-
Algorithm for the diagnosis of malignant hyperthermia j - Publikace v odborném periodiku – kromě recenzovaných typů article, review a letterŠTĚPÁNKOVÁ, Dagmar; Martina KLINCOVÁ; Ivana SCHRÖDEROVÁ; J ZÍDKOVÁ; Renata GAILLYOVÁ; Lenka FAJKUSOVÁ a Petr ŠTOURAČ. Algorithm for the diagnosis of malignant hyperthermia. Anesteziologie a intenzivní medicína. Praha: Česká lékařská společnost J.E. Purkyně, 2025, roč. 36, č. 2, s. 120-138. ISSN 1214-2158.Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/2528164/cs
-
Algoritmus diagnostiky maligní hypertermie j - Publikace v odborném periodiku – kromě recenzovaných typů article, review a letterŠTOURAČ, Petr; Dagmar ŠTĚPÁNKOVÁ; Martina KLINCOVÁ; Ivana SCHRŐDEROVÁ; Jana ZÍDKOVÁ; Renata GAILLYOVÁ; Lenka FAJKUSOVÁ; Jirina CHYTILOVA; Jana KOPECNA a Miloslav KLUGAR. Algoritmus diagnostiky maligní hypertermie. Anesteziologie a intenzivní medicína. Praha: Česká lékařská společnost J.E. Purkyně, 2025, roč. 36, č. 2, s. 120-138. ISSN 1214-2158.Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/2562664/cs
-
Algoritmus diagnostiky maligní hypertermie N - Cert., akred., schvál. metodiky, specializované mapy, léčebné, památkové postupyŠTOURAČ, Petr; Dagmar ŠTĚPÁNKOVÁ; Martina KLINCOVÁ; Ivana SCHRÖDEROVÁ; Jana ZÍDKOVÁ; Renata GAILLYOVÁ; Lenka FAJKUSOVÁ; Jiřina CHYTILOVÁ; Jana KOPEČNÁ a Miloslav KLUGAR. Algoritmus diagnostiky maligní hypertermie. 2025.Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/2528122/cs
-
Éra dlouhých molekul v klinické cytogenomice k - Prezentace na konferencíchREŽNÝ, Dominik; Petr KUGLÍK; Eva HLADÍLKOVÁ; Miroslav ŠTOLFA; Kamila RÉBLOVÁ; Renata GAILLYOVÁ; Jana ŠOUKALOVÁ a Vladimíra VALLOVÁ. Éra dlouhých molekul v klinické cytogenomice. In 58. Výroční cytogenomická konference. 2025.Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/2521059/cs
-
Genetic and Structural Variations in Czech Patients With Congenital Myopathies J - Článek v odborném periodikuZÍDKOVÁ, Jana; Barbora LAUEROVA; Livie MENSOVA; Tereza KRAMÁŘOVÁ; Johana KOPČILOVÁ; Kamila RÉBLOVÁ; Magdaléna SOUKUP VODIČKOVÁ; Martina HUJŇÁKOVÁ; Jana HABERLOVA; Marie ROHLENOVA; Radim MAZANEC; Jana ŠOUKALOVÁ; Renata GAILLYOVÁ; Emilie VYHNALKOVA; Miroslava BALASCAKOVA; Pavlína DANHOFER; Lenka JUŘÍKOVÁ; Dagmar GRECMALOVA; Andrea GREGOROVA; Pavlina PLEVOVA; Martina LANGOVA; Tomas HONZIK; Martin MAGNER; Martina KLINCOVÁ; Pavla SOLAROVA; Maria SENKERIKOVA a Lenka FAJKUSOVÁ. Genetic and Structural Variations in Czech Patients With Congenital Myopathies. CLINICAL GENETICS. Hoboken: WILEY, 2025, roč. 108, č. 6, s. 678-683. ISSN 0009-9163. Dostupné z: https://doi.org/10.1111/cge.14782.Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/2511858/cs
-
Komentář k operativnímu postupu NIKEZ - Algoritmus diagnostiky maligní hypertermie v České republice, praktické konsekvence J - Článek v odborném periodikuŠTĚPÁNKOVÁ, Dagmar; Martina KLINCOVÁ; Ivana SCHRÖDEROVÁ; Jana ZÍDKOVÁ; Renata GAILLYOVÁ; Lenka FAJKUSOVÁ; Roman VYŠKOVSKÝ a Petr ŠTOURAČ. Komentář k operativnímu postupu NIKEZ - Algoritmus diagnostiky maligní hypertermie v České republice, praktické konsekvence. Anesteziologie a intenzivní medicína. Praha: Česká lékařská společnost J.E. Purkyně, 2025, roč. 36, č. 2, s. 139-141. ISSN 1214-2158. Dostupné z: https://doi.org/10.36290/aim.2025.018.Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/2528120/cs
-
Moderní přístupy v klinické cytogenomice: úloha optického mapování genomu a sekvenování s dlouhým čtením při detekci strukturní variability u pacientů s neurovývojovým onemocněním a - Konferenční abstraktFILKOVÁ, Hana; Dominik REŽNÝ; Miroslav ŠTOLFA; Eva HLADÍLKOVÁ; Kamila RÉBLOVÁ; Renata GAILLYOVÁ; Jana ŠOUKALOVÁ; Petr KUGLÍK a Vladimíra VALLOVÁ. Moderní přístupy v klinické cytogenomice: úloha optického mapování genomu a sekvenování s dlouhým čtením při detekci strukturní variability u pacientů s neurovývojovým onemocněním. In 1. československý kongres lékařské genetiky. 2025. ISSN 2571-1997.Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/2507659/cs
-
Precision Approaches in Clinical Cytogenomics: The Role of Optical Genome Mapping and Long-Read Sequencing in Structural Variant Detection k - Prezentace na konferencíchREŽNÝ, Dominik; Petr KUGLÍK; Eva HLADÍLKOVÁ; Hana FILKOVÁ; Miroslav ŠTOLFA; Kamila RÉBLOVÁ; Renata GAILLYOVÁ; Jana ŠOUKALOVÁ a Vladimíra VALLOVÁ. Precision Approaches in Clinical Cytogenomics: The Role of Optical Genome Mapping and Long-Read Sequencing in Structural Variant Detection. In 15th EUROPEAN CYTOGENOMICS CONFERENCE, Leuven, Belgium. 2025.Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/2507661/cs
-
Diagnostic efficacy and clinical utility of whole-exome sequencing in Czech pediatric patients with rare and undiagnosed diseases J - Článek v odborném periodikuSLABÁ, Kateřina; Petra POKORNÁ; Robin JUGAS; Hana PÁLOVÁ; Dagmar PROCHÁZKOVÁ; Štefánia AULICKÁ; Klára ŠPANĚLOVÁ; Pavlína DANHOFER; Ondřej HORÁK; Jana TUČKOVÁ; Petra KLEIBLOVÁ; Renata GAILLYOVÁ; Matěj HRUNKA; Martin JOUZA; Blanka PINKOVÁ; Jan PAPEŽ; Petra KONEČNÁ; Jana ZÍDKOVÁ; Petr ŠTOURAČ; Jaroslav ŠTĚRBA; Regina DEMLOVÁ; Eva DEMLOVÁ; Petr JABANDŽIEV a Ondřej SLABÝ. Diagnostic efficacy and clinical utility of whole-exome sequencing in Czech pediatric patients with rare and undiagnosed diseases. SCIENTIFIC REPORTS. BERLIN: NATURE PORTFOLIO, 2024, roč. 14, č. 1, s. 1-11. ISSN 2045-2322. Dostupné z: https://doi.org/10.1038/s41598-024-79872-4.Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/2463437/cs
-
Importance of the new comprehensive electronic Czech and Slovak Malignant Hyperthermia Registry for improvement of workflow and counselling a - Konferenční abstraktŠTĚPÁNKOVÁ, Dagmar; Martina KLINCOVÁ; Ivana SCHRÖDEROVÁ; Eva KLABUSAYOVÁ; K. KUSALOVÁ; Renata GAILLYOVÁ; Petra BOŘILOVÁ LINHARTOVÁ a Petr ŠTOURAČ. Importance of the new comprehensive electronic Czech and Slovak Malignant Hyperthermia Registry for improvement of workflow and counselling. In The 42nd Annual Meeting of the European Malignant Hyperthermia Group. 2024.Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/2472522/cs
-
Metódy detekcie metylačných zmien pri diagnostike syndrómov spôsobených poruchou imprintingu a - Konferenční abstraktKOVÁČOVÁ, Veronika; Hana FILKOVÁ; Renata GAILLYOVÁ a Vladimíra VALLOVÁ. Metódy detekcie metylačných zmien pri diagnostike syndrómov spôsobených poruchou imprintingu. In 26. celostátní konference DNA diagnostiky. 2024. ISSN 2571-1997.Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/2451580/cs
-
Objasnenie komplexnej chromozomálnej prestavby pomocou optického genómového mapovania a - Konferenční abstraktREŽNÝ, Dominik; Vladimíra VALLOVÁ; Jan SMETANA; Renata GAILLYOVÁ a Petr KUGLÍK. Objasnenie komplexnej chromozomálnej prestavby pomocou optického genómového mapovania. In 26. celostátní konference DNA diagnostiky. 2024. ISSN 2571-1997.Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/2455741/cs
-
Optické mapování genomu a sekvenování s dlouhým čtením - mají místo v klinické cytogenetice? k - Prezentace na konferencíchVALLOVÁ, Vladimíra; Dominik REŽNÝ; Hana FILKOVÁ; Miroslav ŠTOLFA; Eva HLADÍLKOVÁ; Marta NAVAŘÍKOVÁ; Renata GAILLYOVÁ a Petr KUGLÍK. Optické mapování genomu a sekvenování s dlouhým čtením - mají místo v klinické cytogenetice? In 57. Výroční cytogenomická konference. 2024.Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/2455753/cs
-
Refining genotype-phenotype correlation in complex chromosomal rearrangements using optical genome mapping - case report a - Konferenční abstraktVALLOVÁ, Vladimíra; Dominik REŽNÝ; Jan SMETANA; Renata GAILLYOVÁ a Petr KUGLÍK. Refining genotype-phenotype correlation in complex chromosomal rearrangements using optical genome mapping - case report. In European Human Genetics Conference (ESHG) 2024. 2024.Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/2451577/cs
-
Význam nové zabezpečené elektronické databáze maligní hypertermie pro zefektivnění práce ACMH a zlepšení poradenství v České a Slovenské republice a - Konferenční abstraktŠTĚPÁNKOVÁ, Dagmar; Martina KLINCOVÁ; Ivana SCHRÖDEROVÁ; Eva KLABUSAYOVÁ; K. KUSALOVÁ; Jana ZÍDKOVÁ; Renata GAILLYOVÁ; S. HANULJAKOVÁ a Petr ŠTOURAČ. Význam nové zabezpečené elektronické databáze maligní hypertermie pro zefektivnění práce ACMH a zlepšení poradenství v České a Slovenské republice. In XXX. kongres České společnosti anesteziologie a intenzivní medicíny. 2024. ISSN 1214-2158.Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/2472520/cs
-
Different strategies for the detection of copy number variations from exome sequencing data a - Konferenční abstraktVALLOVÁ, Vladimíra; Kristína HANDZUŠOVÁ; Markéta WAYHELOVÁ; Petr BROŽ; Aneta MIKULÁŠOVÁ; Jan SMETANA; Renata GAILLYOVÁ a Petr KUGLÍK. Different strategies for the detection of copy number variations from exome sequencing data. In 14th European Cytogenomics Conference. 2023.Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/2297142/cs
-
Evaluace bioinformatických algoritmů pro detekci variant počtu kopií (CNVs) z exomových dat. a - Konferenční abstraktSMETANA, Jan; Vladimíra VALLOVÁ; Kristína HANDZUŠOVÁ; Markéta WAYHELOVÁ; Petr BROŽ; Aneta MIKULÁŠOVÁ; Renata GAILLYOVÁ a Petr KUGLÍK. Evaluace bioinformatických algoritmů pro detekci variant počtu kopií (CNVs) z exomových dat. In 56. Výroční cytogenomická konference, Ostrava. 2023.Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/2356366/cs
-
Inovace exomového sekvenování v molekulární diagnostice dětských neurovývojových onemocnění k - Prezentace na konferencíchWAYHELOVÁ, Markéta; Vladimíra VALLOVÁ; Petr BROŽ; Kristína HANDZUŠOVÁ; Jan SMETANA; Renata GAILLYOVÁ a Petr KUGLÍK. Inovace exomového sekvenování v molekulární diagnostice dětských neurovývojových onemocnění. In 25. celostátní konference DNA diagnostiky. 2023.Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/2285400/cs
-
Inovace exomového sekvenování v molekulární diagnostice dětských neurovývojových onemocnění. a - Konferenční abstraktWAYHELOVÁ, Markéta; Vladimíra VALLOVÁ; Petr BROŽ; Kristína HANDZUŠOVÁ; Jan SMETANA; Renata GAILLYOVÁ a Petr KUGLÍK. Inovace exomového sekvenování v molekulární diagnostice dětských neurovývojových onemocnění. In 25. celostátní konference DNA diagnostiky. 2023.Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/2298201/cs
-
Optické mapování genomu – nová éra klinické cytogenetiky? k - Prezentace na konferencíchVALLOVÁ, Vladimíra; Dominik REŽNÝ; Hana FILKOVÁ; Eva HLADÍLKOVÁ; Jan SMETANA; Renata GAILLYOVÁ a Petr KUGLÍK. Optické mapování genomu – nová éra klinické cytogenetiky? In 56. Výroční cytogenetická konference, Ostrava. 2023.Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/2360066/cs
-
The elucidation of the intrafamilial phenotypic heterogeneity of neurodevelopmental disorders by trio-based exome sequencing a - Konferenční abstraktWAYHELOVÁ, Markéta; Vladimíra VALLOVÁ; Jan SMETANA; Petr BROŽ; Aneta MIKULÁŠOVÁ; Dominika MACHÁČKOVÁ; Renata GAILLYOVÁ a Petr KUGLÍK. The elucidation of the intrafamilial phenotypic heterogeneity of neurodevelopmental disorders by trio-based exome sequencing. In European Human Genetics Conference. 2023.Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/2297140/cs
-
20 let diagnostiky maligní hypertermie v České a Slovenské republice. J - Článek v odborném periodikuKLINCOVÁ, Martina; Dagmar ŠTĚPÁNKOVÁ; Ivana SCHRÖDEROVÁ; Eva KLABUSAYOVÁ; Edita OŠŤÁDALOVÁ; Iveta VALÁŠKOVÁ; Lenka FAJKUSOVÁ; Jana ZÍDKOVÁ; Renata GAILLYOVÁ a Petr ŠTOURAČ. 20 let diagnostiky maligní hypertermie v České a Slovenské republice. ANESTEZIOLOGIE A INTENZIVNI MEDICINA. CZECH REPUBLIC: NAKLADATELSKE STREDISKO C L S J E PURKYNE, 2023, roč. 34, č. 3, s. 103-109. ISSN 1214-2158. Dostupné z: https://doi.org/10.36290/aim.2023.045.Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/2362998/cs
-
Analýza inaktivace chromozomu X u dětí s neurovývojovými onemocněními s X-vázanými chromozomovými abnormalitami k - Prezentace na konferencíchMALÁ, Tereza; Markéta WAYHELOVÁ; Vladimíra VALLOVÁ; Eva HLADÍLKOVÁ; Hana FILKOVÁ; Jan SMETANA; Renata GAILLYOVÁ a Petr KUGLÍK. Analýza inaktivace chromozomu X u dětí s neurovývojovými onemocněními s X-vázanými chromozomovými abnormalitami. In Celostátní sjezd Společnosti lékařské genetiky a genomiky ČLS JEP & 55. výroční cytogenetická konference, 2022. 2022.Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/2222823/cs
-
Exómové sekvenovanie ako účinný nástroj pre detekciu intragénových variantov v počte kópií u detských pacientov s neurovývojovými ochoreniami k - Prezentace na konferencíchHANDZUŠOVÁ, Kristína; Markéta WAYHELOVÁ; Vladimíra VALLOVÁ; Petr BROŽ; Aneta MIKULÁŠOVÁ; Jan SMETANA; Renata GAILLYOVÁ a Petr KUGLÍK. Exómové sekvenovanie ako účinný nástroj pre detekciu intragénových variantov v počte kópií u detských pacientov s neurovývojovými ochoreniami. In Celostátní sjezd Společnosti lékařské genetiky a genomiky ČLS JEP & 55. výroční cytogenetická konference. 2022.Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/2222824/cs
-
Genová léčba SMA a - Konferenční abstraktGAILLYOVÁ, Renata. Genová léčba SMA. In Spinální muskulární atrofie v souvislostech. 2022.Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/2251005/cs
