Výpis publikací

JANKOVÁ, Natálie; Martin KRÁL; Olga ŠVECOVÁ; Jana ZÍDKOVÁ; Samuel LIETAVA; Stanislava SLADEČEK; Jiří PACHERNÍK; Michal PÁSEK; Tomáš NOVOTNÝ a Markéta BÉBAROVÁ. Identification and functional assessment of a KCNH2 compound heterozygosity in a patient with presumed idiopathic ventricular fibrillation ascertains the diagnosis of long QT syndrome type 2. EP Europace. Oxford: Oxford University Press, 2026, roč. 28, č. 2, s. 1-14. ISSN 1099-5129. Dostupné z: https://doi.org/10.1093/europace/euag001.

PROCHÁZKOVÁ, Dagmar; Jana ZÍDKOVÁ; Lenka FAJKUSOVÁ a Petra KONEČNÁ. Kongenitální „protein-losing enteropathy“, způsobená výskytem patogenní sekvenční varianty v genu PLVAP. In 39.pracovní dny: dědičné metabolické poruchy, Bratislava, Slovensko. 2026.

ŠTOLFA, Miroslav; Hana DYNKOVÁ FILKOVÁ; Eva HLADÍLKOVÁ; Dominik REŽNÝ; Kateřina SLABÁ; Jana ZÍDKOVÁ; Tereza KRAMÁŘOVÁ; Petra POKORNÁ a Vladimíra VALLOVÁ. Vzájemné doplňování se metod NGS-WES a array CGH+SNP v rutinní diagnostice vrozených onemocnění. In 28. celostátní konference DNA diagnostiky. 2026. ISSN 2571-1997.

BÉBAROVÁ, Markéta; Martin KRÁL; Anna MALOVÁ; Vendula VAŇÁSKOVÁ; Olga ŠVECOVÁ; Samuel LIETAVA; Jana ZÍDKOVÁ; Tomáš BÁRTA; Stanislava SLADEČEK; Jiří PACHERNÍK a Tomáš NOVOTNÝ. A variant in the SCN5A gene, M135V-Nav1.5, associated with idiopathic ventricular fibrillation: clinical, genetic, and functional data. 2025.

ŠTOURAČ, Petr; Dagmar ŠTĚPÁNKOVÁ; Martina KLINCOVÁ; Ivana SCHRŐDEROVÁ; Jana ZÍDKOVÁ; Renata GAILLYOVÁ; Lenka FAJKUSOVÁ; Jirina CHYTILOVA; Jana KOPECNA a Miloslav KLUGAR. Algoritmus diagnostiky maligní hypertermie. Anesteziologie a intenzivní medicína. Praha: Česká lékařská společnost J.E. Purkyně, 2025, roč. 36, č. 2, s. 120-138. ISSN 1214-2158.

ŠTOURAČ, Petr; Dagmar ŠTĚPÁNKOVÁ; Martina KLINCOVÁ; Ivana SCHRÖDEROVÁ; Jana ZÍDKOVÁ; Renata GAILLYOVÁ; Lenka FAJKUSOVÁ; Jiřina CHYTILOVÁ; Jana KOPEČNÁ a Miloslav KLUGAR. Algoritmus diagnostiky maligní hypertermie. 2025.

KRÁL, Martin; Štefan ZELENÁK; Olga ŠVECOVÁ; Jiří PACHERNÍK; Tomáš BÁRTA; Jana ZÍDKOVÁ; Samuel LIETAVA; Tomáš NOVOTNÝ a Markéta BÉBAROVÁ. Arytmogenní dopad varianty Y4734C v genu RYR2 asociované s idiopatickou fibrilací komor: analýza využívající pacient-specifické kardiomyocyty. In 68. Studentská vědecká konference LF MU. 2025.

KRÁL, Martin; Olga ŠVECOVÁ; Štefan ZELENÁK; Jiří PACHERNÍK; Tomáš BÁRTA; Jana ZÍDKOVÁ; Samuel LIETAVA; Tomáš NOVOTNÝ a Markéta BÉBAROVÁ. Effect of sex hormones on patient-specific cardiomyocytes of a female patient with catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia. In 49th annual meeting of the ESC Working Group on Cardiac and Cellular Electrophysiology (EWGCCE). 2025.

BÉBAROVÁ, Markéta; Martin KRÁL; Natálie JANKOVÁ; Olga ŠVECOVÁ; Štefan ZELENÁK; Jiří PACHERNÍK; Tomáš BÁRTA; Michal PÁSEK; Jana ZÍDKOVÁ a Tomáš NOVOTNÝ. Functional analysis in three probands suffering from “true” idiopathic ventricular fibrillation. In Czech Cardiovascular Research and Innovation Days 2025 + 11th European Section Meeting of the International Academy of Cardiovascular Sciences. 2025. ISSN 1803-7712.

