Výpis publikací

LIKAVCOVÁ, Paulína; Kateřina STAŇO KOZUBÍK; Zuzana VRZALOVÁ; Jakub TRIZULJAK; Jiří ŠTIKA; Lenka RADOVÁ; Ivona BLAHÁKOVÁ; A. MAREČKOVÁ; Jakub HYNŠT; Šárka POSPÍŠILOVÁ a Michael DOUBEK. Funkčná charakterizácia zárodočných variantov u dedičnej trombocytopénie asociovanej so zvýšeným rizikom rozvoja hematologických malignít. In 1. ČESKOSLOVENSKÝ KONGRES LÉKAŘSKÉ GENETIKY, Luhačovice. 2025.

ŠTIKA, Jiří; Zuzana VRZALOVÁ; Lenka RADOVÁ; Kateřina STAŇO KOZUBÍK; Paulína LIKAVCOVÁ; Ivona BLAHÁKOVÁ; Jakub TRIZULJAK; Šárka POSPÍŠILOVÁ a Michael DOUBEK. Funkční charakterizace nové varianty genu SBDS asociované se Shwachmanovým-Diamondovým syndromem. 2025.

VRZALOVÁ, Zuzana; Jakub TRIZULJAK; Lenka RADOVÁ; Ivona BLAHÁKOVÁ; Paulína LIKAVCOVÁ; Kateřina STAŇO KOZUBÍK; Jiří ŠTIKA; Martina DOUBKOVÁ; Šárka POSPÍŠILOVÁ a Michael DOUBEK. Srovnání fenotypu a genotypu u syndromu Heřmanský - Pudlák ve třech českých rodinách. In 1. ČESKOSLOVENSKÝ KONGRES LÉKAŘSKÉ GENETIKY, Luhačovice. 2025.

ŠTIKA, Jiří; Michaela PEŠOVÁ; Kateřina STAŇO KOZUBÍK; Magdalena SKALNÍKOVÁ; Lenka DOSTÁLOVÁ; Tomáš LOJA; Lenka RADOVÁ; Veronika PALUŠOVÁ; Kamila RÉBLOVÁ; Zuzana VRZALOVÁ; Ivona BLAHÁKOVÁ; Jakub TRIZULJAK; Stjepan ULDRIJAN; Jan BLATNÝ; Michal ŠMÍDA; Šárka POSPÍŠILOVÁ a Michael DOUBEK. A novel thrombocytopenia-4-causing CYCS gene variant decreases caspase activity: Three-generation study. British journal of haematology. Hoboken: Wiley-Blackwell, 2024, roč. 205, č. 6, s. 2450-2458. ISSN 0007-1048. Dostupné z: https://doi.org/10.1111/bjh.19694.

LIKAVCOVÁ, Paulína; Kateřina STAŇO KOZUBÍK; Jakub TRIZULJAK; Zuzana VRZALOVÁ; Jiří ŠTIKA; Lenka RADOVÁ; Ivona BLAHÁKOVÁ; Šárka POSPÍŠILOVÁ a Michael DOUBEK. Funkčný dopad variantu c.-140C>G v géne ANKRD26 a jeho úloha v rozvoji dedičnej trombocytopénie typu 2. In 26. celostátní konference DNA diagnostiky. 2024.

TRIZULJAK, Jakub; Paulína LIKAVCOVÁ; Kateřina STAŇO KOZUBÍK; Zuzana VRZALOVÁ; Jakub HYNŠT; Tereza DEISSOVÁ; Jiří ŠTIKA; Lenka RADOVÁ; Marie PRUDKOVÁ; Jana VACULOVA; Ivona BLAHÁKOVÁ; Petr SMEJKAL; Jan KAMELANDER; Šárka POSPÍŠILOVÁ a Michael DOUBEK. Impact of thrombocytopenia-associated c.-118C>T and c.-140C>G ANKRD26 5’UTR variants in three-generational pedigree. Platelets. PHILADELPHIA: TAYLOR & FRANCIS INC, 2024, roč. 35, č. 1, s. 1-6. ISSN 0953-7104. Dostupné z: https://doi.org/10.1080/09537104.2024.2388103.

