Výpis publikací

SALEK, Cyril; Štěpán HRABOVSKÝ; František FOLBER; Zdenek KORISTEK; Jan M HORACEK; Eva FRONKOVA; Leona Rezkova REZNICKOVA; Pavla PECHERKOVA; Petr SOUKUP; Barbora DLUHOSOVA; Vaclava POLIVKOVA; Jitka KRIZKOVA; Katerina MACHOVA POLAKOVA; Zuzana VRZALOVÁ; Hana HALÁMOVA; Jan TRKA; Petr CETKOVSKY a Michael DOUBEK. Blinatumomab in induction therapy improves molecular response in untreated adults with Ph- B-cell precursor acute lymphoblastic leukemia. Haematologica. PAVIA: FERRATA STORTI FOUNDATION, 2025, roč. 110, č. 7, s. 1644-1648. ISSN 0390-6078. Dostupné z: https://doi.org/10.3324/haematol.2024.287062.

LIKAVCOVÁ, Paulína; Kateřina STAŇO KOZUBÍK; Zuzana VRZALOVÁ; Jakub TRIZULJAK; Jiří ŠTIKA; Lenka RADOVÁ; Ivona BLAHÁKOVÁ; A. MAREČKOVÁ; Jakub HYNŠT; Šárka POSPÍŠILOVÁ a Michael DOUBEK. Funkčná charakterizácia zárodočných variantov u dedičnej trombocytopénie asociovanej so zvýšeným rizikom rozvoja hematologických malignít. In 1. ČESKOSLOVENSKÝ KONGRES LÉKAŘSKÉ GENETIKY, Luhačovice. 2025.

ŠTIKA, Jiří; Zuzana VRZALOVÁ; Lenka RADOVÁ; Kateřina STAŇO KOZUBÍK; Paulína LIKAVCOVÁ; Ivona BLAHÁKOVÁ; Jakub TRIZULJAK; Šárka POSPÍŠILOVÁ a Michael DOUBEK. Funkční charakterizace nové varianty genu SBDS asociované se Shwachmanovým-Diamondovým syndromem. 2025.

VRZALOVÁ, Zuzana; Jakub TRIZULJAK; Lenka RADOVÁ; Ivona BLAHÁKOVÁ; Paulína LIKAVCOVÁ; Kateřina STAŇO KOZUBÍK; Jiří ŠTIKA; Martina DOUBKOVÁ; Šárka POSPÍŠILOVÁ a Michael DOUBEK. Srovnání fenotypu a genotypu u syndromu Heřmanský - Pudlák ve třech českých rodinách. In 1. ČESKOSLOVENSKÝ KONGRES LÉKAŘSKÉ GENETIKY, Luhačovice. 2025.

ŠTIKA, Jiří; Michaela PEŠOVÁ; Kateřina STAŇO KOZUBÍK; Magdalena SKALNÍKOVÁ; Lenka DOSTÁLOVÁ; Tomáš LOJA; Lenka RADOVÁ; Veronika PALUŠOVÁ; Kamila RÉBLOVÁ; Zuzana VRZALOVÁ; Ivona BLAHÁKOVÁ; Jakub TRIZULJAK; Stjepan ULDRIJAN; Jan BLATNÝ; Michal ŠMÍDA; Šárka POSPÍŠILOVÁ a Michael DOUBEK. A novel thrombocytopenia-4-causing CYCS gene variant decreases caspase activity: Three-generation study. British journal of haematology. Hoboken: Wiley-Blackwell, 2024, roč. 205, č. 6, s. 2450-2458. ISSN 0007-1048. Dostupné z: https://doi.org/10.1111/bjh.19694.

LIKAVCOVÁ, Paulína; Kateřina STAŇO KOZUBÍK; Jakub TRIZULJAK; Zuzana VRZALOVÁ; Jiří ŠTIKA; Lenka RADOVÁ; Ivona BLAHÁKOVÁ; Šárka POSPÍŠILOVÁ a Michael DOUBEK. Funkčný dopad variantu c.-140C>G v géne ANKRD26 a jeho úloha v rozvoji dedičnej trombocytopénie typu 2. In 26. celostátní konference DNA diagnostiky. 2024.

TRIZULJAK, Jakub; Paulína LIKAVCOVÁ; Kateřina STAŇO KOZUBÍK; Zuzana VRZALOVÁ; Jakub HYNŠT; Tereza DEISSOVÁ; Jiří ŠTIKA; Lenka RADOVÁ; Marie PRUDKOVÁ; Jana VACULOVA; Ivona BLAHÁKOVÁ; Petr SMEJKAL; Jan KAMELANDER; Šárka POSPÍŠILOVÁ a Michael DOUBEK. Impact of thrombocytopenia-associated c.-118C>T and c.-140C>G ANKRD26 5’UTR variants in three-generational pedigree. Platelets. PHILADELPHIA: TAYLOR & FRANCIS INC, 2024, roč. 35, č. 1, s. 1-6. ISSN 0953-7104. Dostupné z: https://doi.org/10.1080/09537104.2024.2388103.

POLÍVKOVÁ, V.; J. KŘÍŽKOVÁ; P. SUCHÁNKOVÁ; Zuzana VRZALOVÁ; A. LÁZNIČKA; Jiří ŠTIKA; Henrieta HAĽAMOVÁ; Štěpán HRABOVSKÝ; Ivan Marin MARINOV; Š. RANSDORFOVÁ; JM. HORÁČEK; Zdeněk KOŘÍSTEK; Michael DOUBEK; Kateřina MACHOVÁ POLÁKOVÁ a C. ŠÁLEK. ROZŠÍŘENÁ MOLEKULÁRNÍ DIAGNOSTIKA DOSPĚLÝCH PACIENTŮ S ALL V ČR. In III. ČESKÝ HEMATOLOGICKÝ A TRANSFUZIOLOGICKÝ SJEZD in Transfuze a Hematologie Dnes. 2024.

