Výpis publikací

PROCHÁZKOVÁ, Dagmar; Romana BORSKÁ; Lenka FAJKUSOVÁ; Petra KONEČNÁ a Lucie KOLBOVÁ. Alkaptonurie. In 20.ročník Festival kazuistik Luhačovice 25.-27.4.2025. 2025. ISBN 978-80-88379-45-4.

PROCHÁZKOVÁ, Dagmar; Romana BORSKÁ; Lenka FAJKUSOVÁ; Beáta KREJČÍŘOVÁ; Petra KONEČNÁ a Lucie KOLBOVÁ. Alkaptonurie v dospělosti. In 38.pracovní dny-dědičné metabolické poruchy, Olomouc, květen 2025. 2025. ISBN 978-80-7471-540-2.

RÉBLOVÁ, Kamila; Johana KOPČILOVÁ; Jana ZÍDKOVÁ; Filip PARDY; Romana BORSKÁ; T. HONZÍK a Lenka FAJKUSOVÁ. Analýza repetic u myotonické dystrofie 1 pomocí nanopórového sekvenování. In 26. celostátní konference DNA diagnostiky. 2024.

PROCHÁZKOVÁ, Dagmar; Romana BORSKÁ; Jiří CHRASTINA; Lenka FAJKUSOVÁ; Petra KONEČNÁ; Karolína PEŠKOVÁ; Kateřina SLABÁ; Jan ŠENKYŘÍK; Petr JABANDŽIEV a Tomáš HONZÍK. Aminoacylase 1 deficiency: the first Czech patient. In SSIEM, Annual Sympozium, August 2023, Jerusalem, Izrael. 2023. ISSN 1573-2665. Dostupné z: https://doi.org/10.1002/jimd.12668.

PROCHÁZKOVÁ, Dagmar; Romana BORSKÁ; Jan CHRASTINA; Lenka FAJKUSOVÁ; Petra KONEČNÁ; Kateřina SLABÁ; Jan ŠENKYŘÍK; Karolína PEŠKOVÁ; Petr JABANDŽIEV a Tomáš HONZÍK. Deficit aminoacylázy 1: kazuistika. In 36.pracovní dny-dědičné metabolické poruchy, Znojmo, 3.5.-5.5.2023. 2023. ISBN 978-80-7471-449-8.

PROCHÁZKOVÁ, Dagmar; Romana BORSKÁ; Petr CHRASTINA; Lenka FAJKUSOVÁ; Petra KONEČNÁ; Kateřina SLABÁ; Jan ŠENKYŘÍK; Karolína PEŠKOVÁ; Petr JABANDŽIEV a Tomáš HONZÍK. První český pacient s deficitem aminoacylázy 1. CESKA A SLOVENSKA NEUROLOGIE A NEUROCHIRURGIE. CZECH REPUBLIC: CZECH MEDICAL SOC, 2023, roč. 86, č. 1, s. 83-85. ISSN 1210-7859. Dostupné z: https://doi.org/10.48095/cccsnn202383.

PROCHÁZKOVÁ, Dagmar; Romana BORSKÁ; Lenka FAJKUSOVÁ; Petra KONEČNÁ; Kateřina SLABÁ a Lucie KOLBOVÁ. Hereditární tyrosinémie typ II, první případ v České republice. Pediatria. Bratislava: Amedi s r.o., 2021, roč. 16, č. 4, s. 201-203. ISSN 1336-863X.

PROCHÁZKOVÁ, Dagmar; Romana BORSKÁ; Lenka FAJKUSOVÁ; Petra KONEČNÁ; Eliška HLOUŠKOVÁ; Zdeněk PAVLOVSKÝ; Ondřej SLABÝ a Šárka POSPÍŠILOVÁ. Two Novel Mutations in the JAG1 Gene in Pediatric Patients with Alagille Syndrome: The First Case Series in Czech Republic. Diagnostics. Basel: MDPI, 2021, roč. 11, č. 6, s. 1-7. ISSN 2075-4418. Dostupné z: https://doi.org/10.3390/diagnostics11060983.

PROCHÁZKOVÁ, Dagmar; Romana BORSKÁ; Petra KONEČNÁ; Radka URBÁNKOVÁ; Kateřina SLABÁ a Lenka FAJKUSOVÁ. Vzácná onemocnění: hereditární tyrozinémie typ II. In 16. Festival kazuistik, 22.-24.10.2021, Luhačovice. 2021.

