Výpis publikací

LIKAVCOVÁ, Paulína; Kateřina STAŇO KOZUBÍK; Zuzana VRZALOVÁ; Jakub TRIZULJAK; Jiří ŠTIKA; Lenka RADOVÁ; Ivona BLAHÁKOVÁ; A. MAREČKOVÁ; Jakub HYNŠT; Šárka POSPÍŠILOVÁ a Michael DOUBEK. Funkčná charakterizácia zárodočných variantov u dedičnej trombocytopénie asociovanej so zvýšeným rizikom rozvoja hematologických malignít. In 1. ČESKOSLOVENSKÝ KONGRES LÉKAŘSKÉ GENETIKY, Luhačovice. 2025.

ŠTIKA, Jiří; Zuzana VRZALOVÁ; Lenka RADOVÁ; Kateřina STAŇO KOZUBÍK; Paulína LIKAVCOVÁ; Ivona BLAHÁKOVÁ; Jakub TRIZULJAK; Šárka POSPÍŠILOVÁ a Michael DOUBEK. Funkční charakterizace nové varianty genu SBDS asociované se Shwachmanovým-Diamondovým syndromem. 2025.

EID, Michal; Jakub TRIZULJAK; Renata TASLEROVÁ; Martin GRYC; Jakub VLAŽNÝ; Sára VILMANOVÁ; Martina JELÍNKOVÁ; Alena HOMOLOVÁ; Štěpán TUČEK; Jan HLAVSA; Tomáš GROLICH; Zdeněk KALA; Zdeněk KRÁL a Ondřej SLABÝ. Incidental Germline Findings During Comprehensive Genomic Profiling of Pancreatic and Colorectal Cancer: Single-center, Molecular Tumor Board Experience. Mutagenesis. OXFORD: OXFORD UNIV PRESS, 2025, roč. 40, č. 1, s. 20-29. ISSN 0267-8357. Dostupné z: https://doi.org/10.1093/mutage/geae014.

EID, Michal; Markéta BEDNAŘÍKOVÁ; Jakub VLAŽNÝ; Jitka HAUSNEROVÁ; Renata TASLEROVÁ; Sára VILMANOVÁ; Martina JELÍNKOVÁ; Alena HOMOLOVÁ; Martin GRYC; Jakub TRIZULJAK; Zdeněk PAVLOVSKÝ; Štěpán TUČEK; Dagmar BRANČÍKOVÁ; Monika BRATOVÁ; Tomáš ROHAN; Zdeněk KALA; Zdeněk KRÁL; Jiří MAYER; Adam SVOBODNÍK a Ondřej SLABÝ. Real-World Data From a Molecular Tumor Board-Assisted Cancer Care From a Single Center in The Czech Republic: Is Precision Oncology an Accessible Option, or a Privilege for a Minority of Patients? Cancer Medicine. Hoboken: Wiley, 2025, roč. 14, č. 15, s. 1-12. ISSN 2045-7634. Dostupné z: https://doi.org/10.1002/cam4.71119.

VRZALOVÁ, Zuzana; Jakub TRIZULJAK; Lenka RADOVÁ; Ivona BLAHÁKOVÁ; Paulína LIKAVCOVÁ; Kateřina STAŇO KOZUBÍK; Jiří ŠTIKA; Martina DOUBKOVÁ; Šárka POSPÍŠILOVÁ a Michael DOUBEK. Srovnání fenotypu a genotypu u syndromu Heřmanský - Pudlák ve třech českých rodinách. In 1. ČESKOSLOVENSKÝ KONGRES LÉKAŘSKÉ GENETIKY, Luhačovice. 2025.

ŠTIKA, Jiří; Michaela PEŠOVÁ; Kateřina STAŇO KOZUBÍK; Magdalena SKALNÍKOVÁ; Lenka DOSTÁLOVÁ; Tomáš LOJA; Lenka RADOVÁ; Veronika PALUŠOVÁ; Kamila RÉBLOVÁ; Zuzana VRZALOVÁ; Ivona BLAHÁKOVÁ; Jakub TRIZULJAK; Stjepan ULDRIJAN; Jan BLATNÝ; Michal ŠMÍDA; Šárka POSPÍŠILOVÁ a Michael DOUBEK. A novel thrombocytopenia-4-causing CYCS gene variant decreases caspase activity: Three-generation study. British journal of haematology. Hoboken: Wiley-Blackwell, 2024, roč. 205, č. 6, s. 2450-2458. ISSN 0007-1048. Dostupné z: https://doi.org/10.1111/bjh.19694.

LIKAVCOVÁ, Paulína; Kateřina STAŇO KOZUBÍK; Jakub TRIZULJAK; Zuzana VRZALOVÁ; Jiří ŠTIKA; Lenka RADOVÁ; Ivona BLAHÁKOVÁ; Šárka POSPÍŠILOVÁ a Michael DOUBEK. Funkčný dopad variantu c.-140C>G v géne ANKRD26 a jeho úloha v rozvoji dedičnej trombocytopénie typu 2. In 26. celostátní konference DNA diagnostiky. 2024.

