-
Effective targeting of PDGFRA-altered high-grade glioma with avapritinib J - Článek v odborném periodikuMAYR, Lisa; Sina NEYAZI; Kallen SCHWARK; Maria TRISSAL; Alexander BECK; Jenna LABELLE; Sebastian K. EDER; Liesa WEILER-WICHTL; Joana G. MARQUES; Carlos A. O. Jr. DE BIAGI; Constanza LO CASCIO; Owen CHAPMAN; Sunita SRIDHAR; Rishaan KENKRE; Aditi DUTTA; Shanqing WANG; Jessica WANG; Olivia HACK; Andrezza NASCIMENTO; Cuong M. NGUYEN; Sophia CASTELLANI; Jacob S. ROZOWSKY; Andrew GROVES; Eshini PANDITHARATNA; Gustavo Alencastro Veiga CRUZEIRO; Rebecca D. HAASE; Kuscha TABATABAI; Sibylle MADLENER; Jack WADDEN; Tiffany ADAM; Seongbae KONG; Madeline MICLEA; Tirth PATEL; Katharina BRUCKNER; Daniel SENFTER; Anna LAEMMERER; Jeffrey SUPKO; Armin S GUNTNER; Hana PÁLOVÁ; Jakub NERADIL; Natalia STEPIEN; Daniela LOETSCH-GOJO; Walter BERGER; Ulrike LEISS; Verena ROSENMAYR; Christian DORFER; Karin DIECKMANN; Andreas PEYRL; Amedeo A. AZIZI; Alicia BAUMGARTNER; Ondřej SLABÝ; Petra POKORNÁ; Louise M. CLARK; Quang-De NGUYEN; Hiroaki WAKIMOTO; Frank DUBOIS; Noah F. GREENWALD; Pratiti BANDOPADHAYAY; Rameen BEROUKHIM; Amy CAMERON; Keith LIGON; Christof KRAMM; Annika BRONSEMA; Simon BAILEY; Ana Guerreiro STUCKLIN; Sabine MUELLER; Mary SKRYPEK; Nina MARTINEZ; Daniel C. BOWERS; David T. W. JONES; Chris JONES; Natalie JAEGER; Jaroslav ŠTĚRBA; Leonhard MUELLAUER; Christine HABERLER; Chandan KUMAR-SINHA; Arul CHINNAIYAN; Rajen MODY; Lukas CHAVEZ; Julia FURTNER; Carl KOSCHMANN; Johannes GOJO a Mariella G. FILBIN. Effective targeting of PDGFRA-altered high-grade glioma with avapritinib. Cancer Cell. Cambridge: Cell Press, 2025, roč. 43, č. 4, s. 1-26. ISSN 1535-6108. Dostupné z: https://doi.org/10.1016/j.ccell.2025.02.018.Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/2501029/cs
-
Individualized therapeutic approaches for relapsed and refractory pediatric ependymomas: a single institution experience. J - Článek v odborném periodikuTINKA, Pavel; Petra POKORNÁ; Michal KÝR; Zdeněk PAVELKA; Klára VEJMĚLKOVÁ; Hana PÁLOVÁ; Jakub NERADIL; Marta JEŽOVÁ; Ondřej SLABÝ a Jaroslav ŠTĚRBA. Individualized therapeutic approaches for relapsed and refractory pediatric ependymomas: a single institution experience. JOURNAL OF NEURO-ONCOLOGY. NEW YORK: SPRINGER, 2025, roč. 173, č. 2, s. 479-488. ISSN 0167-594X. Dostupné z: https://doi.org/10.1007/s11060-025-05004-1.Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/2492719/cs
-
Dataset of DNA methylation profiles of 189 pediatric central nervous system, soft tissue, and bone tumors J - Článek v odborném periodikuJUGAS, Robin; Petra POKORNÁ; Soňa ADAMCOVÁ; Kateřina KOŽELKOVÁ; Dana KNOFLÍČKOVÁ; Hana PÁLOVÁ; Jaroslav ŠTĚRBA a Ondřej SLABÝ. Dataset of DNA methylation profiles of 189 pediatric central nervous system, soft tissue, and bone tumors. Data in Brief. Amsterdam: Elsevier, 2024, roč. 55, August 2024, s. 1-8. ISSN 2352-3409. Dostupné z: https://doi.org/10.1016/j.dib.2024.110590.Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/2423177/cs
-
Diagnostic efficacy and clinical utility of whole-exome sequencing in Czech pediatric patients with rare and undiagnosed diseases J - Článek v odborném periodikuSLABÁ, Kateřina; Petra POKORNÁ; Robin JUGAS; Hana PÁLOVÁ; Dagmar PROCHÁZKOVÁ; Štefánia AULICKÁ; Klára ŠPANĚLOVÁ; Pavlína DANHOFER; Ondřej HORÁK; Jana TUČKOVÁ; Petra KLEIBLOVÁ; Renata GAILLYOVÁ; Matěj HRUNKA; Martin JOUZA; Blanka PINKOVÁ; Jan PAPEŽ; Petra KONEČNÁ; Jana ZÍDKOVÁ; Petr ŠTOURAČ; Jaroslav ŠTĚRBA; Regina DEMLOVÁ; Eva DEMLOVÁ; Petr JABANDŽIEV a Ondřej SLABÝ. Diagnostic efficacy and clinical utility of whole-exome sequencing in Czech pediatric patients with rare and undiagnosed diseases. SCIENTIFIC REPORTS. BERLIN: NATURE PORTFOLIO, 2024, roč. 14, č. 1, s. 1-11. ISSN 2045-2322. Dostupné z: https://doi.org/10.1038/s41598-024-79872-4.Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/2463437/cs
-
