-
Digital PCR in non-invasive prenatal testing k - Prezentace na konferencíchVALOVIČOVÁ, Kristína a Iveta VALÁŠKOVÁ. Digital PCR in non-invasive prenatal testing. In 6th Central - Eastern European congress on cell free DNA and medical practice, Olomouc 2024. 2024.Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/2501602/cs
-
Methods for Rapid and Simple Non‐Invasive PrenatalTesting (NIPT): Diagnosis of Achondroplasia a - Konferenční abstraktVALOVIČOVÁ, Kristína; Zuzana BOUCHALÍKOVÁ a Iveta VALÁŠKOVÁ. Methods for Rapid and Simple Non‐Invasive PrenatalTesting (NIPT): Diagnosis of Achondroplasia. In Poster Abstracts of the ISPD 27th International Conference on Prenatal Diagnosis and Therapy, Edinburgh, United Kingdom, 19–21 June 2023. 2024. Dostupné z: https://doi.org/10.1002/pd.6502.Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/2501601/cs
-
Non‐invasive prenatal screening fortrisomy 21 and 18 using digital PCR a - Konferenční abstraktVALOVIČOVÁ, Kristína a Iveta VALÁŠKOVÁ. Non‐invasive prenatal screening fortrisomy 21 and 18 using digital PCR. In Poster Abstracts of the ISPD 28th International Conference on Prenatal Diagnosis and Therapy, Boston, Massachusetts, United States, 7–10 July 2024. 2024. Dostupné z: https://doi.org/10.1002/pd.6666.Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/2501600/cs
-
P15.083.D Pilot project: Neonatal screening using genomic methods a - Konferenční abstraktVALOVIČOVÁ, Kristína a Iveta VALÁŠKOVÁ. P15.083.D Pilot project: Neonatal screening using genomic methods. In 57th European Society of Human Genetics (ESHG) Conference. 2024. Dostupné z: https://doi.org/10.1038/s41431-024-01734-4.Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/2506497/cs
-
20 let diagnostiky maligní hypertermie v České a Slovenské republice. J - Článek v odborném periodikuKLINCOVÁ, Martina; Dagmar ŠTĚPÁNKOVÁ; Ivana SCHRÖDEROVÁ; Eva KLABUSAYOVÁ; Edita OŠŤÁDALOVÁ; Iveta VALÁŠKOVÁ; Lenka FAJKUSOVÁ; Jana ZÍDKOVÁ; Renata GAILLYOVÁ a Petr ŠTOURAČ. 20 let diagnostiky maligní hypertermie v České a Slovenské republice. ANESTEZIOLOGIE A INTENZIVNI MEDICINA. CZECH REPUBLIC: NAKLADATELSKE STREDISKO C L S J E PURKYNE, 2023, roč. 34, č. 3, s. 103-109. ISSN 1214-2158. Dostupné z: https://doi.org/10.36290/aim.2023.045.Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/2362998/cs
-
Long-QT founder variant T309I-Kv7.1 with dominant negative pattern may predispose delayed afterdepolarizations under β-adrenergic stimulation J - Článek v odborném periodikuSYNKOVÁ, Iva; Markéta BÉBAROVÁ; Irena ANDRŠOVÁ; Larisa CHMELIKOVA; Olga ŠVECOVÁ; Jan HOSEK; Michal PÁSEK; Pavel VÍT; Iveta VALÁŠKOVÁ; Renata GAILLYOVÁ; Rostislav NAVRATIL a Tomáš NOVOTNÝ. Long-QT founder variant T309I-Kv7.1 with dominant negative pattern may predispose delayed afterdepolarizations under β-adrenergic stimulation. Nature Scientific Reports. London: NATURE RESEARCH, 2021, roč. 11, č. 1, s. 1-13. ISSN 2045-2322. Dostupné z: https://doi.org/10.1038/s41598-021-81670-1.Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/1765769/cs
-
Molekulárně-genetická diagnostika hereditární hemoragické teleangiektázie. a - Konferenční abstraktVINOHRADSKÁ, Jana a Iveta VALÁŠKOVÁ. Molekulárně-genetická diagnostika hereditární hemoragické teleangiektázie. In II. Český hematologický a transfuziologický sjezd v Transfuze a Hematologie Dnes (2021). 2021.Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/1811806/cs
-
Next generation sequencing in newborn screening for cystic fibrosis a - Konferenční abstraktVINOHRADSKÁ, Jana; Iveta VALÁŠKOVÁ a Renata GAILLYOVÁ. Next generation sequencing in newborn screening for cystic fibrosis. In 43rd European Cystic Fibrosis Conference in Journal of Cystic Fibrosis. 2020.Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/1689616/cs
-
Organoids as a personalized medicine tool for ultra-rare mutations in cystic fibrosis: The case of S955P and 1717-2A > G J - Článek v odborném periodikuSILVA, I. A.L .; Tereza DOUSOVA; S. RAMALHO; R. CENTEIO; L. A. CLARKE; V. RAILEAN; H. M. BOTELHO; Andrea HOLUBOVA; Iveta VALÁŠKOVÁ; J. T. YEH; T. C. HWANG; C. M. FARINHA; K. KUNZELMANN a M. D. AMARAL. Organoids as a personalized medicine tool for ultra-rare mutations in cystic fibrosis: The case of S955P and 1717-2A > G. Biochimica et Biophysica Acta - Molecular Basis of Disease. Amsterdam: ELSEVIER SCIENCE BV, 2020, roč. 1866, č. 11, s. 1-10. ISSN 0925-4439. Dostupné z: https://doi.org/10.1016/j.bbadis.2020.165905.Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/1677936/cs
-
Association of rare non-coding SNVs in the lung-specific FOXF1 enhancer with a mitigation of the lethal ACDMPV phenotype J - Článek v odborném periodikuSZAFRANSKI, Przemyslaw; Qian LIU; Justyna A. KAROLAK; Xiaofei SONG; Nicole DE LEEUW; Brigitte FAAS; Romana GERYCHOVÁ; Petr JANKŮ; Marta JEŽOVÁ; Iveta VALÁŠKOVÁ; Kathleen A. GIBBS; Lea F. SURREY; Virginie POISSON; Denis BERUBE; Luc L. OLIGNY; Jacques L. MICHAUD; Edwina POPEK a Pawel STANKIEWICZ. Association of rare non-coding SNVs in the lung-specific FOXF1 enhancer with a mitigation of the lethal ACDMPV phenotype. Human Genetics. NEW YORK: SPRINGER, 2019, roč. 138, 11-12, s. 1301-1311. ISSN 0340-6717. Dostupné z: https://doi.org/10.1007/s00439-019-02073-x.Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/1605616/cs
