-
Glycogen storage disease type IX: Long-term follow-up of 52 patients from three European countries J - Článek v odborném periodikuMAGNER, Martin; Robert SAHO; Petra SLAVÍKOVÁ; Radovan BAKALAR; Lenka DVOŘÁKOVÁ; Karolína PEŠKOVÁ; Daniela PETKOVIČ RAMADŽA; Ivo BARIC; Nikola ILIC; Anna ČECHOVÁ; Martin ŘEBOUN; Hana VLÁŠKOVÁ; Silvie KELIFOVÁ; Pavel JEŠINA; Dagmar PROCHÁZKOVÁ; Hana HANSÍKOVÁ; Tomáš HONZÍK a Jiří ZEMAN. Glycogen storage disease type IX: Long-term follow-up of 52 patients from three European countries. Molecular Genetics and Metabolism Reports. Holansko: Elsevier, 2026, roč. 46. ISSN 2214-4269. Dostupné z: https://doi.org/10.1016/j.ymgmr.2026.101297.Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/2555057/cs
-
Alkaptonurie a - Konferenční abstraktPROCHÁZKOVÁ, Dagmar; Romana BORSKÁ; Lenka FAJKUSOVÁ; Petra KONEČNÁ a Lucie KOLBOVÁ. Alkaptonurie. In 20.ročník Festival kazuistik Luhačovice 25.-27.4.2025. 2025. ISBN 978-80-88379-45-4.Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/2495198/cs
-
Alkaptonurie v dospělosti a - Konferenční abstraktPROCHÁZKOVÁ, Dagmar; Romana BORSKÁ; Lenka FAJKUSOVÁ; Beáta KREJČÍŘOVÁ; Petra KONEČNÁ a Lucie KOLBOVÁ. Alkaptonurie v dospělosti. In 38.pracovní dny-dědičné metabolické poruchy, Olomouc, květen 2025. 2025. ISBN 978-80-7471-540-2.Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/2499780/cs
-
One year follow up comparison of three advanced hybrid closed loop systems in adolescent patients with type 1 diabetes a - Konferenční abstraktKONEČNÁ, Petra; Jana VYŽRÁLKOVÁ; Beáta KREJČÍŘOVÁ; Klára HÁJKOVÁ a Dagmar PROCHÁZKOVÁ. One year follow up comparison of three advanced hybrid closed loop systems in adolescent patients with type 1 diabetes. In Diabetes Research and Clinical Practice. 2025. Dostupné z: https://doi.org/10.1016/j.diabres.2025.112823.Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/2542939/cs
-
Overview of European practises for management of tyrosinemia type 1:towards European guidelines J - Článek v odborném periodikuKUYPERS, Allysa M; Anibh M DAS; Arriana MAIORANA; Rebecca M FOKKEMA; Francjan J VAN SPRONSEN; Diana BALLHAUSEN; Lukasz KALUZNY; Francois-Guillaume DEBREY; Yngve Thomas BLIKSRUD; Katarina BRENNEROVA; Amaya BELANGER-QUINTANA; Joanna TAYBERT; Yilmaz YILDIZ; Aysegul TOKATLI; Serap SIVRI; Ali DURSUN a Dagmar PROCHÁZKOVÁ. Overview of European practises for management of tyrosinemia type 1:towards European guidelines. JOURNAL OF INHERITED METABOLIC DISEASE. KLUWER ACADEMIC PUBL, 2025, roč. 48, č. 5, s. 1-22. ISSN 0141-8955. Dostupné z: https://doi.org/10.1002/jimd.70089.Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/2516857/cs
-
Čtrnáct let rozšířeného novorozeneckého screeningu dědičných poruch metabolizmu v naší laboratoři a - Konferenční abstraktCHRASTINA, Petr; Jan BÁRTL; Olga MARTINCOVÁ; Jana JANDOVÁ; Petr HORNÍK; Jana KUBÁTOVÁ; Iva HÁJKOVÁ; Jakub HODÍK; Markéta PAULOVÁ; Dana PÍCHOVA; Karolína KUKAČKOVÁ; Eva KLÍMOVÁ; Pavel JEŠINA; Eva HRUBÁ; Hana JAHNOVÁ; Eva KOŠŤÁLOVÁ; Renata TÝČOVÁ; Dagmar PROCHÁZKOVÁ; Viktor KOŽICH; Tomáš HONZÍK a Karolína PEŠKOVÁ. Čtrnáct let rozšířeného novorozeneckého screeningu dědičných poruch metabolizmu v naší laboratoři. In 37.pracovní dny dědičné metabolické poruchy, Gothal, Slovenská republika. 2024. ISBN 978-80-89858-30-9.Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/2406279/cs
-
Diagnostic efficacy and clinical utility of whole-exome sequencing in Czech pediatric patients with rare and undiagnosed diseases J - Článek v odborném periodikuSLABÁ, Kateřina; Petra POKORNÁ; Robin JUGAS; Hana PÁLOVÁ; Dagmar PROCHÁZKOVÁ; Štefánia AULICKÁ; Klára ŠPANĚLOVÁ; Pavlína DANHOFER; Ondřej HORÁK; Jana TUČKOVÁ; Petra KLEIBLOVÁ; Renata GAILLYOVÁ; Matěj HRUNKA; Martin JOUZA; Blanka PINKOVÁ; Jan PAPEŽ; Petra KONEČNÁ; Jana ZÍDKOVÁ; Petr ŠTOURAČ; Jaroslav ŠTĚRBA; Regina DEMLOVÁ; Eva DEMLOVÁ; Petr JABANDŽIEV a Ondřej SLABÝ. Diagnostic efficacy and clinical utility of whole-exome sequencing in Czech pediatric patients with rare and undiagnosed diseases. SCIENTIFIC REPORTS. BERLIN: NATURE PORTFOLIO, 2024, roč. 14, č. 1, s. 1-11. ISSN 2045-2322. Dostupné z: https://doi.org/10.1038/s41598-024-79872-4.Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/2463437/cs
-
Evaluation of the efficacy of the CamAPS hybrid close-loop system in pediatric patients with type 1 diabetes: a 6-month study D - Stať ve sborníkuKONEČNÁ, Petra; Jana VYŽRÁLKOVÁ; Klára HÁJKOVÁ; Beáta KREJČÍŘOVÁ a Dagmar PROCHÁZKOVÁ. Evaluation of the efficacy of the CamAPS hybrid close-loop system in pediatric patients with type 1 diabetes: a 6-month study. Online. In Hormone Research in Pediatrics, Abstract book: 50th Annual Conference ISPAD 2024. 97, suppl.2, 5-371. Basel Switzerland: Karger, 2024, s. 163. ISSN 1663-2818. Dostupné z: https://doi.org/10.1159/000541195.Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/2542799/cs
-
How to investigate a child with excesive growth? Sotos syndrome. a - Konferenční abstraktPROCHÁZKOVÁ, Dagmar; Veronika BURDA; Petra CIBULKOVA; Petra KONEČNÁ a Michal KÝR. How to investigate a child with excesive growth? Sotos syndrome. In SSIEM Annual Sympozium 2024,3-6 September, Porto, Portugal. 2024. ISSN 0141-8955. Dostupné z: https://doi.org/10.1002/jimd.12788.Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/2424757/cs
-
Neobvyklá příčina elevace jaterních transamináz u asyptomatického pacienta a - Konferenční abstraktAMBROZOVÁ, Martina; Matěj HRUNKA; Dagmar PROCHÁZKOVÁ a Petr JABANDŽIEV. Neobvyklá příčina elevace jaterních transamináz u asyptomatického pacienta. In XXIV. Hradecké pediatrické dny, 29.-30.11.2024, Hradec Králové. 2024. ISBN 978-80-88379-41-6.Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/2456777/cs
-
Sotosův syndrom - kazuistika a - Konferenční abstraktPROCHÁZKOVÁ, Dagmar; Veronika BURDA; Petra CIBULKOVÁ; Michal KÝR; Petra KONEČNÁ; Lucie KOLBOVÁ; Kateřina SLABÁ a Petr JABANDŽIEV. Sotosův syndrom - kazuistika. In 19.Festival kazuistik, Luhačovice, 19.-21.4.2024. 2024. ISBN 978-80-88379-33-1.Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/2396875/cs
-
Sotosův syndrom: 2 kazuistiky našich probandů a - Konferenční abstraktPROCHÁZKOVÁ, Dagmar; Veronika BURDA; Petra CIBULKOVÁ; Michal KÝR; Dana NOVOTNÁ; Petra KONEČNÁ; Lucie KOLBOVÁ; Kateřina SLABÁ a Petr JABANDŽIEV. Sotosův syndrom: 2 kazuistiky našich probandů. In 37.pracovní dny dědičné metabolické poruchy, Gothal, Slovenská republika. 2024. ISBN 978-80-89858-30-9.Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/2406278/cs
-
Aminoacylase 1 deficiency: the first Czech patient a - Konferenční abstraktPROCHÁZKOVÁ, Dagmar; Romana BORSKÁ; Jiří CHRASTINA; Lenka FAJKUSOVÁ; Petra KONEČNÁ; Karolína PEŠKOVÁ; Kateřina SLABÁ; Jan ŠENKYŘÍK; Petr JABANDŽIEV a Tomáš HONZÍK. Aminoacylase 1 deficiency: the first Czech patient. In SSIEM, Annual Sympozium, August 2023, Jerusalem, Izrael. 2023. ISSN 1573-2665. Dostupné z: https://doi.org/10.1002/jimd.12668.Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/2307537/cs
-
Deficit aminoacylázy 1: kazuistika a - Konferenční abstraktPROCHÁZKOVÁ, Dagmar; Romana BORSKÁ; Jan CHRASTINA; Lenka FAJKUSOVÁ; Petra KONEČNÁ; Kateřina SLABÁ; Jan ŠENKYŘÍK; Karolína PEŠKOVÁ; Petr JABANDŽIEV a Tomáš HONZÍK. Deficit aminoacylázy 1: kazuistika. In 36.pracovní dny-dědičné metabolické poruchy, Znojmo, 3.5.-5.5.2023. 2023. ISBN 978-80-7471-449-8.Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/2278442/cs
-
One year follow up comparison of two advanced hybrid closed loop systems in adolescent patients with type 1 diabetes a - Konferenční abstraktKONEČNÁ, Petra; Jana VYŽRÁLKOVÁ; Klára HÁJKOVÁ; Beáta KREJČÍŘOVÁ a Dagmar PROCHÁZKOVÁ. One year follow up comparison of two advanced hybrid closed loop systems in adolescent patients with type 1 diabetes. In ISPAD 2023, Rotterdam, Netherlands, 49th Annual Conference, October 18-21,2023. 2023.Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/2327485/cs
-
První český pacient s deficitem aminoacylázy 1 J - Článek v odborném periodikuPROCHÁZKOVÁ, Dagmar; Romana BORSKÁ; Petr CHRASTINA; Lenka FAJKUSOVÁ; Petra KONEČNÁ; Kateřina SLABÁ; Jan ŠENKYŘÍK; Karolína PEŠKOVÁ; Petr JABANDŽIEV a Tomáš HONZÍK. První český pacient s deficitem aminoacylázy 1. CESKA A SLOVENSKA NEUROLOGIE A NEUROCHIRURGIE. CZECH REPUBLIC: CZECH MEDICAL SOC, 2023, roč. 86, č. 1, s. 83-85. ISSN 1210-7859. Dostupné z: https://doi.org/10.48095/cccsnn202383.Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/2267718/cs
-
Případ chlapce s glykogenózou IXa a - Konferenční abstraktSLABÁ, Kateřina; Petra POKORNÁ; Petra KONEČNÁ; Petr JABANDŽIEV; Ondřej SLABÝ a Dagmar PROCHÁZKOVÁ. Případ chlapce s glykogenózou IXa. In 18.Festival kazuistik, Pediatrická konference, 21.-23.4.2023, Luhačovice. 2023. ISBN 978-80-88379-23-2.Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/2278437/cs
-
Sotosův syndrom a - Konferenční abstraktSLABÁ, Kateřina; Ondřej SLABÝ; Petra POKORNÁ; Petra KONEČNÁ; Valentýna FUNIOKOVÁ; Michal KÝR; Petr JABANDŽIEV a Dagmar PROCHÁZKOVÁ. Sotosův syndrom. In XVII.Pediatrický kongres s mezinárodní účastí, Brno, 14.-16.9.2023 in Čes-Slov Pediat 2023;78,(Suppl2): s.49,. 2023. ISSN 0069-2328.Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/2318985/cs
-
Two sisters with cardiac-urogenital syndrome secondary to pathogenic splicing variant in the MYRF gene with unaffected parents: A case of gonadal mosaicism? J - Článek v odborném periodikuSLABÁ, Kateřina; Marta JEŽOVÁ; Petra POKORNÁ; Hana PÁLOVÁ; Jana TUČKOVÁ; Jan PAPEŽ; Dagmar PROCHÁZKOVÁ; Petr JABANDŽIEV a Ondřej SLABÝ. Two sisters with cardiac-urogenital syndrome secondary to pathogenic splicing variant in the MYRF gene with unaffected parents: A case of gonadal mosaicism? MOLECULAR GENETICS & GENOMIC MEDICINE. Hoboken: Wiley, 2023, roč. 11, č. 5, s. 1-7. ISSN 2324-9269. Dostupné z: https://doi.org/10.1002/mgg3.2139.Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/2267901/cs
-
