Masarykova univerzita

Výpis publikací

česky | in English

Filtrování publikací

    2019

  1. SZAFRANSKI, Przemyslaw, Qian LIU, Justyna A. KAROLAK, Xiaofei SONG, Nicole DE LEEUW, Brigitte FAAS, Romana GERYCHOVÁ, Petr JANKŮ, Marta JEŽOVÁ, Iveta VALÁŠKOVÁ, Kathleen A. GIBBS, Lea F. SURREY, Virginie POISSON, Denis BERUBE, Luc L. OLIGNY, Jacques L. MICHAUD, Edwina POPEK a Pawel STANKIEWICZ. Association of rare non-coding SNVs in the lung-specific FOXF1 enhancer with a mitigation of the lethal ACDMPV phenotype. Human Genetics, NEW YORK: SPRINGER, 2019, roč. 138, 11-12, s. 1301-1311. ISSN 0340-6717. doi:10.1007/s00439-019-02073-x.
  2. JELÍNKOVÁ, Šárka, Aneta KOHUTOVÁ, Petr FOJTÍK, Miriama KRUTÁ, Aleksandra VILOTIĆ, Martin PEŠL, Jan VRBSKÝ, Renata GAILLYOVÁ, Iveta VALÁŠKOVÁ, Ivan FRÁK, Giancarlo FORTE, Petr DVOŘÁK, Albano MELI, Vladimír ROTREKL, Lenka MARKOVÁ, Tereza JURÁKOVÁ a Alain LACAMPAGNE. Dystrophin Deficiency Leads to Genomic Instability in Human Pluripotent Stem Cells via NO Synthase-Induced Oxidative Stress. Cells, Basel: MDPI, 2019, roč. 8, č. 1, s. 1-22. ISSN 2073-4409. doi:10.3390/cells8010053.
  3. JELÍNKOVÁ, Šárka, Lenka MARKOVÁ, Martin PEŠL, Iveta VALÁŠKOVÁ, Eva MAKATUROVÁ, Lenka JUŘÍKOVÁ, Petr VONDRÁČEK, Alain LACAMPAGNE, Petr DVOŘÁK, Albano MELI a Vladimír ROTREKL. Generation of two Duchenne muscular dystrophy patient-specific induced pluripotent stem cell lines DMD02 and DMD03 (MUNIi001-A and MUNIi003-A). STEM CELL RESEARCH, AMSTERDAM: ELSEVIER, 2019, roč. 40, OCT 2019, s. 1-5. ISSN 1873-5061. doi:10.1016/j.scr.2019.101562.
  4. SYNKOVÁ, Iva, Iveta VALÁŠKOVÁ, Renata GAILLYOVÁ, Tomáš NOVOTNÝ, Markéta BÉBAROVÁ, Irena ANDRŠOVÁ, A. FLORIANOVA, Pavel VÍT a R. NAVRATIL. Molecular analysis confirmed common ancestor of 10 Czech families with long QT syndrome carrying C926T-KCNQ1 variant. In 52nd Conference of the European-Society-of-Human-Genetics (ESHG). 2019. ISSN 1018-4813.
  5. BÉBAROVÁ, Markéta, Iva SYNKOVÁ, Irena ANDRŠOVÁ, Larisa BAIAZITOVA, Olga ŠVECOVÁ, Jan HOŠEK, Michal PÁSEK, Pavel VÍT, Iveta VALÁŠKOVÁ, Renata GAILLYOVÁ, Rostislav NAVRÁTIL a Tomáš NOVOTNÝ. Mutace T309I asociovaná se syndromem dlouhého QT typu 1: akumulace IKs jako mechanismus ochrany srdce proti arytmii. In 47. pracovná konferencia Komisie Experimentálnej Kardiológie 2019. 2019. ISBN 978-80-972360-5-2.
  6. ŠVECOVÁ, Olga, Markéta BÉBAROVÁ, Larisa BAIAZITOVA, Marcela POLICAROVÁ, Jan HOŠEK, Irena ANDRŠOVÁ, Iveta VALÁŠKOVÁ, Iva SYNKOVÁ, Renata GAILLYOVÁ, Pavel VÍT a Tomáš NOVOTNÝ. Mutation R591C associated with long QT syndrome type 1: clinical, genetic, and functional analysis. In 43rd EWGCCE Meeting. 2019. ISSN 1532-2092.
  7. BARTOŠOVÁ, Jana, D. ZEMKOVÁ, Andrea HOLUBOVÁ, Renata GAILLYOVÁ, Iveta VALÁŠKOVÁ, Alena HOLČÍKOVÁ, Miriam MALÁ a Veronika SKALICKÁ. Novorozenecký screening cystické fibrózy a diagnostika CFSPID. Česko-slovenská pediatrie, Mladá fronta a.s., 2019, roč. 74, č. 7, s. 381-386. ISSN 0069-2328.
  8. 2017