TRIZULJAK, Jakub; Zuzana MRKVOVÁ; Anežka KVETKOVÁ; Lukáš SEMERÁD; Zuzana VRZALOVÁ; Ivana JEŽÍŠKOVÁ; A. FOLTA; Barbora WEINBERGEROVÁ; Michael DOUBEK a Jiří MAYER. VYŠETŘENÍ PREDISPOZICE K MYELOIDNÍM MALIGNITÁM POMOCÍ METOD GERMINÁLNÍHO I SOMATICKÉHO. In III. ČESKÝ HEMATOLOGICKÝ A TRANSFUZIOLOGICKÝ SJEZD in Transfuze a Hematologie Dnes. 2024.

TRIZULJAK, Jakub; Ivona BLAHÁKOVÁ; Jakub DUBEN; Tomáš GYÖNYÖR; Zuzana VRZALOVÁ; Lenka RADOVÁ; Šárka POSPÍŠILOVÁ a Michael DOUBEK. Záchyt patogenních variant u pacientů Intern, hematologické a onkologické kliniky s podezřením na dědičnou formu nádorového onemocnění. In 26. celostátní konference DNA diagnostiky. 2024.

POLÍVKOVÁ, V.; Štěpán HRABOVSKÝ; Zuzana VRZALOVÁ; Jiří ŠTIKA; J. HORÁČEK; P. PECHERKOVÁ; H. HALAMOVÁ; J. ZUNA; Jan TRKA; Eva FROŇKOVÁ; M. ŽALIOVÁ; Michael DOUBEK; K MACHOVÁ POLÁKOVÁ a C. ŠÁLEK. Alterace IKZF1 mají negativní vliv na dosažení časné molekulární odpovědi a celkové přežití u dospělých pacientů s BCP-ALL léčených podle protokolu GMALL 07/. In XXXV. Olomoucké hematologické dny in Transfuze a Hematologie Dnes. 2023.

STAŇO KOZUBÍK, Kateřina; Zuzana VRZALOVÁ; Jakub TRIZULJAK; Jakub HYNŠT; Paulína LIKAVCOVÁ; Petr SMEJKAL; Lenka RADOVÁ; Jiří ŠTIKA; Ivona BLAHÁKOVÁ; Šárka POSPÍŠILOVÁ a Michael DOUBEK. Analýza variant genu ANKRD 26 v 5´ nepřekládané oblasti u kohorty pacientů s podezřením na dědičné hematologické onemocnění. In 23. Pražské hematologické dny. 2023.

TRIZULJAK, Jakub; Jakub DUBEN; Ivona BLAHÁKOVÁ; Zuzana VRZALOVÁ; Kateřina STAŇO KOZUBÍK; Jiří ŠTIKA; Lenka RADOVÁ; Veronika BERGEROVÁ; Soňa MEJSTŘÍKOVÁ; Věra HOŘÍNOVÁ; Radim JANČÁLEK; Šárka POSPÍŠILOVÁ a Michael DOUBEK. Extensive, 3.8 Mb-Sized Deletion of 22q12 in a Patient with Bilateral Schwannoma, Intellectual Disability, Sensorineural Hearing Loss, and Epilepsy. Molecular Syndromology. Basel: S. Karger, 2023, roč. 14, č. 5, s. 439-448. ISSN 1661-8769. Dostupné z: https://doi.org/10.1159/000528744.

ŠTIKA, Jiří; Zuzana VRZALOVÁ; Kateřina STAŇO KOZUBÍK; Michaela PEŠOVÁ; Veronika PALUŠOVÁ; Lenka DOSTÁLOVÁ; Ivona BLAHÁKOVÁ; Lenka RADOVÁ; Michal ŠMÍDA; Šárka POSPÍŠILOVÁ a Michael DOUBEK. Funkční efekt nově identifikované varianty v genu CYCS u rodiny s trombocytopenií typu 4. In 23. Pražské hematologické dny, Praha. 2023.

VRZALOVÁ, Zuzana; Lenka RADOVÁ; Kateřina STAŇO KOZUBÍK; Jiří ŠTIKA; Jakub TRIZULJAK; Šárka POSPÍŠILOVÁ a Michael DOUBEK. Genetická diagnostika familiárních onemocnění krvetvorby. In XLVII. Brněnské onkologické dny in Klinická Onkologie. 2023.

DOUBKOVÁ, Martina; Zuzana VRZALOVÁ; Marianna ŠTEFÁNIKOVÁ; Libor ČERVINEK; Kateřina STAŇO KOZUBÍK; Ivona BLAHÁKOVÁ; Šárka POSPÍŠILOVÁ a Michael DOUBEK. Germline variant of CTC1 gene in a patient with pulmonary fibrosis and myelodysplastic syndrome. MULTIDISCIPLINARY RESPIRATORY MEDICINE. PAVIA: PAGEPRESS PUBL, 2023, roč. 18, June 2023, s. 1-5. ISSN 1828-695X. Dostupné z: https://doi.org/10.4081/mrm.2023.909.

POLÍVKOVÁ, V.; Štěpán HRABOVSKÝ; Zuzana VRZALOVÁ; Jiří ŠTIKA; Jan HORÁČEK; Pavla PECHERKOVÁ; Hana HALÁMOVÁ; Jan ZUNA; Jan TRKA; Eva FROŇKOVÁ; Markéta ZALIOVÁ; Michael DOUBEK; Kateřina MACHOVÁ POLÁKOVÁ a C ŠÁLEK. IKZF1 alterations have a negative impact on early molecular response and survival of adult patients with B-cell precursor acute lymphoblastic leukemia treated treated with GMALL 07/2003 protocol in Czechia. In EHA 2023 in HemaSphere (2023). 2023.

SOUČEK, Přemysl; Ivona BLAHÁKOVÁ; Kamila RÉBLOVÁ; Michael DOUBEK; Jakub TRIZULJAK; Rastislav BEHARKA; Robert HELMA; Zuzana VRZALOVÁ; Kateřina STAŇO KOZUBÍK; Šárka POSPÍŠILOVÁ a Tomáš FREIBERGER. Impact of an intronic variant in RAD50 on RNA splicing due to inefficient branch point recognition. In European Human Genetics Conference (ESHG), Glasgow, United Kingdom. 2023.

