Masarykova univerzita

Výpis publikací

česky | in English

Filtrování publikací

    2023

    1. Analýza variant genu ANKRD 26 v 5´ nepřekládané oblasti u kohorty pacientů s podezřením na dědičné hematologické onemocnění.
      STAŇO KOZUBÍK, Kateřina, Zuzana VRZALOVÁ, Jakub TRIZULJAK, Jakub HYNŠT, Paulína LIKAVCOVÁ, Petr SMEJKAL, Lenka RADOVÁ, Jiří ŠTIKA, Ivona BLAHÁKOVÁ, Šárka POSPÍŠILOVÁ a Michael DOUBEK. Analýza variant genu ANKRD 26 v 5´ nepřekládané oblasti u kohorty pacientů s podezřením na dědičné hematologické onemocnění. In 23. Pražské hematologické dny. 2023.
      Změnila: Bc. Kateřina Kolesová, učo 112275. Změněno: 15. 2. 2023 13:38.
      Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/2251880/cs
    2. Extensive, 3.8 Mb-Sized Deletion of 22q12 in a Patient with Bilateral Schwannoma, Intellectual Disability, Sensorineural Hearing Loss, and Epilepsy
      TRIZULJAK, Jakub, Jakub DUBEN, Ivona BLAHÁKOVÁ, Zuzana VRZALOVÁ, Kateřina STAŇO KOZUBÍK, Jiří ŠTIKA, Lenka RADOVÁ, Veronika BERGEROVÁ, Soňa MEJSTŘÍKOVÁ, Věra HOŘÍNOVÁ, Radim JANČÁLEK, Šárka POSPÍŠILOVÁ a Michael DOUBEK. Extensive, 3.8 Mb-Sized Deletion of 22q12 in a Patient with Bilateral Schwannoma, Intellectual Disability, Sensorineural Hearing Loss, and Epilepsy. Molecular Syndromology. Basel: S. Karger, 2023, roč. 14, č. 5, s. 439-448. ISSN 1661-8769. Dostupné z: https://dx.doi.org/10.1159/000528744.
      URL
      RIV/00216224:14740/23:00132236 Článek v odborném periodiku. angličtina. Švýcarsko.
      Trizuljak, Jakub (703 Slovensko, garant, domácí) -- Duben, Jakub (703 Slovensko, domácí) -- Blaháková, Ivona (203 Česká republika, domácí) -- Vrzalová, Zuzana (203 Česká republika, domácí) -- Staňo Kozubík, Kateřina (203 Česká republika, domácí) -- Štika, Jiří (203 Česká republika, domácí) -- Radová, Lenka (203 Česká republika, domácí) -- Bergerová, Veronika (703 Slovensko, domácí) -- Mejstříková, Soňa (203 Česká republika, domácí) -- Hořínová, Věra (203 Česká republika, domácí) -- Jančálek, Radim (203 Česká republika, domácí) -- Pospíšilová, Šárka (203 Česká republika, domácí) -- Doubek, Michael (203 Česká republika, domácí)
      Klíčová slova anglicky: 22q12 deletion; Microdeletion syndrome; Bilateral schwannoma; NF2
      Mezinárodní význam: ano
      Recenzováno: ano
      Změnila: Mgr. Eva Dubská, učo 77638. Změněno: 9. 3. 2024 12:40.
      Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/2339257/cs
    3. Genetická diagnostika familiárních onemocnění krvetvorby.
      VRZALOVÁ, Zuzana, Lenka RADOVÁ, Kateřina STAŇO KOZUBÍK, Jiří ŠTIKA, Jakub TRIZULJAK, Šárka POSPÍŠILOVÁ a Michael DOUBEK. Genetická diagnostika familiárních onemocnění krvetvorby. In XLVII. Brněnské onkologické dny in Klinická Onkologie. 2023.
      Změnila: Bc. Kateřina Kolesová, učo 112275. Změněno: 5. 1. 2024 10:23.
      Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/2356321/cs
    4. Impact of an intronic variant in RAD50 on RNA splicing due to inefficient branch point recognition.
      SOUČEK, Přemysl, Ivona BLAHÁKOVÁ, Kamila RÉBLOVÁ, Michael DOUBEK, Jakub TRIZULJAK, Rastislav BEHARKA, Robert HELMA, Zuzana VRZALOVÁ, Kateřina STAŇO KOZUBÍK, Šárka POSPÍŠILOVÁ a Tomáš FREIBERGER. Impact of an intronic variant in RAD50 on RNA splicing due to inefficient branch point recognition. In European Human Genetics Conference (ESHG), Glasgow, United Kingdom. 2023.
      URL
      RIV/00216224:14740/23:00132995 Konferenční abstrakt. angličtina. Velká Británie a Severní Irsko.
      Souček, Přemysl (203 Česká republika, domácí) -- Blaháková, Ivona (203 Česká republika, domácí) -- Réblová, Kamila (203 Česká republika, domácí) -- Doubek, Michael (203 Česká republika, domácí) -- Trizuljak, Jakub (703 Slovensko, domácí) -- Beharka, Rastislav (703 Slovensko, domácí) -- Helma, Robert (203 Česká republika, domácí) -- Vrzalová, Zuzana (203 Česká republika, domácí) -- Staňo Kozubík, Kateřina (203 Česká republika, domácí) -- Pospíšilová, Šárka (203 Česká republika, garant, domácí) -- Freiberger, Tomáš (203 Česká republika, domácí)
      Klíčová slova anglicky: Intronic variants; RNA splicing; RAD50 gene; MaxEntScan; LaBranchoR
      Druh účasti: aktivní účast
      Mezinárodní význam: ano
      Recenzováno: ano
      Změnila: Mgr. Eva Dubská, učo 77638. Změněno: 24. 3. 2024 23:31.
      Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/2360060/cs
    5. Intronová varianta v RAD50 způsobující neefektivní rozpoznávání místa větvení a neočekávaný aberantní sestřih.
      BLAHÁKOVÁ, Ivona, Robert HELMA, Přemysl SOUČEK, Jakub TRIZULJAK, Rastislav BEHARKA, Zuzana VRZALOVÁ, Jiří ŠTIKA, Kateřina STAŇO KOZUBÍK, Kamila RÉBLOVÁ, Michael DOUBEK a Šárka POSPÍŠILOVÁ. Intronová varianta v RAD50 způsobující neefektivní rozpoznávání místa větvení a neočekávaný aberantní sestřih. In 56. Výroční cytogenomická konference, Ostrava. 2023.
      URL
      Název anglicky: An intronic variant in RAD50 causing inefficient branch site recognition and unexpected aberrant splicing.
      RIV/00216224:14740/23:00132788 Konferenční abstrakt. čeština. Česká republika.
      Blaháková, Ivona (203 Česká republika, domácí) -- Helma, Robert (203 Česká republika, domácí) -- Souček, Přemysl (203 Česká republika, domácí) -- Trizuljak, Jakub (703 Slovensko, domácí) -- Beharka, Rastislav (703 Slovensko, domácí) -- Vrzalová, Zuzana (203 Česká republika, domácí) -- Štika, Jiří (203 Česká republika, domácí) -- Staňo Kozubík, Kateřina (203 Česká republika, domácí) -- Réblová, Kamila (203 Česká republika, domácí) -- Doubek, Michael (203 Česká republika, domácí) -- Pospíšilová, Šárka (203 Česká republika, garant, domácí)
