelet disorder with predisposition to myeloid malignancies. International journal of hematology. Tokyo: Springer Japan KK, 2018, roč. 108, č. 6, s. 652-657. ISSN 0925-5710. Dostupné z: https://doi.org/10.1007/s12185-018-2514-3.Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/1474600/cs
-
Dědičné trombocytopenie J - Článek v odborném periodikuPEŠOVÁ, Michaela; Kateřina STAŇO KOZUBÍK; Karol PÁL; Michal ŠMÍDA; Jiří BALOUN; Lenka RADOVÁ; Šárka POSPÍŠILOVÁ a Michael DOUBEK. Dědičné trombocytopenie. Transfuze a Hematologie Dnes. Praha: Ceska Lekarska Spolecnost J.E. Purkyne/Czech Medical Association, 2018, roč. 24, č. 1, s. 14-26, 14 s. ISSN 1213-5763.Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/1445245/cs
-
Detekce patogenních variant u rodin s výskytem dědičného onemocnění metodou celoexomového sekvenování – kazuistiky a - Konferenční abstraktSVOZILOVÁ, Hana; Zuzana VRZALOVÁ; Kateřina STAŇO KOZUBÍK; Michaela PEŠOVÁ; Martina DOUBKOVÁ; Jakub TRIZULJAK; Věra HŮRKOVÁ; Lenka RADOVÁ; Kamila RÉBLOVÁ; Karol PÁL; Michael DOUBEK a Šárka POSPÍŠILOVÁ. Detekce patogenních variant u rodin s výskytem dědičného onemocnění metodou celoexomového sekvenování – kazuistiky. In 22. celostátní konference DNA diagnostiky, České Budějovice. 2018.Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/1481140/cs
-
Determination of causal variants in iherited thrombocytopenias a - Konferenční abstraktPEŠOVÁ, Michaela; Kateřina STAŇO KOZUBÍK; Lenka RADOVÁ; Karol PÁL; Kamila RÉBLOVÁ; Jakub TRIZULJAK; H. URBÁNKOVÁ; Petr SMEJKAL; Jaromír GUMULEC; Veronika FIAMOLI; Šárka POSPÍŠILOVÁ a Michael DOUBEK. Determination of causal variants in iherited thrombocytopenias. In 16th VBC PhD Symposium – Metamorhphosis, Vienna, Austria. 2018.Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/1481570/cs
-
Stanovení kauzálních variant u dědičných trombocytopenií a - Konferenční abstraktPEŠOVÁ, Michaela; Kateřina STAŇO KOZUBÍK; Jakub TRIZULJAK; Lenka RADOVÁ; Kamila RÉBLOVÁ; Jiří MAYER; Šárka POSPÍŠILOVÁ a Michael DOUBEK. Stanovení kauzálních variant u dědičných trombocytopenií. In I. Český hematologický a transfuziologický sjezd. 2018.Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/1465696/cs
-
Vrozené predispozice k hematologickým malignitám existují: přehled poznatků a vlastní nálezy p - Vyžádané přednáškyDOUBEK, Michael; Jakub TRIZULJAK; Jiří MAYER; Kateřina STAŇO KOZUBÍK; Michaela PEŠOVÁ; Lenka RADOVÁ a Šárka POSPÍŠILOVÁ. Vrozené predispozice k hematologickým malignitám existují: přehled poznatků a vlastní nálezy. In XIII. Brněnské hematologické dny/Novinky v hematologii, Brno. 2018.Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/1496470/cs
-
Exomové sekvenování v diagnostice dědičných trombocytopenií p - Vyžádané přednáškyPEŠOVÁ, Michaela; Kateřina STAŇO KOZUBÍK; Karol PÁL; Lenka RADOVÁ; Michal ŠMÍDA; Jiří BALOUN; Šárka POSPÍŠILOVÁ a Michael DOUBEK. Exomové sekvenování v diagnostice dědičných trombocytopenií. In Brněnský genetický den, Brno. 2017.Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/1397302/cs
-
Genetické defekty u pacientů s vrozenými trombocytopeniemi. p - Vyžádané přednáškyPEŠOVÁ, Michaela; Kateřina STAŇO KOZUBÍK a Michael DOUBEK. Genetické defekty u pacientů s vrozenými trombocytopeniemi. In Novinky v hematologii, Brno. 2017.Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/1397310/cs
-
Význam a využití NGS v diagnostice dědičných trombocytopenií. a - Konferenční abstraktPEŠOVÁ, Michaela; Kateřina STAŇO KOZUBÍK; Karol PÁL; Michal ŠMÍDA; Jiří BALOUN; Zuzana VRZALOVÁ; Lenka RADOVÁ; Šárka POSPÍŠILOVÁ a Michael DOUBEK. Význam a využití NGS v diagnostice dědičných trombocytopenií. In Pražský hematologický den, Praha. 2017.Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/1397357/cs