-
Klinický benefit celoexomového sekvenování pro detekci vzácných genetických variant u dětských pacientů s neurovývojovými poruchami a vzácnými onemocněními k - Prezentace na konferencíchWAYHELOVÁ, Markéta; Vladimíra VALLOVÁ; Petr BROŽ; Aneta MIKULÁŠOVÁ; Jan SMETANA; Renata GAILLYOVÁ a Petr KUGLÍK. Klinický benefit celoexomového sekvenování pro detekci vzácných genetických variant u dětských pacientů s neurovývojovými poruchami a vzácnými onemocněními. In 24. celostátní konference DNA diagnostiky. 2022.Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/1876218/cs
-
“Low-level parental somatic mosaicism detected by exome sequencing in cohort of patients with neurodevelopmental disorders a - Konferenční abstraktVALLOVÁ, Vladimíra; Markéta WAYHELOVÁ; Jan SMETANA; Petr BROŽ; Aneta MIKULÁŠOVÁ; Renata GAILLYOVÁ a Petr KUGLÍK. “Low-level parental somatic mosaicism detected by exome sequencing in cohort of patients with neurodevelopmental disorders. In European Human Genetics Conference 2022. 2022.Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/2213280/cs
-
Malignant hyperthermia in Czechia and Slovakia J - Článek v odborném periodikuKLINCOVÁ, Martina; Dagmar ŠTĚPÁNKOVÁ; Ivana SCHRÖDEROVÁ; Eva KLABUSAYOVÁ; Edita OŠŤÁDALOVÁ; Iveta VALÁŠKOVÁ; Lenka FAJKUSOVÁ; Jana ZÍDKOVÁ; Renata GAILLYOVÁ a Petr ŠTOURAČ. Malignant hyperthermia in Czechia and Slovakia. British Journal of Anaesthesia. OXFORD: ELSEVIER, 2022, roč. 129, č. 2, s. "e41"-"e43", 3 s. ISSN 0007-0912. Dostupné z: https://doi.org/10.1016/j.bja.2022.04.029.Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/2239460/cs
-
Next-generation sequencing in children with epilepsy: The importance of precise genotype–phenotype correlation J - Článek v odborném periodikuHORÁK, Ondřej; Martina BUREŠOVÁ; Senad KOLÁŘ; Klára ŠPANĚLOVÁ; Barbora JEŘÁBKOVÁ; Renata GAILLYOVÁ; Katarína ČESKÁ; Kamila RÉBLOVÁ; Jana ŠOUKALOVÁ; Jana ZÍDKOVÁ; Lenka FAJKUSOVÁ; Hana OŠLEJŠKOVÁ; Ivan REKTOR a Pavlína DANHOFER. Next-generation sequencing in children with epilepsy: The importance of precise genotype–phenotype correlation. EPILEPSY & BEHAVIOR. SAN DIEGO: ACADEMIC PRESS INC ELSEVIER SCIENCE, 2022, roč. 128, March 2022, s. 1-6. ISSN 1525-5050. Dostupné z: https://doi.org/10.1016/j.yebeh.2022.108564.Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/2223041/cs
-
Novel de novo pathogenic variant in the GNAI1 gene as a cause of severe disorders of intellectual development J - Článek v odborném periodikuWAYHELOVÁ, Markéta; Vladimíra VALLOVÁ; Petr BROŽ; Aneta MIKULÁŠOVÁ; Dominika LOUBALOVÁ; Hana FILKOVÁ; Jan SMETANA; Klára DRÁBOVÁ; Renata GAILLYOVÁ a Petr KUGLÍK. Novel de novo pathogenic variant in the GNAI1 gene as a cause of severe disorders of intellectual development. Journal of Human Genetics. Springer Nature, 2022, roč. 67, č. 4, s. 209-214. ISSN 1434-5161. Dostupné z: https://doi.org/10.1038/s10038-021-00988-w.Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/1806530/cs
-
The clinical benefit of trio-based whole-exome sequencing for the detection of rare pathogenic sequence variants in paediatric patients with undiagnosed neurodevelopmental disorders a - Konferenční abstraktWAYHELOVÁ, Markéta; Vladimíra VALLOVÁ; Jan SMETANA; Petr BROŽ; Aneta MIKULÁŠOVÁ; Renata GAILLYOVÁ a Petr KUGLÍK. The clinical benefit of trio-based whole-exome sequencing for the detection of rare pathogenic sequence variants in paediatric patients with undiagnosed neurodevelopmental disorders. In European Human Genetics Conference 2022. 2022.Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/2213279/cs
-
Effectivity of whole-exome sequencing in copy number variant detection in children with neurodevelopmental disorders a - Konferenční abstraktVALLOVÁ, Vladimíra; Dominika LOUBALOVÁ; Markéta WAYHELOVÁ; Petr BROŽ; Aneta MIKULÁŠOVÁ; Jan SMETANA; Renata GAILLYOVÁ a Petr KUGLÍK. Effectivity of whole-exome sequencing in copy number variant detection in children with neurodevelopmental disorders. In 13th European Cytogenomics Conference 2021. 2021.Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/1820659/cs
-
Long-QT founder variant T309I-Kv7.1 with dominant negative pattern may predispose delayed afterdepolarizations under β-adrenergic stimulation J - Článek v odborném periodikuSYNKOVÁ, Iva; Markéta BÉBAROVÁ; Irena ANDRŠOVÁ; Larisa CHMELIKOVA; Olga ŠVECOVÁ; Jan HOSEK; Michal PÁSEK; Pavel VÍT; Iveta VALÁŠKOVÁ; Renata GAILLYOVÁ; Rostislav NAVRATIL a Tomáš NOVOTNÝ. Long-QT founder variant T309I-Kv7.1 with dominant negative pattern may predispose delayed afterdepolarizations under β-adrenergic stimulation. Nature Scientific Reports. London: NATURE RESEARCH, 2021, roč. 11, č. 1, s. 1-13. ISSN 2045-2322. Dostupné z: https://doi.org/10.1038/s41598-021-81670-1.Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/1765769/cs
-
Neobvyklý cytogenetický nález u probanda s retardací psychomotorického vývoje a stigmatizací – kazuistika. a - Konferenční abstraktNAVAŘÍKOVÁ, Marta; Markéta WAYHELOVÁ; Pavlína NIKOLOVÁ; M. VILÉMOVÁ; Hana FILKOVÁ; Eva HLADÍLKOVÁ; P. VEČERKOVÁ; Renata GAILLYOVÁ a Petr KUGLÍK. Neobvyklý cytogenetický nález u probanda s retardací psychomotorického vývoje a stigmatizací – kazuistika. In 54. Mezinárodní cytogenetická konference a XIII. Hradecký genetický den (2021). 2021.Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/1812475/cs
-
Whole-exome sequencing as an effective tool for the detection of DNA sequence and structural variants in the pathogenesis of neurodevelopmental disorders a - Konferenční abstraktWAYHELOVÁ, Markéta; Vladimíra VALLOVÁ; Jan SMETANA; Petr BROŽ; Aneta MIKULÁŠOVÁ; Dominika LOUBALOVÁ; Renata GAILLYOVÁ a Petr KUGLÍK. Whole-exome sequencing as an effective tool for the detection of DNA sequence and structural variants in the pathogenesis of neurodevelopmental disorders. 2021.Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/1820678/cs
-
Next generation sequencing in newborn screening for cystic fibrosis a - Konferenční abstraktVINOHRADSKÁ, Jana; Iveta VALÁŠKOVÁ a Renata GAILLYOVÁ. Next generation sequencing in newborn screening for cystic fibrosis. In 43rd European Cystic Fibrosis Conference in Journal of Cystic Fibrosis. 2020.Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/1689616/cs
-
Novel Familial IQSEC2 Pathogenic Sequence Variant Associated With Neurodevelopmental Disorders and Epilepsy J - Článek v odborném periodikuWAYHELOVÁ, Markéta; Michal RYZÍ; Jan OPPELT; Eva HLADÍLKOVÁ; Vladimíra VALLOVÁ; Lenka KRSKOVÁ; Marcela VILÉMOVÁ; Hana POLÁČKOVÁ; Renata GAILLYOVÁ a Petr KUGLÍK. Novel Familial IQSEC2 Pathogenic Sequence Variant Associated With Neurodevelopmental Disorders and Epilepsy. Neurogenetics. New York: Springer, 2020, roč. 21, č. 4, s. 269-278. ISSN 1364-6745. Dostupné z: https://doi.org/10.1007/s10048-020-00616-3.Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/1668055/cs
-
Dystrophin Deficiency Leads to Genomic Instability in Human Pluripotent Stem Cells via NO Synthase-Induced Oxidative Stress J - Článek v odborném periodikuJELÍNKOVÁ, Šárka; Aneta KOHUTOVÁ; Petr FOJTÍK; Miriama KRUTÁ; Aleksandra VILOTIĆ; Martin PEŠL; Jan VRBSKÝ; Renata GAILLYOVÁ; Iveta VALÁŠKOVÁ; Ivan FRÁK; Giancarlo FORTE; Petr DVOŘÁK; Albano MELI; Vladimír ROTREKL; Lenka MARKOVÁ; Tereza JURÁKOVÁ a Alain LACAMPAGNE. Dystrophin Deficiency Leads to Genomic Instability in Human Pluripotent Stem Cells via NO Synthase-Induced Oxidative Stress. Cells. Basel: MDPI, 2019, roč. 8, č. 1, s. 1-22. ISSN 2073-4409. Dostupné z: https://doi.org/10.3390/cells8010053.Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/1498116/cs
-
EPIDEMIOLOGY OF RARE DISEASES DETECTED BY NEWBORN SCREENING IN THE CZECH REPUBLIC J - Článek v odborném periodikuDAVID, Jan; Petr CHRASTINA; Karolína PEŠKOVÁ; Viktor KOŽICH; David FRIEDECKÝ; Tomáš ADAM; Eva HLÍDKOVÁ; Hana VINOHRADSKÁ; Dana NOVOTNÁ; Monika HEDELOVÁ; Eva AL TAJI; Andrea HOLUBOVÁ; Veronika SKALICKÁ; Milan MACEK; Renata GAILLYOVÁ a Felix VOTAVA. EPIDEMIOLOGY OF RARE DISEASES DETECTED BY NEWBORN SCREENING IN THE CZECH REPUBLIC. Central European journal of public health. Praha: Česká lékařská společnost J.E. Purkyně, 2019, roč. 27, č. 2, s. 153-159. ISSN 1210-7778. Dostupné z: https://doi.org/10.21101/cejph.a5441.Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/1545500/cs
-
Genetické testování v predikci nádorového rizika u IBD a - Konferenční abstraktZBOŘIL, Vladimír; Renata GAILLYOVÁ; Karolina POREDSKÁ a Lucie PROKOPOVÁ. Genetické testování v predikci nádorového rizika u IBD. In Gastroent Hepatol 2019; 73 (Suppl.1). 2019.Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/1601958/cs
-
Molecular analysis confirmed common ancestor of 10 Czech families with long QT syndrome carrying C926T-KCNQ1 variant a - Konferenční abstraktSYNKOVÁ, Iva; Iveta VALÁŠKOVÁ; Renata GAILLYOVÁ; Tomáš NOVOTNÝ; Markéta BÉBAROVÁ; Irena ANDRŠOVÁ; A. FLORIANOVA; Pavel VÍT a R. NAVRATIL. Molecular analysis confirmed common ancestor of 10 Czech families with long QT syndrome carrying C926T-KCNQ1 variant. In 52nd Conference of the European-Society-of-Human-Genetics (ESHG). 2019. ISSN 1018-4813.Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/1604877/cs
-
Mutace T309I asociovaná se syndromem dlouhého QT typu 1: akumulace IKs jako mechanismus ochrany srdce proti arytmii a - Konferenční abstraktBÉBAROVÁ, Markéta; Iva SYNKOVÁ; Irena ANDRŠOVÁ; Larisa BAIAZITOVA; Olga ŠVECOVÁ; Jan HOŠEK; Michal PÁSEK; Pavel VÍT; Iveta VALÁŠKOVÁ; Renata GAILLYOVÁ; Rostislav NAVRÁTIL a Tomáš NOVOTNÝ. Mutace T309I asociovaná se syndromem dlouhého QT typu 1: akumulace IKs jako mechanismus ochrany srdce proti arytmii. In 47. pracovná konferencia Komisie Experimentálnej Kardiológie 2019. 2019. ISBN 978-80-972360-5-2.Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/1576877/cs
-
Mutation R591C associated with long QT syndrome type 1: clinical, genetic, and functional analysis a - Konferenční abstraktŠVECOVÁ, Olga; Markéta BÉBAROVÁ; Larisa BAIAZITOVA; Marcela POLICAROVÁ; Jan HOŠEK; Irena ANDRŠOVÁ; Iveta VALÁŠKOVÁ; Iva SYNKOVÁ; Renata GAILLYOVÁ; Pavel VÍT a Tomáš NOVOTNÝ. Mutation R591C associated with long QT syndrome type 1: clinical, genetic, and functional analysis. In 43rd EWGCCE Meeting. 2019. ISSN 1532-2092.Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/1576723/cs
-
Novel de novo frameshift variant in the ASXL3 gene in a child with microcephaly and global developmental delay J - Článek v odborném periodikuWAYHELOVÁ, Markéta; Jan OPPELT; Jan SMETANA; Eva HLADÍLKOVÁ; Hana FILKOVÁ; Eva MAKATUROVÁ; Petra NIKOLOVÁ; Rastislav BEHARKA; Renata GAILLYOVÁ a Petr KUGLÍK. Novel de novo frameshift variant in the ASXL3 gene in a child with microcephaly and global developmental delay. Molecular Medicine Reports. Athens: SPANDIDOS PUBL LTD, 2019, roč. 20, č. 1, s. 505-512. ISSN 1791-2997. Dostupné z: https://doi.org/10.3892/mmr.2019.10303.Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/1536880/cs
-
Novorozenecký screening cystické fibrózy a diagnostika CFSPID. J - Článek v odborném periodikuBARTOŠOVÁ, Jana; D. ZEMKOVÁ; Andrea HOLUBOVÁ; Renata GAILLYOVÁ; Iveta VALÁŠKOVÁ; Alena HOLČÍKOVÁ; Miriam MALÁ a Veronika SKALICKÁ. Novorozenecký screening cystické fibrózy a diagnostika CFSPID. Česko-slovenská pediatrie. Mladá fronta a.s., 2019, roč. 74, č. 7, s. 381-386. ISSN 0069-2328.Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/1596056/cs
-
Related Encephalopathy in Family with Biotinidase Deficiency k - Prezentace na konferencíchRYZÍ, Michal; Renata GAILLYOVÁ; Ondřej HORÁK a Hana OŠLEJŠKOVÁ. Related Encephalopathy in Family with Biotinidase Deficiency. In AES 2019- Annual meeting, Baltimore, USA. 2019.Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/1629476/cs
-
Targeted resequencing of genes associated with long QT syndrome in Czech patients: two newly identified likely pathogenic variants in previously investigated patient with negative results a - Konferenční abstraktSYNKOVÁ, Iva; E. OSTADALOVA; Iveta VALÁŠKOVÁ; Renata GAILLYOVÁ; Tomáš NOVOTNÝ; Irena ANDRŠOVÁ; A. FLORIANOVA a P. VIT. Targeted resequencing of genes associated with long QT syndrome in Czech patients: two newly identified likely pathogenic variants in previously investigated patient with negative results. In 51st Conference of the European-Society-of-Human-Genetics (ESHG) in conjunction with the European Meeting on Psychosocial Aspects of Genetics (EMPAG). 2019. ISSN 1018-4813.Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/1645057/cs
-
"Two hit" model as an explanation of variable expressivity of recurrent submicroscopic chromosomal rearrangements in children with intellectual disability and developmental delay a - Konferenční abstraktWAYHELOVÁ, Markéta; Eva HLADÍLKOVÁ; Vladimíra VALLOVÁ; Jan SMETANA; Hana FILKOVÁ; Renata GAILLYOVÁ a Petr KUGLÍK. "Two hit" model as an explanation of variable expressivity of recurrent submicroscopic chromosomal rearrangements in children with intellectual disability and developmental delay. In 12th European Cytogenomics Conference ECA 2019. 2019. ISSN 1755-8166.Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/1546437/cs
