Výpis publikací

ŠTOLFA, Miroslav; Eva HLADÍLKOVÁ; Hana FILKOVÁ; Dominik REŽNÝ; Kamila RÉBLOVÁ; Rastislav BEHARKA; Jana ŠOUKALOVÁ; Petr KUGLÍK a Vladimíra VALLOVÁ. Comparative Evaluation of CNVs Detection: A Case Study of Optical Genome Mapping and Long-Read Whole-Genome Sequencing versus Chromosomal Microarray. In 15th EUROPEAN CYTOGENOMICS CONFERENCE, Leuven, Belgium. 2025.

REŽNÝ, Dominik; Petr KUGLÍK; Eva HLADÍLKOVÁ; Miroslav ŠTOLFA; Kamila RÉBLOVÁ; Renata GAILLYOVÁ; Jana ŠOUKALOVÁ a Vladimíra VALLOVÁ. Éra dlouhých molekul v klinické cytogenomice. In 58. Výroční cytogenomická konference. 2025.

FILKOVÁ, Hana; Dominik REŽNÝ; Miroslav ŠTOLFA; Eva HLADÍLKOVÁ; Kamila RÉBLOVÁ; Renata GAILLYOVÁ; Jana ŠOUKALOVÁ; Petr KUGLÍK a Vladimíra VALLOVÁ. Moderní přístupy v klinické cytogenomice: úloha optického mapování genomu a sekvenování s dlouhým čtením při detekci strukturní variability u pacientů s neurovývojovým onemocněním. In 1. československý kongres lékařské genetiky. 2025. ISSN 2571-1997.

HLADÍLKOVÁ, Eva; Miroslav ŠTOLFA; Hana FILKOVÁ; Dominik REŽNÝ; Kamila RÉBLOVÁ; Rastislav BEHARKA; Jana ŠOUKALOVÁ; Petr KUGLÍK a Vladimíra VALLOVÁ. Pokročilé cytogenomické techniky v diagnostice CNVs u pacienta s neurovývojovým onemocněním: význam optického mapování a sekvenování s dlouhým čtením. Kazuistika. In 1. československý kongres lékařské genetiky. 2025. ISSN 2571-1997.

REŽNÝ, Dominik; Petr KUGLÍK; Eva HLADÍLKOVÁ; Hana FILKOVÁ; Miroslav ŠTOLFA; Kamila RÉBLOVÁ; Renata GAILLYOVÁ; Jana ŠOUKALOVÁ a Vladimíra VALLOVÁ. Precision Approaches in Clinical Cytogenomics: The Role of Optical Genome Mapping and Long-Read Sequencing in Structural Variant Detection. In 15th EUROPEAN CYTOGENOMICS CONFERENCE, Leuven, Belgium. 2025.

NOVOTNÁ, Eliška; Miroslav ŠTOLFA; Eva HLADÍLKOVÁ; Hana DYNKOVÁ FILKOVÁ; Dominik REŽNÝ; Vladimíra VALLOVÁ a Petr KUGLÍK. Využití automatických a semiautomatických kalkulátorů pro klasifikaci variant v počtu opakování (CNVs) detekovaných pomocí metody array-CGH. In 58. Výroční cytogenomická konference. 2025.

VALLOVÁ, Vladimíra; Dominik REŽNÝ; Hana FILKOVÁ; Miroslav ŠTOLFA; Eva HLADÍLKOVÁ; Marta NAVAŘÍKOVÁ; Renata GAILLYOVÁ a Petr KUGLÍK. Optické mapování genomu a sekvenování s dlouhým čtením - mají místo v klinické cytogenetice? In 57. Výroční cytogenomická konference. 2024.

VALLOVÁ, Vladimíra; Dominik REŽNÝ; Hana FILKOVÁ; Eva HLADÍLKOVÁ; Jan SMETANA; Renata GAILLYOVÁ a Petr KUGLÍK. Optické mapování genomu – nová éra klinické cytogenetiky? In 56. Výroční cytogenetická konference, Ostrava. 2023.