  9. BÉBAROVÁ, Markéta, Irena ANDRŠOVÁ, Iveta VALÁŠKOVÁ, Iva SYNKOVÁ, Renata GAILLYOVÁ, Pavel VÍT a Tomáš NOVOTNÝ. „Founder“ mutace asociované se syndromem dlouhého QT: Česká republika versus svět. In 45. pracovní konference Komise experimentální kardiologie. 2017.
  10. ŠATKOVÁ, Júlia, Markéta BÉBAROVÁ, Irena ANDRŠOVÁ, Iveta VALÁŠKOVÁ, Iva SYNKOVÁ, Renata GAILLYOVÁ, Pavel VÍT a Tomáš NOVOTNÝ. Klinické a genetické charakteristiky mutace T309I-Kv7.1 asociované se syndromem dlouhého QT. In 45. pracovní konference Komise experimentální kardiologie. 2017.
  11. BÉBAROVÁ, Markéta, Adam VEJMĚLEK, Jan HOŠEK, Irena ANDRŠOVÁ, Iveta VALÁŠKOVÁ, Renata GAILLYOVÁ, Pavel VÍT a Tomáš NOVOTNÝ. T309I-Kv7.1 mutation as a feasible founder LQT1 mutation: clinical, genetic and biophysical analysis. In 41st Meeting of European Working Group on Cardiac Cellular Electrophysiology. 2017. ISSN 1532-2092. doi:10.1093/ehjci/eux142.
  12. 2016

  13. SMETANA, Jan, Petr KUGLÍK, Henrieta GREŠLIKOVÁ, Renata KUPSKÁ, Pavel NĚMEC, Aneta MIKULÁŠOVÁ, Iveta VALÁŠKOVÁ, Jan OPPELT, Martina ALMÁŠI, Marta KREJČÍ, Zdeněk ADAM, Luděk POUR a Roman HÁJEK. Clonal cytogenetics changes in progression of multiple myeloma to extramedullary relapse and plasmocellular leukemia: a case report. International Journal of Clinical and Experimental Pathology, USA: e-Century Publishing Corporation, Madiso, 2016, roč. 9, č. 1, s. 49-62. ISSN 1936-2625.
  14. BÉBAROVÁ, Markéta, Adam VEJMĚLEK, Jan HOŠEK, Irena ANDRŠOVÁ, Iveta VALÁŠKOVÁ, Renata GAILLYOVÁ, Pavel VÍT a Tomáš NOVOTNÝ. Mutace T309I jako možná „founder„ mutace syndromu dlouhého intervalu QT typu I. In 44. konference Komise experimentální kardiologie. 2016. ISBN 978-80-971699-6-1.
  15. 2015

  16. PODHOREC, Ján a Iveta VALÁŠKOVÁ. Monogenní dědičné choroby. In Ondřej Slabý et al.: Molekulární medicína. Praha: Galén, 2015. s. 241-246, 6 s. ISBN 978-80-7492-121-6.
  17. GAILLYOVÁ, Renata, Iveta VALÁŠKOVÁ a Michaela JARKOVSKÁ. Týden lékařské genetiky v Brně : odborné akce, které se konají u příležitosti 150. výročí uveřejnění výsledků Mendelových výzkumů. Sborník abstraktů. Brno 21.–25. září 2015. 1. vyd. Brno: Masarykova univerzita, 2015. 199 s. ISBN 978-80-210-7933-5.
  18. 2014

  19. DASTYCH, Milan, Ludmila BOURKOVÁ, Marta HANÁKOVÁ, Jana JURÁNKOVÁ, Eva TESAŘOVÁ, Iveta VALÁŠKOVÁ a Jiřina ZAVŘELOVÁ. Instrumentální technika. Obor zdravotní laborant. 1. vyd. Brno: Masarykova univerzita, 2014. ISBN 978-80-210-7103-2.
  20. 2013

