PřF:Bi6270 Cytogenetika - Informace o předmětu
Bi6270 Cytogenetika a cytogenomika
Přírodovědecká fakultajaro 2023
- Rozsah
- 2/0/0. 2 kr. (příf plus uk plus > 4). Ukončení: zk.
- Vyučující
- doc. RNDr. Petr Kuglík, CSc. (přednášející)
- Garance
- doc. RNDr. Petr Kuglík, CSc.
Ústav experimentální biologie – Biologická sekce – Přírodovědecká fakulta
Kontaktní osoba: doc. RNDr. Petr Kuglík, CSc.
Dodavatelské pracoviště: Ústav experimentální biologie – Biologická sekce – Přírodovědecká fakulta - Rozvrh
- St 8:00–9:50 B11/306
- Předpoklady
- Bi3060 Obecná genetika && Bi4020 Molekulární biologie || NOW ( Bi4020 Molekulární biologie ) || Bi4010 Základy molekulární biologie
Zvládnutí znalostí z oboru genetika a molekulární biologie na úrovni části maturity z biologie. - Omezení zápisu do předmětu
- Předmět je nabízen i studentům mimo mateřské obory.
- Mateřské obory/plány
- předmět má 8 mateřských oborů, zobrazit
- Cíle předmětu
- Cílem předmětu je seznámit studenty s významem chromozomů v genetice člověka a se základními cytogenetickými a cytogenomickými technikami používanými v diagnostických laboratořích. Na konci tohoto kurzu bude student schopen znát a vysvětlit základní aspekty biologie lidských chromozomů, používat moderní techniky klasické i molekulární cytogenetiky a pracovat v laboratořích klinické i nádorové cytogenetiky.
- Výstupy z učení
- Na konci tohoto kurzu bude student schopen znát a vysvětlit základní aspekty biologie lidských chromozomů, používat moderní techniky klasické i molekulární cytogenetiky a pracovat v laboratořích klinické i nádorové cytogenetiky.
- Osnova
- 1. Historie cytogenetiky. Genetika, cytogenetika a cytogenomika. Vznik a vývoj cytogenetiky člověka. 2. Základy mikroskopické techniky. Světelná a fluorescenční mikroskopie v cytogenetice. 3. Základní techniky zhotovování cytogenetických preparátů z rostlinných i živočišných buněk. Příprava preparátů v klinické cytogenetice. 4. Submikroskopická a mikroskopická struktura chromozomů. 5. Metody klinické cytogenetiky. Klasická cytogenetika, sestavování karyotypů a idiogramů. Proužkovací techniky a jejich význam: Q-, G-, R-, C-, Ag- proužkování, speciální proužkovací techniky. Metody analýzy mikroskopického obrazu. Mezinárodní systém nomenklatury lidských chromozomů (ISCN2016). 6. Metody molekulární cytogenetiky. Technika fluorescenční hybridizace in situ (FISH) a její využití v klinické a nádorové cytogenetice. 7. Pokročilé metody molekulární cytogenetiky. Technika mnohobarevné FISH (M-FISH), spektrální karyotypování, mBAND. Technologie array-CGH. Využití NGS v cytogenetice. 8. Klinická cytogenetika a cytogenomika. Cytogenetika a reprodukční medicína. Cytogenetika v prenatální a preimplantační diagnostice, aneuploidie, jejich detekce a význam. 9. Mechanismy vzniku chromozomových aberací. Strukturní variabilita genomu. Variabilní počet kopií DNA (CNVs). 10. Vrozené chromozomové aberace u člověka. Mikrodelece, mikroduplikace, inverze, translokace a jejich význam. Markerové chromozomy. 11. Nádorová cytogenetika. Cytogenetika hematologických malignita a solidních nádorů, chromothripsis. 12. Získané aberace. Využití chromozomových poruch při studiu genotoxicity látek zevního prostředí. CAPL, mikrojaderný test, sesterské chromatidové výměny (SCE). Principy a význam jednotlivých cytogenetických testů. 13. Požadavky normy ČSN EN ISO 18159:2013 na cytogenetická vyšetření prováděná ve zdravotnických laboratořích.
- Literatura
- Kuglík, P.: Vybrané kapitoly z cytogenetiky. Skriptum, Masarykova univerzita, Brno, 2000.
- Kuglík, P.: Základy molekulární cytogenetiky člověka. Skriptum - elektronická forma.IS MU, 2006.
- SNUSTAD, D. Peter, Michael J. SIMMONS, Jiřina RELICHOVÁ, Jiří DOŠKAŘ, Jiří FAJKUS, Petr HOŘÍN, Aleš KNOLL, Petr KUGLÍK, Jan ŠMARDA, Jana ŠMARDOVÁ, Renata VESELSKÁ a Boris VYSKOT. Genetika. 1. vyd. Brno: Masarykova univerzita, 2009, 894 s. Učebnice. ISBN 978-80-210-4852-2. URL info
- NUSSBAUM, Robert L., Roderick R. MCINNES, Huntington F. WILLARD, James THOMPSON a Margaret Wilson THOMPSON. Klinická genetika : Thompson & Thompson. Translated by Petr Goetz. Vyd. 1. Praha: Triton, 2004, 426, lix. ISBN 8072544756. info
- MICHALOVÁ, Kyra. Úvod do lidské cytogenetiky. Vyd. 1. V Brně: Institut pro další vzdělávání pracovníků ve zdravotnictví v Brně, 1999, 172 s. ISBN 8070132817. info
- Výukové metody
- přednášky
- Metody hodnocení
- Zkouška: písemná - na počítači. Závěrečný test se skládá z 50 otázek, pro úspěšné zvládnutí je potřeba dosáhnout 80 % správných odpovědí.
- Informace učitele
- http://orion.sci.muni.cz/kgmb/student/6270.htm
- Další komentáře
- Studijní materiály
Předmět je vyučován každoročně. - Nachází se v prerekvizitách jiných předmětů
- Bi6270c Cytogenetika - cvičení
Bi3060 && Bi4020 || NOW(Bi4020) && NOW(Bi6270) - Bi7250 Lékařská genetika a genetické poradenství
(Ex_3162 || Imp_9126 || B1900 || BMB32 || B6730 || B8470 || B3060 || Bi3060) && (Ex_3065 || Imp_9115 || B3120 || B4030 || B5740 || B6130 || B7940 || B4020 || Bi4020) && (Ex_2315 || BMB41 || B6270 || Bi6270 || NOW(Bi6270)) && !B7250
- Bi6270c Cytogenetika - cvičení
- Statistika zápisu (jaro 2023, nejnovější)
- Permalink: https://is.muni.cz/predmet/sci/jaro2023/Bi6270