Masarykova univerzita

Výpis publikací

česky | in English

Filtrování publikací

    2020

  1. SÝKORA, M., Zuzana VRZALOVÁ, J. VONDRÁKOVÁ, Ivona BLAHÁKOVÁ, Jakub TRIZULJAK, V. MOTÁŇ, P. JANDOVÁ, N. ROUČKOVÁ, M. STRUSKOVÁ, Šárka POSPÍŠILOVÁ, I. VONKE a Michael DOUBEK. Dědičná trombocytopenie na podkladě patogenní varianty genu MYH9 diagnostikovaná u dospělé ženy. Transfúze a hematologie dnes. Mladá fronta a.s., 2020, roč. 26, č. 4, s. 327-332. ISSN 1213-5763.
  2. TRIZULJAK, Jakub, Terezie PETRUCHOVÁ, Ivona BLAHÁKOVÁ, Zuzana VRZALOVÁ, Vera HORINOVA, Martina DOUBKOVÁ, Jozef MICHALKA, Jiří MAYER, Šárka POSPÍŠILOVÁ a Michael DOUBEK. Diagnosis of Bloom Syndrome in a Patient with Short Stature, Recurrence of Malignant Lymphoma, and Consanguineous Origin. Molecular Syndromology. BASEL: Karger, 2020, roč. 11, č. 2, s. 73-82. ISSN 1661-8769. doi:10.1159/000507006.
  3. TRIZULJAK, Jakub, Ivona BLAHÁKOVÁ, Zuzana VRZALOVÁ, Markéta BEDNAŘÍKOVÁ, I. GROCHOVÁ, Šárka POSPÍŠILOVÁ a Michael DOUBEK. Double-hit mutace u pacientky s karcinomem ovaria a neurofibromatózou. In XLIV. Brněnské onkologické dny, Brno, říjen 2020 in Klinická Onkologie. 2020.
  4. SKALNÍKOVÁ, Magdalena, Kateřina STAŇO KOZUBÍK, Michaela PEŠOVÁ, Zuzana VRZALOVÁ, Jakub TRIZULJAK, Lenka RADOVÁ, Šárka POSPÍŠILOVÁ a Michael DOUBEK. Functional testing of gene variants in inherited thrombocytopenias. In 20. Pražské hematologické dny (Hematologie 2020), Praha. 2020.
  5. VRZALOVÁ, Zuzana, Kateřina STAŇO KOZUBÍK, Lenka RADOVÁ, Jakub TRIZULJAK, Šárka POSPÍŠILOVÁ a Michael DOUBEK. Characterization of pathogenic variants associated with hereditary thrombocytopenias in families from the Czech republic. In 20. Pražské hematologické dny (Hematologie 2020), Praha. 2020.
  6. TRIZULJAK, Jakub, Zuzana VRZALOVÁ, Ivona BLAHÁKOVÁ, Lenka RADOVÁ, Šárka POSPÍŠILOVÁ a Michael DOUBEK. Uncovering rare hematological entities: Shwachman-Diamond syndrome in a pair of siblings with neutropenia and recurrent infections. In ESHG Virtual Conference 2020. 2020.
  7. 2019

