Masarykova univerzita

Výpis publikací

česky | in English

Filtrování publikací

    2020

  1. SÝKORA, M., Zuzana VRZALOVÁ, J. VONDRÁKOVÁ, Ivona BLAHÁKOVÁ, Jakub TRIZULJAK, V. MOTÁŇ, P. JANDOVÁ, N. ROUČKOVÁ, M. STRUSKOVÁ, Šárka POSPÍŠILOVÁ, I. VONKE a Michael DOUBEK. Dědičná trombocytopenie na podkladě patogenní varianty genu MYH9 diagnostikovaná u dospělé ženy. Transfúze a hematologie dnes. Mladá fronta a.s., 2020, roč. 26, č. 4, s. 327-332. ISSN 1213-5763.
  2. TRIZULJAK, Jakub, Terezie PETRUCHOVÁ, Ivona BLAHÁKOVÁ, Zuzana VRZALOVÁ, Vera HORINOVA, Martina DOUBKOVÁ, Jozef MICHALKA, Jiří MAYER, Šárka POSPÍŠILOVÁ a Michael DOUBEK. Diagnosis of Bloom Syndrome in a Patient with Short Stature, Recurrence of Malignant Lymphoma, and Consanguineous Origin. Molecular Syndromology. BASEL: Karger, 2020, roč. 11, č. 2, s. 73-82. ISSN 1661-8769. doi:10.1159/000507006.
  3. TRIZULJAK, Jakub, Ivona BLAHÁKOVÁ, Zuzana VRZALOVÁ, Markéta BEDNAŘÍKOVÁ, I. GROCHOVÁ, Šárka POSPÍŠILOVÁ a Michael DOUBEK. Double-hit mutace u pacientky s karcinomem ovaria a neurofibromatózou. In XLIV. Brněnské onkologické dny, Brno, říjen 2020 in Klinická Onkologie. 2020.
  4. SKALNÍKOVÁ, Magdalena, Kateřina STAŇO KOZUBÍK, Michaela PEŠOVÁ, Zuzana VRZALOVÁ, Jakub TRIZULJAK, Lenka RADOVÁ, Šárka POSPÍŠILOVÁ a Michael DOUBEK. Functional testing of gene variants in inherited thrombocytopenias. In 20. Pražské hematologické dny (Hematologie 2020), Praha. 2020.
  5. VRZALOVÁ, Zuzana, Kateřina STAŇO KOZUBÍK, Lenka RADOVÁ, Jakub TRIZULJAK, Šárka POSPÍŠILOVÁ a Michael DOUBEK. Characterization of pathogenic variants associated with hereditary thrombocytopenias in families from the Czech republic. In 20. Pražské hematologické dny (Hematologie 2020), Praha. 2020.
  6. TRIZULJAK, Jakub, Zuzana VRZALOVÁ, Ivona BLAHÁKOVÁ, Lenka RADOVÁ, Šárka POSPÍŠILOVÁ a Michael DOUBEK. Uncovering rare hematological entities: Shwachman-Diamond syndrome in a pair of siblings with neutropenia and recurrent infections. In ESHG Virtual Conference 2020. 2020.
  7. 2019

