-
Funkčná charakterizácia zárodočných variantov u dedičnej trombocytopénie asociovanej so zvýšeným rizikom rozvoja hematologických malignít a - Konferenční abstraktLIKAVCOVÁ, Paulína; Kateřina STAŇO KOZUBÍK; Zuzana VRZALOVÁ; Jakub TRIZULJAK; Jiří ŠTIKA; Lenka RADOVÁ; Ivona BLAHÁKOVÁ; A. MAREČKOVÁ; Jakub HYNŠT; Šárka POSPÍŠILOVÁ a Michael DOUBEK. Funkčná charakterizácia zárodočných variantov u dedičnej trombocytopénie asociovanej so zvýšeným rizikom rozvoja hematologických malignít. In 1. ČESKOSLOVENSKÝ KONGRES LÉKAŘSKÉ GENETIKY, Luhačovice. 2025.Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/2553918/cs
-
Funkční charakterizace nové varianty genu SBDS asociované se Shwachmanovým-Diamondovým syndromem a - Konferenční abstraktŠTIKA, Jiří; Zuzana VRZALOVÁ; Lenka RADOVÁ; Kateřina STAŇO KOZUBÍK; Paulína LIKAVCOVÁ; Ivona BLAHÁKOVÁ; Jakub TRIZULJAK; Šárka POSPÍŠILOVÁ a Michael DOUBEK. Funkční charakterizace nové varianty genu SBDS asociované se Shwachmanovým-Diamondovým syndromem. 2025.Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/2553922/cs
-
Srovnání fenotypu a genotypu u syndromu Heřmanský - Pudlák ve třech českých rodinách a - Konferenční abstraktVRZALOVÁ, Zuzana; Jakub TRIZULJAK; Lenka RADOVÁ; Ivona BLAHÁKOVÁ; Paulína LIKAVCOVÁ; Kateřina STAŇO KOZUBÍK; Jiří ŠTIKA; Martina DOUBKOVÁ; Šárka POSPÍŠILOVÁ a Michael DOUBEK. Srovnání fenotypu a genotypu u syndromu Heřmanský - Pudlák ve třech českých rodinách. In 1. ČESKOSLOVENSKÝ KONGRES LÉKAŘSKÉ GENETIKY, Luhačovice. 2025.Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/2553931/cs
-
A novel thrombocytopenia-4-causing CYCS gene variant decreases caspase activity: Three-generation study J - Článek v odborném periodikuŠTIKA, Jiří; Michaela PEŠOVÁ; Kateřina STAŇO KOZUBÍK; Magdalena SKALNÍKOVÁ; Lenka DOSTÁLOVÁ; Tomáš LOJA; Lenka RADOVÁ; Veronika PALUŠOVÁ; Kamila RÉBLOVÁ; Zuzana VRZALOVÁ; Ivona BLAHÁKOVÁ; Jakub TRIZULJAK; Stjepan ULDRIJAN; Jan BLATNÝ; Michal ŠMÍDA; Šárka POSPÍŠILOVÁ a Michael DOUBEK. A novel thrombocytopenia-4-causing CYCS gene variant decreases caspase activity: Three-generation study. British journal of haematology. Hoboken: Wiley-Blackwell, 2024, roč. 205, č. 6, s. 2450-2458. ISSN 0007-1048. Dostupné z: https://doi.org/10.1111/bjh.19694.Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/2430437/cs
-
Funkčný dopad variantu c.-140C>G v géne ANKRD26 a jeho úloha v rozvoji dedičnej trombocytopénie typu 2 a - Konferenční abstraktLIKAVCOVÁ, Paulína; Kateřina STAŇO KOZUBÍK; Jakub TRIZULJAK; Zuzana VRZALOVÁ; Jiří ŠTIKA; Lenka RADOVÁ; Ivona BLAHÁKOVÁ; Šárka POSPÍŠILOVÁ a Michael DOUBEK. Funkčný dopad variantu c.-140C>G v géne ANKRD26 a jeho úloha v rozvoji dedičnej trombocytopénie typu 2. In 26. celostátní konference DNA diagnostiky. 2024.Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/2455745/cs
-
Impact of thrombocytopenia-associated c.-118C>T and c.-140C>G ANKRD26 5’UTR variants in three-generational pedigree J - Článek v odborném periodikuTRIZULJAK, Jakub; Paulína LIKAVCOVÁ; Kateřina STAŇO KOZUBÍK; Zuzana VRZALOVÁ; Jakub HYNŠT; Tereza DEISSOVÁ; Jiří ŠTIKA; Lenka RADOVÁ; Marie PRUDKOVÁ; Jana VACULOVA; Ivona BLAHÁKOVÁ; Petr SMEJKAL; Jan KAMELANDER; Šárka POSPÍŠILOVÁ a Michael DOUBEK. Impact of thrombocytopenia-associated c.-118C>T and c.-140C>G ANKRD26 5’UTR variants in three-generational pedigree. Platelets. PHILADELPHIA: TAYLOR & FRANCIS INC, 2024, roč. 35, č. 1, s. 1-6. ISSN 0953-7104. Dostupné z: https://doi.org/10.1080/09537104.2024.2388103.Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/2431581/cs
-
ROZŠÍŘENÁ MOLEKULÁRNÍ DIAGNOSTIKA DOSPĚLÝCH PACIENTŮ S ALL V ČR a - Konferenční abstraktPOLÍVKOVÁ, V.; J. KŘÍŽKOVÁ; P. SUCHÁNKOVÁ; Zuzana VRZALOVÁ; A. LÁZNIČKA; Jiří ŠTIKA; Henrieta HAĽAMOVÁ; Štěpán HRABOVSKÝ; Ivan Marin MARINOV; Š. RANSDORFOVÁ; JM. HORÁČEK; Zdeněk KOŘÍSTEK; Michael DOUBEK; Kateřina MACHOVÁ POLÁKOVÁ a C. ŠÁLEK. ROZŠÍŘENÁ MOLEKULÁRNÍ DIAGNOSTIKA DOSPĚLÝCH PACIENTŮ S ALL V ČR. In III. ČESKÝ HEMATOLOGICKÝ A TRANSFUZIOLOGICKÝ SJEZD in Transfuze a Hematologie Dnes. 2024.Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/2457519/cs