Využitelnost celoexomového sekvenování v diagnostice a léčbě vzácných a dříve nediagnostikovaných onemocnění: naše první zkušenosti a - Konferenční abstraktSLABÁ, Kateřina; Dagmar PROCHÁZKOVÁ; Petra POKORNÁ; Petra KONEČNÁ; Petr JABANDŽIEV a Ondřej SLABÝ. Využitelnost celoexomového sekvenování v diagnostice a léčbě vzácných a dříve nediagnostikovaných onemocnění: naše první zkušenosti. 2023. ISBN 978-80-7471-449-8.Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/2278444/cs
-
Acquired Generalized Lipodystrophy Associated With Autoimmune Hepatitis – Case Report a - Konferenční abstraktKONEČNÁ, Petra; Petr JABANDŽIEV; Klára HÁJKOVÁ; Jana VYŽRÁLKOVÁ a Dagmar PROCHÁZKOVÁ. Acquired Generalized Lipodystrophy Associated With Autoimmune Hepatitis – Case Report. In ISPAD 48th Annual Conference, Abu Dhabi. 2022.Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/2224503/cs
-
Primární neurotransmiterové choroby – jak je můžeme vidět v praxi k - Prezentace na konferencíchMACHÁČEK, Martin; Štefánia AULICKÁ; Lenka KNEDLÍKOVÁ; Dagmar PROCHÁZKOVÁ; Dominik FABIÁN; Petr KLEMENT; Jiří ZEMAN; Petr JABANDŽIEV; Tomáš HONZÍK a Hana OŠLEJŠKOVÁ. Primární neurotransmiterové choroby – jak je můžeme vidět v praxi. In 55. Česko - Slovenské dny dětské neurologie, Liberec 25. - 27.5.2022. 2022.Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/2247279/cs
-
Primární poruchy neurotransmiterů a jejich klinický obraz a - Konferenční abstraktMACHÁČEK, Martin; Štefánia AULICKÁ; Lenka KNEDLÍKOVÁ; Dagmar PROCHÁZKOVÁ; Dominik FABIÁN; Petr KLEMENT; Jiří ZEMAN; Tomáš HONZÍK; Petr JABANDŽIEV a Hana OŠLEJŠKOVÁ. Primární poruchy neurotransmiterů a jejich klinický obraz. In XVI.Pediatrický kongres s mezinárodní účastí, Ostrava, in Česko- Slovenská Pediatrie, 2022, 77,supl.2, s.27. 2022. ISSN 0069-2328.Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/2226242/cs
-
Případ chlapce s glykogenózou IXa způsobenou mutací v genu PHKA2 a - Konferenční abstraktSLABÁ, Kateřina; Petra POKORNÁ; Petra KONEČNÁ; Petr JABANDŽIEV; Ondřej SLABÝ a Dagmar PROCHÁZKOVÁ. Případ chlapce s glykogenózou IXa způsobenou mutací v genu PHKA2. In XVI.Pediatrický kongres s mezinárodní účastí, Ostrava, in Česko- Slovenská Pediatrie, 2022, 77,supl.2, s.44. 2022.Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/2224504/cs
-
Syndrom intelektuálního postižení související s DYRK1A J - Článek v odborném periodikuSLABÁ, Kateřina; Hana PÁLOVÁ; Petra POKORNÁ; Ondřej SLABÝ; Petra KONEČNÁ; Lucie KOLBOVÁ; Petr JABANDŽIEV a Dagmar PROCHÁZKOVÁ. Syndrom intelektuálního postižení související s DYRK1A. Česko-slovenská pediatrie. Praha: Nakladatelske Stredisko CLSJE Purkyne, 2022, roč. 77, č. 4, s. 215-218. ISSN 0069-2328.Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/2211697/cs
-
Vzácný případ mozkového abscesu odontogenního původu u dítěte a - Konferenční abstraktSLABÁ, Kateřina; Dagmar PROCHÁZKOVÁ; Jan PAPEŽ; Jiří ŠTARHA; Dana DOSTÁLKOVÁ a Petr JABANDŽIEV. Vzácný případ mozkového abscesu odontogenního původu u dítěte. In 17. festival kazuistik, Pedistrická konference. 2022. ISBN 978-80-88379-12-6.Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/2211978/cs
-
Extremely low birthweight neonates with phenylketonuria require special dietary management J - Článek v odborném periodikuZEMANOVÁ, Markéta; Petr CHRASTINA; Václav SEBRON; Dagmar PROCHÁZKOVÁ; Helena JAHNOVÁ; Petra SANAKOVA; Lucie PROCHÁZKOVÁ; Barbara TESAŘOVÁ a Jiří ZEMAN. Extremely low birthweight neonates with phenylketonuria require special dietary management. Acta pediatrica. HOBOKEN: Wiley, 2021, roč. 110, č. 11, s. 2994-2999. ISSN 0803-5253. Dostupné z: https://doi.org/10.1111/apa.16035.Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/1784124/cs
-
GPD1 Deficiency - Underdiagnosed Cause of Liver Disease J - Článek v odborném periodikuTESAŘOVÁ, Markéta; Viktor STRANECKÝ; Petra KONEČNÁ; Dagmar PROCHÁZKOVÁ; Helena HŮLKOVÁ; Jiří ZEMAN; Tomáš HONZÍK a Martin MAGNER. GPD1 Deficiency - Underdiagnosed Cause of Liver Disease. The Indian Journal of Pediatrics. New Dehli: Springer, 2021, roč. 88, č. 1, s. 80-81. ISSN 0019-5456. Dostupné z: https://doi.org/10.1007/s12098-020-03385-x.Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/1661297/cs
-
Hereditární tyrosinémie typ II, první případ v České republice J - Článek v odborném periodikuPROCHÁZKOVÁ, Dagmar; Romana BORSKÁ; Lenka FAJKUSOVÁ; Petra KONEČNÁ; Kateřina SLABÁ a Lucie KOLBOVÁ. Hereditární tyrosinémie typ II, první případ v České republice. Pediatria. Bratislava: Amedi s r.o., 2021, roč. 16, č. 4, s. 201-203. ISSN 1336-863X.Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/1785057/cs
-
Neurovývojová porucha s mentální retardací spojená s genem PPP2R5D - první případ v České republice J - Článek v odborném periodikuSLABÁ, Kateřina; Hana PÁLOVÁ; Petra VESELÁ; Štefánia AULICKÁ; Petra KONEČNÁ; Martin ŠTĚRBA; Petr JABANDŽIEV; Ondřej SLABÝ a Dagmar PROCHÁZKOVÁ. Neurovývojová porucha s mentální retardací spojená s genem PPP2R5D - první případ v České republice. Československá neurologie a neurochirurgie. Prague: CZECH MEDICAL SOC, 2021, roč. 84, č. 2, s. 205-207. ISSN 1210-7859. Dostupné z: https://doi.org/10.48095/cccsnn2021205.Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/1766136/cs
-
Syndrom mentalniho postižení související s DYRK1A: kazuistika a - Konferenční abstraktSLABÁ, Kateřina; Hana PÁLOVÁ; Petra VESELÁ; Petra KONEČNÁ; Lucie KOLBOVA; Petr JABANDŽIEV a Dagmar PROCHÁZKOVÁ. Syndrom mentalniho postižení související s DYRK1A: kazuistika. In XV.pediatricky kongres s mezinárodní účastí. Hradec Králové. 23.-25.9.2021, Čes.-Slov. Pediat., 2021, 76, Supl.1, s.53. 2021. ISSN 0069-2328.Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/1794057/cs
-
Two Novel Mutations in the JAG1 Gene in Pediatric Patients with Alagille Syndrome: The First Case Series in Czech Republic J - Článek v odborném periodikuPROCHÁZKOVÁ, Dagmar; Romana BORSKÁ; Lenka FAJKUSOVÁ; Petra KONEČNÁ; Eliška HLOUŠKOVÁ; Zdeněk PAVLOVSKÝ; Ondřej SLABÝ a Šárka POSPÍŠILOVÁ. Two Novel Mutations in the JAG1 Gene in Pediatric Patients with Alagille Syndrome: The First Case Series in Czech Republic. Diagnostics. Basel: MDPI, 2021, roč. 11, č. 6, s. 1-7. ISSN 2075-4418. Dostupné z: https://doi.org/10.3390/diagnostics11060983.Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/1772979/cs
-
Výživa dětí b - UčebnicePROCHÁZKOVÁ, Dagmar; Zlata KAPOUNOVÁ; Julie DOBROVOLNÁ; Zdeněk DOLEŽEL; Irena HALUZOVÁ; Eliška HLOUŠKOVÁ; Kateřina HORTOVÁ; Petr JABANDŽIEV; Kamila JANČEKOVÁ; Jana JANČÍKOVÁ; Hana JIČÍNSKÁ; Tomáš JIMRAMOVSKÝ; Petra KONEČNÁ; Petr LOKAJ; Halina MATĚJOVÁ; Leona MUŽÍKOVÁ; Jan PAPEŽ; Jakub PECL; Tomáš PRUŠA; Ondřej RYBNÍČEK; Kateřina SLABÁ; Veronika SUCHODOLOVÁ; Jiří ŠTARHA; Jiří TŮMA; Milan URÍK; Ondřej ZVĚŘINA a Denisa BEZDĚKOVÁ. Výživa dětí. Brno: Lékařská fakulta Masarykovy Univerzity, 2021, 248 s. ISBN 978-80-210-9846-6.Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/1772981/cs
-
Vzácná onemocnění: hereditární tyrozinémie typ II a - Konferenční abstraktPROCHÁZKOVÁ, Dagmar; Romana BORSKÁ; Petra KONEČNÁ; Radka URBÁNKOVÁ; Kateřina SLABÁ a Lenka FAJKUSOVÁ. Vzácná onemocnění: hereditární tyrozinémie typ II. In 16. Festival kazuistik, 22.-24.10.2021, Luhačovice. 2021.Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/1797678/cs
-
Neurovyvojová porucha s mentální retardací spojená s genem PPP2R5D: první případ v České republice. a - Konferenční abstraktSLABÁ, Kateřina; Hana NOSKOVÁ; Petra VESELÁ; Ondřej SLABÝ; Štefánia AULICKÁ; Petra KONEČNÁ; Petr JABANDŽIEV a Dagmar PROCHÁZKOVÁ. Neurovyvojová porucha s mentální retardací spojená s genem PPP2R5D: první případ v České republice. In XV.pediatricky kongres s mezinárodní účastí. Hradec Králové. 24-26.září 2020, in Česko-Slov. Pediatrie,2020, 75,supp.1, s.43. 2020. ISSN 0069-2328.Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/1686160/cs
-
Novel Splicing Variant in the PMM2 Gene in a Patient With PMM2-CDG Syndrome Presenting With Pericardial Effusion: A Case Report J - Článek v odborném periodikuSLABÁ, Kateřina; Hana NOSKOVÁ; Petra VESELÁ; Jana TUČKOVÁ; Hana JIČÍNSKÁ; Tomáš HONZÍK; Hana HANSÍKOVÁ; Petra KLEIBLOVÁ; Petr ŠTOURAČ; Petr JABANDŽIEV; Ondřej SLABÝ a Dagmar PROCHÁZKOVÁ. Novel Splicing Variant in the PMM2 Gene in a Patient With PMM2-CDG Syndrome Presenting With Pericardial Effusion: A Case Report. Frontiers in Genetics. Lausanne: Frontiers, 2020, roč. 11, October 2020, s. 1-7. ISSN 1664-8021. Dostupné z: https://doi.org/10.3389/fgene.2020.561054.Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/1686525/cs
-
Pacient s fenylketonurií: současné léčebné možnosti a výhled do budoucnosti J - Článek v odborném periodikuPROCHÁZKOVÁ, Dagmar; Petra KONEČNÁ a Kateřina SLABÁ. Pacient s fenylketonurií: současné léčebné možnosti a výhled do budoucnosti. Pediatrie pro praxi. Olomouc: Solen152-155, 2020, roč. 21, č. 5, s. 342-345. ISSN 1213-0494. Dostupné z: https://doi.org/10.36290/ped.2020.069.Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/1674682/cs
-
Alagillův syndrom-arteriohepatální dysplázie: kazuistika J - Článek v odborném periodikuPROCHÁZKOVÁ, Dagmar; Romana BORSKÁ; Lenka FAJKUSOVÁ; Petra KONEČNÁ; Eliška HLOUŠKOVÁ a Kateřina SLABÁ. Alagillův syndrom-arteriohepatální dysplázie: kazuistika. Pediatria. Bratislava: Amedi, 2019, roč. 14, č. 4, s. 191-193. ISSN 1336-863X.Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/1555076/cs
-
Bilateral cataract as the first feature of type1 diabetes in a 12 year old girl: A case report a - Konferenční abstraktKONEČNÁ, Petra; Dagmar PROCHÁZKOVÁ a Rudolf AUTRATA. Bilateral cataract as the first feature of type1 diabetes in a 12 year old girl: A case report. In ISPAD conference, USA, Boston, říjen 2019, in Pediatric Diabetes, vol. 20, Is 28, p.1-269. 2019. ISSN 1399-5448. Dostupné z: https://doi.org/10.111/pedi.12924.Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/1583057/cs
-