      Klíčová slova anglicky: intron variant; aberant RNA splicing; in silico; SpliceAI; MxEntScan; LaBranchoR
      Druh účasti: aktivní účast
      Recenzováno: ano
      Změnila: Mgr. Eva Dubská, učo 77638. Změněno: 27. 3. 2024 16:08.
      Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/2356371/cs
    6. Komplexní diagnostika hereditárních nádorových syndromů pomocí NGS panelu Bronco a dalších molekulárních metod.
      BLAHÁKOVÁ, Ivona, Robert HELMA, Přemysl SOUČEK, Jakub TRIZULJAK, Rastislav BEHARKA, Zuzana VRZALOVÁ, Jiří ŠTIKA, Kateřina STAŇO KOZUBÍK, Michael DOUBEK a Šárka POSPÍŠILOVÁ. Komplexní diagnostika hereditárních nádorových syndromů pomocí NGS panelu Bronco a dalších molekulárních metod. In XLVII. Brněnské onkologické dny in Klinická Onkologie. 2023.
      Změnila: Bc. Kateřina Kolesová, učo 112275. Změněno: 5. 1. 2024 10:27.
      Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/2356322/cs
    7. Korelace fenotypu a genotypu u dvou rodin s hereditární sférocytózou.
      VRZALOVÁ, Zuzana, Lenka RADOVÁ, Kateřina STAŇO KOZUBÍK, Jiří ŠTIKA, Jana JEDLIČKOVÁ, Jakub TRIZULJAK, Šárka POSPÍŠILOVÁ a Michael DOUBEK. Korelace fenotypu a genotypu u dvou rodin s hereditární sférocytózou. In 56. Výroční cytogenomická konference, Ostrava. 2023.
      URL
      RIV/00216224:14740/23:00132786 Konferenční abstrakt. angličtina. Česká republika.
      Vrzalová, Zuzana (203 Česká republika, domácí) -- Radová, Lenka (203 Česká republika, domácí) -- Staňo Kozubík, Kateřina (203 Česká republika, domácí) -- Štika, Jiří (203 Česká republika, domácí) -- Jedličková, Jana (203 Česká republika, domácí) -- Trizuljak, Jakub (703 Slovensko, domácí) -- Pospíšilová, Šárka (203 Česká republika, domácí) -- Doubek, Michael (203 Česká republika, garant, domácí)
      Klíčová slova anglicky: anemia; hemoglobin; hereditary spherocytosis
      Druh účasti: aktivní účast
      Mezinárodní význam: ano
      Recenzováno: ano
      Změnila: Mgr. Eva Dubská, učo 77638. Změněno: 27. 3. 2024 21:09.
      Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/2356324/cs
    8. Molekulární testování karcinomu endometria - analýza prvních zkušeností z klinické praxe
      BEDNAŘÍKOVÁ, Markéta, Jitka HAUSNEROVÁ, Luboš MINÁŘ, Renata TASLEROVÁ, Petra VINKLEROVÁ, Lucie EHRLICHOVÁ, Jakub TRIZULJAK, Ivona BLAHÁKOVÁ, Denis PRINC, Květoslava MATULOVÁ, Petra OVESNÁ, Ondřej SLABÝ a Vít WEINBERGER. Molekulární testování karcinomu endometria - analýza prvních zkušeností z klinické praxe. Klinická onkologie. Praha: Česká lékařská společnost J. E. Purkyně, 2023, roč. 36, č. 3, s. 215-223. ISSN 0862-495X. Dostupné z: https://dx.doi.org/10.48095/ccko2023215.
      URL
      Název anglicky: Molecular testing of endometrial carcinoma in real-world clinical practice
      RIV/00216224:14110/23:00131101 Článek v odborném periodiku. čeština. Česká republika.
      Bednaříková, Markéta (203 Česká republika, garant, domácí) -- Hausnerová, Jitka (203 Česká republika, domácí) -- Minář, Luboš (203 Česká republika, domácí) -- Taslerová, Renata (203 Česká republika, domácí) -- Vinklerová, Petra (203 Česká republika, domácí) -- Ehrlichová, Lucie (203 Česká republika, domácí) -- Trizuljak, Jakub (703 Slovensko, domácí) -- Blaháková, Ivona (203 Česká republika, domácí) -- Princ, Denis (703 Slovensko) -- Matulová, Květoslava (203 Česká republika, domácí) -- Ovesná, Petra (203 Česká republika, domácí) -- Slabý, Ondřej (203 Česká republika, domácí) -- Weinberger, Vít (203 Česká republika, domácí)
      Klíčová slova anglicky: p53; endometrial cancer; molecular testing; POLE; mismatch-repair system
      Recenzováno: ano
      Změnila: Mgr. Tereza Miškechová, učo 341652. Změněno: 19. 2. 2024 14:36.
      Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/2294403/cs
    9. Phenotype-genotype corellation in two families with hereditary spherocytosis.
      VRZALOVÁ, Zuzana, Lenka RADOVÁ, Kateřina STAŇO KOZUBÍK, Jiří ŠTIKA, Ivona BLAHÁKOVÁ, Jakub TRIZULJAK, Šárka POSPÍŠILOVÁ, H. HALÁMOVÁ a Michael DOUBEK. Phenotype-genotype corellation in two families with hereditary spherocytosis. In European Human Genetics Conference (ESHG), Glasgow, United Kingdom. 2023.
      URL
      RIV/00216224:14740/23:00132996 Konferenční abstrakt. angličtina. Velká Británie a Severní Irsko.
      Vrzalová, Zuzana (203 Česká republika, domácí) -- Radová, Lenka (203 Česká republika, domácí) -- Staňo Kozubík, Kateřina (203 Česká republika, domácí) -- Štika, Jiří (203 Česká republika, domácí) -- Blaháková, Ivona (203 Česká republika, domácí) -- Trizuljak, Jakub (703 Slovensko, domácí) -- Pospíšilová, Šárka (203 Česká republika, domácí) -- Doubek, Michael (203 Česká republika, garant, domácí)
      Klíčová slova anglicky: hemolytic anemia; hereditary spherocytosis; Sanger sequencing
      Druh účasti: aktivní účast
      Mezinárodní význam: ano
      Recenzováno: ano
      Změnila: Mgr. Eva Dubská, učo 77638. Změněno: 25. 3. 2024 11:35.
      Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/2360062/cs
    10. Rozsáhlá delece 22q12 u pacienta s oboustranným Schwannomem, mentální retardací, percepční sluchovou poruchou a epilepsií.
      TRIZULJAK, Jakub, Jakub DUBEN, Ivona BLAHÁKOVÁ, Zuzana VRZALOVÁ, Kateřina STAŇO KOZUBÍK, Jiří ŠTIKA, Lenka RADOVÁ, Veronika BERGEROVÁ, Soňa MEJSTŘÍKOVÁ, Věra HOŘÍNOVÁ, Radim JANČÁLEK, Šárka POSPÍŠILOVÁ a Michael DOUBEK. Rozsáhlá delece 22q12 u pacienta s oboustranným Schwannomem, mentální retardací, percepční sluchovou poruchou a epilepsií. In Kaprasův den 2023, Praha. 2023.
      Změnila: Bc. Kateřina Kolesová, učo 112275. Změněno: 11. 9. 2023 14:20.
      Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/2309718/cs