-
Alterace IKZF1 mají negativní vliv na dosažení časné molekulární odpovědi a celkové přežití u dospělých pacientů s BCP-ALL léčených podle protokolu GMALL 07/. a - Konferenční abstraktPOLÍVKOVÁ, V.; Štěpán HRABOVSKÝ; Zuzana VRZALOVÁ; Jiří ŠTIKA; J. HORÁČEK; P. PECHERKOVÁ; H. HALAMOVÁ; J. ZUNA; Jan TRKA; Eva FROŇKOVÁ; M. ŽALIOVÁ; Michael DOUBEK; K MACHOVÁ POLÁKOVÁ a C. ŠÁLEK. Alterace IKZF1 mají negativní vliv na dosažení časné molekulární odpovědi a celkové přežití u dospělých pacientů s BCP-ALL léčených podle protokolu GMALL 07/. In XXXV. Olomoucké hematologické dny in Transfuze a Hematologie Dnes. 2023.Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/2293277/cs
-
Analýza variant genu ANKRD 26 v 5´ nepřekládané oblasti u kohorty pacientů s podezřením na dědičné hematologické onemocnění. a - Konferenční abstraktSTAŇO KOZUBÍK, Kateřina; Zuzana VRZALOVÁ; Jakub TRIZULJAK; Jakub HYNŠT; Paulína LIKAVCOVÁ; Petr SMEJKAL; Lenka RADOVÁ; Jiří ŠTIKA; Ivona BLAHÁKOVÁ; Šárka POSPÍŠILOVÁ a Michael DOUBEK. Analýza variant genu ANKRD 26 v 5´ nepřekládané oblasti u kohorty pacientů s podezřením na dědičné hematologické onemocnění. In 23. Pražské hematologické dny. 2023.Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/2251880/cs
-
Extensive, 3.8 Mb-Sized Deletion of 22q12 in a Patient with Bilateral Schwannoma, Intellectual Disability, Sensorineural Hearing Loss, and Epilepsy J - Článek v odborném periodikuTRIZULJAK, Jakub; Jakub DUBEN; Ivona BLAHÁKOVÁ; Zuzana VRZALOVÁ; Kateřina STAŇO KOZUBÍK; Jiří ŠTIKA; Lenka RADOVÁ; Veronika BERGEROVÁ; Soňa MEJSTŘÍKOVÁ; Věra HOŘÍNOVÁ; Radim JANČÁLEK; Šárka POSPÍŠILOVÁ a Michael DOUBEK. Extensive, 3.8 Mb-Sized Deletion of 22q12 in a Patient with Bilateral Schwannoma, Intellectual Disability, Sensorineural Hearing Loss, and Epilepsy. Molecular Syndromology. Basel: S. Karger, 2023, roč. 14, č. 5, s. 439-448. ISSN 1661-8769. Dostupné z: https://doi.org/10.1159/000528744.Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/2339257/cs
-
Funkční efekt nově identifikované varianty v genu CYCS u rodiny s trombocytopenií typu 4. a - Konferenční abstraktŠTIKA, Jiří; Zuzana VRZALOVÁ; Kateřina STAŇO KOZUBÍK; Michaela PEŠOVÁ; Veronika PALUŠOVÁ; Lenka DOSTÁLOVÁ; Ivona BLAHÁKOVÁ; Lenka RADOVÁ; Michal ŠMÍDA; Šárka POSPÍŠILOVÁ a Michael DOUBEK. Funkční efekt nově identifikované varianty v genu CYCS u rodiny s trombocytopenií typu 4. In 23. Pražské hematologické dny, Praha. 2023.Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/2251878/cs
-
Genetická diagnostika familiárních onemocnění krvetvorby. a - Konferenční abstraktVRZALOVÁ, Zuzana; Lenka RADOVÁ; Kateřina STAŇO KOZUBÍK; Jiří ŠTIKA; Jakub TRIZULJAK; Šárka POSPÍŠILOVÁ a Michael DOUBEK. Genetická diagnostika familiárních onemocnění krvetvorby. In XLVII. Brněnské onkologické dny in Klinická Onkologie. 2023.Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/2356321/cs
-
IKZF1 alterations have a negative impact on early molecular response and survival of adult patients with B-cell precursor acute lymphoblastic leukemia treated treated with GMALL 07/2003 protocol in Czechia. a - Konferenční abstraktPOLÍVKOVÁ, V.; Štěpán HRABOVSKÝ; Zuzana VRZALOVÁ; Jiří ŠTIKA; Jan HORÁČEK; Pavla PECHERKOVÁ; Hana HALÁMOVÁ; Jan ZUNA; Jan TRKA; Eva FROŇKOVÁ; Markéta ZALIOVÁ; Michael DOUBEK; Kateřina MACHOVÁ POLÁKOVÁ a C ŠÁLEK. IKZF1 alterations have a negative impact on early molecular response and survival of adult patients with B-cell precursor acute lymphoblastic leukemia treated treated with GMALL 07/2003 protocol in Czechia. In EHA 2023 in HemaSphere (2023). 2023.Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/2293207/cs
-
Intronová varianta v RAD50 způsobující neefektivní rozpoznávání místa větvení a neočekávaný aberantní sestřih. a - Konferenční abstraktBLAHÁKOVÁ, Ivona; Robert HELMA; Přemysl SOUČEK; Jakub TRIZULJAK; Rastislav BEHARKA; Zuzana VRZALOVÁ; Jiří ŠTIKA; Kateřina STAŇO KOZUBÍK; Kamila RÉBLOVÁ; Michael DOUBEK a Šárka POSPÍŠILOVÁ. Intronová varianta v RAD50 způsobující neefektivní rozpoznávání místa větvení a neočekávaný aberantní sestřih. In 56. Výroční cytogenomická konference, Ostrava. 2023.Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/2356371/cs