-
Dystrophin Deficiency Leads to Genomic Instability in Human Pluripotent Stem Cells via NO Synthase-Induced Oxidative Stress J - Článek v odborném periodikuJELÍNKOVÁ, Šárka; Aneta KOHUTOVÁ; Petr FOJTÍK; Miriama KRUTÁ; Aleksandra VILOTIĆ; Martin PEŠL; Jan VRBSKÝ; Renata GAILLYOVÁ; Iveta VALÁŠKOVÁ; Ivan FRÁK; Giancarlo FORTE; Petr DVOŘÁK; Albano MELI; Vladimír ROTREKL; Lenka MARKOVÁ; Tereza JURÁKOVÁ a Alain LACAMPAGNE. Dystrophin Deficiency Leads to Genomic Instability in Human Pluripotent Stem Cells via NO Synthase-Induced Oxidative Stress. Cells. Basel: MDPI, 2019, roč. 8, č. 1, s. 1-22. ISSN 2073-4409. Dostupné z: https://doi.org/10.3390/cells8010053.Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/1498116/cs
-
Generation of two Duchenne muscular dystrophy patient-specific induced pluripotent stem cell lines DMD02 and DMD03 (MUNIi001-A and MUNIi003-A) J - Článek v odborném periodikuJELÍNKOVÁ, Šárka; Lenka MARKOVÁ; Martin PEŠL; Iveta VALÁŠKOVÁ; Eva MAKATUROVÁ; Lenka JUŘÍKOVÁ; Petr VONDRÁČEK; Alain LACAMPAGNE; Petr DVOŘÁK; Albano MELI a Vladimír ROTREKL. Generation of two Duchenne muscular dystrophy patient-specific induced pluripotent stem cell lines DMD02 and DMD03 (MUNIi001-A and MUNIi003-A). STEM CELL RESEARCH. AMSTERDAM: ELSEVIER, 2019, roč. 40, OCT 2019, s. 1-5. ISSN 1873-5061. Dostupné z: https://doi.org/10.1016/j.scr.2019.101562.Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/1579778/cs
-
Molecular analysis confirmed common ancestor of 10 Czech families with long QT syndrome carrying C926T-KCNQ1 variant a - Konferenční abstraktSYNKOVÁ, Iva; Iveta VALÁŠKOVÁ; Renata GAILLYOVÁ; Tomáš NOVOTNÝ; Markéta BÉBAROVÁ; Irena ANDRŠOVÁ; A. FLORIANOVA; Pavel VÍT a R. NAVRATIL. Molecular analysis confirmed common ancestor of 10 Czech families with long QT syndrome carrying C926T-KCNQ1 variant. In 52nd Conference of the European-Society-of-Human-Genetics (ESHG). 2019. ISSN 1018-4813.Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/1604877/cs
-
Mutace T309I asociovaná se syndromem dlouhého QT typu 1: akumulace IKs jako mechanismus ochrany srdce proti arytmii a - Konferenční abstraktBÉBAROVÁ, Markéta; Iva SYNKOVÁ; Irena ANDRŠOVÁ; Larisa BAIAZITOVA; Olga ŠVECOVÁ; Jan HOŠEK; Michal PÁSEK; Pavel VÍT; Iveta VALÁŠKOVÁ; Renata GAILLYOVÁ; Rostislav NAVRÁTIL a Tomáš NOVOTNÝ. Mutace T309I asociovaná se syndromem dlouhého QT typu 1: akumulace IKs jako mechanismus ochrany srdce proti arytmii. In 47. pracovná konferencia Komisie Experimentálnej Kardiológie 2019. 2019. ISBN 978-80-972360-5-2.Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/1576877/cs
-
Mutation R591C associated with long QT syndrome type 1: clinical, genetic, and functional analysis a - Konferenční abstraktŠVECOVÁ, Olga; Markéta BÉBAROVÁ; Larisa BAIAZITOVA; Marcela POLICAROVÁ; Jan HOŠEK; Irena ANDRŠOVÁ; Iveta VALÁŠKOVÁ; Iva SYNKOVÁ; Renata GAILLYOVÁ; Pavel VÍT a Tomáš NOVOTNÝ. Mutation R591C associated with long QT syndrome type 1: clinical, genetic, and functional analysis. In 43rd EWGCCE Meeting. 2019. ISSN 1532-2092.Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/1576723/cs
-
Novorozenecký screening cystické fibrózy a diagnostika CFSPID. J - Článek v odborném periodikuBARTOŠOVÁ, Jana; D. ZEMKOVÁ; Andrea HOLUBOVÁ; Renata GAILLYOVÁ; Iveta VALÁŠKOVÁ; Alena HOLČÍKOVÁ; Miriam MALÁ a Veronika SKALICKÁ. Novorozenecký screening cystické fibrózy a diagnostika CFSPID. Česko-slovenská pediatrie. Mladá fronta a.s., 2019, roč. 74, č. 7, s. 381-386. ISSN 0069-2328.Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/1596056/cs
-
Targeted resequencing of genes associated with long QT syndrome in Czech patients: two newly identified likely pathogenic variants in previously investigated patient with negative results a - Konferenční abstraktSYNKOVÁ, Iva; E. OSTADALOVA; Iveta VALÁŠKOVÁ; Renata GAILLYOVÁ; Tomáš NOVOTNÝ; Irena ANDRŠOVÁ; A. FLORIANOVA a P. VIT. Targeted resequencing of genes associated with long QT syndrome in Czech patients: two newly identified likely pathogenic variants in previously investigated patient with negative results. In 51st Conference of the European-Society-of-Human-Genetics (ESHG) in conjunction with the European Meeting on Psychosocial Aspects of Genetics (EMPAG). 2019. ISSN 1018-4813.Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/1645057/cs
-
„Founder“ mutace asociované se syndromem dlouhého QT: Česká republika versus svět k - Prezentace na konferencíchBÉBAROVÁ, Markéta; Irena ANDRŠOVÁ; Iveta VALÁŠKOVÁ; Iva SYNKOVÁ; Renata GAILLYOVÁ; Pavel VÍT a Tomáš NOVOTNÝ. „Founder“ mutace asociované se syndromem dlouhého QT: Česká republika versus svět. In 45. pracovní konference Komise experimentální kardiologie. 2017.Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/1401291/cs
-
Klinické a genetické charakteristiky mutace T309I-Kv7.1 asociované se syndromem dlouhého QT k - Prezentace na konferencíchŠATKOVÁ, Júlia; Markéta BÉBAROVÁ; Irena ANDRŠOVÁ; Iveta VALÁŠKOVÁ; Iva SYNKOVÁ; Renata GAILLYOVÁ; Pavel VÍT a Tomáš NOVOTNÝ. Klinické a genetické charakteristiky mutace T309I-Kv7.1 asociované se syndromem dlouhého QT. In 45. pracovní konference Komise experimentální kardiologie. 2017.Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/1401292/cs
