Výpis publikací

GROMBIŘÍKOVÁ, Hana, Barbora RAVČUKOVÁ, Lucie GRODECKÁ, Pavla HUJOVÁ, Roman HAKL, Pavel KUKLÍNEK, Radana ZACHOVÁ, M. SOBOTKOVÁ, Pavlína KRÁLÍČKOVÁ, Olga KRYŠTŮVKOVÁ, Anna ŠEDIVÁ, Jiří LITZMAN a Tomáš FREIBERGER. A spectrum of SERPING1 mutations and clinical characterisation of Czech Hereditary Angioedema patients. In 12th C1-inhibitor deficiency and angioedema workshop 2021. 2021.

HUJOVÁ, Pavla, Přemysl SOUČEK, Lucie GRODECKÁ, Hana GROMBIŘÍKOVÁ, Barbora RAVČUKOVÁ, Pavel KUKLÍNEK, Roman HAKL, Jiří LITZMAN a Tomáš FREIBERGER. Deep Intronic Mutation in SERPING1 Caused Hereditary Angioedema Through Pseudoexon Activation. Journal of Clinical Immunology. New York: Springer, 2020, roč. 40, č. 3, s. 435-446. ISSN 0271-9142. Dostupné z: https://dx.doi.org/10.1007/s10875-020-00753-2.

SVOBODOVÁ, Eliška, Přemysl SOUČEK, Tomáš FREIBERGER a Lucie GRODECKÁ. Effect of intronic mutations on pseudoexon inclusion. In 3rd International Caparica Conference in Splicing 2020. 2020. ISBN 978-989-54470-9-1.

KOVÁČOVÁ, Tatiana, Přemysl SOUČEK, Pavla HUJOVÁ, Tomáš FREIBERGER a Lucie GRODECKÁ. Splicing Enhancers at Intron-Exon Borders Participate in Acceptor Splice Sites Recognition. International Journal of Molecular Sciences. Basel: Multidisciplinary Digital Publishing Institute, 2020, roč. 21, č. 18, s. 1-18. ISSN 1422-0067. Dostupné z: https://dx.doi.org/10.3390/ijms21186553.

SOUČEK, Přemysl, Kamila RÉBLOVÁ, Michal KRAMÁREK, Lenka RADOVÁ, Tereza GRYMOVÁ, Pavla HUJOVÁ, Tatiana KOVÁČOVÁ, Matej LEXA, Lucie GRODECKÁ a Tomáš FREIBERGER. High-throughput analysis revealed mutations' diverging effects on SMN1 exon 7 splicing. RNA BIOLOGY. PHILADELPHIA: TAYLOR & FRANCIS INC, 2019, roč. 16, č. 10, s. 1364-1376. ISSN 1547-6286. Dostupné z: https://dx.doi.org/10.1080/15476286.2019.1630796.

LI, J., M. RITELLI, C. S. MA, G. RAO, T. HABIB, E. CORVILAIN, S. BOUGARN, S. CYPOWYJ, Lucie GRODECKÁ, R. LEVY, V. BEZIAT, L. SHANG, K. PAYNE, D. T. AVERY, M. MIGAUD, S. BOUCHERIT, S. BOUGHORBEL, A. GUENNOUN, M. CHRABIEH, F. RAPAPORT, B. BIGIO, Y. ITAN, B. BOISSON, V. CORMIER-DAIRE, D. SYX, F. MALFAIT, N. ZOPPI, L. ABEL, Tomáš FREIBERGER, H. C. DIETZ, N. MARR, S. G. TANGYE, M. COLOMBI, J. L. CASANOVA, A. PUEL a C. FIESCHI. Chronic mucocutaneous candidiasis and connective tissue disorder in humans with impaired JNK1-dependent responses to IL-17A/F and TGF-beta. SCIENCE IMMUNOLOGY. WASHINGTON: AMER ASSOC ADVANCEMENT SCIENCE, 2019, roč. 4, č. 41, s. 1-13. ISSN 2470-9468. Dostupné z: https://dx.doi.org/10.1126/sciimmunol.aax7965.