PINKOVÁ, Blanka; Hana BUČKOVÁ; Romana BORSKÁ a Lenka FAJKUSOVÁ. Types of congenital nonsyndromic ichthyoses. Biomedical Papers, Olomouc: Palacky University. Olomouc: Palacky University, 2020, roč. 164, č. 4, s. 357-365. ISSN 1213-8118. Dostupné z: https://doi.org/10.5507/bp.2020.050.

PROCHÁZKOVÁ, Dagmar; Romana BORSKÁ; Lenka FAJKUSOVÁ; Petra KONEČNÁ; Eliška HLOUŠKOVÁ a Kateřina SLABÁ. Alagillův syndrom-arteriohepatální dysplázie: kazuistika. Pediatria. Bratislava: Amedi, 2019, roč. 14, č. 4, s. 191-193. ISSN 1336-863X.

BORSKÁ, Romana; Blanka PINKOVÁ; Kamila RÉBLOVÁ; Hana BUČKOVÁ; Lenka KOPEČKOVÁ; Jitka NĚMEČKOVÁ; Alena PUCHMAJEROVÁ; Marcela MALÍKOVÁ; Markéta HERMANOVÁ a Lenka FAJKUSOVÁ. Inherited ichthyoses: molecular causes of the disease in Czech patients. ORPHANET JOURNAL OF RARE DISEASES. LONDON: BMC, 2019, roč. 14, č. 92, s. 1-5. ISSN 1750-1172. Dostupné z: https://doi.org/10.1186/s13023-019-1076-7.

PROCHÁZKOVÁ, Dagmar; Romana BORSKÁ; Lenka FAJKUSOVÁ; Petra KONEČNÁ; Eliška HLOUŠKOVÁ a Jan PAPEŽ. Alagillův syndrom-arteriohepatální dysplázie. In 13.kongres českých pediatrů a sester, Praha, 13.-15.9.2018, in Čes.-Slov. Pediat.,S1/73, s.48. 2018. ISSN 0069-2328.

PROCHÁZKOVÁ, Dagmar; Romana BORSKÁ; Lenka FAJKUSOVÁ; Petra KONEČNÁ; Eliška HLOUŠKOVÁ a Jan PAPEŽ. Three novel mutations in the JAG1 gene in Czech families with the Alagille syndrome. In Annual Sympozium of the Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism, Athens, Greece, 4-7 September 2018, in JIMD, vol 41, S1/s.34-35. 2018. ISSN 0141-8955. Dostupné z: https://doi.org/10.1007/s10545-0232-x.

PROCHÁZKOVÁ, Dagmar; Romana BORSKÁ; Lenka FAJKUSOVÁ; Petra KONEČNÁ a Eliška HLOUŠKOVÁ. Alagillův syndrom. In IV.Kongres pediatrů v Brně, Pediatrie pro praxi, 2017, suppl.D,s.12-13. 2017. ISBN 978-80-7471-202-9.

NĚMEČKOVÁ, Jitka; Renata GAILLYOVÁ; Hana BUČKOVÁ; Blanka PINKOVÁ; Romana BORSKÁ; Lenka KOPEČKOVÁ a Lenka FAJKUSOVÁ. Xeroderma pigmentosum, pachyonychia congenita - kazuistiky. In Brněnský genetický den, Brno. 2017.

BUČKOVÁ, Hana; Hana NOSKOVÁ; Romana BORSKÁ; Kamila RÉBLOVÁ; B. PINKOVÁ; Eva ZAPLETALOVÁ; L. KOPEČKOVÁ; Ondřej HORKÝ; Jitka NĚMEČKOVÁ; Renata GAILLYOVÁ; Z. NAGY; Karel VESELÝ; Markéta HERMANOVÁ; Kristýna STEHLÍKOVÁ a Lenka FAJKUSOVÁ. Autosomal recessive congenital ichthyoses in the Czech Republic. British Journal of Dermatology. Hoboken: Wiley-Blackwell, 2016, roč. 174, č. 2, s. 405-407. ISSN 0007-0963. Dostupné z: https://doi.org/10.1111/bjd.13918.

FAJKUSOVÁ, Lenka; Romana BORSKÁ; Hana NOSKOVÁ; Lenka KOPEČKOVÁ; Pavla ŠILEROVÁ; Hana BUČKOVÁ; Jana KÝROVÁ; Renata GAILLYOVÁ a Jitka NĚMEČKOVÁ. Autosomal recessive congenital ichthyoses in the Czech Republic. In ESHG 2015. 2015.

FAJKUSOVÁ, Lenka; Hana NOSKOVÁ; Eva ZAPLETALOVÁ; Romana BORSKÁ; Pavla ŠILEROVÁ; Hana BUČKOVÁ; Helena PINKOVÁ; J. NĚMEČKOVÁ a Karel VESELÝ. Ichthyoses as inherited disorders of lipid metabolism. In Annual Symposium of the Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism in Journal of Inherited Metabolic Disease. 2014.