CESD (Cholesterol Ester Storage Disease) a - Konferenční abstraktSLABÁ, Kateřina; Jana ŠŤASTNÁ; Helena POUPĚTOVÁ; Eva HRUBÁ; Věra MALINOVÁ; Gabriela ŠTORKÁNOVÁ a Dagmar PROCHÁZKOVÁ. CESD (Cholesterol Ester Storage Disease). In Kongres pediatrů a dětských sester, Olomouc,17.-18.5.2019, in Pediatrie pro praxi 2019;20(Suppl B), s.40. 2019. ISBN 978-80-7471-266-1.Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/1527856/cs
-
Klinické, biochemické a genetické aspekty Wilsonovy choroby a - Konferenční abstraktPROCHÁZKOVÁ, Dagmar; Slávka POUCHLÁ; Milan DASTYCH; Petra KONEČNÁ; Lucie KOLBOVÁ a Lenka FAJKUSOVÁ. Klinické, biochemické a genetické aspekty Wilsonovy choroby. In 34.pracovni dny-dědičné metabolické poruchy, květen 2019, Olomouc, In Sborník abstrakt. 2019.Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/1533776/cs
-
Mutation analysis of ATP7B gene in Czech families with Wilson´s disease. a - Konferenční abstraktPROCHÁZKOVÁ, Dagmar; Slávka POUCHLÁ; Milan DASTYCH; Petra KONEČNÁ; Kateřina SLABÁ a Lenka FAJKUSOVÁ. Mutation analysis of ATP7B gene in Czech families with Wilson´s disease. In SSIEM, Rotterdam, Holandsko, 2.-6.9.2019. in JIMD,vol.42,suppl.1,p.283-284. 2019. ISSN 1573-2665. Dostupné z: https://doi.org/10.1002/jimd.12153.Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/1548779/cs
-
Nová doporučení k diagnostice a léčbě fenylketonurie a - Konferenční abstraktPROCHÁZKOVÁ, Dagmar. Nová doporučení k diagnostice a léčbě fenylketonurie. In XXV. Luhačovické pediatrické dny, Genetika a vrozené vady v pediatrii, 15.-17.11.2019, Luhačovice. 2019. ISBN 978-80-87450-26-0.Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/1573138/cs
-
Structural and Functional Impact of Seven Missense Variants of Phenylalanine Hydroxylase J - Článek v odborném periodikuPECIMONOVA, Martina; Daniela KLUCKOVA; František CSICSAY; Kamila RÉBLOVÁ; Jan KRAHULEC; Dagmar PROCHÁZKOVÁ; Ludovit ŠKULTETY; Ludevít KADASI a Andrea ŠOLTYSOVÁ. Structural and Functional Impact of Seven Missense Variants of Phenylalanine Hydroxylase. Genes. Basilej: MDPI, 2019, roč. 10, č. 6, s. 1-13. ISSN 2073-4425. Dostupné z: https://doi.org/10.3390/genes10060459.Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/1542176/cs
-
Vzácná onemocnění-deficit aminoacylázy 1 a - Konferenční abstraktPROCHÁZKOVÁ, Dagmar; Lenka FAJKUSOVÁ; Karolína PEŠKOVÁ; Dagmar HOŠNOVÁ; Jiří ŠTARHA; Jan ŠENKYŘÍK a Petra KONEČNÁ. Vzácná onemocnění-deficit aminoacylázy 1. In Festival kazuistik, Luhačovice,26.-28.dubna 2019, in Sborník,s.113. 2019. ISBN 978-80-907517-1-2.Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/1512537/cs
-
Wilsonova choroba: analýza souboru 35 dětských pacientů a - Konferenční abstraktPROCHÁZKOVÁ, Dagmar; Slávka POUCHLÁ; Milan DASTYCH; Petra KONEČNÁ; Kateřina SLABÁ a Lenka FAJKUSOVÁ. Wilsonova choroba: analýza souboru 35 dětských pacientů. In Pediatrický kongres s mezinárodní účastí, 26.-28.9.2019, Olomouc, in Čes.-Slov. Pediat., 2019,74, Supl.1, s.50. 2019. ISSN 0069-2328.Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/1560996/cs
-
Život s fenylketonurii (PKU) d - Popularizační texty a aktivityPROCHÁZKOVÁ, Dagmar. Život s fenylketonurii (PKU). Praha: IEMAllergy s r.o., 2019, s. 1-31, 30 s. ISBN 978-80-270-5106-9.Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/1506217/cs
-
Alagillův syndrom-arteriohepatální dysplázie a - Konferenční abstraktPROCHÁZKOVÁ, Dagmar; Romana BORSKÁ; Lenka FAJKUSOVÁ; Petra KONEČNÁ; Eliška HLOUŠKOVÁ a Jan PAPEŽ. Alagillův syndrom-arteriohepatální dysplázie. In 13.kongres českých pediatrů a sester, Praha, 13.-15.9.2018, in Čes.-Slov. Pediat.,S1/73, s.48. 2018. ISSN 0069-2328.Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/1439017/cs
-
Smith-Lemli-Opitz syndrom, dva případy našich pacientů a - Konferenční abstraktPROCHÁZKOVÁ, Dagmar; Tomáš JIMRAMOVSKÝ; Slávka POUCHLÁ; Hana VINOHRADSKÁ; Petra KONEČNÁ; Zdeňka OSVALDOVÁ; Dana NOVOTNÁ; Lukáš CINTULA; Lucie KOLBOVÁ a Lenka FAJKUSOVÁ. Smith-Lemli-Opitz syndrom, dva případy našich pacientů. In 14. Festival kazuistik, Luhačovice, in Sborník abstrakt, s. 114. 2018. ISBN 978-80-906874-2-4.Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/1416021/cs
-
Smithův-Lemliův-Opitzův syndrom J - Článek v odborném periodikuPROCHÁZKOVÁ, Dagmar; Slávka POUCHLÁ; Hana VINOHRADSKÁ; Tomáš JIMRAMOVSKÝ; Lucie KOLBOVÁ; Petra KONEČNÁ a Lenka FAJKUSOVÁ. Smithův-Lemliův-Opitzův syndrom. Pediatria. Bratislava: Samedi, 2018, roč. 13, č. 2, s. 97-99. ISSN 1336-863X.Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/1415971/cs
-
Three novel mutations in the JAG1 gene in Czech families with the Alagille syndrome a - Konferenční abstraktPROCHÁZKOVÁ, Dagmar; Romana BORSKÁ; Lenka FAJKUSOVÁ; Petra KONEČNÁ; Eliška HLOUŠKOVÁ a Jan PAPEŽ. Three novel mutations in the JAG1 gene in Czech families with the Alagille syndrome. In Annual Sympozium of the Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism, Athens, Greece, 4-7 September 2018, in JIMD, vol 41, S1/s.34-35. 2018. ISSN 0141-8955. Dostupné z: https://doi.org/10.1007/s10545-0232-x.Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/1439036/cs
-
A novel MC4 R gene mutations associated with early onset childhood obesity: a case report a - Konferenční abstraktKONEČNÁ, Petra; Jana ŠŤASTNÁ; Lenka DOSTALOVÁ KOPEČNÁ; Josef VČELÁK a Dagmar PROCHÁZKOVÁ. A novel MC4 R gene mutations associated with early onset childhood obesity: a case report. In ICIEM 2017, Rio de Janeiro, Brasil, Journal of Inborn Errors of Metabolism and Screening, 2017, vol.5,s.390. 2017. ISSN 2326-4098. Dostupné z: https://doi.org/10.1177/2326409817722292.Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/1392307/cs
-
Alagillův syndrom a - Konferenční abstraktPROCHÁZKOVÁ, Dagmar; Romana BORSKÁ; Lenka FAJKUSOVÁ; Petra KONEČNÁ a Eliška HLOUŠKOVÁ. Alagillův syndrom. In IV.Kongres pediatrů v Brně, Pediatrie pro praxi, 2017, suppl.D,s.12-13. 2017. ISBN 978-80-7471-202-9.Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/1392308/cs
-
Hypofosfatázie-kazuistika a - Konferenční abstraktPAPEŽ, Jan; Dagmar PROCHÁZKOVÁ; Hana VINOHRADSKÁ; Anna KŘEPELOVÁ; Marek MECHL; Lucie KOLBOVÁ; Petra KONEČNÁ a Dana NOVOTNÁ. Hypofosfatázie-kazuistika. In IV.Kongres pediatrů v Brně, Pediatrie pro praxi, 2017, suppl.D,s.11. 2017. ISBN 978-80-7471-202-9.Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/1392312/cs
-
Kazuistika chlapce s dědičnou poruchou glykosylace, typ PMM2-CDG a - Konferenční abstraktPAPEŽ, Jan; Petra KONEČNÁ; Šárka ŠVECOVÁ; Markéta TESAŘOVÁ; Hana HANSÍKOVÁ; Ondřej HORÁK; Markéta VEVERKOVÁ a Dagmar PROCHÁZKOVÁ. Kazuistika chlapce s dědičnou poruchou glykosylace, typ PMM2-CDG. In 32.pracovní dny-dědičné metabolické poruchy, Nesuchyně, květen 2017. 2017.Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/1381319/cs
-
Nová doporučení k diagnostice a léčbě fenylketonurie J - Článek v odborném periodikuPROCHÁZKOVÁ, Dagmar. Nová doporučení k diagnostice a léčbě fenylketonurie. Pediatria. Bratislava: Samedi, 2017, roč. 12, č. 4, s. 16-19. ISSN 1336-863X.Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/1392386/cs
-
Novel mutations of the ATP7B gene in Czech families with Wilsons disease a - Konferenční abstraktPROCHÁZKOVÁ, Dagmar; Slávka POUCHLÁ; Milan DASTYCH; Petra KONEČNÁ a Lenka FAJKUSOVÁ. Novel mutations of the ATP7B gene in Czech families with Wilsons disease. In ICIEM 2017, Rio de Janeiro, Brasil, Journal of Inborn Errors of Metabolism and Screening, 2017, vol.5,s.379. 2017. ISSN 2326-4098. Dostupné z: https://doi.org/10.1177/2326409817722292.Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/1392306/cs
-
Novorozenecký screening v letech 2009-2016 a - Konferenční abstraktCHRASTINA, Petr; David FRIEDECKÝ; Felix VOTAVA; Eva HLÍDKOVÁ; Karolína PEŠKOVÁ; Renata PAZDÍRKOVÁ; Dagmar PROCHÁZKOVÁ; Pavel JEŠINA; Tomáš ADAM a Viktor KOŽICH. Novorozenecký screening v letech 2009-2016. In XIII.celostátní sjezd ČSKB 17.-19.9.2017 České Budějovice, In Sborník abstrakt. 2017.Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/1394211/cs
-
Případ chlapce, kterému předčasně vypadaly zoubky a - Konferenční abstraktPROCHÁZKOVÁ, Dagmar; Jan PAPEŽ; Hana VINOHRADSKÁ; Anna KŘEPELOVÁ; Marek MECHL; Lucie KOLBOVÁ a Petra KONEČNÁ. Případ chlapce, kterému předčasně vypadaly zoubky. In 13.Festival Kazuistik, 21.-23.4.2017 Luhačovice. 2017. ISBN 978-80-906549-5-2.Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/1379155/cs
-
Vzácné formy diabetu mellitu v dětství:Wolfram-like syndrom a - Konferenční abstraktKONEČNÁ, Petra; Zuzana HRUBÁ; Jarmila SKOTÁKOVÁ; Lenka FAJKUSOVÁ; Zdeněk DOLEŽEL a Dagmar PROCHÁZKOVÁ. Vzácné formy diabetu mellitu v dětství:Wolfram-like syndrom. In IV.Kongres pediatrů v Brně, Pediatrie pro praxi, 2017, suppl.D,s.12. 2017. ISBN 978-80-7471-202-9.Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/1392309/cs
-
A p.(Glu809Lys) Mutation in the WFS1 Gene Associated with Wolfram-like Syndrome: A Case Report J - Článek v odborném periodikuPROCHÁZKOVÁ, Dagmar; Zuzana HRUBA; Petra KONECNA; Jarmila SKOTÁKOVÁ a Lenka FAJKUSOVÁ. A p.(Glu809Lys) Mutation in the WFS1 Gene Associated with Wolfram-like Syndrome: A Case Report. Journal of Clinical Research in Pediatric Endocrinology. Istanbul: Galenos Yayincilik, 2016, roč. 8, č. 4, s. 482-483. ISSN 1308-5727. Dostupné z: https://doi.org/10.4274/jcrpe.3021.Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/1346587/cs
-
Hypofosfatázie - vzácné onemocnění s možností nové terapie J - Článek v odborném periodikuPAPEŽ, Jan; Dagmar PROCHÁZKOVÁ; Hana VINOHRADSKÁ; Anna KŘEPELOVÁ; Marek MECHL; Lucie KOLBOVÁ; Petra KONEČNÁ; Dana NOVOTNÁ a Zdeněk DOLEŽEL. Hypofosfatázie - vzácné onemocnění s možností nové terapie. Pediatria. Bratislava: A-medi management, 2016, roč. 11, č. 5, s. 271-274. ISSN 1336-863X.Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/1363183/cs
-
Klinické, biochemické a genetické aspekty Wilsonovy choroby p - Vyžádané přednáškyPROCHÁZKOVÁ, Dagmar; Renata TASLEROVÁ; Milan DASTYCH; Petra KONEČNÁ; Lucie KOLBOVÁ a Lenka FAJKUSOVÁ. Klinické, biochemické a genetické aspekty Wilsonovy choroby. In Pracovná konferencia 1.detskej kliniky LF UK a DFNsP, Bratislava, říjen 2016. 2016.Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/1357253/cs