-
Tuberózní skleróza - od diagnostiky dítěte k terapii rodiče a - Konferenční abstraktVEJMĚLKOVÁ, Klára; Karel ZITTERBART; Renata GAILLYOVÁ; Hana BUČKOVÁ; Jana ŠOUKALOVÁ; Arpád KEREKES a Jaroslav ŠTĚRBA. Tuberózní skleróza - od diagnostiky dítěte k terapii rodiče. In 14. Festival kazuistik, Pediatrická konference, Luhačovice 20.4. - 22.4. 2018. 2018. ISBN 978-80-906874-2-4.Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/1502342/cs
-
Familiální hemofagocytující lymfohistiocytóza - od autopsie k prenatální diagnostice. Kazuistika J - Článek v odborném periodikuJEŽOVÁ, Marta a Renata GAILLYOVÁ. Familiální hemofagocytující lymfohistiocytóza - od autopsie k prenatální diagnostice. Kazuistika. Cesk Patol. 2017, roč. 53, č. 1, s. 29-34, 5 s. ISSN 1210-7875.Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/1392784/cs
-
„Founder“ mutace asociované se syndromem dlouhého QT: Česká republika versus svět k - Prezentace na konferencíchBÉBAROVÁ, Markéta; Irena ANDRŠOVÁ; Iveta VALÁŠKOVÁ; Iva SYNKOVÁ; Renata GAILLYOVÁ; Pavel VÍT a Tomáš NOVOTNÝ. „Founder“ mutace asociované se syndromem dlouhého QT: Česká republika versus svět. In 45. pracovní konference Komise experimentální kardiologie. 2017.Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/1401291/cs
-
Klinické a genetické charakteristiky mutace T309I-Kv7.1 asociované se syndromem dlouhého QT k - Prezentace na konferencíchŠATKOVÁ, Júlia; Markéta BÉBAROVÁ; Irena ANDRŠOVÁ; Iveta VALÁŠKOVÁ; Iva SYNKOVÁ; Renata GAILLYOVÁ; Pavel VÍT a Tomáš NOVOTNÝ. Klinické a genetické charakteristiky mutace T309I-Kv7.1 asociované se syndromem dlouhého QT. In 45. pracovní konference Komise experimentální kardiologie. 2017.Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/1401292/cs
-
The clinical impact of targeted „next-generation“ sequencing in molecular diagnostics of intellectual disabilities and multiple congenital abnormalities k - Prezentace na konferencíchWAYHELOVÁ, Markéta; Jan OPPELT; Jan SMETANA; Filip PARDY; Hana FILKOVÁ; Renata GAILLYOVÁ a Petr KUGLÍK. The clinical impact of targeted „next-generation“ sequencing in molecular diagnostics of intellectual disabilities and multiple congenital abnormalities. In The Biomania Student Scientific Meeting 2017. 2017. ISBN 978-80-210-8737-8.Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/1404610/cs
-
The clinical utility of array-CGH and targeted NGS in idiopathic intellectual disabilities and developmental delays: a case report of SCN2A p.Ala263Val variant a - Konferenční abstraktWAYHELOVÁ, Markéta; Jan OPPELT; Denisa VESELÁ; Jan SMETANA; Filip PARDY; Hana FILKOVÁ; Dita MATUCHOVÁ; Jana ŠOUKALOVÁ; Renata GAILLYOVÁ a Petr KUGLÍK. The clinical utility of array-CGH and targeted NGS in idiopathic intellectual disabilities and developmental delays: a case report of SCN2A p.Ala263Val variant. In The European Human Genetics Conference ESHG 2017. 2017. ISSN 1018-4813.Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/1407163/cs
-
T309I-Kv7.1 mutation as a feasible founder LQT1 mutation: clinical, genetic and biophysical analysis a - Konferenční abstraktBÉBAROVÁ, Markéta; Adam VEJMĚLEK; Jan HOŠEK; Irena ANDRŠOVÁ; Iveta VALÁŠKOVÁ; Renata GAILLYOVÁ; Pavel VÍT a Tomáš NOVOTNÝ. T309I-Kv7.1 mutation as a feasible founder LQT1 mutation: clinical, genetic and biophysical analysis. In 41st Meeting of European Working Group on Cardiac Cellular Electrophysiology. 2017. ISSN 1532-2092. Dostupné z: https://doi.org/10.1093/ehjci/eux142.Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/1401284/cs
-
Xeroderma pigmentosum, pachyonychia congenita - kazuistiky p - Vyžádané přednáškyNĚMEČKOVÁ, Jitka; Renata GAILLYOVÁ; Hana BUČKOVÁ; Blanka PINKOVÁ; Romana BORSKÁ; Lenka KOPEČKOVÁ a Lenka FAJKUSOVÁ. Xeroderma pigmentosum, pachyonychia congenita - kazuistiky. In Brněnský genetický den, Brno. 2017.Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/1397304/cs
-
Autosomal recessive congenital ichthyoses in the Czech Republic J - Článek v odborném periodikuBUČKOVÁ, Hana; Hana NOSKOVÁ; Romana BORSKÁ; Kamila RÉBLOVÁ; B. PINKOVÁ; Eva ZAPLETALOVÁ; L. KOPEČKOVÁ; Ondřej HORKÝ; Jitka NĚMEČKOVÁ; Renata GAILLYOVÁ; Z. NAGY; Karel VESELÝ; Markéta HERMANOVÁ; Kristýna STEHLÍKOVÁ a Lenka FAJKUSOVÁ. Autosomal recessive congenital ichthyoses in the Czech Republic. British Journal of Dermatology. Hoboken: Wiley-Blackwell, 2016, roč. 174, č. 2, s. 405-407. ISSN 0007-0963. Dostupné z: https://doi.org/10.1111/bjd.13918.Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/1306166/cs
-
CARDIAC TRANSPLANTATION AND CARDIAC CELLULAR PROGENITOR ANALYSIS IN DYSTROPHIN CARDIOMYOPATHY a - Konferenční abstraktPEŠL, Martin; Šárka JELÍNKOVÁ; Mária HOLICKÁ; Víta ŽAMPACHOVÁ; Renata GAILLYOVÁ; Petr NĚMEC; Jan KREJČÍ; Petr DVOŘÁK; Zdeněk STÁREK a Vladimír ROTREKL. CARDIAC TRANSPLANTATION AND CARDIAC CELLULAR PROGENITOR ANALYSIS IN DYSTROPHIN CARDIOMYOPATHY. In Czech Society of Cardiology Annual meeting, Brno. 2016.Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/1347028/cs
-
Mutace T309I jako možná „founder„ mutace syndromu dlouhého intervalu QT typu I a - Konferenční abstraktBÉBAROVÁ, Markéta; Adam VEJMĚLEK; Jan HOŠEK; Irena ANDRŠOVÁ; Iveta VALÁŠKOVÁ; Renata GAILLYOVÁ; Pavel VÍT a Tomáš NOVOTNÝ. Mutace T309I jako možná „founder„ mutace syndromu dlouhého intervalu QT typu I. In 44. konference Komise experimentální kardiologie. 2016. ISBN 978-80-971699-6-1.Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/1359642/cs
-
Ten years of DNA diagnostics of epidermolysis bullosa in the Czech Republic J - Článek v odborném periodikuKOPEČKOVÁ, Lenka; Hana BUČKOVÁ; Jana KÝROVÁ; Renata GAILLYOVÁ; Jitka NĚMEČKOVÁ; Barbora JEŘÁBKOVÁ; Karel VESELÝ; Kristýna STEHLÍKOVÁ a Lenka FAJKUSOVÁ. Ten years of DNA diagnostics of epidermolysis bullosa in the Czech Republic. British Journal of Dermatology. Hoboken: Wiley-Blackwell, 2016, roč. 174, č. 6, s. 1388-1391. ISSN 0007-0963. Dostupné z: https://doi.org/10.1111/bjd.14370.Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/1354180/cs
-
Autosomal recessive congenital ichthyoses in the Czech Republic a - Konferenční abstraktFAJKUSOVÁ, Lenka; Romana BORSKÁ; Hana NOSKOVÁ; Lenka KOPEČKOVÁ; Pavla ŠILEROVÁ; Hana BUČKOVÁ; Jana KÝROVÁ; Renata GAILLYOVÁ a Jitka NĚMEČKOVÁ. Autosomal recessive congenital ichthyoses in the Czech Republic. In ESHG 2015. 2015.Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/1317602/cs
-
Molecular genetic diagnostics of epidermolysis bullosa in the Czech Republic a - Konferenční abstraktKOPEČKOVÁ, Lenka; Pavla ŠILEROVÁ; Hana BUČKOVÁ; Blanka PINKOVÁ; Renata GAILLYOVÁ; Jitka NĚMEČKOVÁ a Lenka FAJKUSOVÁ. Molecular genetic diagnostics of epidermolysis bullosa in the Czech Republic. In ESHG 2015. 2015.Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/1317603/cs
-
První zkušenosti s preimplantačním genetickým screeningem chromozomových abnormalit pomocí komparativní genomové hybridizace na oligonukleotidových DNA mikročipech J - Článek v odborném periodikuKUGLÍK, Petr; Jan SMETANA; Darja NĚMCOVÁ; Vladimíra VALLOVÁ; Aneta MIKULÁŠOVÁ; Renata GAILLYOVÁ; Vít HUBINKA a Marek KOUDELKA. První zkušenosti s preimplantačním genetickým screeningem chromozomových abnormalit pomocí komparativní genomové hybridizace na oligonukleotidových DNA mikročipech. Časopis lékařů českých. Česká lékařská společnost J.E. Purkyně, 2015, roč. 154, č. 3, s. 127-130. ISSN 0008-7335.Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/1339221/cs
-
Týden lékařské genetiky v Brně : odborné akce, které se konají u příležitosti 150. výročí uveřejnění výsledků Mendelových výzkumů. Sborník abstraktů. Brno 21.–25. září 2015 s - Editorství tematického sborníku, editorství monotematického čísla odborného časopisuGAILLYOVÁ, Renata; Iveta VALÁŠKOVÁ a Michaela JARKOVSKÁ. Týden lékařské genetiky v Brně : odborné akce, které se konají u příležitosti 150. výročí uveřejnění výsledků Mendelových výzkumů. Sborník abstraktů. Brno 21.–25. září 2015. 1. vyd. Brno: Masarykova univerzita, 2015, 199 s. ISBN 978-80-210-7933-5.Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/1311971/cs
-
Genetické poradenství v EB Centru FN Brno a - Konferenční abstraktGAILLYOVÁ, Renata; Jitka NĚMEČKOVÁ; Lenka FAJKUSOVÁ; Lenka KOPEČKOVÁ a Hana BUČKOVÁ. Genetické poradenství v EB Centru FN Brno. In Kaprasův den - Klinická genetika, Praha. 2014.Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/1226483/cs
-
Balanced chromosomal translocations in men: relationships among semen parameters, chromatin integrity, sperm meiotic segregation and aneuploidy J - Článek v odborném periodikuVOZDOVA, Miluse; Eva ORACOVA; Kateřina KAŠÍKOVÁ; Petra PRINOSILOVA; Roman RYBAR; Vera HORINOVÁ; Renata GAILLYOVÁ a Jiri RUBES. Balanced chromosomal translocations in men: relationships among semen parameters, chromatin integrity, sperm meiotic segregation and aneuploidy. Journal of Assisted Reproduction and Genetics. 2013, roč. 30, č. 3, s. 391-405. ISSN 1058-0468. Dostupné z: https://doi.org/10.1007/s10815-012-9921-9.Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/1180969/cs
-
Molekulárně genetická diagnostika ichtyóz - přehled a současné výsledky p - Vyžádané přednáškyFAJKUSOVÁ, Lenka; Eva ZAPLETALOVÁ; Romana BORSKÁ; Hana NOSKOVÁ; Elena JURČEKOVÁ; Hana BUČKOVÁ; Renata GAILLYOVÁ; Jitka NĚMEČKOVÁ a Karel VESELÝ. Molekulárně genetická diagnostika ichtyóz - přehled a současné výsledky. In Brněnský genetický den. 2013.Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/1139178/cs
-
Molekulární diagnostika dědičných onemocnění kůže p - Vyžádané přednáškyFAJKUSOVÁ, Lenka; Pavla ŠILEROVÁ; Romana BORSKÁ; Eva ZAPLETALOVÁ; Hana NOSKOVÁ; Hana BUČKOVÁ; Jana KÝROVÁ; Jitka NĚMEČKOVÁ a Renata GAILLYOVÁ. Molekulární diagnostika dědičných onemocnění kůže. In XVII. celostátní konference DNA diagnostiky, Dolní Morava. 2013.Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/1138705/cs
-
Clinical characteristics of 30 Czech families with long QT syndrome and KCNQ1 and KCNH2 gene mutations: importance of exercise testing J - Článek v odborném periodikuANDRŠOVÁ, Irena; Tomáš NOVOTNÝ; Jitka KADLECOVÁ; Alexandra BITTNEROVÁ; Pavel VÍT; Alena FLORIÁNOVÁ; Martina ŠIŠÁKOVÁ; Renata GAILLYOVÁ; Lenka MAŇOUŠKOVÁ a Jindřich ŠPINAR. Clinical characteristics of 30 Czech families with long QT syndrome and KCNQ1 and KCNH2 gene mutations: importance of exercise testing. Journal of Electrocardiology. PHILADELPHIA, 2012, roč. 45, č. 6, s. 746-751. ISSN 0022-0736. Dostupné z: https://doi.org/10.1016/j.jelectrocard.2012.05.004.Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/1081795/cs
-
Detection of the mutation D1152H in the CFTR gene in University Hospital Brno, Czech Republic a - Konferenční abstraktGAILLYOVÁ, Renata; Iveta VALÁŠKOVÁ; Alena HOLČÍKOVÁ; Lukáš HOMOLA; Eva POKOJOVÁ; Ilona BINKOVÁ a Hana VINOHRADSKÁ. Detection of the mutation D1152H in the CFTR gene in University Hospital Brno, Czech Republic. In 35th ECFS conference Dublin. 2012. ISSN 1569-1993.Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/991737/cs
-
Genodermatózy a - Konferenční abstraktKOPEČKOVÁ, Lenka; Romana BORSKÁ; Hana BUČKOVÁ; Hana NOSKOVÁ; Jitka NĚMEČKOVÁ; Renata GAILLYOVÁ; Karel VESELÝ a Lenka FAJKUSOVÁ. Genodermatózy. In 16. celostátní konference DNA diagnostiky. 2012.Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/1081213/cs
-
Li-Fraumeni syndrom – návrh komplexní preventivní péče o nosiče TP53 mutace s použitím celotělové magnetické rezonance J - Článek v odborném periodikuFORETOVÁ, Lenka; Jaroslav ŠTĚRBA; P. OPLETAL; V. MACH; J. LISÝ; K. PETRÁKOVÁ; M. PALÁCOVÁ; M. NAVRÁTILOVÁ; Renata GAILLYOVÁ; A. PUCHMAJEROVÁ; Alena KŘEPELOVÁ a E. MACHÁČKOVÁ. Li-Fraumeni syndrom – návrh komplexní preventivní péče o nosiče TP53 mutace s použitím celotělové magnetické rezonance. Klinická onkologie. Brno: Česká lékařská společnost J. E. Purkyně, 2012, roč. 2012, č. 25, s. 49-54. ISSN 0862-495X.Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/1087021/cs
-
Mutation analysis of RyR2 gene in patients after arrhythmic storm J - Článek v odborném periodikuANDRŠOVÁ, Irena; Tomáš NOVOTNÝ; Iveta VALÁŠKOVÁ; Jitka KADLECOVÁ; D. KUDEROVÁ; Milan SEPŠI; Milan KOZÁK; M. KŘIVAN; Renata GAILLYOVÁ a Jindřich ŠPINAR. Mutation analysis of RyR2 gene in patients after arrhythmic storm. Cor et Vasa. Praha: Medical Tribune CZ, 2012, roč. 54, č. 2, s. E84-E87, 4 s. ISSN 0010-8650. Dostupné z: https://doi.org/10.1016/j.crvasa.2012.03.003.Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/1094566/cs
-
Několik poznámek ke genetickému podkladu kožních chorob J - Článek v odborném periodikuVAŠKŮ, Vladimír; Zuzana KOZÁČIKOVÁ; Renata GAILLYOVÁ; Šárka URBÁNKOVÁ a Anna VAŠKŮ. Několik poznámek ke genetickému podkladu kožních chorob. Referátový výběr z dermatovenerologie. Praha: Czechopress Agency, s.r.o., 2012, roč. 54, č. 1, s. 8-14. ISSN 1213-9106.Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/984034/cs
-
Pertusse u kojence s nepoznanou cystickou fibrózou J - Článek v odborném periodikuHOMOLA, Lukáš; Alena HOLČÍKOVÁ; Eliška ŽAROŠSKÁ; Lenka KRBKOVÁ; Renata GAILLYOVÁ; Markéta HANSLIANOVÁ a Pavla ČIŽMÁŘOVÁ. Pertusse u kojence s nepoznanou cystickou fibrózou. Klinická mikrobiologie a infekční lékařství. Praha: TRIOS, spol. s r.o., 2012, roč. 18, č. 6, s. 196-197. ISSN 1211-264X.Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/1086122/cs