Personalized dendritic cell vaccine in multimodal individualized combination therapy improves survival in high-risk pediatric cancer patients J - Článek v odborném periodikuKÝR, Michal; Peter MÚDRY; Kristýna POLÁŠKOVÁ; Lenka ZDRAŽILOVÁ DUBSKÁ; Regina DEMLOVÁ; Jana KUBÁTOVÁ; Eva HLAVÁČKOVÁ; Kateřina ČERNÁ PILÁTOVÁ; Pavel MAZANEK; Klára VEJMĚLKOVÁ; Vítězslav DUŠEK; Pavel TINKA; Martin BALÁŽ; Tomáš MERTA; Zuzana KUTTNEROVÁ; Terézia TUREKOVÁ; Zdeněk PAVELKA; Petra POKORNÁ; Hana PÁLOVÁ; Marie MLNAŘÍKOVÁ; Marta JEŽOVÁ; Renata KELLNEROVÁ; Šárka KOZÁKOVÁ; Ondřej SLABÝ; Dalibor VALÍK a Jaroslav ŠTĚRBA. Personalized dendritic cell vaccine in multimodal individualized combination therapy improves survival in high-risk pediatric cancer patients. International journal of cancer. HOBOKEN: WILEY, 2024, roč. 155, č. 8, s. 1443-1454. ISSN 0020-7136. Dostupné z: https://doi.org/10.1002/ijc.35062.Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/2418115/cs
-
Precision immuno-oncology approach for four malignant tumors in siblings with constitutional mismatch repair deficiency syndrome J - Článek v odborném periodikuPÁLOVÁ, Hana; Anirban DAS; Petra POKORNÁ; Viera BAJČIOVÁ; Zdeněk PAVELKA; Marta JEŽOVÁ; Karol PÁL; Jose R DIMAYACYAC; Logine NEGM; Lucie STENGS; Vanessa BIANCHI; Klára VEJMĚLKOVÁ; Kristýna NOSKOVÁ; Marie JAROŠOVÁ; Soňa MEJSTŘÍKOVÁ; Peter MÚDRY; Michal KÝR; Tomáš MERTA; Pavel TINKA; Klára DRÁBOVÁ; Štefánia AULICKÁ; Robin JUGAS; Uri TABORI; Ondřej SLABÝ a Jaroslav ŠTĚRBA. Precision immuno-oncology approach for four malignant tumors in siblings with constitutional mismatch repair deficiency syndrome. NPJ PRECISION ONCOLOGY. Belin: NATURE PORTFOLIO, 2024, roč. 8, č. 1, s. 1-9. ISSN 2397-768X. Dostupné z: https://doi.org/10.1038/s41698-024-00597-8.Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/2409797/cs
-
Real-World Performance of Integrative Clinical Genomics in Pediatric Precision Oncology J - Článek v odborném periodikuPOKORNÁ, Petra; Hana PÁLOVÁ; Soňa ADAMCOVÁ; Robin JUGAS; Dagmar AL TUKMACHI; Michal KÝR; Dana KNOFLÍČKOVÁ; Kateřina KOŽELKOVÁ; Vojtěch BYSTRÝ; Soňa MEJSTŘÍKOVÁ; Tomáš MERTA; Karolína TRACHTOVÁ; Eliška HLOUŠKOVÁ; Peter MÚDRY; Zdeněk PAVELKA; Viera BAJČIOVÁ; Pavel TINKA; Marie JAROŠOVÁ; Tina CATELA IVKOVIĆ; Sibylle MADLENER; Karol PÁL; Natalia STEPIEN; Lisa MAYR; Boris TICHÝ; Klára NOVÁKOVÁ; Marta JEŽOVÁ; Šárka KOZÁKOVÁ; Jitka VAŇÁČKOVÁ; Lenka RADOVÁ; Karin STEININGER; Christine HABERLER; Johannes GOJO; Jaroslav ŠTĚRBA a Ondřej SLABÝ. Real-World Performance of Integrative Clinical Genomics in Pediatric Precision Oncology. Laboratory Investigation. NEW YORK: ELSEVIER, 2024, roč. 104, č. 12, s. 1-12. ISSN 0023-6837. Dostupné z: https://doi.org/10.1016/j.labinv.2024.102161.Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/2465900/cs
-
Comprehensive genomic profiling and individual therapeutic planning in high-risk/refractory pediatric solid tumors: A single-center real-world study. a - Konferenční abstraktSLABÝ, Ondřej; Petra POKORNÁ; Hana PÁLOVÁ; Michal KÝR; Peter MÚDRY a Jaroslav ŠTĚRBA. Comprehensive genomic profiling and individual therapeutic planning in high-risk/refractory pediatric solid tumors: A single-center real-world study. In 2023 ASCO Annual Meeting I. 2023. ISSN 0732-183X. Dostupné z: https://doi.org/10.1200/JCO.2023.41.16_suppl.10035.Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/2339202/cs
-
Risk factors for tumors or leukemia development in the first two years of life J - Článek v odborném periodikuWIEDERMANNOVA, Hana; Peter MÚDRY; Jan PAVLICEK; Hana TOMASKOVA; Andrea HLADIKOVA; Hana PÁLOVÁ; Petra POKORNÁ; Ondřej SLABÝ a Jaroslav ŠTĚRBA. Risk factors for tumors or leukemia development in the first two years of life. Biomedical Papers, Olomouc: Palacky University. Olomouc: Palacky University, 2023, roč. 167, č. 2, s. 246-253. ISSN 1213-8118. Dostupné z: https://doi.org/10.5507/bp.2022.004.Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/2250015/cs
-
Targeted treatment of severe vascular malformations harboring PIK3CA and TEK mutations with alpelisib is highly effective with limited toxicity J - Článek v odborném periodikuŠTĚRBA, Martin; Petra POKORNÁ; Renata FABEROVÁ; Blanka PINKOVÁ; Jarmila SKOTÁKOVÁ; Anna SEEHOFNEROVÁ; Jan BLATNÝ; Lucia JANIGOVÁ; Olga KOŠKOVÁ; Hana PÁLOVÁ; Michal MAHDAL; Lukáš PAZOUREK; Petr JABANDŽIEV; Ondřej SLABÝ; Peter MÚDRY a Jaroslav ŠTĚRBA. Targeted treatment of severe vascular malformations harboring PIK3CA and TEK mutations with alpelisib is highly effective with limited toxicity. Scientific reports. BERLIN: NATURE PORTFOLIO, 2023, roč. 13, č. 1, s. 1-9. ISSN 2045-2322. Dostupné z: https://doi.org/10.1038/s41598-023-37468-4.Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/2299023/cs
