Výpis publikací

SATNY, Martin, Veronika TODOROVOVA, Tereza ALTSCHMIEDOVA, Jaroslav A HUBACEK, Lucie DLOUHA, Vera LANSKA, Vladimír SOŠKA, Ondřej KYSELÁK, Tomáš FREIBERGER, Martin BOBÁK a Michal VRABLIK. Genetic risk score in patients with the APOE2/E2 genotype as a predictor of familial dysbetalipoproteinemia. Journal of Clinical Lipidology. NEW YORK: ELSEVIER SCIENCE INC. ISSN 1933-2874. doi:10.1016/j.jacl.2023.11.010. 2024.

KONEČNÁ, Kateřina, Petra ZAPLETALOVA, Tomáš FREIBERGER a Lukáš TICHÝ. LDLR gene rearrangements in Czech FH patients likely arise from one mutational event. LIPIDS IN HEALTH AND DISEASE. LONDON: BMC, roč. 23, č. 1, s. 1-11. ISSN 1476-511X. doi:10.1186/s12944-024-02013-3. 2024.

AMBROSIONI, Juan, Marta HERNANDEZ-MENESES, Emanuele DURANTE-MANGONI, Pierre TATTEVIN, Lars OLAISON, Tomáš FREIBERGER, John HURLEY, Margaret M HANNAN, Vivian CHU, Bruno HOEN, Asuncion MORENO, Guillermo CUERVO, Jaume LLOPIS a Jose M MIRO. Epidemiological Changes and Improvement in Outcomes of Infective Endocarditis in Europe in the Twenty-First Century: An International Collaboration on Endocarditis (ICE) Prospective Cohort Study (2000-2012). INFECTIOUS DISEASES AND THERAPY. London: SPRINGER LONDON LTD, roč. 12, č. 4, s. 1083-1101. ISSN 2193-8229. doi:10.1007/s40121-023-00763-8. 2023.

KREBSOVÁ, Alice, Eva KUTÍLKOVÁ, Veronika ZOUBKOVÁ, Terezia TAVAČOVÁ, Petra PELDOVÁ, Lenka PIHEROVÁ, Pavel VOTÝPKA, Štěpánka POHLOVÁ KUČEROVÁ, Ilga GROCHOVÁ, Andrea GŘEGOŘOVÁ, Daniela ŽÁKOVÁ, Tomáš FREIBERGER, Jan JANOUŠEK, Tomáš NOVOTNÝ a Milan MACEK. Genetické vyšetření v kardiologii:Souhrnné vyjádření a doporučení odborníků Pracovní skupiny kardiogenetiky při ČAPK/ČKS , SLG a ČSSL a ST při ČLS JEP. COR ET VASA. PRAGUE: CZECH SOC CARDIOLOGY & CZECH SOC CARDIOVASCULAR SURGERY, roč. 65, č. 5, s. 798-805. ISSN 0010-8650. doi:10.33678/cor.2023.057. 2023.

SOUČEK, Přemysl, Ivona BLAHÁKOVÁ, Kamila RÉBLOVÁ, Michael DOUBEK, Jakub TRIZULJAK, Rastislav BEHARKA, Robert HELMA, Zuzana VRZALOVÁ, Kateřina STAŇO KOZUBÍK, Šárka POSPÍŠILOVÁ a Tomáš FREIBERGER. Impact of an intronic variant in RAD50 on RNA splicing due to inefficient branch point recognition. In European Human Genetics Conference (ESHG), Glasgow, United Kingdom. 2023.

BALLONOVÁ, Lucie, Přemysl SOUČEK, Peter SLANINA, Kamila RÉBLOVÁ, Ondřej ZAPLETAL, Marcela VLKOVÁ, Roman HAKL, Viktor BÍLY, Hana GROMBIŘÍKOVÁ, Eliška SVOBODOVÁ, Petra KULÍŠKOVÁ, Julie ŠTÍCHOVÁ, Marta SOBOTKOVÁ, Zachová RADANA, Jana HANZLÍKOVÁ, Martina VACHOVÁ, Pavlína KRÁLÍČKOVÁ, Irena KRČMOVÁ, Miloš JESEŇÁK a Tomáš FREIBERGER. Myeloid lineage cells evince distinct steady-state level of certain gene groups in dependence on hereditary angioedema severity. FRONTIERS IN GENETICS. LAUSANNE: FRONTIERS MEDIA SA, roč. 14, July 2023, s. 1-15. ISSN 1664-8021. doi:10.3389/fgene.2023.1123914. 2023.

KULÍŠKOVÁ, Petra, Lucie BALLONOVÁ, Peter SLANINA, Marcela VLKOVÁ, Jiří LITZMAN, Petr NĚMEC, Jan BAROŠ, Přemysl SOUČEK a Tomáš FREIBERGER. PLAUR alternative splice pattern analysis during monocyte-to-macrophage differentiation in healthy volunteers and patients with rheumatoid arthritis and bronchial asthma. In 5th International Caparica Conference in SPLICING 2023. 2023.

BALLONOVÁ, Lucie, Petra KULÍŠKOVÁ, Peter SLANINA, Julie ŠTÍCHOVÁ, Marcela VLKOVÁ, Roman HAKL, Jiří LITZMAN, Přemysl SOUČEK a Tomáš FREIBERGER. PLAUR splicing pattern in hereditary angioedema patients' monocytes and macrophages. Molecular Biology Reports. DORDRECHT: Springer, roč. 50, č. 6, s. 4975-4982. ISSN 0301-4851. doi:10.1007/s11033-023-08391-8. 2023.

SLANINA, Peter, Julie ŠTÍCHOVÁ, Petra KULÍŠKOVÁ, Lucie BALLONOVÁ, Jan BAROŠ, Jiří LITZMAN, Marcela VLKOVÁ, Přemysl SOUČEK, Tomáš FREIBERGER a Roman HAKL. Porovnanie diferenciácie a aktivácie monocytov a sledovanie funkčných zmien mitochondrií monocytov prietokovou cytometriou pred analýzou expresie génu PLAUR. In 40. sjezd ČSAKI. 2023.

VRABLÍK, Michal, Vladimír BLÁHA, Renata CÍFKOVÁ, Tomáš FREIBERGER, David KARÁSEK, Pavel KRAML, Jan PIŤHA, Hana ROSOLOVÁ, Vladimír SOŠKA, Tomáš ŠTULC, Lukáš ZLATOHLÁVEK a Jana MAŠKOVÁ. Stanovisko ČSAT ke Konsenzu Evropské společnosti pro aterosklerózu: Lipoprotein(a) při aterosklerotických kardiovaskulárních onemocněních a aortální stenóze. 2023.

GROMBIŘÍKOVÁ, Hana, Viktor BÍLY, Přemysl SOUČEK, Michal KRAMÁREK, Roman HAKL, Lucie BALLONOVÁ, Barbora RAVCUKOVA, Dita RICNA, Karolína KOŽENÁ, Lucie KRATOCHVÍLOVÁ, Marta SOBOTKOVA, Radana ZACHOVA, Pavel KUKLÍNEK, Pavlina KRALICKOVA, Irena KRCMOVA, Jana HANZLIKOVA, Martina VACHOVA, Olga KRYSTUFKOVA, Eva DANKOVA, Milos JESENAK, Martina NOVACKOVA, Michal SVOBODA, Jiří LITZMAN a Tomáš FREIBERGER. Systematic Approach Revealed SERPING1 Splicing-Affecting Variants to be Highly Represented in the Czech National HAE Cohort. Journal of Clinical Immunology. NEW YORK: SPRINGER, roč. 43, č. 8, s. 1974-1991. ISSN 0271-9142. doi:10.1007/s10875-023-01565-w. 2023.

CUCHEL, Marina, Frederick J RAAL, Robert A HEGELE, Khalid AL-RASADI, Marcello ARCA, Maurizio AVERNA, Eric BRUCKERT, Tomáš FREIBERGER, Daniel GAUDET, Mariko HARADA-SHIBA, Lisa C HUDGINS, Meral KAYIKCIOGLU, Luis MASANA, Klaus G PARHOFER, Jeanine E ROETERS VAN LENNEP, Raul D SANTOS, Erik S G STROES, Gerald F WATTS, Albert WIEGMAN, Jane K STOCK, Lale S TOKGOEZOGLU, Alberico L CATAPANO a Kausik K RAY. 2023 Update on European Atherosclerosis Society Consensus Statement on Homozygous Familial Hypercholesterolaemia: new treatments and clinical guidance. European heart journal. Oxford: Oxford University Press, roč. 44, č. 25, s. 2277-2291. ISSN 0195-668X. doi:10.1093/eurheartj/ehad197. 2023.