-
Pozdní manifestace dědičné poruchy cyklu močoviny - deficit ornitintranskarbamoylázy J - Článek v odborném periodikuPAPEŽ, Jan; Tomáš HONZÍK; Pavel JEŠINA; Petr JABANDŽIEV; Jiří ŠTARHA; Dagmar PROCHÁZKOVÁ a Zdeněk DOLEŽEL. Pozdní manifestace dědičné poruchy cyklu močoviny - deficit ornitintranskarbamoylázy. Pediatrie pro praxi. Olomouc: Solen, 2016, roč. 17, č. 1, s. 52-55. ISSN 1213-0494.Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/1344200/cs
-
Pozdní záchyt klasické fenylketonurie (PKU) u kojence a - Konferenční abstraktPROCHÁZKOVÁ, Dagmar; Matúš BAŠOVSKÝ; Petra KONEČNÁ; Eva KOŠŤÁLOVÁ; Zuzana HRUBÁ a Lenka SLAVÍČKOVÁ. Pozdní záchyt klasické fenylketonurie (PKU) u kojence. In 12.festival kazuistik, duben 2016, Luhačovice. 2016. ISBN 978-80-87735-24-4.Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/1347117/cs
-
Pozdní záchyt klasické fenylketonurie u kojence p - Vyžádané přednáškyPROCHÁZKOVÁ, Dagmar; Michal BAŠOVSKÝ; Petra KONEČNÁ; Eva KOŠŤÁLOVÁ; Zuzana HRUBÁ a Lenka SLAVÍČKOVÁ. Pozdní záchyt klasické fenylketonurie u kojence. In Pracovná konferencia 1.detskej kliniky LF UK a DFNsP, Bratislava, říjen 2016. 2016.Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/1357252/cs
-
Pozdní záchyt klasické fenylketonurie u kojence a - Konferenční abstraktPROCHÁZKOVÁ, Dagmar; Matúš BAŠOVSKÝ; Petra KONEČNÁ; Eva KOŠŤÁLOVÁ; Zuzana HRUBÁ a Lenka SLAVÍČKOVÁ. Pozdní záchyt klasické fenylketonurie u kojence. In 31.pracovní dny dědičné metabolické poruchy, Bratislava, Slovenská Republika. 2016.Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/1346590/cs
-
Six years of neonatal screening of inherited metabolic disorders in the Czech Republic a - Konferenční abstraktPEŠKOVA, Karolína; Petr CHRASTINA; Josef BARTL; David FRIEDECKÝ; Eva HLÍDKOVÁ; Renata PINKASOVA; Lenka DVOŘÁKOVÁ; Renata PAZDÍRKOVÁ; Dagmar PROCHÁZKOVÁ; Pavel JEŠINA; Zuzana HRUBÁ; Tomáš ADAM a Viktor KOŽICH. Six years of neonatal screening of inherited metabolic disorders in the Czech Republic. In SSIEM 2016 Annual Symposium, Rome, Italy, J Inherit Metab Dis, 2016,39, suppl.1, s.78-79. 2016. ISSN 0141-8955. Dostupné z: https://doi.org/10.1007/s10545-016-9970-9.Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/1354076/cs
-
The Wolfram-like syndrome: a case report a - Konferenční abstraktKONEČNÁ, Petra; Dagmar PROCHÁZKOVÁ; Zdeněk DOLEŽEL; Jarmila SKOTÁKOVÁ a Lenka FAJKUSOVÁ. The Wolfram-like syndrome: a case report. In 42 Annual Meeting of the International Society for Pediatric and Adolescent Diabetes(ISPAD), 26-29 October,2016, Valencia, Spain, in Pediatric Diabetes 2016,17(suppl.24) s.76-77. 2016. ISSN 1399-5448. Dostupné z: https://doi.org/10.111/pedi.12451.Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/1359746/cs
-
Does long-term treatment for hyperphenylalaninemia and phenylketonuria create a risk of vitamin B12 nutritional deficiency? a - Konferenční abstraktPROCHÁZKOVÁ, Dagmar; Jiří JARKOVSKÝ; Petra KONEČNÁ; Hana BENAKOVÁ a Hana VINOHRADSKÁ. Does long-term treatment for hyperphenylalaninemia and phenylketonuria create a risk of vitamin B12 nutritional deficiency? In Annual Symposium of the Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism, Lyon, France, JIMD, 2015, 38, Supl. 1, s.87. 2015. ISSN 0141-8955.Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/1309217/cs
-
Five years of newborn screening of inherited metabolic disorders in the Czech Republic a - Konferenční abstraktBARTL, Jiří; Petr CHRASTINA; David FRIEDECKÝ; Eva HLÍDKOVÁ; Renata PINKASOVÁ; Hana VLÁŠKOVÁ; Karolína PEŠKOVÁ; Renata PAZDÍRKOVÁ; Dagmar PROCHÁZKOVÁ; Pavel JEŠINA; Zuzana HRUBÁ; Tomáš ADAM a Viktor KOŽICH. Five years of newborn screening of inherited metabolic disorders in the Czech Republic. In Annual Symposium of the Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism, Lyon, France, JIMD, 2015, 38, Supl. 1, s.83. 2015. ISSN 0141-8955.Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/1309219/cs
-
Long-term treatment for hyperphenylalaninemia and phenylketonuria: a risk for nutritional vitamin B12 deficiency? J - Článek v odborném periodikuPROCHÁZKOVÁ, Dagmar; Jiří JARKOVSKÝ; Zdena HAŇKOVÁ; Petra KONEČNÁ; Hana BENÁKOVÁ; Hana VINOHRADSKÁ a Alena MIKUŠKOVÁ. Long-term treatment for hyperphenylalaninemia and phenylketonuria: a risk for nutritional vitamin B12 deficiency? Journal of Pediatric Endocrinology and Metabolism. Berlin: Walter de Gruyter GMBH, 2015, roč. 28, 11-12, s. 1327-1332. ISSN 0334-018X. Dostupné z: https://doi.org/10.1515/jpem-2014-0489.Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/1308363/cs
-
Pět let novorozeneckého screeningu dědičných metabolických poruch v České republice a - Konferenční abstraktCHRASTINA, Petr; Jana JANDOVÁ; David FRIEDECKÝ; Eva HLÍDKOVÁ; Martina PŘIBYLOVÁ; Veronika ZOULOVÁ; Hana VLÁŠKOVÁ; Karolína PEŠKOVÁ; Renata PAZDÍRKOVÁ; Dagmar PROCHÁZKOVÁ; Pavel JEŠINA; Zuzana HRUBÁ; Tomáš ADAM a Viktor KOŽICH. Pět let novorozeneckého screeningu dědičných metabolických poruch v České republice. In XII.celostátní sjezd Čs. společnosti klinické biochemie, Brno, září 2015. 2015.Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/1321780/cs
-
Pět let novorozeneckého screeningu dědičných metabolických poruch v České republice a - Konferenční abstraktCHRASTINA, Petr; David FRIEDECKÝ; Eva HLÍDKOVÁ; Jiří BÁRTL; Hana VLÁŠKOVÁ; Karolína PEŠKOVÁ; Renata PAZDÍRKOVÁ; Dagmar PROCHÁZKOVÁ; Zuzana HRUBÁ; Tomáš ADAM a Viktor KOŽICH. Pět let novorozeneckého screeningu dědičných metabolických poruch v České republice. In 30.pracovní dny-dědičné metabolické poruchy, Dolní Morava, květen 2015. 2015. ISBN 978-80-260-8054-1.Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/1300137/cs
-
Tři případy pacientů s klasickou fenylketonurií a zhoubným nádorovým onemocněním a - Konferenční abstraktPROCHÁZKOVÁ, Dagmar a Petra KONEČNÁ. Tři případy pacientů s klasickou fenylketonurií a zhoubným nádorovým onemocněním. In 30. pracovní dny-dědičné metabolické poruchy, Dolní Morava, květen 2015. 2015. ISBN 978-80-260-8054-1.Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/1300136/cs
-
Cesta k diagnoze může být opravdu dlouhá: případ chlapce s dědičnou poruchou glykosylace způsobenou deficitem 1,2-alfa-manosidázy a - Konferenční abstraktPROCHÁZKOVÁ, Dagmar; Nina ONDRUŠKOVÁ; Hana HANSÍKOVÁ; Petra KONEČNÁ; Dirk LEFEBER a Zdeněk DOLEŽEL. Cesta k diagnoze může být opravdu dlouhá: případ chlapce s dědičnou poruchou glykosylace způsobenou deficitem 1,2-alfa-manosidázy. In 10. festival kazuistik, Pediatrická konference. 2014. ISBN 978-80-87735-11-4.Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/1182009/cs
-
Diagnostic serum glycosylation profile in patients with intellectual disability as a result of MAN1B1 deficiency J - Článek v odborném periodikuVAN SCHERPENZEEL, Monigue; Sharita TIMAL; Daisy RYMAN; Alexander HOISCHEN; Manfred WUHRER; Agnes HIPGRAVE-EDERVEEN; Stephanie GRUNEWALD; Romain PEANNE; Ann SAADA; Shimon EDVARDSON; Sabine GRONBORG; George RUITER; Anna KATTENTIDT-MOURAVIEVA; Jaime Moritz BRUM; Mary-Loise FRECKMANN; Susan TOMKINS; Anil JALAN; Dagmar PROCHÁZKOVÁ; Nina ONDRUŠKOVÁ; Hana HANSÍKOVÁ; Michael WILLEMSEN; Paul HENSBERGEN; Gert MATTHIJS; Ron WEWERS; Joris VELTMAN; Eva MORAVA a Dirk LEFEBER. Diagnostic serum glycosylation profile in patients with intellectual disability as a result of MAN1B1 deficiency. Brain. Oxford: Oxford University Press, 2014, roč. 137, č. 4, s. 1030-1038. ISSN 0006-8950. Dostupné z: https://doi.org/10.1093/brain/awu019.Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/1167457/cs
-
Increased risk of vitamin B12 nutritional deficiency in long-term treated patients with phenylketonuria and hyperphenylalaninemia a - Konferenční abstraktPROCHÁZKOVÁ, Dagmar; Jiří JARKOVSKÝ; Hana VINOHRADSKÁ; Hana BENÁKOVÁ; Petra KONEČNÁ; Lucie MACHAČOVÁ a Zdeněk DOLEŽEL. Increased risk of vitamin B12 nutritional deficiency in long-term treated patients with phenylketonuria and hyperphenylalaninemia. In EAPS, Barcelona, 17-21.10.2014, Arch Dis Child 2014, 99, Suppl.2, A292 www.adc.bmj.com. 2014. Dostupné z: https://doi.org/10.1136/archdischild-2014-307384.800.Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/1204935/cs
-
Proč potřebuji dietu aneb jak zvládnout fenylketonurii d - Popularizační texty a aktivityPROCHÁZKOVÁ, Dagmar. Proč potřebuji dietu aneb jak zvládnout fenylketonurii. 3. vydání. Praha: Nutricia a.s., 2014. ISBN 978-80-260-5394-1.Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/1161512/cs
-
Proč potřebuji dietu? Aneb jak zvládnout fenylketonurii. Edukační brožurka pro pacienty a rodiče. a - Konferenční abstraktPROCHÁZKOVÁ, Dagmar. Proč potřebuji dietu? Aneb jak zvládnout fenylketonurii. Edukační brožurka pro pacienty a rodiče. In 29. pracovní dny dědičné metabolické poruchy, Donovaly, Slovensko. 2014. ISBN 978-80-971654-7-5.Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/1183876/cs
-
Případ chlapce s dědičnou poruchou glykosylace způsobenou deficitem 1,2-alfa manozidázy (MAN1B1) a - Konferenční abstraktPROCHÁZKOVÁ, Dagmar; Nina ONDRUŠKOVÁ; Hana HANSÍKOVÁ; Petra KONEČNÁ; Zdenka HAŇKOVÁ a Dirk LEFEBER. Případ chlapce s dědičnou poruchou glykosylace způsobenou deficitem 1,2-alfa manozidázy (MAN1B1). In 29. pracovní dny dědičné metabolické poruchy, Donovaly, Slovensko. 2014. ISBN 978-80-971654-7-5.Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/1183877/cs
-
Controlled diet in phenylketonuria and hyperphenylalaninemia may cause serum selenium deficiency in adult patients: the Czech experience J - Článek v odborném periodikuPROCHÁZKOVÁ, Dagmar; Jiří JARKOVSKÝ; Hana VINOHRADSKÁ; Petra KONEČNÁ; Lucie MACHAČOVÁ a Zdeněk DOLEŽEL. Controlled diet in phenylketonuria and hyperphenylalaninemia may cause serum selenium deficiency in adult patients: the Czech experience. Biological Trace Element Research. Totowa: Humana Press, 2013, roč. 154, č. 2, s. 178-184. ISSN 0163-4984. Dostupné z: https://doi.org/10.1007/s12011-013-9724-6.Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/1115298/cs