  21. SEN, Partha, Romana GERYCHOVÁ, Petr JANKŮ, Marta JEŽOVÁ, Iveta VALÁŠKOVÁ, Colby NAVARRO, Iris SILVA, Claire LANGSTON, Stephen WELTY, John BELMONT a Pawel STANKIEWICZ. A familial case of alveolar capillary dysplasia with misalignment of pulmonary veins supports paternal imprinting of FOXF1 in human. European Journal of Human Genetics, London: Nature Publishing Group, 2013, roč. 21, č. 4, s. 474-477. ISSN 1018-4813. doi:10.1038/ejhg.2012.171.
  22. GERYCHOVÁ, Romana, Partha SEN, Petr JANKŮ, Marta JEŽOVÁ a Iveta VALÁŠKOVÁ. Alveolární kapilární dysplazie - familiární výskyt. In Brněnský genetický den Klinická genetika - genetická diagnostika. 2013.
  23. SEN, Partha, Yaping YANG, Colby NAVARRO, Iris SILVA, Przemyslaw SZAFRANSKI, Katarzyna E KOLODZIEJSKA, Avinash V DHARMADHIKARI, Hasnaa MOSTAFA, Harry KOZAKEWICH, Debra KEARNEY, John B CAHILL, Merrissa WHITT, Masha BILIC, Linda MARGRAF, Adrian CHARLES, Jack GOLDBLATT, Kathleen GIBSON, Patrick E LANTZ, A Julian GARVIN, John PETTY, Zeina KIBLAWI, Craig ZUPPAN, Allyn MCCONKIE-ROSELL, Marie T MCDONALD, Stacey L PETERSON-CARMICHAEL, Jane T GAEDE, Binoy SHIVANNA, Deborah SCHADY, Philippe S FRIEDLICH, Stephen R HAYS, Irene Valenzuela PALAFOLL, Ulrike SIEBERS-RENELT, Axel BOHRING, Laura S FINN, Joseph R SIEBERT, Csaba GALAMBOS, Lananh NGUYEN, Melissa RILEY, Nicolas CHASSAING, Adeline VIGOUROUX, Gustavo ROCHA, Susana FERNANDES, Jane BRUMBAUGH, Kari ROBERTS, Ho-ming LUK, Ivan F M LO, Stephen LAM, Romana GERYCHOVÁ, Marta JEŽOVÁ, Iveta VALÁŠKOVÁ, Florence FELLMANN, Katayoun AFSHAR, Eric GIANNONI, Vincent MUHLETHALER, Jinlong LIANG, Jacques S BECKMANN, Janet LIOY, Hitesh DESHMUKH, Lakshmi SRINIVASAN, Daniel T SWARR, Melissa SLOMAN, Charles SHAW-SMITH, Rosa Laura van LOON, Cecilia HAGMAN, Yves SZNAJER, Catherine BARREA, Christine GALANT, Thierry DETAILLE, Jennifer A WAMBACH, F Sessions COLE, Aaron HAMVAS, Lawrence S PRINCE, Karin E M DIDERICH, Alice S BROOKS, Robert M VERDIJK, Hari RAVINDRANATHAN, Ella SUGO, David MOWAT, Michael L BAKER, Claire LANGSTON, Stephen WELTY a Pawel STANKIEWICZ. Novel FOXF1 Mutations in Sporadic and Familial Cases of Alveolar Capillary Dysplasia with Misaligned Pulmonary Veins Imply a Role for its DNA Binding Domain. Human Mutation, HOBOKEN: WILEY-BLACKWELL, 2013, roč. 34, č. 6, s. 801-811. ISSN 1059-7794. doi:10.1002/humu.22313.
  24. LI, Xinzhong, Andrew J. BUCKTON, Samuel WILKINSON, Shibu JOHN, Roddy WALSH, Tomáš NOVOTNÝ, Iveta VALÁŠKOVÁ, Manu GUPTA, Laurence GAME, Paul L. BARTON, Stuart A. COOK a James S. WARE. Towards Clinical Molecular Diagnosis of Inherited Cardiac Conditions: A Comparison of Bench-Top Genome DNA Sequencers. PLoS One, San Francisco: Public Library of Science, 2013, roč. 8, č. 7, s. e67744. ISSN 1932-6203. doi:10.1371/journal.pone.0067744.
  25. 2012