    2022

    1. A GP1BA Variant in a Czech Family with Monoallelic Bernard-Soulier Syndrome
      SKALNÍKOVÁ, Magdalena, Kateřina STAŇO KOZUBÍK, Jakub TRIZULJAK, Zuzana VRZALOVÁ, Lenka RADOVÁ, Kamila RÉBLOVÁ, Radka HOLBOVÁ, Terézia KURUCOVÁ, Hana SVOZILOVÁ, Jiří ŠTIKA, Ivona BLAHÁKOVÁ, Barbara DVOŘÁČKOVÁ, Marie PRUDKOVÁ, Olga STEHLÍKOVÁ, Michal ŠMÍDA, Leoš KŘEN, Petr SMEJKAL, Šárka POSPÍŠILOVÁ a Michael DOUBEK. A GP1BA Variant in a Czech Family with Monoallelic Bernard-Soulier Syndrome. International Journal of Molecular Sciences. Basel: Multidisciplinary Digital Publishing Institute, 2022, roč. 23, č. 2, s. 1-13. ISSN 1422-0067. Dostupné z: https://dx.doi.org/10.3390/ijms23020885.
      URL
      RIV/00216224:14740/22:00126142 Článek v odborném periodiku. angličtina. Švýcarsko.
      Skalníková, Magdalena (203 Česká republika, garant, domácí) -- Staňo Kozubík, Kateřina (203 Česká republika, domácí) -- Trizuljak, Jakub (703 Slovensko, domácí) -- Vrzalová, Zuzana (203 Česká republika, domácí) -- Radová, Lenka (203 Česká republika, domácí) -- Réblová, Kamila (203 Česká republika, domácí) -- Holbová, Radka (203 Česká republika, domácí) -- Kurucová, Terézia (703 Slovensko, domácí) -- Svozilová, Hana (203 Česká republika, domácí) -- Štika, Jiří (203 Česká republika, domácí) -- Blaháková, Ivona (203 Česká republika, domácí) -- Dvořáčková, Barbara (203 Česká republika, domácí) -- Prudková, Marie (203 Česká republika, domácí) -- Stehlíková, Olga (203 Česká republika, domácí) -- Šmída, Michal (203 Česká republika, domácí) -- Křen, Leoš (203 Česká republika, domácí) -- Smejkal, Petr (203 Česká republika, domácí) -- Pospíšilová, Šárka (203 Česká republika, domácí) -- Doubek, Michael (203 Česká republika, domácí)
      Klíčová slova anglicky: Bernard-Soulier syndrome; monoallelic; autosomal dominant; GP1BA; macrothrombocytopenia
      Mezinárodní význam: ano
      Recenzováno: ano
      Změnila: Mgr. Pavla Foltynová, Ph.D., učo 106624. Změněno: 3. 4. 2023 09:55.
      Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/1863063/cs
    2. Analysis of ANKRD26 gene 5´UTR variant in a cohort of Czech patients with suspected hereditary hematological disorder
      STAŇO KOZUBÍK, Kateřina, Jakub TRIZULJAK, Zuzana VRZALOVÁ, Lenka RADOVÁ, Ivona BLAHÁKOVÁ, Jiří ŠTIKA, Petr SMEJKAL, Veronika BERGEROVÁ, Jakub HYNŠT, Šárka POSPÍŠILOVÁ a Michael DOUBEK. Analysis of ANKRD26 gene 5´UTR variant in a cohort of Czech patients with suspected hereditary hematological disorder. In EHA 2022 in HemaSphere 2022; 6(S3): 2893-2894. 2022.
      Změnila: Bc. Kateřina Kolesová, učo 112275. Změněno: 9. 1. 2023 15:20.
      Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/2211821/cs
    3. ANALYSIS OF ANKRD26 GENE 5'UTR VARIANTS IN A COHORT OF CZECH PATIENTS WITH SUSPECTED HEREDITARY HEMATOLOGICAL DISORDER
      STAŇO KOZUBÍK, Kateřina, Jakub TRIZULJAK, Zuzana VRZALOVÁ, Lenka RADOVÁ, Ivona BLAHÁKOVÁ, Jiří ŠTIKA, Petr SMEJKAL, Veronika BERGEROVÁ, Jakub HYNŠT, Šárka POSPÍŠILOVÁ a Michael DOUBEK. ANALYSIS OF ANKRD26 GENE 5'UTR VARIANTS IN A COHORT OF CZECH PATIENTS WITH SUSPECTED HEREDITARY HEMATOLOGICAL DISORDER. In EHA 2022. 2022. ISSN 2572-9241.
      URL