-
Tazemetostat in the therapy of pediatric INI1-negative malignant rhabdoid tumors J - Článek v odborném periodikuVEJMĚLKOVÁ, Klára; Petra POKORNÁ; Kristýna NOSKOVÁ; Anna FAUSTMANNOVA; Klára DRÁBOVÁ; Zdeněk PAVELKA; Viera BAJČIOVÁ; Martin BROŽ; Pavel TINKA; Marta JEŽOVÁ; Hana PÁLOVÁ; Leoš KŘEN; Dalibor VALÍK; Ondřej SLABÝ a Jaroslav ŠTĚRBA. Tazemetostat in the therapy of pediatric INI1-negative malignant rhabdoid tumors. Scientific Reports. BERLIN: NATURE PORTFOLIO, 2023, roč. 13, č. 1, s. 1-5. ISSN 2045-2322. Dostupné z: https://doi.org/10.1038/s41598-023-48774-2.Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/2349301/cs
-
Two sisters with cardiac-urogenital syndrome secondary to pathogenic splicing variant in the MYRF gene with unaffected parents: A case of gonadal mosaicism? J - Článek v odborném periodikuSLABÁ, Kateřina; Marta JEŽOVÁ; Petra POKORNÁ; Hana PÁLOVÁ; Jana TUČKOVÁ; Jan PAPEŽ; Dagmar PROCHÁZKOVÁ; Petr JABANDŽIEV a Ondřej SLABÝ. Two sisters with cardiac-urogenital syndrome secondary to pathogenic splicing variant in the MYRF gene with unaffected parents: A case of gonadal mosaicism? MOLECULAR GENETICS & GENOMIC MEDICINE. Hoboken: Wiley, 2023, roč. 11, č. 5, s. 1-7. ISSN 2324-9269. Dostupné z: https://doi.org/10.1002/mgg3.2139.Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/2267901/cs
-
Výsledky celoexomového sekvenování germinální DNA u dětských pacientů se solidními tumory a - Konferenční abstraktDRÁBOVÁ, Klára; Petra POKORNÁ; Hana PÁLOVÁ; Sabina ADAMCOVÁ; Vojtěch BYSTRÝ; Robin JUGAS; Ondřej SLABÝ a Jaroslav ŠTĚRBA. Výsledky celoexomového sekvenování germinální DNA u dětských pacientů se solidními tumory. In Kaprasův den 2023, Praha. 2023.Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/2309898/cs
-
Achalasia and acromegaly: co-incidence of these diseases or a new syndrome? J - Článek v odborném periodikuDOLINA, Jiří; Lumír KUNOVSKÝ; Radek KROUPA; Karel STARÝ; Petr JABANDŽIEV; Tereza NEŠPOROVÁ; Karel MÁCA; Tomáš ANDRAŠINA; Filip MAREK; Zdeněk KALA; Jitka VACULOVÁ; Dávid SAID; Martina ZAPLETALOVÁ; Jan LOCHMAN; Hana PÁLOVÁ; Ondřej SLABÝ; Lydie IZAKOVIČOVÁ HOLLÁ a Petra BOŘILOVÁ LINHARTOVÁ. Achalasia and acromegaly: co-incidence of these diseases or a new syndrome? Biomedical Papers. Olomouc: Palacký University Olomouc, Faculty of Medicine and Dentistry, 2022, roč. 166, č. 2, s. 228-235. ISSN 1213-8118. Dostupné z: https://doi.org/10.5507/bp.2021.040.Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/1786617/cs
-
Minimal Residual Disease–Guided Intermittent Dosing in Patients With Cancer: Successful Treatment of Chemoresistant Anaplastic Large Cell Lymphoma Using Intermittent Lorlatinib Dosing J - Článek v odborném periodikuPOKORNÁ, Petra; Giannoula KLEMENT; Alžběta VAŠÍKOVÁ; Veronika KANDEROVÁ; Marta JEŽOVÁ; Kristýna NOSKOVÁ; Peter MÚDRY; Michal KÝR; Tomáš MERTA; Viera BAJČIOVÁ; Zdenka KŘENOVÁ; Hana PÁLOVÁ; Lenka ZDRAŽILOVÁ DUBSKÁ; Ondřej SLABÝ; Dalibor VALÍK a Jaroslav ŠTĚRBA. Minimal Residual Disease–Guided Intermittent Dosing in Patients With Cancer: Successful Treatment of Chemoresistant Anaplastic Large Cell Lymphoma Using Intermittent Lorlatinib Dosing. JCO PRECISION ONCOLOGY. PHILADELPHIA: LIPPINCOTT WILLIAMS & WILKINS, 2022, roč. 6, June 2022, s. 1-7. ISSN 2473-4284. Dostupné z: https://doi.org/10.1200/PO.21.00525.Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/1863363/cs
-
Modelling of a rare mutation in the GALNT3 gene found in patient with teeth and bone defects using genetically engineered mice k - Prezentace na konferencíchKŘIVÁNEK, Jan; Marcel SCHÜLLER; Zuzana MARINČÁK VRANKOVÁ; Hana PÁLOVÁ; Ondřej SLABÝ; Radka CHALOUPKOVÁ; Petr NICKL; Petr KAŠPÁREK; Jan PROCHÁZKA; Radislav SEDLÁČEK a Petra BOŘILOVÁ LINHARTOVÁ. Modelling of a rare mutation in the GALNT3 gene found in patient with teeth and bone defects using genetically engineered mice. In 4th CPP Phenogenomics conference 2022. 2022.Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/2221486/cs