ZÍDKOVÁ, Jana; Barbora LAUEROVA; Livie MENSOVA; Tereza KRAMÁŘOVÁ; Johana KOPČILOVÁ; Kamila RÉBLOVÁ; Magdaléna SOUKUP VODIČKOVÁ; Martina HUJŇÁKOVÁ; Jana HABERLOVA; Marie ROHLENOVA; Radim MAZANEC; Jana ŠOUKALOVÁ; Renata GAILLYOVÁ; Emilie VYHNALKOVA; Miroslava BALASCAKOVA; Pavlína DANHOFER; Lenka JUŘÍKOVÁ; Dagmar GRECMALOVA; Andrea GREGOROVA; Pavlina PLEVOVA; Martina LANGOVA; Tomas HONZIK; Martin MAGNER; Martina KLINCOVÁ; Pavla SOLAROVA; Maria SENKERIKOVA a Lenka FAJKUSOVÁ. Genetic and Structural Variations in Czech Patients With Congenital Myopathies. CLINICAL GENETICS. Hoboken: WILEY, 2025, roč. 108, č. 6, s. 678-683. ISSN 0009-9163. Dostupné z: https://doi.org/10.1111/cge.14782.

ŠTĚPÁNKOVÁ, Dagmar; Martina KLINCOVÁ; Ivana SCHRÖDEROVÁ; Jana ZÍDKOVÁ; Renata GAILLYOVÁ; Lenka FAJKUSOVÁ; Roman VYŠKOVSKÝ a Petr ŠTOURAČ. Komentář k operativnímu postupu NIKEZ - Algoritmus diagnostiky maligní hypertermie v České republice, praktické konsekvence. Anesteziologie a intenzivní medicína. Praha: Česká lékařská společnost J.E. Purkyně, 2025, roč. 36, č. 2, s. 139-141. ISSN 1214-2158. Dostupné z: https://doi.org/10.36290/aim.2025.018.

BÉBAROVÁ, Markéta; Natálie JANKOVÁ; Martin KRÁL; Olga ŠVECOVÁ; Stanislava SLADEČEK; Jiří PACHERNÍK; Jana ZÍDKOVÁ; Samuel LIETAVA a Tomáš NOVOTNÝ. Pacient s idiopatickou fibrilací komor a dvěma variantami v genu KCNH2: klinická, genetická a funkční analýza. In 100. Fyziologické dny. 2025.

ŠVECOVÁ, Olga; Martin KRÁL; Štefan ZELENÁK; Jiří PACHERNÍK; Tomáš BÁRTA; Samuel LIETAVA; Iva SYNKOVÁ; Jana ZÍDKOVÁ; Tomáš NOVOTNÝ a Markéta BÉBAROVÁ. Analysis of calcium transients in cardiomyocytes derived from hiPSCs: the variant p. Y4734C in RYR2 vs. unrelated healthy controls. In 15th New Frontiers in Basic Cardiovascular Research: A France-New EU Members Symposium. 2024.

RÉBLOVÁ, Kamila; Johana KOPČILOVÁ; Jana ZÍDKOVÁ; Filip PARDY; Romana BORSKÁ; T. HONZÍK a Lenka FAJKUSOVÁ. Analýza repetic u myotonické dystrofie 1 pomocí nanopórového sekvenování. In 26. celostátní konference DNA diagnostiky. 2024.

KRÁL, Martin; Olga ŠVECOVÁ; Štefan ZELENÁK; Jiří PACHERNÍK; Tomáš BÁRTA; Iva SYNKOVÁ; Jana ZÍDKOVÁ; Samuel LIETAVA; Tomáš NOVOTNÝ a Markéta BÉBAROVÁ. Analýza variability délky cyklu u pacient-specifických hiPSC kardiomyocytů. In 51. pracovní konference Komise experimentální kardiologie. 2024.

SLABÁ, Kateřina; Petra POKORNÁ; Robin JUGAS; Hana PÁLOVÁ; Dagmar PROCHÁZKOVÁ; Štefánia AULICKÁ; Klára ŠPANĚLOVÁ; Pavlína DANHOFER; Ondřej HORÁK; Jana TUČKOVÁ; Petra KLEIBLOVÁ; Renata GAILLYOVÁ; Matěj HRUNKA; Martin JOUZA; Blanka PINKOVÁ; Jan PAPEŽ; Petra KONEČNÁ; Jana ZÍDKOVÁ; Petr ŠTOURAČ; Jaroslav ŠTĚRBA; Regina DEMLOVÁ; Eva DEMLOVÁ; Petr JABANDŽIEV a Ondřej SLABÝ. Diagnostic efficacy and clinical utility of whole-exome sequencing in Czech pediatric patients with rare and undiagnosed diseases. SCIENTIFIC REPORTS. BERLIN: NATURE PORTFOLIO, 2024, roč. 14, č. 1, s. 1-11. ISSN 2045-2322. Dostupné z: https://doi.org/10.1038/s41598-024-79872-4.