TRIZULJAK, Jakub; Ivona BLAHÁKOVÁ; Jakub DUBEN; Tomáš GYÖNYÖR; Zuzana VRZALOVÁ; Lenka RADOVÁ; Šárka POSPÍŠILOVÁ a Michael DOUBEK. Záchyt patogenních variant u pacientů Intern, hematologické a onkologické kliniky s podezřením na dědičnou formu nádorového onemocnění. In 26. celostátní konference DNA diagnostiky. 2024.

STAŇO KOZUBÍK, Kateřina; Zuzana VRZALOVÁ; Jakub TRIZULJAK; Jakub HYNŠT; Paulína LIKAVCOVÁ; Petr SMEJKAL; Lenka RADOVÁ; Jiří ŠTIKA; Ivona BLAHÁKOVÁ; Šárka POSPÍŠILOVÁ a Michael DOUBEK. Analýza variant genu ANKRD 26 v 5´ nepřekládané oblasti u kohorty pacientů s podezřením na dědičné hematologické onemocnění. In 23. Pražské hematologické dny. 2023.

TRIZULJAK, Jakub; Jakub DUBEN; Ivona BLAHÁKOVÁ; Zuzana VRZALOVÁ; Kateřina STAŇO KOZUBÍK; Jiří ŠTIKA; Lenka RADOVÁ; Veronika BERGEROVÁ; Soňa MEJSTŘÍKOVÁ; Věra HOŘÍNOVÁ; Radim JANČÁLEK; Šárka POSPÍŠILOVÁ a Michael DOUBEK. Extensive, 3.8 Mb-Sized Deletion of 22q12 in a Patient with Bilateral Schwannoma, Intellectual Disability, Sensorineural Hearing Loss, and Epilepsy. Molecular Syndromology. Basel: S. Karger, 2023, roč. 14, č. 5, s. 439-448. ISSN 1661-8769. Dostupné z: https://doi.org/10.1159/000528744.

ŠTIKA, Jiří; Zuzana VRZALOVÁ; Kateřina STAŇO KOZUBÍK; Michaela PEŠOVÁ; Veronika PALUŠOVÁ; Lenka DOSTÁLOVÁ; Ivona BLAHÁKOVÁ; Lenka RADOVÁ; Michal ŠMÍDA; Šárka POSPÍŠILOVÁ a Michael DOUBEK. Funkční efekt nově identifikované varianty v genu CYCS u rodiny s trombocytopenií typu 4. In 23. Pražské hematologické dny, Praha. 2023.

DOUBKOVÁ, Martina; Zuzana VRZALOVÁ; Marianna ŠTEFÁNIKOVÁ; Libor ČERVINEK; Kateřina STAŇO KOZUBÍK; Ivona BLAHÁKOVÁ; Šárka POSPÍŠILOVÁ a Michael DOUBEK. Germline variant of CTC1 gene in a patient with pulmonary fibrosis and myelodysplastic syndrome. MULTIDISCIPLINARY RESPIRATORY MEDICINE. PAVIA: PAGEPRESS PUBL, 2023, roč. 18, June 2023, s. 1-5. ISSN 1828-695X. Dostupné z: https://doi.org/10.4081/mrm.2023.909.

SOUČEK, Přemysl; Ivona BLAHÁKOVÁ; Kamila RÉBLOVÁ; Michael DOUBEK; Jakub TRIZULJAK; Rastislav BEHARKA; Robert HELMA; Zuzana VRZALOVÁ; Kateřina STAŇO KOZUBÍK; Šárka POSPÍŠILOVÁ a Tomáš FREIBERGER. Impact of an intronic variant in RAD50 on RNA splicing due to inefficient branch point recognition. In European Human Genetics Conference (ESHG), Glasgow, United Kingdom. 2023.

BLAHÁKOVÁ, Ivona; Robert HELMA; Přemysl SOUČEK; Jakub TRIZULJAK; Rastislav BEHARKA; Zuzana VRZALOVÁ; Jiří ŠTIKA; Kateřina STAŇO KOZUBÍK; Kamila RÉBLOVÁ; Michael DOUBEK a Šárka POSPÍŠILOVÁ. Intronová varianta v RAD50 způsobující neefektivní rozpoznávání místa větvení a neočekávaný aberantní sestřih. In 56. Výroční cytogenomická konference, Ostrava. 2023.