BLAHÁKOVÁ, Ivona; Robert HELMA; Přemysl SOUČEK; Jakub TRIZULJAK; Rastislav BEHARKA; Zuzana VRZALOVÁ; Jiří ŠTIKA; Kateřina STAŇO KOZUBÍK; Kamila RÉBLOVÁ; Michael DOUBEK a Šárka POSPÍŠILOVÁ. Intronová varianta v RAD50 způsobující neefektivní rozpoznávání místa větvení a neočekávaný aberantní sestřih. In 56. Výroční cytogenomická konference, Ostrava. 2023.

BLAHÁKOVÁ, Ivona; Robert HELMA; Přemysl SOUČEK; Jakub TRIZULJAK; Rastislav BEHARKA; Zuzana VRZALOVÁ; Jiří ŠTIKA; Kateřina STAŇO KOZUBÍK; Michael DOUBEK a Šárka POSPÍŠILOVÁ. Komplexní diagnostika hereditárních nádorových syndromů pomocí NGS panelu Bronco a dalších molekulárních metod. In XLVII. Brněnské onkologické dny in Klinická Onkologie. 2023.

VRZALOVÁ, Zuzana; Lenka RADOVÁ; Kateřina STAŇO KOZUBÍK; Jiří ŠTIKA; Jana JEDLIČKOVÁ; Jakub TRIZULJAK; Šárka POSPÍŠILOVÁ a Michael DOUBEK. Korelace fenotypu a genotypu u dvou rodin s hereditární sférocytózou. In 56. Výroční cytogenomická konference, Ostrava. 2023.

ŠTIKA, Jiří; Zuzana VRZALOVÁ; Kateřina STAŇO KOZUBÍK; Michaela PEŠOVÁ; Veronika PALUŠOVÁ; Lenka DOSTÁLOVÁ; Ivona BLAHÁKOVÁ; Lenka RADOVÁ; Michal ŠMÍDA; Šárka POSPÍŠILOVÁ a Michael DOUBEK. Nově identifikovaná varianta v genu CYCS u rodiny s trombocytopenií typu 4 a její funkční dopad. In 25. celostátní konference DNA diagnostiky. 2023.

VRZALOVÁ, Zuzana; Lenka RADOVÁ; Kateřina STAŇO KOZUBÍK; Jiří ŠTIKA; Ivona BLAHÁKOVÁ; Jakub TRIZULJAK; Šárka POSPÍŠILOVÁ; H. HALÁMOVÁ a Michael DOUBEK. Phenotype-genotype corellation in two families with hereditary spherocytosis. In European Human Genetics Conference (ESHG), Glasgow, United Kingdom. 2023.

TRIZULJAK, Jakub; Jakub DUBEN; Ivona BLAHÁKOVÁ; Zuzana VRZALOVÁ; Kateřina STAŇO KOZUBÍK; Jiří ŠTIKA; Lenka RADOVÁ; Veronika BERGEROVÁ; Soňa MEJSTŘÍKOVÁ; Věra HOŘÍNOVÁ; Radim JANČÁLEK; Šárka POSPÍŠILOVÁ a Michael DOUBEK. Rozsáhlá delece 22q12 u pacienta s oboustranným Schwannomem, mentální retardací, percepční sluchovou poruchou a epilepsií. In Kaprasův den 2023, Praha. 2023.

ŠTIKA, Jiří; Zuzana VRZALOVÁ; Kateřina STAŇO KOZUBÍK; Michaela PEŠOVÁ; Veronika PALUŠOVÁ; Lenka DOSTÁLOVÁ; Ivona BLAHÁKOVÁ; Lenka RADOVÁ; Petra SEDLÁKOVÁ; Radim SONNEK; Michal ŠMÍDA; Šárka POSPÍŠILOVÁ a Michael DOUBEK. Varianta v genu CYCS způsobující trombocytopenii 4 zvyšuje kaspázovou aktivitu. In 56. Výroční cytogenomická konference, Ostrava. 2023.

SKALNÍKOVÁ, Magdalena; Kateřina STAŇO KOZUBÍK; Jakub TRIZULJAK; Zuzana VRZALOVÁ; Lenka RADOVÁ; Kamila RÉBLOVÁ; Radka HOLBOVÁ; Terézia KURUCOVÁ; Hana SVOZILOVÁ; Jiří ŠTIKA; Ivona BLAHÁKOVÁ; Barbara DVOŘÁČKOVÁ; Marie PRUDKOVÁ; Olga STEHLÍKOVÁ; Michal ŠMÍDA; Leoš KŘEN; Petr SMEJKAL; Šárka POSPÍŠILOVÁ a Michael DOUBEK. A GP1BA Variant in a Czech Family with Monoallelic Bernard-Soulier Syndrome. International Journal of Molecular Sciences. Basel: Multidisciplinary Digital Publishing Institute, 2022, roč. 23, č. 2, s. 1-13. ISSN 1422-0067. Dostupné z: https://doi.org/10.3390/ijms23020885.

STAŇO KOZUBÍK, Kateřina; Jakub TRIZULJAK; Zuzana VRZALOVÁ; Lenka RADOVÁ; Ivona BLAHÁKOVÁ; Jiří ŠTIKA; Petr SMEJKAL; Veronika BERGEROVÁ; Jakub HYNŠT; Šárka POSPÍŠILOVÁ a Michael DOUBEK. Analysis of ANKRD26 gene 5´UTR variant in a cohort of Czech patients with suspected hereditary hematological disorder. In EHA 2022 in HemaSphere 2022; 6(S3): 2893-2894. 2022.

STAŇO KOZUBÍK, Kateřina; Jakub TRIZULJAK; Zuzana VRZALOVÁ; Lenka RADOVÁ; Ivona BLAHÁKOVÁ; Jiří ŠTIKA; Petr SMEJKAL; Veronika BERGEROVÁ; Jakub HYNŠT; Šárka POSPÍŠILOVÁ a Michael DOUBEK. ANALYSIS OF ANKRD26 GENE 5'UTR VARIANTS IN A COHORT OF CZECH PATIENTS WITH SUSPECTED HEREDITARY HEMATOLOGICAL DISORDER. In EHA 2022. 2022. ISSN 2572-9241.