KRÁL, Martin; Olga ŠVECOVÁ; Štefan ZELENÁK; Jiří PACHERNÍK; Tomáš BÁRTA; Jana ZÍDKOVÁ; Iva SYNKOVÁ; Samuel LIETAVA; Tomáš NOVOTNÝ a Markéta BÉBAROVÁ. Effect of isoprenaline and arrhythmogenic conditions on the spontaneous electrical activity of hiPSC-CM with Y4734C-RYR2 variant. In 48th Meeting of the European Working Group on Cardiac Cellular Electrophysiology. 2024.

ÇELIKER, Canan; Štefan ZELENÁK; Samuel LIETAVA; Jiří PACHERNÍK; Markéta BÉBAROVÁ; Jana ZÍDKOVÁ; Tomáš NOVOTNÝ a Tomáš BÁRTA. Generation of human induced pluripotent stem cell lines from patients with a RYR2 gene variant c.14201A>G (p.Y4734C): Implications for idiopathic ventricular fibrillation and catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia. Stem cell research. Amsterdam: Elsevier, 2024, roč. 81, December 2024, s. 1-5. ISSN 1873-5061. Dostupné z: https://doi.org/10.1016/j.scr.2024.103541.

KOPČILOVÁ, Johana; Tereza KRAMÁŘOVÁ; Jana ZÍDKOVÁ; Kamila RÉBLOVÁ a Lenka FAJKUSOVÁ. Genetic background of Czech myopathy patients. In European Human Genetics Conference (ESHG), Glasgow, United Kingdom. 2024. ISSN 1018-4813.

BAUMGARTNER, Daniel; Zuzana MUŠOVÁ; Jana ZÍDKOVÁ; Petra HEDVIČÁKOVÁ; Eva VLČKOVÁ; Ľubica JOPPEKOVÁ; Tereza KRAMÁŘOVÁ; Lenka FAJKUSOVÁ; Viktor STRÁNECKÝ; Jan GERYK; Pavel VOTÝPKA a Radim MAZANEC. Genetic Landscape of Amyotrophic Lateral Sclerosis in Czech Patients. Journal of Neuromuscular Diseases. AMSTERDAM: IOS PRESS, 2024, roč. 11, č. 5, s. 1035-1048. ISSN 2214-3599. Dostupné z: https://doi.org/10.3233/JND-230236.

KRAMÁŘOVÁ, Tereza; Markéta BÉBAROVÁ; Jana ZÍDKOVÁ; Martin KRÁL; Olga ŠVECOVÁ; Štefan ZELENÁK; Jiří PACHERNÍK; Tomáš BÁRTA; Iva SYNKOVÁ; Tomáš NOVOTNÝ; Samuel LIETAVA a Lenka FAJKUSOVÁ. Genetické pozadí pacientů s idiopatickou fibrilací komor. In 26. celostátní konference DNA diagnostiky. 2024.

BÉBAROVÁ, Markéta; Natálie JANKOVÁ; Olga ŠVECOVÁ; Martin KRÁL; Jana ZÍDKOVÁ; Samuel LIETAVA; Jiří PACHERNÍK a Tomáš NOVOTNÝ. Idiopathic ventricular fibrillation: a role of variants in the hERG gene. In 48th Meeting of the European Working Group on Cardiac Cellular Electrophysiology. 2024.

BÉBAROVÁ, Markéta; Jana ZÍDKOVÁ; Samuel LIETAVA; Iva SYNKOVÁ a Tomáš NOVOTNÝ. Idiopatická fibrilace komor a její možný genetický podklad. In 51. pracovní konference Komise experimentální kardiologie. 2024.

JEŘÁBKOVÁ, Barbora; SOUKUP VODIČKOVÁ; Jana ZÍDKOVÁ; Kamila RÉBLOVÁ; Slávka POUCHLÁ a Lenka FAJKUSOVÁ. Molekulárně genetická diagnostika epilepsií a epileptických syndromů. In 26. celostátní konference DNA diagnostiky. 2024.

ŠVECOVÁ, Olga; Martin KRÁL; Štefan ZELENÁK; Jiří PACHERNÍK; Tomáš BÁRTA; Samuel LIETAVA; Iva SYNKOVÁ; Jana ZÍDKOVÁ; Tomáš NOVOTNÝ a Markéta BÉBAROVÁ. Pacient-specifické kardiomyocyty s variantou Y4734C-RYR2: Ca2+ přechody v kontrole a po aplikaci kofeinu. In 51. pracovní konference Komise experimentální kardiologie. 2024.