-
T309I-Kv7.1 mutation as a feasible founder LQT1 mutation: clinical, genetic and biophysical analysis a - Konferenční abstraktBÉBAROVÁ, Markéta; Adam VEJMĚLEK; Jan HOŠEK; Irena ANDRŠOVÁ; Iveta VALÁŠKOVÁ; Renata GAILLYOVÁ; Pavel VÍT a Tomáš NOVOTNÝ. T309I-Kv7.1 mutation as a feasible founder LQT1 mutation: clinical, genetic and biophysical analysis. In 41st Meeting of European Working Group on Cardiac Cellular Electrophysiology. 2017. ISSN 1532-2092. Dostupné z: https://doi.org/10.1093/ehjci/eux142.Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/1401284/cs
-
Clonal cytogenetics changes in progression of multiple myeloma to extramedullary relapse and plasmocellular leukemia: a case report J - Článek v odborném periodikuSMETANA, Jan; Petr KUGLÍK; Henrieta GREŠLIKOVÁ; Renata KUPSKÁ; Pavel NĚMEC; Aneta MIKULÁŠOVÁ; Iveta VALÁŠKOVÁ; Jan OPPELT; Martina ALMÁŠI; Marta KREJČÍ; Zdeněk ADAM; Luděk POUR a Roman HÁJEK. Clonal cytogenetics changes in progression of multiple myeloma to extramedullary relapse and plasmocellular leukemia: a case report. International Journal of Clinical and Experimental Pathology. USA: e-Century Publishing Corporation, Madiso, 2016, roč. 9, č. 1, s. 49-62. ISSN 1936-2625.Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/1349609/cs
-
Mutace T309I jako možná „founder„ mutace syndromu dlouhého intervalu QT typu I a - Konferenční abstraktBÉBAROVÁ, Markéta; Adam VEJMĚLEK; Jan HOŠEK; Irena ANDRŠOVÁ; Iveta VALÁŠKOVÁ; Renata GAILLYOVÁ; Pavel VÍT a Tomáš NOVOTNÝ. Mutace T309I jako možná „founder„ mutace syndromu dlouhého intervalu QT typu I. In 44. konference Komise experimentální kardiologie. 2016. ISBN 978-80-971699-6-1.Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/1359642/cs
-
Monogenní dědičné choroby. In Ondřej Slabý et al.: Molekulární medicína. C - Kapitola resp. kapitoly v odborné knizePODHOREC, Ján a Iveta VALÁŠKOVÁ. Monogenní dědičné choroby. In Ondřej Slabý et al.: Molekulární medicína. Praha: Galén, 2015, s. 241-246. ISBN 978-80-7492-121-6.Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/1306849/cs
-
Týden lékařské genetiky v Brně : odborné akce, které se konají u příležitosti 150. výročí uveřejnění výsledků Mendelových výzkumů. Sborník abstraktů. Brno 21.–25. září 2015 s - Editorství tematického sborníku, editorství monotematického čísla odborného časopisuGAILLYOVÁ, Renata; Iveta VALÁŠKOVÁ a Michaela JARKOVSKÁ. Týden lékařské genetiky v Brně : odborné akce, které se konají u příležitosti 150. výročí uveřejnění výsledků Mendelových výzkumů. Sborník abstraktů. Brno 21.–25. září 2015. 1. vyd. Brno: Masarykova univerzita, 2015, 199 s. ISBN 978-80-210-7933-5.Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/1311971/cs
-
Instrumentální technika. Obor zdravotní laborant b - UčebniceDASTYCH, Milan; Ludmila BOURKOVÁ; Marta HANÁKOVÁ; Jana JURÁNKOVÁ; Eva TESAŘOVÁ; Iveta VALÁŠKOVÁ a Jiřina ZAVŘELOVÁ. Instrumentální technika. Obor zdravotní laborant. 1. vyd. Brno: Masarykova univerzita, 2014. ISBN 978-80-210-7103-2.Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/1212621/cs
-
A familial case of alveolar capillary dysplasia with misalignment of pulmonary veins supports paternal imprinting of FOXF1 in human J - Článek v odborném periodikuSEN, Partha; Romana GERYCHOVÁ; Petr JANKŮ; Marta JEŽOVÁ; Iveta VALÁŠKOVÁ; Colby NAVARRO; Iris SILVA; Claire LANGSTON; Stephen WELTY; John BELMONT a Pawel STANKIEWICZ. A familial case of alveolar capillary dysplasia with misalignment of pulmonary veins supports paternal imprinting of FOXF1 in human. European Journal of Human Genetics. London: Nature Publishing Group, 2013, roč. 21, č. 4, s. 474-477. ISSN 1018-4813. Dostupné z: https://doi.org/10.1038/ejhg.2012.171.Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/1074382/cs
-
Alveolární kapilární dysplazie - familiární výskyt k - Prezentace na konferencíchGERYCHOVÁ, Romana; Partha SEN; Petr JANKŮ; Marta JEŽOVÁ a Iveta VALÁŠKOVÁ. Alveolární kapilární dysplazie - familiární výskyt. In Brněnský genetický den Klinická genetika - genetická diagnostika. 2013.Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/1139300/cs
-
Novel FOXF1 Mutations in Sporadic and Familial Cases of Alveolar Capillary Dysplasia with Misaligned Pulmonary Veins Imply a Role for its DNA Binding Domain J - Článek v odborném periodikuSEN, Partha; Yaping YANG; Colby NAVARRO; Iris SILVA; Przemyslaw SZAFRANSKI; Katarzyna E KOLODZIEJSKA; Avinash V DHARMADHIKARI; Hasnaa MOSTAFA; Harry KOZAKEWICH; Debra KEARNEY; John B CAHILL; Merrissa WHITT; Masha BILIC; Linda MARGRAF; Adrian CHARLES; Jack GOLDBLATT; Kathleen GIBSON; Patrick E LANTZ; A Julian GARVIN; John PETTY; Zeina KIBLAWI; Craig ZUPPAN; Allyn MCCONKIE-ROSELL; Marie T MCDONALD; Stacey L PETERSON-CARMICHAEL; Jane T GAEDE; Binoy SHIVANNA; Deborah SCHADY; Philippe S FRIEDLICH; Stephen R HAYS; Irene Valenzuela PALAFOLL; Ulrike SIEBERS-RENELT; Axel BOHRING; Laura S FINN; Joseph R SIEBERT; Csaba GALAMBOS; Lananh NGUYEN; Melissa RILEY; Nicolas CHASSAING; Adeline VIGOUROUX; Gustavo ROCHA; Susana