-
Syndrom intelektuálního postižení související s DYRK1A J - Článek v odborném periodikuSLABÁ, Kateřina; Hana PÁLOVÁ; Petra POKORNÁ; Ondřej SLABÝ; Petra KONEČNÁ; Lucie KOLBOVÁ; Petr JABANDŽIEV a Dagmar PROCHÁZKOVÁ. Syndrom intelektuálního postižení související s DYRK1A. Česko-slovenská pediatrie. Praha: Nakladatelske Stredisko CLSJE Purkyne, 2022, roč. 77, č. 4, s. 215-218. ISSN 0069-2328.Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/2211697/cs
-
The landscape of tumor cell states and spatial organization in H3-K27M mutant diffuse midline glioma across age and location J - Článek v odborném periodikuLIU, I.; L. JIANG; E. R. SAMUELSSON; S. MARCO SALAS; A. BECK; O. A. HACK; D. JEONG; M. L. SHAW; B. ENGLINGER; J. LABELLE; H. M. MIRE; S. MADLENER; L. MAYR; M. A. QUEZADA; M. TRISSAL; E. PANDITHARATNA; K. J. ERNST; J. VOGELZANG; T. A. GATESMAN; M. E. HALBERT; Hana PÁLOVÁ; Petra POKORNÁ; Jaroslav ŠTĚRBA; Ondřej SLABÝ; R. GEYEREGGER; A. DIAZ; I. J. FINDLAY; M. D. DUN; A. RESNICK; M. L SUVÀ.; D. T. W. JONES; S. AGNIHOTRI; J. SVEDLUND; C. KOSCHMANN; C. HABERLER; T. CZECH; I. SLAVC; J. A. COTTER; K. L. LIGON; S. ALEXANDRESCU; W. K. A. YUNG; I. ARRILLAGA-ROMANY; J. GOJO; M. MONJE; M. NILSSON a M. G. FILBIN. The landscape of tumor cell states and spatial organization in H3-K27M mutant diffuse midline glioma across age and location. Nature Genetics. BERLIN: NATURE PORTFOLIO, 2022, roč. 54, December 2022, s. 1881-1894. ISSN 1061-4036. Dostupné z: https://doi.org/10.1038/s41588-022-01236-3.Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/2241228/cs
-
Výsledky celoexomového sekvenování germinální DNA u dětských pacientů se solidními tumory a - Konferenční abstraktDRÁBOVÁ, Klára; Petra POKORNÁ; Hana PÁLOVÁ; Soňa ADAMCOVÁ; Vojtěch BYSTRÝ; Robin JUGAS; Ondřej SLABÝ a Jaroslav ŠTĚRBA. Výsledky celoexomového sekvenování germinální DNA u dětských pacientů se solidními tumory. In XXV. Biologické dny. 2022.Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/2251004/cs
-
Neurovývojová porucha s mentální retardací spojená s genem PPP2R5D - první případ v České republice J - Článek v odborném periodikuSLABÁ, Kateřina; Hana PÁLOVÁ; Petra VESELÁ; Štefánia AULICKÁ; Petra KONEČNÁ; Martin ŠTĚRBA; Petr JABANDŽIEV; Ondřej SLABÝ a Dagmar PROCHÁZKOVÁ. Neurovývojová porucha s mentální retardací spojená s genem PPP2R5D - první případ v České republice. Československá neurologie a neurochirurgie. Prague: CZECH MEDICAL SOC, 2021, roč. 84, č. 2, s. 205-207. ISSN 1210-7859. Dostupné z: https://doi.org/10.48095/cccsnn2021205.Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/1766136/cs
-
Spindle Cell Hemangioma and Atypically Localized Juxtaglomerular Cell Tumor in a Patient with Hereditary BRIP1 Mutation: A Case Report J - Článek v odborném periodikuPAPEŽ, Jan; Jiří ŠTARHA; Pavel ZERHAU; Denisa PAVLOVSKÁ; Marta JEŽOVÁ; Tomáš JUŘENČÁK; Kateřina SLABÁ; Martin ŠTĚRBA; Arpád KEREKES; Tomáš MERTA; Terézia HALUŠKOVÁ; Hana PÁLOVÁ; Ondřej SLABÝ; Jaroslav ŠTĚRBA a Petr JABANDŽIEV. Spindle Cell Hemangioma and Atypically Localized Juxtaglomerular Cell Tumor in a Patient with Hereditary BRIP1 Mutation: A Case Report. Genes. Basel: MDPI, 2021, roč. 12, č. 2, s. 1-8. ISSN 2073-4425. Dostupné z: https://doi.org/10.3390/genes12020220.Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/1743544/cs
-
Syndrom mentalniho postižení související s DYRK1A: kazuistika a - Konferenční abstraktSLABÁ, Kateřina; Hana PÁLOVÁ; Petra VESELÁ; Petra KONEČNÁ; Lucie KOLBOVA; Petr JABANDŽIEV a Dagmar PROCHÁZKOVÁ. Syndrom mentalniho postižení související s DYRK1A: kazuistika. In XV.pediatricky kongres s mezinárodní účastí. Hradec Králové. 23.-25.9.2021, Čes.-Slov. Pediat., 2021, 76, Supl.1, s.53. 2021. ISSN 0069-2328.Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/1794057/cs
-