MALÁ, Tereza; Markéta WAYHELOVÁ; Vladimíra VALLOVÁ; Eva HLADÍLKOVÁ; Hana FILKOVÁ; Jan SMETANA; Renata GAILLYOVÁ a Petr KUGLÍK. Analýza inaktivace chromozomu X u dětí s neurovývojovými onemocněními s X-vázanými chromozomovými abnormalitami. In Celostátní sjezd Společnosti lékařské genetiky a genomiky ČLS JEP & 55. výroční cytogenetická konference, 2022. 2022.

NAVAŘÍKOVÁ, Marta; Markéta WAYHELOVÁ; Pavlína NIKOLOVÁ; M. VILÉMOVÁ; Hana FILKOVÁ; Eva HLADÍLKOVÁ; P. VEČERKOVÁ; Renata GAILLYOVÁ a Petr KUGLÍK. Neobvyklý cytogenetický nález u probanda s retardací psychomotorického vývoje a stigmatizací – kazuistika. In 54. Mezinárodní cytogenetická konference a XIII. Hradecký genetický den (2021). 2021.

NAVAŘÍKOVÁ, Marta; Jana ŠOUKALOVÁ; GROMESOVÁ; Hana GROMBIŘÍKOVÁ; Hana FILKOVÁ; Eva HLADÍLKOVÁ; Markéta WAYHELOVÁ; Monika KRÁLOVÁ; P. KRMELOVÁ; Hana KLUKOVÁ; Tomáš FREIBERGER; Helena SCHNEIDEROVÁ a Petr KUGLÍK. Cytogenetické a molekulárně genetické nálezy u pacientky s ICF2 syndromem - kazuistika. In 53. Výroční cytogenetická konference. 2020.

WAYHELOVÁ, Markéta; Michal RYZÍ; Jan OPPELT; Eva HLADÍLKOVÁ; Vladimíra VALLOVÁ; Lenka KRSKOVÁ; Marcela VILÉMOVÁ; Hana POLÁČKOVÁ; Renata GAILLYOVÁ a Petr KUGLÍK. Novel Familial IQSEC2 Pathogenic Sequence Variant Associated With Neurodevelopmental Disorders and Epilepsy. Neurogenetics. New York: Springer, 2020, roč. 21, č. 4, s. 269-278. ISSN 1364-6745. Dostupné z: https://doi.org/10.1007/s10048-020-00616-3.

WAYHELOVÁ, Markéta; Vladimíra VALLOVÁ; Eva HLADÍLKOVÁ; Hana FILKOVÁ; Jan OPPELT; Jana ŠOUKALOVÁ a Petr KUGLÍK. The clinical utility of targeted NGS in neurodevelopmental disorders: a case of a girl with pontocerebellar hypoplasia caused by TSEN54 gene pathogenic variants. In ESHG 2020 - European Human Genetics Virtual Conference. 2020. ISSN 1018-4813.

WAYHELOVÁ, Markéta; Jan OPPELT; Jan SMETANA; Eva HLADÍLKOVÁ; Hana FILKOVÁ; Eva MAKATUROVÁ; Petra NIKOLOVÁ; Rastislav BEHARKA; Renata GAILLYOVÁ a Petr KUGLÍK. Novel de novo frameshift variant in the ASXL3 gene in a child with microcephaly and global developmental delay. Molecular Medicine Reports. Athens: SPANDIDOS PUBL LTD, 2019, roč. 20, č. 1, s. 505-512. ISSN 1791-2997. Dostupné z: https://doi.org/10.3892/mmr.2019.10303.

WAYHELOVÁ, Markéta; Jan SMETANA; Vladimíra VALLOVÁ; Eva HLADÍLKOVÁ; Hana FILKOVÁ; Marta HANÁKOVÁ; Marcela VILÉMOVÁ; Petra NIKOLOVÁ; Barbora GROMESOVÁ; Renata GAILLYOVÁ a Petr KUGLÍK. The clinical benefit of array-based comparative genomic hybridization for detection of copy number variants in Czech children with intellectual disability and developmental delay. BMC MEDICAL GENOMICS. LONDON: BIOMED CENTRAL LTD, 2019, roč. 12, č. 1, s. 111-121. ISSN 1755-8794. Dostupné z: https://doi.org/10.1186/s12920-019-0559-7.