KONEČNÁ, Kateřina, Lukáš TICHÝ a Tomáš FREIBERGER. Common rearrangements of the LDLR gene in the Czech population likely arise from one mutational event. In ESHG, Rakousko, Vídeň. 2022.

URBANOVÁ, Zuzana, Věra MALINOVÁ, Tomáš FREIBERGER, Lukáš TICHÝ a Michal VRABLÍK. Deficit lyzosomální kyselé lipázy - diferenciální diagnostika a možnosti léčby v roce 2022. Athero Review. Brno: Facta Medica, s.r.o., roč. 7, č. 2, s. 67-70. ISSN 2464-6555. 2022.

BALLONOVÁ, Lucie, Přemysl SOUČEK, Roman HAKL, Peter SLANINA, Marcela VLKOVÁ, Marta SOBOTKOVÁ, Pavlína KRÁLÍČKOVÁ, I. KRČMOVÁ, Jana HANZLÍKOVÁ, M. VACHOVÁ, Miloš JESENÁK, Hana GROMBIŘÍKOVÁ, Kamila RÉBLOVÁ, Viktor BÍLY, Ondřej ZAPLETAL a Tomáš FREIBERGER. Different patterns of immune system activation in hereditary angioedema based on disease severity. In 20th Biennial Meeting of the European Society for Immunodeficiencies. 2022.

POLOCZKOVÁ, Hana, Jan KREJČÍ, Petr HUDE, Eva OZÁBALOVÁ, Július GODAVA, Tomáš HONEK, Víta ŽAMPACHOVÁ, Iva SVOBODOVÁ, Tomáš FREIBERGER a Lenka ŠPINAROVÁ. Effect of immunosuppressive therapy in inflammatory cardiomyopathy: data from The Czech Inflammatory Cardiomyopathy Immunosuppressive Trial. Bratislava Medical Journal - Bratislavské lekárske listy. BRATISLAVA: Univerzita Komenského, roč. 123, č. 1, s. 37-43. ISSN 0006-9248. doi:10.4149/BLL_2022_006. 2022.

PIVRNCOVÁ, Eliška, Iva KOTÁSKOVÁ, Lucie BUREŠOVÁ, Hana VESPALCOVÁ, Petr ANDRLA, Stanislav SMATANA, Lenka ANDRÝSKOVÁ, Pavel PILER, Petr JANKŮ, Ivo BOREK, Jana KLÁNOVÁ, Tomáš FREIBERGER, Petra VÍDEŇSKÁ, Eva BUDINSKÁ a Petra BOŘILOVÁ LINHARTOVÁ. Effect of mode of delivery and intrapartum antibiotic prophylaxis on gut bacteriome of newborns in the first days of their life: a case-control study. In Setkání biochemiků a molekulárních biologů, 2022. 2022.

SIVÁKOVÁ, Alena, Filip RŮŽIČKA, Renata TEJKALOVÁ, Martina VANĚRKOVÁ a Tomáš FREIBERGER. Etiologie infekční endokarditidy u operovaných pacientů na CKTCH v letech 2018–2019. In 29. kongres Československé společnosti mikrobiologické. ISBN 978-80-88379-18-8. 2022.

FIEDOROVÁ, Kristýna, Matěj RADVANSKÝ, Martina VANĚRKOVÁ, Eva BLAŠTÍKOVÁ, Michaela ČERNOCHOVÁ, Hana GROMBIŘÍKOVÁ, Libuše HUSOVÁ, Vladimír MEJZLÍK, Soňa ŠTĚPÁNKOVÁ a Tomáš FREIBERGER. Gut mycobiome dynamics in patients after solid organ transplantation (SOT). In 32nd ECCMID, the European Congress of Clinical Microbiology and Infectious Diseases. 2022.

KREJČÍ, Jan, Roman PANOVSKÝ, Petr HUDE, Július GODAVA, Eva OZÁBALOVÁ, Tomáš HONEK, Víta ŽAMPACHOVÁ, Tomáš FREIBERGER, Lukáš OPATŘIL, Mária BAKOŠOVÁ, Hana POLOCZKOVÁ, Anna CHALOUPKA, Vladimír KINCL a Lenka ŠPINAROVÁ. Myocardial injury in COVID-19-bioptic and magnetic resonance results. 2022.

SLANINA, Peter, Julie ŠTÍCHOVÁ, Petra KULÍŠKOVÁ, Lucie BALLONOVÁ, Jan BAROŠ, Jiří LITZMAN, Marcela VLKOVÁ, Přemysl SOUČEK, Tomáš FREIBERGER a Roman HAKL. OPTIMALIZÁCIA IN VITRO DIFERENCIÁCIE A AKTIVÁCIE MONOCYTOV PRED ANALÝZOU EXPRESIE GÉNU PLAUR. In XXXIX sjezd českých a slovenských alergologů a klinických imunologů. 2022.

SLANINA, Peter, Julie ŠTÍCHOVÁ, Petra KULÍŠKOVÁ, Lucie BALLONOVÁ, Jan BAROŠ, Jiří LITZMAN, Marcela VLKOVÁ, Přemysl SOUČEK, Tomáš FREIBERGER a Roman HAKL. OPTIMIZATION OF IN-VITRO DIFFERENTIATION AND ACTIVATION OF MONOCYTES BEFORE THE ANALYSIS OF PLAUR GENE EXPRESSION. In MESIA PRAGUE 2022. 2022.

GIDDING, Samuel S., Albert WIEGMAN, Urh GROSELJ, Tomáš FREIBERGER, Noel PERETTI, Kanika I DHARMAYAT, Magdalena DACCORD, Nicola BEDLINGTON, Jaka SIKONJA, Kausik K RAY, Raul D SANTOS, Martin HALLE, Lale TOKGOZOGLU, Inaki GUTIERREZ-IBARLUZEA, Fausto J PINTO a Marius GEANTA. Paediatric familial hypercholesterolaemia screening in Europe: public policy background and recommendations. EUROPEAN JOURNAL OF PREVENTIVE CARDIOLOGY. OXFORD: OXFORD UNIV PRESS, roč. 29, č. 18, s. 2301-2311. ISSN 2047-4873. doi:10.1093/eurjpc/zwac200. 2022.

DROUET, Christian, Alberto LÓPEZ-LERA, Arije GHANNAM, Margarita LÓPEZ-TRASCASA, Sven CICHON, Denise PONARD, Faidra PARSOPOULOU, Hana GROMBIŘÍKOVÁ, Tomáš FREIBERGER, Matija RIJAVEC, Camila L VERONEZ, João Bosco PESQUERO a Anastasios E GERMENIS. SERPING1 Variants and C1-INH Biological Function: A Close Relationship With C1-INH-HAE. Frontiers in allergy. Lausanne: Frontiers, roč. 3, March 2022, s. 1-17. ISSN 2673-6101. doi:10.3389/falgy.2022.835503. 2022.

VRABLÍK, Michal, Vladimír BLAHA, Renata CÍFKOVÁ, Tomáš FREIBERGER, David KARÁSEK, Pavel KRAML, Jan PIŤHA, Hana ROSOLOVÁ, Vladimír SOŠKA, Tomáš ŠTULC, Zuzana URBANOVÁ a Jana MAŠKOVÁ. Stanovisko ČSAT ke Konsenzu EAS 2021: Lipoproteiny bohaté na triglyceridy a jejich remnantní částice – přehled metabolizmu, role při aterosklerotickém kardiovaskulárním onemocnění a nové terapeutické strategie. 2022.

CHORA, J. R., M. A. IACOCCA, Lukas TICHÝ, H. WAND, C. L. KURTZ, H. ZIMMERMANN, A. LEON, M. WILLIAMS, C. L. HUMPHRIES, A. J. HOOPER, M. TRINDER, L. R. BRUNHAM, A. COSTA PEREIRA, C. E. JANNES, M. CHEN, J. CHONIS, J. WANG, S. KIM, T. JOHNSTON, Přemysl SOUČEK, Michal KRAMÁREK, S. E LEIGH., A. CARRIÉ, E. J. SIJBRANDS, R. A HEGELE., Tomáš FREIBERGER, J. W. KNOWLES a M. BOURBON. The Clinical Genome Resource (ClinGen) Familial Hypercholesterolemia Variant Curation Expert Panel consensus guidelines for LDLR variant classification. Genetics In Medicine. United States: Lippincott, Williams & Wilkins, roč. 24, č. 2, s. 293-306. ISSN 1098-3600. doi:10.1016/j.gim.2021.09.012. 2022.