Tazemetostat jako součást terapie AT/RT – naše první zkušenosti k - Prezentace na konferencíchVEJMĚLKOVÁ, Klára; Zdeněk PAVELKA; Anna FAUSTMANNOVÁ; Marta JEŽOVÁ; Kristýna NOSKOVÁ; Petra POKORNÁ; Klára DRÁBOVÁ; Martin BROŽ; Hana PÁLOVÁ; Leoš KŘEN; Ondřej SLABÝ a Jaroslav ŠTĚRBA. Tazemetostat jako součást terapie AT/RT – naše první zkušenosti. In XXX. Konference dětských hematologů a onkologů České republiky a Slovenské republiky. 2021.Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/1800789/cs
-
T-buněčný lymfoblastický lymfom (T-LBL) dětského věku s kazuistikou geneticky zajímavého případu a - Konferenční abstraktJAROŠOVÁ, Marie; Eva ONDROUŠKOVÁ; Anna BRZOBOHATÁ; Jiří ŠMEJKAL; Lenka DOKOUPILOVÁ; Soňa MEJSTŘÍKOVÁ; Alexandra OLTOVÁ; Marta JEŽOVÁ; Veronika NAVRKALOVÁ; Jana KOTAŠKOVÁ; Silvie ŠURKOVÁ; Zdenka KŘENOVÁ; Hana PÁLOVÁ; Petra VESELÁ; Tomáš KEPÁK; Petr MUDRÝ a Jaroslav ŠTĚRBA. T-buněčný lymfoblastický lymfom (T-LBL) dětského věku s kazuistikou geneticky zajímavého případu. In 54. Mezinárodní cytogenetická konference a XIII. Hradecký genetický den (2021). 2021.Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/1812595/cs
-
Assessment of Tumor Mutational Burden in Pediatric Tumors by Real-Life Whole-Exome Sequencing and In Silico Simulation of Targeted Gene Panels: How the Choice of Method Could Affect the Clinical Decision? J - Článek v odborném periodikuPÁLOVÁ, Hana; Michal KÝR; Karol PÁL; Tomáš MERTA; Peter MÚDRY; Kristýna POLÁŠKOVÁ; Tina CATELA IVKOVIĆ; Soňa ADAMCOVÁ; Tekla HORNAKOVA; Marta JEŽOVÁ; Leoš KŘEN; Jaroslav ŠTĚRBA a Ondřej SLABÝ. Assessment of Tumor Mutational Burden in Pediatric Tumors by Real-Life Whole-Exome Sequencing and In Silico Simulation of Targeted Gene Panels: How the Choice of Method Could Affect the Clinical Decision? Cancers. BASEL: MDPI, 2020, roč. 12, č. 1, s. 1-14. ISSN 2072-6694. Dostupné z: https://doi.org/10.3390/cancers12010230.Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/1744844/cs
-
Comprehensive Molecular Profiling for Relapsed/Refractory Pediatric Burkitt Lymphomas-Retrospective Analysis of Three Real-Life Clinical Cases-Addressing Issues on Randomization and Customization at the Bedside J - Článek v odborném periodikuPOLÁŠKOVÁ, Kristýna; Tomáš MERTA; Alexandra MARTINČEKOVÁ; Danica ZAPLETALOVÁ; Michal KÝR; Pavel MAZÁNEK; Zdenka KŘENOVÁ; Peter MÚDRY; Marta JEŽOVÁ; Jiří TŮMA; Jarmila SKOTÁKOVÁ; Ivana ČERVINKOVÁ; Dalibor VALÍK; Lenka ZDRAŽILOVÁ DUBSKÁ; Hana NOSKOVÁ; Karol PÁL; Ondřej SLABÝ; Pavel FABIAN; Šárka KOZÁKOVÁ; Jakub NERADIL; Renata VESELSKÁ; Veronika KANDEROVÁ; Jiří ŠTARHA; Tomáš FREIBERGER; Giannoula Lakka KLEMENT a Jaroslav ŠTĚRBA. Comprehensive Molecular Profiling for Relapsed/Refractory Pediatric Burkitt Lymphomas-Retrospective Analysis of Three Real-Life Clinical Cases-Addressing Issues on Randomization and Customization at the Bedside. Frontiers in Oncology. Lausanne: Frontiers Media S.A., 2020, roč. 9, FEB 2020, s. 1-9. ISSN 2234-943X. Dostupné z: https://doi.org/10.3389/fonc.2019.01531.Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/1670461/cs
-
Familiární schwanomatóza na podkladě mutace v SMARCB1 genu- nové možnosti terapie. k - Prezentace na konferencíchAULICKÁ, Štefánia; Peter MÚDRY; Hana PÁLOVÁ; Klára DRÁBOVÁ; Jan ŠENKYŘÍK; Ondřej SLABÝ a Jaroslav ŠTĚRBA. Familiární schwanomatóza na podkladě mutace v SMARCB1 genu- nové možnosti terapie. In 22. brněnské setkání dětských neurologů a pediatrů, Brno. 2020.Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/1744528/cs
-
Novel Splicing Variant in the PMM2 Gene in a Patient With PMM2-CDG Syndrome Presenting With Pericardial Effusion: A Case Report J - Článek v odborném periodikuSLABÁ, Kateřina; Hana NOSKOVÁ; Petra VESELÁ; Jana TUČKOVÁ; Hana JIČÍNSKÁ; Tomáš HONZÍK; Hana HANSÍKOVÁ; Petra KLEIBLOVÁ; Petr ŠTOURAČ; Petr JABANDŽIEV; Ondřej SLABÝ a Dagmar PROCHÁZKOVÁ. Novel Splicing Variant in the PMM2 Gene in a Patient With PMM2-CDG Syndrome Presenting With Pericardial Effusion: A Case Report. Frontiers in Genetics. Lausanne: Frontiers, 2020, roč. 11, October 2020, s. 1-7. ISSN 1664-8021. Dostupné z: https://doi.org/10.3389/fgene.2020.561054.Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/1686525/cs
-
