ZLKG0911s Základy klinické genetiky - seminář

Lékařská fakulta
podzim 2020
Rozsah
0/1/0. 15. 1 kr. Ukončení: k.
Vyučující
MUDr. Renata Gaillyová, Ph.D. (přednášející)
MUDr. Jana Šoukalová (přednášející)
Garance
MUDr. Renata Gaillyová, Ph.D.
Interní hematologická a onkologická klinika - Společná pracoviště s Fakultní nemocnicí Brno - pracoviště medicíny dospělého věku - Lékařská fakulta
Kontaktní osoba: MUDr. Renata Gaillyová, Ph.D.
Dodavatelské pracoviště: Interní hematologická a onkologická klinika - Společná pracoviště s Fakultní nemocnicí Brno - pracoviště medicíny dospělého věku - Lékařská fakulta
Předpoklady
ZLGE061p Genetika v zub.lék.-přednáška && ZLOR0843c Ortodoncie III - cvičení && ZLPF0622p Patol. fyziologie II -předn. && ( ZLLM0422p Lék.orál. mikrobiologie II-př. || ZLLM0522p Lék.o.mikrobiologie II -předn. ) && ZLPD0833c Parodontologie III - cvičení
Omezení zápisu do předmětu
Předmět je určen pouze studentům mateřských oborů.
Mateřské obory/plány
Cíle předmětu
Cílem předmětu je seznámení studentů sproblematikou genetického poradenství, jejími principy a přístupy, etickými problémy, základním dělením genetických onemocnění, možnostmi prenatální a postnatální diagnostiky vrozených vývojových vad a genetických onemocnění, základními právními normami v genetickém poradenství. Výuka je zaměřena také na možnosti spolupráce zubních lékařů a stomatologů s oborem Klinická genetika souhrnem základní problematiky vrozených vývojových vad a geneticky podmíněných onemocnění oblasti hlavy,krku a syndromů s kraniofaciálními projevy
Výstupy z učení
Student je po absolvování předmětu schopen:
- orientovat se v základních pojmech v lékařské genetice
- doporučit genetické vyšetření u pacienta s podezřením na geneticky podmíněné onemocnění
Osnova
  • klinická genetika, genetické poradenství- přístupy,principy, indikace ke genetickému vyšetření,genetická prevence primární a sekundární, klinické příznaky nejčastějších vrozených chromosomových aberací, získané chromosomové aberace, prenatální screeningová vyšetření, indikace k prenatálnímu a postnatálnímu cytogenetickému vyšetření, metody prenatální diagnostiky, preimplantační genetická diagnostika, genetické poradenství u poruch reprodukce, monogenní dědičnost, základní typy monogenní dědičnosti, příklady onemocnění s monogenní dědičností, možnosti DNA diagnostiky postnatální, prenatální,genetické poradenství u hereditárních malignit, multifaktoriální dědičnost , nejčastější vrozené vývojové vady s komplexní dědičností, známé teratogeny v graviditě, etika a právní normy v lékařské genetice, anomalie dentice, čelistí, vrozené vývojové vady oblasti hlavy a krku, častější kraniofaciální syndromy
Literatura
  • HARPER, Peter S. Practical genetic counselling. 7th ed. London: Hodder Arnold, 2010. 407 p. ISBN 9780340990698. info
  • PRITCHARD, D. J. a Bruce R. KORF. Základy lékařské genetiky. první české vydání. Praha: Galén, 2007. 182 stran. ISBN 9788072624492. info
  • NUSSBAUM, Robert L., Roderick R. MCINNES, Huntington F. WILLARD, James THOMPSON a Margaret Wilson THOMPSON. Klinická genetika : Thompson & Thompson : 6. vyd. Translated by Petr Goetz. Vyd. 1. Praha: Triton, 2004. 426, lix. ISBN 8072544756. info
  • ŽIŽKA, Jan. Diagnostika syndromů a malformací. 1. vyd. Praha: Galén, 1994. 414 s. ISBN 80-85824-04-3. info
Výukové metody
seminář, semináře jsou vedeny formou přednášek na dané téma s následnou diskusí
Metody hodnocení
kolokvium probíhá formou písemného testu, podmínkou je 100% účast na seminářích
Další komentáře
Předmět je vyučován každoročně.
Výuka probíhá každý týden.
Nachází se v prerekvizitách jiných předmětů
Předmět je zařazen také v obdobích podzim 2008, podzim 2009, podzim 2010, podzim 2011, podzim 2012, podzim 2013, podzim 2014, podzim 2015, podzim 2016, podzim 2017, podzim 2018, podzim 2019.