TRIZULJAK, Jakub; Paulína LIKAVCOVÁ; Kateřina STAŇO KOZUBÍK; Zuzana VRZALOVÁ; Jakub HYNŠT; Tereza DEISSOVÁ; Jiří ŠTIKA; Lenka RADOVÁ; Marie PRUDKOVÁ; Jana VACULOVA; Ivona BLAHÁKOVÁ; Petr SMEJKAL; Jan KAMELANDER; Šárka POSPÍŠILOVÁ a Michael DOUBEK. Impact of thrombocytopenia-associated c.-118C>T and c.-140C>G ANKRD26 5’UTR variants in three-generational pedigree. Platelets. PHILADELPHIA: TAYLOR & FRANCIS INC, 2024, roč. 35, č. 1, s. 1-6. ISSN 0953-7104. Dostupné z: https://doi.org/10.1080/09537104.2024.2388103.

TRIZULJAK, Jakub; Zuzana MRKVOVÁ; Anežka KVETKOVÁ; Lukáš SEMERÁD; Zuzana VRZALOVÁ; Ivana JEŽÍŠKOVÁ; A. FOLTA; Barbora WEINBERGEROVÁ; Michael DOUBEK a Jiří MAYER. VYŠETŘENÍ PREDISPOZICE K MYELOIDNÍM MALIGNITÁM POMOCÍ METOD GERMINÁLNÍHO I SOMATICKÉHO. In III. ČESKÝ HEMATOLOGICKÝ A TRANSFUZIOLOGICKÝ SJEZD in Transfuze a Hematologie Dnes. 2024.

TRIZULJAK, Jakub; Ivona BLAHÁKOVÁ; Jakub DUBEN; Tomáš GYÖNYÖR; Zuzana VRZALOVÁ; Lenka RADOVÁ; Šárka POSPÍŠILOVÁ a Michael DOUBEK. Záchyt patogenních variant u pacientů Intern, hematologické a onkologické kliniky s podezřením na dědičnou formu nádorového onemocnění. In 26. celostátní konference DNA diagnostiky. 2024.

STAŇO KOZUBÍK, Kateřina; Zuzana VRZALOVÁ; Jakub TRIZULJAK; Jakub HYNŠT; Paulína LIKAVCOVÁ; Petr SMEJKAL; Lenka RADOVÁ; Jiří ŠTIKA; Ivona BLAHÁKOVÁ; Šárka POSPÍŠILOVÁ a Michael DOUBEK. Analýza variant genu ANKRD 26 v 5´ nepřekládané oblasti u kohorty pacientů s podezřením na dědičné hematologické onemocnění. In 23. Pražské hematologické dny. 2023.

TRIZULJAK, Jakub; Jakub DUBEN; Ivona BLAHÁKOVÁ; Zuzana VRZALOVÁ; Kateřina STAŇO KOZUBÍK; Jiří ŠTIKA; Lenka RADOVÁ; Veronika BERGEROVÁ; Soňa MEJSTŘÍKOVÁ; Věra HOŘÍNOVÁ; Radim JANČÁLEK; Šárka POSPÍŠILOVÁ a Michael DOUBEK. Extensive, 3.8 Mb-Sized Deletion of 22q12 in a Patient with Bilateral Schwannoma, Intellectual Disability, Sensorineural Hearing Loss, and Epilepsy. Molecular Syndromology. Basel: S. Karger, 2023, roč. 14, č. 5, s. 439-448. ISSN 1661-8769. Dostupné z: https://doi.org/10.1159/000528744.

VRZALOVÁ, Zuzana; Lenka RADOVÁ; Kateřina STAŇO KOZUBÍK; Jiří ŠTIKA; Jakub TRIZULJAK; Šárka POSPÍŠILOVÁ a Michael DOUBEK. Genetická diagnostika familiárních onemocnění krvetvorby. In XLVII. Brněnské onkologické dny in Klinická Onkologie. 2023.

SOUČEK, Přemysl; Ivona BLAHÁKOVÁ; Kamila RÉBLOVÁ; Michael DOUBEK; Jakub TRIZULJAK; Rastislav BEHARKA; Robert HELMA; Zuzana VRZALOVÁ; Kateřina STAŇO KOZUBÍK; Šárka POSPÍŠILOVÁ a Tomáš FREIBERGER. Impact of an intronic variant in RAD50 on RNA splicing due to inefficient branch point recognition. In European Human Genetics Conference (ESHG), Glasgow, United Kingdom. 2023.