FERNANDES; Jane BRUMBAUGH; Kari ROBERTS; Ho-ming LUK; Ivan F M LO; Stephen LAM; Romana GERYCHOVÁ; Marta JEŽOVÁ; Iveta VALÁŠKOVÁ; Florence FELLMANN; Katayoun AFSHAR; Eric GIANNONI; Vincent MUHLETHALER; Jinlong LIANG; Jacques S BECKMANN; Janet LIOY; Hitesh DESHMUKH; Lakshmi SRINIVASAN; Daniel T SWARR; Melissa SLOMAN; Charles SHAW-SMITH; Rosa Laura van LOON; Cecilia HAGMAN; Yves SZNAJER; Catherine BARREA; Christine GALANT; Thierry DETAILLE; Jennifer A WAMBACH; F Sessions COLE; Aaron HAMVAS; Lawrence S PRINCE; Karin E M DIDERICH; Alice S BROOKS; Robert M VERDIJK; Hari RAVINDRANATHAN; Ella SUGO; David MOWAT; Michael L BAKER; Claire LANGSTON; Stephen WELTY a Pawel STANKIEWICZ. Novel FOXF1 Mutations in Sporadic and Familial Cases of Alveolar Capillary Dysplasia with Misaligned Pulmonary Veins Imply a Role for its DNA Binding Domain. Human Mutation. HOBOKEN: WILEY-BLACKWELL, 2013, roč. 34, č. 6, s. 801-811. ISSN 1059-7794. Dostupné z: https://doi.org/10.1002/humu.22313.Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/1117930/cs
-
Towards Clinical Molecular Diagnosis of Inherited Cardiac Conditions: A Comparison of Bench-Top Genome DNA Sequencers J - Článek v odborném periodikuLI, Xinzhong; Andrew J. BUCKTON; Samuel WILKINSON; Shibu JOHN; Roddy WALSH; Tomáš NOVOTNÝ; Iveta VALÁŠKOVÁ; Manu GUPTA; Laurence GAME; Paul L. BARTON; Stuart A. COOK a James S. WARE. Towards Clinical Molecular Diagnosis of Inherited Cardiac Conditions: A Comparison of Bench-Top Genome DNA Sequencers. PLoS One. San Francisco: Public Library of Science, 2013, roč. 8, č. 7, s. e67744, 10 s. ISSN 1932-6203. Dostupné z: https://doi.org/10.1371/journal.pone.0067744.Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/1120083/cs
-
Detection of the mutation D1152H in the CFTR gene in University Hospital Brno, Czech Republic a - Konferenční abstraktGAILLYOVÁ, Renata; Iveta VALÁŠKOVÁ; Alena HOLČÍKOVÁ; Lukáš HOMOLA; Eva POKOJOVÁ; Ilona BINKOVÁ a Hana VINOHRADSKÁ. Detection of the mutation D1152H in the CFTR gene in University Hospital Brno, Czech Republic. In 35th ECFS conference Dublin. 2012. ISSN 1569-1993.Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/991737/cs
-
Molecular Genetic Analysis of Fetal Tissues from a Family Affected by Myotonic Dystrophy J - Článek v odborném periodikuLUKÁŠ, Zdeněk; Martin FALK; Iva FALKOVÁ; Josef FEIT; Lenka FAJKUSOVÁ; Jarmila ZÍTKOVÁ a Iveta VALÁŠKOVÁ. Molecular Genetic Analysis of Fetal Tissues from a Family Affected by Myotonic Dystrophy. Česká a slovenská neurologie a neurochirurgie. Praha: Česká lékařská společnost J. E. Purkyně, 2012, roč. 75, č. 6, s. 730-736. ISSN 1210-7859.Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/989806/cs
-
Mutation analysis of RyR2 gene in patients after arrhythmic storm J - Článek v odborném periodikuANDRŠOVÁ, Irena; Tomáš NOVOTNÝ; Iveta VALÁŠKOVÁ; Jitka KADLECOVÁ; D. KUDEROVÁ; Milan SEPŠI; Milan KOZÁK; M. KŘIVAN; Renata GAILLYOVÁ a Jindřich ŠPINAR. Mutation analysis of RyR2 gene in patients after arrhythmic storm. Cor et Vasa. Praha: Medical Tribune CZ, 2012, roč. 54, č. 2, s. E84-E87, 4 s. ISSN 0010-8650. Dostupné z: https://doi.org/10.1016/j.crvasa.2012.03.003.Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/1094566/cs
-
Two years experience with CF newborn screening in University Hospital Brno a - Konferenční abstraktHOLČÍKOVÁ, Alena; Renata GAILLYOVÁ; Iveta VALÁŠKOVÁ; Hana VINOHRADSKÁ a Lukáš HOMOLA. Two years experience with CF newborn screening in University Hospital Brno. In 35th ECFS conference Dublin. 2012. ISSN 1569-1993.Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/991727/cs
-
Analysis of HGG-02 cell line with loss of EGFR gene copy derived from childhood glioblastoma multirme. a - Konferenční abstraktŠKODA, Jan; Jakub NERADIL; Tomáš LOJA; Karel ZITTERBART; Zdeněk PAVELKA; Eva BRICHTOVÁ; Jana ŠMARDOVÁ; Iveta VALÁŠKOVÁ; Markéta HERMANOVÁ; Jaroslav ŠTĚRBA a Renata VESELSKÁ. Analysis of HGG-02 cell line with loss of EGFR gene copy derived from childhood glioblastoma multirme. 2011. ISSN 1107-3756.Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/969438/cs
-
Chromosomal analysis of anaplastic ependymoma and diffuse astrocytoma presenting as synchronous primary brain tumors in a child (case report) a - Konferenční abstraktFILKOVÁ, Hana; Zdeněk PAVELKA; Vladimíra VRANOVÁ; Lenka TOMÁŠIKOVÁ; Iveta VALÁŠKOVÁ; Jiří VENTRUBA; Leoš KŘEN; Jarmila SKOTÁKOVÁ; Klára DRÁBOVÁ; Karel ZITTERBART a Jaroslav ŠTĚRBA. Chromosomal analysis of anaplastic ependymoma and diffuse astrocytoma presenting as synchronous primary brain tumors in a child (case report). In 8th European cytogenetic conference. 2011. ISSN 0967-3849.Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/950063/cs
-
Molekulární diagnostika genu RB1 u dětí s Retinoblastomeme. D - Stať ve sborníkuVALÁŠKOVÁ, Iveta; J. ZRŮSTOVÁ; Tomáš KEPÁK a Renata GAILLYOVÁ. Molekulární diagnostika genu RB1 u dětí s Retinoblastomeme. Ústí nad Labem, 2011, s. 6-7, 1 s. ISBN 978-80-904410-9-5.Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/970740/cs
-