-
Controlled diet in phenylketonuria and hyperphenylalninemia may cause serum vitamin B12 and folic acid deficiency: the Czech experience a - Konferenční abstraktPROCHÁZKOVÁ, Dagmar; Jiří JARKOVSKÝ; Hana VINOHRADSKÁ; Alena MIKUŠKOVÁ; Jana JAGEROVÁ; Petra KONEČNÁ; Lucie MACHAČOVÁ a Zdeněk DOLEŽEL. Controlled diet in phenylketonuria and hyperphenylalninemia may cause serum vitamin B12 and folic acid deficiency: the Czech experience. In 12th International congress of inborn errors of metabolism, Barcelona; Journal of Inherited Metabolic Diseases,s.307. 2013. ISSN 0141-8955. Dostupné z: https://doi.org/10.1007/s10545-9635-x.Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/1123171/cs
-
Dlouhodobá terapeutická restriktivní dieta při HPA/PKU může v dospělosti způsobit sérový deficit selenu a - Konferenční abstraktPROCHÁZKOVÁ, Dagmar; Petra KONEČNÁ; Jiří JARKOVSKÝ; Hana VINOHRADSKÁ; Zdena HAŇKOVÁ; Lucie KOLBOVÁ; Lucie MACHAČOVÁ a Zdeněk DOLEŽEL. Dlouhodobá terapeutická restriktivní dieta při HPA/PKU může v dospělosti způsobit sérový deficit selenu. In 28.pracovní dny-dědičné metabolické poruchy, Sborník abstrakt, s. 68. 2013. ISBN 978-80-260-4295-2.Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/1107884/cs
-
Hyperphenylalaninemia in the Czech Republic: Genotype-phenotype correlations and in silico analysis of novel missense mutations J - Článek v odborném periodikuRÉBLOVÁ, Kamila; Zuzana HRUBÁ; Dagmar PROCHÁZKOVÁ; Renata PAZDÍRKOVÁ; Slávka POUCHLÁ a Lenka FAJKUSOVÁ. Hyperphenylalaninemia in the Czech Republic: Genotype-phenotype correlations and in silico analysis of novel missense mutations. Clinica Chimica Acta. Amsterdam: Elsevier Science BV, 2013, roč. 419, APR 18, s. 1-10. ISSN 0009-8981. Dostupné z: https://doi.org/10.1016/j.cca.2013.01.006.Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/1094897/cs
-
Naše zkušenosti s celoplošným laboratorním novorozeneckým screeningem DMP-3 roky zkušeností v Olomouci a - Konferenční abstraktFRIEDECKÝ, David; Eva HLÍDKOVÁ; Vojtěch BEKÁREK; Jitka TOMKOVÁ; Michaela KAPUSTOVÁ; Lenka KITTLOVÁ; Valerie ŠEVČÍKOVÁ; Dagmar PROCHÁZKOVÁ; Lenka FAJKUSOVÁ a Tomáš ADAM. Naše zkušenosti s celoplošným laboratorním novorozeneckým screeningem DMP-3 roky zkušeností v Olomouci. In 28.pracovní dny dědičné metabolické poruchy, Sborník abstrakt, s.51. 2013. ISBN 978-80-260-4295-2.Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/1107883/cs
-
Neobvyklá příčina diabetu v dětském věku: Wolframův syndrom a - Konferenční abstraktKONEČNÁ, Petra; Dagmar PROCHÁZKOVÁ; Zdeněk DOLEŽEL; Lucie MACHAČOVÁ a Elies HOEFSLOOT. Neobvyklá příčina diabetu v dětském věku: Wolframův syndrom. In 9. festival kazuistik, Luhačovice, Sborník abstrakt, s. 108. 2013. ISBN 978-80-87735-03-9.Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/1107878/cs
-
Potvrzení alfa-mannosidozy u stigmatizovaného a mentálně postiženého chlapce v 16 letech věku a - Konferenční abstraktPROCHÁZKOVÁ, Dagmar; Petra KONEČNÁ; Jan PAPEŽ; Karolína PEŠKOVÁ; Hana POUPĚTOVÁ; Jaroslav LNĚNIČKA a Světlana KÖHLEROVÁ. Potvrzení alfa-mannosidozy u stigmatizovaného a mentálně postiženého chlapce v 16 letech věku. In 9.festival kazuistik, Luhačovice, Sborník abstrakt, s.108. 2013. ISBN 978-80-87735-03-9.Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/1107877/cs
-
Wolfram syndrome: new mutation case report a - Konferenční abstraktKONEČNÁ, Petra; Dagmar PROCHÁZKOVÁ; Zdeněk DOLEŽEL; Jarmila SKOTÁKOVÁ a Elies HOEFLSLOOT. Wolfram syndrome: new mutation case report. In 12th international congress of inborn errors of metabolism, Barcelona, Journal of Inherited Metabolic Diseases, s. 337. 2013. ISSN 0141-8955. Dostupné z: https://doi.org/10.1007/s10545-013-9635-x.Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/1123173/cs
-
Wolframův syndrom D - Stať ve sborníkuKONEČNÁ, Petra; Dagmar PROCHÁZKOVÁ; Zdeněk DOLEŽEL; Lucie MACHAČOVÁ a Elies HOEFLSLOOT. Wolframův syndrom. In Terezie Pelikánová. Diabetologie,metabolismus, endokrinologie,výživa; 2013, r.16, supp.1. první. Praha: TIGIS print, 2013, s. 53-54. ISSN 1212-6853.Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/1107633/cs
-
Wolframův syndrom-kazuistika a - Konferenční abstraktKONEČNÁ, Petra; Dagmar PROCHÁZKOVÁ; Zdeněk DOLEŽEL; Lucie MACHAČOVÁ a Elias HOEFLSLOOT. Wolframův syndrom-kazuistika. In 28.pracovní dny dědičné metabolické poruchy, Sborník abstrakt, s.59. 2013. ISBN 978-80-260-4295-2.Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/1107882/cs
-
Detemination of prealbumin, selenium, zinc and iron concentrations in serum for monitoring the nutrition status of phenylketonuric and hyperphenylalaninemic patients a - Konferenční abstraktPROCHÁZKOVÁ, Dagmar; Lucie KOLBOVÁ; Jiří JARKOVSKÝ; Hana VINOHRADSKÁ; Petra KONEČNÁ a Zdeněk DOLEŽEL. Detemination of prealbumin, selenium, zinc and iron concentrations in serum for monitoring the nutrition status of phenylketonuric and hyperphenylalaninemic patients. In Archives diseases in childhood, 97, suppl. 2, s. 1-58, 2012. 2012. ISSN 1468-2044.Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/1068272/cs
-
Investigation into the concentration of serum pre-albumin nad trace elements to monitor the nutritional status of phenylketonuric and hyperphenylalninemic patients a - Konferenční abstraktPROCHÁZKOVÁ, Dagmar; Lucie KOLBOVÁ; Jiří JARKOVSKÝ; Hana VINOHRADSKÁ; Petra KONEČNÁ a Zdeněk DOLEŽEL. Investigation into the concentration of serum pre-albumin nad trace elements to monitor the nutritional status of phenylketonuric and hyperphenylalninemic patients. In J Inherit Metab Dis 35, 2012,Suppl1, S 44. 2012. ISSN 0141-8955.Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/989618/cs
-
Targeted metabolomic analysis of plasma samples for the diagnosis of inherited metabolic disorders J - Článek v odborném periodikuJANEČKOVÁ, Hana; Karel HRON; Petr WOJTOWICZ; Eva HLÍDKOVÁ; Anna BAREŠOVÁ; David FRIEDECKÝ; Lenka ŽÍDKOVÁ; Petr HORNÍK; Darina BEHULOVÁ; Dagmar PROCHÁZKOVÁ; Hana VINOHRADSKÁ; Karolína PEŠKOVÁ; Per BRUHEIM; Vratislav SMOLKA; Sylvie ŠŤASTNÁ a Tomáš ADAM. Targeted metabolomic analysis of plasma samples for the diagnosis of inherited metabolic disorders. Journal of Chromatography A. Holandsko: Elsevier, 2012, roč. 1226, "neuvedeno", s. 11-17. ISSN 0021-9673. Dostupné z: https://doi.org/10.1016/j.chroma.2011.09.074.Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/972714/cs
-
Vyšetření sérové koncentrace prealbuminu a selenu ke sledování nutričního stavu pacientů s fenylketonurií a hyperfenylalaninemií J - Článek v odborném periodikuPROCHÁZKOVÁ, Dagmar; Lucie KOLBOVÁ; Jiří JARKOVSKÝ; Hana VINOHRADSKÁ; Petra KONEČNÁ a Zdeněk DOLEŽEL. Vyšetření sérové koncentrace prealbuminu a selenu ke sledování nutričního stavu pacientů s fenylketonurií a hyperfenylalaninemií. Čs. pediatrie. Praha: ČLS JEP, 2012, roč. 67, č. 3, s. 170-177. ISSN 0069-2328.Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/981528/cs
-
Brožura o maternální PKU: Rady pro pacientky s PKU a blízké okolí a - Konferenční abstraktPROCHÁZKOVÁ, Dagmar; Tomáš HONZÍK a Iva HERMÁNKOVÁ. Brožura o maternální PKU: Rady pro pacientky s PKU a blízké okolí. In 26.pracovní dny-dědičné metabolické poruchy, Sborník abstrakt. 2011. ISBN 978-80-254-9682-4.Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/938515/cs
-
Diagnosing of inherited metabolic disorders in plasma samples using targed metabolomic profiling a - Konferenční abstraktADAM, Tomáš; Hana KRÄTSCHMEROVÁ; Eva HLÍDKOVÁ; Karel HRON; Petr WOJTOWICZ; Anna BAREŠOVÁ; Petr HORNÍK; Darina BEHULOVÁ; Dagmar PROCHÁZKOVÁ; Hana VINOHRADSKÁ a Karolína PEŠKOVÁ. Diagnosing of inherited metabolic disorders in plasma samples using targed metabolomic profiling. In 26.pracovní dny-dědičné metabolické poruchy, Sborník abstrakt. 2011. ISBN 978-80-254-9682-4.Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/938522/cs
-
Diagnosis of inherited metabolic disorders using a targeted metabolomic approach a - Konferenční abstraktKRATSCHMEROVA, Hana; Eva HLIDKOVA; Karel HRON; Petr WOJTOWICZ; Alena BARESOVA; David FRIEDECKÝ; Petr HORNIK; Darina BEHULOVA; Dagmar PROCHÁZKOVÁ; Hana VINOHRADSKÁ; Karolína PEŠKOVÁ a Tomáš ADAM. Diagnosis of inherited metabolic disorders using a targeted metabolomic approach. In Journal of Inherited Metabolic Diseases. 2011. ISSN 0141-8955.Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/956154/cs
-
Familial juvenile hyperuricemic nephropathy-case report D - Stať ve sborníkuKONEČNÁ, Petra; Sylvie STASTNA; Lenka DVORAKOVA; Hana VLASKOVA; Milan VOTRUBA a Dagmar PROCHÁZKOVÁ. Familial juvenile hyperuricemic nephropathy-case report. In Johannes Zschocke. Journal of Inherited metabolic Diseases. 34, suppl.3. Holansko: springer, 2011, s. 249. ISSN 0141-8955. Dostupné z: https://doi.org/10.1007/s10545-011-9371-z.Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/956152/cs
-
Familiární juvenilní hyperurikemická nefropatie:kazuistika a - Konferenční abstraktKONEČNÁ, Petra; Sylvie ŠŤASTNÁ; Lenka DVOŘÁKOVÁ; Hana VLÁŠKOVÁ; Milan VOTRUBA; Zdenka HAŇKOVÁ a Dagmar PROCHÁZKOVÁ. Familiární juvenilní hyperurikemická nefropatie:kazuistika. In 26.pracovní dny-dědičné metabolické poruchy, Sborník abstrakt. 2011. ISBN 978-80-254-9682-4.Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/938517/cs
-
Galaktosémie, Prader-Willi syndrom a diabetes mellitus 1. typu: dvě kazuistiky našich pacientek a - Konferenční abstraktKONEČNÁ, Petra; Olga MAGNOVÁ; Renata GAILLYOVÁ; Iva SLÁMOVÁ; Miluše VILÉMOVÁ; Slávka POUCHLÁ a Dagmar PROCHÁZKOVÁ. Galaktosémie, Prader-Willi syndrom a diabetes mellitus 1. typu: dvě kazuistiky našich pacientek. In Diabetologie, Metabolizmus, Endokrinologie, Výživa, ročník 14, supl.1, Abstrakta. 2011. ISSN 1211-9326.Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/938526/cs
-