  8. DOUBKOVÁ, Martina, Kateřina STAŇO KOZUBÍK, Lenka RADOVÁ, Michaela PEŠOVÁ, Jakub TRIZULJAK, Karol PÁL, Klára SVOBODOVÁ, Kamila RÉBLOVÁ, Hana SVOZILOVÁ, Zuzana VRZALOVÁ, Šárka POSPÍŠILOVÁ a Michael DOUBEK. A novel germline mutation of the SFTPA1 gene in familial interstitial pneumonia. HUMAN GENOME VARIATION. LONDON: NATURE PUBLISHING GROUP, 2019, roč. 6, MAR, s. nestrankovano, 6 s. ISSN 2054-345X. doi:10.1038/s41439-019-0044-z.
  9. TRIZULJAK, Jakub, Martina DOUBKOVÁ, Anna HRAZDIROVÁ, Zuzana VRZALOVÁ, Ivona BLAHÁKOVÁ, Lenka RADOVÁ, Šárka POSPÍŠILOVÁ a Michael DOUBEK. A rare diagnosis: Hermansky-Pudlak syndrome in a patient with pulmonary fibrosis, oculocutaneous albinism and thrombocytopathy. In ESHG 2019, Gothenburg, Sweden. 2019. ISSN 1018-4813.
  10. ŠTIKA, Jiří, Zuzana VRZALOVÁ, Šárka POSPÍŠILOVÁ a Michael DOUBEK. Diagnostika pacientů s podezřením na Ph-negativní myeloproliferativní neoplázii. In Celostátní sjezd Společnosti lékařské genetika a genomiky ČLS JEP a 52. Výroční cytogenetická konference, Plzeň. 2019.
  11. VRZALOVÁ, Zuzana, Ivona BLAHÁKOVÁ, Lenka RADOVÁ, Jakub TRIZULJAK, Šárka POSPÍŠILOVÁ a Michael DOUBEK. Characterization of causal variants associated with hereditary thrombocytopenias. In ASHG 2019 Annual Meeting, Houston, Texas, USA. 2019.
  12. VRZALOVÁ, Zuzana, Jiří ŠTIKA, Hana JELÍNKOVÁ, Štěpán HRABOVSKÝ, M. KUBRIČANOVÁ ŽALIOVÁ, Martina SLÁVIKOVÁ, Šárka POSPÍŠILOVÁ a Michael DOUBEK. Charakterizace genových aberací u dospělých pacientů s Ph-negativní akutní lymfoblastickou leukemií. In XLIII. Brněnské onkologické dny v Klinická Onkologie, Brno. 2019.
  13. VRZALOVÁ, Zuzana, Lenka RADOVÁ, Kateřina STAŇO KOZUBÍK, Jakub TRIZULJAK, Ivona BLAHÁKOVÁ, Jiří ŠTIKA, Šárka POSPÍŠILOVÁ a Michael DOUBEK. Charakterizace patogenních variant u rodin s výskytem dědičné trombocytopenie – kazuistiky. In 23. celostátní konference DNA diagnostiky, Brno. 2019.
  14. VRZALOVÁ, Zuzana, Lenka RADOVÁ, Kateřina STAŇO KOZUBÍK, Jakub TRIZULJAK, Ivona BLAHÁKOVÁ, Jiří ŠTIKA, Šárka POSPÍŠILOVÁ a Michael DOUBEK. Charakterizace patogenních variant u rodin s výskytem dědičné trombocytopenie – kazuistiky. In Celostátní sjezd Společnosti lékařské genetika a genomiky ČLS JEP a 52. Výroční cytogenetická konference, Plzeň. 2019.
  15. DOUBKOVÁ, Martina, Jakub TRIZULJAK, Zuzana VRZALOVÁ, Anna HRAZDIROVÁ, Ivona BLAHÁKOVÁ, Lenka RADOVÁ, Šárka POSPÍŠILOVÁ a Michael DOUBEK. Novel genetic variant of HPS1 gene in Hermansky-Pudlak syndrome with fulminant progression of pulmonary fibrosis: a case report. BMC Pulmonary Medicine. London: Biomed Central LTD, 2019, roč. 19, č. 1, s. 178-183. ISSN 1471-2466. doi:10.1186/s12890-019-0941-4.
  16. BLAHÁKOVÁ, Ivona, Jakub TRIZULJAK, Zuzana VRZALOVÁ a Šárka POSPÍŠILOVÁ. Vyšetření dědičných predispozic k nádorovým onemocněním metodou NGS – dosavadní výsledky a nejasné případy. In Celostátní sjezd Společnosti lékařské genetika a genomiky ČLS JEP a 52. Výroční cytogenetická konference, Plzeň. 2019.
  17. BLAHÁKOVÁ, Ivona, Jakub TRIZULJAK, Zuzana VRZALOVÁ a Šárka POSPÍŠILOVÁ. Vyšetření dědičných predispozic k nádorovým onemocněním metodou NGS – dosavadní výsledky a nejasné případy. In XLIII. Brněnské onkologické dny v Klinická Onkologie, Brno. 2019.
  18. 2018