BEDLINGTON, Nicole, Marianne ABIFADEL, Birgit BEGER, Mafalda BOURBON, Héctor BUENO, Richard CESKA, Kristýna CILLÍKOVÁ, Zdenka CIMICKÁ, Magdalena DACCORD, Carine de BEAUFORT, Kanika I DHARMAYAT, Brian A FERENCE, Tomáš FREIBERGER, Marius GEANTA, Samuel S GIDDING, Urh GROŠELJ, Martin HALLE, Neil JOHNSON, Tanja NOVAKOVIC, Ondřej MÁJEK, Athanasios PALLIDIS, Noel PERETTI, Fausto J PINTO, Kausik Kosh RAY, Bleddyn REES, John REEVE, Željko REINER, Raul D SANTOS, Heribert SCHUNKERT, Jaka ŠIKONJA, Milka SOKOLOVIC, Lale TOKGÖZOGLU, Michal VRABLÍK, Albert WIEGMAN a Iñaki GUTIÉRREZ-IBARLUZEA. The time is now: Achieving FH paediatric screening across Europe – The Prague Declaration. GMS health innovation and technologies. Köln: EuroScan International Network e.V., roč. 16, September 2022, s. 1-8. ISSN 2698-6388. doi:10.3205/hta000136. 2022.

TROMP, Tycho R, Merel L. HARTGERS, G Kees HOVINGH, Antonio J. VALLEJO-VAZ, Kausik K. RAY, Handrean SORAN, Tomáš FREIBERGER, Stefano BERTOLINI, Mariko HARADA-SHIBA, Dirk J. BLOM, Frederick J. RAAL a Marina CUCHEL. Worldwide experience of homozygous familial hypercholesterolaemia: retrospective cohort study. Lancet. New York: Elsevier Science Inc., roč. 399, č. 10326, s. 719-728. ISSN 0140-6736. doi:10.1016/S0140-6736(21)02001-8. 2022.

KYSELÁK, Ondřej, Vladimír SOŠKA, Jan KOVAR, Lukas TICHY, Hana GROMBIŘÍKOVÁ, Jaroslav A. HUBACEK a Tomáš FREIBERGER. A case of homozygous familial hypercholesterolemia with an atypical phenotype and delayed clinical symptoms. Journal of Clinical Lipidology. New York: Elsevier, roč. 15, č. 3, s. 435-440. ISSN 1933-2874. doi:10.1016/j.jacl.2021.04.006. 2021.

GROMBIŘÍKOVÁ, Hana, Barbora RAVČUKOVÁ, Lucie GRODECKÁ, Pavla HUJOVÁ, Roman HAKL, Pavel KUKLÍNEK, Radana ZACHOVÁ, M. SOBOTKOVÁ, Pavlína KRÁLÍČKOVÁ, Olga KRYŠTŮVKOVÁ, Anna ŠEDIVÁ, Jiří LITZMAN a Tomáš FREIBERGER. A spectrum of SERPING1 mutations and clinical characterisation of Czech Hereditary Angioedema patients. In 12th C1-inhibitor deficiency and angioedema workshop 2021. 2021.

KOTÁSKOVÁ, Iva, Vít SYROVÁTKA, Hana OBRUČOVÁ, Petra VÍDEŇSKÁ, Barbora ZWINSOVÁ, Veronika HOLÁ, Eva BLAŠTÍKOVÁ, Filip RŮŽIČKA a Tomáš FREIBERGER. Actinotignum schaalii: Relation to Concomitants and Connection to Patients’ Conditions in Polymicrobial Biofilms of Urinary Tract Catheters and Urines. Microorganisms. Basel: MDPI, roč. 9, č. 3, s. 1-23. ISSN 2076-2607. doi:10.3390/microorganisms9030669. 2021.

BALLONOVÁ, Lucie, Přemysl SOUČEK, Peter SLANINA, Roman HAKL, Marcela VLKOVÁ a Tomáš FREIBERGER. Alternative splicing of PLAUR gene in macrophage differentiation stages of hereditary angioedema patients. In 4th International Caparica Conference in Splicing. 2021.

MAGG, Thomas, Meino ROHLFS, Johannes RÄDLER, Philipp PETERS, Vallée TANJA, Lisa PASCHOLD, Eva HLAVÁČKOVÁ, Tomáš FREIBERGER, Renata FORMANKOVA, Bénédicte NEVEN, Catharina SCHUETZ a Fabian HAUCK. CARD11 GOF results in heterogeneous phenotypes associated with autoreactive/oncogenic BCR repertoires. In 7.37. Jahrestagung der Arbeitsgemeinschaft für pädiatrische Immunologie (API) und 11. Jahrestagung des Arbeitskreises Pädiatrische Immunologie (AKPI) der Deutschen Gesellschaft für Immunologie (DGfI) Clinical Immunology – An Intersection of Specialties 29 30/4/21 2021. 2021.

FUTEMA, M., U. RAMASWAMI, Lukas TICHY, M. P. BOGSRUD, K. B. HOLVEN, J. R. VAN LENNEP, A. WIEGMAN, OS DESCAMPS, A. DE LEENER, E. FASTRE, Michal VRABLIK, Tomáš FREIBERGER, H. ESTERBAUER, H. DIEPLINGER, S. GREBER-PLATZER, A. M. MEDEIROS, M. BOURBON, V. MOLLAKI, E. DROGARI a S. E. HUMPHRIES. Comparison of the mutation spectrum and association with pre and post treatment lipid measures of children with heterozygous familial hypercholesterolaemia (FH) from eight European countries. Atherosclerosis. Clare: ELSEVIER SCI IRELAND LTD, roč. 319, FEB 2021, s. 108-117. ISSN 0021-9150. doi:10.1016/j.atherosclerosis.2021.01.008. 2021.

TICHÝ, Lukáš, Kateřina KONEČNÁ a Tomáš FREIBERGER. Genetika familiární hypercholesterolemie: aktualizovaná kritéria pro interpretaci variant v genu LDLR. Athero Review. Brno: Facta Medica, s.r.o., roč. 6, č. 3, s. 168-172. ISSN 2464-6555. 2021.

HOENIGL, M., J. SALMANTON-GARCIA, T. J. WALSH, M. NUCCI, C. F. NEOH, J. D. JENKS, M. LACKNER, R. SPRUTE, A. M. S. AL-HATMI, M. BASSETTI, F. CARLESSE, Tomáš FREIBERGER, P. KOEHLER, T. LEHRNBECHER, A. KUMAR, J. PRATTES, M. RICHARDSON, S. REVANKAR, M. A. SLAVIN, J. STEMLER, B. SPIESS, S. J. TAJ-ALDEEN, A. WARRIS, P. C. Y. WOO, J. A. H. YOUNG, K. ALBUS, D. ARENZ, V. ARSIC-ARSENIJEVIC, J. P. BOUCHARA, T. R. CHINNIAH, A. CHOWDHARY, G. S. DE HOOG, G. DIMOPOULOS, R. F. DUARTE, P. HAMAL, J. F. MEIS, S. MFINANGA, F. QUEIROZ-TELLES, T. F. PATTERSON, G. RAHAV, T. R. ROGERS, C. ROTSTEIN, R. WAHYUNINGSIH, D. SEIDEL a O. A. CORNELY. Global guideline for the diagnosis and management of rare mould infections: an initiative of the European Confederation of Medical Mycology in cooperation with the International Society for Human and Animal Mycology and the American Society for Microbiology. Lancet Infectious Diseases. Oxford: Elsevier SCI LTD, roč. 21, č. 8, s. "E246"-"E257", 12 s. ISSN 1473-3099. doi:10.1016/S1473-3099(20)30784-2. 2021.