-
Komplexní diagnostika hereditárních nádorových syndromů pomocí NGS panelu Bronco a dalších molekulárních metod. a - Konferenční abstraktBLAHÁKOVÁ, Ivona; Robert HELMA; Přemysl SOUČEK; Jakub TRIZULJAK; Rastislav BEHARKA; Zuzana VRZALOVÁ; Jiří ŠTIKA; Kateřina STAŇO KOZUBÍK; Michael DOUBEK a Šárka POSPÍŠILOVÁ. Komplexní diagnostika hereditárních nádorových syndromů pomocí NGS panelu Bronco a dalších molekulárních metod. In XLVII. Brněnské onkologické dny in Klinická Onkologie. 2023.Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/2356322/cs
-
Korelace fenotypu a genotypu u dvou rodin s hereditární sférocytózou. a - Konferenční abstraktVRZALOVÁ, Zuzana; Lenka RADOVÁ; Kateřina STAŇO KOZUBÍK; Jiří ŠTIKA; Jana JEDLIČKOVÁ; Jakub TRIZULJAK; Šárka POSPÍŠILOVÁ a Michael DOUBEK. Korelace fenotypu a genotypu u dvou rodin s hereditární sférocytózou. In 56. Výroční cytogenomická konference, Ostrava. 2023.Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/2356324/cs
-
Nově identifikovaná varianta v genu CYCS u rodiny s trombocytopenií typu 4 a její funkční dopad. a - Konferenční abstraktŠTIKA, Jiří; Zuzana VRZALOVÁ; Kateřina STAŇO KOZUBÍK; Michaela PEŠOVÁ; Veronika PALUŠOVÁ; Lenka DOSTÁLOVÁ; Ivona BLAHÁKOVÁ; Lenka RADOVÁ; Michal ŠMÍDA; Šárka POSPÍŠILOVÁ a Michael DOUBEK. Nově identifikovaná varianta v genu CYCS u rodiny s trombocytopenií typu 4 a její funkční dopad. In 25. celostátní konference DNA diagnostiky. 2023.Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/2298202/cs
-
Phenotype-genotype corellation in two families with hereditary spherocytosis. a - Konferenční abstraktVRZALOVÁ, Zuzana; Lenka RADOVÁ; Kateřina STAŇO KOZUBÍK; Jiří ŠTIKA; Ivona BLAHÁKOVÁ; Jakub TRIZULJAK; Šárka POSPÍŠILOVÁ; H. HALÁMOVÁ a Michael DOUBEK. Phenotype-genotype corellation in two families with hereditary spherocytosis. In European Human Genetics Conference (ESHG), Glasgow, United Kingdom. 2023.Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/2360062/cs
-
Rozsáhlá delece 22q12 u pacienta s oboustranným Schwannomem, mentální retardací, percepční sluchovou poruchou a epilepsií. a - Konferenční abstraktTRIZULJAK, Jakub; Jakub DUBEN; Ivona BLAHÁKOVÁ; Zuzana VRZALOVÁ; Kateřina STAŇO KOZUBÍK; Jiří ŠTIKA; Lenka RADOVÁ; Veronika BERGEROVÁ; Soňa MEJSTŘÍKOVÁ; Věra HOŘÍNOVÁ; Radim JANČÁLEK; Šárka POSPÍŠILOVÁ a Michael DOUBEK. Rozsáhlá delece 22q12 u pacienta s oboustranným Schwannomem, mentální retardací, percepční sluchovou poruchou a epilepsií. In Kaprasův den 2023, Praha. 2023.Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/2309718/cs
-
Varianta v genu CYCS způsobující trombocytopenii 4 zvyšuje kaspázovou aktivitu. a - Konferenční abstraktŠTIKA, Jiří; Zuzana VRZALOVÁ; Kateřina STAŇO KOZUBÍK; Michaela PEŠOVÁ; Veronika PALUŠOVÁ; Lenka DOSTÁLOVÁ; Ivona BLAHÁKOVÁ; Lenka RADOVÁ; Petra SEDLÁKOVÁ; Radim SONNEK; Michal ŠMÍDA; Šárka POSPÍŠILOVÁ a Michael DOUBEK. Varianta v genu CYCS způsobující trombocytopenii 4 zvyšuje kaspázovou aktivitu. In 56. Výroční cytogenomická konference, Ostrava. 2023.Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/2356515/cs
-
A GP1BA Variant in a Czech Family with Monoallelic Bernard-Soulier Syndrome J - Článek v odborném periodikuSKALNÍKOVÁ, Magdalena; Kateřina STAŇO KOZUBÍK; Jakub TRIZULJAK; Zuzana VRZALOVÁ; Lenka RADOVÁ; Kamila RÉBLOVÁ; Radka HOLBOVÁ; Terézia KURUCOVÁ; Hana SVOZILOVÁ; Jiří ŠTIKA; Ivona BLAHÁKOVÁ; Barbara DVOŘÁČKOVÁ; Marie PRUDKOVÁ; Olga STEHLÍKOVÁ; Michal ŠMÍDA; Leoš KŘEN; Petr SMEJKAL; Šárka POSPÍŠILOVÁ a Michael DOUBEK. A GP1BA Variant in a Czech Family with Monoallelic Bernard-Soulier Syndrome. International Journal of Molecular Sciences. Basel: Multidisciplinary Digital Publishing Institute, 2022, roč. 23, č. 2, s. 1-13. ISSN 1422-0067. Dostupné z: https://doi.org/10.3390/ijms23020885.Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/1863063/cs
-
