ZLKG0911s Základy klinické genetiky - seminář

Lékařská fakulta
podzim 2021
Rozsah
0/1/0. 15. 1 kr. Ukončení: k.
Vyučováno prezenčně.
Vyučující
prof. MUDr. Michael Doubek, Ph.D. (přednášející)
prof. RNDr. Šárka Pospíšilová, Ph.D. (přednášející)
doc. MUDr. Dagmar Procházková, Ph.D. (přednášející)
RNDr. Iveta Valášková, Ph.D. (přednášející)
MUDr. Jakub Trizuljak (přednášející)
MUDr. Renata Gaillyová, Ph.D. (přednášející)
prof. RNDr. Mgr. Marie Jarošová, CSc. (přednášející)
doc. RNDr. Lenka Fajkusová, CSc. (přednášející)
MUDr. Jana Šoukalová (přednášející)
doc. RNDr. Petra Bořilová Linhartová, Ph.D., MBA (přednášející)
prof. MVDr. RNDr. Petr Hořín, CSc. (přednášející)
Mgr. Marta Navaříková (přednášející)
Mgr. Karla Plevová, Ph.D. (přednášející)
Mgr. Markéta Wayhelová, Ph.D. (přednášející)
Mgr. Hana Filková (přednášející)
Bc. Kateřina Stehlíková, DiS. (pomocník)
Garance
prof. MUDr. Michael Doubek, Ph.D.
Ústav lékařské genetiky a genomiky - Společná pracoviště s Fakultní nemocnicí Brno - pracoviště dětské medicíny - Lékařská fakulta
Kontaktní osoba: Bc. Kateřina Stehlíková, DiS.
Dodavatelské pracoviště: Ústav lékařské genetiky a genomiky - Společná pracoviště s Fakultní nemocnicí Brno - pracoviště dětské medicíny - Lékařská fakulta
Předpoklady
ZLGE061p Genetika v zub.lék.-přednáška && ZLOR0843c Ortodoncie III - cvičení && ZLPF0622p Patol. fyziologie II -předn. && ZLLM0522p Lék.o.mikrobiologie II -předn. && ZLPD0833c Parodontologie III - cvičení
Omezení zápisu do předmětu
Předmět je určen pouze studentům mateřských oborů.
Mateřské obory/plány
Cíle předmětu
Cílem předmětu je seznámení studentů sproblematikou genetického poradenství, jejími principy a přístupy, etickými problémy, základním dělením genetických onemocnění, možnostmi prenatální a postnatální diagnostiky vrozených vývojových vad a genetických onemocnění, základními právními normami v genetickém poradenství. Výuka je zaměřena také na možnosti spolupráce zubních lékařů a stomatologů s oborem Klinická genetika souhrnem základní problematiky vrozených vývojových vad a geneticky podmíněných onemocnění oblasti hlavy,krku a syndromů s kraniofaciálními projevy
Výstupy z učení
Student je po absolvování předmětu schopen:
- orientovat se v základních pojmech v lékařské genetice
- doporučit genetické vyšetření u pacienta s podezřením na geneticky podmíněné onemocnění
Osnova
  • klinická genetika, genetické poradenství- přístupy,principy, indikace ke genetickému vyšetření,genetická prevence primární a sekundární, klinické příznaky nejčastějších vrozených chromosomových aberací, získané chromosomové aberace, prenatální screeningová vyšetření, indikace k prenatálnímu a postnatálnímu cytogenetickému vyšetření, metody prenatální diagnostiky, preimplantační genetická diagnostika, genetické poradenství u poruch reprodukce, monogenní dědičnost, základní typy monogenní dědičnosti, příklady onemocnění s monogenní dědičností, možnosti DNA diagnostiky postnatální, prenatální,genetické poradenství u hereditárních malignit, multifaktoriální dědičnost , nejčastější vrozené vývojové vady s komplexní dědičností, známé teratogeny v graviditě, etika a právní normy v lékařské genetice, anomalie dentice, čelistí, vrozené vývojové vady oblasti hlavy a krku, častější kraniofaciální syndromy
Literatura
  • HARPER, Peter S. Practical genetic counselling. 7th ed. London: Hodder Arnold, 2010. 407 p. ISBN 9780340990698. info
  • PRITCHARD, D. J. a Bruce R. KORF. Základy lékařské genetiky. první české vydání. Praha: Galén, 2007. 182 stran. ISBN 9788072624492. info
  • NUSSBAUM, Robert L., Roderick R. MCINNES, Huntington F. WILLARD, James THOMPSON a Margaret Wilson THOMPSON. Klinická genetika : Thompson & Thompson : 6. vyd. Translated by Petr Goetz. Vyd. 1. Praha: Triton, 2004. 426, lix. ISBN 8072544756. info
  • ŽIŽKA, Jan. Diagnostika syndromů a malformací. 1. vyd. Praha: Galén, 1994. 414 s. ISBN 80-85824-04-3. info
Výukové metody
seminář, semináře jsou vedeny formou přednášek na dané téma s následnou diskusí
Metody hodnocení
kolokvium probíhá formou písemného testu, podmínkou je 100% účast na seminářích
Další komentáře
Předmět je vyučován každoročně.
Výuka probíhá každý týden.
Nachází se v prerekvizitách jiných předmětů
Předmět je zařazen také v obdobích podzim 2008, podzim 2009, podzim 2010, podzim 2011, podzim 2012, podzim 2013, podzim 2014, podzim 2015, podzim 2016, podzim 2017, podzim 2018, podzim 2019, podzim 2020.
  • Statistika zápisu (nejnovější)
  • Permalink: https://is.muni.cz/predmet/med/podzim2021/ZLKG0911s