Personalized Treatment of H3K27M-Mutant Pediatric Diffuse Gliomas Provides Improved Therapeutic Opportunities J - Článek v odborném periodikuGOJO, Johannes; Zdeněk PAVELKA; Danica ZAPLETALOVÁ; Maria T. SCHMOOK; Lisa MAYR; Sibylle MADLENER; Michal KÝR; Klára VEJMĚLKOVÁ; Martin SMRČKA; Thomas CZECH; Christian DORFER; Jarmila SKOTÁKOVÁ; Amedeo A. AZIZI; Monika CHOCHOLOUS; Dominik REISINGER; David LAŠTOVIČKA; Dalibor VALÍK; Christine HABERLER; Andreas PEYRL; Hana NOSKOVÁ; Karol PÁL; Marta JEŽOVÁ; Renata VESELSKÁ; Šárka KOZÁKOVÁ; Ondřej SLABÝ; Irene SLAVC a Jaroslav ŠTĚRBA. Personalized Treatment of H3K27M-Mutant Pediatric Diffuse Gliomas Provides Improved Therapeutic Opportunities. Frontiers in Oncology. Lausanne: Frontiers Media S.A., 2020, roč. 9, JAN 10 2020, s. 1-14. ISSN 2234-943X. Dostupné z: https://doi.org/10.3389/fonc.2019.01436.Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/1621276/cs
-
Dabrafenib a Trametinib v léčbě dětských BRAFV600E mutovaných gliomů nízkého stupně malignity (minisérie). a - Konferenční abstraktPAVELKA, Zdeněk; Lenka SOUČKOVÁ; Klára VEJMĚLKOVÁ; M. HEMZALOVÁ; Ondřej HORKÝ; Hana NOSKOVÁ; Jaroslav ŠTĚRBA; Ivana JEŽÍŠKOVÁ a Jan ŠENKYŘÍK. Dabrafenib a Trametinib v léčbě dětských BRAFV600E mutovaných gliomů nízkého stupně malignity (minisérie). In XLIII. Brněnské onkologické dny v Klinická Onkologie, Brno. 2019.Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/1582642/cs
-
Molekulárně-genetická charakterizace nádoru a léčbu šitá na míru u dětí se solidními nádory a - Konferenční abstraktNOSKOVÁ, Hana; Soňa ADAMCOVÁ; Karol PÁL; Michal KÝR; Andrea GRIONI; Alexandra MARTINČEKOVÁ; Tomáš MERTA; Dana KNOFLÍČKOVÁ; Jaroslav ŠTĚRBA a Ondřej SLABÝ. Molekulárně-genetická charakterizace nádoru a léčbu šitá na míru u dětí se solidními nádory. In V. Brněnské dny klinické farmacie, Brno. 2019.Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/1575077/cs
-
Molekulární klasifikace meduloblastomů pomocí celogenomového expresního profilování J - Článek v odborném periodikuNOSKOVÁ, Hana; Soňa ADAMCOVÁ; Dana KNOFLÍČKOVÁ; Lenka RADOVÁ; Zdeněk PAVELKA; Klára VEJMĚLKOVÁ; Karel ZITTERBART; Ondřej SLABÝ a Jaroslav ŠTĚRBA. Molekulární klasifikace meduloblastomů pomocí celogenomového expresního profilování. Klinická onkologie. Ambit Media a.s., 2019, roč. 32, Supplementum 1, s. 171-173. ISSN 0862-495X.Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/1614516/cs
-
Molekulární klasifikace meduloblastomů pomocí celogenomového expresního profilování a - Konferenční abstraktNOSKOVÁ, Hana; Soňa ADAMCOVÁ; Dana KNOFLÍČKOVÁ; Lenka RADOVÁ; Z PAVELKA; Klára VEJMĚLKOVÁ; K ZITTERBART; Ondřej SLABÝ a J ŠTĚRBA. Molekulární klasifikace meduloblastomů pomocí celogenomového expresního profilování. In XLIII. Brněnské onkologické dny v Klinická Onkologie, Brno. 2019.Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/1575097/cs
-
Role určení molekulární podskupiny ependymomu v predikci prognózy – příklady konkrétních pacientů a - Konferenční abstraktVEJMĚLKOVÁ, Klára; Zdeněk PAVELKA; Marta JEŽOVÁ; Hana NOSKOVÁ; Karel ZITTERBART; Leoš KŘEN; Martin SMRČKA; Radim LIPINA; Ondřej SLABÝ a Jaroslav ŠTĚRBA. Role určení molekulární podskupiny ependymomu v predikci prognózy – příklady konkrétních pacientů. In Brněnské neurochirurgické dny, Sborník abstrakt. 2019.Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/1583089/cs
-
Syndrom DICER1 J - Článek v odborném periodikuHOŘÍNOVÁ, Věra; Klára DRÁBOVÁ; Hana NOSKOVÁ; Viera BAJČIOVÁ; Jana ŠOUKALOVÁ; Leona ČERNÁ; Věra HŮRKOVÁ; Ondřej SLABÝ a Jaroslav ŠTĚRBA. Syndrom DICER1. Klinická onkologie. Ambit Media a.s., 2019, roč. 32, Supplementum 2, s. "2S123"-"2S127", 5 s. ISSN 0862-495X. Dostupné z: https://doi.org/10.14735/amko2019S123.Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/1632136/cs
-
Účinná imunoterapie glioblastomu u adolescenta se syndromem konstitučního deficitu v mismatch repair opravném systému J - Článek v odborném periodikuPAVELKA, Zdeněk; Karel ZITTERBART; Hana NOSKOVÁ; Viera BAJČIOVÁ; Ondřej SLABÝ a Jaroslav ŠTĚRBA. Účinná imunoterapie glioblastomu u adolescenta se syndromem konstitučního deficitu v mismatch repair opravném systému. Klinická onkologie. Ambit Media a.s., 2019, roč. 32, č. 1, s. 70-74. ISSN 0862-495X. Dostupné z: https://doi.org/10.14735/amko201970.Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/1632196/cs