KRÁL, Martin; Olga ŠVECOVÁ; Štefan ZELENÁK; Jiří PACHERNÍK; Tomáš BÁRTA; Jana ZÍDKOVÁ; Iva SYNKOVÁ; Samuel LIETAVA; Tomáš NOVOTNÝ a Markéta BÉBAROVÁ. Spontaneous electrical activity of hiPSC-CM from a patient with idiopathic ventricular fibrillation under possibly arrhythmogenic conditions. In Setkání brněnských bioelektroniků. 2024.

KRÁL, Martin; Olga ŠVECOVÁ; Štefan ZELENÁK; Jiří PACHERNÍK; Tomáš BÁRTA; Jana ZÍDKOVÁ; Iva SYNKOVÁ; Samuel LIETAVA; Tomáš NOVOTNÝ a Markéta BÉBAROVÁ. Spontaneous electrical activity of patient-specific cardiomyocytes with a variant in the RYR2 gene recorded by multielectrode array technique. In IUPS Beacon Meeting 2024. 2024.

LIETAVA, Samuel; Milan SEPŠI; Jana ZÍDKOVÁ; Iva SYNKOVÁ; Milan KOZÁK; Lubomír KŘIVAN; Jitka VLAŠÍNOVÁ; Svatopluk RICHTER; Jan ŘEHOŘ; Petr KALA; Markéta BÉBAROVÁ a Tomáš NOVOTNÝ. The yield of a comprehensive investigation protocol for the diagnosis of true idiopathic ventricular fibrillation in a real-life clinical setting. Scientific Reports. BERLIN: NATURE PORTFOLIO, 2024, roč. 14, č. 1, s. 1-8. ISSN 2045-2322. Dostupné z: https://doi.org/10.1038/s41598-024-64513-7.

BÉBAROVÁ, Markéta; Natálie JANKOVÁ; Olga ŠVECOVÁ; Martin KRÁL; Jiří PACHERNÍK; Samuel LIETAVA; Jana ZÍDKOVÁ a Tomáš NOVOTNÝ. Variants in the hERG channel associated with idiopathic ventricular fibrillation: clinical, genetic, and functional analysis. In 15th New Frontiers in Basic Cardiovascular Research: A France-New EU Members Symposium. 2024.

ŠTĚPÁNKOVÁ, Dagmar; Martina KLINCOVÁ; Ivana SCHRÖDEROVÁ; Eva KLABUSAYOVÁ; K. KUSALOVÁ; Jana ZÍDKOVÁ; Renata GAILLYOVÁ; S. HANULJAKOVÁ a Petr ŠTOURAČ. Význam nové zabezpečené elektronické databáze maligní hypertermie pro zefektivnění práce ACMH a zlepšení poradenství v České a Slovenské republice. In XXX. kongres České společnosti anesteziologie a intenzivní medicíny. 2024. ISSN 1214-2158.

KOPČILOVÁ, Johana; Tereza KRAMÁŘOVÁ; Jana ZÍDKOVÁ; Kamila RÉBLOVÁ a Lenka FAJKUSOVÁ. Detection of multiexon deletions and duplications in genes associated with neuromuscular disorders. In XXII. Setkání biochemiků a molekulárních biologů, Brno. 2023.

ZÍDKOVÁ, Jana; Tereza KRAMÁŘOVÁ; Johana KOPČILOVÁ; Kamila RÉBLOVÁ; Jana HABERLOVÁ; Radim MAZANEC; Stanislav VOHÁŇKA; Andrea GŘEGOŘOVÁ; Martina LANGOVÁ; Tomáš HONZÍK; Jana ŠOUKALOVÁ; Hana OŠLEJŠKOVÁ; Pavla SOLAŘOVÁ; Emilie VYHNÁLKOVÁ a Lenka FAJKUSOVÁ. Genetic findings in Czech patients with limb girdle muscular dystrophy. Clinical Genetics. Hoboken: Wiley, 2023, roč. 104, č. 5, s. 542-553. ISSN 0009-9163. Dostupné z: https://doi.org/10.1111/cge.14407.

BÉBAROVÁ, Markéta; Olga ŠVECOVÁ; Martin KRÁL; Štefan ZELENÁK; Jiří PACHERNÍK; Tomáš BÁRTA; Samuel LIETAVA; Iva SYNKOVÁ; Jana ZÍDKOVÁ a Tomáš NOVOTNÝ. Possible proarrhythmic stimuli in Y4734C-RYR2 variant associated with idiopathic ventricular fibrillation. In 47th Meeting of the European Working Group on Cardiac Cellular Electrophysiology. 2023.

KRÁL, Martin; Olga ŠVECOVÁ; Štefan ZELENÁK; Jiří PACHERNÍK; Tomáš BÁRTA; Samuel LIETAVA; Iva SYNKOVÁ; Jana ZÍDKOVÁ; Tomáš NOVOTNÝ a Markéta BÉBAROVÁ. Spontaneous electrical activity of cardiomyocytes derived from hiPSCs of a patient with idiopathic ventricular fibrillation and RYR2 variant: impact of isoprenaline and varying concentrations of Ca2+. In 47th Meeting of the European Working Group on Cardiac Cellular Electrophysiology, 2023. 2023.