BLAHÁKOVÁ, Ivona; Robert HELMA; Přemysl SOUČEK; Jakub TRIZULJAK; Rastislav BEHARKA; Zuzana VRZALOVÁ; Jiří ŠTIKA; Kateřina STAŇO KOZUBÍK; Michael DOUBEK a Šárka POSPÍŠILOVÁ. Komplexní diagnostika hereditárních nádorových syndromů pomocí NGS panelu Bronco a dalších molekulárních metod. In XLVII. Brněnské onkologické dny in Klinická Onkologie. 2023.

BEDNAŘÍKOVÁ, Markéta; Jitka HAUSNEROVÁ; Luboš MINÁŘ; Renata TASLEROVÁ; Petra VINKLEROVÁ; Lucie EHRLICHOVÁ; Jakub TRIZULJAK; Ivona BLAHÁKOVÁ; Denis PRINC; Květoslava MATULOVÁ; Petra OVESNÁ; Ondřej SLABÝ a Vít WEINBERGER. Molekulární testování karcinomu endometria - analýza prvních zkušeností z klinické praxe. Klinická onkologie. Praha: Česká lékařská společnost J. E. Purkyně, 2023, roč. 36, č. 3, s. 215-223. ISSN 0862-495X. Dostupné z: https://doi.org/10.48095/ccko2023215.

BOHÚNOVÁ, Michaela; Lýdie BRAVENCOVÁ; Marie ZÁDRAPOVÁ; Andrea MAREČKOVÁ; Libor ČERVINEK; Michael DOUBEK; Ivona BLAHÁKOVÁ; Robert HELMA; Jakub HYNŠT; Adam FOLTA; Ivana JEŽÍŠKOVÁ; Šárka POSPÍŠILOVÁ a Jana KOTAŠKOVÁ. Myeloidní neoplázie spojeny s cytotoxickou léčbou a jejich souvislost s klonálnou hematopoesou – kazuistika. In 25. celostátní konference DNA diagnostiky. 2023.

ŠTIKA, Jiří; Zuzana VRZALOVÁ; Kateřina STAŇO KOZUBÍK; Michaela PEŠOVÁ; Veronika PALUŠOVÁ; Lenka DOSTÁLOVÁ; Ivona BLAHÁKOVÁ; Lenka RADOVÁ; Michal ŠMÍDA; Šárka POSPÍŠILOVÁ a Michael DOUBEK. Nově identifikovaná varianta v genu CYCS u rodiny s trombocytopenií typu 4 a její funkční dopad. In 25. celostátní konference DNA diagnostiky. 2023.

VRZALOVÁ, Zuzana; Lenka RADOVÁ; Kateřina STAŇO KOZUBÍK; Jiří ŠTIKA; Ivona BLAHÁKOVÁ; Jakub TRIZULJAK; Šárka POSPÍŠILOVÁ; H. HALÁMOVÁ a Michael DOUBEK. Phenotype-genotype corellation in two families with hereditary spherocytosis. In European Human Genetics Conference (ESHG), Glasgow, United Kingdom. 2023.

TRIZULJAK, Jakub; Jakub DUBEN; Ivona BLAHÁKOVÁ; Zuzana VRZALOVÁ; Kateřina STAŇO KOZUBÍK; Jiří ŠTIKA; Lenka RADOVÁ; Veronika BERGEROVÁ; Soňa MEJSTŘÍKOVÁ; Věra HOŘÍNOVÁ; Radim JANČÁLEK; Šárka POSPÍŠILOVÁ a Michael DOUBEK. Rozsáhlá delece 22q12 u pacienta s oboustranným Schwannomem, mentální retardací, percepční sluchovou poruchou a epilepsií. In Kaprasův den 2023, Praha. 2023.

BOHÚNOVÁ, Michaela; Andrea MAREČKOVÁ; Lenka BRYJOVÁ; Ivona BLAHÁKOVÁ; Robert HELMA; Kamila RÉBLOVÁ; Libor ČERVINEK; Michael DOUBEK; Šárka POSPÍŠILOVÁ a Jana KOTAŠKOVÁ. The role of clonal hematopoiesis in the development of myeloid neoplasms post cytotoxic therapy - prospective study. In EHA-SWG Scientific Meeting on MDS/MPN/AML: Commonalities and Differences of Myeloid Neoplasms, Budapest, Maďarsko. 2023.