-
Sperm meiotic segregation, aneuploidy and high risk of delivering an affected offspring in carriers of non-Robertsonian translocation t(13;15) J - Článek v odborném periodikuKAŠÍKOVÁ, Kateřina; Miluše VOZDOVÁ; Přinosilová PETRA; Renata GAILLYOVÁ; Marta HANÁKOVÁ a Jiří RUBEŠ. Sperm meiotic segregation, aneuploidy and high risk of delivering an affected offspring in carriers of non-Robertsonian translocation t(13;15). Journal of Assisted Reproduction and Genetics. 2012, roč. 29/2012, č. 7, s. 693-698. ISSN 1058-0468. Dostupné z: https://doi.org/10.1007/s10815-012-9767-1.Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/1080541/cs
-
The effect of the swim-up and hyaluronan-binding methods on the frequency of abnormal spermatozoa detected by FISH and SCSA in carriers of balanced chromosomal translocations J - Článek v odborném periodikuVOZDOVÁ, Miluše; Kateřina KAŠÍKOVÁ; Eva ORÁČOVÁ; Petra PŘINOSILOVÁ; Roman RYBÁŘ; Věra HOŘÍNOVÁ; Renata GAILLYOVÁ a Jiří RUBEŠ. The effect of the swim-up and hyaluronan-binding methods on the frequency of abnormal spermatozoa detected by FISH and SCSA in carriers of balanced chromosomal translocations. HUMAN REPRODUCTION. 2012, roč. 27, č. 3, s. 930-937. ISSN 0268-1161. Dostupné z: https://doi.org/10.1093/humrep/der445.Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/970186/cs
-
Two years experience with CF newborn screening in University Hospital Brno a - Konferenční abstraktHOLČÍKOVÁ, Alena; Renata GAILLYOVÁ; Iveta VALÁŠKOVÁ; Hana VINOHRADSKÁ a Lukáš HOMOLA. Two years experience with CF newborn screening in University Hospital Brno. In 35th ECFS conference Dublin. 2012. ISSN 1569-1993.Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/991727/cs
-
Unique Combination of 22q11 and 14qter Microdeletion Syndromes Detected Using Oligonucleotide Array-CGH J - Článek v odborném periodikuHLADÍLKOVÁ, Eva; Vladimíra VRANOVÁ; Jana ŠOUKALOVÁ; Iva SLÁMOVÁ; Marcela VILÉMOVÁ; Renata GAILLYOVÁ a Petr KUGLÍK. Unique Combination of 22q11 and 14qter Microdeletion Syndromes Detected Using Oligonucleotide Array-CGH. Molecular Syndromology. Zürich (Switzerland): Basel: S. Karger, 2012, roč. 2011;2, No. 2, s. 88-93. ISSN 1661-8769. Dostupné z: https://doi.org/10.1159/000335334.Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/968905/cs
-
Analysis of chromosomal aberrations in patients with mental retardation using array-CGH technique: a single Czech Centre experience J - Článek v odborném periodikuZRNOVÁ, Eva; Vladimíra VRANOVÁ; Iva SLÁMOVÁ; Renata GAILLYOVÁ a Petr KUGLÍK. Analysis of chromosomal aberrations in patients with mental retardation using array-CGH technique: a single Czech Centre experience. Folia biologica. Praha, 2011, roč. 2011, 57 No.5, s. 206-215. ISSN 0015-5500.Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/961269/cs
-
Deletion of 9p associated with sex reversal: clinical and molecular-cytogenetic analysis of patients D - Stať ve sborníkuSLÁMOVÁ, Iva; Vladimíra VRANOVÁ; Věra HOŘÍNOVÁ; Šárka PRÁŠILOVÁ; Vendula WERNEROVÁ; Renata GAILLYOVÁ a Petr KUGLÍK. Deletion of 9p associated with sex reversal: clinical and molecular-cytogenetic analysis of patients. In European Cytogenetics Conference, Porto, Portugal, 2011, s. 52. ISSN 0967-3849.Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/970296/cs
-
Familiální výskyt balancované a nebalancované formy translokace t(1;12) v rodině se dvěma postižnými dětmi a - Konferenční abstraktZRNOVÁ, Eva; Vladimíra VRANOVÁ; Iva SLÁMOVÁ; Jana ŠOUKALOVÁ; Renata GAILLYOVÁ; Petr KUGLÍK; Tuva BAROY a Eirik FRENGEN. Familiální výskyt balancované a nebalancované formy translokace t(1;12) v rodině se dvěma postižnými dětmi. In 44. výroční cytogenetická konference. 2011. ISBN 978-80-260-0415-8.Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/949513/cs
-
Molekulárně-genetická diagnostika genodermatóz. a - Konferenční abstraktCHOVANČÍKOVÁ, Marie; Lenka KOPEČKOVÁ; Lukáš TICHÝ; Hana BUČKOVÁ; Renata GAILLYOVÁ a Lenka FAJKUSOVÁ. Molekulárně-genetická diagnostika genodermatóz. In XV. celostátní konference DNA diagnostiky, Praha. 2011.Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/968348/cs
-
Molekulární diagnostika genu RB1 u dětí s Retinoblastomeme. D - Stať ve sborníkuVALÁŠKOVÁ, Iveta; J. ZRŮSTOVÁ; Tomáš KEPÁK a Renata GAILLYOVÁ. Molekulární diagnostika genu RB1 u dětí s Retinoblastomeme. Ústí nad Labem, 2011, s. 6-7, 1 s. ISBN 978-80-904410-9-5.Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/970740/cs
-
Mutation Analysis Ion Channel Genes Ventricular Fibrillation Survivors with Coronary Artery Disease J - Článek v odborném periodikuNOVOTNY, Tomas; Jitka KADLECOVA; Martina RAUDENSKÁ; Alexandra BITTNEROVÁ; Irena ANDRŠOVÁ; Alena FLORIANOVA; Anna VAŠKŮ; Petr NEUGEBAUER; Milan KOZÁK; Milan SEPŠI; Lubomír KŘIVAN; Renata GAILLYOVÁ a Jindřich ŠPINAR. Mutation Analysis Ion Channel Genes Ventricular Fibrillation Survivors with Coronary Artery Disease. PACE-PACING AND CLINICAL ELECTROPHYSIOLOGY. MALDEN: WILEY-BLACKWELL, 2011, roč. 34, č. 6, s. 742-749. ISSN 0147-8389. Dostupné z: https://doi.org/10.1111/j.1540-8159.2011.03045.x.Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/1299689/cs
-
Rare Constitutional Chromosomal Rearrangements Found In Three Probands a - Konferenční abstraktHANÁKOVÁ, Marta; Eva ZRNOVÁ; Vladimíra VRANOVÁ; Šárka PRÁŠILOVÁ; Zdeněk KALINA; Hana FILKOVÁ; Lenka TOMÁŠIKOVÁ; Marcela VILÉMOVÁ; Pavlína PEŤOVSKÁ; Eva MAKATUROVÁ; Markéta UNUCKOVÁ; Petr KUGLÍK; Iveta VALÁŠKOVÁ; Eirik FRENGEN a Renata GAILLYOVÁ. Rare Constitutional Chromosomal Rearrangements Found In Three Probands. In 8th European Cytogenetics Conference. 2011. ISSN 0967-3849.Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/950057/cs
-
Sperm and embryo analysis of similar t(7;10) translocations transmitted in two families J - Článek v odborném periodikuVOZDOVÁ, Miluše; Eva ORÁČOVÁ; Petra MUSILOVÁ; Kateřina KAŠÍKOVÁ; Petra PŘINOSILOVÁ; Renata GAILLYOVÁ a Jiří RUBEŠ. Sperm and embryo analysis of similar t(7;10) translocations transmitted in two families. Fertility and Sterility. New York: Elsevier Science INC, 2011, roč. 96, č. 1, s. "E66"-"E70", 5 s. ISSN 0015-0282. Dostupné z: https://doi.org/10.1016/j.fertnstert.2011.04.042.Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/970183/cs
-
Vnitřní lékařství B - Odborná knihaSOUČEK, Miroslav; Jindřich ŠPINAR; Jiří VORLÍČEK; Zdeněk ADAM; Dagmar ADÁMKOVÁ KRÁKOROVÁ; Lenka BABIČKOVÁ; Karola BALŠÍKOVÁ; Drahomíra BARTOŠOVÁ; Otakar BEDNAŘÍK; Richard BERGER; Šárka BOHATÁ; Petr BRHEL; Tomáš BRYCHTA; Yvona BRYCHTOVÁ; Alena BULIKOVÁ; Petr BURKOŇ; Ivan ČAPOV; Aleš ČERMÁK; Eva ČEŠKOVÁ; Milan DASTYCH; Regina DEMLOVÁ; Petr DÍTĚ; Jiří DOLINA; Michael DOUBEK; Martina DOUBKOVÁ; Lenka DUBSKÁ; Ladislav DUŠEK; Pavel FABIAN; Vuk FAIT; Zdeněk FOJTÍK; Lenka FORETOVÁ; Tomáš FREIBERGER; Renata GAILLYOVÁ; Roman GÁL; Ladislav GROCH; Marek HAKL; Jana HALÁMKOVÁ; Aleš HEP; Jitka HILLOVÁ MANNOVÁ; Ota HLINOMAZ; Ivo HOFÍREK; Jan HOLČÍK; Alena HOLČÍKOVÁ; Alena HONDLOVÁ; Anna HRAZDIROVÁ; Jan HRUDA; Petr HUSA; Libuše HUSOVÁ; Richard CHALOUPKA; Václav CHALOUPKA; Josef CHOVANEC; Stanislav JANOUŠEK; Jana JURÁNKOVÁ; Ladislav KABELKA; Zdeněk KADAŇKA; Bohdan KADLEC; Zdeněk KALA; Bohuslav KIANIČKA; Dagmar KINDLOVÁ; Igor KISS; Jarmila KISSOVÁ; Martin KLABUSAY; Ivo KOCÁK; Jiří KÖNIG; Jana KOPTÍKOVÁ; Zdeněk KOŘÍSTEK; Zdeněk KRÁL; Milan KRATOCHVÍL; Lenka KRBKOVÁ; Marta KREJČÍ; Petr KRIFTA; Petr KROUPA; Darja KRUSOVÁ; Lucie KŘIKAVOVÁ; Růžena LÁBROVÁ; Radek LAKOMÝ; Jan LATA; Jolana LIPOLDOVÁ; Jiří LITZMAN; Ondřej LUDKA; Jan MALÁSKA; Hana MATĚJOVSKÁ KUBEŠOVÁ; Jiří MATOUŠEK; Pavel MATUŠKA; Miloslava MATÝŠKOVÁ; Jaroslav MELUZÍN; Hana MELUZÍNOVÁ; Zdeněk MERTA; Blanka MIČÁNKOVÁ ADAMOVÁ; Miroslav MORÁŇ; Vojtěch MORNSTEIN; Jan MUŽÍK; Tomáš NEBESKÝ; Anna NEČASOVÁ; Marta NEDBÁLKOVÁ; Miroslava NEKULOVÁ; Petr NĚMEC; Jiří NEUBAUER; Pavel NOHEL; Jana BĚLOBRÁDKOVÁ; Miroslav NOVÁK; Bronislava NOVOTNÁ; Petr ŠTOURAČ a Vojtěch THON. Vnitřní lékařství. 1.vyd. Praha, Brno: Grada, 2011, 1788 s. Vnitřní lékařství. ISBN 978-80-247-2110-1.Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/965890/cs
-
A new homozygous mutation of the KCNQ1 gene associated with both Romano-Ward and incomplete Jervell Lange-Nielsen syndromes in two sisters J - Článek v odborném periodikuKAŇOVSKÝ, Jan; Tomáš NOVOTNÝ; Jitka KADLECOVÁ a Renata GAILLYOVÁ. A new homozygous mutation of the KCNQ1 gene associated with both Romano-Ward and incomplete Jervell Lange-Nielsen syndromes in two sisters. Heart Rhythm. USA: Elsevier Science, 2010, roč. 7, č. 4, s. 531-533. ISSN 1547-5271. Dostupné z: https://doi.org/10.1016/j.hrthm.2009.11.034.Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/919810/cs
-
AEC syndrome caused by heterozygous mutation in the SAM domain of p63 gene J - Článek v odborném periodikuTOMKOVÁ, H.; Wataru FUJIMOTO; Takafumi UCHIDA; Jozef MACKO; Renata GAILLYOVÁ a Hana BUČKOVÁ. AEC syndrome caused by heterozygous mutation in the SAM domain of p63 gene. European Journal of Dermatology. Francie, 2010, roč. 20, č. 3, s. 411-413, 2 s. ISSN 1167-1122. Dostupné z: https://doi.org/10.1684/ejd.2010.0931.Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/921058/cs
-
Array CGH characterization of three patients with deletion 22q13 a - Konferenční abstraktZRNOVÁ, Eva; Vladimíra VRANOVÁ; Iva SLÁMOVÁ; Alexandra OLTOVÁ; Renata GAILLYOVÁ a Petr KUGLÍK. Array CGH characterization of three patients with deletion 22q13. In European Journal of Human Genetics. 2010. ISSN 1018-4813.Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/894256/cs
-
Clinical characteristic of 28 Czech families with genetically confirmed diagnosis of long QT syndrome. a - Konferenční abstraktANDRŠOVÁ, I; Tomáš NOVOTNÝ; KADLECOVÁJ; Renata GAILLYOVÁ; Alena FLORIÁNOVÁ; Alexandra BITTNEROVÁ; Martina ŠIŠÁKOVÁ; P VÍT a Jindřich ŠPINAR. Clinical characteristic of 28 Czech families with genetically confirmed diagnosis of long QT syndrome. In International Symposium on Progess in Cardiac Pacing, Roma, Itálie. 2010.Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/921194/cs
-
Clinical characteristic of 4 Czech families with catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia and pilot results of mutational analysis of RyR gene a - Konferenční abstraktNOVOTNÝ, Tomáš; P KUBUŠ; P VÍT; Irena ANDRŠOVÁ; Alena FLORIÁNOVÁ; Iveta VALÁŠKOVÁ; Jitka KADLECOVÁ; Renata GAILLYOVÁ; E ŠVANDOVÁ a Jindřich ŠPINAR. Clinical characteristic of 4 Czech families with catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia and pilot results of mutational analysis of RyR gene. In International Symposium on Progress in Cardiac Pacing, Roma. 2010.Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/921192/cs
-
Databáze DECIPHER a její využití u pacientů s psychomotorickou retardací vyšetřovaných pomocí array CGH k - Prezentace na konferencíchSLÁMOVÁ, Iva; Eva ZRNOVÁ; Vladimíra VRANOVÁ; Jana ŠOUKALOVÁ; Renata GAILLYOVÁ a Petr KUGLÍK. Databáze DECIPHER a její využití u pacientů s psychomotorickou retardací vyšetřovaných pomocí array CGH. In 43. vyroční cytogenetická konference. 2010.Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/899086/cs
-
Detection of subtelomeric aberrations as a cause of mental retardation a - Konferenční abstraktZRNOVÁ, Eva; Vladimíra VRANOVÁ; Renata GAILLYOVÁ a Petr KUGLÍK. Detection of subtelomeric aberrations as a cause of mental retardation. In XIV. Pracovní setkání biochemiků a molekulárních biologů. 2010. ISBN 978-80-210-5164-5.Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/880717/cs
-
Detection of the polymorphisms in the CYP2D6 gene and their influence on metabolism of drugs a - Konferenční abstraktZRŮSTOVÁ JANA; Eva FLODROVÁ; Jan JUŘICA; Renata GAILLYOVÁ a Alexandra ŽOURKOVÁ. Detection of the polymorphisms in the CYP2D6 gene and their influence on metabolism of drugs. In European Human genetics congres. 2010.Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/895309/cs
-
Galactosemia, Prader-Willi syndrome and diabetes mellitus type I: two case reports a - Konferenční abstraktPROCHÁZKOVÁ, Dagmar; Renata GAILLYOVÁ; Ivana SLÁMOVÁ; Miluše VILÉMOVÁ; Olga MAGNOVÁ; Petra KONEČNÁ; Slávka POUCHLÁ a Zdeněk DOLEŽEL. Galactosemia, Prader-Willi syndrome and diabetes mellitus type I: two case reports. In Annual Symposium of the Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism Istanbul, Turkey, 31 August– 3 September 2010. 2010. ISSN 0141-8955.Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/897043/cs
-
Galaktosémie, Prader-Willi syndrom a diabetes mellitus I typu: 2 kazuistiky našich pacientek D - Stať ve sborníkuPROCHÁZKOVÁ, Dagmar; Renata GAILLYOVÁ; Ivana SLÁMOVÁ; Miluše VILÉMOVÁ; Olga MAGNOVÁ; Petra KONEČNÁ; Alena RYŠANÁ a Slávka POUCHLÁ. Galaktosémie, Prader-Willi syndrom a diabetes mellitus I typu: 2 kazuistiky našich pacientek. Dědičné metabolické poruchy, 25. pracovní dni, květen 2010, Trenčanské teplice, Slovenská republika, Kniha abastrakt, 2010.Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/882752/cs