KRÁL, Martin; Olga ŠVECOVÁ; Štefan ZELENÁK; Jiří PACHERNÍK; Tomáš BÁRTA; Iva SYNKOVÁ; Jana ZÍDKOVÁ; Samuel LIETAVA; Tomáš NOVOTNÝ a Markéta BÉBAROVÁ. Změny spontánní aktivity derivovaných kardiomyocytů s variantou Y4734C-RYR2 za vybraných arytmogenních podmínek. In 50. pracovní konference Komise experimentální kardiologie. 2023.

KLINCOVÁ, Martina; Dagmar ŠTĚPÁNKOVÁ; Ivana SCHRÖDEROVÁ; Eva KLABUSAYOVÁ; Edita OŠŤÁDALOVÁ; Iveta VALÁŠKOVÁ; Lenka FAJKUSOVÁ; Jana ZÍDKOVÁ; Renata GAILLYOVÁ a Petr ŠTOURAČ. 20 let diagnostiky maligní hypertermie v České a Slovenské republice. ANESTEZIOLOGIE A INTENZIVNI MEDICINA. CZECH REPUBLIC: NAKLADATELSKE STREDISKO C L S J E PURKYNE, 2023, roč. 34, č. 3, s. 103-109. ISSN 1214-2158. Dostupné z: https://doi.org/10.36290/aim.2023.045.

KOPČILOVÁ, Johana; Tereza KRAMÁŘOVÁ; Jana ZÍDKOVÁ; Kamila RÉBLOVÁ a Lenka FAJKUSOVÁ. Detekce rozsáhlých delecí a duplikací v genech spojených s neuromuskulárním onemocněním. In Celostátní sjezd Společnosti lékařské genetiky a genomiky ČLS JEP a 55. výroční cytogenetická konference, Praha. 2022.

BÉBAROVÁ, Markéta; Samuel LIETAVA; Iva SYNKOVÁ; Jana ZÍDKOVÁ a Tomáš NOVOTNÝ. Genetické varianty asociované s idiopatickou fibrilací komor: role dysfunkce RYR2 kanálu. In 49. pracovní konference Komise experimentální kardiologie. 2022.

ZÍDKOVÁ, Jana; Tereza KRAMÁŘOVÁ; Johana KOPČILOVÁ; Kamila RÉBLOVÁ a Lenka FAJKUSOVÁ. Kazuistiky pacientů s neuromuskulárním onemocněním a neobvyklým typem dědičnosti. In Celostátní sjezd Společnosti lékařské genetiky a genomiky ČLS JEP a 55. výroční cytogenetická konference, Praha. 2022.

KLINCOVÁ, Martina; Dagmar ŠTĚPÁNKOVÁ; Ivana SCHRÖDEROVÁ; Eva KLABUSAYOVÁ; Edita OŠŤÁDALOVÁ; Iveta VALÁŠKOVÁ; Lenka FAJKUSOVÁ; Jana ZÍDKOVÁ; Renata GAILLYOVÁ a Petr ŠTOURAČ. Malignant hyperthermia in Czechia and Slovakia. British Journal of Anaesthesia. OXFORD: ELSEVIER, 2022, roč. 129, č. 2, s. "e41"-"e43", 3 s. ISSN 0007-0912. Dostupné z: https://doi.org/10.1016/j.bja.2022.04.029.

FAJKUSOVÁ, Lenka; Jana ZÍDKOVÁ; Tereza KRAMÁŘOVÁ a Johana KOPČILOVÁ. Molecular genetic diagnostics of neuromuscular diseases. In Mendel Genetics Conference 2022. 2022.

HORÁK, Ondřej; Martina BUREŠOVÁ; Senad KOLÁŘ; Klára ŠPANĚLOVÁ; Barbora JEŘÁBKOVÁ; Renata GAILLYOVÁ; Katarína ČESKÁ; Kamila RÉBLOVÁ; Jana ŠOUKALOVÁ; Jana ZÍDKOVÁ; Lenka FAJKUSOVÁ; Hana OŠLEJŠKOVÁ; Ivan REKTOR a Pavlína DANHOFER. Next-generation sequencing in children with epilepsy: The importance of precise genotype–phenotype correlation. EPILEPSY & BEHAVIOR. SAN DIEGO: ACADEMIC PRESS INC ELSEVIER SCIENCE, 2022, roč. 128, March 2022, s. 1-6. ISSN 1525-5050. Dostupné z: https://doi.org/10.1016/j.yebeh.2022.108564.