Aggressive systemic mastocytosis with diffuse bone marrow (18) F-FDG uptake J - Článek v odborném periodikuKOUKALOVÁ, Renata; Jiří VAŠINA; Jiří ŠTIKA; Michael DOUBEK a Petr SZTURZ. Aggressive systemic mastocytosis with diffuse bone marrow (18) F-FDG uptake. Nuklearmedizin-Nuclear Medicine. Stuttgart: Schattauer GmbH-Verlag Medizin Naturwissenschaften, 2022, roč. 61, č. 01, s. 58-61. ISSN 0029-5566. Dostupné z: https://doi.org/10.1055/a-1650-9704.Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/1834338/cs
-
Analysis of ANKRD26 gene 5´UTR variant in a cohort of Czech patients with suspected hereditary hematological disorder a - Konferenční abstraktSTAŇO KOZUBÍK, Kateřina; Jakub TRIZULJAK; Zuzana VRZALOVÁ; Lenka RADOVÁ; Ivona BLAHÁKOVÁ; Jiří ŠTIKA; Petr SMEJKAL; Veronika BERGEROVÁ; Jakub HYNŠT; Šárka POSPÍŠILOVÁ a Michael DOUBEK. Analysis of ANKRD26 gene 5´UTR variant in a cohort of Czech patients with suspected hereditary hematological disorder. In EHA 2022 in HemaSphere 2022; 6(S3): 2893-2894. 2022.Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/2211821/cs
-
ANALYSIS OF ANKRD26 GENE 5'UTR VARIANTS IN A COHORT OF CZECH PATIENTS WITH SUSPECTED HEREDITARY HEMATOLOGICAL DISORDER a - Konferenční abstraktSTAŇO KOZUBÍK, Kateřina; Jakub TRIZULJAK; Zuzana VRZALOVÁ; Lenka RADOVÁ; Ivona BLAHÁKOVÁ; Jiří ŠTIKA; Petr SMEJKAL; Veronika BERGEROVÁ; Jakub HYNŠT; Šárka POSPÍŠILOVÁ a Michael DOUBEK. ANALYSIS OF ANKRD26 GENE 5'UTR VARIANTS IN A COHORT OF CZECH PATIENTS WITH SUSPECTED HEREDITARY HEMATOLOGICAL DISORDER. In EHA 2022. 2022. ISSN 2572-9241.Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/2252393/cs
-
Delece 22q12 u pacienta s bilaterálním schwannomem zachycená kombinací metod NGS, MLPA a array-CGH. a - Konferenční abstraktBLAHÁKOVÁ, Ivona; Jakub TRIZULJAK; Zuzana VRZALOVÁ; Soňa MEJSTŘÍKOVÁ; Jakub DUBEN; Jiří ŠTIKA; Kateřina STAŇO KOZUBÍK; Michael DOUBEK a Šárka POSPÍŠILOVÁ. Delece 22q12 u pacienta s bilaterálním schwannomem zachycená kombinací metod NGS, MLPA a array-CGH. In Celostátní sjezd Společnosti lékařské genetiky a genomiky ČLS JEP a 55. výroční cytogenetická konference, Praha. 2022.Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/2233861/cs
-
Genetická diagnostika familiárních onemocnění krvetvorby a stanovení jejich funkčního dopadu. a - Konferenční abstraktVRZALOVÁ, Zuzana; Jiří ŠTIKA; Kateřina STAŇO KOZUBÍK; Ivona BLAHÁKOVÁ; Jakub TRIZULJAK; Šárka POSPÍŠILOVÁ a Michael DOUBEK. Genetická diagnostika familiárních onemocnění krvetvorby a stanovení jejich funkčního dopadu. In Celostátní sjezd Společnosti lékařské genetiky a genomiky ČLS JEP a 55. výroční cytogenetická konference, Praha. 2022.Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/2233857/cs
-
Loss of heterozygosity in EIF3F gene leading to intellectual disability in two siblings. a - Konferenční abstraktVRZALOVÁ, Zuzana; Věra HŮRKOVÁ; Kateřina STAŇO KOZUBÍK; Karol PÁL; Marie TRKOVÁ; Jiří ŠTIKA; Ivona BLAHÁKOVÁ; Lenka RADOVÁ; Jakub TRIZULJAK; Šárka POSPÍŠILOVÁ a Michael DOUBEK. Loss of heterozygosity in EIF3F gene leading to intellectual disability in two siblings. In ESHG - European Human Genetics Conference 2022, Rakousko, Vídeň. 2022.Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/2241027/cs
-
Loss of heterozygosity inEIF3F gene leading to intellectual disability in two siblings a - Konferenční abstraktVRZALOVÁ, Zuzana; Věra HŮRKOVÁ; Kateřina STAŇO KOZUBÍK; Karol PÁL; Marie TRKOVÁ; Jiří ŠTIKA; Ivona BLAHÁKOVÁ; Lenka RADOVÁ; Jakub TRIZULJAK; Šárka POSPÍŠILOVÁ a Michael DOUBEK. Loss of heterozygosity inEIF3F gene leading to intellectual disability in two siblings. In Mendel Genetics Conference 2022. 2022.Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/2211922/cs
-
Functional analysis of new variant GP1BA gene in inherited macrotrombocytopenia. a - Konferenční abstraktSKALNÍKOVÁ, Magdalena; Kateřina STAŇO KOZUBÍK; Zuzana VRZALOVÁ; Kamila RÉBLOVÁ; Jakub TRIZULJAK; Jiří ŠTIKA; Lenka RADOVÁ; Šárka POSPÍŠILOVÁ a Michael DOUBEK. Functional analysis of new variant GP1BA gene in inherited macrotrombocytopenia. In Pražské hematologické dny. 2021.Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/1812603/cs
-