      Klíčová slova anglicky: Mutation analysis; Polymorphism; Thrombocytopenia
      Mezinárodní význam: ano
      Změnila: Mgr. Tereza Miškechová, učo 341652. Změněno: 3. 2. 2023 09:16.
      Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/2252393/cs
    4. Delece 22q12 u pacienta s bilaterálním schwannomem zachycená kombinací metod NGS, MLPA a array-CGH.
      BLAHÁKOVÁ, Ivona, Jakub TRIZULJAK, Zuzana VRZALOVÁ, Soňa MEJSTŘÍKOVÁ, Jakub DUBEN, Jiří ŠTIKA, Kateřina STAŇO KOZUBÍK, Michael DOUBEK a Šárka POSPÍŠILOVÁ. Delece 22q12 u pacienta s bilaterálním schwannomem zachycená kombinací metod NGS, MLPA a array-CGH. In Celostátní sjezd Společnosti lékařské genetiky a genomiky ČLS JEP a 55. výroční cytogenetická konference, Praha. 2022.
      Změnila: Bc. Kateřina Kolesová, učo 112275. Změněno: 24. 11. 2022 10:06.
      Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/2233861/cs
    5. Genetická diagnostika familiárních onemocnění krvetvorby a stanovení jejich funkčního dopadu.
      VRZALOVÁ, Zuzana, Jiří ŠTIKA, Kateřina STAŇO KOZUBÍK, Ivona BLAHÁKOVÁ, Jakub TRIZULJAK, Šárka POSPÍŠILOVÁ a Michael DOUBEK. Genetická diagnostika familiárních onemocnění krvetvorby a stanovení jejich funkčního dopadu. In Celostátní sjezd Společnosti lékařské genetiky a genomiky ČLS JEP a 55. výroční cytogenetická konference, Praha. 2022.
      Změnila: Bc. Kateřina Kolesová, učo 112275. Změněno: 24. 11. 2022 09:51.
      Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/2233857/cs
    6. Loss of heterozygosity in EIF3F gene leading to intellectual disability in two siblings.
      VRZALOVÁ, Zuzana, Věra HŮRKOVÁ, Kateřina STAŇO KOZUBÍK, Karol PÁL, Marie TRKOVÁ, Jiří ŠTIKA, Ivona BLAHÁKOVÁ, Lenka RADOVÁ, Jakub TRIZULJAK, Šárka POSPÍŠILOVÁ a Michael DOUBEK. Loss of heterozygosity in EIF3F gene leading to intellectual disability in two siblings. In ESHG - European Human Genetics Conference 2022, Rakousko, Vídeň. 2022.
      Změnila: Bc. Kateřina Kolesová, učo 112275. Změněno: 20. 12. 2022 11:03.
      Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/2241027/cs
    7. Loss of heterozygosity inEIF3F gene leading to intellectual disability in two siblings
      VRZALOVÁ, Zuzana, Věra HŮRKOVÁ, Kateřina STAŇO KOZUBÍK, Karol PÁL, Marie TRKOVÁ, Jiří ŠTIKA, Ivona BLAHÁKOVÁ, Lenka RADOVÁ, Jakub TRIZULJAK, Šárka POSPÍŠILOVÁ a Michael DOUBEK. Loss of heterozygosity inEIF3F gene leading to intellectual disability in two siblings. In Mendel Genetics Conference 2022. 2022.
      Změnila: Bc. Kateřina Kolesová, učo 112275. Změněno: 18. 8. 2022 12:32.
      Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/2211922/cs
    8. Pathogenic germline variants of TP53 gene are rare in patients with chronic lymphocytic leukemia.
      PAVLOVÁ, Šárka, Jitka MALČÍKOVÁ, Johana GOMBÍKOVÁ, Jana ŠMARDOVÁ, Karla PLEVOVÁ, Jana KOTAŠKOVÁ, Barbara DVOŘÁČKOVÁ, Barbara KUNT VONKOVÁ, Kristýna ZÁVACKÁ, Veronika NAVRKALOVÁ, Jakub TRIZULJAK, Michael DOUBEK a Šárka POSPÍŠILOVÁ. Pathogenic germline variants of TP53 gene are rare in patients with chronic lymphocytic leukemia. In ESHG - European Human Genetics Conference 2022, Rakousko, Vídeň. 2022.
      Změnila: Bc. Kateřina Kolesová, učo 112275. Změněno: 19. 12. 2022 11:37.
      Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/2233315/cs
    9. 2022-RA-1304-ESGO Molecular testing of endometrial carcinoma brings growing opportunity to identify patients with inherited risk of cancer
      BEDNAŘÍKOVÁ, Markéta, Jitka HAUSNEROVÁ, Luboš MINÁŘ, Jakub TRIZULJAK, Ivona BLAHÁKOVÁ, Lucie EHRLICHOVÁ, Petra VINKLEROVÁ, Michal FELSINGER, Květoslava MATULOVÁ, Petra OVESNÁ a Vít WEINBERGER. 2022-RA-1304-ESGO Molecular testing of endometrial carcinoma brings growing opportunity to identify patients with inherited risk of cancer. In ESGO 2022 Congress. 2022. ISSN 1525-1438. Dostupné z: https://dx.doi.org/10.1136/ijgc-2022-ESGO.303.
      URL
      Změnila: Mgr. Tereza Miškechová, učo 341652. Změněno: 4. 11. 2022 08:33.
      Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/2229157/cs