Rare Constitutional Chromosomal Rearrangements Found In Three Probands a - Konferenční abstraktHANÁKOVÁ, Marta; Eva ZRNOVÁ; Vladimíra VRANOVÁ; Šárka PRÁŠILOVÁ; Zdeněk KALINA; Hana FILKOVÁ; Lenka TOMÁŠIKOVÁ; Marcela VILÉMOVÁ; Pavlína PEŤOVSKÁ; Eva MAKATUROVÁ; Markéta UNUCKOVÁ; Petr KUGLÍK; Iveta VALÁŠKOVÁ; Eirik FRENGEN a Renata GAILLYOVÁ. Rare Constitutional Chromosomal Rearrangements Found In Three Probands. In 8th European Cytogenetics Conference. 2011. ISSN 0967-3849.Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/950057/cs
-
An unusual loss of EGFR gene copy in glioblastoma multiforme in a child: a case report and analysis of a successfully derived HGG-02 cell line J - Článek v odborném periodikuVESELSKÁ, Renata; Jan ŠKODA; Tomáš LOJA; Karel ZITTERBART; Zdeněk PAVELKA; Jana ŠMARDOVÁ; Iveta VALÁŠKOVÁ; Markéta HERMANOVÁ a Jaroslav ŠTĚRBA. An unusual loss of EGFR gene copy in glioblastoma multiforme in a child: a case report and analysis of a successfully derived HGG-02 cell line. Child's Nervous System. Berlin / Heidelberg: Springer, 2010, roč. 26, č. 6, s. 841-846. ISSN 0256-7040.Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/883371/cs
-
Clinical characteristic of 4 Czech families with catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia and pilot results of mutational analysis of RyR gene a - Konferenční abstraktNOVOTNÝ, Tomáš; P KUBUŠ; P VÍT; Irena ANDRŠOVÁ; Alena FLORIÁNOVÁ; Iveta VALÁŠKOVÁ; Jitka KADLECOVÁ; Renata GAILLYOVÁ; E ŠVANDOVÁ a Jindřich ŠPINAR. Clinical characteristic of 4 Czech families with catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia and pilot results of mutational analysis of RyR gene. In International Symposium on Progress in Cardiac Pacing, Roma. 2010.Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/921192/cs
-
Klinická charakteristika čtyř českých rodin s katecholaminergní polymorfní komorovou tachykardií a pilotní výsledky mutační analýzy genu RyR a - Konferenční abstraktNOVOTNÝ, Tomáš; P KUBUŠ; P VÍT; Irena ANDRŠOVÁ; Alena FLORIÁNOVÁ; Iveta VALÁŠKOVÁ; Jitka KADLECOVÁ; Renata GAILLYOVÁ; E ŠVANDOVÁ a Jindřich ŠPINAR. Klinická charakteristika čtyř českých rodin s katecholaminergní polymorfní komorovou tachykardií a pilotní výsledky mutační analýzy genu RyR. 2010. ISSN 0010-8650.Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/921187/cs
-
Klinická charakteristika 3 českých rodin s katecholaminergní polymorfní komorovou tachykardií a pilotní výsledky mutační analýzy genu RyR2 J - Článek v odborném periodikuNOVOTNÝ, Tomáš; P KUBUŠ; P VÍT; Alena FLORIÁNOVÁ; Irena DOHNALOVÁ; Iveta VALÁŠKOVÁ; Jitka KADLECOVÁ; Renata GAILLYOVÁ; E ŠVANDOVÁ a Jindřich ŠPINAR. Klinická charakteristika 3 českých rodin s katecholaminergní polymorfní komorovou tachykardií a pilotní výsledky mutační analýzy genu RyR2. Cor et Vasa. 2010, roč. 52, s. 39-42. ISSN 0010-8650.Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/919809/cs
-
Neuroblastom: Využití array CGH pro detekci genetických změn a stratifikaci pacientů ve FN Brno k - Prezentace na konferencíchFILKOVÁ, Hana; Pavel MAZÁNEK; Lenka TOMÁŠIKOVÁ; Vladimíra VRANOVÁ; Iva SLÁMOVÁ; Dita ŽEŽULKOVÁ; Renata VESELSKÁ; Jaroslav ŠTĚRBA; Iveta VALÁŠKOVÁ; Petra ŠMUHAŘOVÁ a Petr KUGLÍK. Neuroblastom: Využití array CGH pro detekci genetických změn a stratifikaci pacientů ve FN Brno. In 43. vyroční cytogenetická konference. 2010.Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/950062/cs
-
Newborn screening for cystic fibrosis (NBSCF) in region Moravia, Czech Republic a - Konferenční abstraktVALÁŠKOVÁ, Iveta; Renata GAILLYOVÁ; Hana VINOHRADSKÁ; Alena HOLČÍKOVÁ a Lukáš HOMOLA. Newborn screening for cystic fibrosis (NBSCF) in region Moravia, Czech Republic. In 33th ECFS CF Conference. 2010.Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/918693/cs
-
Repeated Genetic Counselling in the Family with Infertility, Cystic Fibrosis and Chromosomal Aberration - case report a - Konferenční abstraktGAILLYOVÁ, Renata; Kateřina KAŠÍKOVÁ; Miluše VOZDOVÁ; Iveta VALÁŠKOVÁ; Petr KUGLÍK a Jiří RUBEŠ. Repeated Genetic Counselling in the Family with Infertility, Cystic Fibrosis and Chromosomal Aberration - case report. In European Human Genetics Conference, Gothenburg. 2010.Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/922646/cs
-
Současný výskyt anaplastického ependymomu a difúzního astrocytomu u dítěte D - Stať ve sborníkuPAVELKA, Zdeněk; Alexandra OLTOVÁ; Lenka TOMÁŠKOVÁ; Iveta VALÁŠKOVÁ; Vladimíra VRANOVÁ; J ZRŮSTOVÁ; Jiří VENTRUBA; Zdeněk MACKERLE; Leoš KŘEN; Jarmila SKOTÁKOVÁ; Karel ZITTERBART a Jaroslav ŠTĚRBA. Současný výskyt anaplastického ependymomu a difúzního astrocytomu u dítěte. In Brněnské neurochirurgické dny. 2010, s. 9-9.Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/923578/cs
-
Synchronní výskyt Anaplastického Ependymomu a difúzního Astrocytomu u dítěte. D - Stať ve sborníkuPAVELKA, Zdeněk; Alexandra OLTOVÁ; Lenka TOMÁŠIKOVÁ; Iveta VALÁŠKOVÁ; V, VRÁNOVÁ; J. ZRŮSTOVÁ; Jiří VENTRUBA; Zdeněk MACKERLE; Leoš KŘEN; Jarmila SKOTÁKOVÁ; Karel ZITTERBART a Jaroslav ŠTĚRBA. Synchronní výskyt Anaplastického Ependymomu a difúzního Astrocytomu u dítěte. Praha: Medical Healthworld, a.s., 2010, s. 98. ISBN 978-80-904002-6-9.Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/921626/cs
-