BOHÚNOVÁ, Michaela; Andrea MAREČKOVÁ; Lenka BRYJOVÁ; Ivana JEŽÍŠKOVÁ; A. FOLTA; Šárka PAVLOVÁ; Ivona BLAHÁKOVÁ; Robert HELMA; Jakub HYNŠT; Markéta BEDNAŘÍKOVÁ; Barbora WEINBERGEROVÁ; Libor ČERVINEK; Michael DOUBEK; Šárka POSPÍŠILOVÁ a Jana KOTAŠKOVÁ. The role of clonal hematopoiesis variants in the development of myeloid neoplasms post cytotoxic therapy - case series. In EHA-SWG Scientific Meeting on MDS/MPN/AML: Commonalities and Differences of Myeloid Neoplasms, Budapest, Maďarsko. 2023.

ŠTIKA, Jiří; Zuzana VRZALOVÁ; Kateřina STAŇO KOZUBÍK; Michaela PEŠOVÁ; Veronika PALUŠOVÁ; Lenka DOSTÁLOVÁ; Ivona BLAHÁKOVÁ; Lenka RADOVÁ; Petra SEDLÁKOVÁ; Radim SONNEK; Michal ŠMÍDA; Šárka POSPÍŠILOVÁ a Michael DOUBEK. Varianta v genu CYCS způsobující trombocytopenii 4 zvyšuje kaspázovou aktivitu. In 56. Výroční cytogenomická konference, Ostrava. 2023.

SKALNÍKOVÁ, Magdalena; Kateřina STAŇO KOZUBÍK; Jakub TRIZULJAK; Zuzana VRZALOVÁ; Lenka RADOVÁ; Kamila RÉBLOVÁ; Radka HOLBOVÁ; Terézia KURUCOVÁ; Hana SVOZILOVÁ; Jiří ŠTIKA; Ivona BLAHÁKOVÁ; Barbara DVOŘÁČKOVÁ; Marie PRUDKOVÁ; Olga STEHLÍKOVÁ; Michal ŠMÍDA; Leoš KŘEN; Petr SMEJKAL; Šárka POSPÍŠILOVÁ a Michael DOUBEK. A GP1BA Variant in a Czech Family with Monoallelic Bernard-Soulier Syndrome. International Journal of Molecular Sciences. Basel: Multidisciplinary Digital Publishing Institute, 2022, roč. 23, č. 2, s. 1-13. ISSN 1422-0067. Dostupné z: https://doi.org/10.3390/ijms23020885.

STAŇO KOZUBÍK, Kateřina; Jakub TRIZULJAK; Zuzana VRZALOVÁ; Lenka RADOVÁ; Ivona BLAHÁKOVÁ; Jiří ŠTIKA; Petr SMEJKAL; Veronika BERGEROVÁ; Jakub HYNŠT; Šárka POSPÍŠILOVÁ a Michael DOUBEK. Analysis of ANKRD26 gene 5´UTR variant in a cohort of Czech patients with suspected hereditary hematological disorder. In EHA 2022 in HemaSphere 2022; 6(S3): 2893-2894. 2022.

STAŇO KOZUBÍK, Kateřina; Jakub TRIZULJAK; Zuzana VRZALOVÁ; Lenka RADOVÁ; Ivona BLAHÁKOVÁ; Jiří ŠTIKA; Petr SMEJKAL; Veronika BERGEROVÁ; Jakub HYNŠT; Šárka POSPÍŠILOVÁ a Michael DOUBEK. ANALYSIS OF ANKRD26 GENE 5'UTR VARIANTS IN A COHORT OF CZECH PATIENTS WITH SUSPECTED HEREDITARY HEMATOLOGICAL DISORDER. In EHA 2022. 2022. ISSN 2572-9241.

BLAHÁKOVÁ, Ivona; Jakub TRIZULJAK; Zuzana VRZALOVÁ; Soňa MEJSTŘÍKOVÁ; Jakub DUBEN; Jiří ŠTIKA; Kateřina STAŇO KOZUBÍK; Michael DOUBEK a Šárka POSPÍŠILOVÁ. Delece 22q12 u pacienta s bilaterálním schwannomem zachycená kombinací metod NGS, MLPA a array-CGH. In Celostátní sjezd Společnosti lékařské genetiky a genomiky ČLS JEP a 55. výroční cytogenetická konference, Praha. 2022.