HUJOVÁ, Pavla, Lucie GRODECKÁ, Přemysl SOUČEK a Tomáš FREIBERGER. Impact of acceptor splice site NAGTAG motif on exon recognition. MOLECULAR BIOLOGY REPORTS. DORDRECHT: Springer, 2019, roč. 46, č. 3, s. 2877-2884. ISSN 0301-4851. Dostupné z: https://dx.doi.org/10.1007/s11033-019-04734-6.

GRYMOVÁ, Tereza, Lucie GRODECKÁ, Přemysl SOUČEK a Tomáš FREIBERGER. SERPING1 exon 3 splicing variants using alternative acceptor splice sites. Molecular Immunology. OXFORD: PERGAMON-ELSEVIER SCIENCE LTD, 2019, roč. 107, MAR 2019, s. 91-96. ISSN 0161-5890. Dostupné z: https://dx.doi.org/10.1016/j.molimm.2019.01.007.

HUJOVÁ, Pavla, Lucie GRODECKÁ, Přemysl SOUČEK, Hana GROMBIŘÍKOVÁ, Barbora RAVČUKOVÁ, Pavel KUKLÍNEK, Roman HAKL a Tomáš FREIBERGER. A new deep intronic mutation caused aberrant splicing in a family diagnosed with hereditary angioedema. In RNA and Diseases conference, Uppsala, Švédsko. 2018.

FREIBERGER, Tomáš, Barbora RAVČUKOVÁ, Hana GROMBIŘÍKOVÁ, Lucie GRODECKÁ, Pavla HUJOVÁ, Roman HAKL, Pavel KUKLÍNEK, R ZACHOVA, M SOBOTKOVA, P KRALICKOVA, O KRYSTUFKOVA, A SEDIVA a Jiří LITZMAN. Clinical and molecular characterisation of czech hereditary angioedema patients. In Meeting of the European Society for Immunodeficiencies, Edinburgh. 2017.

GRODECKÁ, Lucie, Tatiana KOVÁČOVÁ, Michal KRAMÁREK, S. SENECA, K. STOUFFS, C. DE LAET, F. MAJER, Tereza KRŠJAKOVÁ, Pavla HUJOVÁ, Kristýna HRNČÍŘOVÁ, Přemysl SOUČEK, W. LISSENS, E. BURATTI a Tomáš FREIBERGER. Detailed molecular characterization of a novel IDS exonic mutation associated with multiple pseudoexon activation. JOURNAL OF MOLECULAR MEDICINE-JMM. NEW YORK: SPRINGER, 2017, roč. 95, č. 3, s. 299-309. ISSN 0946-2716. Dostupné z: https://dx.doi.org/10.1007/s00109-016-1484-2.

GROMBIŘÍKOVÁ, Hana, Pavla HUJOVÁ, Přemysl SOUČEK, Lucie GRODECKÁ, Barbora RAVČUKOVÁ, Tatiana KOVÁČOVÁ, T KRSJAKOVA, Pavel KUKLÍNEK, Roman HAKL, Jiří LITZMAN a Tomáš FREIBERGER. HAE caused by a novel deep intronic mutation in SERPING1 indroducing a cryptic exon. In Meeting of the European Society for Immunodeficiencies, Edinburgh. 2017.

HUJOVÁ, Pavla, Hana GROMBIŘÍKOVÁ, Přemysl SOUČEK, Lucie GRODECKÁ, Barbora RAVČUKOVÁ, Pavel KUKLÍNEK, Roman HAKL a Tomáš FREIBERGER. New deep intronic mutation c.1029+384 A>G in SERPING1 gene creates de novo donor splice site and causes aberrant splicing. In ESHG, Dánsko. 2017.

GRODECKÁ, Lucie, Pavla HUJOVÁ, Michal KRAMÁREK, Tereza KRSJAKOVA, Tatiana KOVÁČOVÁ, Katarína VONDRÁŠKOVÁ, Barbora RAVCUKOVA, Kristýna HRNČÍŘOVÁ, Přemysl SOUČEK a Tomáš FREIBERGER. Systematic analysis of splicing defects in selected primary immunodeficiencies-related genes. Clinical Immunology. San Diego: Elsevier Inc., 2017, roč. 180, July, s. 33-44. ISSN 1521-6616. Dostupné z: https://dx.doi.org/10.1016/j.clim.2017.03.010.