Ztráta kopie genu pro EGFR u pacienta s multiformním glioblastomem: případová studie a analýza derivované linie. a - Konferenční abstraktNERADIL, Jakub; Jan ŠKODA; Tomáš LOJA; Karel ZITTERBART; Zdeněk PAVELKA; Jana ŠMARDOVÁ; Iveta VALÁŠKOVÁ; Markéta HERMANOVÁ; Jaroslav ŠTĚRBA a Renata VESELSKÁ. Ztráta kopie genu pro EGFR u pacienta s multiformním glioblastomem: případová studie a analýza derivované linie. 2010. ISBN 978-80-904002-6-9.Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/921300/cs
-
Asistovaná reprodukce, neonatologie, lékařská genetika k - Prezentace na konferencíchGAILLYOVÁ, Renata; I BOREK; Marta HANÁKOVÁ; D MATUŠKOVÁ; Iva SLÁMOVÁ; Iveta VALÁŠKOVÁ; Marcela VILÉMOVÁ; Vladimíra VRANOVÁ a Eva ZRNOVÁ. Asistovaná reprodukce, neonatologie, lékařská genetika. In Izakovičův memoriál. 2009.Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/877394/cs
-
Identification of a novel frameshift mutation in CFTR gene: description and clinical data. J - Článek v odborném periodikuGAILLYOVÁ, Renata; Iveta VALÁŠKOVÁ; Spiros TAVANDZIS a Alena HOLČÍKOVÁ. Identification of a novel frameshift mutation in CFTR gene: description and clinical data. Journal of Cystic Fibrosis, IF 1,550. 2009, roč. 8, suppl. 2, s. S6, 1 s. ISSN 1569-1993.Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/863910/cs
-
Inactivation of p53 and amplification of MYCN gene in a terminal lymphoblastic relapse in a chronic lymphocytic leukemia patient J - Článek v odborném periodikuSTAŇO KOZUBÍK, Kateřina; Jitka MALČÍKOVÁ; Boris TICHÝ; Jana KOTAŠKOVÁ; Marek BORSKÝ; Viera HRABČÁKOVÁ; Hana FRANCOVÁ; Iveta VALÁŠKOVÁ; Ludmila BOURKOVÁ; Jana ŠMARDOVÁ; Michael DOUBEK; Yvona BRYCHTOVÁ; Šárka POSPÍŠILOVÁ; Jiří MAYER a Martin TRBUŠEK. Inactivation of p53 and amplification of MYCN gene in a terminal lymphoblastic relapse in a chronic lymphocytic leukemia patient. Cancer Genetics and Cytogenetics. 2009, roč. 189, č. 1, s. 53-58. ISSN 0165-4608.Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/821152/cs
-
Patients homozygous for F508del are not different at the beginning a - Konferenční abstraktHOMOLA, Lukáš; Alena HOLČÍKOVÁ; Michal KÝR a Iveta VALÁŠKOVÁ. Patients homozygous for F508del are not different at the beginning. In 32th ECFS CF Conference 2009. 2009.Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/862621/cs
-
DNA analysis of CFTR gene on Department of Medical Genetics, University Hospital Brno, Czech Republic a - Konferenční abstraktGAILLYOVÁ, Renata; Iveta VALÁŠKOVÁ; I BARTEJSOVÁ a P HAVLÍČKOVÁ. DNA analysis of CFTR gene on Department of Medical Genetics, University Hospital Brno, Czech Republic. In 31st European Cystic Fibrosis Conference, Prague, 11–14 June, 2008. 2008.Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/836603/cs
-
Malignant Hyperthermia in Czech Republic - What´s new? D - Stať ve sborníkuŠTĚPÁNKOVÁ, Dagmar; Ivana SCHRŐDEROVÁ; Iveta VALÁŠKOVÁ; Ilga GROHOVÁ a Šárka PRÁŠILOVÁ. Malignant Hyperthermia in Czech Republic - What´s new? In Sborník abstract - 27th Annual Meeting of the European MH Group, May 28-30, 2008, Lund/Kopenhagen, Sweden. 2008. vyd. 2008.Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/815783/cs
-
Molekulárně genetická analýza Rb1 genu u dětí s retinoblastomem. a - Konferenční abstraktKEPÁK, Tomáš; Iveta VALÁŠKOVÁ; Veronika PEŇÁSOVÁ; Alena KRATOCHVÍLOVÁ; Rudolf AUTRATA; Renata GAILLYOVÁ a Jaroslav ŠTĚRBA. Molekulárně genetická analýza Rb1 genu u dětí s retinoblastomem. In 18. Konference dětských hematologů a onkologů České a Slovenské republika. 2008.Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/818750/cs
-
Mutační analýza genů pro ryanodinové receptory jako časná diagnostika fatálních onemocnění srdce a skeletálního svalstva. a - Konferenční abstraktVALÁŠKOVÁ, Iveta; Eva FLODROVÁ; E ŠVANDOVÁ; Šárka PRÁŠILOVÁ; Renata GAILLYOVÁ a Tomáš NOVOTNÝ. Mutační analýza genů pro ryanodinové receptory jako časná diagnostika fatálních onemocnění srdce a skeletálního svalstva. In 12. celostátní konference DNA diagnostiky, Brno, 27.-28.11.2008. 2008.Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/836604/cs
-
Our methodical process of identification of Malignant hyperthermia causal RYR1 mutations a - Konferenční abstraktVALÁŠKOVÁ, Iveta; Eva FLODROVÁ; Šárka PRÁŠILOVÁ a Petr KUGLÍK. Our methodical process of identification of Malignant hyperthermia causal RYR1 mutations. In European Human genetic Conference 2008. 2008.Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/776739/cs
-
RNA fluorescence in situ hybriddization analysis of fetal tissues from a family affected by myotonic dystrophy. a - Konferenční abstraktFALKOVÁ, Iva; Zdeněk LUKÁŠ; Martin FALK; Iveta VALÁŠKOVÁ; Lenka FAJKUSOVÁ a J SEDLÁČKOVÁ. RNA fluorescence in situ hybriddization analysis of fetal tissues from a family affected by myotonic dystrophy. In 35. Sjezd českých patologů, 18.-19. června 2008, Brno, Česká republika.In: Sborník přednášek, p. 44. 2008.Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/989883/cs
-
Spinal muscular atrophy in University Hospital Brno, Czech Republic – Genetic counselling DNA analysis a - Konferenční abstraktGAILLYOVÁ, Renata; E ZAPLETALOVÁ; E FAJKUSOVÁ; Šárka PRÁŠILOVÁ; Iveta VALÁŠKOVÁ; Z KALINA; A MICHENKOVÁ a E MAKATUROVÁ. Spinal muscular atrophy in University Hospital Brno, Czech Republic – Genetic counselling DNA analysis. In European Journal of Human Genetics, 19, Supp. 2, May 2008, p. 86, 2008. 2008.Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/836630/cs