CHEN, S. C. A., J. PERFECT, A. L. COLOMBO, O. A. CORNELY, A. H. GROLL, D. SEIDEL, K. ALBUS, J. N. DE ALMEDIA, G. GARCIA-EFFRON, N. GILROY, C. LASS-FLORL, L. OSTROSKY-ZEICHNER, L. PAGANO, T. PAPP, R. RAUTEMAA-RICHARDSON, J. SALMANTON-GARCIA, A. SPEC, J. STEINMANN, S. ARIKAN-AKDAGLI, D. E. ARENZ, R. SPRUTE, L. DURAN-GRAEFF, Tomáš FREIBERGER, C. GIRMENIA, M. HARRIS, S. S. KANJ, M. ROUDBARY, O. LORTHOLARY, J. MELETIADIS, E. SEGAL, F. F. TUON, N. WIEDERHOLD, T. BICANIC, J. CHANDER, Y. C. CHEN, P. R. HSUEH, M. IP, P. MUNOZ, I. SPRIET, E. TEMFACK, L. THOMPSON, A. M. TORTORANO, A. VELEGRAKI a N. P. GOVENDER. Global guideline for the diagnosis and management of rare yeast infections: an initiative of the ECMM in cooperation with ISHAM and ASM. Lancet Infectious Diseases. Oxford: Elsevier SCI LTD, roč. 21, č. 12, s. "E375"-"E386", 12 s. ISSN 1473-3099. doi:10.1016/S1473-3099(21)00203-6. 2021.

VALLEJO-VAZ, Antonio J., Christophe A. T. STEVENS, Alexander R. M. LYONS, Kanika I. DHARMAYAT, Tomáš FREIBERGER, G Kees HOVINGH, Pedro MATA, Frederick J. RAAL, Raul D. SANTOS, Handrean SORAN, Gerald F. WATTS, Marianne ABIFADEL, Carlos A. AGUILAR-SALINAS, Khalid F. ALHABIB, Mutaz ALKHNIFSAWI, Wael ALMAHMEED, Fahad ALNOURI, Rodrigo ALONSO, Khalid AL-RASADI, Ahmad AL-SARRAF, Nasreen AL-SAYED, Francisco ARAUJO, Tester F. ASHAVAID, Maciej BANACH, Sophie BÉLIARD, Marianne BENN, Christoph J. BINDER, Martin P. BOGSRUD, Mafalda BOURBON, Krzysztof CHLEBUS, Pablo CORRAL, Kairat DAVLETOV, Olivier S. DESCAMPS, Ronen DURST, Marat EZHOV, Dan GAITA, Jacques GENEST, Urh GROSELJ, Mariko HARADA-SHIBA, Kirsten B HOLVEN, Meral KAYIKCIOGLU, Weerapan KHOVIDHUNKIT, Katarina LALIC, Gustavs LATKOVSKIS, Ulrich LAUFS, Evangelos LIBEROPOULOS, Marcos M. LIMA-MARTINEZ, Jie LIN, Vincent MAHER, David MARAIS, Winfried MÄRZ, Erkin MIRRAKHIMOV, André R. MISEREZ, Olena MITCHENKO, Hapizah NAWAWI, Børge G. NORDESTGAARD, Andrie G. PANAYIOTOU, György PARAGH, Zaneta PETRULIONIENE, Belma POJSKIC, Arman POSTADZHIYAN, Katarina RASLOVA, Ashraf REDA, Željko REINER, Fouzia SADIQ, Wilson Ehidiamen SADOH, Heribert SCHUNKERT, Aleksandr B. SHEK, Mario STOLL, Erik STROES, Ta-Chen SU, Tavintharan SUBRAMANIAM, Andrey V. SUSEKOV, Myra TILNEY, Brian TOMLINSON, Thanh Huong TRUONG, Alexandros D. TSELEPIS, Anne TYBJÆRG-HANSEN, Alejandra Vázquez CÁRDENAS, Margus VIIGIMAA, Luya WANG, Shizuya YAMASHITA, Lale TOKGOZOGLU, Alberico L. CATAPANO a Kausik K. RAY. Global perspective of familial hypercholesterolaemia: a cross-sectional study from the EAS Familial Hypercholesterolaemia Studies Collaboration (FHSC). Lancet. New York: Elsevier Science Inc., roč. 398, č. 10312, s. 1713-1725. ISSN 0140-6736. doi:10.1016/S0140-6736(21)01122-3. 2021.

ČIŽNÁR, Peter, Tomáš FREIBERGER, P ŠVEC, I HULÍNKOVÁ, Hana GROMBIŘÍKOVÁ a B ŠOLTÝSOVÁ. Klinický a imunologický fenotyp pacientov s novo-identifikovanými mutáciami v génoch NFkB. In XXXVIII. Sjezd českých a slovenských alergologů a klinických imunologů. 2021.

GROMBIŘÍKOVÁ, Hana, Barbora RAVČUKOVÁ, Viktor BÍLY a Tomáš FREIBERGER. Monogenic autoimmune vasculopathy and polyneuropathy. In Fall School for Primary immunodeficiencies. 2021.

HUJOVÁ, Pavla, Přemysl SOUČEK, Lenka RADOVÁ, Michal KRAMAREK, Tatiana KOVÁČOVÁ a Tomáš FREIBERGER. Nucleotides in both donor and acceptor splice sites are responsible for choice in NAGNAG tandem splice sites. Cellular and molecular life sciences. BASEL: SPRINGER BASEL AG, roč. 78, 21-22, s. 6979-6993. ISSN 1420-682X. doi:10.1007/s00018-021-03943-2. 2021.

BÍLY, Viktor, Hana GROMBIŘÍKOVÁ, Přemysl SOUČEK, Michal KRAMÁREK a Tomáš FREIBERGER. Oligogenic inheritance in a very early onset IBD: causal or random association? In Fall School for Primary immunodeficiencies. 2021.

BOSÁK, Juraj, Matej LEXA, Kristýna FIEDOROVÁ, Darshak Chandulal GADARA, Lenka MICENKOVÁ, Zdeněk SPÁČIL, Jiří LITZMAN, Tomáš FREIBERGER a David ŠMAJS. Patients With Common Variable Immunodeficiency (CVID) Show Higher Gut Bacterial Diversity and Levels of Low-Abundance Genes Than the Healthy Housemates. Frontiers in Immunology. LAUSANNE: FRONTIERS MEDIA SA, roč. 12, May 2021, s. 1-13. ISSN 1664-3224. doi:10.3389/fimmu.2021.671239. 2021.

PERICAS, J. M., J. LLOPIS, E. ATHAN, M. HERNANDEZ-MENESES, M. M. HANNAN, D. R. MURDOCH, Z. KANAFANI, Tomáš FREIBERGER, J. STRAHILEVITZ, N. FERNANDEZ-HIDALGO, C. LAMAS, E. DURANTE-MANGONI, P. TATTEVIN, F. NACINOVICH, V. H. CHU a J. M. MIRO. Prospective Cohort Study of Infective Endocarditis in People Who Inject Drugs. Journal of the American College of Cardiology. New York: Elsevier Science INC, roč. 77, č. 5, s. 544-555. ISSN 0735-1097. doi:10.1016/j.jacc.2020.11.062. 2021.

HANZLÍKOVÁ, Jana, Viktor BÍLY, Hana GROMBIŘÍKOVÁ a Tomáš FREIBERGER. Překvapivá diagnóza MUCKLE-WELLSOVA syndromu v důsledku defektu genu NLRP3. In XXXVIII. Sjezd českých a slovenských alergologů a klinických imunologů. 2021.

GROMBIŘÍKOVÁ, Hana, Marcel SCHÜLLER, Jana FRÁŇOVÁ, Marie MACKŮ, Barbora RAVČUKOVÁ, Viktor BÍLY a Tomáš FREIBERGER. Vasculopathy and polyneuropathy associated with a novel mutation in TREX1. In Autoimmunity 2021, Athens: 12th International Congress on Autoimmunity. 2021.

GROMBIŘÍKOVÁ, Hana, Viktor BÍLY, Barbora RAVČUKOVÁ, Anna ŠEDIVÁ, Eva HLAVÁČKOVÁ, Aleš PANCZAK, Zdeněk DOLEŽEL a Tomáš FREIBERGER. Clinical and genetic evaluation of PFAPA and hereditary recurrent fevers. In 19th Biennial Meeting of The European Society of immunodeficiencies. 2020.

RAMASWAMI, U., M. FUTEMA, M. P. BOGSRUD, K. B. HOLVEN, J. R. VAN LENNEP, A. WIEGMAN, O. S. DESCAMPS, M. VRABLIK, Tomáš FREIBERGER, H. DIEPLINGER, S. GREBER-PLATZER, G. HANAUER-MADER, M. BOURBON, E. DROGARI a S. E. HUMPHRIES. Comparison of the characteristics at diagnosis and treatment of children with heterozygous familial hypercholesterolaemia (FH) from eight European countries. Atherosclerosis. Clare: ELSEVIER SCI IRELAND LTD, roč. 292, JAN 2020, s. 178-187. ISSN 0021-9150. doi:10.1016/j.atherosclerosis.2019.11.012. 2020.