BLAHÁKOVÁ, Ivona; Jakub TRIZULJAK; Zuzana VRZALOVÁ; Soňa MEJSTŘÍKOVÁ; Jakub DUBEN; Jiří ŠTIKA; Kateřina STAŇO KOZUBÍK; Michael DOUBEK a Šárka POSPÍŠILOVÁ. Delece 22q12 u pacienta s bilaterálním schwannomem zachycená kombinací metod NGS, MLPA a array-CGH. In Celostátní sjezd Společnosti lékařské genetiky a genomiky ČLS JEP a 55. výroční cytogenetická konference, Praha. 2022.

VRZALOVÁ, Zuzana; Jiří ŠTIKA; Kateřina STAŇO KOZUBÍK; Ivona BLAHÁKOVÁ; Jakub TRIZULJAK; Šárka POSPÍŠILOVÁ a Michael DOUBEK. Genetická diagnostika familiárních onemocnění krvetvorby a stanovení jejich funkčního dopadu. In Celostátní sjezd Společnosti lékařské genetiky a genomiky ČLS JEP a 55. výroční cytogenetická konference, Praha. 2022.

VRZALOVÁ, Zuzana; Věra HŮRKOVÁ; Kateřina STAŇO KOZUBÍK; Karol PÁL; Marie TRKOVÁ; Jiří ŠTIKA; Ivona BLAHÁKOVÁ; Lenka RADOVÁ; Jakub TRIZULJAK; Šárka POSPÍŠILOVÁ a Michael DOUBEK. Loss of heterozygosity in EIF3F gene leading to intellectual disability in two siblings. In ESHG - European Human Genetics Conference 2022, Rakousko, Vídeň. 2022.

VRZALOVÁ, Zuzana; Věra HŮRKOVÁ; Kateřina STAŇO KOZUBÍK; Karol PÁL; Marie TRKOVÁ; Jiří ŠTIKA; Ivona BLAHÁKOVÁ; Lenka RADOVÁ; Jakub TRIZULJAK; Šárka POSPÍŠILOVÁ a Michael DOUBEK. Loss of heterozygosity inEIF3F gene leading to intellectual disability in two siblings. In Mendel Genetics Conference 2022. 2022.

ARPÁŠ, Tomáš; Hana JELÍNKOVÁ; Štěpán HRABOVSKÝ; Martina ORŠULOVÁ; Zuzana VRZALOVÁ; Veronika NAVRKALOVÁ; Eva BRHELOVÁ; Lenka BRYJOVÁ; Alena BULIKOVÁ; Eva ONDROUŠKOVÁ; Markéta ŠEJNOHOVÁ; František FOLBER; Petra ŠEDOVÁ; Jiří MAYER; Šárka POSPÍŠILOVÁ; Marie JAROŠOVÁ a Michael DOUBEK. Very rare near-haploid acute lymphoblastic leukemia resistant to immunotherapy and CAR-T therapy in 19-year-old male patient. CLINICAL CASE REPORTS. ENGLAND: WILEY, 2022, roč. 10, č. 3, s. 1-5. ISSN 2050-0904. Dostupné z: https://doi.org/10.1002/ccr3.5545.

BLAHÁKOVÁ, Ivona; Jakub TRIZULJAK; Soňa MEJSTŘÍKOVÁ; Zuzana VRZALOVÁ; Michael DOUBEK a Šárka POSPÍŠILOVÁ. Detekce kauzálních variant u hereditárních nádorových sysndromů kombinací metod NGS a DigiMLPA. In XLV. Brněnské onkologické dny v Klinická Onkologie (2021). 2021.

STAŇO KOZUBÍK, Kateřina; Lenka RADOVÁ; Kamila RÉBLOVÁ; Michal ŠMÍDA; Marketa KUBRICANOVA ZALIOVA; Jiří BALOUN; Michaela PEŠOVÁ; Zuzana VRZALOVÁ; František FOLBER; Soňa MEJSTŘÍKOVÁ; Šárka POSPÍŠILOVÁ a Michael DOUBEK. Functional analysis of germlineETV6 W380Rmutation causing inherited thrombocytopenia and secondary acute lymphoblastic leukemia or essential thrombocythemia. Platelets. PHILADELPHIA: TAYLOR & FRANCIS INC, 2021, roč. 32, č. 6, s. 838-841. ISSN 0953-7104. Dostupné z: https://doi.org/10.1080/09537104.2020.1802416.

SKALNÍKOVÁ, Magdalena; Kateřina STAŇO KOZUBÍK; Zuzana VRZALOVÁ; Kamila RÉBLOVÁ; Jakub TRIZULJAK; Jiří ŠTIKA; Lenka RADOVÁ; Šárka POSPÍŠILOVÁ a Michael DOUBEK. Functional analysis of new variant GP1BA gene in inherited macrotrombocytopenia. In Pražské hematologické dny. 2021.

HRABOVSKÝ, Štěpán; Zuzana VRZALOVÁ; Jiří ŠTIKA; Hana JELÍNKOVÁ; Marie JAROŠOVÁ; Veronika NAVRKALOVÁ a Michael DOUBEK. Genetické aberace u dospělých pacientů s B-other akutní lymfoblastickou leukémií v České republice se zaměřením na BCR-ABL1-like akutní lymfoblastickou leukémii. In II. Český hematologický a transfuziologický sjezd v Transfuze a Hematologie Dnes (2021). 2021.

HRABOVSKÝ, Štěpán; Zuzana VRZALOVÁ; Jiří ŠTIKA; H. JELINKOVA; Marie JAROŠOVÁ; Veronika NAVRKALOVÁ; Jiří MARTENEK; František FOLBER; C. SALEK; JM. HORACEK; Šárka POSPÍŠILOVÁ; Jiří MAYER a Michael DOUBEK. Genomic landscape of B-other acute lymphoblastic leukemia in an adult retrospective cohort with a focus on BCR-ABL1-like subtype. Acta Oncologica. ABINGDON: TAYLOR & FRANCIS LTD, 2021, roč. 60, č. 6, s. 760-770. ISSN 0284-186X. Dostupné z: https://doi.org/10.1080/0284186X.2021.1900908.