NOSKOVÁ, Hana; Eva ZAPLETALOVÁ; Romana BORSKÁ; Hana BUČKOVÁ; Blanka PINKOVÁ a Lenka FAJKUSOVÁ. Patogeneze poruch permeability kožní bariéry u nesyndromatických vrozených ichtyóz: vrozené defekty lipidového metabolismu. In 29. Pracovní dni dědičné metabolické poruchy. 2014.

FAJKUSOVÁ, Lenka; Eva ZAPLETALOVÁ; Romana BORSKÁ; Hana NOSKOVÁ; Elena JURČEKOVÁ; Hana BUČKOVÁ; Renata GAILLYOVÁ; Jitka NĚMEČKOVÁ a Karel VESELÝ. Molekulárně genetická diagnostika ichtyóz - přehled a současné výsledky. In Brněnský genetický den. 2013.

FAJKUSOVÁ, Lenka; Pavla ŠILEROVÁ; Romana BORSKÁ; Eva ZAPLETALOVÁ; Hana NOSKOVÁ; Hana BUČKOVÁ; Jana KÝROVÁ; Jitka NĚMEČKOVÁ a Renata GAILLYOVÁ. Molekulární diagnostika dědičných onemocnění kůže. In XVII. celostátní konference DNA diagnostiky, Dolní Morava. 2013.

KOPEČKOVÁ, Lenka; Romana BORSKÁ; Hana BUČKOVÁ; Hana NOSKOVÁ; Jitka NĚMEČKOVÁ; Renata GAILLYOVÁ; Karel VESELÝ a Lenka FAJKUSOVÁ. Genodermatózy. In 16. celostátní konference DNA diagnostiky. 2012.

KOTAŠKOVÁ, Jana; Boris TICHÝ; Romana BORSKÁ; Marek BORSKÝ; Jitka MALČÍKOVÁ; Yvona BRYCHTOVÁ; Michael DOUBEK; Jiří MAYER a Šárka POSPÍŠILOVÁ. Expression Analysis of B-cell Chronic Lymphocytic Leukemia Cells with Different Chromosomal Aberrations. In X. Pracovní setkání biochemiků a molekulárních biologů. 1. vyd. Brno: Masarykova Univerzita, 2006, s. 29-30, 1 s. ISBN 80-210-3942-6.

POSPÍŠILOVÁ, Šárka; Jitka MALČÍKOVÁ; Boris TICHÝ; Romana BORSKÁ; Dana DVOŘÁKOVÁ; Jiří VORLÍČEK a Jiří MAYER. Analýza aktivity proteinu p53 pomocí oligonukleotidových a proteinových čipů. In XIX. Olomoucké hematologické dny s mezinárodní účastí, Olomouc. 2005.

TICHÝ, Boris; Romana BORSKÁ; Š. ŠTRUNCLOVÁ; Jiří MAYER a Šárka POSPÍŠILOVÁ. DNA čipy (microcarrays) - moderní metodika studia genové exprese. Časopis lékařů českých. 2005, roč. 144, č. 5, s. 349 - 349. ISSN 0008-7335.

TICHÝ, Boris; Romana BORSKÁ; Soňa ŠTRUNCOVÁ; Jiří MAYER a Šárka POSPÍŠILOVÁ. DNA čipy (microcarrays) - Moderní metodika studia genové exprese. Časopis lékařů českých. 2005, roč. 144, č. 5, s. 349. ISSN 0008-7335.

BORSKÁ, Romana; Boris TICHÝ; Jana KOTAŠKOVÁ; Jiří MAYER a Šárka POSPÍŠILOVÁ. DNA microarrays - optimalizace procesu amplifikace, značení a hybridizace. In Analytická cytometrie III, Červenohorské sedlo. 2005.

KOTAŠKOVÁ, Jana; Boris TICHÝ; Romana BORSKÁ; Marek BORSKÝ; Jitka MALČÍKOVÁ; Martin TRBUŠEK; Yvona BRYCHTOVÁ; Michael DOUBEK; Jiří MAYER a Šárka POSPÍŠILOVÁ. Expression analysis of B-CLL cells with different IgVH status and presence or absence of 13q14 deletion. In 1st EHA scientific workshop on microarray approaches to hematologic malignancies, Carscais, Portugal. 2005.