POLÁŠKOVÁ, Kristýna, Tomáš MERTA, Alexandra MARTINČEKOVÁ, Danica ZAPLETALOVÁ, Michal KÝR, Pavel MAZÁNEK, Zdenka KŘENOVÁ, Peter MÚDRY, Marta JEŽOVÁ, Jiří TŮMA, Jarmila SKOTÁKOVÁ, Ivana ČERVINKOVÁ, Dalibor VALÍK, Lenka ZDRAŽILOVÁ DUBSKÁ, Hana NOSKOVÁ, Karol PÁL, Ondřej SLABÝ, Pavel FABIAN, Šárka KOZÁKOVÁ, Jakub NERADIL, Renata VESELSKÁ, Veronika KANDEROVÁ, Jiří ŠTARHA, Tomáš FREIBERGER, Giannoula Lakka KLEMENT a Jaroslav ŠTĚRBA. Comprehensive Molecular Profiling for Relapsed/Refractory Pediatric Burkitt Lymphomas-Retrospective Analysis of Three Real-Life Clinical Cases-Addressing Issues on Randomization and Customization at the Bedside. Frontiers in Oncology. Lausanne: Frontiers Media S.A., roč. 9, FEB 2020, s. 1-9. ISSN 2234-943X. doi:10.3389/fonc.2019.01531. 2020.

NAVAŘÍKOVÁ, Marta, Jana ŠOUKALOVÁ, GROMESOVÁ, Hana GROMBIŘÍKOVÁ, Hana FILKOVÁ, Eva HLADÍLKOVÁ, Markéta WAYHELOVÁ, Monika KRÁLOVÁ, P. KRMELOVÁ, Hana KLUKOVÁ, Tomáš FREIBERGER, Helena SCHNEIDEROVÁ a Petr KUGLÍK. Cytogenetické a molekulárně genetické nálezy u pacientky s ICF2 syndromem - kazuistika. In 53. Výroční cytogenetická konference. 2020.

GURKA, Jiri, Lenka PIHEROVA, Filip MAJER, Anna CHALOUPKA, Daniela ŽÁKOVÁ, Ondrej PELAK, Alice KREBSOVA, Petr PEICHL, Jan KREJČÍ, Tomáš FREIBERGER, Vojtech MELENOVSKY, Josef KAUTZNER, Tomas KALINA, Jakub SIKORA a Milos KUBANEK. Danon disease is an underdiagnosed cause of advanced heart failure in young female patients: a LAMP2 flow cytometric study. ESC Heart Failure. San Francisco: Wiley Periodicals, roč. 7, č. 5, s. 2534-2543. ISSN 2055-5822. doi:10.1002/ehf2.12823. 2020.

HUJOVÁ, Pavla, Přemysl SOUČEK, Lucie GRODECKÁ, Hana GROMBIŘÍKOVÁ, Barbora RAVČUKOVÁ, Pavel KUKLÍNEK, Roman HAKL, Jiří LITZMAN a Tomáš FREIBERGER. Deep Intronic Mutation in SERPING1 Caused Hereditary Angioedema Through Pseudoexon Activation. Journal of Clinical Immunology. New York: Springer, roč. 40, č. 3, s. 435-446. ISSN 0271-9142. doi:10.1007/s10875-020-00753-2. 2020.

SVOBODOVÁ, Eliška, Přemysl SOUČEK, Tomáš FREIBERGER a Lucie GRODECKÁ. Effect of intronic mutations on pseudoexon inclusion. In 3rd International Caparica Conference in Splicing 2020. ISBN 978-989-54470-9-1. 2020.

KALINA, T., M. BAKARDJIEVA, M. BLOM, M. PEREZ-ANDRES, B. BARENDREGT, V. KANDEROVA, C. BONROY, J. PHILIPPE, E. BLANCO, I. PICO-KNIJNENBURG, J. H. M. P. PAPING, B. WOLSKA-KUSNIERZ, M. PAC, J. TKAZCYK, F. HAERYNCK, H. H. AKAR, R. FORMANKOVA, Tomáš FREIBERGER, M. SVATORI, A. SEDIVA, S. ARRIBA-MENDEZ, A. ORFAO, J. J. M. VAN DONGEN a M. VAN DER BURG. EuroFlow Standardized Approach to Diagnostic Immunopheneotyping of Severe PID in Newborns and Young Children. Frontiers in Immunology. LAUSANNE: FRONTIERS MEDIA SA, roč. 11, MAR 2020, s. 1-14. ISSN 1664-3224. doi:10.3389/fimmu.2020.00371. 2020.

VRABLIK, Michal, Lukas TICHY, Tomáš FREIBERGER, Vladimir BLAHA, Martin SATNY a Jaroslav A. HUBACEK. Genetics of Familial Hypercholesterolemia: New Insights. Frontiers in Genetics. Laussane: FRONTIERS MEDIA SA, roč. 11, OCT 2020, s. 1-10. ISSN 1664-8021. doi:10.3389/fgene.2020.574474. 2020.

HASSE, B., M. M. HANNAN, P. M. KELLER, F. P. MAURER, R. SOMMERSTEIN, D. MERTZ, D. WAGNER, N. FERNANDEZ-HIDALGO, J. NOMURA, V. MANFRIN, D. BETTEX, A. H. CONTE, E. DURANTE-MANGONI, T. H. C. TANG, R. L. STUART, J. LUNDGREN, S. GORDON, M. C. JARASHOW, P. W. SCHREIBER, S. NIEMANN, T. A. KOHL, C. L. DALEY, A. J. STEWARDSON, C. J. WHITENER, K. PERKINS, D. PLACHOURAS, T. LAMAGNI, M. CHAND, Tomáš FREIBERGER, S. ZWEIFEL, P. SANDER, B. SCHULTHESS, J. E. SCRIVEN, H. SAX, J. VAN INGEN, C. A. MESTRES, D. DIEKEMA, B. A. BROWN-ELLIOTT, R. J. WALLACE, L. M. BADDOUR, J. M. MIRO a B. HOEN. International Society of Cardiovascular Infectious Diseases Guidelines for the Diagnosis, Treatment and Prevention of Disseminated Mycobacterium chimaera Infection Following Cardiac Surgery with Cardiopulmonary Bypass. The journal of hospital infection. London: W.B. Saunders, roč. 104, č. 2, s. 214-235. ISSN 0195-6701. doi:10.1016/j.jhin.2019.10.009. 2020.

DUŠKOVÁ, Lucie, Lucie NOHELOVÁ, Tomáš LOJA, Jana FIALOVÁ, Petra ZAPLETALOVÁ, Kamila RÉBLOVÁ, Lukáš TICHÝ, Tomáš FREIBERGER a Lenka FAJKUSOVÁ. Low Density Lipoprotein Receptor Variants in the Beta-Propeller Subdomain and Their Functional Impact. Frontiers in Genetics. Laussane: FRONTIERS MEDIA SA, roč. 11, JUN 2020, s. 1-10. ISSN 1664-8021. doi:10.3389/fgene.2020.00691. 2020.

PRUCHA, Miroslav, Hana GROMBIŘÍKOVÁ, Pavel ZDRAHAL, Marketa BLOOMFIELD, Zuzana PARACKOVA a Tomáš FREIBERGER. Mendelian Susceptibility to Mycobacterial Disease: The First Case of a Diagnosed Adult Patient in the Czech Republic. CASE REPORTS IN IMMUNOLOGY. LONDON: HINDAWI LTD, roč. 2020, DEC 2020, s. 1-5. ISSN 2090-6609. doi:10.1155/2020/8836685. 2020.

PARACKOVA, Zuzana, Tomas MILOTA, Petra VRABCOVA, Jitka SMETANOVA, Michael SVATON, Tomáš FREIBERGER, Veronika KANDEROVA a Anna SEDIVA. Novel XIAP mutation causing enhanced spontaneous apoptosis and disturbed NOD2 signalling in a patient with atypical adult-onset Crohn's disease. CELL DEATH & DISEASE. LONDON: NATURE PUBLISHING GROUP, roč. 11, č. 6, s. 1-11. ISSN 2041-4889. doi:10.1038/s41419-020-2652-4. 2020.