  26. GAILLYOVÁ, Renata, Iveta VALÁŠKOVÁ, Alena HOLČÍKOVÁ, Lukáš HOMOLA, Eva POKOJOVÁ, Ilona BINKOVÁ a Hana VINOHRADSKÁ. Detection of the mutation D1152H in the CFTR gene in University Hospital Brno, Czech Republic. In 35th ECFS conference Dublin. 2012. ISSN 1569-1993.
  27. LUKÁŠ, Zdeněk, Martin FALK, Iva FALKOVÁ, Josef FEIT, Lenka FAJKUSOVÁ, Jarmila ZÍTKOVÁ a Iveta VALÁŠKOVÁ. Molecular Genetic Analysis of Fetal Tissues from a Family Affected by Myotonic Dystrophy. Česká a slovenská neurologie a neurochirurgie, Praha: Česká lékařská společnost J. E. Purkyně, 2012, roč. 75, č. 6, s. 730-736. ISSN 1210-7859.
  28. ANDRŠOVÁ, Irena, Tomáš NOVOTNÝ, Iveta VALÁŠKOVÁ, Jitka KADLECOVÁ, D. KUDEROVÁ, Milan SEPŠI, Milan KOZÁK, M. KŘIVAN, Renata GAILLYOVÁ a Jindřich ŠPINAR. Mutation analysis of RyR2 gene in patients after arrhythmic storm. Cor et Vasa, Praha: Medical Tribune CZ, 2012, roč. 54, č. 2, s. E84-E87. ISSN 0010-8650. doi:10.1016/j.crvasa.2012.03.003.
  29. HOLČÍKOVÁ, Alena, Renata GAILLYOVÁ, Iveta VALÁŠKOVÁ, Hana VINOHRADSKÁ a Lukáš HOMOLA. Two years experience with CF newborn screening in University Hospital Brno. In 35th ECFS conference Dublin. 2012. ISSN 1569-1993.
  30. 2011

  31. FILKOVÁ, Hana, Zdeněk PAVELKA, Vladimíra VRANOVÁ, Lenka TOMÁŠIKOVÁ, Iveta VALÁŠKOVÁ, Jiří VENTRUBA, Leoš KŘEN, Jarmila SKOTÁKOVÁ, Klára DRÁBOVÁ, Karel ZITTERBART a Jaroslav ŠTĚRBA. Chromosomal analysis of anaplastic ependymoma and diffuse astrocytoma presenting as synchronous primary brain tumors in a child (case report). In 8th European cytogenetic conference. 2011. ISSN 0967-3849.
  32. VALÁŠKOVÁ, Iveta, J. ZRŮSTOVÁ, Tomáš KEPÁK a Renata GAILLYOVÁ. Molekulární diagnostika genu RB1 u dětí s Retinoblastomeme. Ústí nad Labem, 2011. s. 6-7, 1 s. ISBN 978-80-904410-9-5.
  33. HANÁKOVÁ, Marta, Eva ZRNOVÁ, Vladimíra VRANOVÁ, Šárka PRÁŠILOVÁ, Zdeněk KALINA, Hana FILKOVÁ, Lenka TOMÁŠIKOVÁ, Marcela VILÉMOVÁ, Pavlína PEŤOVSKÁ, Eva MAKATUROVÁ, Markéta UNUCKOVÁ, Petr KUGLÍK, Iveta VALÁŠKOVÁ, Eirik FRENGEN a Renata GAILLYOVÁ. Rare Constitutional Chromosomal Rearrangements Found In Three Probands. In 8th European Cytogenetics Conference. 2011. ISSN 0967-3849.
  34. 2010