-
Galaktosémie, Prader-Willi syndrom a diabetes mellitus 1.typu: 2 kazuistiky našich pacientek D - Stať ve sborníkuKONEČNÁ, Petra; Renata GAILLYOVÁ; Ivana SLÁMOVÁ; Miluše VILÉMOVÁ; Lucie KOLBOVÁ; Slávka POUCHLÁ a Dagmar PROCHÁZKOVÁ. Galaktosémie, Prader-Willi syndrom a diabetes mellitus 1.typu: 2 kazuistiky našich pacientek. In VII.Festival kazuistik, Pediatrická konference, 25.-27.9.2010, DK Elektra, Luhačovice, Sborník abstrakt. první. Zlín: BPP Zlín, 2010, s. 95. ISBN 978-80-254-8015-1.Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/900333/cs
-
Charakteristika tří pacientů s mikrodelečním syndromem 22q13 - Phelan McDermid k - Prezentace na konferencíchZRNOVÁ, Eva; Vladimíra VRANOVÁ; Iva SLÁMOVÁ; Renata GAILLYOVÁ a Petr KUGLÍK. Charakteristika tří pacientů s mikrodelečním syndromem 22q13 - Phelan McDermid. In VIII. Hradecký cytogenetický den. 2010.Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/880511/cs
-
Intra spinální Ependymom u dívky s NF2, mozaikou Turnerova syndromu, pozitivitou SRY a berzpříznakovým nosičstvím mutace genu CFTR. D - Stať ve sborníkuPAVELKA, Zdeněk; Renata GAILLYOVÁ; Radim LIPINA; Leoš KŘEN; Jarmila SKOTÁKOVÁ; Karel ZITTERBART a Jaroslav ŠTĚRBA. Intra spinální Ependymom u dívky s NF2, mozaikou Turnerova syndromu, pozitivitou SRY a berzpříznakovým nosičstvím mutace genu CFTR. Praha: Medical Heathworld, a.s., 2010, s. 99. ISBN 978-80-904002-6-9.Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/921634/cs
-
Klinická charakteristika čtyř českých rodin s katecholaminergní polymorfní komorovou tachykardií a pilotní výsledky mutační analýzy genu RyR a - Konferenční abstraktNOVOTNÝ, Tomáš; P KUBUŠ; P VÍT; Irena ANDRŠOVÁ; Alena FLORIÁNOVÁ; Iveta VALÁŠKOVÁ; Jitka KADLECOVÁ; Renata GAILLYOVÁ; E ŠVANDOVÁ a Jindřich ŠPINAR. Klinická charakteristika čtyř českých rodin s katecholaminergní polymorfní komorovou tachykardií a pilotní výsledky mutační analýzy genu RyR. 2010. ISSN 0010-8650.Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/921187/cs
-
Klinická charakteristika 24 českých rodin se syndromem dlouhého QT intervalu a mutacemi draslíkových kanálů a - Konferenční abstraktANDRŠOVÁ, Irena; Tomáš NOVOTNÝ; KADLECOVÁJ; Renata GAILLYOVÁ; Alena FLORIÁNOVÁ; Alexandra BITTNEROVÁ; Martina ŠIŠÁKOVÁ; P VÍT a Jindřich ŠPINAR. Klinická charakteristika 24 českých rodin se syndromem dlouhého QT intervalu a mutacemi draslíkových kanálů. 2010. ISSN 0010-8650.Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/921177/cs
-
Klinická charakteristika 3 českých rodin s katecholaminergní polymorfní komorovou tachykardií a pilotní výsledky mutační analýzy genu RyR2 J - Článek v odborném periodikuNOVOTNÝ, Tomáš; P KUBUŠ; P VÍT; Alena FLORIÁNOVÁ; Irena DOHNALOVÁ; Iveta VALÁŠKOVÁ; Jitka KADLECOVÁ; Renata GAILLYOVÁ; E ŠVANDOVÁ a Jindřich ŠPINAR. Klinická charakteristika 3 českých rodin s katecholaminergní polymorfní komorovou tachykardií a pilotní výsledky mutační analýzy genu RyR2. Cor et Vasa. 2010, roč. 52, s. 39-42. ISSN 0010-8650.Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/919809/cs
-
Monozygotic twin pregnancy after IVF discordant for partial trisomy 13 D - Stať ve sborníkuGERYCHOVÁ, Romana; Eva RAČANSKÁ; Renata GAILLYOVÁ a Jitka KADLECOVÁ. Monozygotic twin pregnancy after IVF discordant for partial trisomy 13. In Ultrasound in Obstetrics and Gynecology. United Kingdom: John Wiley and Son, Ltd., 2010, s. 191. ISSN 0960-7692.Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/917638/cs
-
Monozygotic twins with discordant karyotypes following preimplantation genetic screening and single embryo transfer: case report J - Článek v odborném periodikuTAUWINKLOVÁ, Gabriela; Renata GAILLYOVÁ; Pavel TRÁVNÍK; Eva ORÁČOVÁ; Kateřina VESELÁ; Lenka HROMADOVÁ; Jan VESELÝ; Petra MUSILOVÁ; Jiří RUBEŠ; Jitka KADLECOVÁ; Iva SLÁMOVÁ; Eva MAKATUROVÁ a Vladimíra VRANOVÁ. Monozygotic twins with discordant karyotypes following preimplantation genetic screening and single embryo transfer: case report. J. Assist. Reprod. Genetics. USA, 2010, roč. 27, č. 11, s. 649-655. ISSN 1058-0468.Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/935090/cs
-
Mutation analysis of ion channel genes in ventricular fibrillation survivors with coronary artery disease a - Konferenční abstraktNOVOTNÝ, Tomáš; Jitka KADLECOVÁ; Martina RAUDENSKÁ; Alexandra BITTNEROVÁ; Irena ANDRŠOVÁ; Alena FLORIÁNOVÁ; Anna VAŠKŮ; Milan KOZÁK; Milan SEPŠI; Lubomír KŘIVAN; Renata GAILLYOVÁ a Jindřich ŠPINAR. Mutation analysis of ion channel genes in ventricular fibrillation survivors with coronary artery disease. 2010. ISSN 1547-5271.Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/920934/cs
-
Newborn screening for cystic fibrosis (NBSCF) in region Moravia, Czech Republic a - Konferenční abstraktVALÁŠKOVÁ, Iveta; Renata GAILLYOVÁ; Hana VINOHRADSKÁ; Alena HOLČÍKOVÁ a Lukáš HOMOLA. Newborn screening for cystic fibrosis (NBSCF) in region Moravia, Czech Republic. In 33th ECFS CF Conference. 2010.Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/918693/cs
-
Repeated Genetic Counselling in the Family with Infertility, Cystic Fibrosis and Chromosomal Aberration - case report a - Konferenční abstraktGAILLYOVÁ, Renata; Kateřina KAŠÍKOVÁ; Miluše VOZDOVÁ; Iveta VALÁŠKOVÁ; Petr KUGLÍK a Jiří RUBEŠ. Repeated Genetic Counselling in the Family with Infertility, Cystic Fibrosis and Chromosomal Aberration - case report. In European Human Genetics Conference, Gothenburg. 2010.Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/922646/cs
-
Asistovaná reprodukce, neonatologie, lékařská genetika k - Prezentace na konferencíchGAILLYOVÁ, Renata; I BOREK; Marta HANÁKOVÁ; D MATUŠKOVÁ; Iva SLÁMOVÁ; Iveta VALÁŠKOVÁ; Marcela VILÉMOVÁ; Vladimíra VRANOVÁ a Eva ZRNOVÁ. Asistovaná reprodukce, neonatologie, lékařská genetika. In Izakovičův memoriál. 2009.Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/877394/cs
-
Cytogenetická analýza germinálních nádorů. k - Prezentace na konferencíchTOMÁŠIKOVÁ, Lenka; Alexandra OLTOVÁ; Viera BAJČIOVÁ; Iva SLÁMOVÁ; Petr KUGLÍK a Renata GAILLYOVÁ. Cytogenetická analýza germinálních nádorů. In 42. výroční konference Cytogenetické sekce Čs. Biologické společnosti. 2009.Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/878448/cs
-
Čo dnes dokáže molekulárna cytogenetika? k - Prezentace na konferencíchVRANOVÁ, Vladimíra; Hana FILKOVÁ; Iva SLÁMOVÁ; Renata GAILLYOVÁ a Petr KUGLÍK. Čo dnes dokáže molekulárna cytogenetika? 2009.Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/877363/cs
-
Identification of a novel frameshift mutation in CFTR gene: description and clinical data. J - Článek v odborném periodikuGAILLYOVÁ, Renata; Iveta VALÁŠKOVÁ; Spiros TAVANDZIS a Alena HOLČÍKOVÁ. Identification of a novel frameshift mutation in CFTR gene: description and clinical data. Journal of Cystic Fibrosis, IF 1,550. 2009, roč. 8, suppl. 2, s. S6, 1 s. ISSN 1569-1993.Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/863910/cs
-
Molecular genetic identification of the major CYP2D6 alleles and utilization in psychiatric treatment of depression J - Článek v odborném periodikuFLODROVÁ, Eva; Jan JUŘICA; Richard BARTEČEK; Renata GAILLYOVÁ a Alexandra ŽOURKOVÁ. Molecular genetic identification of the major CYP2D6 alleles and utilization in psychiatric treatment of depression. European Journal of Human Genetics. London: NATURE PUBLISHING GROUP, 2009, roč. 2009, 17 Supp2, s. 221. ISSN 1018-4813.Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/834928/cs
-
Molekulární cytogenetika ve službách pacientů s psychomotorickou retardací k - Prezentace na konferencíchSLÁMOVÁ, Iva; Eva ZRNOVÁ; Vladimíra VRANOVÁ; Hana FILKOVÁ; Jiří SOBOTKA; Jana ŠOUKALOVÁ; Jan BLATNÝ; Renata GAILLYOVÁ a Petr KUGLÍK. Molekulární cytogenetika ve službách pacientů s psychomotorickou retardací. In Konference pro ZL, ZS a VŠ nelékaře v lékařské genetice. 2009.Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/877377/cs
-
Oligonukleotidová array-CGH a jej využitie v klinickej genetike u pacientov FN brno k - Prezentace na konferencíchVRANOVÁ, Vladimíra; Věra HOŘÍNOVÁ; Eva ZRNOVÁ; Iva SLÁMOVÁ; Hana FILKOVÁ; Renata GAILLYOVÁ a Petr KUGLÍK. Oligonukleotidová array-CGH a jej využitie v klinickej genetike u pacientov FN brno. In Celostátní cytogenetická konference. 2009.Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/877364/cs
-
Oligonukleotidová array-CGH a jej využitie v rámci FN Brno k - Prezentace na konferencíchVRANOVÁ, Vladimíra; Věra HOŘÍNOVÁ; Eva ZRNOVÁ; Iva SLÁMOVÁ; Hana FILKOVÁ; Renata GAILLYOVÁ a Petr KUGLÍK. Oligonukleotidová array-CGH a jej využitie v rámci FN Brno. In Izakovičov memmoriál. 2009.Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/877367/cs
-
Preventive genetic screening of a human male carriers of balanced structural aberrations a - Konferenční abstraktKVAČKOVÁ, Kateřina; Renata GAILLYOVÁ; Miluše VOZDOVÁ a Eva ORÁČOVÁ. Preventive genetic screening of a human male carriers of balanced structural aberrations. In European Journal of Human Genetics, Volume 17, Supplement 2, May 2009, p. 146. 2009.Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/866130/cs
-
Přestavby chromosomu 1 u pacientů s hematologickými malignitami - vybrané kasuistiky. k - Prezentace na konferencíchVAŇKOVÁ, Gabriela; Vlasta LINKOVÁ; Lenka TOMÁŠIKOVÁ; Kateřina KVAČKOVÁ; Petr KUGLÍK; Renata GAILLYOVÁ a Alexandra OLTOVÁ. Přestavby chromosomu 1 u pacientů s hematologickými malignitami - vybrané kasuistiky. In 42. výroční konference Cytogenetické sekce Čs. Biologické společnosti. 2009.Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/878449/cs
-
Stanovení genotypu a fenotypu psychiatrických pacientů a jeho využití v léčbě a - Konferenční abstraktFLODROVÁ, Eva; Alexandra ŽOURKOVÁ; Jan JUŘICA a Renata GAILLYOVÁ. Stanovení genotypu a fenotypu psychiatrických pacientů a jeho využití v léčbě. In XIII Celostátní konference DNA diagnostiky. 2009.Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/859109/cs
-
Technologie DNA mikročipů J - Článek v odborném periodikuZRNOVÁ, Eva; Vladimíra VRANOVÁ; Renata GAILLYOVÁ a Petr KUGLÍK. Technologie DNA mikročipů. Nemocniční listy. Brno, 2009, X., č. 2, s. 8-9. ISSN 1802-0224.Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/840486/cs
-
Využití metody MLPA při diagnostice pacientů s psychomotorickou retardací k - Prezentace na konferencíchZRNOVÁ, Eva; Vladimíra VRANOVÁ; Iva SLÁMOVÁ; Alexandra OLTOVÁ; Renata GAILLYOVÁ a Petr KUGLÍK. Využití metody MLPA při diagnostice pacientů s psychomotorickou retardací. In XX. Izakovičov memoriál. 2009.Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/849338/cs
-
Cytogenetické nálezy vícečetných chromosomových aberací u pacientů s mentální retardací a faciální dysmorfií k - Prezentace na konferencíchZRNOVÁ, Eva; Vladimíra VRANOVÁ; Klára MOLLOVÁ; Iva SLÁMOVÁ; Alexandra OLTOVÁ; Renata GAILLYOVÁ a Petr KUGLÍK. Cytogenetické nálezy vícečetných chromosomových aberací u pacientů s mentální retardací a faciální dysmorfií. In 41. výroční cytogenetická konference. 2008.Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/817362/cs
-
Gene scanning of KCNQ1 and KCNE1 by high-resolution melting analysis a - Konferenční abstraktBITTNEROVÁ, Alexandra; Jitka KADLECOVÁ; Tomáš NOVOTNÝ; Renata GAILLYOVÁ; M KOZÁK; L KŘIVAN a J ŠPINAR. Gene scanning of KCNQ1 and KCNE1 by high-resolution melting analysis. In European Journal of Human Genetics, 19, Supp. 2, May 2008, p. 263, 2008. 2008.Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/836632/cs
-
Genetický polymorfismus CYP2D6 u pacientů léčených Paroxetinem a modelování mutantních forem CYP2D6 a - Konferenční abstraktFLODROVÁ, Eva; Jan JUŘICA; Antonín PAVELKA; Petr JAŠA; Barbora RAVČUKOVÁ; Jana HÁZOVÁ; Eva CHOVANCOVÁ; Jiří DAMBORSKÝ; Renata GAILLYOVÁ a Alexandra ŽOURKOVÁ. Genetický polymorfismus CYP2D6 u pacientů léčených Paroxetinem a modelování mutantních forem CYP2D6. In 12. Celostátní konference DNA diagnostiky. 2008.Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/817262/cs
-
Identification of cryptic chromosomal rearrangements in patients with multiple anomaly syndrome and mental retardation using oligo-based array-CGH. a - Konferenční abstraktVRANOVÁ, Vladimíra; Petr KUGLÍK; Iva SLÁMOVÁ; Eva ZRNOVÁ; Alexandra OLTOVÁ a Renata GAILLYOVÁ. Identification of cryptic chromosomal rearrangements in patients with multiple anomaly syndrome and mental retardation using oligo-based array-CGH. In European Human Genetics Conference 2008. 2008.Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/816620/cs
-
Molecular genetic analysis of CYP2D6 gene and used methods a - Konferenční abstraktFLODROVÁ, Eva; Alexandra ŽOURKOVÁ; Jan JUŘICA; Tomáš KAŠPÁREK a Renata GAILLYOVÁ. Molecular genetic analysis of CYP2D6 gene and used methods. In European Human Genetic Conference. 2008.Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/773229/cs
-
Molecular genetic identification of the major CYP2D6 alleles and utilization in psychiatric treatment a - Konferenční abstraktFLODROVÁ, Eva; Alexandra ŽOURKOVÁ; Jan JUŘICA a Renata GAILLYOVÁ. Molecular genetic identification of the major CYP2D6 alleles and utilization in psychiatric treatment. In 26th Collegium Internationale Neuro-Psychopharmacologicum Congress (CINP). 2008. ISSN 1461-1457.Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/776714/cs