-
Vzácný nález hereditární zátěže u mladé pacientky s hyperkalcemickým malobuněčným karcinomem hrdla dělohy J - Článek v odborném periodikuHRUŠKA, L.; I. SIRÁK; J. LACO; P. FRIDRICHOVÁ; Hana NOSKOVÁ; Ondřej SLABÝ; Karol PÁL; V. BOČKAYOVÁ; M. HODEK a J. PETERA. Vzácný nález hereditární zátěže u mladé pacientky s hyperkalcemickým malobuněčným karcinomem hrdla dělohy. Klinická onkologie. Ambit Media a.s., 2019, roč. 32, č. 6, s. 456-462. ISSN 0862-495X. Dostupné z: https://doi.org/10.14735/amko2019456.Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/1642578/cs
-
Celoexomové sekvenování a expresní profilování jako diagnostický podklad pro tvorbu individualizovaných léčebných plánů pro děti se solidními nádory a - Konferenční abstraktNOSKOVÁ, Hana; Soňa ADAMCOVÁ; Karol PÁL; Michal KÝR; Andrea GRIONI; Alexandra MARTINČEKOVÁ; Dana KNOFLÍČKOVÁ; Jaroslav ŠTĚRBA a Ondřej SLABÝ. Celoexomové sekvenování a expresní profilování jako diagnostický podklad pro tvorbu individualizovaných léčebných plánů pro děti se solidními nádory. In XLII. Brněnské onkologické dny, Brno in Klinická Onkologie. 2018.Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/1481574/cs
-
Effects of Sunitinib and Other Kinase Inhibitors on Cells Harboring a PDGFRB Mutation Associated with Infantile Myofibromatosis J - Článek v odborném periodikuŠRÁMEK, Martin; Jakub NERADIL; Petra MACIGOVÁ; Peter MÚDRY; Kristýna POLÁŠKOVÁ; Ondřej SLABÝ; Hana NOSKOVÁ; Jaroslav ŠTĚRBA a Renata VESELSKÁ. Effects of Sunitinib and Other Kinase Inhibitors on Cells Harboring a PDGFRB Mutation Associated with Infantile Myofibromatosis. International Journal of Molecular Sciences. Basel: MDPI, 2018, roč. 19, č. 9, s. 1-16. ISSN 1422-0067. Dostupné z: https://doi.org/10.3390/ijms19092599.Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/1498157/cs
-
Imunoterapie jako součást individualizované léčby glioblastomu u adolescenta se syndromem konstitučního deficitu v „mismatch repair“ opravném systému a - Konferenční abstraktPAVELKA, Zdeněk; Viera BAJČIOVÁ; Jaroslav ŠTĚRBA; Peter MÚDRY; Marta JEŽOVÁ; Hana NOSKOVÁ; Ondřej SLABÝ a Lenka SOUČKOVÁ. Imunoterapie jako součást individualizované léčby glioblastomu u adolescenta se syndromem konstitučního deficitu v „mismatch repair“ opravném systému. In Brněnské onkologické dny. 2018.Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/1482490/cs
-
Letter to Editor: FS Kaplan, et al., Early clinical observations on the use of imatinibmesylate in FOP: A report of seven cases, Bone (2017) J - Článek v odborném periodikuROHLEDER, Ondřej; Peter MÚDRY; Jakub NERADIL; Hana NOSKOVÁ; Ondřej SLABÝ a Jaroslav ŠTĚRBA. Letter to Editor: FS Kaplan, et al., Early clinical observations on the use of imatinibmesylate in FOP: A report of seven cases, Bone (2017). Bone. NEW YORK: Elsevier, 2018, roč. 116, NOV, s. 171. ISSN 8756-3282. Dostupné z: https://doi.org/10.1016/j.bone.2018.08.003.Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/1477179/cs
-
Melanom u dětí - nový pohled v době precizní onkologie. Retrospektivní analýza pacientů KDO FN Brno a - Konferenční abstraktBAJČIOVÁ, Viera; Marta JEŽOVÁ a Hana NOSKOVÁ. Melanom u dětí - nový pohled v době precizní onkologie. Retrospektivní analýza pacientů KDO FN Brno. In XXVIII. Konference dětských hematologů a onkologů České a Slovenské republiky 2. - 4. 11. 2018, České Budějovice. 2018.Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/1502720/cs
-
Molekulární tumor board - personalizovaná medicína v každodenní praxi a - Konferenční abstraktPOLÁŠKOVÁ, Kristýna; Alexandra MARTINČEKOVÁ; Danica ZAPLETALOVÁ; Tomáš MERTA; Hana NOSKOVÁ; Ondřej SLABÝ; Jakub NERADIL; Renata VESELSKÁ a Jaroslav ŠTĚRBA. Molekulární tumor board - personalizovaná medicína v každodenní praxi. In XXVIII. konference dětských hematologů a onkologů České a Slovenské republiky 2. - 4. 11. 2018, České Budějovice. 2018.Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/1502717/cs
-