  19. SVOZILOVÁ, Hana, Zuzana VRZALOVÁ, Kateřina STAŇO KOZUBÍK, Michaela PEŠOVÁ, Martina DOUBKOVÁ, Jakub TRIZULJAK, Věra HŮRKOVÁ, Lenka RADOVÁ, Kamila RÉBLOVÁ, Karol PÁL, Michael DOUBEK a Šárka POSPÍŠILOVÁ. Detekce patogenních variant u rodin s výskytem dědičného onemocnění metodou celoexomového sekvenování – kazuistiky. In 22. celostátní konference DNA diagnostiky, České Budějovice. 2018.
  20. VRZALOVÁ, Zuzana, Hana JELÍNKOVÁ, Štěpán HRABOVSKÝ, František FOLBER, C ŠÁLEK, J. HORÁČEK, M. KUBRICANOVÁ ŽALIOVÁ, M. SLÁVIKOVÁ, Barbara KANTOROVÁ, Šárka POSPÍŠILOVÁ a Michael DOUBEK. Gene aberrations in adult patients with Ph-like ALL in the Czech Republic. In EHA-SWG scientific meeting on ALL. 2018.
  21. VRZALOVÁ, Zuzana, H. JELÍNKOVÁ, Štěpán HRABOVSKÝ, František FOLBER, C. ŠÁLEK, J. HORÁČEK, Markéta ŽALIOVÁ, Jiří ŠTIKA, Martina SLÁVIKOVÁ, Šárka POSPÍŠILOVÁ a Michael DOUBEK. Gene aberrations in adult patients with Ph-negative ALL in the Czech Republic. In ASH Annual Meeting and Exposition, San Diego, California, USA. 2018.
  22. VRZALOVÁ, Zuzana, Hana JELÍNKOVÁ, Štěpán HRABOVSKÝ, František FOLBER, C. ŠÁLEK, J. HORÁČEK, M. KUBRIČANOVÁ ŽALIOVÁ, Jiří ŠTIKA, M. SLÁVIKOVÁ, Barbara KANTOROVÁ, Jiří MAYER, Šárka POSPÍŠILOVÁ a Michael DOUBEK. Ph-like genové aberace u dospělých pacientů s Ph-negativní ALL v České republice. In I. Český hematologický a transfuziologický sjezd, Praha in Transfuze a hematologie dnesA. 2018.
  23. VRZALOVÁ, Zuzana, Hana JELÍNKOVÁ, Štěpán HRABOVSKÝ, C ŠÁLEK, J. HORÁČEK, M. KUBRIČANOVÁ ŽALIOVÁ, Martina SLÁVIKOVÁ, Jiří ŠTIKA, Šárka POSPÍŠILOVÁ a Michael DOUBEK. Ph-like genové aberace u dospělých pacientů s Ph-negativní ALL v České republice. In XLII. Brněnské onkologické dny, Brno in Klinická Onkologie. 2018.
  24. 2017

  25. SLÁVIKOVÁ, Martina, J. ŠIMOVÁ, B. KUBOVÁ, J. MAZUROVÁ, R. MĚCH, J. ŽMOLÍKOVÁ, Barbara KANTOROVÁ, Zuzana VRZALOVÁ, R. SKALÍKOVÁ, P. HERANOVÁ, M. UVÍROVÁ, Šárka POSPÍŠILOVÁ a Michael DOUBEK. CALR mutační profil pacientů se suspektní Ph-negativní myeloproliferací. In XXXI. Olomoucké hematologické dny. 2017.
  26. PEŠOVÁ, Michaela, Kateřina STAŇO KOZUBÍK, Karol PÁL, Michal ŠMÍDA, Jiří BALOUN, Zuzana VRZALOVÁ, Lenka RADOVÁ, Šárka POSPÍŠILOVÁ a Michael DOUBEK. Význam a využití NGS v diagnostice dědičných trombocytopenií. In Pražský hematologický den, Praha. 2017.
  27. 2015

  28. ŠILEROVÁ, Pavla, Zuzana HRUBÁ, Zuzana VRZALOVÁ, Eva HRABINCOVÁ, Slávka POUCHLÁ, Libor KOZÁK a Lenka FAJKUSOVÁ. Molecular genetic diagnostics of congenital adrenal hyperplasia in the Czech republic. In European Human Genetics Conference in European Journal of Human Genetics. 2015.
  29. 2014

  30. ŠILEROVÁ, Pavla, Zuzana VRZALOVÁ, Eva HRABINCOVÁ, S. POUCHLÁ, Zuzana HRUBÁ a Lenka FAJKUSOVÁ. The extension of molecular genetic diagnostics of congenital adrenal hyperplasia in the Czech Republic. In Annual Symposium of the Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism in Journal of Inherited Metabolic Disease. 2014.
  31. 2013