Kongenitální hyperinzulinismus - limitace diagnostiky a léčby a - Konferenční abstraktDOLEŽEL, Zdeněk; Dagmar PROCHÁZKOVÁ; Petra KONEČNÁ a Lia ELSTNEROVÁ. Kongenitální hyperinzulinismus - limitace diagnostiky a léčby. In Dědičné metabolické poruchy : Sborník abstrakt. 2011. ISBN 978-80-254-9682-4.Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/937494/cs
-
Rady pro pacientky s PKU a blízké okolí d - Popularizační texty a aktivityPROCHÁZKOVÁ, Dagmar; Tomáš HONZÍK a Iva HERMÁNKOVÁ. Rady pro pacientky s PKU a blízké okolí. první vydání. Praha: Nutricia Česká republika a.s., 2011, 40 s. 1. ISBN 978-80-254-9655-8.Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/938613/cs
-
Současné možnosti léčby hyperfenylalaninémie p - Vyžádané přednáškyPROCHÁZKOVÁ, Dagmar. Současné možnosti léčby hyperfenylalaninémie. In Brněnský genetický den: klinická genetika-genetická diagnostika. 2011.Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/956143/cs
-
Targeted metabolomics for diagnosing of inherited metabolic disorders a - Konferenční abstraktKRATSCHMEROVA, Hana; Eva HLIDKOVA; Karel HRON; Petr WOJTOWICZ; David FRIEDECKÝ; Petr HORNÍK; Darina BEHULOVA; Dagmar PROCHÁZKOVÁ; Hana VINOHRADSKÁ; Sylvie STASTNA; Viktor KOZICH a Tomáš ADAM. Targeted metabolomics for diagnosing of inherited metabolic disorders. In Clinical Biochemistry, 44,2011. 2011. Dostupné z: https://doi.org/10.1016/j.clinbiochem.2011.03.035.Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/956189/cs
-
Tetrahydrobiopterin-responsive phenylketonuria: the Czech experience a - Konferenční abstraktPROCHÁZKOVÁ, Dagmar; Petra KONEČNÁ; Zuzana HRUBÁ; Lucie KOLBOVA; Hana VINOHRADSKÁ a Zdeněk DOLEŽEL. Tetrahydrobiopterin-responsive phenylketonuria: the Czech experience. In Annual Symposium of the Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism. 2011. ISSN 0141-8955. Dostupné z: https://doi.org/10.1007/s10545-011-9371-z.Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/956147/cs
-
Copper and Zinc in the Serum, Urine, and hair of patients with Wilson´s Disease Treated with Penicillamine and Zinc J - Článek v odborném periodikuDASTYCH, Milan; Dagmar PROCHÁZKOVÁ; Antonín POKORNÝ a Libor ZDRAŽIL. Copper and Zinc in the Serum, Urine, and hair of patients with Wilson´s Disease Treated with Penicillamine and Zinc. Biological Trace Element Research. Holansko: Springer, 2010, roč. 133, č. 3, s. 265-269. ISSN 0163-4984.Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/853298/cs
-
Galactosemia, Prader-Willi syndrome and diabetes mellitus type I: two case reports a - Konferenční abstraktPROCHÁZKOVÁ, Dagmar; Renata GAILLYOVÁ; Ivana SLÁMOVÁ; Miluše VILÉMOVÁ; Olga MAGNOVÁ; Petra KONEČNÁ; Slávka POUCHLÁ a Zdeněk DOLEŽEL. Galactosemia, Prader-Willi syndrome and diabetes mellitus type I: two case reports. In Annual Symposium of the Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism Istanbul, Turkey, 31 August– 3 September 2010. 2010. ISSN 0141-8955.Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/897043/cs
-
Galaktosémie, Prader-Willi syndrom a diabetes mellitus I typu: 2 kazuistiky našich pacientek D - Stať ve sborníkuPROCHÁZKOVÁ, Dagmar; Renata GAILLYOVÁ; Ivana SLÁMOVÁ; Miluše VILÉMOVÁ; Olga MAGNOVÁ; Petra KONEČNÁ; Alena RYŠANÁ a Slávka POUCHLÁ. Galaktosémie, Prader-Willi syndrom a diabetes mellitus I typu: 2 kazuistiky našich pacientek. Dědičné metabolické poruchy, 25. pracovní dni, květen 2010, Trenčanské teplice, Slovenská republika, Kniha abastrakt, 2010.Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/882752/cs
-
Galaktosémie, Prader-Willi syndrom a diabetes mellitus 1.typu: 2 kazuistiky našich pacientek D - Stať ve sborníkuKONEČNÁ, Petra; Renata GAILLYOVÁ; Ivana SLÁMOVÁ; Miluše VILÉMOVÁ; Lucie KOLBOVÁ; Slávka POUCHLÁ a Dagmar PROCHÁZKOVÁ. Galaktosémie, Prader-Willi syndrom a diabetes mellitus 1.typu: 2 kazuistiky našich pacientek. In VII.Festival kazuistik, Pediatrická konference, 25.-27.9.2010, DK Elektra, Luhačovice, Sborník abstrakt. první. Zlín: BPP Zlín, 2010, s. 95. ISBN 978-80-254-8015-1.Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/900333/cs
-
Glykogenoza typ 1b jako příčina neprospívání u 15-měsíčního batolete D - Stať ve sborníkuKONEČNÁ, Petra; Dagmar PROCHÁZKOVÁ; Slávka POUCHLÁ a Kateřina BAJEROVÁ. Glykogenoza typ 1b jako příčina neprospívání u 15-měsíčního batolete. In VII.festival kazuistik, Pediatrická konference, 25.-27.9.2010, DK Elektra Luhačovice, Sborník abstrakt. první. Zlín: BPP Zlín, 2010, s. 97. ISBN 978-80-254-8015-1.Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/900332/cs
-
Klinické projevy a výsledky metabolických a molekulárně-genetických analýz u jedenácti dětí s tyrosinémií typ 1 J - Článek v odborném periodikuVONDRÁČKOVÁ, Alžběta; Markéta TESAŘOVÁ; Martin MAGNER; Dagmar DOČEKALOVÁ; Petr CHRASTINA; Dagmar PROCHÁZKOVÁ; Tomáš HONZÍK a Jiří ZEMAN. Klinické projevy a výsledky metabolických a molekulárně-genetických analýz u jedenácti dětí s tyrosinémií typ 1. Časopis lékařů českých. Česká republika: Česká lékařská společnost J. E.Purkyně, 2010, roč. 149, č. 9, s. 411-416. ISSN 0008-7335.Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/897041/cs
-
Management of phenylketonuria in Europe: Survey results from 19 countries J - Článek v odborném periodikuBLAU, Nenad; Amaya BELANGER-QUINTANA; Mubeccel DEMIRKOL; Francois FEILLET; Marcello GIOVANNINI; Friedrich TREFZ; Francian VAN SPROSEN a Dagmar PROCHÁZKOVÁ. Management of phenylketonuria in Europe: Survey results from 19 countries. Molecular Genetics and Metabolism. Holansko: elsevier, 2010, roč. 99, č. 2, s. 109-115. ISSN 1096-7192.Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/868961/cs
-
Maternální PKU-kazuistika a - Konferenční abstraktKONEČNÁ, Petra a Dagmar PROCHÁZKOVÁ. Maternální PKU-kazuistika. 2010.Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/882750/cs
-
Současné možnosti léčby hyperfenylalaninémie J - Článek v odborném periodikuPROCHÁZKOVÁ, Dagmar. Současné možnosti léčby hyperfenylalaninémie. Ces.-slov. Pediatrie. Praha: ČLS JEP, 2010, roč. 65, 6-7, s. 452-458. ISSN 0069-2328.Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/897036/cs
-
Tetrahydrobiopterin responsiveness after loading test of 21 Czech HPA/PKU patients and correlations to their genotype a - Konferenční abstraktPROCHÁZKOVÁ, Dagmar; Slavka POUCHLA; Hana VINOHRADSKÁ; Petra KONEČNÁ a Zdeněk DOLEŽEL. Tetrahydrobiopterin responsiveness after loading test of 21 Czech HPA/PKU patients and correlations to their genotype. In Pediatric Research. Supp1, November 2010, s.505. 2010. ISSN 0031-3998.Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/908855/cs
-
Výsledky zátěžového testu s BH4 u 18 HPA/PKU pacientů a korelace ke genotypu D - Stať ve sborníkuPROCHÁZKOVÁ, Dagmar; Slávka POUCHLÁ; Petra KONEČNÁ; Hana VINOHRADSKÁ; Jana JAGEROVÁ a Zdeněk DOLEŽEL. Výsledky zátěžového testu s BH4 u 18 HPA/PKU pacientů a korelace ke genotypu. In Česko-slovenská Pediatrie. první. Praha: ČLS JEP, 2010, s. 318-319. ISSN 0069-2328.Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/884829/cs
-
Zátěžový test s BH4 u 21 HPA/PKU pacientů a korelace s genotypem-první zkušenosti D - Stať ve sborníkuPROCHÁZKOVÁ, Dagmar; Slávka POUCHLÁ; Petra KONEČNÁ; Lucie KOLBOVÁ; Hana VINOHRADSKÁ a Zdeněk DOLEŽEL. Zátěžový test s BH4 u 21 HPA/PKU pacientů a korelace s genotypem-první zkušenosti. Dědičné metabolické poruchy, 25. pracovní dny, květen 2010, Trenčanské teplice, Slovenská republika, Kniha abstrakt, 2010.Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/882751/cs
-
Hepatosplenomegálie a střádavá onemocnění D - Stať ve sborníkuPROCHÁZKOVÁ, Dagmar; Boris HABANEC; Michal FEDORA; Milan ELLEDER; Petra KONEČNÁ; Hana HRSTKOVÁ a Zdeněk PAVLOVSKÝ. Hepatosplenomegálie a střádavá onemocnění. In VII.Festival kazuistik, Pediatrická konference, Sborník abstrakt 2009. Luhačovice: zlínský kraj, 2009, s. 14. ISBN 978-80-254-4373-6.Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/833260/cs
-
Horečka nejasné etiologie-mevalonová acidurie D - Stať ve sborníkuPROCHÁZKOVÁ, Dagmar; Jaroslav MICHÁLEK; Sylvie ŠŤASTNÁ; Zdeňka OSVALDOVÁ a Hana HRSTKOVÁ. Horečka nejasné etiologie-mevalonová acidurie. In VII.Festival kuzuistik, Pediatrická konference, Sborník abstrakt 2009. Luhačovice: zlínský kraj, 2009, s. 13. ISBN 978-80-254-4373-6.Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/833258/cs
-
Hyperfenylalaninémie a nádorová onemocnění a - Konferenční abstraktKONEČNÁ, Petra; Jaroslav ŠTĚRBA; Hana BUČKOVÁ; Zdena HAŇKOVÁ a Dagmar PROCHÁZKOVÁ. Hyperfenylalaninémie a nádorová onemocnění. In 24. pracovní dny-dědičné metabolické poruchy, 13.-15.5.2009, Lázně Jeseník. 2009.Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/833263/cs
-
Hyperphenylalaninaemia and lymphomas D - Stať ve sborníkuPROCHÁZKOVÁ, Dagmar; Hana BUČKOVÁ; Jaroslav ŠTĚRBA; Petra KONEČNÁ; Jaroslav MICHÁLEK a Hana HRSTKOVÁ. Hyperphenylalaninaemia and lymphomas. San Diego: Academic Press, 2009.Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/845918/cs
-
Výsledky novorozeneckého screeningu HPA v letech 2000-2008 a - Konferenční abstraktPROCHÁZKOVÁ, Dagmar; Petra KONEČNÁ; Lucie KOLBOVÁ; Hana VINOHRADSKÁ; Jana JAGEROVÁ a slávka POUCHLÁ. Výsledky novorozeneckého screeningu HPA v letech 2000-2008. In 24. pracovní dny-dědičné metabolické poruchy, 13.-15.5.2009, Lázně jeseník. 2009.Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/833261/cs
-
Wilson s Disease: Monocentric Experiences Over a Period of 10 Years J - Článek v odborném periodikuPROCHÁZKOVÁ, Dagmar; Slavka POUCHLA; Vladimír MEJZLÍK; Petra KONEČNÁ; Jaroslav MICHÁLEK; Drahomíra BARTOŠOVÁ a Hana HRSTKOVÁ. Wilson s Disease: Monocentric Experiences Over a Period of 10 Years. Klinische Pädiatrie. Stuttgart: Thieme, 2009, roč. 221, č. 7, s. 419-424. ISSN 0300-8630.Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/857717/cs
-
Diagnosis of Wilson disease in children a - Konferenční abstraktPROCHÁZKOVÁ, Dagmar; Petra KONEČNÁ; Slávka POUCHLÁ; Vladimír MEJZLÍK; Jaroslav MICHÁLEK a Hana HRSTKOVÁ. Diagnosis of Wilson disease in children. In Archives Diseases in Childhood. 2008. ISSN 1468-2044.Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/817286/cs