-
Molecular genetic identification of the major cyp2d6 alleles and utilization in psychiatric treatment of depression J - Článek v odborném periodikuFLODROVÁ, Eva; Alexandra ŽOURKOVÁ; Jan JUŘICA; Veronika PEŇÁSOVÁ a Renata GAILLYOVÁ. Molecular genetic identification of the major cyp2d6 alleles and utilization in psychiatric treatment of depression. The International Journal of Neuropsychopharmacology. Paris: Cambridge University Press, 2008, roč. 11, suppl.1, s. 107-107. ISSN 1461-1457.Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/773230/cs
-
Molekulárně genetická analýza Rb1 genu u dětí s retinoblastomem. a - Konferenční abstraktKEPÁK, Tomáš; Iveta VALÁŠKOVÁ; Veronika PEŇÁSOVÁ; Alena KRATOCHVÍLOVÁ; Rudolf AUTRATA; Renata GAILLYOVÁ a Jaroslav ŠTĚRBA. Molekulárně genetická analýza Rb1 genu u dětí s retinoblastomem. In 18. Konference dětských hematologů a onkologů České a Slovenské republika. 2008.Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/818750/cs
-
Molekulárně genetická diagnostika Epidermolysis bullosa congenita v ČR a - Konferenční abstraktJEŘÁBKOVÁ, Barbora; Hana BUČKOVÁ; Renata GAILLYOVÁ; Zdenka HRUBÁ a Lenka FAJKUSOVÁ. Molekulárně genetická diagnostika Epidermolysis bullosa congenita v ČR. In 12. celostátní konference DNA diagnostiky. 2008.Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/821066/cs
-
Mutation analysis of candidate genes SCN1B, KCND3 and ANK2 in patients with clinical diagnosis of Long QT syndrome. J - Článek v odborném periodikuRAUDENSKÁ, Martina; Alexandra BITTNEROVÁ; Tomáš NOVOTNÝ; Alena FLORIÁNOVÁ; Karel CHROUST; Renata GAILLYOVÁ; Bořivoj SEMRÁD; Jitka KADLECOVÁ; Martina ŠIŠÁKOVÁ; Ondřej TOMAN a Jindřich ŠPINAR. Mutation analysis of candidate genes SCN1B, KCND3 and ANK2 in patients with clinical diagnosis of Long QT syndrome. Physiological Research. Praha: Akademie věd České republiky, 2008, roč. 57/2008, č. 6, s. 857-862. ISSN 1802-9973.Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/835826/cs
-
Mutation Analysis of Dystrophic Epidermolysis Bullosa in the Czech Republic a - Konferenční abstraktJEŘÁBKOVÁ, Barbora; Lenka FAJKUSOVÁ; Hana BUČKOVÁ; Karel VESELÝ a Renata GAILLYOVÁ. Mutation Analysis of Dystrophic Epidermolysis Bullosa in the Czech Republic. In 17 Congress of the European Academy of dermatology and Venereology. 2008.Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/817368/cs
-
Mutation Analysis of Epidermolysis Bullosa in the Czech Republic a - Konferenční abstraktJEŘÁBKOVÁ, Barbora; Lenka FAJKUSOVÁ; Hana BUČKOVÁ; Karel VESELÝ a Renata GAILLYOVÁ. Mutation Analysis of Epidermolysis Bullosa in the Czech Republic. In European Journal of Human Genetics. 2008.Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/770949/cs
-
Mutation analysis of ion channel genes in sudden death survivors - a pilot study J - Článek v odborném periodikuNOVOTNÝ, Tomáš; A. BITTNEROVÁ; A. FLORIÁNOVÁ; D. KUDEROVÁ; Irena DOHNALOVÁ; Milan SEPŠI; Milan KOZÁK; Lubomír KŘIVAN; Renata GAILLYOVÁ; M. RAUDENSKÁ; Anna VAŠKŮ; Ondřej TOMAN a Jindřich ŠPINAR. Mutation analysis of ion channel genes in sudden death survivors - a pilot study. Giornale Italiano di Aritmologia e Cardiostimolazione. 2008, roč. 11, č. 4, s. 40.Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/835960/cs
-
První případ prenatální diagnostiky v rodině s Epidermolysis bullosa simplex- Dowling-Meara J - Článek v odborném periodikuBUČKOVÁ, Hana; Jan BUČEK; Barbora JEŘÁBKOVÁ; Lenka FAJKUSOVÁ; Karel VESELÝ; Eva HLAVÁČKOVÁ; Romana GERYCHOVÁ a Renata GAILLYOVÁ. První případ prenatální diagnostiky v rodině s Epidermolysis bullosa simplex- Dowling-Meara. Česko - Slovenská Pediatrie. Praha: ČLS JEP, 2008, roč. 63, 7.-8., s. 447. ISSN 0069-2328.Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/821073/cs
-
Spinal muscular atrophy in University Hospital Brno, Czech Republic – Genetic counselling DNA analysis a - Konferenční abstraktGAILLYOVÁ, Renata; E ZAPLETALOVÁ; E FAJKUSOVÁ; Šárka PRÁŠILOVÁ; Iveta VALÁŠKOVÁ; Z KALINA; A MICHENKOVÁ a E MAKATUROVÁ. Spinal muscular atrophy in University Hospital Brno, Czech Republic – Genetic counselling DNA analysis. In European Journal of Human Genetics, 19, Supp. 2, May 2008, p. 86, 2008. 2008.Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/836630/cs
-
Variability of clinical symptoms in patients with genetically confirmed diagnosis of long QT syndrome. J - Článek v odborném periodikuDOHNALOVÁ, Irena; Tomáš NOVOTNÝ; A. BITTNEROVÁ; Martina ŠIŠÁKOVÁ; Ondřej TOMAN; J. KADLECOVÁ; Renata GAILLYOVÁ; Karel CHROUST; M. RAUDENSKÁ; Anna VAŠKŮ a Jindřich ŠPINAR. Variability of clinical symptoms in patients with genetically confirmed diagnosis of long QT syndrome. Slovenska kardiologia. 2008, ř, suppl.1, s. 60.Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/835999/cs
-
Zařazení genetického vyšetření a reprodukční historie u párů s poruchou reprodukce J - Článek v odborném periodikuGAILLYOVÁ, Renata; Miluše VILÉMOVÁ; Iveta VALÁŠKOVÁ; MAKATUROVÁ; E MAKATUROVÁ; Šárka PRÁŠILOVÁ; Andrea MICHENKOVÁ; Jana ŠOUKALOVÁ; Zdeněk KALINA a Petr KUGLÍK. Zařazení genetického vyšetření a reprodukční historie u párů s poruchou reprodukce. Praktická gynekologie. Brno: Medica Publishing, 2008, roč. 4, č. 12, s. 295-295. ISSN 1211-6645.Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/821202/cs
-
A family with multiple members affected by late-onset Pompe disease due to the R224W (670>T) mutation: Potential candidates for enzyme replacement therapy (abstract). J - Článek v odborném periodikuVONDRÁČEK, Petr; Markéta HERMANOVÁ; Hana OŠLEJŠKOVÁ; Jana ŠOUKALOVÁ a Renata GAILLYOVÁ. A family with multiple members affected by late-onset Pompe disease due to the R224W (670>T) mutation: Potential candidates for enzyme replacement therapy (abstract). Neuromuscular Disorders. Londýn, Velká Británie: Elsevier, 2007, roč. 17, 9-10, s. 793. ISSN 0960-8966.Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/748828/cs
-
A real time PCR assay to detect causative mutations of the ryanodine receptor gene. a - Konferenční abstraktVALÁŠKOVÁ, Iveta; Eva FLODROVÁ; Renata GAILLYOVÁ; Šárka PRÁŠILOVÁ a Petr KUGLÍK. A real time PCR assay to detect causative mutations of the ryanodine receptor gene. In Eur J Hum Genet. 2007.Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/750727/cs
-
AEC syndrom způsobený mutací genu p63 D - Stať ve sborníkuGAILLYOVÁ, Renata; H TOMKOVÁ; J MACKO; Hana BUČKOVÁ; T UCHIDA a W FUJIMOTO. AEC syndrom způsobený mutací genu p63. In Celostátní sjezd Společnosti lékařské genetiky ČLS JEP a 40. výroční cytogenetická konference, Praha 19.-21.9. 2007.Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/751071/cs
-
Celostátní sjezd společnosti lékařské genetiky ČLS JEP a 40. výroční cytogenetická konference 2007 a - Konferenční abstraktVALÁŠKOVÁ, Iveta; Eva FLODROVÁ; Šárka PRÁŠILOVÁ a Renata GAILLYOVÁ. Celostátní sjezd společnosti lékařské genetiky ČLS JEP a 40. výroční cytogenetická konference 2007. 2007.Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/750711/cs
-
DNA analysis of microdeletions in AZF regions (YQ) in men with reproductive failure D - Stať ve sborníkuGAILLYOVÁ, Renata; Iveta VALÁŠKOVÁ; Igor CRHA; Pavel VENTRUBA; Rastislav BEHARKA a Dalibor PACÍK. DNA analysis of microdeletions in AZF regions (YQ) in men with reproductive failure. 2007, 1 s. Eur Androl Suppl 1(1) 25.Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/750717/cs
-
DNA test mikrodelece v oblasti AZF (Yq) u muže s reprodukční poruchou – naše výsledky D - Stať ve sborníkuGAILLYOVÁ, Renata; Iveta VALÁŠKOVÁ; Igor CRHA; Pavel VENTRUBA; Rastislav BEHARKA a Dalibor PACÍK. DNA test mikrodelece v oblasti AZF (Yq) u muže s reprodukční poruchou – naše výsledky. In Druhý Český a mezinárodní andrologický kongres v České republice, Štiřín, 3.-5.5., Urologické listy 5(3). 2007, s. 78-78.Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/751068/cs
-
Genotyping of patiens with arrhytmias D - Stať ve sborníkuBITTNEROVÁ, Alexandra; Jitka KADLECOVÁ; Tomáš NOVOTNÝ; O TOMAN; Jindřich ŠPINAR; Renata GAILLYOVÁ a Petr KUGLÍK. Genotyping of patiens with arrhytmias. In European Journal of Human Genetics, 15, Supp. 1. 2007, s. 179-179.Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/751079/cs
-
Charcot-Marie-Tooth neuropathy type 1A combined with Duchenne muscular dystrophy J - Článek v odborném periodikuVONDRÁČEK, Petr; Markéta HERMANOVÁ; Jana SEDLÁČKOVÁ; Lenka FAJKUSOVÁ; David STARÝ; A. MICHENKOVÁ; Renata GAILLYOVÁ; Pavel SEEMAN a Radim MAZANEC. Charcot-Marie-Tooth neuropathy type 1A combined with Duchenne muscular dystrophy. European Journal of Neurology. Oxon: BLACKWELL PUBLISHING, 2007, roč. 14, č. 10, s. 1182-1185. ISSN 1351-5101.Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/750324/cs
-
Charcot-Marie-Tooth neuropathy type 1A combined with Duchenne muscular dystrophy J - Článek v odborném periodikuVONDRÁČEK, Petr; Markéta HERMANOVÁ; Jana SEDLÁČKOVÁ; Lenka FAJKUSOVÁ; David STARÝ; Helena MICHENKOVÁ; Renata GAILLYOVÁ; Pavel SEEMAN a Radim MAZANEC. Charcot-Marie-Tooth neuropathy type 1A combined with Duchenne muscular dystrophy. European Journal of Neurology. 2007, roč. 14/2007, č. 14, s. 1182-1185. ISSN 1351-5101.Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/749603/cs
-
Kapitola: Genetika v perinatologii C - Kapitola resp. kapitoly v odborné knizeHENDRYCHOVÁ, J; Ivo BOREK a Renata GAILLYOVÁ. Kapitola: Genetika v perinatologii. In Intenzivní péče o novorozence. 2007, s. 111-126. ISBN 978-80-7013-447-4.Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/751064/cs
-
Molecular genetic analysis of Rb1 gene - differenciation of hereditary and non-hereditary forms of retinoblastoma a - Konferenční abstraktGAILLYOVÁ, Renata; Veronika ZAJÍČKOVÁ; Adéla KRATOCHVÍLOVÁ; Iveta VALÁŠKOVÁ; Tomáš KEPÁK; Jaroslav ŠTĚRBA a Rudolf AUTRATA. Molecular genetic analysis of Rb1 gene - differenciation of hereditary and non-hereditary forms of retinoblastoma. In Eur J Hum Genet 15(1). 2007.Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/750731/cs
-
Molekulárně genetická analýza Rb1 genu u dětských pacientů s retinoblastomem. Celostátní sjezd společnosti lékařské genetiky ČLS JEP a 40. výroční cytogenetická konference 2007 D - Stať ve sborníkuVALÁŠKOVÁ, Iveta; Veronika ZAJÍČKOVÁ; Adéla KRATOCHVÍLOVÁ; Renata GAILLYOVÁ a Tomáš KEPÁK. Molekulárně genetická analýza Rb1 genu u dětských pacientů s retinoblastomem. Celostátní sjezd společnosti lékařské genetiky ČLS JEP a 40. výroční cytogenetická konference 2007. 2007.Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/750713/cs
-
Molekulárně genetická diagnostika maligní hypertermie a - Konferenční abstraktFLODROVÁ, Eva; Iveta VALÁŠKOVÁ; Renata GAILLYOVÁ; Šárka PRÁŠILOVÁ; Ivana SCHRÖDROVÁ a Dagmar ŠTĚPÁNKOVÁ. Molekulárně genetická diagnostika maligní hypertermie. In Izakovičov Memoriál, Košice. 2007.Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/777195/cs
-
Molekulární diagnostika Rb1 genu u dětí s retinoblastomem: od DNA k RNA diagnostice. D - Stať ve sborníkuKEPÁK, Tomáš; Alena KRATOCHVÍLOVÁ; Iveta VALÁŠKOVÁ; Věra ZAJÍČKOVÁ; Rudolf AUTRATA; Renata GAILLYOVÁ a Jaroslav ŠTĚRBA. Molekulární diagnostika Rb1 genu u dětí s retinoblastomem: od DNA k RNA diagnostice. In Publikováno v Edukačním sborníku MOÚ. Brno: XXXI. Brněnské onkologické dny a XXI. Konference pro sestry a laboranty, 2007, s. 167. ISBN 978-978086793-09-2.Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/755380/cs
-
Mutation analysis of candidate genes SCN1B, KCND3 and ANK2 in patients with clinical diagnosis of long QT syndrome J - Článek v odborném periodikuRAUDENSKÁ, M.; Alexandra BITTNEROVÁ; Tomáš NOVOTNÝ; Alena FLORIÁNOVÁ; Karel CHROUST; Renata GAILLYOVÁ; Bořivoj SEMRÁD; J. KADLECOVÁ; Martina ŠIŠÁKOVÁ; Ondřej TOMAN a Jindřich ŠPINAR. Mutation analysis of candidate genes SCN1B, KCND3 and ANK2 in patients with clinical diagnosis of long QT syndrome. Physiol Res. 2007, v tisku, v tisku, s. v tisku, v tisku. ISSN 0862-8408.Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/767614/cs
-
Mutation Analysis of Epidermolysis Bullosa Simplex in the Czech republic D - Stať ve sborníkuJEŘÁBKOVÁ, Barbora; Lenka FAJKUSOVÁ; Hana BUČKOVÁ; Jiří VESELÝ a Renata GAILLYOVÁ. Mutation Analysis of Epidermolysis Bullosa Simplex in the Czech republic. In 1st World Congress on Genodermatology. Netherlands: Neuveden, 2007, s. 16.Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/750312/cs
-
Pokročilý věk otce – genetická rizika a možnosti genetické analýzy D - Stať ve sborníkuGAILLYOVÁ, Renata; Jitka KADLECOVÁ; A BAXOVÁ a A KŘEPELOVÁ. Pokročilý věk otce – genetická rizika a možnosti genetické analýzy. In Druhý Český a mezinárodní andrologický kongres v České republice, Štiřín, 3.-5.5.Urologické listy 5(3). 2007, s. 91-91.Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/751070/cs
-
