Bi9325 Molekulární genetika člověka

Přírodovědecká fakulta
podzim 2025
Rozsah
2/0/0. 2 kr. (plus ukončení). Ukončení: zk.
Vyučováno kontaktně
Vyučující
doc. RNDr. Petr Kuglík, CSc. (přednášející)
Mgr. Jan Smetana, Ph.D. (přednášející)
doc. RNDr. Petra Bořilová Linhartová, Ph.D., MBA (přednášející)
RNDr. Vladimíra Vallová, Ph.D. (přednášející)
Hana Zelená (pomocník)
doc. RNDr. Sabina Ševčíková, Ph.D. (přednášející)
Garance
doc. RNDr. Petr Kuglík, CSc.
Ústav experimentální biologie – Biologická sekce – Přírodovědecká fakulta
Kontaktní osoba: RNDr. Vladimíra Vallová, Ph.D.
Dodavatelské pracoviště: Ústav experimentální biologie – Biologická sekce – Přírodovědecká fakulta
Rozvrh
Út 13:00–14:50 B11/305
Předpoklady
( B7250 Genetika člověka || Bi7250 Lékařská genetika ) && ( Bi6401 Bakalářská práce II || Bi3002 Bakalářská práce EMB 2 || Bi6491 Bakalářská práce LGMD II || Bi6005 Bakalářská práce EBR II || Bi6006 Bakalářská práce EBŽI II || Bi6007 Bakalářská práce MMB II || Bi6122 Bakalářská práce BČ II || SOUHLAS)
Omezení zápisu do předmětu
Předmět je nabízen i studentům mimo mateřské obory.
Mateřské obory/plány
předmět má 6 mateřských oborů, zobrazit
Cíle předmětu
Cílem tohoto kurzu je poskytnout studentům hlubší molekulárně-genetický náhled na vybrané oblasti genetiky člověka.
Výstupy z učení
Na konci kurzu by studenti měli být schopni charakterizovat strukturu lidského genomu; ovládat principy metod, které se používají při jeho analýze; porozumět molekulárnímu základu geneticky podmíněných chorob u člověka (monogenních i polygenních), formulovat principy farmakogenetiky a genové terapie u člověka, být obeznámení se základy forenzní genetiky.
Osnova
1. Projekt Lidský genom 2. Polymorfismy DNA. Mutace a instabilita lidské DNA. Molekulární aspekty monogenních onemocnění 3. Strukturní variabilita genomu a vzácná chromozomová onemocnení 4. Molekulární pato(fyzio)logie 5. Genetika onemocnění s komplexní dědičností 6. Genová terapie 7. Farmakogenetika 8. Genetika a nádorové onemocnění 9. Klinická molekulární diagnostika 10. Genetika a soudní lékařství 11. Exkurze na Ústav soudního lékařství 12. Novinky v genetice čověka – reprodukované přednášky popředních světových odborníků
Literatura
  • SNUSTAD, D. Peter a Michael J. SIMMONS. Genetika. Edited by Jiřina Relichová. 2. aktual. vyd. Brno: Masarykova univerzita, 2017, 864 s. ISBN 978-80-210-8613-5. info
  • STRACHAN, T. a Andrew P. READ. Human molecular genetics. 4th ed. New York: Garland Science, 2011, xxv, 781. ISBN 9780815341499. info
  • SNUSTAD, D. Peter; Michael J. SIMMONS; Jiřina RELICHOVÁ; Jiří DOŠKAŘ; Jiří FAJKUS; Petr HOŘÍN; Aleš KNOLL; Petr KUGLÍK; Jan ŠMARDA; Jana ŠMARDOVÁ; Renata VESELSKÁ a Boris VYSKOT. Genetika. 1. vyd. Brno: Masarykova univerzita, 2009, 894 s. Učebnice. ISBN 978-80-210-4852-2. URL info
Výukové metody
Jedná se o prezentace odborníku z dané oblasti. Jsou používany prezentace v Powerpointu.
Metody hodnocení
Písemná zkouška. Student vybírá z možných odpovědí na otázky, kde je jedna nebo více možností správných.
Další komentáře
Studijní materiály
Předmět je zařazen také v obdobích podzim 2007 - akreditace, podzim 2010 - akreditace, podzim 2003, podzim 2004, podzim 2005, podzim 2006, podzim 2007, podzim 2008, podzim 2009, podzim 2010, podzim 2011, podzim 2011 - akreditace, podzim 2012, podzim 2013, podzim 2014, podzim 2015, podzim 2016, podzim 2017, podzim 2018, podzim 2019, podzim 2020, podzim 2021, podzim 2022, podzim 2023, podzim 2024.
  • Statistika zápisu (nejnovější)
  • Permalink: https://is.muni.cz/predmet/sci/podzim2025/Bi9325