  32. ŠILEROVÁ, Pavla, Zuzana VRZALOVÁ, Zuzana HRUBÁ, Slávka VRÁBELOVÁ, M. DVOŘÁKOVÁ a Lenka FAJKUSOVÁ. Molekulární diagnostika kongenitální adrenální hyperplázie - rozšíření spektra vyšetření. In XVII. celostátní konference DNA diagnostiky, Dolní Morava. 2013.
  33. 2012

  34. VOTAVA, Felix, Dana NOVOTNÁ, Petr KRACMAR, Hana VINOHRADSKÁ, Eva HRABINCOVÁ, Zuzana VRZALOVÁ, David NEUMANN, Jana MALÍKOVÁ, Jan LEBL a Dietrich MATERN. Lessons learned from 5 years of newborn screening for congenital adrenal hyperplasia in the Czech Republic: 17-hydroxyprogesterone, genotypes, and screening performance. European Journal of Paediatrics. Springer-Verlag, 2012, roč. 171, č. 6, s. 935-940. ISSN 0340-6199. doi:10.1007/s00431-011-1656-6.
  35. 2011

  36. VRZALOVÁ, Zuzana, Zuzana HRUBÁ, Eva HRABINCOVÁ, Slávka VRÁBELOVÁ, Felix VOTAVA, Stanislava KOLOUŠKOVÁ a Lenka FAJKUSOVÁ. Chimeric CYP21A1P/CYP21A2 genes identified in Czech patients with congenital adrenal hyperplasia. European Journal of Medical Genetics. 2011, roč. 54, č. 2, s. 112-117. ISSN 1769-7212. doi:10.1016/j.ejmg.2010.10.005.
  37. VRZALOVÁ, Zuzana, Zuzana HRUBÁ, Lenka FAJKUSOVÁ a Eva SŤAHLOVÁ HRABINCOVÁ. Identification of CYP21A2 mutations in Czech patients with 21-hydroxylase deficiency - structural analysis of the chimeric CYP21A1P/CYP21A2 gene. In European Human Genetics Conference in European Journal of Human Genetics. 2011.
  38. 2010

  39. VRZALOVÁ, Zuzana, Zuzana HRUBÁ, Eva HRABINCOVÁ, Slávka VRÁBELOVÁ, Felix VOTAVA, Stanislava KOLOUSKOVÁ a Lenka FAJKUSOVÁ. Identification of CYP21A2 mutant alleles in Czech patients with 21-hydroxylase deficiency. International Journal of Molecular Medicine. Greece: Lychnia, Athens, Greece, 2010, roč. 26, č. 4, s. 595-603. ISSN 1107-3756. doi:10.3892/ijmm_00000504.
  40. VRZALOVÁ, Zuzana, Zuzana HRUBÁ, Lucie KUNTOVÁ, Eva SŤAHLOVÁ HRABINCOVÁ, Slávka POUCHLÁ a Lenka FAJKUSOVÁ. Molekulárně genetická analýza kongenitální adrenální hyperplasie (deficit 21- a 11-beta-hydroxylázy). In 14. Celostátní konference DNA diagnostiky, Brno. 2010.
  41. POUCHLÁ, Slávka, V. MALINOVÁ, Stanislav VOHÁŇKA, H. JAHNOVÁ, Zuzana VRZALOVÁ a Lenka FAJKUSOVÁ. Molekulárně genetická diagnostika Pompeho choroby. In Dědičné metabolické poruchy 25. pracovné dni, Trenčianské Teplice. 2010.
  42. HRUBÁ, Zuzana, Zuzana VRZALOVÁ, Eva SŤAHLOVÁ HRABINCOVÁ, Slávka POUCHLÁ, Libor KOZÁK a Lenka FAJKUSOVÁ. The molecular – genetic analysis of congenital adrenal hyperplasia in Czech population. In XXXIII. Endokrinologické dni, Košice. 2010.
  43. VRZALOVÁ, Zuzana, Zuzana HRUBÁ, Slávka POUCHLÁ, Eva SŤAHLOVÁ HRABINCOVÁ, Libor KOZÁK a Lenka FAJKUSOVÁ. The molecular – genetic analysis of congenital adrenal hyperplasia in Czech population (21- and 11-β-hydroxylase deficienty). In 49th Annual Meeting of the European Society for Paediatric Endocrinology in Hormone research in paediatrics. 2010.
  44. VRZALOVÁ, Zuzana, Zuzana HRUBÁ, Eva SŤAHLOVÁ HRABINCOVÁ a Lenka FAJKUSOVÁ. The molecular genetics analysis of 21-hydroxylase deficienty in Czech population. In Annual Symposium of the Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism. 2010.
  45. 2009