BLAHÁKOVÁ, Ivona; Robert HELMA; Přemysl SOUČEK; Jakub TRIZULJAK; Rastislav BEHARKA; Zuzana VRZALOVÁ; Jiří ŠTIKA; Kateřina STAŇO KOZUBÍK; Kamila RÉBLOVÁ; Michael DOUBEK a Šárka POSPÍŠILOVÁ. Intronová varianta v RAD50 způsobující neefektivní rozpoznávání místa větvení a neočekávaný aberantní sestřih. In 56. Výroční cytogenomická konference, Ostrava. 2023.

BLAHÁKOVÁ, Ivona; Robert HELMA; Přemysl SOUČEK; Jakub TRIZULJAK; Rastislav BEHARKA; Zuzana VRZALOVÁ; Jiří ŠTIKA; Kateřina STAŇO KOZUBÍK; Michael DOUBEK a Šárka POSPÍŠILOVÁ. Komplexní diagnostika hereditárních nádorových syndromů pomocí NGS panelu Bronco a dalších molekulárních metod. In XLVII. Brněnské onkologické dny in Klinická Onkologie. 2023.

VRZALOVÁ, Zuzana; Lenka RADOVÁ; Kateřina STAŇO KOZUBÍK; Jiří ŠTIKA; Jana JEDLIČKOVÁ; Jakub TRIZULJAK; Šárka POSPÍŠILOVÁ a Michael DOUBEK. Korelace fenotypu a genotypu u dvou rodin s hereditární sférocytózou. In 56. Výroční cytogenomická konference, Ostrava. 2023.

BEDNAŘÍKOVÁ, Markéta; Jitka HAUSNEROVÁ; Luboš MINÁŘ; Renata TASLEROVÁ; Petra VINKLEROVÁ; Lucie EHRLICHOVÁ; Jakub TRIZULJAK; Ivona BLAHÁKOVÁ; Denis PRINC; Květoslava MATULOVÁ; Petra OVESNÁ; Ondřej SLABÝ a Vít WEINBERGER. Molekulární testování karcinomu endometria - analýza prvních zkušeností z klinické praxe. Klinická onkologie. Praha: Česká lékařská společnost J. E. Purkyně, 2023, roč. 36, č. 3, s. 215-223. ISSN 0862-495X. Dostupné z: https://doi.org/10.48095/ccko2023215.

VRZALOVÁ, Zuzana; Lenka RADOVÁ; Kateřina STAŇO KOZUBÍK; Jiří ŠTIKA; Ivona BLAHÁKOVÁ; Jakub TRIZULJAK; Šárka POSPÍŠILOVÁ; H. HALÁMOVÁ a Michael DOUBEK. Phenotype-genotype corellation in two families with hereditary spherocytosis. In European Human Genetics Conference (ESHG), Glasgow, United Kingdom. 2023.

TRIZULJAK, Jakub; Jakub DUBEN; Ivona BLAHÁKOVÁ; Zuzana VRZALOVÁ; Kateřina STAŇO KOZUBÍK; Jiří ŠTIKA; Lenka RADOVÁ; Veronika BERGEROVÁ; Soňa MEJSTŘÍKOVÁ; Věra HOŘÍNOVÁ; Radim JANČÁLEK; Šárka POSPÍŠILOVÁ a Michael DOUBEK. Rozsáhlá delece 22q12 u pacienta s oboustranným Schwannomem, mentální retardací, percepční sluchovou poruchou a epilepsií. In Kaprasův den 2023, Praha. 2023.

SKALNÍKOVÁ, Magdalena; Kateřina STAŇO KOZUBÍK; Jakub TRIZULJAK; Zuzana VRZALOVÁ; Lenka RADOVÁ; Kamila RÉBLOVÁ; Radka HOLBOVÁ; Terézia KURUCOVÁ; Hana SVOZILOVÁ; Jiří ŠTIKA; Ivona BLAHÁKOVÁ; Barbara DVOŘÁČKOVÁ; Marie PRUDKOVÁ; Olga STEHLÍKOVÁ; Michal ŠMÍDA; Leoš KŘEN; Petr SMEJKAL; Šárka POSPÍŠILOVÁ a Michael DOUBEK. A GP1BA Variant in a Czech Family with Monoallelic Bernard-Soulier Syndrome. International Journal of Molecular Sciences. Basel: Multidisciplinary Digital Publishing Institute, 2022, roč. 23, č. 2, s. 1-13. ISSN 1422-0067. Dostupné z: https://doi.org/10.3390/ijms23020885.

STAŇO KOZUBÍK, Kateřina; Jakub TRIZULJAK; Zuzana VRZALOVÁ; Lenka RADOVÁ; Ivona BLAHÁKOVÁ; Jiří ŠTIKA; Petr SMEJKAL; Veronika BERGEROVÁ; Jakub HYNŠT; Šárka POSPÍŠILOVÁ a Michael DOUBEK. Analysis of ANKRD26 gene 5´UTR variant in a cohort of Czech patients with suspected hereditary hematological disorder. In EHA 2022 in HemaSphere 2022; 6(S3): 2893-2894. 2022.