  8. STAŇO KOZUBÍK, Kateřina, Jakub TRIZULJAK, Michaela PEŠOVÁ, Karol PÁL, Kamila RÉBLOVÁ, Lenka RADOVÁ, Šárka POSPÍŠILOVÁ a Michael DOUBEK. A novel germline mutation in GP1BA gene in family with hereditary macrothrombocytopenia. In 51st Conference of the European-Society-of-Human-Genetics (ESHG) in conjunction with the European Meeting on Psychosocial Aspects of Genetics (EMPAG). 2019. ISSN 1018-4813.
  9. DOUBKOVÁ, Martina, Kateřina STAŇO KOZUBÍK, Lenka RADOVÁ, Michaela PEŠOVÁ, Jakub TRIZULJAK, Karol PÁL, Klára SVOBODOVÁ, Kamila RÉBLOVÁ, Hana SVOZILOVÁ, Zuzana VRZALOVÁ, Šárka POSPÍŠILOVÁ a Michael DOUBEK. A novel germline mutation of the SFTPA1 gene in familial interstitial pneumonia. HUMAN GENOME VARIATION. LONDON: NATURE PUBLISHING GROUP, 2019, roč. 6, MAR, s. nestrankovano, 6 s. ISSN 2054-345X. doi:10.1038/s41439-019-0044-z.
  10. DOUBKOVÁ, Martina, Jakub TRIZULJAK, Anna HRAZDIROVÁ, Zuzana VRZALOVÁ, Ivona BLAHÁKOVÁ, Lenka RADOVÁ, Šárka POSPÍŠILOVÁ a Michael DOUBEK. A rare diagnosis: Hermansky-Pudlak syndrome i a patient eith pulmonary fibrosis, oculocutaneous albinism and thrombocytopathy. In European Respiratory Journal 2019, 54, Suppl. 63, PA1400. 2019. doi:10.1183/13993003.congress-219.PA1400.
  11. TRIZULJAK, Jakub, Martina DOUBKOVÁ, Anna HRAZDIROVÁ, Zuzana VRZALOVÁ, Ivona BLAHÁKOVÁ, Lenka RADOVÁ, Šárka POSPÍŠILOVÁ a Michael DOUBEK. A rare diagnosis: Hermansky-Pudlak syndrome in a patient with pulmonary fibrosis, oculocutaneous albinism and thrombocytopathy. In ESHG 2019, Gothenburg, Sweden. 2019. ISSN 1018-4813.
  12. TRIZULJAK, Jakub a Michael DOUBEK. Cílená terapie chronické lymfocytární leukemie. Acta medicinae. ERA Média s.r.o., 2019, roč. 9, č. 10, s. 36-39. ISSN 1805-398X.
  13. TRIZULJAK, Jakub a Michael DOUBEK. Familial leukemia associated with thrombocytopenia. In Zhan He Wu. Germ Line Mutations Associated Leukemia. London: Intech Open, 2019. s. 1-16. ISBN 978-1-78984-024-7. doi:10.5772/intechopen.85303.
  14. VRZALOVÁ, Zuzana, Ivona BLAHÁKOVÁ, Lenka RADOVÁ, Jakub TRIZULJAK, Šárka POSPÍŠILOVÁ a Michael DOUBEK. Characterization of causal variants associated with hereditary thrombocytopenias. In ASHG 2019 Annual Meeting, Houston, Texas, USA. 2019.
  15. VRZALOVÁ, Zuzana, Lenka RADOVÁ, Kateřina STAŇO KOZUBÍK, Jakub TRIZULJAK, Ivona BLAHÁKOVÁ, Jiří ŠTIKA, Šárka POSPÍŠILOVÁ a Michael DOUBEK. Charakterizace patogenních variant u rodin s výskytem dědičné trombocytopenie – kazuistiky. In 23. celostátní konference DNA diagnostiky, Brno. 2019.
  16. VRZALOVÁ, Zuzana, Lenka RADOVÁ, Kateřina STAŇO KOZUBÍK, Jakub TRIZULJAK, Ivona BLAHÁKOVÁ, Jiří ŠTIKA, Šárka POSPÍŠILOVÁ a Michael DOUBEK. Charakterizace patogenních variant u rodin s výskytem dědičné trombocytopenie – kazuistiky. In Celostátní sjezd Společnosti lékařské genetika a genomiky ČLS JEP a 52. Výroční cytogenetická konference, Plzeň. 2019.
  17. DOUBKOVÁ, Martina, Jakub TRIZULJAK, Zuzana VRZALOVÁ, Anna HRAZDIROVÁ, Ivona BLAHÁKOVÁ, Lenka RADOVÁ, Šárka POSPÍŠILOVÁ a Michael DOUBEK. Novel genetic variant of HPS1 gene in Hermansky-Pudlak syndrome with fulminant progression of pulmonary fibrosis: a case report. BMC Pulmonary Medicine. London: Biomed Central LTD, 2019, roč. 19, č. 1, s. 178-183. ISSN 1471-2466. doi:10.1186/s12890-019-0941-4.
  18. BLAHÁKOVÁ, Ivona, Jakub TRIZULJAK, Zuzana VRZALOVÁ a Šárka POSPÍŠILOVÁ. Vyšetření dědičných predispozic k nádorovým onemocněním metodou NGS – dosavadní výsledky a nejasné případy. In Celostátní sjezd Společnosti lékařské genetika a genomiky ČLS JEP a 52. Výroční cytogenetická konference, Plzeň. 2019.
  19. BLAHÁKOVÁ, Ivona, Jakub TRIZULJAK, Zuzana VRZALOVÁ a Šárka POSPÍŠILOVÁ. Vyšetření dědičných predispozic k nádorovým onemocněním metodou NGS – dosavadní výsledky a nejasné případy. In XLIII. Brněnské onkologické dny v Klinická Onkologie, Brno. 2019.
  20. 2018