  46. VRZALOVÁ, Zuzana, Slávka POUCHLÁ, Zuzana HRUBÁ a Lenka FAJKUSOVÁ. Molekulárně genetická analýza kongenitální adrenální hyperplasie (deficit 21- a 11-beta-hydroxylázy). In Dědičné metabolické poruchy 24. pracovní dny. 2009.
  47. HRUBÁ, Zuzana, Zuzana VRZALOVÁ, Slávka POUCHLÁ a Lenka FAJKUSOVÁ. Molekulárně genetická analýza kongenitální adrenální hyperplasie (deficit 21- a 11-β-hydroxylázy). In XIII. Celostátní konference DNA diagnostiky. 2009.
  48. VRZALOVÁ, Zuzana, Eva SŤAHLOVÁ HRABINCOVÁ, Barbora JEŘÁBKOVÁ, Fekix VOTAVA, Libor KOZÁK a Lenka FAJKUSOVÁ. Substituce v promotoru CYP21 genu ovlivňující fenotyp nemoci u pacientů s deficitem 21-hydroxylázy. Kazuistiky v diabetologii. Praha: GEUM, GEUM Praha, s.r.o., 2009, roč. 7, č. 1, s. 30-33. ISSN 1214-231X.
  49. VRZALOVÁ, Zuzana, Eva SŤAHLOVÁ HRABINCOVÁ, Slávka POUCHLÁ, Zuzana HRUBÁ, Lenka FAJKUSOVÁ a Libor KOZÁK. The molecular - genetic analysis of congenital adrenal hyperplasia in czech population (21- and 11-beta-hydroxylase deficiency). In 11th International congress of Inborn Errors of Metabolism. 2009.
  50. VRZALOVÁ, Zuzana, Eva SŤAHLOVÁ HRABINCOVÁ, F. VOTAVA a Lenka FAJKUSOVÁ. Změna v promotorové oblasti s bodovou mutací p.P30L ovlivňuje fenotyp nemoci u deficitu 21-hydroxylázy-kazuistika. In 24.pracovní dny Dědičné metabolické poruchy. 2009.
  51. 2008

  52. VRZALOVÁ, Zuzana, Eva SŤAHLOVÁ HRABINCOVÁ, Slávka POUCHLÁ, E. ŠILHANOVÁ, Libor KOZÁK a Lenka FAJKUSOVÁ. Gene duplication associated with the mutation p.Q318X in 21-hydroxylase deficiency. In Dědičné metabolické poruchy. 2008.
  53. VRZALOVÁ, Zuzana, Eva HRABINCOVÁ, Lenka FAJKUSOVÁ, J. VŠETIČKA a Libor KOZÁK. MLPA in differential diagnostics of congenital adrenal hyperplasia. In Annual Symposium of the Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism, 2.-5.September 2008. 2008.
  54. VRZALOVÁ, Zuzana, Eva SŤAHLOVÁ HRABINCOVÁ, Lenka FAJKUSOVÁ a Felix VOTAVA. Změna v promotorové oblasti s bodovou mutací p.P30L ovlivňuje fenotyp nemoci u deficitu 21-hydroxylázy - kazuistika. In 12. celostátní konference DNA diagnostiky, Brno. 2008.
  55. VRZALOVÁ, Zuzana, Eva SŤAHLOVÁ HRABINCOVÁ, Lenka FAJKUSOVÁ a Felix VOTAVA. Změna v promotorové oblasti s bodovou mutací p.P30L ovlivňuje fenotyp nemoci u deficitu 21-hydroxylázy - kazuistika. In XXXI. Endokrinologické dny. 2008.
  56. 2007

  57. VRZALOVÁ, Zuzana, Eva SŤAHLOVÁ HRABINCOVÁ, Jan VŠETIČKA a Libor KOZÁK. Difficulty in differential diagnostics of congenital adrenal hyperplasia - family report. In 22.pracovní dny Dědičné metabolické poruchy. 2007.
Zobrazit podrobně
Zobrazeno: 23. 4. 2021 18:23