Prenatal Diagnostics in Dowling-Meara Type of Epidermolysis Bullosa Simplex Family D - Stať ve sborníkuBUČKOVÁ, Hana; Jan BUČEK; Karel VESELÝ; Barbora JEŘÁBKOVÁ; Lenka FAJKUSOVÁ; E. HLAVÁČKOVÁ; H. TOMKOVÁ a Renata GAILLYOVÁ. Prenatal Diagnostics in Dowling-Meara Type of Epidermolysis Bullosa Simplex Family. In 1st World Congress on Genodermatology. Netherlands: Neuveden, 2007, s. 17.Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/750309/cs
-
Výskyt CFTR mutací u nemocných s endosonografickými znaky (EUS) chronické pankreatitidy a hy peramylazémií. J - Článek v odborném periodikuNOVOTNÝ, Ivo; A ŠEVČÍKOVÁ; Iveta VALÁŠKOVÁ; Renata GAILLYOVÁ; Jan TRNA; M BEŇOVSKÁ a Petr DÍTĚ. Výskyt CFTR mutací u nemocných s endosonografickými znaky (EUS) chronické pankreatitidy a hy peramylazémií. Česká a slovenská gastroenterologie a hematologie. 2007, roč. 61, č. 2, s. 69-73. ISSN 1210-7824.Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/750737/cs
-
Výsledky vyšetření mikrodelecí oblasti AZF(Yq) u mužů s reprodukčními problémy J - Článek v odborném periodikuGAILLYOVÁ, Renata; Iveta VALÁŠKOVÁ; Rastislav BEHARKA; Dalibor PACÍK; Igor CRHA a Pavel VENTRUBA. Výsledky vyšetření mikrodelecí oblasti AZF(Yq) u mužů s reprodukčními problémy. Urologické listy. 2007, roč. 5, č. 3, s. 18-21. ISSN 1214-2085.Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/751061/cs
-
Význam molekulárně genetické analýzy genu CYP2D6 a metody detekce a - Konferenční abstraktFLODROVÁ, Eva; Alexandra ŽOURKOVÁ; Ivana PALČÍKOVÁ a Renata GAILLYOVÁ. Význam molekulárně genetické analýzy genu CYP2D6 a metody detekce. In 11. celostátní konference DNA diagnostiky, Praha. 2007.Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/763068/cs
-
Correlation between SMN2 copy-number, variations in expression of SMN2 mRNA and clinical outcome in SMA patients treated with phenylbutyrate and valproic acid D - Stať ve sborníkuZAPLETALOVÁ, Eva; Petr VONDRÁČEK; Barbora JEŘÁBKOVÁ; Renata GAILLYOVÁ a Lenka FAJKUSOVÁ. Correlation between SMN2 copy-number, variations in expression of SMN2 mRNA and clinical outcome in SMA patients treated with phenylbutyrate and valproic acid. In Neuromuscular disorders. USA: Pergamon, 2006, s. 652. ISSN 0960-8966.Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/706551/cs
-
Genetic analysis in men with azoospermia - IVF MESA/TESE candidates J - Článek v odborném periodikuGAILLYOVÁ, Renata; Miluše VILÉMOVÁ; Barbora RAVČUKOVÁ; R VALÁŠKOVÁ; Rastislav BEHARKA a Dalibor PACÍK. Genetic analysis in men with azoospermia - IVF MESA/TESE candidates. European Journal of Human Genetics. 2006, roč. 2006, č. 14, s. 107. ISSN 1018-4813.Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/717818/cs
-
Identification of 2.3-Mb gene Locus for Congenital Aural Atresia in 18q22.3 Deletion: A Case Report Analysed by Comparative Genomic Hybridization J - Článek v odborném periodikuDOSTÁL, Aleš; Jitka NĚMEČKOVÁ; Renata GAILLYOVÁ; Vladimíra VRANOVÁ; Dita ŽEŽULKOVÁ; Mojmír LEJSKA; Ivo ŠLAPÁK; Zuzana DOSTÁLOVÁ a Petr KUGLÍK. Identification of 2.3-Mb gene Locus for Congenital Aural Atresia in 18q22.3 Deletion: A Case Report Analysed by Comparative Genomic Hybridization. Otology and Neurotology. 2006, roč. 27, č. 3, s. 427-432, 5 s. ISSN 1531-7129.Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/704200/cs
-
Molecular genetic detection of alleles of the CYP2D6 gene in patinets with depression or anxiety disorders J - Článek v odborném periodikuRAVČUKOVÁ, Barbora; Eva HADAŠOVÁ; Jana HÁZOVÁ; Alexandra ŽOURKOVÁ a Renata GAILLYOVÁ. Molecular genetic detection of alleles of the CYP2D6 gene in patinets with depression or anxiety disorders. Homeostasis. Praha: C.I.A.N.S., 2006, roč. 44, 1-2, s. 92-94. ISSN 0960-7560.Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/717627/cs
-
Nádorově specifické antigeny MAGE u mnohočetného myelomu a jejich kvantifikace k - Prezentace na konferencíchVIGÁŠOVÁ, Jana; Jitka KADLECOVÁ; Renata SPĚŠNÁ; Renata GAILLYOVÁ; Miroslav PENKA; Jaroslav MICHÁLEK a Roman HÁJEK. Nádorově specifické antigeny MAGE u mnohočetného myelomu a jejich kvantifikace. In XX. Olomoucké hematologické dny s mezinárodní účastí- sborník abstrakt. 2006. ISBN 80-7346-065-3.Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/637057/cs
-
Nádorově specifické antigeny MAGE u mnohočetného myelomu a jejich kvantifikace. k - Prezentace na konferencíchVIGÁŠOVÁ, Jana; Jitka KADLECOVÁ; Renata SPĚŠNÁ; Renata GAILLYOVÁ; Miroslav PENKA a Roman HÁJEK. Nádorově specifické antigeny MAGE u mnohočetného myelomu a jejich kvantifikace. In Sborník- XX. Olomoucké hematologické dny 2006 s mezinárodní účastí. Rubico, 2006, s. 99, č.658. ISBN 80-7346-065-3. 2006. ISBN 80-7346-065-3.Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/718660/cs
-
Preimplantation genetic diagnosis for Duchenne muscular dystrophy (DMD) by fluoresent in situ hybridization (FISH): case report D - Stať ve sborníkuFILKOVÁ, Hana; Iva SLÁMOVÁ; Petr KUGLÍK; Renata GAILLYOVÁ a Barbora RAVČUKOVÁ. Preimplantation genetic diagnosis for Duchenne muscular dystrophy (DMD) by fluoresent in situ hybridization (FISH): case report. In European Journal of Human Genetics. Amsterdam: ESHG, 2006, s. 175. ISBN 1018-4813.Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/705236/cs
-
Relative quantification of tumor associated antigens MAGE-1 and MAGE-A3 in Multiple myeloma a - Konferenční abstraktVIGÁŠOVÁ, Jana; Jitka KADLECOVÁ; Renata SPĚŠNÁ; Renata GAILLYOVÁ; Miroslav PENKA a Jaroslav MICHÁLEK. Relative quantification of tumor associated antigens MAGE-1 and MAGE-A3 in Multiple myeloma. 2006.Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/702230/cs
-
Relativní kvantifikace s nádorem asociovaných antigenů u pacientů s mnohočetným myelomem k - Prezentace na konferencíchVIGÁŠOVÁ, Jana; Jitka KADLECOVÁ; Renata SPĚŠNÁ; Renata GAILLYOVÁ; Miroslav PENKA a Roman HÁJEK. Relativní kvantifikace s nádorem asociovaných antigenů u pacientů s mnohočetným myelomem. In Scripta Medica- Meetings and abstracts of Czechoslovak Biological Society in 2006 year, 79 (5-6). 2006.Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/751256/cs
-
Relativní kvantifikace s nádory asociovaných antigenů MAGE-A1 a MAGE-A3 real-time PCR na přístroji LightCycler u pacientů s mnohočetným myelomem D - Stať ve sborníkuVIGÁŠOVÁ, Jana; Jitka KADLECOVÁ; Renata SPĚŠNÁ; Renata GAILLYOVÁ; Miroslav PENKA a Roman HÁJEK. Relativní kvantifikace s nádory asociovaných antigenů MAGE-A1 a MAGE-A3 real-time PCR na přístroji LightCycler u pacientů s mnohočetným myelomem. In Sborník- X. Pracovní setkání biochemiků a molekulárních biologů, 8.-9.2. 2006, vydavatelství MU, 2006, str.150. ISBN 80-210-3942-6. Brno: MU Brno, 2006, s. 50. ISBN 80-210-3942-6.Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/718655/cs
-
Skríning sekvenčních variant genu RYR1 asociovaných s maligní hypertermií a - Konferenční abstraktVALÁŠKOVÁ, Iveta; Eva FLODROVÁ; Renata GAILLYOVÁ; Šárka PRÁŠILOVÁ a Petr KUGLÍK. Skríning sekvenčních variant genu RYR1 asociovaných s maligní hypertermií. In 10.Celostátní konference DNA diagnostiky. 2006.Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/777193/cs
-
Analysis of SMN gene regions in patients with spinal muscular atrophy D - Stať ve sborníkuFAJKUSOVÁ, Lenka; Eva ZAPLETALOVÁ; Petr VONDRÁČEK a Renata GAILLYOVÁ. Analysis of SMN gene regions in patients with spinal muscular atrophy. In Functional genomics and disease. Oslo: Neuveden, 2005, s. 96-97. ISSN 1351-5101.Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/622807/cs
-
Klinické vyjádření projevů syndromu dlouhého QT intervalu u pacientů s geneticky potvrzenou diagnózou. D - Stať ve sborníkuNOVOTNÝ, Tomáš; Alena FLORIÁNOVÁ; J. KADLECOVÁ; Renata GAILLYOVÁ; Martina ŠIŠÁKOVÁ; Ondřej TOMAN; Bořivoj SEMRÁD; Jitka VLAŠÍNOVÁ; Karel CHROUST; I. PAPOUŠEK a Jindřich ŠPINAR. Klinické vyjádření projevů syndromu dlouhého QT intervalu u pacientů s geneticky potvrzenou diagnózou. In Elektronický sborník abstrakt ze 3. slovenského a českého sympozia o arytmiích a kardiostimulaci. 2005.Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/636158/cs
-
Kvantitativní stanovení nádorových antigenů MAGE A-1 a MAGE A-3 metodou real-time PCR na přístroji LightCycler a - Konferenční abstraktVIGÁŠOVÁ, Jana; Jitka KADLECOVÁ; Miroslav PENKA; Renata GAILLYOVÁ; Jaroslav MICHÁLEK a Roman HÁJEK. Kvantitativní stanovení nádorových antigenů MAGE A-1 a MAGE A-3 metodou real-time PCR na přístroji LightCycler. In Edukační sborník XXIX. Brněnské onkologické dny s XIX. konferencí pro sestry a laboranty v roce 2005. 2005. ISBN 80-86793-05-2.Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/573857/cs
-
Kvantitativní stanovení nádorových antigenů MAGE u pacientů s MGUS a mnohočetným myelomem D - Stať ve sborníkuVIGÁŠOVÁ, Jana; Jitka KADLECOVÁ; Miroslav PENKA; Renata GAILLYOVÁ; Jaroslav MICHÁLEK a Roman HÁJEK. Kvantitativní stanovení nádorových antigenů MAGE u pacientů s MGUS a mnohočetným myelomem. In Abstrakty XIV. Slovensko-český hematologický a transfuziologický zjazd s medzinárodňou účasťou. TGT, s.r.o. Bratislava, 2005, s. 12. ISBN 80-968685-9-4.Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/751262/cs
-
Nádorová biologie meduloblastomu: výsledky vyšetření vybraných molekulárně genetických a cytogenetických znaků na Klinice dětské onkologie FN Brno. D - Stať ve sborníkuZITTERBART, Karel; Petr KUGLÍK; Jitka KADLECOVÁ; Zdeněk PAVELKA; Hana FILKOVÁ; Vladimíra VRANOVÁ; Dita ŽEŽULKOVÁ; Martina PEŠÁKOVÁ; P. ŠMUHAŘOVÁ; Vlasta LINKOVÁ; Renata GAILLYOVÁ; Alexandra OLTOVÁ a Jaroslav ŠTĚRBA. Nádorová biologie meduloblastomu: výsledky vyšetření vybraných molekulárně genetických a cytogenetických znaků na Klinice dětské onkologie FN Brno. In 15. konference dětských hematologů a onkologů ČR a SR. České Budějovice: KOPP nakladatelství, 2005, s. 83. ISBN 80-7232-264-8.Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/587944/cs
-
Relativní kvantifikace nádorově specifických antigenů MAGE u mnohočetného myelomu. D - Stať ve sborníkuVIGÁŠOVÁ, Jana; Jitka KADLECOVÁ; Renata SPĚŠNÁ; Renata GAILLYOVÁ; Miroslav PENKA a Roman HÁJEK. Relativní kvantifikace nádorově specifických antigenů MAGE u mnohočetného myelomu. In Dny diagnostické, prediktivní a experimentální onkologie-sborník abstrakt. Olomouc, 2005, s. 48-49.Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/751275/cs
-
Exercise induced changes of T wave pattern in long QT individuals J - Článek v odborném periodikuNOVOTNÝ, Tomáš; Alena FLORIÁNOVÁ; Jitka KADLECOVÁ; Renata GAILLYOVÁ; Martina ŠIŠÁKOVÁ; Ondřej TOMAN; Karel CHROUST; Ivo PAPOUŠEK; Bořivoj SEMRÁD a Jindřich ŠPINAR. Exercise induced changes of T wave pattern in long QT individuals. Giornale Italiano di Aritmologia e Cardiostimolazione. 2004, č. 7, s. 74.Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/571346/cs
-
Identification of homozygous KCNQ1 mutation in Romano-Ward family. D - Stať ve sborníkuKADLECOVÁ, Jitka; Tomáš NOVOTNÝ; Renata GAILLYOVÁ; J. JANOUŠEK; Martina ŠIŠÁKOVÁ; Ondřej TOMAN a Bořivoj SEMRÁD. Identification of homozygous KCNQ1 mutation in Romano-Ward family. In Programme and Abstracts Book - Human Genome Meeting. Berlin, 2004, s. 119.Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/571327/cs
-
Jaká je Vaše diagnóza? J - Článek v odborném periodikuJaká je Vaše diagnóza? Pediatrie pro praxi. Konice: Solen s.r.o., 2004, roč. 5, č. 1, s. 35-36. ISSN 1213-0494.Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/553607/cs
-
Medulloblastom/PNET - biologické znaky s prognostickým významem a jejich laboratorní vyšetření ve FN Brno D - Stať ve sborníkuZITTERBART, Karel; Petr KUGLÍK; Jitka KADLECOVÁ; Hana FILKOVÁ; Martina PEŠÁKOVÁ; Petra ŠMUHAŘOVÁ; Zdeněk PAVELKA; Renata GAILLYOVÁ; Alexandra OLTOVÁ a Jaroslav ŠTĚRBA. Medulloblastom/PNET - biologické znaky s prognostickým významem a jejich laboratorní vyšetření ve FN Brno. In 38. dny dětské neurologie. Sborník abstrakt. Praha: Česká společnost dětské neurologie ČLS JEP, 2004, s. 37. ISBN 80-239-2945-3.Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/555400/cs
-
Spectrum of mutation and single-nucleotide polymorphism in long QT syndrome genes KCNQ1, KCNH2 and KCNE1. J - Článek v odborném periodikuGAILLYOVÁ, Renata; J. KADLECOVÁ; Tomáš NOVOTNÝ; Martina ŠIŠÁKOVÁ a Bořivoj SEMRÁD. Spectrum of mutation and single-nucleotide polymorphism in long QT syndrome genes KCNQ1, KCNH2 and KCNE1. Eur J Hum Genet. 2004, roč. 12, suppl. 1, s. 243-244. ISSN 1018-4813.Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/571317/cs
-
Variabilita klinických projevů u pacientů s geneticky potvrzenou diagnózou syndromu dlouhého QT J - Článek v odborném periodikuNOVOTNÝ, Tomáš; Martina ŠIŠÁKOVÁ; Ondřej TOMAN; Jitka KADLECOVÁ; Bořivoj SEMRÁD; Renata GAILLYOVÁ; Jitka VLAŠÍNOVÁ; Karel CHROUST a Ivo PAPOUŠEK. Variabilita klinických projevů u pacientů s geneticky potvrzenou diagnózou syndromu dlouhého QT. Cor et Vasa. 2004, roč. 46, S4, s. 66.Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/571347/cs
-
Genetika dystonií J - Článek v odborném periodikuKAŇOVSKÝ, Petr; Renata GAILLYOVÁ a Martin BAREŠ. Genetika dystonií. Česká a slovenská neurologie a neurochirurgie. Česká lékařská společnost J.E.Purkyně, 2003, roč. 66/99, č. 5, s. 323-328, 7 s. ISSN 1210-7859.Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/589295/cs