  21. TRIZULJAK, Jakub, Kateřina STAŇO KOZUBÍK, Lenka RADOVÁ, Michaela PEŠOVÁ, Karol PÁL, Kamila RÉBLOVÁ, Olga STEHLÍKOVÁ, Petr SMEJKAL, Jiřina ZAVŘELOVÁ, M. PACEJKA, Jiří MAYER, Šárka POSPÍŠILOVÁ a Michael DOUBEK. A novel germline mutation in GP1BA gene N-terminal domain in monoallelic Bernard-Soulier syndrome. Platelets. PHILADELPHIA: TAYLOR & FRANCIS INC, 2018, roč. 29, č. 8, s. 827-833. ISSN 0953-7104. doi:10.1080/09537104.2018.1529300.
  22. STAŇO KOZUBÍK, Kateřina, Lenka RADOVÁ, Michaela PEŠOVÁ, Kamila RÉBLOVÁ, Jakub TRIZULJAK, Karla PLEVOVÁ, Veronika FIAMOLI, J. GUMULEC, H. URBANKOVA, T. SZOTKOWSKI, Jiří MAYER, Šárka POSPÍŠILOVÁ a Michael DOUBEK. C-terminal RUNX1 mutation in familial platelet disorder with predisposition to myeloid malignancies. International journal of hematology. Tokyo: Springer Japan KK, 2018, roč. 108, č. 6, s. 652-657. ISSN 0925-5710. doi:10.1007/s12185-018-2514-3.
  23. SVOZILOVÁ, Hana, Zuzana VRZALOVÁ, Kateřina STAŇO KOZUBÍK, Michaela PEŠOVÁ, Martina DOUBKOVÁ, Jakub TRIZULJAK, Věra HŮRKOVÁ, Lenka RADOVÁ, Kamila RÉBLOVÁ, Karol PÁL, Michael DOUBEK a Šárka POSPÍŠILOVÁ. Detekce patogenních variant u rodin s výskytem dědičného onemocnění metodou celoexomového sekvenování – kazuistiky. In 22. celostátní konference DNA diagnostiky, České Budějovice. 2018.
  24. PEŠOVÁ, Michaela, Kateřina STAŇO KOZUBÍK, Lenka RADOVÁ, Karol PÁL, Kamila RÉBLOVÁ, Jakub TRIZULJAK, H. URBÁNKOVÁ, Petr SMEJKAL, Jaromír GUMULEC, Veronika FIAMOLI, Šárka POSPÍŠILOVÁ a Michael DOUBEK. Determination of causal variants in iherited thrombocytopenias. In 16th VBC PhD Symposium – Metamorhphosis, Vienna, Austria. 2018.
  25. PEŠOVÁ, Michaela, Kateřina STAŇO KOZUBÍK, Jakub TRIZULJAK, Lenka RADOVÁ, Kamila RÉBLOVÁ, Jiří MAYER, Šárka POSPÍŠILOVÁ a Michael DOUBEK. Stanovení kauzálních variant u dědičných trombocytopenií. In I. Český hematologický a transfuziologický sjezd. 2018.
  26. DOUBEK, Michael, Jakub TRIZULJAK, Jiří MAYER, Kateřina STAŇO KOZUBÍK, Michaela PEŠOVÁ, Lenka RADOVÁ a Šárka POSPÍŠILOVÁ. Vrozené predispozice k hematologickým malignitám existují: přehled poznatků a vlastní nálezy. In XIII. Brněnské hematologické dny/Novinky v hematologii, Brno. 2018.
  27. 2017