STAŇO KOZUBÍK, Kateřina; Jakub TRIZULJAK; Zuzana VRZALOVÁ; Lenka RADOVÁ; Ivona BLAHÁKOVÁ; Jiří ŠTIKA; Petr SMEJKAL; Veronika BERGEROVÁ; Jakub HYNŠT; Šárka POSPÍŠILOVÁ a Michael DOUBEK. ANALYSIS OF ANKRD26 GENE 5'UTR VARIANTS IN A COHORT OF CZECH PATIENTS WITH SUSPECTED HEREDITARY HEMATOLOGICAL DISORDER. In EHA 2022. 2022. ISSN 2572-9241.

BLAHÁKOVÁ, Ivona; Jakub TRIZULJAK; Zuzana VRZALOVÁ; Soňa MEJSTŘÍKOVÁ; Jakub DUBEN; Jiří ŠTIKA; Kateřina STAŇO KOZUBÍK; Michael DOUBEK a Šárka POSPÍŠILOVÁ. Delece 22q12 u pacienta s bilaterálním schwannomem zachycená kombinací metod NGS, MLPA a array-CGH. In Celostátní sjezd Společnosti lékařské genetiky a genomiky ČLS JEP a 55. výroční cytogenetická konference, Praha. 2022.

VRZALOVÁ, Zuzana; Jiří ŠTIKA; Kateřina STAŇO KOZUBÍK; Ivona BLAHÁKOVÁ; Jakub TRIZULJAK; Šárka POSPÍŠILOVÁ a Michael DOUBEK. Genetická diagnostika familiárních onemocnění krvetvorby a stanovení jejich funkčního dopadu. In Celostátní sjezd Společnosti lékařské genetiky a genomiky ČLS JEP a 55. výroční cytogenetická konference, Praha. 2022.

VRZALOVÁ, Zuzana; Věra HŮRKOVÁ; Kateřina STAŇO KOZUBÍK; Karol PÁL; Marie TRKOVÁ; Jiří ŠTIKA; Ivona BLAHÁKOVÁ; Lenka RADOVÁ; Jakub TRIZULJAK; Šárka POSPÍŠILOVÁ a Michael DOUBEK. Loss of heterozygosity in EIF3F gene leading to intellectual disability in two siblings. In ESHG - European Human Genetics Conference 2022, Rakousko, Vídeň. 2022.

VRZALOVÁ, Zuzana; Věra HŮRKOVÁ; Kateřina STAŇO KOZUBÍK; Karol PÁL; Marie TRKOVÁ; Jiří ŠTIKA; Ivona BLAHÁKOVÁ; Lenka RADOVÁ; Jakub TRIZULJAK; Šárka POSPÍŠILOVÁ a Michael DOUBEK. Loss of heterozygosity inEIF3F gene leading to intellectual disability in two siblings. In Mendel Genetics Conference 2022. 2022.

PAVLOVÁ, Šárka; Jitka MALČÍKOVÁ; Johana GOMBÍKOVÁ; Jana ŠMARDOVÁ; Karla PLEVOVÁ; Jana KOTAŠKOVÁ; Barbara DVOŘÁČKOVÁ; Barbara KUNT VONKOVÁ; Kristýna ZÁVACKÁ; Veronika NAVRKALOVÁ; Jakub TRIZULJAK; Michael DOUBEK a Šárka POSPÍŠILOVÁ. Pathogenic germline variants of TP53 gene are rare in patients with chronic lymphocytic leukemia. In ESHG - European Human Genetics Conference 2022, Rakousko, Vídeň. 2022.

BEDNAŘÍKOVÁ, Markéta; Jitka HAUSNEROVÁ; Luboš MINÁŘ; Jakub TRIZULJAK; Ivona BLAHÁKOVÁ; Lucie EHRLICHOVÁ; Petra VINKLEROVÁ; Michal FELSINGER; Květoslava MATULOVÁ; Petra OVESNÁ a Vít WEINBERGER. 2022-RA-1304-ESGO Molecular testing of endometrial carcinoma brings growing opportunity to identify patients with inherited risk of cancer. In ESGO 2022 Congress. 2022. ISSN 1525-1438. Dostupné z: https://doi.org/10.1136/ijgc-2022-ESGO.303.

BLAHÁKOVÁ, Ivona; Jakub TRIZULJAK; Soňa MEJSTŘÍKOVÁ; Zuzana VRZALOVÁ; Michael DOUBEK a Šárka POSPÍŠILOVÁ. Detekce kauzálních variant u hereditárních nádorových sysndromů kombinací metod NGS a DigiMLPA. In XLV. Brněnské onkologické dny v Klinická Onkologie (2021). 2021.