ZÍDKOVÁ, Jana; Tereza KRAMÁŘOVÁ; Kamila RÉBLOVÁ; Martina KLINCOVÁ; Dagmar ŠTĚPÁNKOVÁ; OŠŤÁDALOVÁ a Lenka FAJKUSOVÁ. RYR1 variants in Czech patients with neuromuscular disorders and malignant hyperthermia. In European Human Genetics Conference : Hybrid Conference,Vienna, Austria. 2022.

ZÍDKOVÁ, Jana; Tereza KRAMÁŘOVÁ; Johana KOPČILOVÁ; Kamila RÉBLOVÁ a Lenka FAJKUSOVÁ. RYR1 variants in Czech patients with neuromuscular disorders and malignant hyperthermia. In European Human Genetics Conference 2022, Rakousko Vídeň. 2022.

ZÍDKOVÁ, Jana; Tereza KRAMÁŘOVÁ; Johana KOPČILOVÁ a Lenka FAJKUSOVÁ. Sekvenční varianty v genu TTN a jejich asociace s neuromuskulárními onemocněními. In 33. neuromuskulární sympozium, Brno. 2022.

ZÍDKOVÁ, Jana; Tereza KRAMÁŘOVÁ; Johana KOPČILOVÁ a Lenka FAJKUSOVÁ. Titin - ukázka komplexního hodnocení významnosti variant. In 24. celostátní konference DNA diagnostiky, České Budějovice. 2022.

FAROLFI, Martina; Anna CECHOVA; Nina ONDRUSKOVA; Jana ZÍDKOVÁ; Bohdan KOUSAL; Hana HANSIKOVA; Tomas HONZIK a Petra LISKOVA. ALG3-CDG: a patient with novel variants and review of the genetic and ophthalmic findings. BMC OPHTHALMOLOGY. LONDON: BMC, 2021, roč. 21, č. 1, s. 1-7. ISSN 1471-2415. Dostupné z: https://doi.org/10.1186/s12886-021-02013-2.

STEHLÍKOVÁ, Kristýna; Daniela SKÁLOVÁ; Jana ZÍDKOVÁ; J. HABERLOVÁ; Stanislav VOHÁŇKA; R. MAZANEC; Lenka MRÁZOVÁ; Petr VONDRÁČEK; Hana OŠLEJŠKOVÁ; J. ZÁMEČNÍK; T. HONZÍK; J. ZEMAN; M. MAGNER; D. ŠIŠKOVÁ; M. LANGOVÁ; V. GREGOR; M. GODAVA; V. SMOLKA a Lenka FAJKUSOVÁ. Muscular dystrophies and myopathies: the spectrum of mutated genes in the Czech Republic. Clinical Genetics. Hoboken: WILEY, 2017, roč. 91, č. 3, s. 463-469. ISSN 0009-9163. Dostupné z: https://doi.org/10.1111/cge.12839.

STEHLÍKOVÁ, Kristýna; Daniela SKÁLOVÁ; Jana ZÍDKOVÁ; Lenka MRÁZOVÁ; Petr VONDRÁČEK; Radim MAZANEC; Stanislav VOHÁŇKA; Jana HABERLOVÁ; Markéta HERMANOVÁ; Josef ZÁMEČNÍK; Ondřej SOUČEK; Hana OŠLEJŠKOVÁ; Nina DVOŘÁČKOVÁ; Pavla SOLAŘOVÁ a Lenka FAJKUSOVÁ. Autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophies in the Czech Republic. BMC Neurology. London: Biomed Central Ltd., 2014, roč. 14, August, s. "nestránkováno", 9 s. ISSN 1471-2377. Dostupné z: https://doi.org/10.1186/s12883-014-0154-7.

SKÁLOVÁ, Daniela; Jana ZÍDKOVÁ; Stanislav VOHÁŇKA; Radim MAZANEC; Zuzana MUŠOVÁ; Petr VONDRÁČEK; Lenka MRÁZOVÁ; Josef KRAUS; Kamila RÉBLOVÁ a Lenka FAJKUSOVÁ. CLCN1 Mutations in Czech Patients with Myotonia Congenita, In Silico Analysis of Novel and Known Mutations in the Human Dimeric Skeletal Muscle Chloride Channel. PLOS ONE. Public Library of Science, 2013, roč. 8, č. 12, s. "nestránkováno", 10 s. ISSN 1932-6203. Dostupné z: https://doi.org/10.1371/journal.pone.0082549.

PÁCLOVÁ, Daniela; Kristýna STEHLÍKOVÁ; Jana ZÍDKOVÁ a Lenka FAJKUSOVÁ. Molekulární diagnostika svalových kanalopatií - analýza genů CLCN1, SCN4A a CACNA1S. In 16. celostátní konference DNA diagnostiky. 2012.