-
Fenylketonurie a - Konferenční abstraktPROCHÁZKOVÁ, Dagmar. Fenylketonurie. In Česko-slovenská Pediatrie. 2008. ISSN 0069-2328.Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/817289/cs
-
Fenylketonurie v dospělosti J - Článek v odborném periodikuPROCHÁZKOVÁ, Dagmar; Petra KONEČNÁ; Lucie KOLBOVÁ; Eva HRABINCOVÁ; Hana VINOHRADSKÁ a Hana HRSTKOVÁ. Fenylketonurie v dospělosti. Čes. - slov. Pediatrie. Praha: ČLS JEP, 2008, roč. 63, č. 11, s. 601-605. ISSN 0069-2328.Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/817279/cs
-
Haemolytic anaemia and acute liver failure - the initial manifestations of Wilson disease J - Článek v odborném periodikuPROCHÁZKOVÁ, Dagmar; Slávka POUCHLÁ; Vladimír MEJZLÍK; Michal KÝR; Víta ŽAMPACHOVÁ a Hana HRSTKOVÁ. Haemolytic anaemia and acute liver failure - the initial manifestations of Wilson disease. Bratisl. Lek. Listy. Bratislava, Slovenská republika: Slovak Academic Press, s.r.o.,, 2008, roč. 109, č. 10, s. 434-437. ISSN 0006-9248.Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/815893/cs
-
Phenylketonuria in adulthood in the Moravian region (Czech Republic) a - Konferenční abstraktPROCHÁZKOVÁ, Dagmar; Petra KONEČNÁ; Eva HRABINCOVÁ; Hana VINOHRADSKÁ a Hana HRSTKOVÁ. Phenylketonuria in adulthood in the Moravian region (Czech Republic). In Journal of Inheroted Metabolic Diseases. 2008. ISSN 0141-8955.Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/817363/cs
-
Poruchy metabolizmu mědi-Wilsonova choroba p - Vyžádané přednáškyPROCHÁZKOVÁ, Dagmar; Petra KONEČNÁ; Vladimír MEJZLÍK; Slávka POUCHLÁ; Víta ŽAMPACHOVÁ a Hana HRSTKOVÁ. Poruchy metabolizmu mědi-Wilsonova choroba. In Dědičné metabolické poruchy-23.pracovné dni, Senec, Slovenská Republika, květen 2008. 2008.Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/817355/cs
-
Wilson disease: en experience over a mean period of 15 years D - Stať ve sborníkuPROCHÁZKOVÁ, Dagmar; Vladimír MEJZLÍK; Slávka POUCHLÁ a Jaroslav MICHÁLEK. Wilson disease: en experience over a mean period of 15 years. In Journal of Inherited Metabolic Diseases,. Volume 31, suppl.1. Holansko: Springer, 2008, s. 157. ISSN 0141-8955.Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/817366/cs
-
Wilsonova choroba a - Konferenční abstraktKONEČNÁ, Petra; Dagmar PROCHÁZKOVÁ; Vladimír MEJZLÍK; Slávka POUCHLÁ a Milan DASTYCH. Wilsonova choroba. In Česko-slovenská Pediatrie. 2008. ISSN 0069-2328.Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/817292/cs
-
Hemolytická anémie a fulminantní jaterní selhání u 16leté dívky s Wilsonovou chorobou D - Stať ve sborníkuKÝR, Michal; Dagmar PROCHÁZKOVÁ; Vladimír MEJZLÍK; Libor KOZÁK; Víta ŽAMPACHOVÁ a Hana HRSTKOVÁ. Hemolytická anémie a fulminantní jaterní selhání u 16leté dívky s Wilsonovou chorobou. In Sborník abstrakt V. festivalu kazuistik Pediatrické konference Luhačovice 2007. 1. vyd. Zlín: Krajská nemocnice T. Bati, 2007, s. 29. ISBN 978-80-254-0117-0.Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/749524/cs
-
Niemann-Pick A/B u 18- měsíčního batolete rumenského původu D - Stať ve sborníkuHLOUŠKOVÁ, Eliška; Dagmar PROCHÁZKOVÁ; Petra KONEČNÁ; Milan ELLEDER a Hana HRSTKOVÁ. Niemann-Pick A/B u 18- měsíčního batolete rumenského původu. In V.Festival kazuistik, Pediatrická konference, Sborník abstrakt. Luhačovice, 2007, 1 s. ISBN 978-80-254-0117-0.Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/833446/cs
-
Problematika PKU v dospělosti D - Stať ve sborníkuPROCHÁZKOVÁ, Dagmar. Problematika PKU v dospělosti. In 22.pracovní dni-dědičné metabolické poruchy, sborník Abstrakt, květen 2007, Průhonice. Praha, 2007. ISBN 978-80-239-9322-6.Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/833444/cs
-
Hyperfenylalaninémie jako první příznak klasické galaktosémie D - Stať ve sborníkuKONEČNÁ, Petra; Dagmar PROCHÁZKOVÁ; Libor KOZÁK; Hana VINOHRADSKÁ a Hana HRSTKOVÁ. Hyperfenylalaninémie jako první příznak klasické galaktosémie. In IV: Festival kazuistik, Pediatrická konference, Sborník abstrakt 2006. Luhačovice, 2006, 1 s. ISBN 80-239-7013-5.Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/833565/cs
-
Identification and characterization of large deletions on the phenylalanine hydroxylase (PAH) gene by MLPA: Evidence for both homologous and non homologous mechanism of rearrangement J - Článek v odborném periodikuKOZÁK, Libor; Eva HRABINCOVÁ; Jaromír KINTR; Ondřej HORKÝ; Petra ZAPLETALOVÁ; Ivona BLAHAKOVA; Pavel MEJSTŘÍK a Dagmar PROCHÁZKOVÁ. Identification and characterization of large deletions on the phenylalanine hydroxylase (PAH) gene by MLPA: Evidence for both homologous and non homologous mechanism of rearrangement. Molecular Genetics and Metabolism. Elsevier, 2006, roč. 89, č. 4, s. 300-309. ISSN 1096-7192.Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/833278/cs
-
Identification and characterizatiton of large deletions in the phenylalaninhydroxylase (PAH)gene D - Stať ve sborníkuKOZÁK, Libor; Eva HRABINCOVÁ; Jaroslav KINTR; Ondřej HORKÝ; Petra ZAPLETALOVÁ; Ivona DRÁPALOVÁ a Dagmar PROCHÁZKOVÁ. Identification and characterizatiton of large deletions in the phenylalaninhydroxylase (PAH)gene. In J Inherit Metab Dis, 29,2006, suppl.1, s. 97. Nizozemí: Springer, 2006, s. 97. ISSN 0141-8955.Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/833563/cs
-
Kazuistiky z molekulární genetiky C - Kapitola resp. kapitoly v odborné knizeLEBL, Jan; Milan MACEK a Dagmar PROCHÁZKOVÁ. Kazuistiky z molekulární genetiky. In Kazuistiky z molekulární genetiky. 1. vydání. Praha: Galén, 2006, s. 73-76. Galén. ISBN 80-7262-418-0.Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/833386/cs
-
Maternal PKU in the Moravian region (Czech Republic) D - Stať ve sborníkuPROCHÁZKOVÁ, Dagmar; Petra KONEČNÁ; Libor KOZÁK; Eva HRABINCOVÁ; Jana SEVEROVÁ; Hana VINOHRADSKÁ; Pavel VENTRUBA a Hana HRSTKOVÁ. Maternal PKU in the Moravian region (Czech Republic). In J Inherit metab Dis, 29, 2006, Suppl 1., s. 93. Nizozemí: Springer, 2006, s. 93. ISSN 0141-8955.Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/833564/cs
-
Alfa-1-deficiency in children D - Stať ve sborníkuKONEČNÁ, Petra; Dagmar PROCHÁZKOVÁ a Libor KOZÁK. Alfa-1-deficiency in children. In J Inherit metab Dis, 28,2005, suppl.1, s. 251. Nizozemí: Springer, 2005, s. 251. ISSN 0141-8955.Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/833441/cs
-
Báječná léta s fenylketonurií-od fenotypu ke genotypu a zpět k fenotypu a - Konferenční abstraktKOZÁK, Libor; Eva HRABINCOVÁ; Dagmar PROCHÁZKOVÁ; Ludmila HEJCMANOVÁ; Lenka PLORANSKÁ; Sylvie ŠŤASTNÁ a Josef HYÁNEK. Báječná léta s fenylketonurií-od fenotypu ke genotypu a zpět k fenotypu. In Časopis lékařů českých,144,2005,č.5, s. 342. 2005.Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/833267/cs
-
Dědičný deficit alfa-1 antitrypsinu J - Článek v odborném periodikuKONEČNÁ, Petra; Dagmar PROCHÁZKOVÁ; Libor KOZÁK; Markéta HANÁKOVÁ; Hana VINOHRADSKÁ a Hana HRSTKOVÁ. Dědičný deficit alfa-1 antitrypsinu. Česko-slovenská pediatrie. Praha: ČLS JEP, 2005, roč. 60, č. 10, s. 558-563. ISSN 0069-2328.Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/632907/cs
-
Maternální fenylketonurie (PKU) v regionu Moravy J - Článek v odborném periodikuPROCHÁZKOVÁ, Dagmar; Petra KONEČNÁ; Libor KOZÁK; Eva HRABINCOVÁ; Jana SEVEROVÁ; H. VINOHRADSKÁ a Hana HRSTKOVÁ. Maternální fenylketonurie (PKU) v regionu Moravy. Česko-slovenská pediatrie. Praha: ČLS JEP, 2005, roč. 60, č. 5, s. 251-256. ISSN 0069-2328.Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/632911/cs
-
Maternální PKU D - Stať ve sborníkuPROCHÁZKOVÁ, Dagmar; Petra KONEČNÁ; Libor KOZÁK; Eva HRABINCOVÁ; Jana SEVEROVÁ; Hana VINOHRADSKÁ; Pavel VENTRUBA a Hana HRSTKOVÁ. Maternální PKU. In Čs.Pediat., 60,2005, č.8-9, s. 522-523. Praha: ČLS JEP, 2005, s. 522-523. ISSN 0069-2328.Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/833440/cs
-
Význam molekulárně-genetického vyšetření pro diagnostiku Wilsonovy choroby J - Článek v odborném periodikuPROCHÁZKOVÁ, Dagmar; Petra KONEČNÁ; Slávka VRÁBELOVÁ; Libor KOZÁK; Milan DASTYCH a Hana HRSTKOVÁ. Význam molekulárně-genetického vyšetření pro diagnostiku Wilsonovy choroby. Česko-slovenská pediatrie. Praha: ČLS JEP, 2005, roč. 60, č. 4, s. 188-199. ISSN 0069-2328.Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/632919/cs
-
Wilson disease in children D - Stať ve sborníkuPROCHÁZKOVÁ, Dagmar; Petra KONEČNÁ; Libor KOZÁK a Slávka VRÁBELOVÁ. Wilson disease in children. In J Inherit Metab Dis 28,2005, suppl.1, s. 251. Nizozemí: Springer, 2005, s. 251. ISSN 0141-8955.Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/833443/cs
-
Biomarkers of bone metabolism in patients with classic galactosaemia D - Stať ve sborníkuPROCHÁZKOVÁ, Dagmar; Antonín POHLÍDAL; David SLABÍK; Jana NEMECKOVA; Jolana MRÁZOVÁ; Hana FRANCOVÁ a Libor KOZÁK. Biomarkers of bone metabolism in patients with classic galactosaemia. In J Inherit Metab Dis, 27, 2004, suppl.1, s. 197. Nizozemí: Springer, 2004, s. 197. ISSN 0141-8955.Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/833538/cs
-
DNA analysis of patients with SLOS from Czech Republic and Slovakia D - Stať ve sborníkuKOZÁK, Libor; Ivona DRÁPALOVÁ; Dagmar PROCHÁZKOVÁ; Věra JUTTNEROVA; Vladimír BZDUCH a Jiří ZEMAN. DNA analysis of patients with SLOS from Czech Republic and Slovakia. In J Inherit metab Dis 27,2004, suppl.1, s. 210. Nizozemí: Springer, 2004, s. 210. ISSN 0141-8955.Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/833562/cs
-
Familiární deficit Apo-E: kazuistika D - Stať ve sborníkuKONEČNÁ, Petra; Dagmar PROCHÁZKOVÁ a Libor KOZÁK. Familiární deficit Apo-E: kazuistika. In VI. Český pediatrický kongres s mezinárodní účastí, Ostrava, Sborník abstrakt. Ostrava, 2004, s. 79. ISBN 80-239-3292-6.Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/833437/cs
-