BRYCHTOVÁ, Yvona; Alžběta VAŠÍKOVÁ; Ivana JEŽÍŠKOVÁ; Kateřina ČÁBELOVÁ; Petra ŠMUHAŘOVÁ; Alexandra OLTOVÁ; Marie JAROŠOVÁ; Stanislava MAŠLEJOVÁ; Lucie BEZDĚKOVÁ; Jakub TRIZULJAK; Jiří MAYER a Michael DOUBEK. Diferenciální diagnostika eozinofilií v letech 2015-2020 na IHOK FN Brno. In II. Český hematologický a transfuziologický sjezd v Transfuze a Hematologie Dnes (2021). 2021.

SKALNÍKOVÁ, Magdalena; Kateřina STAŇO KOZUBÍK; Zuzana VRZALOVÁ; Kamila RÉBLOVÁ; Jakub TRIZULJAK; Jiří ŠTIKA; Lenka RADOVÁ; Šárka POSPÍŠILOVÁ a Michael DOUBEK. Functional analysis of new variant GP1BA gene in inherited macrotrombocytopenia. In Pražské hematologické dny. 2021.

STAŇO KOZUBÍK, Kateřina; Zuzana VRZALOVÁ; Jakub TRIZULJAK; Magdalena SKALNÍKOVÁ; Lenka RADOVÁ; Ivona BLAHÁKOVÁ; Jiří ŠTIKA; Veronika BERGEROVÁ; Michal ŠMÍDA; Šárka POSPÍŠILOVÁ a Michael DOUBEK. Kongenitální neutropenie u dětí a dospělých. Transfúze a hematologie dnes. Mladá fronta a.s., 2021, roč. 27, č. 4, s. 297-303. ISSN 1213-5763. Dostupné z: https://doi.org/10.48095/cctahd2021297.

VRZALOVÁ, Zuzana; Kateřina STAŇO KOZUBÍK; Jiří ŠTIKA; Magdalena SKALNÍKOVÁ; Lenka RADOVÁ; Ivona BLAHÁKOVÁ; Jakub TRIZULJAK; Šárka POSPÍŠILOVÁ a Michael DOUBEK. Molekulárně genetická diagnostika familiárních onemocnění krvetvorby. In II. Český hematologický a transfuziologický sjezd v Transfuze a Hematologie Dnes (2021). 2021.

TRIZULJAK, Jakub; W. R. SPERR; Lucie NEKVINDOVA; H. O. ELBERINK; K. V. GLEIXNER; A. GORSKA; M. LANGE; K. HARTMANN; A. ILLERHAUS; M. BONIFACIO; C. PERKINS; C. ELENA; L. MALCOVATI; A. B. FORTINA; K. SHOUMARIYEH; M. JAWHAR; R. ZANOTTI; P. BONADONNA; F. CAROPPO; A. ZINK; M. TRIGGIANI; R. PARENTE; Bubnoff N. VON; A. S. YAVUZ; H. HAGGLUND; M. MATTSSON; J. PANSE; N. JAEKEL; A. KILBERTUS; O. HERMINE; M. AROCK; D. FUCHS; V. SABATO; K. BROCKOW; A. BRETTERKLIEBER; M. NIEDOSZYTKO; Anrooij B. VAN; A. REITER; J. GOTLIB; H. C. KLUIN-NELEMANS; Jiří MAYER; Michael DOUBEK a P. VALENT. Clinical features and survival of patients with indolent systemic mastocytosis defined by the updated WHO classification. Allergy. Hoboken: Wiley, 2020, roč. 75, č. 8, s. 1927-1938. ISSN 0105-4538. Dostupné z: https://doi.org/10.1111/all.14248.

SÝKORA, M.; Zuzana VRZALOVÁ; J. VONDRÁKOVÁ; Ivona BLAHÁKOVÁ; Jakub TRIZULJAK; V. MOTÁŇ; P. JANDOVÁ; N. ROUČKOVÁ; M. STRUSKOVÁ; Šárka POSPÍŠILOVÁ; I. VONKE a Michael DOUBEK. Dědičná trombocytopenie na podkladě patogenní varianty genu MYH9 diagnostikovaná u dospělé ženy. Transfúze a hematologie dnes. Mladá fronta a.s., 2020, roč. 26, č. 4, s. 327-332. ISSN 1213-5763.

TRIZULJAK, Jakub; Terezie PETRUCHOVÁ; Ivona BLAHÁKOVÁ; Zuzana VRZALOVÁ; Vera HORINOVA; Martina DOUBKOVÁ; Jozef MICHALKA; Jiří MAYER; Šárka POSPÍŠILOVÁ a Michael DOUBEK. Diagnosis of Bloom Syndrome in a Patient with Short Stature, Recurrence of Malignant Lymphoma, and Consanguineous Origin. Molecular Syndromology. BASEL: Karger, 2020, roč. 11, č. 2, s. 73-82. ISSN 1661-8769. Dostupné z: https://doi.org/10.1159/000507006.

