Bi6270 Cytogenetika a cytogenomika

Přírodovědecká fakulta
jaro 2021
Rozsah
2/0/0. 2 kr. (příf plus uk plus > 4). Ukončení: zk.
Vyučující
doc. RNDr. Petr Kuglík, CSc. (přednášející)
Garance
doc. RNDr. Petr Kuglík, CSc.
Ústav experimentální biologie - Biologická sekce - Přírodovědecká fakulta
Kontaktní osoba: doc. RNDr. Petr Kuglík, CSc.
Dodavatelské pracoviště: Ústav experimentální biologie - Biologická sekce - Přírodovědecká fakulta
Rozvrh
Po 1. 3. až Pá 14. 5. St 9:00–10:50 online_B1
Předpoklady
Bi3060 Obecná genetika && Bi4020 Molekulární biologie || NOW ( Bi4020 Molekulární biologie )
Zvládnutí znalostí z oboru genetika a molekulární biologie na úrovni části maturity z biologie.
Omezení zápisu do předmětu
Předmět je nabízen i studentům mimo mateřské obory.
Mateřské obory/plány
předmět má 7 mateřských oborů, zobrazit
Cíle předmětu
Cílem předmětu je seznámit studenty s významem chromozomů v genetice člověka a se základními cytogenetickými a cytogenomickými technikami používanými v diagnostických laboratořích. Na konci tohoto kurzu bude student schopen znát a vysvětlit základní aspekty biologie lidských chromozomů, používat moderní techniky klasické i molekulární cytogenetiky a pracovat v laboratořích klinické i nádorové cytogenetiky.
Výstupy z učení
Na konci tohoto kurzu bude student schopen znát a vysvětlit základní aspekty biologie lidských chromozomů, používat moderní techniky klasické i molekulární cytogenetiky a pracovat v laboratořích klinické i nádorové cytogenetiky.
Osnova
  • 1. Historie cytogenetiky. Genetika, cytogenetika a cytogenomika. Vznik a vývoj cytogenetiky člověka. 2. Základy mikroskopické techniky. Světelná a fluorescenční mikroskopie v cytogenetice. 3. Základní techniky zhotovování cytogenetických preparátů z rostlinných i živočišných buněk. Příprava preparátů v klinické cytogenetice. 4. Submikroskopická a mikroskopická struktura chromozomů. 5. Metody klinické cytogenetiky. Klasická cytogenetika, sestavování karyotypů a idiogramů. Proužkovací techniky a jejich význam: Q-, G-, R-, C-, Ag- proužkování, speciální proužkovací techniky. Metody analýzy mikroskopického obrazu. Mezinárodní systém nomenklatury lidských chromozomů (ISCN2016). 6. Metody molekulární cytogenetiky. Technika fluorescenční hybridizace in situ (FISH) a její využití v klinické a nádorové cytogenetice. 7. Pokročilé metody molekulární cytogenetiky. Technika mnohobarevné FISH (M-FISH), spektrální karyotypování, mBAND. Technologie array-CGH. Využití NGS v cytogenetice. 8. Klinická cytogenetika a cytogenomika. Cytogenetika a reprodukční medicína. Cytogenetika v prenatální a preimplantační diagnostice, aneuploidie, jejich detekce a význam. 9. Mechanismy vzniku chromozomových aberací. Strukturní variabilita genomu. Variabilní počet kopií DNA (CNVs). 10. Vrozené chromozomové aberace u člověka. Mikrodelece, mikroduplikace, inverze, translokace a jejich význam. Markerové chromozomy. 11. Nádorová cytogenetika. Cytogenetika hematologických malignita a solidních nádorů, chromothripsis. 12. Získané aberace. Využití chromozomových poruch při studiu genotoxicity látek zevního prostředí. CAPL, mikrojaderný test, sesterské chromatidové výměny (SCE). Principy a význam jednotlivých cytogenetických testů. 13. Požadavky normy ČSN EN ISO 18159:2013 na cytogenetická vyšetření prováděná ve zdravotnických laboratořích.
Literatura
  • Kuglík, P.: Vybrané kapitoly z cytogenetiky. Skriptum, Masarykova univerzita, Brno, 2000.
  • Kuglík, P.: Základy molekulární cytogenetiky člověka. Skriptum - elektronická forma.IS MU, 2006.
  • SNUSTAD, D. Peter, Michael J. SIMMONS, Jiřina RELICHOVÁ, Jiří DOŠKAŘ, Jiří FAJKUS, Petr HOŘÍN, Aleš KNOLL, Petr KUGLÍK, Jan ŠMARDA, Jana ŠMARDOVÁ, Renata VESELSKÁ a Boris VYSKOT. Genetika. 1. vyd. Brno: Masarykova univerzita, 2009. 894 s. Učebnice. ISBN 978-80-210-4852-2. URL info
  • NUSSBAUM, Robert L., Roderick R. MCINNES, Huntington F. WILLARD, James THOMPSON a Margaret Wilson THOMPSON. Klinická genetika : Thompson & Thompson : 6. vyd. Translated by Petr Goetz. Vyd. 1. Praha: Triton, 2004. 426, lix. ISBN 8072544756. info
  • MICHALOVÁ, Kyra. Úvod do lidské cytogenetiky. Vyd. 1. V Brně: Institut pro další vzdělávání pracovníků ve zdravotnictví v Brně, 1999. 172 s. ISBN 8070132817. info
Výukové metody
přednášky
Metody hodnocení
Zkouška: písemná - na počítači. Závěrečný test se skládá z 50 otázek, pro úspěšné zvládnutí je potřeba dosáhnout 80 % správných odpovědí.
Informace učitele
http://orion.sci.muni.cz/kgmb/student/6270.htm
Další komentáře
Předmět je vyučován každoročně.
Nachází se v prerekvizitách jiných předmětů
Předmět je zařazen také v obdobích jaro 2008 - akreditace, jaro 2011 - akreditace, jaro 2003, jaro 2004, jaro 2005, jaro 2006, jaro 2007, jaro 2008, jaro 2009, jaro 2010, jaro 2011, jaro 2012, jaro 2012 - akreditace, jaro 2013, jaro 2014, jaro 2015, jaro 2016, jaro 2017, jaro 2018, jaro 2019, jaro 2020.
  • Statistika zápisu (nejnovější)
  • Permalink: https://is.muni.cz/predmet/sci/jaro2021/Bi6270