    2021

    1. Detekce kauzálních variant u hereditárních nádorových sysndromů kombinací metod NGS a DigiMLPA.
      BLAHÁKOVÁ, Ivona, Jakub TRIZULJAK, Soňa MEJSTŘÍKOVÁ, Zuzana VRZALOVÁ, Michael DOUBEK a Šárka POSPÍŠILOVÁ. Detekce kauzálních variant u hereditárních nádorových sysndromů kombinací metod NGS a DigiMLPA. In XLV. Brněnské onkologické dny v Klinická Onkologie (2021). 2021.
      Změnila: Bc. Kateřina Kolesová, učo 112275. Změněno: 20. 12. 2021 07:35.
      Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/1812419/cs
    2. Diferenciální diagnostika eozinofilií v letech 2015-2020 na IHOK FN Brno.
      BRYCHTOVÁ, Yvona, Alžběta VAŠÍKOVÁ, Ivana JEŽÍŠKOVÁ, Kateřina ČÁBELOVÁ, Petra ŠMUHAŘOVÁ, Alexandra OLTOVÁ, Marie JAROŠOVÁ, Stanislava MAŠLEJOVÁ, Lucie BEZDĚKOVÁ, Jakub TRIZULJAK, Jiří MAYER a Michael DOUBEK. Diferenciální diagnostika eozinofilií v letech 2015-2020 na IHOK FN Brno. In II. Český hematologický a transfuziologický sjezd v Transfuze a Hematologie Dnes (2021). 2021.
      Změnila: Bc. Kateřina Kolesová, učo 112275. Změněno: 20. 12. 2021 09:38.
      Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/1812463/cs
    3. Functional analysis of new variant GP1BA gene in inherited macrotrombocytopenia.
      SKALNÍKOVÁ, Magdalena, Kateřina STAŇO KOZUBÍK, Zuzana VRZALOVÁ, Kamila RÉBLOVÁ, Jakub TRIZULJAK, Jiří ŠTIKA, Lenka RADOVÁ, Šárka POSPÍŠILOVÁ a Michael DOUBEK. Functional analysis of new variant GP1BA gene in inherited macrotrombocytopenia. In Pražské hematologické dny. 2021.
      Změnila: Bc. Kateřina Kolesová, učo 112275. Změněno: 20. 12. 2021 14:28.
      Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/1812603/cs
    4. Kongenitální neutropenie u dětí a dospělých
      STAŇO KOZUBÍK, Kateřina, Zuzana VRZALOVÁ, Jakub TRIZULJAK, Magdalena SKALNÍKOVÁ, Lenka RADOVÁ, Ivona BLAHÁKOVÁ, Jiří ŠTIKA, Veronika BERGEROVÁ, Michal ŠMÍDA, Šárka POSPÍŠILOVÁ a Michael DOUBEK. Kongenitální neutropenie u dětí a dospělých. Transfúze a hematologie dnes. Mladá fronta a.s., 2021, roč. 27, č. 4, s. 297-303. ISSN 1213-5763. Dostupné z: https://dx.doi.org/10.48095/cctahd2021297.
      URL
      Název česky: Kongenitální neutropenie u dětí a dospělých
      Název anglicky: Congenital neutropenia in children and adults
      RIV/00216224:14740/21:00120210 Článek v odborném periodiku. čeština. Česká republika.
      Staňo Kozubík, Kateřina (203 Česká republika, domácí) -- Vrzalová, Zuzana (203 Česká republika, domácí) -- Trizuljak, Jakub (703 Slovensko, domácí) -- Skalníková, Magdalena (203 Česká republika, domácí) -- Radová, Lenka (203 Česká republika, domácí) -- Blaháková, Ivona (203 Česká republika, domácí) -- Štika, Jiří (203 Česká republika, domácí) -- Bergerová, Veronika (703 Slovensko, domácí) -- Šmída, Michal (203 Česká republika, domácí) -- Pospíšilová, Šárka (203 Česká republika, domácí) -- Doubek, Michael (203 Česká republika, domácí)
      Klíčová slova anglicky: whole exome sequencing; hereditary neutropenia in adults; gene variants
      Změnila: Mgr. Pavla Foltynová, Ph.D., učo 106624. Změněno: 18. 5. 2022 13:32.
      Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/1820895/cs
    5. Molekulárně genetická diagnostika familiárních onemocnění krvetvorby.
      VRZALOVÁ, Zuzana, Kateřina STAŇO KOZUBÍK, Jiří ŠTIKA, Magdalena SKALNÍKOVÁ, Lenka RADOVÁ, Ivona BLAHÁKOVÁ, Jakub TRIZULJAK, Šárka POSPÍŠILOVÁ a Michael DOUBEK. Molekulárně genetická diagnostika familiárních onemocnění krvetvorby. In II. Český hematologický a transfuziologický sjezd v Transfuze a Hematologie Dnes (2021). 2021.
      Změnila: Bc. Kateřina Kolesová, učo 112275. Změněno: 20. 12. 2021 09:43.
      Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/1812468/cs

    2020

    1. Clinical features and survival of patients with indolent systemic mastocytosis defined by the updated WHO classification
      TRIZULJAK, Jakub, W. R. SPERR, Lucie NEKVINDOVA, H. O. ELBERINK, K. V. GLEIXNER, A. GORSKA, M. LANGE, K. HARTMANN, A. ILLERHAUS, M. BONIFACIO, C. PERKINS, C. ELENA, L. MALCOVATI, A. B. FORTINA, K. SHOUMARIYEH, M. JAWHAR, R. ZANOTTI, P. BONADONNA, F. CAROPPO, A. ZINK, M. TRIGGIANI, R. PARENTE, Bubnoff N. VON, A. S. YAVUZ, H. HAGGLUND, M. MATTSSON, J. PANSE, N. JAEKEL, A. KILBERTUS, O. HERMINE, M. AROCK, D. FUCHS, V. SABATO, K. BROCKOW, A. BRETTERKLIEBER, M. NIEDOSZYTKO, Anrooij B. VAN, A. REITER, J. GOTLIB, H. C. KLUIN-NELEMANS, Jiří MAYER, Michael DOUBEK a P. VALENT. Clinical features and survival of patients with indolent systemic mastocytosis defined by the updated WHO classification. Allergy. Hoboken: Wiley, 2020, roč. 75, č. 8, s. 1927-1938. ISSN 0105-4538. Dostupné z: https://dx.doi.org/10.1111/all.14248.
      URL
      RIV/00216224:14110/20:00114918 Článek v odborném periodiku. angličtina. Spojené státy.
      Trizuljak, Jakub (703 Slovensko, domácí) -- Nekvindova, Lucie (203 Česká republika) -- Mayer, Jiří (203 Česká republika, domácí) -- Doubek, Michael (203 Česká republika, garant, domácí)
      Klíčová slova anglicky: cutaneous mastocytosis; indolent systemic mastocytosis; prognostication; survival; WHO classification
      Mezinárodní význam: ano
      Recenzováno: ano
      Změnila: Mgr. Pavla Foltynová, Ph.D., učo 106624. Změněno: 24. 2. 2021 13:14.
      Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/1743659/cs
    2. Dědičná trombocytopenie na podkladě patogenní varianty genu MYH9 diagnostikovaná u dospělé ženy.
      SÝKORA, M., Zuzana VRZALOVÁ, J. VONDRÁKOVÁ, Ivona BLAHÁKOVÁ, Jakub TRIZULJAK, V. MOTÁŇ, P. JANDOVÁ, N. ROUČKOVÁ, M. STRUSKOVÁ, Šárka POSPÍŠILOVÁ, I. VONKE a Michael DOUBEK. Dědičná trombocytopenie na podkladě patogenní varianty genu MYH9 diagnostikovaná u dospělé ženy. Transfúze a hematologie dnes. Mladá fronta a.s., 2020, roč. 26, č. 4, s. 327-332. ISSN 1213-5763.
      URL
      Název česky: Dědičná trombocytopenie na podkladě patogenní varianty genu MYH9 diagnostikovaná u dospělé ženy.
      Název anglicky: Hereditary thrombocytopenia caused by a pathogenic variant of the MYH9 gene diagnosed in an adult woman.
      RIV/00216224:14740/20:00120085 Článek v odborném periodiku. čeština. Česká republika.
      Vrzalová, Zuzana (203 Česká republika, domácí) -- Blaháková, Ivona (203 Česká republika, domácí) -- Trizuljak, Jakub (703 Slovensko, domácí) -- Pospíšilová, Šárka (203 Česká republika, domácí) -- Doubek, Michael (203 Česká republika, garant, domácí)
      Klíčová slova anglicky: hereditary thrombocytopenia; MYH 9; Sebastian syndrome
      Změnila: Mgr. Pavla Foltynová, Ph.D., učo 106624. Změněno: 12. 5. 2021 12:48.
      Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/1731956/cs
    3. Diagnosis of Bloom Syndrome in a Patient with Short Stature, Recurrence of Malignant Lymphoma, and Consanguineous Origin
      TRIZULJAK, Jakub, Terezie PETRUCHOVÁ, Ivona BLAHÁKOVÁ, Zuzana VRZALOVÁ, Vera HORINOVA, Martina DOUBKOVÁ, Jozef MICHALKA, Jiří MAYER, Šárka POSPÍŠILOVÁ a Michael DOUBEK. Diagnosis of Bloom Syndrome in a Patient with Short Stature, Recurrence of Malignant Lymphoma, and Consanguineous Origin. Molecular Syndromology. BASEL: Karger, 2020, roč. 11, č. 2, s. 73-82. ISSN 1661-8769. Dostupné z: https://dx.doi.org/10.1159/000507006.
      URL
      RIV/00216224:14110/20:00116143 Článek v odborném periodiku. angličtina. Švýcarsko.
      Trizuljak, Jakub (703 Slovensko, garant, domácí) -- Petruchová, Terezie (203 Česká republika, domácí) -- Blaháková, Ivona (203 Česká republika, domácí) -- Vrzalová, Zuzana (203 Česká republika, domácí) -- Horinova, Vera (203 Česká republika) -- Doubková, Martina (203 Česká republika) -- Michalka, Jozef (703 Slovensko, domácí) -- Mayer, Jiří (203 Česká republika, domácí) -- Pospíšilová, Šárka (203 Česká republika, domácí) -- Doubek, Michael (203 Česká republika, domácí)
      Klíčová slova anglicky: Autosomal recessive variant; BLM; Bloom syndrome; Consanguinity; Lymphoma
      Mezinárodní význam: ano
      Recenzováno: ano
      Změnila: Mgr. Tereza Miškechová, učo 341652. Změněno: 31. 8. 2020 10:47.
      Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/1673241/cs
    4. Double-hit mutace u pacientky s karcinomem ovaria a neurofibromatózou.
      TRIZULJAK, Jakub, Ivona BLAHÁKOVÁ, Zuzana VRZALOVÁ, Markéta BEDNAŘÍKOVÁ, I. GROCHOVÁ, Šárka POSPÍŠILOVÁ a Michael DOUBEK. Double-hit mutace u pacientky s karcinomem ovaria a neurofibromatózou. In XLIV. Brněnské onkologické dny, Brno, říjen 2020 in Klinická Onkologie. 2020.
      Změnila: Bc. Kateřina Kolesová, učo 112275. Změněno: 22. 1. 2021 07:49.
      Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/1731860/cs
    5. Functional testing of gene variants in inherited thrombocytopenias.
      SKALNÍKOVÁ, Magdalena, Kateřina STAŇO KOZUBÍK, Michaela PEŠOVÁ, Zuzana VRZALOVÁ, Jakub TRIZULJAK, Lenka RADOVÁ, Šárka POSPÍŠILOVÁ a Michael DOUBEK. Functional testing of gene variants in inherited thrombocytopenias. In 20. Pražské hematologické dny (Hematologie 2020), Praha. 2020.
      Změnila: Bc. Kateřina Kolesová, učo 112275. Změněno: 6. 11. 2020 13:36.
      Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/1689899/cs
    6. Characterization of pathogenic variants associated with hereditary thrombocytopenias in families from the Czech republic.
      VRZALOVÁ, Zuzana, Kateřina STAŇO KOZUBÍK, Lenka RADOVÁ, Jakub TRIZULJAK, Šárka POSPÍŠILOVÁ a Michael DOUBEK. Characterization of pathogenic variants associated with hereditary thrombocytopenias in families from the Czech republic. In 20. Pražské hematologické dny (Hematologie 2020), Praha. 2020.
      Změnila: Bc. Kateřina Kolesová, učo 112275. Změněno: 6. 11. 2020 13:14.
      Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/1689892/cs
    7. Uncovering rare hematological entities: Shwachman-Diamond syndrome in a pair of siblings with neutropenia and recurrent infections.
      TRIZULJAK, Jakub, Zuzana VRZALOVÁ, Ivona BLAHÁKOVÁ, Lenka RADOVÁ, Šárka POSPÍŠILOVÁ a Michael DOUBEK. Uncovering rare hematological entities: Shwachman-Diamond syndrome in a pair of siblings with neutropenia and recurrent infections. In ESHG Virtual Conference 2020. 2020.
      Změnila: Bc. Kateřina Kolesová, učo 112275. Změněno: 22. 1. 2021 07:35.
      Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/1731858/cs