ŠTRUNCOVÁ, Soňa; Branislav KUSENDA; Romana BORSKÁ; Boris TICHÝ; Jana KOTAŠKOVÁ; Jiří MAYER a Šárka POSPÍŠILOVÁ. Gene specific silencing using siRNA in cancer cells. In IX. Pracovní setkání biochemiků a molekulárních biologů, Brno. 2005.

KUSENDA, Pavol; Romana BORSKÁ; Boris TICHÝ; Jana KOTAŠKOVÁ; Soňa ŠTRUNCOVÁ a Šárka POSPÍŠILOVÁ. Regulácia exprese antionkogenu p53 pomocou RNA interferace. 2005.

KUSENDA, B.; Boris TICHÝ; Jana KOTAŠKOVÁ; Š. ŠTRUNCLOVÁ; Romana BORSKÁ a Jiří MAYER. Regulácia expresie antiontogenu p53 pomocou syntetických siRNA. Časopis lékařů českých. 2005, roč. 144, č. 5, s. 344 - 344. ISSN 0008-7335.

ŠTRUNCOVÁ, Soňa; Romana BORSKÁ; Branislav KUSENDA; Pavel MEJSTŘÍK; Dana DVOŘÁKOVÁ; Jiří MAYER a Šárka POSPÍŠILOVÁ. RNA interference - účinný nástroj regulace genové exprese. Biologické listy. 2005, roč. 70, č. 3, s. 231-247.

ŠTRUNCOVÁ, Soňa; Romana BORSKÁ; Pavol KUSENDA; P. MEJSTŘÍK; Dana DVOŘÁKOVÁ; Jiří MAYER a Šárka POSPÍŠILOVÁ. RNA interference - účinný nástroj regulace genové exprese. Biologické listy. 2005, roč. 70, č. 3, s. 231-247.

POSPÍŠILOVÁ, Šárka; Boris TICHÝ; Romana BORSKÁ; Soňa ŠTRUNCOVÁ; Marek BORSKÝ; Jana KOTAŠKOVÁ; Branislav KUSENDA; H. KOVAR a Jiří MAYER. siRNA silencing of Ewings sarcoma-derived p53 mutants results in significant expression changes of neuronal transcription factors. In 96th Annual meeting of American association for cancer research, Anaheim, USA. 2005.

POSPÍŠILOVÁ, Šárka; Boris TICHÝ; Jana KOTAŠKOVÁ; Marek BORSKÝ; Romana BORSKÁ; Dana DVOŘÁKOVÁ; Petr DVOŘÁK a Jiří MAYER. siRNA silencing of p53 mutants derived from Ewings sarcoma. In 13th Annual congress of the European society of gene therapy, Praha. 2005.

KOTAŠKOVÁ, Jana; Soňa ŠTRUNCOVÁ; Romana BORSKÁ; Boris TICHÝ; Branislav KUSENDA; Dana DVOŘÁKOVÁ; Jiří MAYER a Šárka POSPÍŠILOVÁ. Využití RNA interference při regulaci genové exprese antionkogenu p53. In Edukační sborník XXIX. Brněnské onkologické dny s XIX. Konferencí pro sestry a laboranty. 1. vyd. Brno: Masarykův onkologický ústav v Brně, 2005, s. 89-90, 1 s. ISBN 80-86793-05-2.

POSPÍŠILOVÁ, Šárka; Romana BORSKÁ; Boris TICHÝ; Dana DVOŘÁKOVÁ a Jiří MAYER. DNA čipy (microarrays) - účinný nástroj v onkologickém výzkumu a diagnostice. In XVIII. Olomoucké hematologické dny, Olomouc. 2004.

TICHÝ, Boris; Romana BORSKÁ; Soňa ŠTRUNCOVÁ; Jiří MAYER a Šárka POSPÍŠILOVÁ. DNA microarrays - the powerful tool for gene expression monitoring. In VIII. Celostátní konference DNA diahnostiky s mezinárodní účastí. 2004.

MALČÍKOVÁ, Jitka; Martin TRBUŠEK; Jana ŠMARDOVÁ; Soňa BUKOVSKÁ; M. SVITÁKOVÁ; D. MENTZLOVÁ; V. LINKOVÁ; Petr KUGLÍK; Viera KUHROVÁ; Hana FRANCOVÁ; Michael DOUBEK; Yvona BRYCHTOVÁ a Jiří MAYER. Komplexní analýza dráhy ATM/p53 u B-CLL. In Pražský hematologický den, Praha. 2004.

POSPÍŠILOVÁ, Šárka; Boris TICHÝ; Romana BORSKÁ a Jiří MAYER. Microarrays a jejich uplatnění v moderní onkologické diagnostice. In RNA klub, Praha. 2004.