STAŇO KOZUBÍK, Kateřina; Zuzana VRZALOVÁ; Jakub TRIZULJAK; Magdalena SKALNÍKOVÁ; Lenka RADOVÁ; Ivona BLAHÁKOVÁ; Jiří ŠTIKA; Veronika BERGEROVÁ; Michal ŠMÍDA; Šárka POSPÍŠILOVÁ a Michael DOUBEK. Kongenitální neutropenie u dětí a dospělých. Transfúze a hematologie dnes. Mladá fronta a.s., 2021, roč. 27, č. 4, s. 297-303. ISSN 1213-5763. Dostupné z: https://doi.org/10.48095/cctahd2021297.

NAVRKALOVÁ, Veronika; Karla PLEVOVÁ; Jakub HYNŠT; Karol PÁL; Andrea MAREČKOVÁ; Tomáš REIGL; Hana JELÍNKOVÁ; Zuzana VRZALOVÁ; Kamila STRÁNSKÁ; Šárka PAVLOVÁ; Anna PANOVSKÁ; Andrea JANÍKOVÁ; Michael DOUBEK; Jana KOTAŠKOVÁ a Šárka POSPÍŠILOVÁ. LYmphoid NeXt-Generation Sequencing (LYNX) Panel A Comprehensive Capture-Based Sequencing Tool for the Analysis of Prognostic and Predictive Markers in Lymphoid Malignancies. The journal of molecular diagnostics. Bethesda, MD: American Society for Investigative Pathology/Association for Molecular Pathology, 2021, roč. 23, č. 8, s. 959-974. ISSN 1525-1578. Dostupné z: https://doi.org/10.1016/j.jmoldx.2021.05.007.

BRYJOVÁ, Lenka; Eva BRHELOVÁ; Tomáš ARPÁŠ; Eva ONDROUŠKOVÁ; Markéta ŠEJNOHOVÁ; Hana JELÍNKOVÁ; Štěpán HRABOVSKÝ; Martina ORŠULOVÁ; Zuzana VRZALOVÁ; Alena BULIKOVÁ; Veronika NAVRKALOVÁ; František FOLBER; Petra ŠEDOVÁ; Jiří MAYER; Šárka POSPÍŠILOVÁ; Michael DOUBEK a Marie JAROŠOVÁ. Maskovaná hypodiploidie u pacientů s akutní lymfoblastickou leukémií. In 54. Mezinárodní cytogenetická konference a XIII. Hradecký genetický den (2021). 2021.

VRZALOVÁ, Zuzana; Kateřina STAŇO KOZUBÍK; Jiří ŠTIKA; Magdalena SKALNÍKOVÁ; Lenka RADOVÁ; Ivona BLAHÁKOVÁ; Jakub TRIZULJAK; Šárka POSPÍŠILOVÁ a Michael DOUBEK. Molekulárně genetická diagnostika familiárních onemocnění krvetvorby. In II. Český hematologický a transfuziologický sjezd v Transfuze a Hematologie Dnes (2021). 2021.

SÝKORA, M.; Zuzana VRZALOVÁ; J. VONDRÁKOVÁ; Ivona BLAHÁKOVÁ; Jakub TRIZULJAK; V. MOTÁŇ; P. JANDOVÁ; N. ROUČKOVÁ; M. STRUSKOVÁ; Šárka POSPÍŠILOVÁ; I. VONKE a Michael DOUBEK. Dědičná trombocytopenie na podkladě patogenní varianty genu MYH9 diagnostikovaná u dospělé ženy. Transfúze a hematologie dnes. Mladá fronta a.s., 2020, roč. 26, č. 4, s. 327-332. ISSN 1213-5763.

TRIZULJAK, Jakub; Terezie PETRUCHOVÁ; Ivona BLAHÁKOVÁ; Zuzana VRZALOVÁ; Vera HORINOVA; Martina DOUBKOVÁ; Jozef MICHALKA; Jiří MAYER; Šárka POSPÍŠILOVÁ a Michael DOUBEK. Diagnosis of Bloom Syndrome in a Patient with Short Stature, Recurrence of Malignant Lymphoma, and Consanguineous Origin. Molecular Syndromology. BASEL: Karger, 2020, roč. 11, č. 2, s. 73-82. ISSN 1661-8769. Dostupné z: https://doi.org/10.1159/000507006.

TRIZULJAK, Jakub; Ivona BLAHÁKOVÁ; Zuzana VRZALOVÁ; Markéta BEDNAŘÍKOVÁ; I. GROCHOVÁ; Šárka POSPÍŠILOVÁ a Michael DOUBEK. Double-hit mutace u pacientky s karcinomem ovaria a neurofibromatózou. In XLIV. Brněnské onkologické dny, Brno, říjen 2020 in Klinická Onkologie. 2020.

SKALNÍKOVÁ, Magdalena; Kateřina STAŇO KOZUBÍK; Michaela PEŠOVÁ; Zuzana VRZALOVÁ; Jakub TRIZULJAK; Lenka RADOVÁ; Šárka POSPÍŠILOVÁ a Michael DOUBEK. Functional testing of gene variants in inherited thrombocytopenias. In 20. Pražské hematologické dny (Hematologie 2020), Praha. 2020.

VRZALOVÁ, Zuzana; Kateřina STAŇO KOZUBÍK; Lenka RADOVÁ; Jakub TRIZULJAK; Šárka POSPÍŠILOVÁ a Michael DOUBEK. Characterization of pathogenic variants associated with hereditary thrombocytopenias in families from the Czech republic. In 20. Pražské hematologické dny (Hematologie 2020), Praha. 2020.

TRIZULJAK, Jakub; Zuzana VRZALOVÁ; Ivona BLAHÁKOVÁ; Lenka RADOVÁ; Šárka POSPÍŠILOVÁ a Michael DOUBEK. Uncovering rare hematological entities: Shwachman-Diamond syndrome in a pair of siblings with neutropenia and recurrent infections. In ESHG Virtual Conference 2020. 2020.