TRIZULJAK, Jakub; Ivona BLAHÁKOVÁ; Zuzana VRZALOVÁ; Markéta BEDNAŘÍKOVÁ; I. GROCHOVÁ; Šárka POSPÍŠILOVÁ a Michael DOUBEK. Double-hit mutace u pacientky s karcinomem ovaria a neurofibromatózou. In XLIV. Brněnské onkologické dny, Brno, říjen 2020 in Klinická Onkologie. 2020.

SKALNÍKOVÁ, Magdalena; Kateřina STAŇO KOZUBÍK; Michaela PEŠOVÁ; Zuzana VRZALOVÁ; Jakub TRIZULJAK; Lenka RADOVÁ; Šárka POSPÍŠILOVÁ a Michael DOUBEK. Functional testing of gene variants in inherited thrombocytopenias. In 20. Pražské hematologické dny (Hematologie 2020), Praha. 2020.

VRZALOVÁ, Zuzana; Kateřina STAŇO KOZUBÍK; Lenka RADOVÁ; Jakub TRIZULJAK; Šárka POSPÍŠILOVÁ a Michael DOUBEK. Characterization of pathogenic variants associated with hereditary thrombocytopenias in families from the Czech republic. In 20. Pražské hematologické dny (Hematologie 2020), Praha. 2020.

TRIZULJAK, Jakub; Zuzana VRZALOVÁ; Ivona BLAHÁKOVÁ; Lenka RADOVÁ; Šárka POSPÍŠILOVÁ a Michael DOUBEK. Uncovering rare hematological entities: Shwachman-Diamond syndrome in a pair of siblings with neutropenia and recurrent infections. In ESHG Virtual Conference 2020. 2020.

STAŇO KOZUBÍK, Kateřina; Jakub TRIZULJAK; Michaela PEŠOVÁ; Karol PÁL; Kamila RÉBLOVÁ; Lenka RADOVÁ; Šárka POSPÍŠILOVÁ a Michael DOUBEK. A novel germline mutation in GP1BA gene in family with hereditary macrothrombocytopenia. In 51st Conference of the European-Society-of-Human-Genetics (ESHG) in conjunction with the European Meeting on Psychosocial Aspects of Genetics (EMPAG). 2019. ISSN 1018-4813.

DOUBKOVÁ, Martina; Kateřina STAŇO KOZUBÍK; Lenka RADOVÁ; Michaela PEŠOVÁ; Jakub TRIZULJAK; Karol PÁL; Klára SVOBODOVÁ; Kamila RÉBLOVÁ; Hana SVOZILOVÁ; Zuzana VRZALOVÁ; Šárka POSPÍŠILOVÁ a Michael DOUBEK. A novel germline mutation of the SFTPA1 gene in familial interstitial pneumonia. HUMAN GENOME VARIATION. LONDON: NATURE PUBLISHING GROUP, 2019, roč. 6, MAR, s. nestrankovano, 6 s. ISSN 2054-345X. Dostupné z: https://doi.org/10.1038/s41439-019-0044-z.

DOUBKOVÁ, Martina; Jakub TRIZULJAK; Anna HRAZDIROVÁ; Zuzana VRZALOVÁ; Ivona BLAHÁKOVÁ; Lenka RADOVÁ; Šárka POSPÍŠILOVÁ a Michael DOUBEK. A rare diagnosis: Hermansky-Pudlak syndrome i a patient eith pulmonary fibrosis, oculocutaneous albinism and thrombocytopathy. In European Respiratory Journal 2019, 54, Suppl. 63, PA1400. 2019. Dostupné z: https://doi.org/10.1183/13993003.congress-219.PA1400.

TRIZULJAK, Jakub; Martina DOUBKOVÁ; Anna HRAZDIROVÁ; Zuzana VRZALOVÁ; Ivona BLAHÁKOVÁ; Lenka RADOVÁ; Šárka POSPÍŠILOVÁ a Michael DOUBEK. A rare diagnosis: Hermansky-Pudlak syndrome in a patient with pulmonary fibrosis, oculocutaneous albinism and thrombocytopathy. In ESHG 2019, Gothenburg, Sweden. 2019. ISSN 1018-4813.

TRIZULJAK, Jakub a Michael DOUBEK. Cílená terapie chronické lymfocytární leukemie. Acta medicinae. ERA Média s.r.o., 2019, roč. 8, č. 11, s. 129-131. ISSN 1805-398X.

TRIZULJAK, Jakub a Michael DOUBEK. Familial leukemia associated with thrombocytopenia. Online. In Zhan He Wu. Germ Line Mutations Associated Leukemia. London: Intech Open, 2019, s. 1-16. ISBN 978-1-78984-024-7. Dostupné z: https://doi.org/10.5772/intechopen.85303.