WAYHELOVÁ, Markéta; Eva HLADÍLKOVÁ; Vladimíra VALLOVÁ; Jan SMETANA; Hana FILKOVÁ; Renata GAILLYOVÁ a Petr KUGLÍK. "Two hit" model as an explanation of variable expressivity of recurrent submicroscopic chromosomal rearrangements in children with intellectual disability and developmental delay. In 12th European Cytogenomics Conference ECA 2019. 2019. ISSN 1755-8166.

HLADÍLKOVÁ, Eva; Tuva BARØYA; Madeleine FANNEMELA; Vladimíra VALLOVÁ; Doriana MISCEO; Vesna BRYND; Iva SLÁMOVÁ; Šárka PRÁŠILOVÁ; Petr KUGLÍK a Eirik FRENGEN. A recurrent deletion on chromosome 2q13 is associated with developmental delay and mild facial dysmorphisms. MOLECULAR CYTOGENETICS. Londýn: BioMed Central, 2015, roč. 8, č. 57, s. "nestrankovano", 7 s. ISSN 1755-8166. Dostupné z: https://doi.org/10.1186/s13039-015-0157-0.

HLADÍLKOVÁ, Eva; Vladimíra VRANOVÁ; Jana ŠOUKALOVÁ; Iva SLÁMOVÁ; Marcela VILÉMOVÁ; Renata GAILLYOVÁ a Petr KUGLÍK. Unique Combination of 22q11 and 14qter Microdeletion Syndromes Detected Using Oligonucleotide Array-CGH. Molecular Syndromology. Zürich (Switzerland): Basel: S. Karger, 2012, roč. 2011;2, No. 2, s. 88-93. ISSN 1661-8769. Dostupné z: https://doi.org/10.1159/000335334.

ZRNOVÁ, Eva; Vladimíra VRANOVÁ; Iva SLÁMOVÁ; Renata GAILLYOVÁ a Petr KUGLÍK. Analysis of chromosomal aberrations in patients with mental retardation using array-CGH technique: a single Czech Centre experience. Folia biologica. Praha, 2011, roč. 2011, 57 No.5, s. 206-215. ISSN 0015-5500.

ZRNOVÁ, Eva; Vladimíra VRANOVÁ; Iva SLÁMOVÁ; Jana ŠOUKALOVÁ; Renata GAILLYOVÁ; Petr KUGLÍK; Tuva BAROY a Eirik FRENGEN. Familiální výskyt balancované a nebalancované formy translokace t(1;12) v rodině se dvěma postižnými dětmi. In 44. výroční cytogenetická konference. 2011. ISBN 978-80-260-0415-8.

HANÁKOVÁ, Marta; Eva ZRNOVÁ; Vladimíra VRANOVÁ; Šárka PRÁŠILOVÁ; Zdeněk KALINA; Hana FILKOVÁ; Lenka TOMÁŠIKOVÁ; Marcela VILÉMOVÁ; Pavlína PEŤOVSKÁ; Eva MAKATUROVÁ; Markéta UNUCKOVÁ; Petr KUGLÍK; Iveta VALÁŠKOVÁ; Eirik FRENGEN a Renata GAILLYOVÁ. Rare Constitutional Chromosomal Rearrangements Found In Three Probands. In 8th European Cytogenetics Conference. 2011. ISSN 0967-3849.

ZRNOVÁ, Eva; Vladimíra VRANOVÁ; Iva SLÁMOVÁ; Alexandra OLTOVÁ; Renata GAILLYOVÁ a Petr KUGLÍK. Array CGH characterization of three patients with deletion 22q13. In European Journal of Human Genetics. 2010. ISSN 1018-4813.

SLÁMOVÁ, Iva; Eva ZRNOVÁ; Vladimíra VRANOVÁ; Jana ŠOUKALOVÁ; Renata GAILLYOVÁ a Petr KUGLÍK. Databáze DECIPHER a její využití u pacientů s psychomotorickou retardací vyšetřovaných pomocí array CGH. In 43. vyroční cytogenetická konference. 2010.

ZRNOVÁ, Eva; Vladimíra VRANOVÁ; Renata GAILLYOVÁ a Petr KUGLÍK. Detection of subtelomeric aberrations as a cause of mental retardation. In XIV. Pracovní setkání biochemiků a molekulárních biologů. 2010. ISBN 978-80-210-5164-5.