VRZALOVÁ, Zuzana; Jiří ŠTIKA; Kateřina STAŇO KOZUBÍK; Ivona BLAHÁKOVÁ; Jakub TRIZULJAK; Šárka POSPÍŠILOVÁ a Michael DOUBEK. Genetická diagnostika familiárních onemocnění krvetvorby a stanovení jejich funkčního dopadu. In Celostátní sjezd Společnosti lékařské genetiky a genomiky ČLS JEP a 55. výroční cytogenetická konference, Praha. 2022.

VRZALOVÁ, Zuzana; Věra HŮRKOVÁ; Kateřina STAŇO KOZUBÍK; Karol PÁL; Marie TRKOVÁ; Jiří ŠTIKA; Ivona BLAHÁKOVÁ; Lenka RADOVÁ; Jakub TRIZULJAK; Šárka POSPÍŠILOVÁ a Michael DOUBEK. Loss of heterozygosity in EIF3F gene leading to intellectual disability in two siblings. In ESHG - European Human Genetics Conference 2022, Rakousko, Vídeň. 2022.

VRZALOVÁ, Zuzana; Věra HŮRKOVÁ; Kateřina STAŇO KOZUBÍK; Karol PÁL; Marie TRKOVÁ; Jiří ŠTIKA; Ivona BLAHÁKOVÁ; Lenka RADOVÁ; Jakub TRIZULJAK; Šárka POSPÍŠILOVÁ a Michael DOUBEK. Loss of heterozygosity inEIF3F gene leading to intellectual disability in two siblings. In Mendel Genetics Conference 2022. 2022.

BEDNAŘÍKOVÁ, Markéta; Jitka HAUSNEROVÁ; Luboš MINÁŘ; Jakub TRIZULJAK; Ivona BLAHÁKOVÁ; Lucie EHRLICHOVÁ; Petra VINKLEROVÁ; Michal FELSINGER; Květoslava MATULOVÁ; Petra OVESNÁ a Vít WEINBERGER. 2022-RA-1304-ESGO Molecular testing of endometrial carcinoma brings growing opportunity to identify patients with inherited risk of cancer. In ESGO 2022 Congress. 2022. ISSN 1525-1438. Dostupné z: https://doi.org/10.1136/ijgc-2022-ESGO.303.

BLAHÁKOVÁ, Ivona; Jakub TRIZULJAK; Soňa MEJSTŘÍKOVÁ; Zuzana VRZALOVÁ; Michael DOUBEK a Šárka POSPÍŠILOVÁ. Detekce kauzálních variant u hereditárních nádorových sysndromů kombinací metod NGS a DigiMLPA. In XLV. Brněnské onkologické dny v Klinická Onkologie (2021). 2021.

STAŇO KOZUBÍK, Kateřina; Zuzana VRZALOVÁ; Jakub TRIZULJAK; Magdalena SKALNÍKOVÁ; Lenka RADOVÁ; Ivona BLAHÁKOVÁ; Jiří ŠTIKA; Veronika BERGEROVÁ; Michal ŠMÍDA; Šárka POSPÍŠILOVÁ a Michael DOUBEK. Kongenitální neutropenie u dětí a dospělých. Transfúze a hematologie dnes. Mladá fronta a.s., 2021, roč. 27, č. 4, s. 297-303. ISSN 1213-5763. Dostupné z: https://doi.org/10.48095/cctahd2021297.

VRZALOVÁ, Zuzana; Kateřina STAŇO KOZUBÍK; Jiří ŠTIKA; Magdalena SKALNÍKOVÁ; Lenka RADOVÁ; Ivona BLAHÁKOVÁ; Jakub TRIZULJAK; Šárka POSPÍŠILOVÁ a Michael DOUBEK. Molekulárně genetická diagnostika familiárních onemocnění krvetvorby. In II. Český hematologický a transfuziologický sjezd v Transfuze a Hematologie Dnes (2021). 2021.

SÝKORA, M.; Zuzana VRZALOVÁ; J. VONDRÁKOVÁ; Ivona BLAHÁKOVÁ; Jakub TRIZULJAK; V. MOTÁŇ; P. JANDOVÁ; N. ROUČKOVÁ; M. STRUSKOVÁ; Šárka POSPÍŠILOVÁ; I. VONKE a Michael DOUBEK. Dědičná trombocytopenie na podkladě patogenní varianty genu MYH9 diagnostikovaná u dospělé ženy. Transfúze a hematologie dnes. Mladá fronta a.s., 2020, roč. 26, č. 4, s. 327-332. ISSN 1213-5763.