VRZALOVÁ, Zuzana; Ivona BLAHÁKOVÁ; Lenka RADOVÁ; Jakub TRIZULJAK; Šárka POSPÍŠILOVÁ a Michael DOUBEK. Characterization of causal variants associated with hereditary thrombocytopenias. In ASHG 2019 Annual Meeting, Houston, Texas, USA. 2019.

VRZALOVÁ, Zuzana; Lenka RADOVÁ; Kateřina STAŇO KOZUBÍK; Jakub TRIZULJAK; Ivona BLAHÁKOVÁ; Jiří ŠTIKA; Šárka POSPÍŠILOVÁ a Michael DOUBEK. Charakterizace patogenních variant u rodin s výskytem dědičné trombocytopenie – kazuistiky. In 23. celostátní konference DNA diagnostiky, Brno. 2019.

VRZALOVÁ, Zuzana; Lenka RADOVÁ; Kateřina STAŇO KOZUBÍK; Jakub TRIZULJAK; Ivona BLAHÁKOVÁ; Jiří ŠTIKA; Šárka POSPÍŠILOVÁ a Michael DOUBEK. Charakterizace patogenních variant u rodin s výskytem dědičné trombocytopenie – kazuistiky. In Celostátní sjezd Společnosti lékařské genetika a genomiky ČLS JEP a 52. Výroční cytogenetická konference, Plzeň. 2019.

DOUBKOVÁ, Martina; Jakub TRIZULJAK; Zuzana VRZALOVÁ; Anna HRAZDIROVÁ; Ivona BLAHÁKOVÁ; Lenka RADOVÁ; Šárka POSPÍŠILOVÁ a Michael DOUBEK. Novel genetic variant of HPS1 gene in Hermansky-Pudlak syndrome with fulminant progression of pulmonary fibrosis: a case report. BMC Pulmonary Medicine. London: Biomed Central LTD, 2019, roč. 19, č. 1, s. 178-183. ISSN 1471-2466. Dostupné z: https://doi.org/10.1186/s12890-019-0941-4.

BLAHÁKOVÁ, Ivona; Jakub TRIZULJAK; Zuzana VRZALOVÁ a Šárka POSPÍŠILOVÁ. Vyšetření dědičných predispozic k nádorovým onemocněním metodou NGS – dosavadní výsledky a nejasné případy. In Celostátní sjezd Společnosti lékařské genetika a genomiky ČLS JEP a 52. Výroční cytogenetická konference, Plzeň. 2019.

BLAHÁKOVÁ, Ivona; Jakub TRIZULJAK; Zuzana VRZALOVÁ a Šárka POSPÍŠILOVÁ. Vyšetření dědičných predispozic k nádorovým onemocněním metodou NGS – dosavadní výsledky a nejasné případy. In XLIII. Brněnské onkologické dny v Klinická Onkologie, Brno. 2019.

TRIZULJAK, Jakub; Kateřina STAŇO KOZUBÍK; Lenka RADOVÁ; Michaela PEŠOVÁ; Karol PÁL; Kamila RÉBLOVÁ; Olga STEHLÍKOVÁ; Petr SMEJKAL; Jiřina ZAVŘELOVÁ; M. PACEJKA; Jiří MAYER; Šárka POSPÍŠILOVÁ a Michael DOUBEK. A novel germline mutation in GP1BA gene N-terminal domain in monoallelic Bernard-Soulier syndrome. Platelets. PHILADELPHIA: TAYLOR & FRANCIS INC, 2018, roč. 29, č. 8, s. 827-833. ISSN 0953-7104. Dostupné z: https://doi.org/10.1080/09537104.2018.1529300.

STAŇO KOZUBÍK, Kateřina; Lenka RADOVÁ; Michaela PEŠOVÁ; Kamila RÉBLOVÁ; Jakub TRIZULJAK; Karla PLEVOVÁ; Veronika FIAMOLI; J. GUMULEC; H. URBANKOVA; T. SZOTKOWSKI; Jiří MAYER; Šárka POSPÍŠILOVÁ a Michael DOUBEK. C-terminal RUNX1 mutation in familial platelet disorder with predisposition to myeloid malignancies. International journal of hematology. Tokyo: Springer Japan KK, 2018, roč. 108, č. 6, s. 652-657. ISSN 0925-5710. Dostupné z: https://doi.org/10.1007/s12185-018-2514-3.

SVOZILOVÁ, Hana; Zuzana VRZALOVÁ; Kateřina STAŇO KOZUBÍK; Michaela PEŠOVÁ; Martina DOUBKOVÁ; Jakub TRIZULJAK; Věra HŮRKOVÁ; Lenka RADOVÁ; Kamila RÉBLOVÁ; Karol PÁL; Michael DOUBEK a Šárka POSPÍŠILOVÁ. Detekce patogenních variant u rodin s výskytem dědičného onemocnění metodou celoexomového sekvenování – kazuistiky. In 22. celostátní konference DNA diagnostiky, České Budějovice. 2018.