Genetické aberace u dospělých pacientů s B-other akutní lymfoblastickou leukémií v České republice se zaměřením na BCR-ABL1-like akutní lymfoblastickou leukémii. a - Konferenční abstraktHRABOVSKÝ, Štěpán; Zuzana VRZALOVÁ; Jiří ŠTIKA; Hana JELÍNKOVÁ; Marie JAROŠOVÁ; Veronika NAVRKALOVÁ a Michael DOUBEK. Genetické aberace u dospělých pacientů s B-other akutní lymfoblastickou leukémií v České republice se zaměřením na BCR-ABL1-like akutní lymfoblastickou leukémii. In II. Český hematologický a transfuziologický sjezd v Transfuze a Hematologie Dnes (2021). 2021.Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/1812424/cs
-
Genomic landscape of B-other acute lymphoblastic leukemia in an adult retrospective cohort with a focus on BCR-ABL1-like subtype J - Článek v odborném periodikuHRABOVSKÝ, Štěpán; Zuzana VRZALOVÁ; Jiří ŠTIKA; H. JELINKOVA; Marie JAROŠOVÁ; Veronika NAVRKALOVÁ; Jiří MARTENEK; František FOLBER; C. SALEK; JM. HORACEK; Šárka POSPÍŠILOVÁ; Jiří MAYER a Michael DOUBEK. Genomic landscape of B-other acute lymphoblastic leukemia in an adult retrospective cohort with a focus on BCR-ABL1-like subtype. Acta Oncologica. ABINGDON: TAYLOR & FRANCIS LTD, 2021, roč. 60, č. 6, s. 760-770. ISSN 0284-186X. Dostupné z: https://doi.org/10.1080/0284186X.2021.1900908.Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/1782159/cs
-
Kongenitální neutropenie u dětí a dospělých J - Článek v odborném periodikuSTAŇO KOZUBÍK, Kateřina; Zuzana VRZALOVÁ; Jakub TRIZULJAK; Magdalena SKALNÍKOVÁ; Lenka RADOVÁ; Ivona BLAHÁKOVÁ; Jiří ŠTIKA; Veronika BERGEROVÁ; Michal ŠMÍDA; Šárka POSPÍŠILOVÁ a Michael DOUBEK. Kongenitální neutropenie u dětí a dospělých. Transfúze a hematologie dnes. Mladá fronta a.s., 2021, roč. 27, č. 4, s. 297-303. ISSN 1213-5763. Dostupné z: https://doi.org/10.48095/cctahd2021297.Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/1820895/cs
-
Molekulárně genetická diagnostika familiárních onemocnění krvetvorby. a - Konferenční abstraktVRZALOVÁ, Zuzana; Kateřina STAŇO KOZUBÍK; Jiří ŠTIKA; Magdalena SKALNÍKOVÁ; Lenka RADOVÁ; Ivona BLAHÁKOVÁ; Jakub TRIZULJAK; Šárka POSPÍŠILOVÁ a Michael DOUBEK. Molekulárně genetická diagnostika familiárních onemocnění krvetvorby. In II. Český hematologický a transfuziologický sjezd v Transfuze a Hematologie Dnes (2021). 2021.Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/1812468/cs
-
Sada pro detekci mutací asociovaných s myelodysplastickým syndromem a chronickou myelomonocytární leukemií F - Výsledky s právní ochranouDOUBEK, Michael; Šárka POSPÍŠILOVÁ a Jiří ŠTIKA. Sada pro detekci mutací asociovaných s myelodysplastickým syndromem a chronickou myelomonocytární leukemií. 2020.Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/1740657/cs
-
Detekce somatických variant u myelodysplastického syndromu: srovnání tří odlišných postupů při přípravě sekvenačních knihoven pro vyšetření panelu genů. a - Konferenční abstraktKOTAŠKOVÁ, Jana; Andrea MAREČKOVÁ; Jiří ŠTIKA; Jakub HYNŠT; Šárka PAVLOVÁ; Martina VALIŠOVÁ; Marcela ŽENATOVÁ; Hana SVOZILOVÁ; Kristýna ZÁVACKÁ; Marie JAROŠOVÁ; Libor ČERVINEK; Michael DOUBEK a Šárka POSPÍŠILOVÁ. Detekce somatických variant u myelodysplastického syndromu: srovnání tří odlišných postupů při přípravě sekvenačních knihoven pro vyšetření panelu genů. In 23. celostátní konference DNA diagnostiky, Brno. 2019.Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/1613219/cs
-
Diagnostika pacientů s podezřením na Ph-negativní myeloproliferativní neoplázii. a - Konferenční abstraktŠTIKA, Jiří; Zuzana VRZALOVÁ; Šárka POSPÍŠILOVÁ a Michael DOUBEK. Diagnostika pacientů s podezřením na Ph-negativní myeloproliferativní neoplázii. In Celostátní sjezd Společnosti lékařské genetika a genomiky ČLS JEP a 52. Výroční cytogenetická konference, Plzeň. 2019.Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/1613197/cs
-