DOUBKOVÁ, Martina; Kateřina STAŇO KOZUBÍK; Lenka RADOVÁ; Michaela PEŠOVÁ; Jakub TRIZULJAK; Karol PÁL; Klára SVOBODOVÁ; Kamila RÉBLOVÁ; Hana SVOZILOVÁ; Zuzana VRZALOVÁ; Šárka POSPÍŠILOVÁ a Michael DOUBEK. A novel germline mutation of the SFTPA1 gene in familial interstitial pneumonia. HUMAN GENOME VARIATION. LONDON: NATURE PUBLISHING GROUP, 2019, roč. 6, MAR, s. nestrankovano, 6 s. ISSN 2054-345X. Dostupné z: https://doi.org/10.1038/s41439-019-0044-z.

TRIZULJAK, Jakub; Martina DOUBKOVÁ; Anna HRAZDIROVÁ; Zuzana VRZALOVÁ; Ivona BLAHÁKOVÁ; Lenka RADOVÁ; Šárka POSPÍŠILOVÁ a Michael DOUBEK. A rare diagnosis: Hermansky-Pudlak syndrome in a patient with pulmonary fibrosis, oculocutaneous albinism and thrombocytopathy. In ESHG 2019, Gothenburg, Sweden. 2019. ISSN 1018-4813.

ŠTIKA, Jiří; Zuzana VRZALOVÁ; Šárka POSPÍŠILOVÁ a Michael DOUBEK. Diagnostika pacientů s podezřením na Ph-negativní myeloproliferativní neoplázii. In Celostátní sjezd Společnosti lékařské genetika a genomiky ČLS JEP a 52. Výroční cytogenetická konference, Plzeň. 2019.

VRZALOVÁ, Zuzana; Ivona BLAHÁKOVÁ; Lenka RADOVÁ; Jakub TRIZULJAK; Šárka POSPÍŠILOVÁ a Michael DOUBEK. Characterization of causal variants associated with hereditary thrombocytopenias. In ASHG 2019 Annual Meeting, Houston, Texas, USA. 2019.

VRZALOVÁ, Zuzana; Jiří ŠTIKA; Hana JELÍNKOVÁ; Štěpán HRABOVSKÝ; M. KUBRIČANOVÁ ŽALIOVÁ; Martina SLÁVIKOVÁ; Šárka POSPÍŠILOVÁ a Michael DOUBEK. Charakterizace genových aberací u dospělých pacientů s Ph-negativní akutní lymfoblastickou leukemií. In XLIII. Brněnské onkologické dny v Klinická Onkologie, Brno. 2019.

VRZALOVÁ, Zuzana; Lenka RADOVÁ; Kateřina STAŇO KOZUBÍK; Jakub TRIZULJAK; Ivona BLAHÁKOVÁ; Jiří ŠTIKA; Šárka POSPÍŠILOVÁ a Michael DOUBEK. Charakterizace patogenních variant u rodin s výskytem dědičné trombocytopenie – kazuistiky. In 23. celostátní konference DNA diagnostiky, Brno. 2019.

VRZALOVÁ, Zuzana; Lenka RADOVÁ; Kateřina STAŇO KOZUBÍK; Jakub TRIZULJAK; Ivona BLAHÁKOVÁ; Jiří ŠTIKA; Šárka POSPÍŠILOVÁ a Michael DOUBEK. Charakterizace patogenních variant u rodin s výskytem dědičné trombocytopenie – kazuistiky. In Celostátní sjezd Společnosti lékařské genetika a genomiky ČLS JEP a 52. Výroční cytogenetická konference, Plzeň. 2019.

DOUBKOVÁ, Martina; Jakub TRIZULJAK; Zuzana VRZALOVÁ; Anna HRAZDIROVÁ; Ivona BLAHÁKOVÁ; Lenka RADOVÁ; Šárka POSPÍŠILOVÁ a Michael DOUBEK. Novel genetic variant of HPS1 gene in Hermansky-Pudlak syndrome with fulminant progression of pulmonary fibrosis: a case report. BMC Pulmonary Medicine. London: Biomed Central LTD, 2019, roč. 19, č. 1, s. 178-183. ISSN 1471-2466. Dostupné z: https://doi.org/10.1186/s12890-019-0941-4.

BLAHÁKOVÁ, Ivona; Jakub TRIZULJAK; Zuzana VRZALOVÁ a Šárka POSPÍŠILOVÁ. Vyšetření dědičných predispozic k nádorovým onemocněním metodou NGS – dosavadní výsledky a nejasné případy. In Celostátní sjezd Společnosti lékařské genetika a genomiky ČLS JEP a 52. Výroční cytogenetická konference, Plzeň. 2019.

BLAHÁKOVÁ, Ivona; Jakub TRIZULJAK; Zuzana VRZALOVÁ a Šárka POSPÍŠILOVÁ. Vyšetření dědičných predispozic k nádorovým onemocněním metodou NGS – dosavadní výsledky a nejasné případy. In XLIII. Brněnské onkologické dny v Klinická Onkologie, Brno. 2019.

SVOZILOVÁ, Hana; Zuzana VRZALOVÁ; Kateřina STAŇO KOZUBÍK; Michaela PEŠOVÁ; Martina DOUBKOVÁ; Jakub TRIZULJAK; Věra HŮRKOVÁ; Lenka RADOVÁ; Kamila RÉBLOVÁ; Karol PÁL; Michael DOUBEK a Šárka POSPÍŠILOVÁ. Detekce patogenních variant u rodin s výskytem dědičného onemocnění metodou celoexomového sekvenování – kazuistiky. In 22. celostátní konference DNA diagnostiky, České Budějovice. 2018.

VRZALOVÁ, Zuzana; Hana JELÍNKOVÁ; Štěpán HRABOVSKÝ; František FOLBER; C ŠÁLEK; J. HORÁČEK; M. KUBRICANOVÁ ŽALIOVÁ; M. SLÁVIKOVÁ; Barbara KANTOROVÁ; Šárka POSPÍŠILOVÁ a Michael DOUBEK. Gene aberrations in adult patients with Ph-like ALL in the Czech Republic. In EHA-SWG scientific meeting on ALL. 2018.