WILEMON, K. A., J. PATEL, C. AGUILAR-SALINAS, C. D. AHMED, M. ALKHNIFSAWI, W. ALMAHMEED, R. ALONSO, K. AL-RASADI, L. BADIMON, L. M. BERNAL, M. P. BOGSRUD, L. T. BRAUN, L. BRUNHAM, A. L. CATAPANO, K. CILLIKOVA, P. CORRAL, R. CUEVAS, J. C. DEFESCHE, O. S. DESCAMPS, S. DE FERRANTI, J. L. EISELE, G. ELIKIR, E. FOLCO, Tomáš FREIBERGER, F. FUGGETTA, I. M. GASPAR, A. G. GESZTES, U. GROSELJ, I. HAMILTON-CRAIG, G. HANAUER-MADER, M. HARADA-SHIBA, G. HASTINGS, G. K. HOVINGH, M. C. IZAR, A. JAMISON, G. N. KARLSSON, M. KAYIKCIOGLU, S. KOOB, M. KOSEKI, S. LANE, M. M. LIMA-MARTINEZ, G. LOPEZ, T. L. MARTINEZ, D. MARAIS, L. MARION, P. MATA, I. MAURINA, D. MAXWELL, R. MEHTA, G. A. MENSAH, A. R. MISEREZ, D. NEELY, S. J. NICHOLLS, A. NOHARA, B. G. NORDESTGAARD, L. OSE, A. PALLIDIS, J. PANG, J. PAYNE, A. L. PETERSON, M. P. POPESCU, R. PURI, K. K. RAY, A. REDA, T. SAMPIETRO, R. D. SANTOS, I. SCHALKERS, L. SCHREIER, M. D. SHAPIRO, E.. SIJBRANDS, D. SOFFER, C. STEFANUTTI, M. STOLL, R. G. SY, M. L. TAMAYO, M. K. TILNEY, L. TOKGOZOGLU, B. TOMLINSON, A. J. VALLEJO-VAZ, A. VAZQUEZ-CARDENAS, P. V. DE LUCA, D. S. WALD, G. F. WATTS, N. K. WENGER, M. WOLF, D. WOOD, A: ZEGERIUS, T. A. GAZIANO a S. S. GIDDING. Reducing the Clinical and Public Health Burden of Familial Hypercholesterolemia: A Global Call to Action. JAMA Cardiology. Chicago: American Medical Association, roč. 5, č. 2, s. 217-229. ISSN 2380-6583. doi:10.1001/jamacardio.2019.5173. 2020.

KOVÁČOVÁ, Tatiana, Přemysl SOUČEK, Pavla HUJOVÁ, Tomáš FREIBERGER a Lucie GRODECKÁ. Splicing Enhancers at Intron-Exon Borders Participate in Acceptor Splice Sites Recognition. International Journal of Molecular Sciences. Basel: Multidisciplinary Digital Publishing Institute, roč. 21, č. 18, s. 1-18. ISSN 1422-0067. doi:10.3390/ijms21186553. 2020.

VRABLIK, Michal, Jan PITHA, Vladimir BLAHA, Renata CIFKOVA, Tomáš FREIBERGER, David KARASEK, Pavel KRAML, Hana ROSOLOVA, Vladimír SOŠKA, Tomas STULC a Zuzana URBANOVA. Stanovisko výboru České společnosti pro aterosklerózu k doporučením ESC/EAS pro diagnostiku a léčbu dyslipidemií z roku 2019. Cor et Vasa. AMSTERDAM: ELSEVIER SCIENCE BV, roč. 62, č. 2, s. 185-197. ISSN 0010-8650. doi:10.33678/cor.2020.024. 2020.

SHARAPOVA, S. O., M. SKOMSKA-PAWLISZAK, Y. A. RODINA, B. WOLSKA-KUSNIERZ, N. DABROWSKA-LEONIK, B. MIKOLUC, O. E. PASHCHENKO, S. PASIC, Tomáš FREIBERGER, T. MILOTA, R. FORMANKOVA, A. SZAFLARSKA, M. SIEDLAR, T. AVCIN, G. MARKELJ, P. CIZNAR, K. KALWAK, S. KOTTAN, T. JACKOWSKA, K. DRABKO, A. GAGRO, M. PAC, E. NAUMOVA, S. KANDILAROVA, K. BABOL-POKORA, D. S. VARABYOU, B. H. BARENDREGT, E. V. RAYKINA, T. V. VARLAMOVA, A. V. PAVLOVA, Hana GROMBIŘÍKOVÁ, M. DEBELJAK, I. V. MERSIYANOVA, A. V BONDARENKO, L. I. CHERNYSHOVA, L. V. KOSTYUCHENKO, M. N. GUSEVA, J. RASCON, A. MULEVICIENE, E. PREIKSAITIENE, C. B. GEIER, A. LEISS-PILLER, Y. YAMAZAKI, T. KAWAI, J. E. WALTER, I.V. KONDRATENKO, A. SEDIVA, M. VAN DER BURG, N. B. KUZMENKO, L. D. NOTARANGELO, E. BERNATOWSKA a O. V. ALEINIKOVA. The Clinical and Genetic Spectrum of 82 Patients WithRAGDeficiency Including a c.256_257delAA Founder Variant in Slavic Countries. Frontiers in Immunology. LAUSANNE: FRONTIERS MEDIA SA, roč. 11, June 2020, s. 1-13. ISSN 1664-3224. doi:10.3389/fimmu.2020.00900. 2020.

BALLONOVÁ, Lucie, Přemysl SOUČEK, Peter SLANINA, Roman HAKL, Marcela VLKOVÁ a Tomáš FREIBERGER. The splicing pattern of PLAUR gene changes during monocyte differentiation in patients with hereditary angioedema. In EMBO | EMBL Symposium: The Complex Life of RNA. 2020.

SEDLÁČEK, Petra, D DÓCZYOVÁ, Aleš JANDA, Petr ŘÍHA, Renata FORMÁNKOVÁ, Petra KESLOVÁ, Ivana BOĎOVÁ, Tomáš SÝKORA, Veronika URDOVÁ, Tomáš FREIBERGER, Peter ŠVEC, Peter ČIŽNÁR, Jan STARÝ a Julia HORÁKOVÁ. Transplantace kmenových buněk krvetvorby u pacientů s chronickou granulomatózní nemocí v České republice a na Slovensku. Česko-Slovenská Pediatrie 2020. roč. 75, č. 3, 154-162, 2020.

JABANDŽIEV, Petr, Eva HLAVÁČKOVÁ, Viktor BÍLY, Eva KARÁSKOVÁ, Lumír KUNOVSKÝ, Barbora RAVČUKOVÁ, Hana GROMBIŘÍKOVÁ, Romana KOZUMPLÍKOVÁ, Hana BUČKOVÁ, Kateřina SLABÁ, Tereza PINKASOVÁ, Martin JOUZA, Jakub PECL, Marta JEŽOVÁ, Václava CURTISOVÁ a Tomáš FREIBERGER. Trichohepatoenteric syndrome in a patient with TTC37 mutations – a case report. Gastroenterologie a hepatologie. Praha: Care Comm s.r.o., roč. 74, č. 6, s. 481-487. ISSN 1804-7874. doi:10.48095/ccgh2020481. 2020.

BÍLY, Viktor, Hana GROMBIŘÍKOVÁ, Barbora RAVČUKOVÁ, Petr JABANDŽIEV, Eva HLAVÁČKOVÁ, Romana KOZUMPLÍKOVÁ a Tomáš FREIBERGER. TTC37 defective in the patient with very-early-onset IBD and septic shock. In 19th Biennial Meeting of The European Society of immunodeficiencies. 2020.

TICHÝ, Lukáš, Tomáš FREIBERGER, Kateřina KONEČNÁ a Petra ZAPLETALOVÁ. Validní zdroje informací o sekvenčních variantách lidského genomu na příkladu genu pro LDLR. In 24. kongres o ateroskleróze in Athero Review 2020/5. 2020.

LITZMAN, Jiří, Zita CHOVANCOVÁ, Vojtěch THON, Marcela VLKOVÁ, Vlastimil KRÁL a Tomáš FREIBERGER. Základy vyšetření v klinické imunologii. 1. dotisk 2., přepr. vyd. Brno: Masarykova univerzita. ISBN 978-80-210-7853-6. 2020.