Charakterizace genových aberací u dospělých pacientů s Ph-negativní akutní lymfoblastickou leukemií a - Konferenční abstraktVRZALOVÁ, Zuzana; Jiří ŠTIKA; Hana JELÍNKOVÁ; Štěpán HRABOVSKÝ; M. KUBRIČANOVÁ ŽALIOVÁ; Martina SLÁVIKOVÁ; Šárka POSPÍŠILOVÁ a Michael DOUBEK. Charakterizace genových aberací u dospělých pacientů s Ph-negativní akutní lymfoblastickou leukemií. In XLIII. Brněnské onkologické dny v Klinická Onkologie, Brno. 2019.Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/1582638/cs
-
Charakterizace patogenních variant u rodin s výskytem dědičné trombocytopenie – kazuistiky a - Konferenční abstraktVRZALOVÁ, Zuzana; Lenka RADOVÁ; Kateřina STAŇO KOZUBÍK; Jakub TRIZULJAK; Ivona BLAHÁKOVÁ; Jiří ŠTIKA; Šárka POSPÍŠILOVÁ a Michael DOUBEK. Charakterizace patogenních variant u rodin s výskytem dědičné trombocytopenie – kazuistiky. In 23. celostátní konference DNA diagnostiky, Brno. 2019.Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/1609601/cs
-
Charakterizace patogenních variant u rodin s výskytem dědičné trombocytopenie – kazuistiky. a - Konferenční abstraktVRZALOVÁ, Zuzana; Lenka RADOVÁ; Kateřina STAŇO KOZUBÍK; Jakub TRIZULJAK; Ivona BLAHÁKOVÁ; Jiří ŠTIKA; Šárka POSPÍŠILOVÁ a Michael DOUBEK. Charakterizace patogenních variant u rodin s výskytem dědičné trombocytopenie – kazuistiky. In Celostátní sjezd Společnosti lékařské genetika a genomiky ČLS JEP a 52. Výroční cytogenetická konference, Plzeň. 2019.Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/1613198/cs
-
Molecular diagnostics of Ph-negative chronic myeloproliferative neoplasms. a - Konferenční abstraktŠTIKA, Jiří. Molecular diagnostics of Ph-negative chronic myeloproliferative neoplasms. In Molecular Medicine Seminar, Brno. 2019.Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/1613917/cs
-
Molekulárně – genetická diagnostika mastocytózy. a - Konferenční abstraktŠTIKA, Jiří; Šárka POSPÍŠILOVÁ; Danka HORVÁTHOVÁ a Michael DOUBEK. Molekulárně – genetická diagnostika mastocytózy. In 23. celostátní konference DNA diagnostiky, Brno. 2019.Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/1613218/cs
-
Gene aberrations in adult patients with Ph-negative ALL in the Czech Republic a - Konferenční abstraktVRZALOVÁ, Zuzana; H. JELÍNKOVÁ; Štěpán HRABOVSKÝ; František FOLBER; C. ŠÁLEK; J. HORÁČEK; Markéta ŽALIOVÁ; Jiří ŠTIKA; Martina SLÁVIKOVÁ; Šárka POSPÍŠILOVÁ a Michael DOUBEK. Gene aberrations in adult patients with Ph-negative ALL in the Czech Republic. In ASH Annual Meeting and Exposition, San Diego, California, USA. 2018.Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/1481540/cs
-
Ph-like genové aberace u dospělých pacientů s Ph-negativní ALL v České republice. a - Konferenční abstraktVRZALOVÁ, Zuzana; Hana JELÍNKOVÁ; Štěpán HRABOVSKÝ; František FOLBER; C. ŠÁLEK; J. HORÁČEK; M. KUBRIČANOVÁ ŽALIOVÁ; Jiří ŠTIKA; M. SLÁVIKOVÁ; Barbara KANTOROVÁ; Jiří MAYER; Šárka POSPÍŠILOVÁ a Michael DOUBEK. Ph-like genové aberace u dospělých pacientů s Ph-negativní ALL v České republice. In I. Český hematologický a transfuziologický sjezd, Praha in Transfuze a hematologie dnesA. 2018.Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/1462359/cs
-
Ph-like genové aberace u dospělých pacientů s Ph-negativní ALL v České republice. a - Konferenční abstraktVRZALOVÁ, Zuzana; Hana JELÍNKOVÁ; Štěpán HRABOVSKÝ; C ŠÁLEK; J. HORÁČEK; M. KUBRIČANOVÁ ŽALIOVÁ; Martina SLÁVIKOVÁ; Jiří ŠTIKA; Šárka POSPÍŠILOVÁ a Michael DOUBEK. Ph-like genové aberace u dospělých pacientů s Ph-negativní ALL v České republice. In XLII. Brněnské onkologické dny, Brno in Klinická Onkologie. 2018.Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/1480253/cs
-
Autozómovo recesívna polycystická choroba obličiek - Vždy iná, a predsa tá istá J - Článek v odborném periodikuHRČKOVÁ, G; Z KIZEKOVÁ; J ROSENBERGER; Jiří ŠTIKA; P VASOVČÁK; D ILENČÍKOVÁ a L KOVÁCS. Autozómovo recesívna polycystická choroba obličiek - Vždy iná, a predsa tá istá. Lekársky obzor. Bratislava: Slovenská zdravotnická univerzita, 2017, roč. 66, č. 4, s. 156-160. ISSN 0457-4214.Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/1429336/cs
-
Sequencing of Microdissection-Derived FISH Probes C - Kapitola resp. kapitoly v odborné knizeŠTIKA, Jiří a MAZAL. Sequencing of Microdissection-Derived FISH Probes. In Fluorescence In Situ Hybridization (FISH) (Second Edition). Second. Heidelberg: Springer- Verlag Berlin, 2017, s. 597-604.Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/1429356/cs