    2019

    1. A novel germline mutation in GP1BA gene in family with hereditary macrothrombocytopenia
      STAŇO KOZUBÍK, Kateřina, Jakub TRIZULJAK, Michaela PEŠOVÁ, Karol PÁL, Kamila RÉBLOVÁ, Lenka RADOVÁ, Šárka POSPÍŠILOVÁ a Michael DOUBEK. A novel germline mutation in GP1BA gene in family with hereditary macrothrombocytopenia. In 51st Conference of the European-Society-of-Human-Genetics (ESHG) in conjunction with the European Meeting on Psychosocial Aspects of Genetics (EMPAG). 2019. ISSN 1018-4813.
      RIV/00216224:14740/19:00108613 Konferenční abstrakt. angličtina. Velká Británie a Severní Irsko.
      Staňo Kozubík, Kateřina (203 Česká republika, domácí) -- Trizuljak, Jakub (703 Slovensko, domácí) -- Pešová, Michaela (203 Česká republika, domácí) -- Pál, Karol (703 Slovensko, domácí) -- Réblová, Kamila (203 Česká republika, domácí) -- Radová, Lenka (203 Česká republika, domácí) -- Pospíšilová, Šárka (203 Česká republika, garant, domácí) -- Doubek, Michael (203 Česká republika, domácí)
      Klíčová slova anglicky: germline mutation; GP1BA
      Mezinárodní význam: ano
      Změnila: Mgr. Pavla Foltynová, Ph.D., učo 106624. Změněno: 31. 3. 2020 15:00.
      Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/1641117/cs
    2. A novel germline mutation of the SFTPA1 gene in familial interstitial pneumonia
      DOUBKOVÁ, Martina, Kateřina STAŇO KOZUBÍK, Lenka RADOVÁ, Michaela PEŠOVÁ, Jakub TRIZULJAK, Karol PÁL, Klára SVOBODOVÁ, Kamila RÉBLOVÁ, Hana SVOZILOVÁ, Zuzana VRZALOVÁ, Šárka POSPÍŠILOVÁ a Michael DOUBEK. A novel germline mutation of the SFTPA1 gene in familial interstitial pneumonia. HUMAN GENOME VARIATION. LONDON: NATURE PUBLISHING GROUP, 2019, roč. 6, MAR, s. nestrankovano, 6 s. ISSN 2054-345X. Dostupné z: https://dx.doi.org/10.1038/s41439-019-0044-z.
      URL
      RIV/00216224:14740/19:00108481 Článek v odborném periodiku. angličtina. Velká Británie a Severní Irsko.
      Doubková, Martina (203 Česká republika, domácí) -- Staňo Kozubík, Kateřina (203 Česká republika, domácí) -- Radová, Lenka (203 Česká republika, domácí) -- Pešová, Michaela (203 Česká republika, domácí) -- Trizuljak, Jakub (703 Slovensko, domácí) -- Pál, Karol (703 Slovensko, domácí) -- Svobodová, Klára (203 Česká republika) -- Réblová, Kamila (203 Česká republika, domácí) -- Svozilová, Hana (203 Česká republika, domácí) -- Vrzalová, Zuzana (203 Česká republika, domácí) -- Pospíšilová, Šárka (203 Česká republika, garant, domácí) -- Doubek, Michael (203 Česká republika, domácí)
      Klíčová slova anglicky: IDIOPATHIC PULMONARY-FIBROSIS; SURFACTANT PROTEIN-A; LUNG-DISEASE; PATHOLOGICAL FEATURES; RTEL1; DIAGNOSIS; VARIANTS; UPDATE; ABCA3
      Mezinárodní význam: ano
      Recenzováno: ano
      Změnila: Mgr. Pavla Foltynová, Ph.D., učo 106624. Změněno: 31. 3. 2020 21:09.
      Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/1538917/cs
    3. A rare diagnosis: Hermansky-Pudlak syndrome i a patient eith pulmonary fibrosis, oculocutaneous albinism and thrombocytopathy
      DOUBKOVÁ, Martina, Jakub TRIZULJAK, Anna HRAZDIROVÁ, Zuzana VRZALOVÁ, Ivona BLAHÁKOVÁ, Lenka RADOVÁ, Šárka POSPÍŠILOVÁ a Michael DOUBEK. A rare diagnosis: Hermansky-Pudlak syndrome i a patient eith pulmonary fibrosis, oculocutaneous albinism and thrombocytopathy. In European Respiratory Journal 2019, 54, Suppl. 63, PA1400. 2019. Dostupné z: https://dx.doi.org/10.1183/13993003.congress-219.PA1400.
      Změnila: Kateřina Medková, učo 169105. Změněno: 10. 12. 2019 11:56.
      Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/1589846/cs
    4. A rare diagnosis: Hermansky-Pudlak syndrome in a patient with pulmonary fibrosis, oculocutaneous albinism and thrombocytopathy
      TRIZULJAK, Jakub, Martina DOUBKOVÁ, Anna HRAZDIROVÁ, Zuzana VRZALOVÁ, Ivona BLAHÁKOVÁ, Lenka RADOVÁ, Šárka POSPÍŠILOVÁ a Michael DOUBEK. A rare diagnosis: Hermansky-Pudlak syndrome in a patient with pulmonary fibrosis, oculocutaneous albinism and thrombocytopathy. In ESHG 2019, Gothenburg, Sweden. 2019. ISSN 1018-4813.
      RIV/00216224:14110/19:00108576 Konferenční abstrakt. angličtina. Velká Británie a Severní Irsko.
      Trizuljak, Jakub (703 Slovensko, domácí) -- Doubková, Martina (203 Česká republika, domácí) -- Hrazdirová, Anna (203 Česká republika, domácí) -- Vrzalová, Zuzana (203 Česká republika, domácí) -- Blaháková, Ivona (203 Česká republika, domácí) -- Radová, Lenka (203 Česká republika, domácí) -- Pospíšilová, Šárka (203 Česká republika, domácí) -- Doubek, Michael (203 Česká republika, domácí)
      Klíčová slova anglicky: Hermansky-Pudlak syndrome
      Změnila: Mgr. Pavla Foltynová, Ph.D., učo 106624. Změněno: 30. 3. 2020 14:30.
      Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/1609437/cs
    5. Cílená terapie chronické lymfocytární leukemie
      TRIZULJAK, Jakub a Michael DOUBEK. Cílená terapie chronické lymfocytární leukemie. Acta medicinae. ERA Média s.r.o., 2019, roč. 8, č. 11, s. 129-131. ISSN 1805-398X.
      URL
      Název anglicky: Targeted therapy of chronic lymphocytic leukemia
      RIV/00216224:14110/19:00115267 Článek v odborném periodiku. čeština. Česká republika.
      Trizuljak, Jakub (703 Slovensko, domácí) -- Doubek, Michael (203 Česká republika, domácí)
      Klíčová slova anglicky: CLL; therapy; studies
      Recenzováno: ano
      Změnila: Mgr. Tereza Miškechová, učo 341652. Změněno: 26. 2. 2021 08:51.
      Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/1614418/cs
    6. Familial leukemia associated with thrombocytopenia
      TRIZULJAK, Jakub a Michael DOUBEK. Familial leukemia associated with thrombocytopenia. Online. In Zhan He Wu. Germ Line Mutations Associated Leukemia. London: Intech Open, 2019, s. 1-16. ISBN 978-1-78984-024-7. Dostupné z: https://dx.doi.org/10.5772/intechopen.85303.
      URL
      RIV/00216224:14110/19:00108587 Kapitola resp. kapitoly v odborné knize. angličtina. Velká Británie a Severní Irsko.
      Trizuljak, Jakub (703 Slovensko, domácí) -- Doubek, Michael (203 Česká republika, garant, domácí)
      Klíčová slova anglicky: Familial leukemia; thrombocytopenia; AML; familial; RUNX1; ANKRD26; ETV6
      Mezinárodní význam: ano
      Recenzováno: ano
      Změnila: Mgr. Tereza Miškechová, učo 341652. Změněno: 22. 4. 2020 08:54.
      Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/1614682/cs
    7. Characterization of causal variants associated with hereditary thrombocytopenias.
      VRZALOVÁ, Zuzana, Ivona BLAHÁKOVÁ, Lenka RADOVÁ, Jakub TRIZULJAK, Šárka POSPÍŠILOVÁ a Michael DOUBEK. Characterization of causal variants associated with hereditary thrombocytopenias. In ASHG 2019 Annual Meeting, Houston, Texas, USA. 2019.
      Změnila: Bc. Kateřina Kolesová, učo 112275. Změněno: 24. 1. 2020 07:52.
      Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/1609429/cs
    8. Charakterizace patogenních variant u rodin s výskytem dědičné trombocytopenie – kazuistiky
      VRZALOVÁ, Zuzana, Lenka RADOVÁ, Kateřina STAŇO KOZUBÍK, Jakub TRIZULJAK, Ivona BLAHÁKOVÁ, Jiří ŠTIKA, Šárka POSPÍŠILOVÁ a Michael DOUBEK. Charakterizace patogenních variant u rodin s výskytem dědičné trombocytopenie – kazuistiky. In 23. celostátní konference DNA diagnostiky, Brno. 2019.
      Změnila: Bc. Kateřina Kolesová, učo 112275. Změněno: 24. 1. 2020 13:02.
      Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/1609601/cs
    9. Charakterizace patogenních variant u rodin s výskytem dědičné trombocytopenie – kazuistiky.
      VRZALOVÁ, Zuzana, Lenka RADOVÁ, Kateřina STAŇO KOZUBÍK, Jakub TRIZULJAK, Ivona BLAHÁKOVÁ, Jiří ŠTIKA, Šárka POSPÍŠILOVÁ a Michael DOUBEK. Charakterizace patogenních variant u rodin s výskytem dědičné trombocytopenie – kazuistiky. In Celostátní sjezd Společnosti lékařské genetika a genomiky ČLS JEP a 52. Výroční cytogenetická konference, Plzeň. 2019.
      Změnila: Bc. Kateřina Kolesová, učo 112275. Změněno: 29. 1. 2020 07:41.
      Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/1613198/cs
    10. Novel genetic variant of HPS1 gene in Hermansky-Pudlak syndrome with fulminant progression of pulmonary fibrosis: a case report
      DOUBKOVÁ, Martina, Jakub TRIZULJAK, Zuzana VRZALOVÁ, Anna HRAZDIROVÁ, Ivona BLAHÁKOVÁ, Lenka RADOVÁ, Šárka POSPÍŠILOVÁ a Michael DOUBEK. Novel genetic variant of HPS1 gene in Hermansky-Pudlak syndrome with fulminant progression of pulmonary fibrosis: a case report. BMC Pulmonary Medicine. London: Biomed Central LTD, 2019, roč. 19, č. 1, s. 178-183. ISSN 1471-2466. Dostupné z: https://dx.doi.org/10.1186/s12890-019-0941-4.
      URL
      RIV/00216224:14740/19:00108528 Článek v odborném periodiku. angličtina. Velká Británie a Severní Irsko.
      Doubková, Martina (203 Česká republika, domácí) -- Trizuljak, Jakub (703 Slovensko, domácí) -- Vrzalová, Zuzana (203 Česká republika, domácí) -- Hrazdirová, Anna (203 Česká republika, domácí) -- Blaháková, Ivona (203 Česká republika, domácí) -- Radová, Lenka (203 Česká republika, domácí) -- Pospíšilová, Šárka (203 Česká republika, domácí) -- Doubek, Michael (203 Česká republika, garant, domácí)
      Klíčová slova anglicky: Exome sequencing; Hermansky-Pudlak syndrome; Pulmonary fibrosis
      Mezinárodní význam: ano
      Recenzováno: ano
      Změnila: Mgr. Pavla Foltynová, Ph.D., učo 106624. Změněno: 9. 3. 2020 08:57.
      Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/1574756/cs
    11. Vyšetření dědičných predispozic k nádorovým onemocněním metodou NGS – dosavadní výsledky a nejasné případy.
      BLAHÁKOVÁ, Ivona, Jakub TRIZULJAK, Zuzana VRZALOVÁ a Šárka POSPÍŠILOVÁ. Vyšetření dědičných predispozic k nádorovým onemocněním metodou NGS – dosavadní výsledky a nejasné případy. In Celostátní sjezd Společnosti lékařské genetika a genomiky ČLS JEP a 52. Výroční cytogenetická konference, Plzeň. 2019.
      Změnila: Bc. Kateřina Kolesová, učo 112275. Změněno: 29. 1. 2020 07:54.
      Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/1613216/cs
    12. Vyšetření dědičných predispozic k nádorovým onemocněním metodou NGS – dosavadní výsledky a nejasné případy.
      BLAHÁKOVÁ, Ivona, Jakub TRIZULJAK, Zuzana VRZALOVÁ a Šárka POSPÍŠILOVÁ. Vyšetření dědičných predispozic k nádorovým onemocněním metodou NGS – dosavadní výsledky a nejasné případy. In XLIII. Brněnské onkologické dny v Klinická Onkologie, Brno. 2019.
      Změnila: Bc. Kateřina Kolesová, učo 112275. Změněno: 1. 11. 2019 13:55.
      Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/1575105/cs