  35. VESELSKÁ, Renata, Jan ŠKODA, Tomáš LOJA, Karel ZITTERBART, Zdeněk PAVELKA, Jana ŠMARDOVÁ, Iveta VALÁŠKOVÁ, Markéta HERMANOVÁ a Jaroslav ŠTĚRBA. An unusual loss of EGFR gene copy in glioblastoma multiforme in a child: a case report and analysis of a successfully derived HGG-02 cell line. Child's Nervous System, Berlin / Heidelberg: Springer, 2010, roč. 26, č. 6, s. 841-846. ISSN 0256-7040.
  36. NOVOTNÝ, Tomáš, P KUBUŠ, P VÍT, Irena ANDRŠOVÁ, Alena FLORIÁNOVÁ, Iveta VALÁŠKOVÁ, Jitka KADLECOVÁ, Renata GAILLYOVÁ, E ŠVANDOVÁ a Jindřich ŠPINAR. Clinical characteristic of 4 Czech families with catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia and pilot results of mutational analysis of RyR gene. In International Symposium on Progress in Cardiac Pacing, Roma. 2010.
  37. NOVOTNÝ, Tomáš, P KUBUŠ, P VÍT, Irena ANDRŠOVÁ, Alena FLORIÁNOVÁ, Iveta VALÁŠKOVÁ, Jitka KADLECOVÁ, Renata GAILLYOVÁ, E ŠVANDOVÁ a Jindřich ŠPINAR. Klinická charakteristika čtyř českých rodin s katecholaminergní polymorfní komorovou tachykardií a pilotní výsledky mutační analýzy genu RyR. 2010. ISSN 0010-8650.
  38. NOVOTNÝ, Tomáš, P KUBUŠ, P VÍT, Alena FLORIÁNOVÁ, Irena DOHNALOVÁ, Iveta VALÁŠKOVÁ, Jitka KADLECOVÁ, Renata GAILLYOVÁ, E ŠVANDOVÁ a Jindřich ŠPINAR. Klinická charakteristika 3 českých rodin s katecholaminergní polymorfní komorovou tachykardií a pilotní výsledky mutační analýzy genu RyR2. Cor et Vasa, 2010, roč. 52, s. 39-42. ISSN 0010-8650.
  39. FILKOVÁ, Hana, Pavel MAZÁNEK, Lenka TOMÁŠIKOVÁ, Vladimíra VRANOVÁ, Iva SLÁMOVÁ, Dita ŽEŽULKOVÁ, Renata VESELSKÁ, Jaroslav ŠTĚRBA, Iveta VALÁŠKOVÁ, Petra ŠMUHAŘOVÁ a Petr KUGLÍK. Neuroblastom: Využití array CGH pro detekci genetických změn a stratifikaci pacientů ve FN Brno. In 43. vyroční cytogenetická konference. 2010.
  40. VALÁŠKOVÁ, Iveta, Renata GAILLYOVÁ, Hana VINOHRADSKÁ, Alena HOLČÍKOVÁ a Lukáš HOMOLA. Newborn screening for cystic fibrosis (NBSCF) in region Moravia, Czech Republic. In 33th ECFS CF Conference. 2010.
  41. GAILLYOVÁ, Renata, Kateřina KAŠÍKOVÁ, Miluše VOZDOVÁ, Iveta VALÁŠKOVÁ, Petr KUGLÍK a Jiří RUBEŠ. Repeated Genetic Counselling in the Family with Infertility, Cystic Fibrosis and Chromosomal Aberration - case report. In European Human Genetics Conference, Gothenburg. 2010.
  42. PAVELKA, Zdeněk, Alexandra OLTOVÁ, Lenka TOMÁŠKOVÁ, Iveta VALÁŠKOVÁ, Vladimíra VRANOVÁ, J ZRŮSTOVÁ, Jiří VENTRUBA, Zdeněk MACKERLE, Leoš KŘEN, Jarmila SKOTÁKOVÁ, Karel ZITTERBART a Jaroslav ŠTĚRBA. Současný výskyt anaplastického ependymomu a difúzního astrocytomu u dítěte. In Brněnské neurochirurgické dny. 2010. s. 9-9, 1 s.
  43. PAVELKA, Zdeněk, Alexandra OLTOVÁ, Lenka TOMÁŠIKOVÁ, Iveta VALÁŠKOVÁ, V, VRÁNOVÁ, J. ZRŮSTOVÁ, Jiří VENTRUBA, Zdeněk MACKERLE, Leoš KŘEN, Jarmila SKOTÁKOVÁ, Karel ZITTERBART a Jaroslav ŠTĚRBA. Synchronní výskyt Anaplastického Ependymomu a difúzního Astrocytomu u dítěte. Praha: Medical Healthworld, a.s., 2010. s. 98. ISBN 978-80-904002-6-9.
  44. NERADIL, Jakub, Jan ŠKODA, Tomáš LOJA, Karel ZITTERBART, Zdeněk PAVELKA, Jana ŠMARDOVÁ, Iveta VALÁŠKOVÁ, Markéta HERMANOVÁ, Jaroslav ŠTĚRBA a Renata VESELSKÁ. Ztráta kopie genu pro EGFR u pacienta s multiformním glioblastomem: případová studie a analýza derivované linie. 2010. ISBN 978-80-904002-6-9.
  45. 2009

  46. GAILLYOVÁ, Renata, I BOREK, Marta HANÁKOVÁ, D MATUŠKOVÁ, Iva SLÁMOVÁ, Iveta VALÁŠKOVÁ, Marcela VILÉMOVÁ, Vladimíra VRANOVÁ a Eva ZRNOVÁ. Asistovaná reprodukce, neonatologie, lékařská genetika. In Izakovičův memoriál. 2009.
  47. GAILLYOVÁ, Renata, Iveta VALÁŠKOVÁ, Spiros TAVANDZIS a Alena HOLČÍKOVÁ. Identification of a novel frameshift mutation in CFTR gene: description and clinical data. Journal of Cystic Fibrosis, IF 1,550, 2009, roč. 8, suppl. 2, s. S6. ISSN 1569-1993.
  48. STAŇO KOZUBÍK, Kateřina, Jitka MALČÍKOVÁ, Boris TICHÝ, Jana KOTAŠKOVÁ, Marek BORSKÝ, Viera HRABČÁKOVÁ, Hana FRANCOVÁ, Iveta VALÁŠKOVÁ, Ludmila BOURKOVÁ, Jana ŠMARDOVÁ, Michael DOUBEK, Yvona BRYCHTOVÁ, Šárka POSPÍŠILOVÁ, Jiří MAYER a Martin TRBUŠEK. Inactivation of p53 and amplification of MYCN gene in a terminal lymphoblastic relapse in a chronic lymphocytic leukemia patient. Cancer Genetics and Cytogenetics, 2009, roč. 189, č. 1, s. 53-58. ISSN 0165-4608.
  49. HOMOLA, Lukáš, Alena HOLČÍKOVÁ, Michal KÝR a Iveta VALÁŠKOVÁ. Patients homozygous for F508del are not different at the beginning. In 32th ECFS CF Conference 2009. 2009.
  50. 2008