Význam molekulárně-genetického vyšetření pro diagnostiku Wilsonovy choroby D - Stať ve sborníkuPROCHÁZKOVÁ, Dagmar; Petra KONEČNÁ; Slávka VRÁBELOVÁ; Libor KOZÁK; Hana HRSTKOVÁ a Milan DASTYCH. Význam molekulárně-genetického vyšetření pro diagnostiku Wilsonovy choroby. In VI.Český pediatrický kongres s mezinárodní účastí, ostrava 2004, Sborník abstrakt. Ostrava, 2004, s. 113-114. ISBN 80-239-3292-6.Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/833438/cs
-
Amplifikace 2p13-16 u případu extranodálního velkobuněčného difuzního B-lymfomu J - Článek v odborném periodikuHUŠEK, Karel; Petra PEŤOVSKÁ a Dagmar PROCHÁZKOVÁ. Amplifikace 2p13-16 u případu extranodálního velkobuněčného difuzního B-lymfomu. Česko-slovenská patologie. 2003, roč. 39, č. 3, s. 138-142. ISSN 1210-7875.Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/833276/cs
-
Characterization of add(4)(pter) chromosome-a familial case of novel unbalanced Y chromosome heterochromatin translocation D - Stať ve sborníkuHORKÝ, Ondřej; Dagmar PROCHÁZKOVÁ; Milada LAUTERBACHOVÁ; Petra PEŤOVSKÁ; Jana BARTOŠOVÁ a Martin TRBUŠEK. Characterization of add(4)(pter) chromosome-a familial case of novel unbalanced Y chromosome heterochromatin translocation. In 8th Prague International Sympozium of Child Neurology, Prague, March 2003, Book of Abstract. Galén, 2003. ISBN 80-7262-211-0.Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/833573/cs
-
Retinoblastom u monozygotních dvojčat. J - Článek v odborném periodikuPROCHÁZKOVÁ, Dagmar; Petra KONEČNÁ; V. ČÍHALOVÁ; Hana HRSTKOVÁ; Jaroslav ŘEHŮŘEK a Rudolf AUTRATA. Retinoblastom u monozygotních dvojčat. Čes.a slov. Oftal. Praha: ČLS, 2003, roč. 59, č. 2, s. 134-140. ISSN 1211-9059.Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/487983/cs
-
13q14 deletion in monozygotic twins with retinoblastoma and peculiar faces D - Stať ve sborníkuPROCHÁZKOVÁ, Dagmar; Petra KONEČNÁ; Věra ČÍHALOVÁ; Hana HRSTKOVÁ; Jaroslav ŘEHŮŘEK a Rudolf AUTRATA. 13q14 deletion in monozygotic twins with retinoblastoma and peculiar faces. In 8th Prague International Symposium of Child neurology, Prague, March 2003, Book of Abstracts. Praha: Galén, 2003. ISBN 80-7262-211-0.Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/833574/cs
-
Molekulární analýza wilsonovy choroby J - Článek v odborném periodikuVRÁBELOVÁ, Slávka; Petra VÁŇOVÁ; Pavel TRUNEČKA; Vladimír SMOLKA; Zdeněk FIEDLER; Dagmar PROCHÁZKOVÁ; Šárka VEJVÁLKOVÁ; Sylva ŠIRŮČKOVÁ; Viera KUPČOVÁ a Vkadimír BZDUCH. Molekulární analýza wilsonovy choroby. Časopis lékařů českých. Česká republika: Česká lékařská společnost J.E.Purkyně, 2002, roč. 141, č. 20, s. 654-645, 4 s. ISSN 0008-7335.Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/833384/cs
-
Polymorfismus chromozomů a jejich instabilita v permanentním růstu linie VUP z maligního melanomu uvey J - Článek v odborném periodikuVRBA, Milan; Věra ČÍHALOVÁ; Lenka HOFMANOVÁ; Dagmar PROCHÁZKOVÁ a Věra JURÁŠKOVÁ. Polymorfismus chromozomů a jejich instabilita v permanentním růstu linie VUP z maligního melanomu uvey. Klinická onkologie. Brno: Česká lékařská společnost J. E. Purkyně, 2002, roč. 15, č. 1, s. 30-34. ISSN 0862-495X.Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/833271/cs
-
The importance of molecular genetitic examinations in the diagnosis of Wilson disease D - Stať ve sborníkuPROCHÁZKOVÁ, Dagmar; Slávka VRÁBELOVÁ a Libor KOZÁK. The importance of molecular genetitic examinations in the diagnosis of Wilson disease. In J Inherti metab Dis,25, 2002, suppl. 1, s. 165. Nizozemí: Springer, 2002, s. 165. ISSN 0141-8955.Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/833537/cs
-
Pravastatin in Treatment of secondary hypercholesterolemia in Alagilles Syndrome. Short-term Administration D - Stať ve sborníkuPROCHÁZKOVÁ, Dagmar a Jaroslav STEJSKAL. Pravastatin in Treatment of secondary hypercholesterolemia in Alagilles Syndrome. Short-term Administration. In J Inherit Metab Dis 24, 2001, suppl 1, s. 147. Nizozemí: Springer, 2001, s. 147. ISSN 0141-8955.Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/833535/cs
-
Pravastatin při léčbě sekundární hypercholesterolémie u Allagilova syndromu. Krátkodobá aplikace. J - Článek v odborném periodikuPROCHÁZKOVÁ, Dagmar a Jaroslav STEJSKAL. Pravastatin při léčbě sekundární hypercholesterolémie u Allagilova syndromu. Krátkodobá aplikace. Čs Pediat. Praha: ČLS, 2001, roč. 56, č. 6, s. 340-343. ISSN 0069-2328.Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/833379/cs
-
Výsledky screeningu HPA v českých zemích v letech 1970-2000 J - Článek v odborném periodikuČECHÁK, Petr; Ludmila HEJCMANOVÁ; Dagmar PROCHÁZKOVÁ; Anna PIJÁČKOVÁ; Sylvie ŠŤASTNÁ; Josef HYÁNEK; Věra PLOTICOVÁ a Hana PEKÁRKOVÁ. Výsledky screeningu HPA v českých zemích v letech 1970-2000. Čs Pediat. Praha: ČLS, 2001, roč. 56, č. 11, s. 667-670. ISSN 0069-2328.Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/833284/cs
-
Diskuzní příspěvek k práci netypické iniciální pžíznaky Wilsonovy nemoci u monozygotních dvojčat autorů Smolka v. a spol., uveřejněné v Čs. Pediatrii 54,1999, č. 6., s. 298-301 J - Článek v odborném periodikuPROCHÁZKOVÁ, Dagmar; Jaroslav STEJSKAL a Slávka VRÁBELOVÁ. Diskuzní příspěvek k práci netypické iniciální pžíznaky Wilsonovy nemoci u monozygotních dvojčat autorů Smolka v. a spol., uveřejněné v Čs. Pediatrii 54,1999, č. 6., s. 298-301. Čs Pediat. Praha: ČLS, 2000, roč. 55, č. 4, s. 261-263. ISSN 0069-2328.Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/833376/cs
-
Poškození jater u dětí s dědičným deficitem alfa-1- antitrypsinu J - Článek v odborném periodikuSTEJSKAL, Jaroslav; Dagmar PROCHÁZKOVÁ a Anna PIJÁČKOVÁ. Poškození jater u dětí s dědičným deficitem alfa-1- antitrypsinu. Trendy v medicíně. Praha: Triton, 2000, roč. 2, č. 4, s. 63-67. ISSN 1212-9046.Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/833291/cs
-
Smith-Lemli-Opitz syndrome:Molecular analysis of ten families J - Článek v odborném periodikuKOZÁK, Libor; Hana SKUHROVÁ FRANCOVÁ; Eva HRABINCOVÁ; Dagmar PROCHÁZKOVÁ; Věra JUTTNEROVÁ; Vladinír BZDUCH a Petr ŠIMEK. Smith-Lemli-Opitz syndrome:Molecular analysis of ten families. Online. Journal of Inherited Metabolic Diseases. United States of America: Wiley, 2000, roč. 23, č. 4, s. 409-412. Dostupné z: https://doi.org/10.1023/a:1005616321794.Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/2514905/cs
-
Characterization of DHCR mutant alleles in 9-SLOS families D - Stať ve sborníkuKOZÁK, Libor; Hana FRANCOVÁ; Eva HRABINCOVÁ; Dagmar PROCHÁZKOVÁ; Věra JUTTNEROVÁ; Vladimír BZDUCH a Petr ŠIMEK. Characterization of DHCR mutant alleles in 9-SLOS families. In J Inherit metab Dis 22, 1999, Suppl 1. Nizozemí: Springer, 1999, 1 s. ISSN 0141-8955.Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/833534/cs
-
Ovlivní DNA diagnostika Wilsonovy choroby naše názory na současné diagnostické postupy? D - Stať ve sborníkuMACKŮ, Jindřiška; Dagmar PROCHÁZKOVÁ; Jaroslav STEJSKAL; Slávka VRÁBELOVÁ a Libor KOZÁK. Ovlivní DNA diagnostika Wilsonovy choroby naše názory na současné diagnostické postupy? In 14. pracovní dny- dědičné metabolické poruchy, 1999, Litomyšl, Sborník abstrakt. Litomyšl, 1999, 1 s. ISBN 80-901753-9-2.Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/833678/cs
-
SLOS:Molekulárně-genetická analýza 8 rodin D - Stať ve sborníkuKOZÁK, Libor; Hana FRANCOVÁ; Eva HRABINCOVÁ; Dagmar PROCHÁZKOVÁ; Věra JUTTNEROVÁ a Vladimír BZDUCH. SLOS:Molekulárně-genetická analýza 8 rodin. In 14.pracovní dny-dědičné metabolické poruchy, květen 1999, Sborník abstrakt. Litomyšl, 1999. ISBN 80-901753-9-2.Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/833687/cs
-
Surface microstructure of hair in some children´s diseases J - Článek v odborném periodikuVANEK, Milan; Jana SCHRAMLOVA; Jitka HANZLOVÁ a Dagmar PROCHÁZKOVÁ. Surface microstructure of hair in some children´s diseases. Klinická biochemie a metabolizmus. Česká republika: Česká lékařská společnost J. E. Purkyně ve společnosti STAPRO s. r. o., 1999, roč. 7, č. 4, s. 264-266. ISSN 1210-7921.Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/2514058/cs
-
Alagillův syndrom. klinika a terapie D - Stať ve sborníkuPROCHÁZKOVÁ, Dagmar; Jaroslav STEJSKAL; Zdeněk DOLEŽEL a Lenka DOSTALOVÁ KOPEČNÁ. Alagillův syndrom. klinika a terapie. In Čs. Pediatrie, Suppl.1, 1998, s. 70. Praha: ČLS JEP, 1998, s. 70. ISSN 0069-2328.Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/833575/cs
-
Fenotyp probandky s ring chromosomem 19 J - Článek v odborném periodikuPROCHÁZKOVÁ, Dagmar; Věra ČÍHALOVÁ a Vendula WERNEROVÁ. Fenotyp probandky s ring chromosomem 19. Čs Pediat. Praha: ČLS, 1998, roč. 53, č. 3, s. 170-171. ISSN 0069-2328.Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/833274/cs
-
Trisomie X prokázaná u devítiletého děvčátka s ALL J - Článek v odborném periodikuPROCHÁZKOVÁ, Dagmar; Lenka KOVÁŘOVÁ; Hana HRSTKOVÁ; Věra ČÍHALOVÁ a Petra KONEČNÁ. Trisomie X prokázaná u devítiletého děvčátka s ALL. Čs Pediat. Praha: ČLS, 1998, roč. 53, č. 7, s. 440-441. ISSN 0069-2328.Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/833273/cs
-
Přímá DNA diagnostika mentálních retardací spojených e syndromem fragilního X chromozomu J - Článek v odborném periodikuPEKAŘÍK, Vladimír; Libor KOZÁK; Renata GAILLYOVÁ; Dagmar PROCHÁZKOVÁ a Milada BLAŽKOVÁ. Přímá DNA diagnostika mentálních retardací spojených e syndromem fragilního X chromozomu. Čs Pediat. Praha: ČLS, 1997, roč. 52, č. 1, s. 8-11. ISSN 0069-2328.Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/833290/cs
-
Familiární funkční defekt ligandu apolipoproteinu B-100 u dětí J - Článek v odborném periodikuFREIBERGER, Tomáš; Viera KUHROVÁ; Jaroslav STEJSKAL; Alžběta JURTÍKOVÁ; Dagmar PROCHÁZKOVÁ; Libor KOZÁK a Lenka FAJKUSOVÁ. Familiární funkční defekt ligandu apolipoproteinu B-100 u dětí. Čs Pediat. Praha: ČLS, 1996, roč. 51, č. 9, s. 529-531. ISSN 0069-2328.Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/833285/cs
-
Získaný deficit mědi J - Článek v odborném periodikuŠTARHA, Jiří; Dagmar PROCHÁZKOVÁ; Michal FEDORA; Milan DASTYCH a Olga ČELECHOVSKÁ. Získaný deficit mědi. Čs Pediat. Praha: ČLS, 1991, roč. 46, č. 2, s. 101-102. ISSN 0069-2328.Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/833375/cs