LOCKEROVÁ, Pavla, Lucie GRODECKÁ, Kristýna HRNČÍŘOVÁ a Tomáš FREIBERGER. Effect of substituents in the first nucleotide of exon on pre-mRNA splicing. In ICGEB 3rd Post-EURASNET Symposium “RNA Alternative Splicing”, Trieste, Italy. 2015.

GRODECKÁ, Lucie, Pavla LOCKEROVÁ, Barbora RAVČUKOVÁ, Emanuele BURATTI, Francisco E. BARALLE, Ladislav DUŠEK a Tomáš FREIBERGER. Exon First Nucleotide Mutations in Splicing: Evaluation of In Silico Prediction Tools. PLoS One. SAN FRANCISCO: PUBLIC LIBRARY SCIENCE, 2014, roč. 9, č. 2, s. "nestránkováno", 13 s. ISSN 1932-6203. Dostupné z: https://dx.doi.org/10.1371/journal.pone.0089570.

GRODECKÁ, Lucie, Michal KRAMÁREK, Pavla LOCKEROVÁ, Tatiana KOVÁČOVÁ, Barbora RAVČUKOVÁ, Radmila RICHTEROVÁ, Kateřina KYSELOVÁ, Eva AUGSTE a Tomáš FREIBERGER. No Major Effect of the CDH1 c.2440-6C > G Mutation on Splicing Detected in Last Exon-Specific Splicing Minigene Assay. GENES CHROMOSOMES & CANCER. HOBOKEN: WILEY-BLACKWELL, 2014, roč. 53, č. 9, s. 798-801. ISSN 1045-2257. Dostupné z: https://dx.doi.org/10.1002/gcc.22186.

ŠÍPEK, A., Lucie GRODECKÁ, A. BAXOVÁ, P. CIBULKOVÁ, M. DVOŘÁKOVÁ, Svatava MAZUROVÁ, Michal MAGNER, J. ZEMAN, Tomáš HONZÍK a Tomáš FREIBERGER. Novel FBN1 gene mutation and maternal germinal mosaicism as the cause of neonatal form of Marfan syndrome. AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS PART A. HOBOKEN: WILEY-BLACKWELL, 2014, roč. 164, č. 6, s. 1559-1564. ISSN 1552-4825. Dostupné z: https://dx.doi.org/10.1002/ajmg.a.36480.

FREIBERGER, Tomáš, Barbora RAVČUKOVÁ, Lucie GRODECKÁ, Z. PIKULOVÁ, D. ŠTIKAROVSKÁ, Sáva PEŠÁK, Pavel KUKLÍNEK, Jiří JARKOVSKÝ, U. SALZER a Jiří LITZMAN. Sequence variants of the TNFRSF13B gene in Czech CVID and IgAD patients in the context of other populations. Human Immunology. New York: Elsevier Science, 2012, roč. 73, č. 11, s. 1147-1154. ISSN 0198-8859. Dostupné z: https://dx.doi.org/10.1016/j.humimm.2012.07.342.

FREIBERGER, Tomáš, Hana GROMBIŘÍKOVÁ, Barbora RAVČUKOVÁ, Jiří JARKOVSKÝ, Pavel KUKLÍNEK, Olga KRYŠTŮFKOVÁ, Jana HANZLÍKOVÁ, Eva DAŇKOVÁ, Otakar KOPECKÝ, Radana ZACHOVÁ, Marie LAHODNÁ, Martina VAŠÁKOVÁ, Lucie GRODECKÁ a Jiří LITZMAN. No evidence for linkage between the hereditary angiooedema clinical phenotype and the BDKR1, BDKR2, ACE or MBL2 gene. Scandinavian journal of immunology. 2011, roč. 74, č. 1, s. 100-106. ISSN 0300-9475. Dostupné z: https://dx.doi.org/10.1111/j.1365-3083.2011.02547.x.