VOHÁŇKA, Stanislav; Josef BEDNAŘÍK; Daniela PÁCLOVÁ; Jana SEDLÁČKOVÁ a Lenka FAJKUSOVÁ. Congenital Myotonia Caused by Mutations in the CIC-1 Chloride Channel Gene. Ceska a slovenska neurologie a neurochirurgie. 2011, roč. 74, č. 4, s. 467-470. ISSN 1210-7859.

FAJKUSOVÁ, Lenka; Daniela PÁCLOVÁ; Jana ZÍDKOVÁ; Stanislav VOHÁŇKA; R MAZANEC; Petr VONDRÁČEK a M HERMANOVÁ. Spectrum of ClCN1 and SCN4A mutations in Czech patients with non-dystrophic myotonias. In Neuromuscular Disorders. 2011. ISSN 0960-8966.

PÁCLOVÁ, Daniela; Jana SEDLÁČKOVÁ; Stanislav VOHÁŇKA; MAZANEC a Lenka FAJKUSOVÁ. Spectrum of CLCN1 and SCN4A mutations in Czech patients with non-dystrophic myotonias. In European Human Genetics Conference in European Journal of Human Genetics. 2011.

ZAPLETALOVÁ, Eva; Jana SEDLÁČKOVÁ; M. HERMANOVÁ; J. ZÁMEČNÍK a Lenka FAJKUSOVÁ. Spectrum of point mutations in Czech DMD/BMD patients and their phenotypic outcome. In European Human Genetics Conference in European Journal of Human Genetics. 2011.

PÁCLOVÁ, Daniela; Jana SEDLÁČKOVÁ a Lenka FAJKUSOVÁ. Facioskapulohumerální svalová dystrofie – epigenetické mechanizmy a molekulární diagnostika. In 14. Celostátní konference DNA diagnostiky, Brno. 2010.

SEDLÁČKOVÁ, Jana; Daniela PÁCLOVÁ; Stanislav VOHÁŇKA a Lenka FAJKUSOVÁ. Mutational analysis of CLCN1 and SCN4A genes in Czech patients with non-dystrophic myotonia. In XII. International Congress on Neuromuscular Diseases, Acta Myologica. 2010. ISSN 1128-2460.

STEHLÍKOVÁ, Kristýna; Zuzana HRUBÁ; Jana SEDLÁČKOVÁ a Lenka FAJKUSOVÁ. Pletencové svalové dystrofie. In Neuromuskulární kongres, Brno, 7.května 2010. 2010.

SEDLÁČKOVÁ, Jana; Stanislav VOHÁŇKA; Markéta HERMANOVÁ; Petr VONDRÁČEK a Lenka FAJKUSOVÁ. Analysis of the CLCN1 gene in Czech patients with myotonia congenita. In 14th international congress of the world muscle society. 2009. ISSN 0960-8966.

SEDLÁČKOVÁ, Jana; Daniela PÁCLOVÁ; Zuzana HRUBÁ; Slávka POUCHLÁ a Lenka FAJKUSOVÁ. Analýza genů CLCN1 a SCN4A u pacientů s non-dystrofickou myotonií. In XIII. Celostátní konference DNA diagnostiky. 2009.

VOHÁŇKA, Stanislav; Jana SEDLÁČKOVÁ; Josef BEDNAŘÍK a Lenka FAJKUSOVÁ. Chloridové kanalopatie. In Neurológia pre prax. 10. vyd. Bratislava: MEDUCA, 2009, s. 16-17. ISSN 1335-9592.

VOHÁŇKA, Stanislav; Jana SEDLÁČKOVÁ; Lenka FAJKUSOVÁ a Josef BEDNAŘÍK. Myotonic disorders in czech population. In Journal of the Neurological Sciences. 285. vyd. 2009, s. S302, 1 s. ISSN 0022-510X.

VOHÁŇKA, Stanislav; Jana SEDLÁČKOVÁ; Lenka FAJKUSOVÁ a Josef BEDNAŘÍK. Myotonické poruchy: klinické spetrum a genový podklad. In Neurológia pre prax. 10. vyd. Bratislava: MEDUCA, 2009, s. 16. ISSN 1335-9592.

SEDLÁČKOVÁ, Jana; Petr VONDRÁČEK; Markéta HERMANOVÁ; Josef ZÁMEČNÍK; Zuzana HRUBÁ; Jana HABERLOVÁ; Josef KRAUS; Taťana MAŘÍKOVÁ; Petra HEDVIČÁKOVÁ; Stanislav VOHÁŇKA a Lenka FAJKUSOVÁ. Point mutations in Czech DMD/BMD patients and their phenotypic outcome. Neuromuscular Disorders. USA: Pergamon-Elsevier Science Ltd, 2009, roč. 19, č. 11, s. 749-753. ISSN 0960-8966.

SEDLÁČKOVÁ, Jana; Stanislav VOHÁŇKA a Lenka FAJKUSOVÁ. První zkušenosti s molekulární diagnostikou kongenitální myotonie. In II. Neuromuskulárny kongres s medzinárodnou účasťou. 2009.