    2018

    1. A novel germline mutation in GP1BA gene N-terminal domain in monoallelic Bernard-Soulier syndrome
      TRIZULJAK, Jakub, Kateřina STAŇO KOZUBÍK, Lenka RADOVÁ, Michaela PEŠOVÁ, Karol PÁL, Kamila RÉBLOVÁ, Olga STEHLÍKOVÁ, Petr SMEJKAL, Jiřina ZAVŘELOVÁ, M. PACEJKA, Jiří MAYER, Šárka POSPÍŠILOVÁ a Michael DOUBEK. A novel germline mutation in GP1BA gene N-terminal domain in monoallelic Bernard-Soulier syndrome. Platelets. PHILADELPHIA: TAYLOR & FRANCIS INC, 2018, roč. 29, č. 8, s. 827-833. ISSN 0953-7104. Dostupné z: https://dx.doi.org/10.1080/09537104.2018.1529300.
      URL
      RIV/00216224:14740/18:00106258 Článek v odborném periodiku. angličtina. Spojené státy.
      Trizuljak, Jakub (703 Slovensko, domácí) -- Staňo Kozubík, Kateřina (203 Česká republika, domácí) -- Radová, Lenka (203 Česká republika, domácí) -- Pešová, Michaela (203 Česká republika, domácí) -- Pál, Karol (703 Slovensko, domácí) -- Réblová, Kamila (203 Česká republika, domácí) -- Stehlíková, Olga (203 Česká republika, domácí) -- Smejkal, Petr (203 Česká republika, domácí) -- Zavřelová, Jiřina (203 Česká republika, domácí) -- Pacejka, M. (203 Česká republika) -- Mayer, Jiří (203 Česká republika, domácí) -- Pospíšilová, Šárka (203 Česká republika, domácí) -- Doubek, Michael (203 Česká republika, garant, domácí)
      Klíčová slova anglicky: Autosomal dominant variant; GP1BA; Inherited thrombocytopenia; monoallelic Bernard-Soulier syndrome
      Mezinárodní význam: ano
      Recenzováno: ano
      Změnila: Mgr. Pavla Foltynová, Ph.D., učo 106624. Změněno: 15. 3. 2019 13:54.
      Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/1498777/cs
    2. C-terminal RUNX1 mutation in familial platelet disorder with predisposition to myeloid malignancies
      STAŇO KOZUBÍK, Kateřina, Lenka RADOVÁ, Michaela PEŠOVÁ, Kamila RÉBLOVÁ, Jakub TRIZULJAK, Karla PLEVOVÁ, Veronika FIAMOLI, J. GUMULEC, H. URBANKOVA, T. SZOTKOWSKI, Jiří MAYER, Šárka POSPÍŠILOVÁ a Michael DOUBEK. C-terminal RUNX1 mutation in familial platelet disorder with predisposition to myeloid malignancies. International journal of hematology. Tokyo: Springer Japan KK, 2018, roč. 108, č. 6, s. 652-657. ISSN 0925-5710. Dostupné z: https://dx.doi.org/10.1007/s12185-018-2514-3.
      URL
      RIV/00216224:14740/18:00106950 Článek v odborném periodiku. angličtina. Japonsko.
      Staňo Kozubík, Kateřina (203 Česká republika, domácí) -- Radová, Lenka (203 Česká republika, domácí) -- Pešová, Michaela (203 Česká republika, domácí) -- Réblová, Kamila (203 Česká republika, domácí) -- Trizuljak, Jakub (703 Slovensko, domácí) -- Plevová, Karla (203 Česká republika, domácí) -- Fiamoli, Veronika (203 Česká republika, domácí) -- Gumulec, J. (203 Česká republika) -- Urbankova, H. (203 Česká republika) -- Szotkowski, T. (203 Česká republika) -- Mayer, Jiří (203 Česká republika, domácí) -- Pospíšilová, Šárka (203 Česká republika, domácí) -- Doubek, Michael (203 Česká republika, garant, domácí)
      Klíčová slova anglicky: Familial platelet disorder with predisposition to myeloid malignancies; Inherited thrombocytopenia; RUNX1
      Mezinárodní význam: ano
      Recenzováno: ano
      Změnila: Mgr. Pavla Foltynová, Ph.D., učo 106624. Změněno: 13. 3. 2019 13:09.
      Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/1474600/cs
    3. Detekce patogenních variant u rodin s výskytem dědičného onemocnění metodou celoexomového sekvenování – kazuistiky
      SVOZILOVÁ, Hana, Zuzana VRZALOVÁ, Kateřina STAŇO KOZUBÍK, Michaela PEŠOVÁ, Martina DOUBKOVÁ, Jakub TRIZULJAK, Věra HŮRKOVÁ, Lenka RADOVÁ, Kamila RÉBLOVÁ, Karol PÁL, Michael DOUBEK a Šárka POSPÍŠILOVÁ. Detekce patogenních variant u rodin s výskytem dědičného onemocnění metodou celoexomového sekvenování – kazuistiky. In 22. celostátní konference DNA diagnostiky, České Budějovice. 2018.
      Název anglicky: Detection of Pathogenic Variants in Families with Inherited Disease by the Method of Whole-Exam Sequence - Case Reports
      RIV/00216224:14740/18:00105031 Konferenční abstrakt. čeština.
      Svozilová, Hana (203 Česká republika, domácí) -- Vrzalová, Zuzana (203 Česká republika, domácí) -- Staňo Kozubík, Kateřina (203 Česká republika, domácí) -- Pešová, Michaela (203 Česká republika, domácí) -- Doubková, Martina (203 Česká republika, domácí) -- Trizuljak, Jakub (703 Slovensko, domácí) -- Hůrková, Věra (203 Česká republika, domácí) -- Radová, Lenka (203 Česká republika, domácí) -- Réblová, Kamila (203 Česká republika, domácí) -- Pál, Karol (703 Slovensko, domácí) -- Doubek, Michael (203 Česká republika, domácí) -- Pospíšilová, Šárka (203 Česká republika, garant, domácí)
      Klíčová slova anglicky: detection; WES
      Změnila: Mgr. Pavla Foltynová, Ph.D., učo 106624. Změněno: 26. 3. 2019 15:45.
      Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/1481140/cs
    4. Determination of causal variants in iherited thrombocytopenias
      PEŠOVÁ, Michaela, Kateřina STAŇO KOZUBÍK, Lenka RADOVÁ, Karol PÁL, Kamila RÉBLOVÁ, Jakub TRIZULJAK, H. URBÁNKOVÁ, Petr SMEJKAL, Jaromír GUMULEC, Veronika FIAMOLI, Šárka POSPÍŠILOVÁ a Michael DOUBEK. Determination of causal variants in iherited thrombocytopenias. In 16th VBC PhD Symposium – Metamorhphosis, Vienna, Austria. 2018.
      Název anglicky: Determination of causal variants in iherited thrombocytopenias.
      angličtina.
      Klíčová slova anglicky: inherited thrombocytopenias; determination
      Změnila: Mgr. Pavla Foltynová, Ph.D., učo 106624. Změněno: 26. 3. 2019 15:46.
      Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/1481570/cs
    5. Stanovení kauzálních variant u dědičných trombocytopenií
      PEŠOVÁ, Michaela, Kateřina STAŇO KOZUBÍK, Jakub TRIZULJAK, Lenka RADOVÁ, Kamila RÉBLOVÁ, Jiří MAYER, Šárka POSPÍŠILOVÁ a Michael DOUBEK. Stanovení kauzálních variant u dědičných trombocytopenií. In I. Český hematologický a transfuziologický sjezd. 2018.
      čeština.
      Změnila: Mgr. Pavla Foltynová, Ph.D., učo 106624. Změněno: 26. 3. 2019 15:37.
      Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/1465696/cs
    6. Vrozené predispozice k hematologickým malignitám existují: přehled poznatků a vlastní nálezy
      DOUBEK, Michael, Jakub TRIZULJAK, Jiří MAYER, Kateřina STAŇO KOZUBÍK, Michaela PEŠOVÁ, Lenka RADOVÁ a Šárka POSPÍŠILOVÁ. Vrozené predispozice k hematologickým malignitám existují: přehled poznatků a vlastní nálezy. In XIII. Brněnské hematologické dny/Novinky v hematologii, Brno. 2018.
      Změnila: Bc. Kateřina Kolesová, učo 112275. Změněno: 13. 2. 2019 10:43.
      Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/1496470/cs