-
Somatické mutace v genu CALR u pacientů se suspektní Ph-negativní myeloproliferací a - Konferenční abstraktŠIMOVÁ, Jarmila; Martina SLÁVIKOVÁ; Barbora KUBOVÁ; Jiří ŠTIKA; Michaela SMOLÍKOVÁ; Barbara KANTOROVÁ; Radek MĚCH; David KONVALINKA; Andrea KROKEROVÁ; Magdalena UVÍROVÁ; Šárka POSPÍŠILOVÁ a Michael DOUBEK. Somatické mutace v genu CALR u pacientů se suspektní Ph-negativní myeloproliferací. In 21. celostátní konference DNA diagnostiky, Plzeň. 2017.Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/1397312/cs
-
Diagnostics of neurofibromatosis – atypical cases a - Konferenční abstraktŠTIKA, Jiří a V HOŘÍNOVÁ. Diagnostics of neurofibromatosis – atypical cases. In The European Human Genetics Conference Barcelona. 2016.Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/1429363/cs
-
Diagnostics of autosomal recessive polycystic kidney disease by NGS a - Konferenční abstraktŠTIKA, Jiří; G NAGYOVÁ a S PEKOVÁ. Diagnostics of autosomal recessive polycystic kidney disease by NGS. In The European Human Genetics Conference Glasgow. 2015.Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/1429362/cs
-
CHARACTERIZATION OF KMT2A (MLL) CHROMOSOMAL BREAKPOINTS J - Článek v odborném periodikuZEJSKOVA, L; R PLACHY; T JANCUSKOVA; D HARDEKOPF; Jiří ŠTIKA; M ONDRACKOVA; N KOSYAKOVA; T LIEHR; A ZAVRELOVA; P ZAK; V PETECUKOVA; J NOVAK; T KOZAK a S PEKOVA. CHARACTERIZATION OF KMT2A (MLL) CHROMOSOMAL BREAKPOINTS. haematologica. PAVIA: FERRATA STORTI FOUNDATION, 2015, roč. 100, s. 646-647. ISSN 0390-6078.Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/1429322/cs
-
Identification of two novel fusion partners of the MECOM gene in acute myeloid leukemia J - Článek v odborném periodikuJANCUSKOVA, T; R PLACHY; Jiří ŠTIKA; L ZEJSKOVA; I PRAULICH; KA KREUZER; N KOSYAKOVA; T LIEHR a S PEKOVA. Identification of two novel fusion partners of the MECOM gene in acute myeloid leukemia. Chromosome Research. DORDRECHT: Springer Netherlands, 2015, roč. 23, s. "S78"-"S79", 2 s. ISSN 0967-3849.Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/1429321/cs
-
CHARACTERIZATION OF THE RARE TRANSLOCATION T(3;10)(Q26;Q21) IN AN ACUTE MYELOID LEUKEMIA PATIENT J - Článek v odborném periodikuJANCUSKOVA, T; R PLACHY; Jiří ŠTIKA; DW HARDEKOPF; L ZEJSKOVA; I PRAULICH; KA KREUZER; N KOSYAKOVA; T LIEHR a S PEKOVA. CHARACTERIZATION OF THE RARE TRANSLOCATION T(3;10)(Q26;Q21) IN AN ACUTE MYELOID LEUKEMIA PATIENT. haematologica. PAVIA: FERRATA STORTI FOUNDATION, 2014, roč. 99, s. 283-284. ISSN 0390-6078.Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/1429319/cs
-
Molecular diagnostics of rare hereditary diseases using next generation sequencing a - Konferenční abstraktMAZAL, O; Jiří ŠTIKA; J SABOVÁ a S PEKOVÁ. Molecular diagnostics of rare hereditary diseases using next generation sequencing. In The European Human Genetics Conference Milano. 2014.Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/1429364/cs
-
Molecular characterization of the rare translocation t(3;10)(q26;q21) in an acute myeloid leukemia patient J - Článek v odborném periodikuJANCUSKOVA, T; R PLACHY; L ZEMANKOVA; DW HARDEKOPF; Jiří ŠTIKA; L ZEJSKOVA; I PRAULICH; KA KREUZER; A ROTHE; MAK OTHMAN; N KOSYAKOVA a S PEKOVA. Molecular characterization of the rare translocation t(3;10)(q26;q21) in an acute myeloid leukemia patient. MOLECULAR CYTOGENETICS. LONDON: BioMed Central, 2014, roč. 7, 5 s. ISSN 1755-8166. Dostupné z: https://doi.org/10.1186/1755-8166-7-47.Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/1429317/cs
-
A method to identify new molecular markers for assessing minimal residual disease in acute leukemia patients J - Článek v odborném periodikuJANCUSKOVA, T; R PLACHY; Jiří ŠTIKA; L ZEMANKOVA; DW HARDEKOPF; T LIEHR; N KOSYAKOVA; R CMEJLA; L ZEJSKOVA; T KOZAK; P ZAK; A ZAVRELOVA; P HAVLIKOVA; M KARAS; A JUNGE; C RAMEL a S PEKOVA. A method to identify new molecular markers for assessing minimal residual disease in acute leukemia patients. Leukemia Research. OXFORD: PERGAMON-ELSEVIER SCIENCE LTD, 2013, roč. 37, č. 10, s. 1363-1373. ISSN 0145-2126. Dostupné z: https://doi.org/10.1016/j.leukres.2013.06.009.Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/1429320/cs