FREIBERGER, Tomáš, Lucie GRODECKÁ, Barbora RAVČUKOVÁ, Barbora KUŘECOVÁ, Věra POSTRÁNECKÁ, Jiří VLČEK, Jiří JARKOVSKÝ, Vojtěch THON a Jiří LITZMAN. Association of FcRn expression with lung abnormalities and IVIG catabolism in patients with common variable immunodeficiency. CLINICAL IMMUNOLOGY. Elsevier, 2010, roč. 136, č. 3, s. 419-425. ISSN 1521-6616. Dostupné z: https://dx.doi.org/10.1016/j.clim.2010.05.006.

WAGNER, Robert, Pavel PILER, Helena BEDÁŇOVÁ, Petr ADAMEK, Lucie GRODECKÁ a Tomáš FREIBERGER. Myocardial injury is decreased by late remote ischaemic preconditioning and aggravated by tramadol in patients undergoing cardiac surgery: a randomised controlled trial. Interactive CardioVascular and Thoracic Surgery. 2010, roč. 11, č. 6, 5 s. ISSN 1569-9293.

FREIBERGER, Tomáš, Barbora RAVČUKOVÁ, Lucie GRODECKÁ, Barbora KUŘECOVÁ, Jiří JARKOVSKÝ, Dana BARTOŇKOVÁ, Vojtěch THON a Jiří LITZMAN. No association of FCRN promoter VNTR polymorphism with the rate of maternal-fetal IgG transfer. Journal of Reproductive Immunology. Elsevier, 2010, roč. 85, č. 2, s. 193-197. ISSN 0165-0378. Dostupné z: https://dx.doi.org/10.1016/j.jri.2010.04.002.

POTLUKOVA, Eliška, Jan JISKRA, Tomáš FREIBERGER, Zdenka LIMANOVA, Dana ZIVOROVA, Karin MALICKOVA, Drahomira SPRINGER, Lucie GRODECKÁ, Marie ANTOSOVA, Zdenek TELICKA, Satu SINIKKA PESICKOVA a Marten TRENDELENBURG. The production of mannan-binding lectin is dependent upon thyroid hormones regardless of the genotype: A cohort study of 95 patients with autoimmune thyroid disorders. CLINICAL IMMUNOLOGY. Elsevier, 2010, roč. 2010, č. 136, s. 123-9, 7 s. ISSN 1521-6616.

GRODECKÁ, Lucie, Hana GROMBIŘÍKOVÁ, Barbora RAVČUKOVÁ, Jiří LITZMAN a Tomáš FREIBERGER. Dual luciferase reporter assay system: limitations of its interpretation. In European Journal of Human Genetics 17 (S2). 2009.

GRODECKÁ, Lucie. Functional relevance of sequence changes: not forgetting the impact of splicing-affecting mutations. In 8th ESID Prague Spring Meeting. 2009.

GRODECKÁ, Lucie, Hana GROMBIŘÍKOVÁ, Barbora RAVČUKOVÁ, Jiří LITZMAN a Tomáš FREIBERGER. C1 inhibitor gene promoter mutations: potential role in hereditary angioedema development. In 7th ESID Prague Spring Meeting. 2008.

GRODECKÁ, Lucie, Hana GROMBIŘÍKOVÁ, Barbora RAVČUKOVÁ, Jiří LITZMAN a Tomáš FREIBERGER. Funkční význam promotorových mutací v genu pro C1 inhibitor popsaných u pacientů stižených hereditárním angioedémem. In Alergie 10 (S2). 2008.

KOUDELÁKOVÁ, Táňa, Zbyněk PROKOP, Marta MONINCOVÁ, Andrea JESENSKÁ, Lucie GRODECKÁ, Yukari SATO, Yuji NAGATA a Jiří DAMBORSKÝ. Engineering of enantioselective enzyme by cumulative mutagenesis. 2006.

KOUDELÁKOVÁ, Táňa, Zbyněk PROKOP, Yukari SATO, Marta MONINCOVÁ, Andrea FOŘTOVÁ, Lucie GRODECKÁ, T. SENDA, Yuji NAGATA a Jiří DAMBORSKÝ. Engineering of Haloalkane Dehalogenase DhaA from Rhodococcus rhodochrous NCIMB 13064 Towards Higher Enantioselectivity. 2006.