-
Zařazení genetického vyšetření a reprodukční historie párů s poruchou reprodukce a - Konferenční abstraktGAILLYOVÁ, Renata; Marcela VILÉMOVÁ; Iveta VALÁŠKOVÁ; E MAKATUROVÁ; Šárka PRÁŠILOVÁ; A MICHENKOVÁ; Jana ŠOUKALOVÁ; Z KALINA a Petr KUGLÍK. Zařazení genetického vyšetření a reprodukční historie párů s poruchou reprodukce. In 7. česko-slovenská konference reprodukční gynekologie a 18. sympozium asistované reprodukce, ročník 4, 2008, Supplementum, str. 295, Brno, 21.-23.11.2008. 2008.Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/836601/cs
-
Zařazení genetického vyšetření a reprodukční historie u párů s poruchou reprodukce J - Článek v odborném periodikuGAILLYOVÁ, Renata; Miluše VILÉMOVÁ; Iveta VALÁŠKOVÁ; MAKATUROVÁ; E MAKATUROVÁ; Šárka PRÁŠILOVÁ; Andrea MICHENKOVÁ; Jana ŠOUKALOVÁ; Zdeněk KALINA a Petr KUGLÍK. Zařazení genetického vyšetření a reprodukční historie u párů s poruchou reprodukce. Praktická gynekologie. Brno: Medica Publishing, 2008, roč. 4, č. 12, s. 295-295. ISSN 1211-6645.Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/821202/cs
-
A real time PCR assay to detect causative mutations of the ryanodine receptor gene. a - Konferenční abstraktVALÁŠKOVÁ, Iveta; Eva FLODROVÁ; Renata GAILLYOVÁ; Šárka PRÁŠILOVÁ a Petr KUGLÍK. A real time PCR assay to detect causative mutations of the ryanodine receptor gene. In Eur J Hum Genet. 2007.Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/750727/cs
-
Celostátní sjezd společnosti lékařské genetiky ČLS JEP a 40. výroční cytogenetická konference 2007 a - Konferenční abstraktVALÁŠKOVÁ, Iveta; Eva FLODROVÁ; Šárka PRÁŠILOVÁ a Renata GAILLYOVÁ. Celostátní sjezd společnosti lékařské genetiky ČLS JEP a 40. výroční cytogenetická konference 2007. 2007.Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/750711/cs
-
DNA analysis of microdeletions in AZF regions (YQ) in men with reproductive failure D - Stať ve sborníkuGAILLYOVÁ, Renata; Iveta VALÁŠKOVÁ; Igor CRHA; Pavel VENTRUBA; Rastislav BEHARKA a Dalibor PACÍK. DNA analysis of microdeletions in AZF regions (YQ) in men with reproductive failure. 2007, 1 s. Eur Androl Suppl 1(1) 25.Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/750717/cs
-
DNA test mikrodelece v oblasti AZF (Yq) u muže s reprodukční poruchou – naše výsledky D - Stať ve sborníkuGAILLYOVÁ, Renata; Iveta VALÁŠKOVÁ; Igor CRHA; Pavel VENTRUBA; Rastislav BEHARKA a Dalibor PACÍK. DNA test mikrodelece v oblasti AZF (Yq) u muže s reprodukční poruchou – naše výsledky. In Druhý Český a mezinárodní andrologický kongres v České republice, Štiřín, 3.-5.5., Urologické listy 5(3). 2007, s. 78-78.Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/751068/cs
-
FISH analýza tkání fetu postiženého kongenitální myotonickou dystrofií. a - Konferenční abstraktLUKÁŠ, Zdeněk; Iva KROUPOVÁ; Iveta VALÁŠKOVÁ; Martin FALK; Lenka FAJKUSOVÁ a J SEDLÁČKOVÁ. FISH analýza tkání fetu postiženého kongenitální myotonickou dystrofií. In XVIII. Neuromuscular symposium, 11. - 12. May 2007, Brno, Česká republika.In: Kniha abstraktů, nestr. 2007.Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/989876/cs
-
Maligni hypertermie v ČR - současnost a budoucnost D - Stať ve sborníkuŠTĚPÁNKOVÁ, Dagmar; Ivana SCHRÖDEROVÁ; Šárka PRÁŠILOVÁ; Iveta VALÁŠKOVÁ a I. GROCHOVÁ. Maligni hypertermie v ČR - současnost a budoucnost. In CVACHOVEC, K. a V. ČERNÝ. I. Česko-slovenský kongres dospělých a dětí - XIV. národní kongres ČSARIM. Praha, 19. - 21. září 2007. Sborník abstrakt. 1. vyd. Praha: Galén, 2007, s. 175.Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/750254/cs
-
Molecular genetic analysis of Rb1 gene - differenciation of hereditary and non-hereditary forms of retinoblastoma a - Konferenční abstraktGAILLYOVÁ, Renata; Veronika ZAJÍČKOVÁ; Adéla KRATOCHVÍLOVÁ; Iveta VALÁŠKOVÁ; Tomáš KEPÁK; Jaroslav ŠTĚRBA a Rudolf AUTRATA. Molecular genetic analysis of Rb1 gene - differenciation of hereditary and non-hereditary forms of retinoblastoma. In Eur J Hum Genet 15(1). 2007.Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/750731/cs
-
Molekulárně genetická analýza Rb1 genu u dětských pacientů s retinoblastomem. Celostátní sjezd společnosti lékařské genetiky ČLS JEP a 40. výroční cytogenetická konference 2007 D - Stať ve sborníkuVALÁŠKOVÁ, Iveta; Veronika ZAJÍČKOVÁ; Adéla KRATOCHVÍLOVÁ; Renata GAILLYOVÁ a Tomáš KEPÁK. Molekulárně genetická analýza Rb1 genu u dětských pacientů s retinoblastomem. Celostátní sjezd společnosti lékařské genetiky ČLS JEP a 40. výroční cytogenetická konference 2007. 2007.Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/750713/cs
-
Molekulárně genetická diagnostika maligní hypertermie a - Konferenční abstraktFLODROVÁ, Eva; Iveta VALÁŠKOVÁ; Renata GAILLYOVÁ; Šárka PRÁŠILOVÁ; Ivana SCHRÖDROVÁ a Dagmar ŠTĚPÁNKOVÁ. Molekulárně genetická diagnostika maligní hypertermie. In Izakovičov Memoriál, Košice. 2007.Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/777195/cs
-