    2017

    1. Úspěšná léčba ibrutinibem u pacientky s chronickou lymfocytární leukemií a nutností antiagregační terapie
      TRIZULJAK, Jakub a Michael DOUBEK. Úspěšná léčba ibrutinibem u pacientky s chronickou lymfocytární leukemií a nutností antiagregační terapie. Acta medicinae. Brno: ERA Média, 2017, roč. 6, č. 3, s. 91-92. ISSN 1805-398X.
      Název anglicky: Successful ibrutinib treatment in patient with chronic lymphocytic leukemia and the need for anti-aggregation therapy
      RIV/00216224:14110/17:00099071 Článek v odborném periodiku. Onkologie a hematologie. čeština. Česká republika.
      Trizuljak, Jakub (703 Slovensko, garant, domácí) -- Doubek, Michael (203 Česká republika, domácí)
      Klíčová slova anglicky: ibrutinib; chronic lymphocytic leukemia
      Změnila: Soňa Böhmová, učo 232884. Změněno: 19. 3. 2018 14:06.
      Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/1401238/cs

    2016

    1. Léčba pacienta s opakovaně progradující chronickou lymfocytární leukemií idelasibem a komplikace této léčby
      TRIZULJAK, Jakub, Yvona BRYCHTOVÁ a Michael DOUBEK. Léčba pacienta s opakovaně progradující chronickou lymfocytární leukemií idelasibem a komplikace této léčby. In Případy z klinické praxe : zkušenosti s léčbou idelalisibem (Zydelig®) u pacientů s CLL. První vydání. Praha: Farmakon Press, spol. s r.o., 2016, s. 23-24. ISBN 978-80-906589-0-5.
      Název anglicky: Treatment of a patient with repeatedly progressing chronic lymphocytic leukemia with idelalisib and complications of this treatment
      RIV/00216224:14110/16:00093538 Popularizační texty a aktivity. Onkologie a hematologie. čeština. Česká republika.
      Trizuljak, Jakub (703 Slovensko, garant, domácí) -- Brychtová, Yvona (203 Česká republika, domácí) -- Doubek, Michael (203 Česká republika, domácí)
      Klíčová slova anglicky: chronic lymphocytic leukemia; relapsed / refractery; idelalisib; complications; respiratory infections
      Změnila: Ing. Mgr. Věra Pospíšilíková, učo 9005. Změněno: 20. 2. 2017 16:51.
      Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/1372501/cs

    2015

    1. Analysis of Prognostic Significance of Merkel Cell Polyomavirus in Chronic Lymphocytic Leukemia
      TRIZULJAK, Jakub, Josef SROVNAL, Karla PLEVOVÁ, Yvona BRYCHTOVÁ, Lukáš SEMERÁD, Denisa BAKEŠOVÁ, Eva LÉTALOVÁ, Andrea BENEDÍKOVÁ, Jiří MAYER, Marian HAJDÚCH, Šárka POSPÍŠILOVÁ a Michael DOUBEK. Analysis of Prognostic Significance of Merkel Cell Polyomavirus in Chronic Lymphocytic Leukemia. Clinical Lymphoma Myeloma & Leukemia. Dallas: Cig Media Group, 2015, roč. 15, č. 7, s. 439-442. ISSN 2152-2650. Dostupné z: https://dx.doi.org/10.1016/j.clml.2015.02.003.
      URL
      RIV/00216224:14110/15:00083517 Článek v odborném periodiku. Onkologie a hematologie. angličtina. Spojené státy.
      Trizuljak, Jakub (703 Slovensko, garant, domácí) -- Srovnal, Josef (203 Česká republika) -- Plevová, Karla (203 Česká republika, domácí) -- Brychtová, Yvona (203 Česká republika, domácí) -- Semerád, Lukáš (203 Česká republika, domácí) -- Bakešová, Denisa (703 Slovensko, domácí) -- Létalová, Eva (203 Česká republika, domácí) -- Benedíková, Andrea (203 Česká republika) -- Mayer, Jiří (203 Česká republika, domácí) -- Hajdúch, Marian (203 Česká republika) -- Pospíšilová, Šárka (203 Česká republika, domácí) -- Doubek, Michael (203 Česká republika, domácí)
      Klíčová slova anglicky: Chronic lymphocytic leukemia; Merkel cell polyomavirus; Overall survival; Polymerase chain reaction; Prognostic factors
      Mezinárodní význam: ano
      Recenzováno: ano
      Změnila: Ing. Mgr. Věra Pospíšilíková, učo 9005. Změněno: 28. 4. 2016 13:51.
      Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/1307935/cs
    2. Ofatumumab added to dexamethasone in patients with relapsed or refractory chronic lymphocytic leukemia: Results from a phase II study
      DOUBEK, Michael, Yvona BRYCHTOVÁ, Anna PANOVSKÁ, Ludmila ŠEBEJOVÁ, Olga STEHLÍKOVÁ, Jana CHOVANCOVÁ, Jitka MALČÍKOVÁ, Jana ŠMARDOVÁ, Karla PLEVOVÁ, Pavlína VOLFOVÁ, Martin TRBUŠEK, Marek MRÁZ, Denisa BAKEŠOVÁ, Jakub TRIZULJAK, Markéta HADRABOVÁ, Petra OBRTLÍKOVÁ, Josef KARBAN, Lukáš SMOLEJ, Alexandra OLTOVÁ, Eva JELÍNKOVÁ, Šárka POSPÍŠILOVÁ a Jiří MAYER. Ofatumumab added to dexamethasone in patients with relapsed or refractory chronic lymphocytic leukemia: Results from a phase II study. American Journal of Hematology. Hoboken: Wiley-Blackwell, 2015, roč. 90, č. 5, s. 417-421. ISSN 0361-8609. Dostupné z: https://dx.doi.org/10.1002/ajh.23964.
      URL
      RIV/00216224:14740/15:00082873 Článek v odborném periodiku. Onkologie a hematologie. angličtina. Spojené státy.
      Doubek, Michael (203 Česká republika, garant, domácí) -- Brychtová, Yvona (203 Česká republika) -- Panovská, Anna (203 Česká republika) -- Šebejová, Ludmila (203 Česká republika) -- Stehlíková, Olga (203 Česká republika) -- Chovancová, Jana (203 Česká republika) -- Malčíková, Jitka (203 Česká republika, domácí) -- Šmardová, Jana (203 Česká republika) -- Plevová, Karla (203 Česká republika, domácí) -- Volfová, Pavlína (203 Česká republika) -- Trbušek, Martin (203 Česká republika, domácí) -- Mráz, Marek (203 Česká republika, domácí) -- Bakešová, Denisa (703 Slovensko) -- Trizuljak, Jakub (703 Slovensko) -- Hadrabová, Markéta (203 Česká republika) -- Obrtlíková, Petra (203 Česká republika) -- Karban, Josef (203 Česká republika) -- Smolej, Lukáš (203 Česká republika) -- Oltová, Alexandra (203 Česká republika) -- Jelínková, Eva (203 Česká republika) -- Pospíšilová, Šárka (203 Česká republika, domácí) -- Mayer, Jiří (203 Česká republika, domácí)
      Klíčová slova anglicky: HIGH-DOSE METHYLPREDNISOLONE; RITUXIMAB; COMBINATION; FLUDARABINE; IBRUTINIB; EFFICACY; THERAPY; CD20
      Mezinárodní význam: ano
      Recenzováno: ano
      Změnila: Martina Prášilová, učo 342282. Změněno: 23. 12. 2015 08:58.
      Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/1299395/cs

    2014

    1. Analysis of merkel cell polyomavirus prognostic significance in chronic lymphocytic leukemia
      DOUBEK, Michael, J. SROVNAL, Karla PLEVOVÁ, Jakub TRIZULJAK, Yvona BRYCHTOVÁ, Lukáš SEMERÁD, Eva LÉTALOVÁ, A BENEDIKOVÁ, Jiří MAYER, Marian HAJDÚCH a Šárka POSPÍŠILOVÁ. Analysis of merkel cell polyomavirus prognostic significance in chronic lymphocytic leukemia. In Haematologica, the hematology journal. 2014. ISSN 0390-6078.
      Onkologie a hematologie. angličtina.
      Změnila: Bc. Kateřina Kolesová, učo 112275. Změněno: 6. 2. 2015 10:34.
      Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/1220317/cs
Zobrazeno: 26. 4. 2024 10:21