B7250 Genetika člověka

Přírodovědecká fakulta
podzim 1999
Rozsah
2/0/0. 2 kr. Ukončení: zk.
Vyučující
MUDr. Renata Gaillyová, Ph.D. (přednášející)
RNDr. Alexandra Oltová (přednášející)
RNDr. Marie Vojtíšková, CSc. (přednášející)
Garance
RNDr. Alexandra Oltová
Ústav experimentální biologie – Biologická sekce – Přírodovědecká fakulta
Kontaktní osoba: RNDr. Alexandra Oltová
Předpoklady
B3060 Obecná genetika && ( B4020 Molekulární biologie || B4030 Molekulární biologie || B6130 Molekulární biologie || B5740 Molekulární biologie ) && B6270 Cytogenetika
Omezení zápisu do předmětu
Předmět je určen pouze studentům mateřských oborů.
Mateřské obory/plány
předmět má 7 mateřských oborů, zobrazit
Osnova
  • Klinická cytogenetika, aberace chromosomů vrozené a získané, výskyt v populaci a ve spontánních abortech, indikace ke stanovení karyotypu. Prenatální diagnostika, neinvazivní a invazivní metody, indikace k vyšetření, detekce fetálních buněk v mateřské krvi, preimplantační diagnostika. Molekulární klinická genetika, lidský genom, choroboplodný stav genů, polymorfismus DNA a jeho uplatnění v genetice člověka;. uplatnění metod molekulární biologie v diagnostice patologických stavů s uvedením principů s příslušnou recentní modifikací (odběry a izolace biologického materiálu, restrikční analýza, hybridizace, PCR a její modifikace, elektroforetická separace, metody SSCP, DSCA, ARMS, sekvenční,atd.). Prenatální a postnatální dg. dědičných chorob mutační a segregační analýzou, neurologické choroby podmíněné expanzí trinukleotidů, využitelnost polymorfních sekvencí ve forensní medicíně. Klinická genetika, zákl. rozdělení dědičných chorob, klinické příznaky, diagnostika a prenatální diagnostika u vrozených chromosomálních aberací, možnosti genetického poradenství, genetická prognóza, možnosti DNA analýzy v prenatální diagnostice monogenně podmíněných onemocnění, zákony užívané v genetice, etické aspekty klinické genetiky.
Další komentáře
Předmět je vyučován každoročně.
Výuka probíhá každý týden.
Nachází se v prerekvizitách jiných předmětů
Předmět je zařazen také v obdobích podzim 2000, podzim 2001.