  28. TRIZULJAK, Jakub a Michael DOUBEK. Úspěšná léčba ibrutinibem u pacientky s chronickou lymfocytární leukemií a nutností antiagregační terapie. Acta medicinae. Brno: ERA Média, 2017, roč. 6, č. 3, s. 91-92. ISSN 1805-398X.
  29. 2016

  30. TRIZULJAK, Jakub, Yvona BRYCHTOVÁ a Michael DOUBEK. Léčba pacienta s opakovaně progradující chronickou lymfocytární leukemií idelasibem a komplikace této léčby. In Případy z klinické praxe : zkušenosti s léčbou idelalisibem (Zydelig®) u pacientů s CLL. První vydání. Praha: Farmakon Press, spol. s r.o., 2016. s. 23-24. ISBN 978-80-906589-0-5.
  31. 2015

  32. TRIZULJAK, Jakub, Josef SROVNAL, Karla PLEVOVÁ, Yvona BRYCHTOVÁ, Lukáš SEMERÁD, Denisa BAKEŠOVÁ, Eva LÉTALOVÁ, Andrea BENEDÍKOVÁ, Jiří MAYER, Marian HAJDÚCH, Šárka POSPÍŠILOVÁ a Michael DOUBEK. Analysis of Prognostic Significance of Merkel Cell Polyomavirus in Chronic Lymphocytic Leukemia. Clinical Lymphoma Myeloma & Leukemia. Dallas: Cig Media Group, 2015, roč. 15, č. 7, s. 439-442. ISSN 2152-2650. doi:10.1016/j.clml.2015.02.003.
  33. DOUBEK, Michael, Yvona BRYCHTOVÁ, Anna PANOVSKÁ, Ludmila ŠEBEJOVÁ, Olga STEHLÍKOVÁ, Jana CHOVANCOVÁ, Jitka MALČÍKOVÁ, Jana ŠMARDOVÁ, Karla PLEVOVÁ, Pavlína VOLFOVÁ, Martin TRBUŠEK, Marek MRÁZ, Denisa BAKEŠOVÁ, Jakub TRIZULJAK, Markéta HADRABOVÁ, Petra OBRTLÍKOVÁ, Josef KARBAN, Lukáš SMOLEJ, Alexandra OLTOVÁ, Eva JELÍNKOVÁ, Šárka POSPÍŠILOVÁ a Jiří MAYER. Ofatumumab added to dexamethasone in patients with relapsed or refractory chronic lymphocytic leukemia: Results from a phase II study. American Journal of Hematology. Hoboken: Wiley-Blackwell, 2015, roč. 90, č. 5, s. 417-421. ISSN 0361-8609. doi:10.1002/ajh.23964.
  34. 2014

  35. DOUBEK, Michael, J. SROVNAL, Karla PLEVOVÁ, Jakub TRIZULJAK, Yvona BRYCHTOVÁ, Lukáš SEMERÁD, Eva LÉTALOVÁ, A BENEDIKOVÁ, Jiří MAYER, Marian HAJDÚCH a Šárka POSPÍŠILOVÁ. Analysis of merkel cell polyomavirus prognostic significance in chronic lymphocytic leukemia. In Haematologica, the hematology journal. 2014. ISSN 0390-6078.
Zobrazit podrobně
Zobrazeno: 24. 1. 2021 08:13