TRIZULJAK, Jakub; Terezie PETRUCHOVÁ; Ivona BLAHÁKOVÁ; Zuzana VRZALOVÁ; Vera HORINOVA; Martina DOUBKOVÁ; Jozef MICHALKA; Jiří MAYER; Šárka POSPÍŠILOVÁ a Michael DOUBEK. Diagnosis of Bloom Syndrome in a Patient with Short Stature, Recurrence of Malignant Lymphoma, and Consanguineous Origin. Molecular Syndromology. BASEL: Karger, 2020, roč. 11, č. 2, s. 73-82. ISSN 1661-8769. Dostupné z: https://doi.org/10.1159/000507006.

TRIZULJAK, Jakub; Ivona BLAHÁKOVÁ; Zuzana VRZALOVÁ; Markéta BEDNAŘÍKOVÁ; I. GROCHOVÁ; Šárka POSPÍŠILOVÁ a Michael DOUBEK. Double-hit mutace u pacientky s karcinomem ovaria a neurofibromatózou. In XLIV. Brněnské onkologické dny, Brno, říjen 2020 in Klinická Onkologie. 2020.

TRIZULJAK, Jakub; Zuzana VRZALOVÁ; Ivona BLAHÁKOVÁ; Lenka RADOVÁ; Šárka POSPÍŠILOVÁ a Michael DOUBEK. Uncovering rare hematological entities: Shwachman-Diamond syndrome in a pair of siblings with neutropenia and recurrent infections. In ESHG Virtual Conference 2020. 2020.

TRIZULJAK, Jakub; Martina DOUBKOVÁ; Anna HRAZDIROVÁ; Zuzana VRZALOVÁ; Ivona BLAHÁKOVÁ; Lenka RADOVÁ; Šárka POSPÍŠILOVÁ a Michael DOUBEK. A rare diagnosis: Hermansky-Pudlak syndrome in a patient with pulmonary fibrosis, oculocutaneous albinism and thrombocytopathy. In ESHG 2019, Gothenburg, Sweden. 2019. ISSN 1018-4813.

VRZALOVÁ, Zuzana; Ivona BLAHÁKOVÁ; Lenka RADOVÁ; Jakub TRIZULJAK; Šárka POSPÍŠILOVÁ a Michael DOUBEK. Characterization of causal variants associated with hereditary thrombocytopenias. In ASHG 2019 Annual Meeting, Houston, Texas, USA. 2019.

VRZALOVÁ, Zuzana; Lenka RADOVÁ; Kateřina STAŇO KOZUBÍK; Jakub TRIZULJAK; Ivona BLAHÁKOVÁ; Jiří ŠTIKA; Šárka POSPÍŠILOVÁ a Michael DOUBEK. Charakterizace patogenních variant u rodin s výskytem dědičné trombocytopenie – kazuistiky. In 23. celostátní konference DNA diagnostiky, Brno. 2019.

VRZALOVÁ, Zuzana; Lenka RADOVÁ; Kateřina STAŇO KOZUBÍK; Jakub TRIZULJAK; Ivona BLAHÁKOVÁ; Jiří ŠTIKA; Šárka POSPÍŠILOVÁ a Michael DOUBEK. Charakterizace patogenních variant u rodin s výskytem dědičné trombocytopenie – kazuistiky. In Celostátní sjezd Společnosti lékařské genetika a genomiky ČLS JEP a 52. Výroční cytogenetická konference, Plzeň. 2019.

VONKOVÁ, Barbara; Ivona BLAHÁKOVÁ; Lukáš HRUBAN; Petr JANKŮ a Šárka POSPÍŠILOVÁ. MicroRNA-210 expression during childbirth and postpartum as a potential biomarker of acute fetal hypoxia. Biomedical Papers. Olomouc: Univerzita Palackého v Olomouci, 2019, roč. 163, č. 3, s. 259-264. ISSN 1213-8118. Dostupné z: https://doi.org/10.5507/bp.2018.075.