VRZALOVÁ, Zuzana; H. JELÍNKOVÁ; Štěpán HRABOVSKÝ; František FOLBER; C. ŠÁLEK; J. HORÁČEK; Markéta ŽALIOVÁ; Jiří ŠTIKA; Martina SLÁVIKOVÁ; Šárka POSPÍŠILOVÁ a Michael DOUBEK. Gene aberrations in adult patients with Ph-negative ALL in the Czech Republic. In ASH Annual Meeting and Exposition, San Diego, California, USA. 2018.

VRZALOVÁ, Zuzana; Hana JELÍNKOVÁ; Štěpán HRABOVSKÝ; František FOLBER; C. ŠÁLEK; J. HORÁČEK; M. KUBRIČANOVÁ ŽALIOVÁ; Jiří ŠTIKA; M. SLÁVIKOVÁ; Barbara KANTOROVÁ; Jiří MAYER; Šárka POSPÍŠILOVÁ a Michael DOUBEK. Ph-like genové aberace u dospělých pacientů s Ph-negativní ALL v České republice. In I. Český hematologický a transfuziologický sjezd, Praha in Transfuze a hematologie dnesA. 2018.

VRZALOVÁ, Zuzana; Hana JELÍNKOVÁ; Štěpán HRABOVSKÝ; C ŠÁLEK; J. HORÁČEK; M. KUBRIČANOVÁ ŽALIOVÁ; Martina SLÁVIKOVÁ; Jiří ŠTIKA; Šárka POSPÍŠILOVÁ a Michael DOUBEK. Ph-like genové aberace u dospělých pacientů s Ph-negativní ALL v České republice. In XLII. Brněnské onkologické dny, Brno in Klinická Onkologie. 2018.

SLÁVIKOVÁ, Martina; J. ŠIMOVÁ; B. KUBOVÁ; J. MAZUROVÁ; R. MĚCH; J. ŽMOLÍKOVÁ; Barbara KANTOROVÁ; Zuzana VRZALOVÁ; R. SKALÍKOVÁ; P. HERANOVÁ; M. UVÍROVÁ; Šárka POSPÍŠILOVÁ a Michael DOUBEK. CALR mutační profil pacientů se suspektní Ph-negativní myeloproliferací. In XXXI. Olomoucké hematologické dny. 2017.

PEŠOVÁ, Michaela; Kateřina STAŇO KOZUBÍK; Karol PÁL; Michal ŠMÍDA; Jiří BALOUN; Zuzana VRZALOVÁ; Lenka RADOVÁ; Šárka POSPÍŠILOVÁ a Michael DOUBEK. Význam a využití NGS v diagnostice dědičných trombocytopenií. In Pražský hematologický den, Praha. 2017.

ŠILEROVÁ, Pavla; Zuzana HRUBÁ; Zuzana VRZALOVÁ; Eva HRABINCOVÁ; Slávka POUCHLÁ; Libor KOZÁK a Lenka FAJKUSOVÁ. Molecular genetic diagnostics of congenital adrenal hyperplasia in the Czech republic. In European Human Genetics Conference in European Journal of Human Genetics. 2015.

ŠILEROVÁ, Pavla; Zuzana VRZALOVÁ; Eva HRABINCOVÁ; S. POUCHLÁ; Zuzana HRUBÁ a Lenka FAJKUSOVÁ. The extension of molecular genetic diagnostics of congenital adrenal hyperplasia in the Czech Republic. In Annual Symposium of the Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism in Journal of Inherited Metabolic Disease. 2014.

ŠILEROVÁ, Pavla; Zuzana VRZALOVÁ; Zuzana HRUBÁ; Slávka VRÁBELOVÁ; M. DVOŘÁKOVÁ a Lenka FAJKUSOVÁ. Molekulární diagnostika kongenitální adrenální hyperplázie - rozšíření spektra vyšetření. In XVII. celostátní konference DNA diagnostiky, Dolní Morava. 2013.

VOTAVA, Felix; Dana NOVOTNÁ; Petr KRACMAR; Hana VINOHRADSKÁ; Eva HRABINCOVÁ; Zuzana VRZALOVÁ; David NEUMANN; Jana MALÍKOVÁ; Jan LEBL a Dietrich MATERN. Lessons learned from 5 years of newborn screening for congenital adrenal hyperplasia in the Czech Republic: 17-hydroxyprogesterone, genotypes, and screening performance. European Journal of Paediatrics. Springer-Verlag, 2012, roč. 171, č. 6, s. 935-940. ISSN 0340-6199. Dostupné z: https://doi.org/10.1007/s00431-011-1656-6.

VRZALOVÁ, Zuzana; Zuzana HRUBÁ; Eva HRABINCOVÁ; Slávka VRÁBELOVÁ; Felix VOTAVA; Stanislava KOLOUŠKOVÁ a Lenka FAJKUSOVÁ. Chimeric CYP21A1P/CYP21A2 genes identified in Czech patients with congenital adrenal hyperplasia. European Journal of Medical Genetics. 2011, roč. 54, č. 2, s. 112-117. ISSN 1769-7212. Dostupné z: https://doi.org/10.1016/j.ejmg.2010.10.005.

VRZALOVÁ, Zuzana; Zuzana HRUBÁ; Lenka FAJKUSOVÁ a Eva SŤAHLOVÁ HRABINCOVÁ. Identification of CYP21A2 mutations in Czech patients with 21-hydroxylase deficiency - structural analysis of the chimeric CYP21A1P/CYP21A2 gene. In European Human Genetics Conference in European Journal of Human Genetics. 2011.