-
Molecular genetics of the long QT syndrome: screening for mutations in the genes KvLQT1, HERG and KCNE1 in Czech long QT families. J - Článek v odborném periodikuKADLECOVÁ, Jitka; D GROCHOVÁ; Barbora RAVČUKOVÁ; Renata GAILLYOVÁ; Tomáš NOVOTNÝ a Bořivoj SEMRÁD. Molecular genetics of the long QT syndrome: screening for mutations in the genes KvLQT1, HERG and KCNE1 in Czech long QT families. Eur J Hum Genet. 2003, 11 suppl.1, s. 162. ISSN 1018-4813.Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/553886/cs
-
Mutation detection in KCNE1 gene encoding cardiac channel subunit: first experience with using of SSCP analysis by capillary electrophoresis for maximize detection effiency. J - Článek v odborném periodikuGROCHOVÁ, D; Jitka KADLECOVÁ; Barbora RAVČUKOVÁ; Renata GAILLYOVÁ; Tomáš NOVOTNÝ a Bořivoj SEMRÁD. Mutation detection in KCNE1 gene encoding cardiac channel subunit: first experience with using of SSCP analysis by capillary electrophoresis for maximize detection effiency. Eur J Hum Genet. 2003, 11 suppl.1, s. 162. ISSN 1018-4813.Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/553885/cs
-
Comparison of different formulas of QT interval correction in LQT families during exercise. D - Stať ve sborníkuNOVOTNÝ, Tomáš; Martina ŠIŠÁKOVÁ; Jitka KADLECOVÁ; Jitka VLAŠÍNOVÁ; Bořivoj SEMRÁD; Renata GAILLYOVÁ a Karel CHROUST. Comparison of different formulas of QT interval correction in LQT families during exercise. In Book of Abstracts, 10th Alpe Adria Cardiology Meeting. Vienna, Austria, 2002, s. 43.Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/485741/cs
-
Identifikace nové mutace genu KCNQ1 v české rodině s fenotypem LQT J - Článek v odborném periodikuNOVOTNÝ, Tomáš; Jitka KADLECOVÁ; Bořivoj SEMRÁD; Renata GAILLYOVÁ; Martina ŠIŠÁKOVÁ a Jitka VLAŠÍNOVÁ. Identifikace nové mutace genu KCNQ1 v české rodině s fenotypem LQT. Cor et Vasa. 2002, roč. 44, suppl., s. 85.Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/485749/cs
-
Mutational analyses of potassium channel gene KVLQT1 and identification of a novel long-QT syndrome mutation (T309I) J - Článek v odborném periodikuKADLECOVÁ, J; Barbora RAVČUKOVÁ; Iveta VALÁŠKOVÁ; Renata GAILLYOVÁ; Tomáš NOVOTNÝ a Bořivoj SEMRÁD. Mutational analyses of potassium channel gene KVLQT1 and identification of a novel long-QT syndrome mutation (T309I). Eur J Hum Genet. 2002, 10 suppl.1, s. 190. ISSN 1018-4813.Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/485738/cs
-
New mutation in the KCNQ1 gene identified in a Czech family with LQT phenotype. D - Stať ve sborníkuNOVOTNÝ, Tomáš; Jitka KADLECOVÁ; Bořivoj SEMRÁD; Renata GAILLYOVÁ; Martina ŠIŠÁKOVÁ a Jitka VLAŠÍNOVÁ. New mutation in the KCNQ1 gene identified in a Czech family with LQT phenotype. In Book of Abstracts 10th Alpe Adria Cardiology Meeting. Vienna, Austria, 2002, s. 55.Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/485742/cs
-
Srovnání různých metod korekce QT intervalu při zátěži v LQT rodinách J - Článek v odborném periodikuNOVOTNÝ, Tomáš; Martina ŠIŠÁKOVÁ; Jitka KADLECOVÁ; Jitka VLAŠÍNOVÁ; Bořivoj SEMRÁD; Renata GAILLYOVÁ a Karel CHROUST. Srovnání různých metod korekce QT intervalu při zátěži v LQT rodinách. Cor et Vasa. 2002, roč. 44, suppl, s. 85.Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/485745/cs
-
The occurence of notched T waves in healthy members of LQT families J - Článek v odborném periodikuNOVOTNÝ, Tomáš; Martina ŠIŠÁKOVÁ; Jitka KADLECOVÁ; Bořivoj SEMRÁD; Jitka VLAŠÍNOVÁ; Renata GAILLYOVÁ a Karel CHROUST. The occurence of notched T waves in healthy members of LQT families. Europace. 2002, 3(suppl.A), s. A175.Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/485740/cs
-
Use of new modified PCR-based methods for rapid differential diagnostics of myotonic dystrophy. a - Konferenční abstraktFALK, Martin; Renata GAILLYOVÁ a Marie VOJTÍŠKOVÁ. Use of new modified PCR-based methods for rapid differential diagnostics of myotonic dystrophy. In V. Workshop of Biochemists and Molecular Biologists, 14. února, 2001, Brno, Česká republika. (in English). In: Sborník příspěvků, p. 35b. 2001.Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/989844/cs
-
Use of New Modified PCR-based Methods for Rapid Differential Diagnostics of Myotonic Dystrophy. a - Konferenční abstraktFALK, Martin; Renata GAILLYOVÁ a Marie VOJTÍŠKOVÁ. Use of New Modified PCR-based Methods for Rapid Differential Diagnostics of Myotonic Dystrophy. In 10th International Congress of Human Genetics, 15. – 19. května, 2001, Vídeň, Rakousko.In: European Journal of Human Genetics 9(1), 2001, p. 209. 2001.Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/989847/cs
-
Cirkadiánní kolísání hodnot QT intervalu pacientů se syndromem dlouhého QT D - Stať ve sborníkuŠIŠÁKOVÁ, Martina; Tomáš NOVOTNÝ; Marie VOJTÍŠKOVÁ; Bořivoj SEMRÁD; J. KADLECOVÁ; Renata GAILLYOVÁ a Jitka VLAŠÍNOVÁ. Cirkadiánní kolísání hodnot QT intervalu pacientů se syndromem dlouhého QT. In Sborník abstrakt č. 5. Olomouc: Česká kardiologická společnost pro arytmie a kardiostimulaci, 2000, s. 5.Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/357592/cs
-
Exercise testing reveals individuals with an asymptomatic long QT syndrome D - Stať ve sborníkuNOVOTNÝ, Tomáš; Bořivoj SEMRÁD; J. KADLECOVÁ a Renata GAILLYOVÁ. Exercise testing reveals individuals with an asymptomatic long QT syndrome. In Book of abstracts. Portorož, Slovinsko: Slovenian society of cardiology, 2000, s. 78.Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/357868/cs
-
Interfamiliární rozdíly zátěžového chování QT intervalu v rodinách se syndromem dlouhého QT D - Stať ve sborníkuNOVOTNÝ, Tomáš; Martina ŠIŠÁKOVÁ; Marie VOJTÍŠKOVÁ; Jitka VLAŠÍNOVÁ; Bořivoj SEMRÁD; J. KADLECOVÁ a Renata GAILLYOVÁ. Interfamiliární rozdíly zátěžového chování QT intervalu v rodinách se syndromem dlouhého QT. In Sborník abstrakt. Olomouc: Česká kardiologická společnost pro arytmie a kardiostimulaci, 2000, s. 5.Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/357632/cs
-
Intermitentní normální hodnoty QT intervalu u pacientů s průkazem mutace KCNQ1 genu D - Stať ve sborníkuNOVOTNÝ, Tomáš; Martina ŠIŠÁKOVÁ; Marie VOJTÍŠKOVÁ; Bořivoj SEMRÁD; J. KADLECOVÁ; Renata GAILLYOVÁ a Jitka VLAŠÍNOVÁ. Intermitentní normální hodnoty QT intervalu u pacientů s průkazem mutace KCNQ1 genu. In Sborník abstrakt. Praha: Česká kardiologická společnost, 2000, s. 27-28.Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/357691/cs
-
Methodological Possibilities for detection of expanded trinucleotide repeats in myotonic dystrophy locus. a - Konferenční abstraktFALK, Martin; Marie VOJTÍŠKOVÁ a Renata GAILLYOVÁ. Methodological Possibilities for detection of expanded trinucleotide repeats in myotonic dystrophy locus. In IV. Workshop of Biochemists and Molecular Biologists, 9. února, 2000, Brno, Česká republika.In Book of Abstracts, nestr. 2000.Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/989839/cs
-
Molecular diagnostics of serious hereditary neurological diseases. The report about complex diagnostic program results (Lederer foundation), 11. dubna, 2000, Brno, Česká republika. k - Prezentace na konferencíchVOJTÍŠKOVÁ, Marie; Jitka KADLECOVÁ; Barbora RAVČUKOVÁ; Martin FALK; Iveta VALÁŠKOVÁ a Renata GAILLYOVÁ. Molecular diagnostics of serious hereditary neurological diseases. The report about complex diagnostic program results (Lederer foundation), 11. dubna, 2000, Brno, Česká republika. 2000.Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/989901/cs
-
Postavení ergometrického vyšetření v diagnostice latentního syndromu dlouhého QT intervalu J - Článek v odborném periodikuNOVOTNÝ, Tomáš; Bořivoj SEMRÁD; Jana KADLECOVÁ a Renata GAILLYOVÁ. Postavení ergometrického vyšetření v diagnostice latentního syndromu dlouhého QT intervalu. Vnitřní lékařství. Praha, Česká republika: Česká lékařská společnost J.E. Purkyně, 2000, roč. 46, č. 12, s. 843-847. ISSN 0042-773X.Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/355413/cs
-
Rapid detection of CTG repeat expansions by PCR: Application for postnatal diagnostics of myotonic dystrophy. a - Konferenční abstraktFALK, Martin; Zdeněk LUKÁŠ; Renata GAILLYOVÁ a Marie VOJTÍŠKOVÁ. Rapid detection of CTG repeat expansions by PCR: Application for postnatal diagnostics of myotonic dystrophy. In International conference on DNA conformation, modification and recognition in biomedicine, 2. - 5. června, 2000, Brno, Česká republika.In Book of Abstracts, nestr. 2000.Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/989840/cs
-
Zátěžové změny QT intervalu u pacientů s mutací KCNQ1 genu D - Stať ve sborníkuŠIŠÁKOVÁ, Martina; Tomáš NOVOTNÝ; Marie VOJTÍŠKOVÁ; Bořivoj SEMRÁD; Jitka VLAŠÍNOVÁ; J. KADLECOVÁ a Renata GAILLYOVÁ. Zátěžové změny QT intervalu u pacientů s mutací KCNQ1 genu. In Sborník abstrakt. Praha: Česká kardiologická společnost, 2000, s. 25-26.Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/357672/cs
-
Mezioborová spolupráce v brněnském andrologickém centru J - Článek v odborném periodikuCRHA, Igor; Pavel VENTRUBA; Dalibor PACÍK; Michal POHANKA a Renata GAILLYOVÁ. Mezioborová spolupráce v brněnském andrologickém centru. Praktická gynekologie. Brno: Medica Publishing and Consulting, s.r.o., 1999, roč. 1999, č. 5, s. 25-28. ISSN 1211-6645.Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/243731/cs
-
Utility of PCR methods for characterization of pathological alleles associated with myotonic dystrophy. a - Konferenční abstraktVOJTÍŠKOVÁ, Marie; Martin FALK; Zdeněk LUKÁŠ; Barbora RAVČUKOVÁ a Renata GAILLYOVÁ. Utility of PCR methods for characterization of pathological alleles associated with myotonic dystrophy. In International conference on medical genetics, 15. - 17. září, 1999, Olomouc, Česká republika.In Book of Abstracts, nestr. 1999.Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/989838/cs
-
Využití techniky fluorescenční hybridizace in situ (FISH) v genetické diagnostice D - Stať ve sborníkuKUGLÍK, Petr; Alexandra OLTOVÁ a Renata GAILLYOVÁ. Využití techniky fluorescenční hybridizace in situ (FISH) v genetické diagnostice. In Pokroky v lékařství a farmacii. Brno: MEFA, 1999, s. 70.Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/223858/cs
-
Agammaglobulinaemia in a girl with a mosaic of ring 18 chromosome J - Článek v odborném periodikuLITZMAN, Jiří; Věra BRYŠOVÁ; Renata GAILLYOVÁ; Vojtěch THON; Anna PIJÁČKOVÁ; Kira MICHALOVÁ; Jindřich LOKAJ a Zdena ZEMANOVÁ. Agammaglobulinaemia in a girl with a mosaic of ring 18 chromosome. J Paediart Child Health. Carlton, Australia: Blackwell Science, 1998, roč. 34, č. 1, s. 92-94. ISSN 1034-4810.Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/353519/cs
-
Delece chromozomu 22q11 u vrozených srdečních vad J - Článek v odborném periodikuJIČÍNSKÁ, Hana; Jan MAREK; Věra BRYŠOVÁ; Renata GAILLYOVÁ; P KUGLÍK; Tomáš TLÁSKAL; Jiří LITZMAN; Petr TAX a Jiří NAVRÁTIL. Delece chromozomu 22q11 u vrozených srdečních vad. Československá pediatrie. 1998, roč. 1998, 53(11), s. 659-664.Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/1672855/cs
-
Delece chromozómu 22q11 u vrozených srdečních vad J - Článek v odborném periodikuJIČÍNSKÁ, H.; J. MAREK; Věra BRYŠOVÁ; Renata GAILLYOVÁ; Petr KUGLÍK; T. TLÁSKAL; Jiří LITZMAN; P. TAX a J. NAVRÁTIL. Delece chromozómu 22q11 u vrozených srdečních vad. Československá pediatrie. Praha: Česká lékařská společnost J.E. Purkyně, 1998, roč. 11, č. 11, s. 659-664. ISSN 0069-2328.Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/202226/cs
-
Delece 22q11 chromozomu u vrozených srdečních vad (VSV) J - Článek v odborném periodikuJIČÍNSKÁ, H.; J. MAREK; Věra BRYŠOVÁ; Renata GAILLYOVÁ; Jiří LITZMAN; Petr KUGLÍK a Jiří NAVRÁTIL. Delece 22q11 chromozomu u vrozených srdečních vad (VSV). Česko-slovenská pediatrie. Praha: ČLS, 1998, roč. 53, suppl. 1, s. 67. ISSN 0069-2328.Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/204728/cs
-
Dva případy malé mozaiky trisomie 21 potvrzené FISH D - Stať ve sborníkuŠÍBLOVÁ, Ilona; J. SOJKOVÁ; E. POPELÍNSKÁ; S. PRÁŠILOVÁ; Renata GAILLYOVÁ a Petr KUGLÍK. Dva případy malé mozaiky trisomie 21 potvrzené FISH. In Česko-Slovenská genetická konferencia při príležitosti 30. výročia založenia Katedry genetiky PF UK. Bratislava: Genetická spoločnosť Gregora Mendela, 1998, s. 84. Sborník abstraktů Česko-Slovenské genetické společ.Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/202230/cs
-
Přímá DNA diagnostika mentálních retardací spojených e syndromem fragilního X chromozomu J - Článek v odborném periodikuPEKAŘÍK, Vladimír; Libor KOZÁK; Renata GAILLYOVÁ; Dagmar PROCHÁZKOVÁ a Milada BLAŽKOVÁ. Přímá DNA diagnostika mentálních retardací spojených e syndromem fragilního X chromozomu. Čs Pediat. Praha: ČLS, 1997, roč. 52, č. 1, s. 8-11. ISSN 0069-2328.Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/833290/cs
-
Základy klinické genetiky pro studující 4. ročníku lékařské fakulty B - Odborná knihaBRYŠOVÁ, Věra; Lenka FORETOVÁ a Renata GAILLYOVÁ. Základy klinické genetiky pro studující 4. ročníku lékařské fakulty. In Masarykova universita. Brno, 1995. ISBN 80-210-1150-5.Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/193434/cs