VOHÁŇKA, Stanislav; Lenka FAJKUSOVÁ; Jana SEDLÁČKOVÁ a Josef BEDNAŘÍK. Clinical Features of Facioscapulohumeral Muscular Dystrophy in Czech Population. In Neuromuscular Disorders. 18. vyd. USA: Pergamon-Elsevier Science Ltd, 2008, s. 726. ISSN 0960-8966.

VOHÁŇKA, Stanislav; Jana SEDLÁČKOVÁ; Lenka FAJKUSOVÁ a Josef BEDNAŘÍK. Klinický obraz facioskapulohumerální svalové dystrofie v české populaci. In Česká a slovenská neurologie a neurochirurgie. 71/104. Praha: Česká lékařská společnost J.E.Purkyně, 2008, s. 630. ISSN 1210-7859.

SEDLÁČKOVÁ, Jana; K. STEHLÍKOVÁ; Markéta HERMANOVÁ; Petr VONDRÁČEK a Lenka FAJKUSOVÁ. Quantitative analysis of CAPN3 and DMD transcripts: Involvement of nonsense-mediated mRNA decay. In Neuromuscular Disorders. 2008. ISSN 0960-8966.

VONDRÁČEK, Petr; Markéta HERMANOVÁ; Jana SEDLÁČKOVÁ; Lenka FAJKUSOVÁ; David STARÝ; A. MICHENKOVÁ; Renata GAILLYOVÁ; Pavel SEEMAN a Radim MAZANEC. Charcot-Marie-Tooth neuropathy type 1A combined with Duchenne muscular dystrophy. European Journal of Neurology. Oxon: BLACKWELL PUBLISHING, 2007, roč. 14, č. 10, s. 1182-1185. ISSN 1351-5101.

VOHÁŇKA, Stanislav; Josef BEDNAŘÍK; Lenka FAJKUSOVÁ a Jana SEDLÁČKOVÁ. Myotonic Dystrophy type 2 in South Moravian Region of Czech Republic. Neuromuscular Disorders. USA: Pergamon-Elsevier Science Ltd, 2007, roč. 17, 9-10, s. 857-857. ISSN 0960-8966.

STEHLÍKOVÁ, Kristýna; Eva ZAPLETALOVÁ; Jana SEDLÁČKOVÁ; Markéta HERMANOVÁ; Petr VONDRÁČEK; Taťána MAŘÍKOVÁ; Radim MAZANEC; Josef ZÁMEČNÍK; Stanislav VOHÁŇKA; Jiří FAJKUS a Lenka FAJKUSOVÁ. Quantitative analysis of CAPN3 transcripts in LGMD2A patients: involvement of nonsense-mediated mRNA decay. Neuromuscular Disorders. USA: Pergamon-Elsevier Science Ltd, 2007, roč. 17, č. 2, s. 143-147. ISSN 0960-8966.

LUKÁŠ, Zdeněk; Ivana KROUPOVÁ; Josef BEDNAŘÍK; Martin FALK; Lenka FAJKUSOVÁ; Jana SEDLÁČKOVÁ a Iveta VALÁŠKOVÁ. Svalová biopsie u myotonické dystrofie v éře molekulární genetiky. Česká a Slovenská neurologie a neurochirurgie. Praha: Česká lékařská společnost J.E. Purkyně, 2007, roč. 70/103, č. 4, s. 395-401. ISSN 1210-7859.

HERMANOVÁ, Markéta; Eva ZAPLETALOVÁ; Jana SEDLÁČKOVÁ; Táňa CHROBÁKOVÁ; Ondřej LETOCHA; Iva KROUPOVÁ; Josef ZÁMEČNÍK; Petr VONDRÁČEK; Radim MAZANEC; Taťána MAŘÍKOVÁ; Stanislav VOHÁŇKA a Lenka FAJKUSOVÁ. Analysis of histopathologic and molecular pathologic findings in czech LGMD2A patients. Muscle & Nerve. USA: John Wiley & Sons Inc, 2006, roč. 33, March, s. 424-432. ISSN 0148-639X.

SEDLÁČKOVÁ, Jana; Lenka FAJKUSOVÁ a Zdeněk LUKÁŠ. Molecular genetic diagnostics of myotonic dystrophy and facioscapulohumeral muscular dystrophy in Czech patients. In Neuromuscular disorders. 2006. ISSN 0960-8966.

VOHÁŇKA, Stanislav; Josef BEDNAŘÍK; Lenka FAJKUSOVÁ a Jana SEDLÁČKOVÁ. Myotonická dystrofie typ 2: vzácné nebo časté onemocnění v ČR. Česká a slovenská neurologie a neurochirurgie. 2005, roč. 68/101, č. 6, s. 390-393.