DOUBKOVÁ, Martina; Jakub TRIZULJAK; Zuzana VRZALOVÁ; Anna HRAZDIROVÁ; Ivona BLAHÁKOVÁ; Lenka RADOVÁ; Šárka POSPÍŠILOVÁ a Michael DOUBEK. Novel genetic variant of HPS1 gene in Hermansky-Pudlak syndrome with fulminant progression of pulmonary fibrosis: a case report. BMC Pulmonary Medicine. London: Biomed Central LTD, 2019, roč. 19, č. 1, s. 178-183. ISSN 1471-2466. Dostupné z: https://doi.org/10.1186/s12890-019-0941-4.

BLAHÁKOVÁ, Ivona; Jakub TRIZULJAK; Zuzana VRZALOVÁ a Šárka POSPÍŠILOVÁ. Vyšetření dědičných predispozic k nádorovým onemocněním metodou NGS – dosavadní výsledky a nejasné případy. In Celostátní sjezd Společnosti lékařské genetika a genomiky ČLS JEP a 52. Výroční cytogenetická konference, Plzeň. 2019.

BLAHÁKOVÁ, Ivona; Jakub TRIZULJAK; Zuzana VRZALOVÁ a Šárka POSPÍŠILOVÁ. Vyšetření dědičných predispozic k nádorovým onemocněním metodou NGS – dosavadní výsledky a nejasné případy. In XLIII. Brněnské onkologické dny v Klinická Onkologie, Brno. 2019.

VONKOVÁ, Barbara; Lukáš HRUBAN; Ivona BLAHÁKOVÁ; Petr JANKŮ a Šárka POSPÍŠILOVÁ. MicroRNA-210 expression during childbirth and postpartum as potential biomarker of acute fetal hypoxia. In CEITEC PHD and POSDOC RETREAT. 2018.

STAŇO KOZUBÍK, Kateřina; Ivona BLAHÁKOVÁ; Jana JEDLIČKOVÁ; Šárka POSPÍŠILOVÁ a Boris TICHÝ. Zkušenosti s neinvazivní prenatální diagnostiku – test Clarigo. In RANK – Rutinní analýza nukleových kyselin. 2017.

ŠMARDOVÁ, Jana; Květoslava LIŠKOVÁ; Barbora RAVČUKOVÁ; Jitka MALČÍKOVÁ; Jitka HAUSNEROVÁ; Miluše SVITÁKOVÁ; Renata HRABÁLKOVÁ; Lenka ZLÁMALÍKOVÁ; Kateřina STAŇO KOZUBÍK; Ivona BLAHÁKOVÁ; Jana ŠPELDOVÁ; Jiří JARKOVSKÝ a Jan ŠMARDA. Complex analysis of the p53 tumor suppressor in lung carcinoma. Oncology Reports. National Hellenic Research Foundation, 2016, roč. 35, č. 3, s. 1859-1867. ISSN 1021-335X. Dostupné z: https://doi.org/10.3892/or.2015.4533.

STAŇO KOZUBÍK, Kateřina; Ivona BLAHÁKOVÁ; Jana JEDLIČKOVÁ; Boris TICHÝ a Šárka POSPÍŠILOVÁ. Neinvazivní testování prenatální diagnostika - zkušenosti s testem Clarigo. In Brněnský genetický den, Brno. 2016.

BLAHÁKOVÁ, Ivona; Tereza CERMANOVÁ; Boris TICHÝ a Šárka POSPÍŠILOVÁ. Zkušenosti s analýzou genů BRCA1 a BRCA2 pomocí NGS. In Brněnský genetický den, Brno. 2016.

BLAHÁKOVÁ, Ivona a Kateřina STAŇO KOZUBÍK. Validace TP53 sady na CLL a FFPE vzorcích. Masarykova univerzita, Brno: Multiplicom N.V., 2014, 3 s.

KOZÁK, Libor; Eva HRABINCOVÁ; Jaroslav KINTR; Ondřej HORKÝ; Petra ZAPLETALOVÁ; Ivona DRÁPALOVÁ a Dagmar PROCHÁZKOVÁ. Identification and characterizatiton of large deletions in the phenylalaninhydroxylase (PAH)gene. In J Inherit Metab Dis, 29,2006, suppl.1, s. 97. Nizozemí: Springer, 2006, s. 97. ISSN 0141-8955.