VRZALOVÁ, Zuzana; Zuzana HRUBÁ; Eva HRABINCOVÁ; Slávka VRÁBELOVÁ; Felix VOTAVA; Stanislava KOLOUSKOVÁ a Lenka FAJKUSOVÁ. Identification of CYP21A2 mutant alleles in Czech patients with 21-hydroxylase deficiency. International Journal of Molecular Medicine. Greece: Lychnia, Athens, Greece, 2010, roč. 26, č. 4, s. 595-603. ISSN 1107-3756. Dostupné z: https://doi.org/10.3892/ijmm_00000504.

VRZALOVÁ, Zuzana; Zuzana HRUBÁ; Lucie KUNTOVÁ; Eva SŤAHLOVÁ HRABINCOVÁ; Slávka POUCHLÁ a Lenka FAJKUSOVÁ. Molekulárně genetická analýza kongenitální adrenální hyperplasie (deficit 21- a 11-beta-hydroxylázy). In 14. Celostátní konference DNA diagnostiky, Brno. 2010.

POUCHLÁ, Slávka; V. MALINOVÁ; Stanislav VOHÁŇKA; H. JAHNOVÁ; Zuzana VRZALOVÁ a Lenka FAJKUSOVÁ. Molekulárně genetická diagnostika Pompeho choroby. In Dědičné metabolické poruchy 25. pracovné dni, Trenčianské Teplice. 2010.

HRUBÁ, Zuzana; Zuzana VRZALOVÁ; Eva SŤAHLOVÁ HRABINCOVÁ; Slávka POUCHLÁ; Libor KOZÁK a Lenka FAJKUSOVÁ. The molecular – genetic analysis of congenital adrenal hyperplasia in Czech population. In XXXIII. Endokrinologické dni, Košice. 2010.

VRZALOVÁ, Zuzana; Zuzana HRUBÁ; Slávka POUCHLÁ; Eva SŤAHLOVÁ HRABINCOVÁ; Libor KOZÁK a Lenka FAJKUSOVÁ. The molecular – genetic analysis of congenital adrenal hyperplasia in Czech population (21- and 11-β-hydroxylase deficienty). In 49th Annual Meeting of the European Society for Paediatric Endocrinology in Hormone research in paediatrics. 2010.

VRZALOVÁ, Zuzana; Zuzana HRUBÁ; Eva SŤAHLOVÁ HRABINCOVÁ a Lenka FAJKUSOVÁ. The molecular genetics analysis of 21-hydroxylase deficienty in Czech population. In Annual Symposium of the Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism. 2010.

VRZALOVÁ, Zuzana; Slávka POUCHLÁ; Zuzana HRUBÁ a Lenka FAJKUSOVÁ. Molekulárně genetická analýza kongenitální adrenální hyperplasie (deficit 21- a 11-beta-hydroxylázy). In Dědičné metabolické poruchy 24. pracovní dny. 2009.

HRUBÁ, Zuzana; Zuzana VRZALOVÁ; Slávka POUCHLÁ a Lenka FAJKUSOVÁ. Molekulárně genetická analýza kongenitální adrenální hyperplasie (deficit 21- a 11-β-hydroxylázy). In XIII. Celostátní konference DNA diagnostiky. 2009.

VRZALOVÁ, Zuzana; Eva SŤAHLOVÁ HRABINCOVÁ; Barbora JEŘÁBKOVÁ; Fekix VOTAVA; Libor KOZÁK a Lenka FAJKUSOVÁ. Substituce v promotoru CYP21 genu ovlivňující fenotyp nemoci u pacientů s deficitem 21-hydroxylázy. Kazuistiky v diabetologii. Praha: GEUM, GEUM Praha, s.r.o., 2009, roč. 7, č. 1, s. 30-33. ISSN 1214-231X.

VRZALOVÁ, Zuzana; Eva SŤAHLOVÁ HRABINCOVÁ; Slávka POUCHLÁ; Zuzana HRUBÁ; Lenka FAJKUSOVÁ a Libor KOZÁK. The molecular - genetic analysis of congenital adrenal hyperplasia in czech population (21- and 11-beta-hydroxylase deficiency). In 11th International congress of Inborn Errors of Metabolism. 2009.

VRZALOVÁ, Zuzana; Eva SŤAHLOVÁ HRABINCOVÁ; F. VOTAVA a Lenka FAJKUSOVÁ. Změna v promotorové oblasti s bodovou mutací p.P30L ovlivňuje fenotyp nemoci u deficitu 21-hydroxylázy-kazuistika. In 24.pracovní dny Dědičné metabolické poruchy. 2009.

VRZALOVÁ, Zuzana; Eva SŤAHLOVÁ HRABINCOVÁ; Slávka POUCHLÁ; E. ŠILHANOVÁ; Libor KOZÁK a Lenka FAJKUSOVÁ. Gene duplication associated with the mutation p.Q318X in 21-hydroxylase deficiency. In Dědičné metabolické poruchy. 2008.

VRZALOVÁ, Zuzana; Eva HRABINCOVÁ; Lenka FAJKUSOVÁ; J. VŠETIČKA a Libor KOZÁK. MLPA in differential diagnostics of congenital adrenal hyperplasia. In Annual Symposium of the Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism, 2.-5.September 2008. 2008.

VRZALOVÁ, Zuzana; Eva SŤAHLOVÁ HRABINCOVÁ; Lenka FAJKUSOVÁ a Felix VOTAVA. Změna v promotorové oblasti s bodovou mutací p.P30L ovlivňuje fenotyp nemoci u deficitu 21-hydroxylázy - kazuistika. In 12. celostátní konference DNA diagnostiky, Brno. 2008.

VRZALOVÁ, Zuzana; Eva SŤAHLOVÁ HRABINCOVÁ; Lenka FAJKUSOVÁ a Felix VOTAVA. Změna v promotorové oblasti s bodovou mutací p.P30L ovlivňuje fenotyp nemoci u deficitu 21-hydroxylázy - kazuistika. In XXXI. Endokrinologické dny. 2008.

VRZALOVÁ, Zuzana; Eva SŤAHLOVÁ HRABINCOVÁ; Jan VŠETIČKA a Libor KOZÁK. Difficulty in differential diagnostics of congenital adrenal hyperplasia - family report. In 22.pracovní dny Dědičné metabolické poruchy. 2007.