  51. GAILLYOVÁ, Renata, Iveta VALÁŠKOVÁ, I BARTEJSOVÁ a P HAVLÍČKOVÁ. DNA analysis of CFTR gene on Department of Medical Genetics, University Hospital Brno, Czech Republic. In 31st European Cystic Fibrosis Conference, Prague, 11–14 June, 2008. 2008.
  52. ŠTĚPÁNKOVÁ, Dagmar, Ivana SCHRŐDEROVÁ, Iveta VALÁŠKOVÁ, Ilga GROHOVÁ a Šárka PRÁŠILOVÁ. Malignant Hyperthermia in Czech Republic - What´s new? In Sborník abstract - 27th Annual Meeting of the European MH Group, May 28-30, 2008, Lund/Kopenhagen, Sweden. 2008. vyd. 2008.
  53. KEPÁK, Tomáš, Iveta VALÁŠKOVÁ, Veronika PEŇÁSOVÁ, Alena KRATOCHVÍLOVÁ, Rudolf AUTRATA, Renata GAILLYOVÁ a Jaroslav ŠTĚRBA. Molekulárně genetická analýza Rb1 genu u dětí s retinoblastomem. In 18. Konference dětských hematologů a onkologů České a Slovenské republika. 2008.
  54. VALÁŠKOVÁ, Iveta, Eva FLODROVÁ, E ŠVANDOVÁ, Šárka PRÁŠILOVÁ, Renata GAILLYOVÁ a Tomáš NOVOTNÝ. Mutační analýza genů pro ryanodinové receptory jako časná diagnostika fatálních onemocnění srdce a skeletálního svalstva. In 12. celostátní konference DNA diagnostiky, Brno, 27.-28.11.2008. 2008.
  55. VALÁŠKOVÁ, Iveta, Eva FLODROVÁ, Šárka PRÁŠILOVÁ a Petr KUGLÍK. Our methodical process of identification of Malignant hyperthermia causal RYR1 mutations. In European Human genetic Conference 2008. 2008.
  56. FALKOVÁ, Iva, Zdeněk LUKÁŠ, Martin FALK, Iveta VALÁŠKOVÁ, Lenka FAJKUSOVÁ a J SEDLÁČKOVÁ. RNA fluorescence in situ hybriddization analysis of fetal tissues from a family affected by myotonic dystrophy. In 35. Sjezd českých patologů, 18.-19. června 2008, Brno, Česká republika.In: Sborník přednášek, p. 44. 2008.
  57. GAILLYOVÁ, Renata, E ZAPLETALOVÁ, E FAJKUSOVÁ, Šárka PRÁŠILOVÁ, Iveta VALÁŠKOVÁ, Z KALINA, A MICHENKOVÁ a E MAKATUROVÁ. Spinal muscular atrophy in University Hospital Brno, Czech Republic – Genetic counselling DNA analysis. In European Journal of Human Genetics, 19, Supp. 2, May 2008, p. 86, 2008. 2008.
  58. GAILLYOVÁ, Renata, Marcela VILÉMOVÁ, Iveta VALÁŠKOVÁ, E MAKATUROVÁ, Šárka PRÁŠILOVÁ, A MICHENKOVÁ, Jana ŠOUKALOVÁ, Z KALINA a Petr KUGLÍK. Zařazení genetického vyšetření a reprodukční historie párů s poruchou reprodukce. In 7. česko-slovenská konference reprodukční gynekologie a 18. sympozium asistované reprodukce, ročník 4, 2008, Supplementum, str. 295, Brno, 21.-23.11.2008. 2008.
  59. GAILLYOVÁ, Renata, Miluše VILÉMOVÁ, Iveta VALÁŠKOVÁ, MAKATUROVÁ, E MAKATUROVÁ, Šárka PRÁŠILOVÁ, Andrea MICHENKOVÁ, Jana ŠOUKALOVÁ, Zdeněk KALINA a Petr KUGLÍK. Zařazení genetického vyšetření a reprodukční historie u párů s poruchou reprodukce. Praktická gynekologie, Brno: Medica Publishing, 2008, roč. 4, č. 12, s. 295-295. ISSN 1211-6645.
  60. 2007