ZRNOVÁ, Eva; Vladimíra VRANOVÁ; Iva SLÁMOVÁ; Renata GAILLYOVÁ a Petr KUGLÍK. Charakteristika tří pacientů s mikrodelečním syndromem 22q13 - Phelan McDermid. In VIII. Hradecký cytogenetický den. 2010.

GAILLYOVÁ, Renata; I BOREK; Marta HANÁKOVÁ; D MATUŠKOVÁ; Iva SLÁMOVÁ; Iveta VALÁŠKOVÁ; Marcela VILÉMOVÁ; Vladimíra VRANOVÁ a Eva ZRNOVÁ. Asistovaná reprodukce, neonatologie, lékařská genetika. In Izakovičův memoriál. 2009.

ZRNOVÁ, Eva; Vladimíra VRANOVÁ; Iva SLÁMOVÁ; Alexandra OLTOVÁ; Renata GAILLYOVÁ a Petr KUGLÍK. Detekce subtelomerických aberací u pacientů s mentální retardací a faciální dysmorfií pomocí metody MLPA. In Konference DNA analýza VI. 2009.

ZRNOVÁ, Eva; Vladimíra VRANOVÁ; Iva SLÁMOVÁ; Hana FILKOVÁ a Petr KUGLÍK. MLPA v klinické diagnostice. In Konference 2009 pro ZL, ZS a VŠ nelékaře v lékařské genetice. 2009.

SLÁMOVÁ, Iva; Eva ZRNOVÁ; Vladimíra VRANOVÁ; Hana FILKOVÁ; Jiří SOBOTKA; Jana ŠOUKALOVÁ; Jan BLATNÝ; Renata GAILLYOVÁ a Petr KUGLÍK. Molekulární cytogenetika ve službách pacientů s psychomotorickou retardací. In Konference pro ZL, ZS a VŠ nelékaře v lékařské genetice. 2009.

VRANOVÁ, Vladimíra; Věra HOŘÍNOVÁ; Eva ZRNOVÁ; Iva SLÁMOVÁ; Hana FILKOVÁ; Renata GAILLYOVÁ a Petr KUGLÍK. Oligonukleotidová array-CGH a jej využitie v klinickej genetike u pacientov FN brno. In Celostátní cytogenetická konference. 2009.

VRANOVÁ, Vladimíra; Věra HOŘÍNOVÁ; Eva ZRNOVÁ; Iva SLÁMOVÁ; Hana FILKOVÁ; Renata GAILLYOVÁ a Petr KUGLÍK. Oligonukleotidová array-CGH a jej využitie v rámci FN Brno. In Izakovičov memmoriál. 2009.

ZRNOVÁ, Eva; Vladimíra VRANOVÁ; Renata GAILLYOVÁ a Petr KUGLÍK. Technologie DNA mikročipů. Nemocniční listy. Brno, 2009, X., č. 2, s. 8-9. ISSN 1802-0224.

ZRNOVÁ, Eva; Vladimíra VRANOVÁ; Iva SLÁMOVÁ; Alexandra OLTOVÁ; Renata GAILLYOVÁ a Petr KUGLÍK. Využití metody MLPA při diagnostice pacientů s psychomotorickou retardací. In XX. Izakovičov memoriál. 2009.

ZRNOVÁ, Eva; Vladimíra VRANOVÁ; Klára MOLLOVÁ; Iva SLÁMOVÁ; Alexandra OLTOVÁ; Renata GAILLYOVÁ a Petr KUGLÍK. Cytogenetické nálezy vícečetných chromosomových aberací u pacientů s mentální retardací a faciální dysmorfií. In 41. výroční cytogenetická konference. 2008.

VRANOVÁ, Vladimíra; Petr KUGLÍK; Iva SLÁMOVÁ; Eva ZRNOVÁ; Alexandra OLTOVÁ a Renata GAILLYOVÁ. Identification of cryptic chromosomal rearrangements in patients with multiple anomaly syndrome and mental retardation using oligo-based array-CGH. In European Human Genetics Conference 2008. 2008.