Molekulární diagnostika Rb1 genu u dětí s retinoblastomem: od DNA k RNA diagnostice. D - Stať ve sborníkuKEPÁK, Tomáš; Alena KRATOCHVÍLOVÁ; Iveta VALÁŠKOVÁ; Věra ZAJÍČKOVÁ; Rudolf AUTRATA; Renata GAILLYOVÁ a Jaroslav ŠTĚRBA. Molekulární diagnostika Rb1 genu u dětí s retinoblastomem: od DNA k RNA diagnostice. In Publikováno v Edukačním sborníku MOÚ. Brno: XXXI. Brněnské onkologické dny a XXI. Konference pro sestry a laboranty, 2007, s. 167. ISBN 978-978086793-09-2.Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/755380/cs
-
RNA fluorescence in situ hybridization analysis of fetal tissues from a family affected by myotonic dystrophy – A case report. a - Konferenční abstraktLUKÁŠ, Zdeněk; Iva FALKOVÁ-KROUPOVÁ; Martin FALK; Iveta VALÁŠKOVÁ; Lenka FAJKUSOVÁ a J SEDLÁČKOVÁ. RNA fluorescence in situ hybridization analysis of fetal tissues from a family affected by myotonic dystrophy – A case report. In 12th International Congress of the World Muscle Society, 17. – 20. října, 2007, Giardini Naxos – Taormina, Sicílie, Itálie.In: Neuromuscular Disorders, 17(9-10), p. 856, ISSN 0960-8966. 2007. ISSN 0960-8966.Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/989881/cs
-
RNA fluorescence in situ hybridization analysis of fetal tissues from a family affected by myotonic dystrophy – A case report. a - Konferenční abstraktLUKÁŠ, Zdeněk; Iva KROUPOVÁ; Martin FALK; Iveta VALÁŠKOVÁ; Lenka FAJKUSOVÁ a J SEDLÁČKOVÁ. RNA fluorescence in situ hybridization analysis of fetal tissues from a family affected by myotonic dystrophy – A case report. In 12th International Congress of the World Muscle Society, 17. – 20. října, 2007, Giardini Naxos – Taormina, Sicílie, Itálie. In: Neuromuscular Disorders, 17(9-10), p. 856, ISSN 0960-8966. 2007.Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/750745/cs
-
Svalová biopsie u myotonické dystrofie v éře molekulární genetiky J - Článek v odborném periodikuLUKÁŠ, Zdeněk; Ivana KROUPOVÁ; Josef BEDNAŘÍK; Martin FALK; Lenka FAJKUSOVÁ; Jana SEDLÁČKOVÁ a Iveta VALÁŠKOVÁ. Svalová biopsie u myotonické dystrofie v éře molekulární genetiky. Česká a Slovenská neurologie a neurochirurgie. Praha: Česká lékařská společnost J.E. Purkyně, 2007, roč. 70/103, č. 4, s. 395-401. ISSN 1210-7859.Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/749477/cs
-
Výskyt CFTR mutací u nemocných s endosonografickými znaky (EUS) chronické pankreatitidy a hyperamylazemií. J - Článek v odborném periodikuNOVOTNÝ, Ivo; Andrea ŠEVCIKOVA; Iveta VALÁŠKOVÁ; Renata GAILLYOVÁ; Jan TRNA; Miroslava BEŇOVSKÁ a Petr DÍTĚ. Výskyt CFTR mutací u nemocných s endosonografickými znaky (EUS) chronické pankreatitidy a hyperamylazemií. Česká a slovenská gastroenterologie a hepatologie. Česká lékařská společnost J. E. Purkyně, 2007, roč. 61, č. 2, s. 86-89. ISSN 1213-323X.Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/841629/cs
-
Výskyt CFTR mutací u nemocných s endosonografickými znaky (EUS) chronické pankreatitidy a hy peramylazémií. J - Článek v odborném periodikuNOVOTNÝ, Ivo; A ŠEVČÍKOVÁ; Iveta VALÁŠKOVÁ; Renata GAILLYOVÁ; Jan TRNA; M BEŇOVSKÁ a Petr DÍTĚ. Výskyt CFTR mutací u nemocných s endosonografickými znaky (EUS) chronické pankreatitidy a hy peramylazémií. Česká a slovenská gastroenterologie a hematologie. 2007, roč. 61, č. 2, s. 69-73. ISSN 1210-7824.Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/750737/cs
-
Výsledky vyšetření mikrodelecí oblasti AZF(Yq) u mužů s reprodukčními problémy J - Článek v odborném periodikuGAILLYOVÁ, Renata; Iveta VALÁŠKOVÁ; Rastislav BEHARKA; Dalibor PACÍK; Igor CRHA a Pavel VENTRUBA. Výsledky vyšetření mikrodelecí oblasti AZF(Yq) u mužů s reprodukčními problémy. Urologické listy. 2007, roč. 5, č. 3, s. 18-21. ISSN 1214-2085.Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/751061/cs
-
Skríning sekvenčních variant genu RYR1 asociovaných s maligní hypertermií a - Konferenční abstraktVALÁŠKOVÁ, Iveta; Eva FLODROVÁ; Renata GAILLYOVÁ; Šárka PRÁŠILOVÁ a Petr KUGLÍK. Skríning sekvenčních variant genu RYR1 asociovaných s maligní hypertermií. In 10.Celostátní konference DNA diagnostiky. 2006.Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/777193/cs
-
Mutational analyses of potassium channel gene KVLQT1 and identification of a novel long-QT syndrome mutation (T309I) J - Článek v odborném periodikuKADLECOVÁ, J; Barbora RAVČUKOVÁ; Iveta VALÁŠKOVÁ; Renata GAILLYOVÁ; Tomáš NOVOTNÝ a Bořivoj SEMRÁD. Mutational analyses of potassium channel gene KVLQT1 and identification of a novel long-QT syndrome mutation (T309I). Eur J Hum Genet. 2002, 10 suppl.1, s. 190. ISSN 1018-4813.Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/485738/cs
-
Molecular diagnostics of serious hereditary neurological diseases. The report about complex diagnostic program results (Lederer foundation), 11. dubna, 2000, Brno, Česká republika. k - Prezentace na konferencíchVOJTÍŠKOVÁ, Marie; Jitka KADLECOVÁ; Barbora RAVČUKOVÁ; Martin FALK; Iveta VALÁŠKOVÁ a Renata GAILLYOVÁ. Molecular diagnostics of serious hereditary neurological diseases. The report about complex diagnostic program results (Lederer foundation), 11. dubna, 2000, Brno, Česká republika. 2000.Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/989901/cs