Propionibacterium acnes biofilm is present in intervertebral discs of patients undergoing microdiscectomy J - Článek v odborném periodikuMANU NATH CAPOOR, externista; Filip RŮŽIČKA; Jonathan E. SCHMITZ; Garth A. JAMES; Táňa MACHÁČKOVÁ; Radim JANČÁLEK; Martin SMRČKA; Radim LIPINA; externista FAHAD AHMED; Todd F. ALAMIN; Neel ANAND; John C. BAIRD; Nitin BHATIA; Sibel DEMIR-DEVIREN; Robert K. EASTLACK; Steve FISHER; Steven R. GARFIN; Jaspaul S. GOGIA; Ziya L. GOKASLAN; Calvin C. KUO; Yu-Po LEE; Konstantinos MAVROMMATIS; Elleni PONECHAL MICHU; Hana NOSKOVÁ; Assaf RAZ; Jiří ŠÁNA; A. Nick SHAMIE; Philip S. STEWART; Jerry L. STONEMETZ; Jeffrey C. WANG; Timothy F. WITHAM; Michael F. COSCIA; Christof BIRKENMAIER; Vincent A. FISCHETTI a Ondřej SLABÝ. Propionibacterium acnes biofilm is present in intervertebral discs of patients undergoing microdiscectomy. Plos one. San Francisco: Public Library of Science, 2017, roč. 12, č. 4, s. nestránkováno, 17 s. ISSN 1932-6203. Dostupné z: https://doi.org/10.1371/journal.pone.0174518.Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/1382015/cs
-
Autosomal recessive congenital ichthyoses in the Czech Republic J - Článek v odborném periodikuBUČKOVÁ, Hana; Hana NOSKOVÁ; Romana BORSKÁ; Kamila RÉBLOVÁ; B. PINKOVÁ; Eva ZAPLETALOVÁ; L. KOPEČKOVÁ; Ondřej HORKÝ; Jitka NĚMEČKOVÁ; Renata GAILLYOVÁ; Z. NAGY; Karel VESELÝ; Markéta HERMANOVÁ; Kristýna STEHLÍKOVÁ a Lenka FAJKUSOVÁ. Autosomal recessive congenital ichthyoses in the Czech Republic. British Journal of Dermatology. Hoboken: Wiley-Blackwell, 2016, roč. 174, č. 2, s. 405-407. ISSN 0007-0963. Dostupné z: https://doi.org/10.1111/bjd.13918.Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/1306166/cs
-
Autosomal recessive congenital ichthyoses in the Czech Republic a - Konferenční abstraktFAJKUSOVÁ, Lenka; Romana BORSKÁ; Hana NOSKOVÁ; Lenka KOPEČKOVÁ; Pavla ŠILEROVÁ; Hana BUČKOVÁ; Jana KÝROVÁ; Renata GAILLYOVÁ a Jitka NĚMEČKOVÁ. Autosomal recessive congenital ichthyoses in the Czech Republic. In ESHG 2015. 2015.Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/1317602/cs
-
Ichthyoses as inherited disorders of lipid metabolism a - Konferenční abstraktFAJKUSOVÁ, Lenka; Hana NOSKOVÁ; Eva ZAPLETALOVÁ; Romana BORSKÁ; Pavla ŠILEROVÁ; Hana BUČKOVÁ; Helena PINKOVÁ; J. NĚMEČKOVÁ a Karel VESELÝ. Ichthyoses as inherited disorders of lipid metabolism. In Annual Symposium of the Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism in Journal of Inherited Metabolic Disease. 2014.Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/1226655/cs
-
Patogeneze poruch permeability kožní bariéry u nesyndromatických vrozených ichtyóz: vrozené defekty lipidového metabolismu a - Konferenční abstraktNOSKOVÁ, Hana; Eva ZAPLETALOVÁ; Romana BORSKÁ; Hana BUČKOVÁ; Blanka PINKOVÁ a Lenka FAJKUSOVÁ. Patogeneze poruch permeability kožní bariéry u nesyndromatických vrozených ichtyóz: vrozené defekty lipidového metabolismu. In 29. Pracovní dni dědičné metabolické poruchy. 2014.Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/1225548/cs
-
Molekulárně genetická diagnostika ichtyóz - přehled a současné výsledky p - Vyžádané přednáškyFAJKUSOVÁ, Lenka; Eva ZAPLETALOVÁ; Romana BORSKÁ; Hana NOSKOVÁ; Elena JURČEKOVÁ; Hana BUČKOVÁ; Renata GAILLYOVÁ; Jitka NĚMEČKOVÁ a Karel VESELÝ. Molekulárně genetická diagnostika ichtyóz - přehled a současné výsledky. In Brněnský genetický den. 2013.Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/1139178/cs
-
Molekulární diagnostika dědičných onemocnění kůže p - Vyžádané přednáškyFAJKUSOVÁ, Lenka; Pavla ŠILEROVÁ; Romana BORSKÁ; Eva ZAPLETALOVÁ; Hana NOSKOVÁ; Hana BUČKOVÁ; Jana KÝROVÁ; Jitka NĚMEČKOVÁ a Renata GAILLYOVÁ. Molekulární diagnostika dědičných onemocnění kůže. In XVII. celostátní konference DNA diagnostiky, Dolní Morava. 2013.Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/1138705/cs
-
Genodermatózy a - Konferenční abstraktKOPEČKOVÁ, Lenka; Romana BORSKÁ; Hana BUČKOVÁ; Hana NOSKOVÁ; Jitka NĚMEČKOVÁ; Renata GAILLYOVÁ; Karel VESELÝ a Lenka FAJKUSOVÁ. Genodermatózy. In 16. celostátní konference DNA diagnostiky. 2012.Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/1081213/cs