VAVERKOVA, Helena, Lukas TICHY, David KARASEK a Tomáš FREIBERGER. A case of autosomal recessive hypercholesterolemia caused by a new variant in the LDL receptor adaptor protein 1 gene. JOURNAL OF CLINICAL LIPIDOLOGY. New York: ELSEVIER SCIENCE INC, roč. 13, č. 3, s. 405-410. ISSN 1933-2874. doi:10.1016/j.jacl.2019.02.003. 2019.

GROMBIŘÍKOVÁ, Hana, Alexis-Virgil COCHINO, Barbora RAVČUKOVÁ, Klára MOLLOVÁ a Tomáš FREIBERGER. A severely malnutrished 21-year old patient with CID caused by hypomorhic RAG1 mutations. In 2nd ESID Focused Meeting, Brussels. 2019. 2019.

KOTÁSKOVÁ, Iva, Hana OBRUČOVÁ, Vít SYROVÁTKA, Barbora MALIŠOVÁ, Veronika HOLÁ, Filip RŮŽIČKA a Tomáš FREIBERGER. Actinotignum schaalii as a part of urinary catheter associated microbiota. In 29th ECCMID 2019, Amsterdam. 2019.

WANG, A., VH CHU, E. ATHAN, F. DELAHAYE, Tomáš FREIBERGER, C. LAMAS, J.M. MIRO, J. STRAHILEVITZ, C. TRIBOUILLOY, E. DURANTE-MANGONI, J.M. PERICAS, N. FERNANDEZ-HIDALGO, F. NACINOVICH, B. BARSIC, E. GIANNITSIOTI, J.P. HURLEY, M.M. HANNAN a L.P. PARK. Association between the timing of surgery for complicated, left-sided infective endocarditis and survival. American Heart Journal. New York: Mosby Inc., roč. 210, APR, s. 108-116. ISSN 0002-8703. doi:10.1016/j.ahj.2019.01.004. 2019.

FIEDOROVÁ, Kristýna, Matěj RADVANSKÝ, Juraj BOSÁK, Hana GROMBIŘÍKOVÁ, Eva NĚMCOVÁ, Pavlína KRÁLÍČKOVÁ, Michaela ČERNOCHOVÁ, Iva KOTÁSKOVÁ, Matej LEXA, Jiří LITZMAN, David ŠMAJS a Tomáš FREIBERGER. Bacterial and fungal gut microbiota analysis in common variable immunodeficiency (CVID) disorders: paired case-control study. In 2nd ESID Focused Meeting, Brussels. 2019.

FIEDOROVÁ, Kristýna, Matěj RADVANSKÝ, Juraj BOSÁK, Hana GROMBIŘÍKOVÁ, Eva NĚMCOVÁ, Pavlina KRÁLÍČKOVÁ, Michaela ČERNOCHOVÁ, Iva KOTÁSKOVÁ, Matej LEXA, Jiří LITZMAN, David ŠMAJS a Tomáš FREIBERGER. Bacterial but Not Fungal Gut Microbiota Alterations Are Associated With Common Variable Immunodeficiency (CVID) Phenotype. Frontiers in Immunology. LAUSANNE: FRONTIERS MEDIA SA, roč. 10, č. 1914, s. 1-14. ISSN 1664-3224. doi:10.3389/fimmu.2019.01914. 2019.

KOTÁSKOVÁ, Iva, Hana OBRUČOVÁ, Veronika LÝČKOVÁ, Filip RŮŽIČKA a Tomáš FREIBERGER. Capability of Fluorescent Capillary Electrophoresis To Distinguish Species of the Candida parapsilosis Complex. Journal of Clinical Microbiology. Washington: American Society for Microbiology, roč. 57, č. 5, s. 1-3. ISSN 0095-1137. doi:10.1128/JCM.00135-19. 2019.

KOTÁSKOVÁ, Iva, Hana OBRUČOVÁ, V LYČKOVÁ, Filip RŮŽIČKA a Tomáš FREIBERGER. Fluorescent Capillary Electrophoresis Applied to Distinguish Species of Candida parapsilosis Complex. In ASM Microbe 2019, San Francisco. 2019.

OBRUCOVA, H., Iva KOTÁSKOVÁ, R. TIHELKOVA, Veronika HOLÁ, Filip RŮŽIČKA a Tomáš FREIBERGER. Fluorescent Capillary Electrophoresis Is Superior to Culture in Detecting Candida Species from Samples of Urinary Catheters and Ureteral Stents with Mono- or Polyfungal Biofilm Growth. Journal of Clinical Microbiology. Washington: American Society for Microbiology, roč. 57, č. 4, s. nestrankovano, 10 s. ISSN 0095-1137. doi:10.1128/JCM.01861-18. 2019.

FIEDOROVÁ, Kristýna, Matěj RADVANSKÝ, Pavlína KRÁLÍČKOVÁ, Michaela ČERNOCHOVÁ, Eva NĚMCOVÁ, Hana GROMBIŘÍKOVÁ, Juraj BOSÁK, Matej LEXA, David ŠMAJS, Jiří LITZMAN a Tomáš FREIBERGER. Gut microbiome analysis in common variable immunodeficiency (CVID) patients and paired healthy controls sharing the same household. In 29th European Congress of Clinical Microbiology & Infectious Diseases. 2019.

SOUČEK, Přemysl, Kamila RÉBLOVÁ, Michal KRAMÁREK, Lenka RADOVÁ, Tereza GRYMOVÁ, Pavla HUJOVÁ, Tatiana KOVÁČOVÁ, Matej LEXA, Lucie GRODECKÁ a Tomáš FREIBERGER. High-throughput analysis revealed mutations' diverging effects on SMN1 exon 7 splicing. RNA BIOLOGY. PHILADELPHIA: TAYLOR & FRANCIS INC, roč. 16, č. 10, s. 1364-1376. ISSN 1547-6286. doi:10.1080/15476286.2019.1630796. 2019.

MALIŠOVÁ, Barbora, Petr ŠANTAVÝ, Yvona LOVEČKOVÁ, Bořivoj HLADKÝ, Iva KOTÁSKOVÁ, Jiří POL, Vladimír LONSKÝ, Petr NĚMEC a Tomáš FREIBERGER. Human native endocarditis caused by Streptococcus canis-a case report. Journal of Pathology, Microbiology and Immunology, APMIS. Hoboken: Wiley, roč. 127, č. 1, s. 41-44. ISSN 0903-4641. doi:10.1111/apm.12905. 2019.

LI, J., M. RITELLI, C. S. MA, G. RAO, T. HABIB, E. CORVILAIN, S. BOUGARN, S. CYPOWYJ, Lucie GRODECKÁ, R. LEVY, V. BEZIAT, L. SHANG, K. PAYNE, D. T. AVERY, M. MIGAUD, S. BOUCHERIT, S. BOUGHORBEL, A. GUENNOUN, M. CHRABIEH, F. RAPAPORT, B. BIGIO, Y. ITAN, B. BOISSON, V. CORMIER-DAIRE, D. SYX, F. MALFAIT, N. ZOPPI, L. ABEL, Tomáš FREIBERGER, H. C. DIETZ, N. MARR, S. G. TANGYE, M. COLOMBI, J. L. CASANOVA, A. PUEL a C. FIESCHI. Chronic mucocutaneous candidiasis and connective tissue disorder in humans with impaired JNK1-dependent responses to IL-17A/F and TGF-beta. SCIENCE IMMUNOLOGY. WASHINGTON: AMER ASSOC ADVANCEMENT SCIENCE, roč. 4, č. 41, s. 1-13. ISSN 2470-9468. doi:10.1126/sciimmunol.aax7965. 2019.

HUJOVÁ, Pavla, Lucie GRODECKÁ, Přemysl SOUČEK a Tomáš FREIBERGER. Impact of acceptor splice site NAGTAG motif on exon recognition. MOLECULAR BIOLOGY REPORTS. DORDRECHT: Springer, roč. 46, č. 3, s. 2877-2884. ISSN 0301-4851. doi:10.1007/s11033-019-04734-6. 2019.

DUŠKOVÁ, Lucie, Martina HUJŇÁKOVÁ, Petra ZAPLETALOVÁ, J. FIALOVÁ, Kamila RÉBLOVÁ, Lukáš TICHÝ, Tomáš FREIBERGER a Lenka FAJKUSOVÁ. LDLR variants in the beta-propeller subdomain and their effect on the protein maturation and unfolded protein response. In Symposium EMBO/EMBL: Seeing is Believing – Imaging the Molecular Processes of Life, Heidelberg, Germany. 2019.