  61. VALÁŠKOVÁ, Iveta, Eva FLODROVÁ, Renata GAILLYOVÁ, Šárka PRÁŠILOVÁ a Petr KUGLÍK. A real time PCR assay to detect causative mutations of the ryanodine receptor gene. In Eur J Hum Genet. 2007.
  62. VALÁŠKOVÁ, Iveta, Eva FLODROVÁ, Šárka PRÁŠILOVÁ a Renata GAILLYOVÁ. Celostátní sjezd společnosti lékařské genetiky ČLS JEP a 40. výroční cytogenetická konference 2007. 2007.
  63. GAILLYOVÁ, Renata, Iveta VALÁŠKOVÁ, Igor CRHA, Pavel VENTRUBA, Rastislav BEHARKA a Dalibor PACÍK. DNA analysis of microdeletions in AZF regions (YQ) in men with reproductive failure. 2007. 1 s. Eur Androl Suppl 1(1) 25.
  64. GAILLYOVÁ, Renata, Iveta VALÁŠKOVÁ, Igor CRHA, Pavel VENTRUBA, Rastislav BEHARKA a Dalibor PACÍK. DNA test mikrodelece v oblasti AZF (Yq) u muže s reprodukční poruchou – naše výsledky. In Druhý Český a mezinárodní andrologický kongres v České republice, Štiřín, 3.-5.5., Urologické listy 5(3). 2007. s. 78-78, 1 s.
  65. LUKÁŠ, Zdeněk, Iva KROUPOVÁ, Iveta VALÁŠKOVÁ, Martin FALK, Lenka FAJKUSOVÁ a J SEDLÁČKOVÁ. FISH analýza tkání fetu postiženého kongenitální myotonickou dystrofií. In XVIII. Neuromuscular symposium, 11. - 12. May 2007, Brno, Česká republika.In: Kniha abstraktů, nestr. 2007.
  66. ŠTĚPÁNKOVÁ, Dagmar, Ivana SCHRÖDEROVÁ, Šárka PRÁŠILOVÁ, Iveta VALÁŠKOVÁ a I. GROCHOVÁ. Maligni hypertermie v ČR - současnost a budoucnost. In CVACHOVEC, K. a V. ČERNÝ. I. Česko-slovenský kongres dospělých a dětí - XIV. národní kongres ČSARIM. Praha, 19. - 21. září 2007. Sborník abstrakt. 1. vyd. Praha: Galén, 2007. s. 175.
  67. GAILLYOVÁ, Renata, Veronika ZAJÍČKOVÁ, Adéla KRATOCHVÍLOVÁ, Iveta VALÁŠKOVÁ, Tomáš KEPÁK, Jaroslav ŠTĚRBA a Rudolf AUTRATA. Molecular genetic analysis of Rb1 gene - differenciation of hereditary and non-hereditary forms of retinoblastoma. In Eur J Hum Genet 15(1). 2007.
  68. VALÁŠKOVÁ, Iveta, Veronika ZAJÍČKOVÁ, Adéla KRATOCHVÍLOVÁ, Renata GAILLYOVÁ a Tomáš KEPÁK. Molekulárně genetická analýza Rb1 genu u dětských pacientů s retinoblastomem. Celostátní sjezd společnosti lékařské genetiky ČLS JEP a 40. výroční cytogenetická konference 2007. 2007.
  69. FLODROVÁ, Eva, Iveta VALÁŠKOVÁ, Renata GAILLYOVÁ, Šárka PRÁŠILOVÁ, Ivana SCHRÖDROVÁ a Dagmar ŠTĚPÁNKOVÁ. Molekulárně genetická diagnostika maligní hypertermie. In Izakovičov Memoriál, Košice. 2007.
  70. KEPÁK, Tomáš, Alena KRATOCHVÍLOVÁ, Iveta VALÁŠKOVÁ, Věra ZAJÍČKOVÁ, Rudolf AUTRATA, Renata GAILLYOVÁ a Jaroslav ŠTĚRBA. Molekulární diagnostika Rb1 genu u dětí s retinoblastomem: od DNA k RNA diagnostice. In Publikováno v Edukačním sborníku MOÚ. Brno: XXXI. Brněnské onkologické dny a XXI. Konference pro sestry a laboranty, 2007. s. 167. ISBN 978-978086793-09-2.
  71. LUKÁŠ, Zdeněk, Iva FALKOVÁ-KROUPOVÁ, Martin FALK, Iveta VALÁŠKOVÁ, Lenka FAJKUSOVÁ a J SEDLÁČKOVÁ. RNA fluorescence in situ hybridization analysis of fetal tissues from a family affected by myotonic dystrophy – A case report. In 12th International Congress of the World Muscle Society, 17. – 20. října, 2007, Giardini Naxos – Taormina, Sicílie, Itálie.In: Neuromuscular Disorders, 17(9-10), p. 856, ISSN 0960-8966. 2007. ISSN 0960-8966.
  72. LUKÁŠ, Zdeněk, Iva KROUPOVÁ, Martin FALK, Iveta VALÁŠKOVÁ, Lenka FAJKUSOVÁ a J SEDLÁČKOVÁ. RNA fluorescence in situ hybridization analysis of fetal tissues from a family affected by myotonic dystrophy – A case report. In 12th International Congress of the World Muscle Society, 17. – 20. října, 2007, Giardini Naxos – Taormina, Sicílie, Itálie. In: Neuromuscular Disorders, 17(9-10), p. 856, ISSN 0960-8966. 2007.
  73. LUKÁŠ, Zdeněk, Ivana KROUPOVÁ, Josef BEDNAŘÍK, Martin FALK, Lenka FAJKUSOVÁ, Jana SEDLÁČKOVÁ a Iveta VALÁŠKOVÁ. Svalová biopsie u myotonické dystrofie v éře molekulární genetiky. Česká a Slovenská neurologie a neurochirurgie, Praha: Česká lékařská společnost J.E. Purkyně, 2007, roč. 70/103, č. 4, s. 395-401. ISSN 1210-7859.
  74. NOVOTNÝ, Ivo, Andrea ŠEVCIKOVA, Iveta VALÁŠKOVÁ, Renata GAILLYOVÁ, Jan TRNA, Miroslava BEŇOVSKÁ a Petr DÍTĚ. Výskyt CFTR mutací u nemocných s endosonografickými znaky (EUS) chronické pankreatitidy a hyperamylazemií. Česká a slovenská gastroenterologie a hepatologie, Česká lékařská společnost J. E. Purkyně, 2007, roč. 61, č. 2, s. 86-89. ISSN 1213-323X.
  75. NOVOTNÝ, Ivo, A ŠEVČÍKOVÁ, Iveta VALÁŠKOVÁ, Renata GAILLYOVÁ, Jan TRNA, M BEŇOVSKÁ a Petr DÍTĚ. Výskyt CFTR mutací u nemocných s endosonografickými znaky (EUS) chronické pankreatitidy a hy peramylazémií. Česká a slovenská gastroenterologie a hematologie, 2007, roč. 61, č. 2, s. 69-73. ISSN 1210-7824.
  76. GAILLYOVÁ, Renata, Iveta VALÁŠKOVÁ, Rastislav BEHARKA, Dalibor PACÍK, Igor CRHA a Pavel VENTRUBA. Výsledky vyšetření mikrodelecí oblasti AZF(Yq) u mužů s reprodukčními problémy. Urologické listy, 2007, roč. 5, č. 3, s. 18-21. ISSN 1214-2085.
  77. 2006