KUSENDA, Branislav; Soňa ŠTRUNCOVÁ; Romana BORSKÁ; Boris TICHÝ a Šárka POSPÍŠILOVÁ. Post-transciptional regulation of antioncogene p53 using siRNA. In RNA klub, Praha. 2004.

TICHÝ, Boris; Jaroslav ŠTĚRBA; D. MENDELOVÁ; Romana BORSKÁ; Soňa ŠTRUNCOVÁ; Šárka POSPÍŠILOVÁ a Jiří MAYER. Použití DNA čipů v diagnostice akutní lymfatické leukémie dětí. In XIV. Konference dětských hematologů a onkologů České a Slovenské republiky, Praha. 2004.

ŠTRUNCOVÁ, Soňa; Branislav KUSENDA; Boris TICHÝ; Romana BORSKÁ; Marek BORSKÝ a Šárka POSPÍŠILOVÁ. Příprava siRNA a její transfekce do nádorových buněk. In XVIII. Olomoucké hematologické dny, Olomouc. 2004.

KUSENDA, Branislav; Boris TICHÝ; Jana KOTAŠKOVÁ; Soňa ŠTRUNCOVÁ; Romana BORSKÁ; Jiří MAYER a Šárka POSPÍŠILOVÁ. Regulation of antioncogene p53 expression using siRNA. In VIII. Celostátní konference DNA diagnostiky s mezinárodní účastí, Brno. 2004.

POSPÍŠILOVÁ, Šárka; Boris TICHÝ; Soňa ŠTRUNCOVÁ; Romana BORSKÁ a Jiří MAYER. Využití siRNA a microarrays v onkologii. In VIII. Pracovní setkání biochemiků a molekulárních biologů. 2004.

KUSENDA, Branislav; Soňa ŠTRUNCOVÁ; Romana BORSKÁ; Boris TICHÝ a Šárka POSPÍŠILOVÁ. Využitie syntetických siRNA na funkčnú analýzu proterínu p53 pomocou DNA čipov. In IV. Mezioborová konference mladých chemiků a biologů, Žďárské vrchy. 2004.

KUHROVÁ, Viera; Hana FRANCOVÁ; Petra ZAPLETALOVÁ; Tomáš FREIBERGER; Lenka FAJKUSOVÁ; Eva HRABINCOVÁ; Romana SLOVÁČKOVÁ a Libor KOZÁK. Spectrum of low density lipoprotein receptor mutations in Czech hyperchlosterolemic patients. Human Mutation. 2002, roč. 19, č. 1, 5 s. ISSN 1059-7794.

RUDOLFOVÁ, Jana; Romana SLOVÁČKOVÁ; Martin TRBUŠEK; Karolína PEŠKOVÁ; Sylvie ŠŤASTNÁ a Libor KOZÁK. Identification of three novel mutations in the PHKA2 gene in Czech patients with X-linked liver glycogenosis. Journal of Inherited Metabolic Disease. Lancaster (UK): Kluwer Academic Publishers, 2001, roč. 24, č. 1, s. 85-87. ISSN 0141-8955.

KUHROVÁ, Viera; Hana FRANCOVÁ; Tomáš FREIBERGER; Lenka FAJKUSOVÁ; Petra ZAPLETALOVÁ; Eva HRABINCOVÁ a Romana SLOVÁČKOVÁ. Molekulárně-genetické metody při detekci iniciačních faktorů familiární hypercholesterolémie u dětí. Česko-slovenská pediatrie. Praha,ČR: Česká lékařská společnost J.E.Purkyně, 2001, roč. 56, č. 4, s. 246-247. ISSN 0069-2328.

KUHROVÁ, Viera; Hana FRANCOVÁ; Petra ZAPLETALOVÁ; Tomáš FREIBERGER; Lenka FAJKUSOVÁ; Eva HRABINCOVÁ; Romana SLOVÁČKOVÁ a Libor KOZÁK. Spectrum of low density lipoprotein receptor mutations in Czech hypercholesterolemic patients. Human Mutation. New York (NY): Wiley-Liss, Inc., 2001, roč. 18, č. 3, 5 s. ISSN 1059-7794.

KOZÁK, Libor; Eva HRABINCOVÁ; Jana RUDOLFOVÁ; Romana SLOVÁČKOVÁ a Ivan BOUŠKA. Analýza mutace K329E (A985) způsobující deficit acyl-CoA-dehydrogenasy mastných kyselin o středně dlouhém řetězci (MCAD) v české populaci. Klinická biochemie a metabolismus. Praha: Česká lékařská společnost J.E.Purkyně, 2000, roč. 8, č. 29, s. 151-153. ISSN 1210-7921.