-
Nové možnosti prevence Alzheimerovy choroby D - Stať ve sborníkuPOVOVÁ, Jana; Petr AMBROZ; Michal BAR; Omar ŠERÝ; Veronika PAVUKOVÁ; Jiří ŠTIKA; Hana TOMÁŠKOVÁ a Vladimír JANOUT. Nové možnosti prevence Alzheimerovy choroby. Ostrava: Ostravská univerzita v Ostravě, 2011.Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/968271/cs
-
Detekce mykotických agens v krvi febrilních imunokompromitovaných dětských pacientů pomocí PCR-RFLP a - Konferenční abstraktŠTIKA, Jiří a J ŠTĚRBA. Detekce mykotických agens v krvi febrilních imunokompromitovaných dětských pacientů pomocí PCR-RFLP. In Routine analysis of nucleic acids by molecular biology technics Pardubice. 2008.Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/1429368/cs
-
MK-886 enhances tumour necrosis factor--induced differentiation and apoptosis J - Článek v odborném periodikuŠTIKA, Jiří; J. VONDRÁČEK; Jiřina HOFMANOVÁ; Vladimír ŠIMEK a Alois KOZUBÍK. MK-886 enhances tumour necrosis factor--induced differentiation and apoptosis. Cancer Letters. OXFORD: ELSEVIER, 2006, s. 263-271. ISSN 0304-3835.Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/745301/cs
-
Inhibitors of arachidonic acid metabolism potentiate tumour necrosis factor-alpha-induced apoptosis in HL-60 cells J - Článek v odborném periodikuVONDRÁČEK, Jan; Jiří ŠTIKA; Karel SOUČEK; Kateřina MINKSOVÁ; Luděk BLÁHA; Jiřina HOFMANOVÁ a Alois KOZUBÍK. Inhibitors of arachidonic acid metabolism potentiate tumour necrosis factor-alpha-induced apoptosis in HL-60 cells. European Journal of Pharmacology. Amsterdam: Elsevier Science B.V., 2001, roč. 424, č. 1, s. 1-11. ISSN 0014-2999.Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/387232/cs
-
Lipoxygenase metabolites are negative regulators of differentiation induced by tumor necrosis factor-alpha D - Stať ve sborníkuŠTIKA, Jiří; Jiřina HOFMANOVÁ a Vladimír ŠIMEK. Lipoxygenase metabolites are negative regulators of differentiation induced by tumor necrosis factor-alpha. In 2nd International Scientific Conference. Lvov: Univesity of Lviv, ukraine, 2001, s. 68.Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/386191/cs
-
Cyclooxygenase and Lipoxygenase Inhibitors Potentiate Antiproliferative, Apoptotic and Differentiation effects of TNFa on human leukemic HL-60 cells D - Stať ve sborníkuŠTIKA, Jiří; Jan VONDRÁČEK; Jiřina HOFMANOVÁ; Vladimír ŠIMEK a Alois KOZUBÍK. Cyclooxygenase and Lipoxygenase Inhibitors Potentiate Antiproliferative, Apoptotic and Differentiation effects of TNFa on human leukemic HL-60 cells. In 11th European Students' Conference at the Charité Berlin. Berlín, SRN: Charité, 2000, s. 141.Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/387174/cs
-
Role of Arachidonic Acid Metabolites in Effects of TNF-alfa on Proliferation, Viability, Differentiation and Apoptosis of Human Leukaemic Cell Line HL-60 D - Stať ve sborníkuŠTIKA, Jiří; Jan VONDRÁČEK; Jiřina HOFMANOVÁ; Alois KOZUBÍK a Vladimír ŠIMEK. Role of Arachidonic Acid Metabolites in Effects of TNF-alfa on Proliferation, Viability, Differentiation and Apoptosis of Human Leukaemic Cell Line HL-60. In Cells II. First edition. České Budějovice: Kopp nakladatelství, 2000, s. 135. ISBN 80-7232-120-X.Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/332331/cs
-
Role of Arachidonic Acid Metabolites in Proliferation, Differentiation and Apoptosis on Human Leukaemic Cell Line HL-60 after TPA Administration D - Stať ve sborníkuŠTIKA, Jiří; Jiřina HOFMANOVÁ; Karel SOUČEK; Jan VONDRÁČEK; Vladimír ŠIMEK a Alois KOZUBÍK. Role of Arachidonic Acid Metabolites in Proliferation, Differentiation and Apoptosis on Human Leukaemic Cell Line HL-60 after TPA Administration. In Cells. České Budějovice: Nakladatelství Koop, Czech Republic, 1999, s. 131. 15th Biological Days. ISBN 80-7232-069-6.Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/219451/cs