  78. VALÁŠKOVÁ, Iveta, Eva FLODROVÁ, Renata GAILLYOVÁ, Šárka PRÁŠILOVÁ a Petr KUGLÍK. Skríning sekvenčních variant genu RYR1 asociovaných s maligní hypertermií. In 10.Celostátní konference DNA diagnostiky. 2006.
  79. 2002

  80. KADLECOVÁ, J, Barbora RAVČUKOVÁ, Iveta VALÁŠKOVÁ, Renata GAILLYOVÁ, Tomáš NOVOTNÝ a Bořivoj SEMRÁD. Mutational analyses of potassium channel gene KVLQT1 and identification of a novel long-QT syndrome mutation (T309I). Eur J Hum Genet, 2002, 10 suppl.1, s. 190. ISSN 1018-4813.
  81. 2000

  82. VOJTÍŠKOVÁ, Marie, Jitka KADLECOVÁ, Barbora RAVČUKOVÁ, Martin FALK, Iveta VALÁŠKOVÁ a Renata GAILLYOVÁ. Molecular diagnostics of serious hereditary neurological diseases. The report about complex diagnostic program results (Lederer foundation), 11. dubna, 2000, Brno, Česká republika. 2000.
Zobrazit podrobně
Zobrazeno: 4. 4. 2020 13:55