PEŠOVÁ, Michaela; Kateřina STAŇO KOZUBÍK; Lenka RADOVÁ; Karol PÁL; Kamila RÉBLOVÁ; Jakub TRIZULJAK; H. URBÁNKOVÁ; Petr SMEJKAL; Jaromír GUMULEC; Veronika FIAMOLI; Šárka POSPÍŠILOVÁ a Michael DOUBEK. Determination of causal variants in iherited thrombocytopenias. In 16th VBC PhD Symposium – Metamorhphosis, Vienna, Austria. 2018.

PEŠOVÁ, Michaela; Kateřina STAŇO KOZUBÍK; Jakub TRIZULJAK; Lenka RADOVÁ; Kamila RÉBLOVÁ; Jiří MAYER; Šárka POSPÍŠILOVÁ a Michael DOUBEK. Stanovení kauzálních variant u dědičných trombocytopenií. In I. Český hematologický a transfuziologický sjezd. 2018.

DOUBEK, Michael; Jakub TRIZULJAK; Jiří MAYER; Kateřina STAŇO KOZUBÍK; Michaela PEŠOVÁ; Lenka RADOVÁ a Šárka POSPÍŠILOVÁ. Vrozené predispozice k hematologickým malignitám existují: přehled poznatků a vlastní nálezy. In XIII. Brněnské hematologické dny/Novinky v hematologii, Brno. 2018.

TRIZULJAK, Jakub a Michael DOUBEK. Úspěšná léčba ibrutinibem u pacientky s chronickou lymfocytární leukemií a nutností antiagregační terapie. Acta medicinae. Brno: ERA Média, 2017, roč. 6, č. 3, s. 91-92. ISSN 1805-398X.

TRIZULJAK, Jakub; Yvona BRYCHTOVÁ a Michael DOUBEK. Léčba pacienta s opakovaně progradující chronickou lymfocytární leukemií idelasibem a komplikace této léčby. In Případy z klinické praxe : zkušenosti s léčbou idelalisibem (Zydelig®) u pacientů s CLL. První vydání. Praha: Farmakon Press, spol. s r.o., 2016, s. 23-24. ISBN 978-80-906589-0-5.

TRIZULJAK, Jakub; Josef SROVNAL; Karla PLEVOVÁ; Yvona BRYCHTOVÁ; Lukáš SEMERÁD; Denisa BAKEŠOVÁ; Eva LÉTALOVÁ; Andrea BENEDÍKOVÁ; Jiří MAYER; Marian HAJDÚCH; Šárka POSPÍŠILOVÁ a Michael DOUBEK. Analysis of Prognostic Significance of Merkel Cell Polyomavirus in Chronic Lymphocytic Leukemia. Clinical Lymphoma Myeloma & Leukemia. Dallas: Cig Media Group, 2015, roč. 15, č. 7, s. 439-442. ISSN 2152-2650. Dostupné z: https://doi.org/10.1016/j.clml.2015.02.003.

DOUBEK, Michael; Yvona BRYCHTOVÁ; Anna PANOVSKÁ; Ludmila ŠEBEJOVÁ; Olga STEHLÍKOVÁ; Jana CHOVANCOVÁ; Jitka MALČÍKOVÁ; Jana ŠMARDOVÁ; Karla PLEVOVÁ; Pavlína VOLFOVÁ; Martin TRBUŠEK; Marek MRÁZ; Denisa BAKEŠOVÁ; Jakub TRIZULJAK; Markéta HADRABOVÁ; Petra OBRTLÍKOVÁ; Josef KARBAN; Lukáš SMOLEJ; Alexandra OLTOVÁ; Eva JELÍNKOVÁ; Šárka POSPÍŠILOVÁ a Jiří MAYER. Ofatumumab added to dexamethasone in patients with relapsed or refractory chronic lymphocytic leukemia: Results from a phase II study. American Journal of Hematology. Hoboken: Wiley-Blackwell, 2015, roč. 90, č. 5, s. 417-421. ISSN 0361-8609. Dostupné z: https://doi.org/10.1002/ajh.23964.

DOUBEK, Michael; J. SROVNAL; Karla PLEVOVÁ; Jakub TRIZULJAK; Yvona BRYCHTOVÁ; Lukáš SEMERÁD; Eva LÉTALOVÁ; A BENEDIKOVÁ; Jiří MAYER; Marian HAJDÚCH a Šárka POSPÍŠILOVÁ. Analysis of merkel cell polyomavirus prognostic significance in chronic lymphocytic leukemia. In Haematologica, the hematology journal. 2014. ISSN 0390-6078.