KANDEROVA, V., H. GROMBIRIKOVA, I. ZENTSOVA, Kamila RÉBLOVÁ, A. KLOCPERK, M. FEJTKOVA, M. BLOOMFIELD, B. RAVCUKOVA, T. KALINA, Tomáš FREIBERGER a A. SEDIVA. Lymphoproliferation, immunodeficiency and early-onset inflammatory bowel disease associated with a novel mutation in Caspase 8. Haematologica. PAVIA: FERRATA STORTI FOUNDATION, roč. 104, č. 1, s. "E32"-"E34", 3 s. ISSN 0390-6078. doi:10.3324/haematol.2018.201673. 2019.

KOTÁSKOVÁ, Iva, Hana OBRUČOVÁ, Barbora MALIŠOVÁ, Petra VÍDEŇSKÁ, Barbora ZWINSOVÁ, Tereza PEROUTKOVÁ, Milada DVOŘÁČKOVÁ, Petr KUMSTÁT, Pavel TROJAN, Filip RŮŽIČKA, Veronika HOLÁ a Tomáš FREIBERGER. Molecular Techniques Complement Culture-Based Assessment of Bacteria Composition in Mixed Biofilms of Urinary Tract Catheter-Related Samples. Frontiers in Microbiology. Lausanne: Frontiers Media SA, roč. 10, č. 462, s. 1-15. ISSN 1664-302X. doi:10.3389/fmicb.2019.00462. 2019.

VLKOVÁ, Marcela, Zita CHOVANCOVÁ, Jana NECHVÁTALOVÁ, Ashley Nicole CONNELLY, Marcus Darrell DAVIS, Peter SLANINA, Lucie KUČEROVÁ, Marek LITZMAN, Tereza GRYMOVÁ, Přemysl SOUČEK, Tomáš FREIBERGER, Jiří LITZMAN a Zdenek HEL. Neutrophil and Granulocytic Myeloid-Derived Suppressor Cell-Mediated T Cell Suppression Significantly Contributes to Immune Dysregulation in Common Variable Immunodeficiency Disorders. Journal of immunology. Bethesda: American association of immunologists, roč. 202, č. 1, s. 93-104. ISSN 0022-1767. doi:10.4049/jimmunol.1800102. 2019.

GRYMOVÁ, Tereza, Marcela VLKOVÁ, Přemysl SOUČEK, Roman HAKL, Jana NECHVÁTALOVÁ, Peter SLANINA, Julie ŠTÍCHOVÁ, Jiří LITZMAN a Tomáš FREIBERGER. Neutrophils Are Dysregulated in Patients with Hereditary Angioedema Types I and II in a Symptom-Free Period. Mediators of Inflammation. New York: Hindawi Publishing Corporation, roč. 2019, č. 9515628, s. 1-12. ISSN 0962-9351. doi:10.1155/2019/9515628. 2019.

FORMANKOVA, Renata, Veronika KANDEROVA, Marketa RACKOVA, Michael SVATON, Tomas BRDICKA, Petr RIHA, Petra KESLOVÁ, Ester MEJSTRIKOVA, Marketa ZALIOVA, Tomáš FREIBERGER, Hana GROMBIŘÍKOVÁ, Zuzana ZEMANOVA, Marcela VLKOVÁ, Filip FENCL, Ivana COPOVA, Jiri BRONSKY, Petr JABANDŽIEV, Petr SEDLACEK, Jana ŠOUKALOVÁ, Ondrej ZAPLETAL, Jan STARY, Jan TRKA, Tomas KALINA, Karolina KRAMARZOVA, Eva HLAVÁČKOVÁ, Jiří LITZMAN a Eva FRONKOVA. Novel SAMD9 Mutation in a Patient With Immunodeficiency, Neutropenia, Impaired Anti-CMV Response, and Severe Gastrointestinal Involvement. Frontiers in Immunology. LAUSANNE: FRONTIERS MEDIA SA, roč. 10, SEP 18 2019, s. 1-8. ISSN 1664-3224. doi:10.3389/fimmu.2019.02194. 2019.

SOUČEK, Přemysl, Tomáš FREIBERGER a L. BALLONOVÁ. Sada pro stanovení relativního zastoupení alternativních transkriptů genu PLAUR. 2019.

KUBANEK, M Milos, J GURKA, F MAJER, L PIHEROVA, A KREBSOVA, Anna CHALOUPKA, Jan KREJČÍ, Tomáš FREIBERGER, D ZAKOVA, T KALINA, J SIKORA a V MELENOVSKY. Screening of LAMP2 expression in peripheral white blood cells by flow cytometry effectively identifies Danon disease among young females with advanced heart failure. 2019.

GRYMOVÁ, Tereza, Lucie GRODECKÁ, Přemysl SOUČEK a Tomáš FREIBERGER. SERPING1 exon 3 splicing variants using alternative acceptor splice sites. Molecular Immunology. OXFORD: PERGAMON-ELSEVIER SCIENCE LTD, roč. 107, MAR 2019, s. 91-96. ISSN 0161-5890. doi:10.1016/j.molimm.2019.01.007. 2019.

HUJOVÁ, Pavla, Přemysl SOUČEK a Tomáš FREIBERGER. Tandem acceptor splice site in the context of two closely located exons. In PhD conference of Medical Biology. 2019.

FOSBOL, E.L., L.P. PARK, V.H. CHU, E. ATHAN, F. DELAHAYE, Tomáš FREIBERGER, C. LAMAS, J.M. MIRO, J. STRAHILEVITZ, C. TRIBOUILLOY, E. DURANTE-MANGONI, J.M. PERICAS, N. FERNANDEZ-HIDALGO, F. NACINOVICH, H. RIZK, B. BARSIC, E. GIANNITSIOTI, J.P. HURLEY, M.M. HANNAN, A. WANG, L. CLARA, M. SANCHEZ, J.P. CASABE, F. NACINOVICH, P.F. OSES, R. RONDEROS, A. SUCARI, J. THIERER, J. ALTCLAS, S. KOGAN, D. SPELMAN, E. ATHAN, O. HARRIS, K. KENNEDY, R. TAN, D. GORDON, L. PAPANICOLAS, T. KORMAN, D. KOTSANAS, R. DEVER, P. JONES, P. KONECNY, R. LAWRENCE, D. REES, S. RYAN, M.P. FENELEY, J. HARKNESS, P. JONES, S. RYAN, P. JONES, S. RYAN, P. JONES, J. POST, P. REINBOTT, S. RYAN, R. GATTRINGER, F. WIESBAUER, A.R. ANDRADE, A.C.P. DE BRITO, A.C. GUIMARAES, M. GRINBERG, A.J. MANSUR, R.F. SICILIANO, T.M.V. STRABELLI, M.L.C. VIEIRA, R.A.D. TRANCHESI, M.G. PAIVA, C.Q. FORTES, A.D. RAMOS, C. WEKSLER, G. FERRAIUOLI, W. GOLEBIOVSKI, C. LAMAS, C.J.A. KARLOWSKY, Y. KEYNAN, A.M. MORRIS, E. RUBINSTEIN, S.B. JONES, P. GARCIA, M. CERECEDA, A. FICA, R.M. MELLA, R. FERNANDEZ, L. FRANCO, J. GONZALEZ, A.N. JARAMILLO, B. BARSIC, S. BUKOVSKI, V. KRAJINOVIC, A. PANGERCIC, I. RUDEZ, J. VINCELJ, Tomáš FREIBERGER, J. POL, B. ZALOUDIKOVA, Z. ASHOUR, A. ELKHOLY, M. MISHAAL, D. OSAMA, H. RIZK, N. AISSA, C. ALAUZET, F. ALLA, C. CAMPAGNAC, T. DOCO-LECOMPTE, C. SELTON-SUTY, J.P. CASALTA, P.E. FOURNIER, G. HABIB, D. RAOULT, F. THUNY, F. DELAHAYE, A. DELAHAYE, F. VANDENESCH, E. DONAL, P.Y. DONNIO, E. FLECHER, C. MICHELET, M. REVEST, P. TATTEVIN, F. CHEVALIER, A. JEU, J.P. REMADI, D. RUSINARU, C. TRIBOUILLOY, Y. BERNARD, C. CHIROUZE, B. HOEN, J. LEROY, P. PLESIAT, C. NABER, C. NEUERBURG, B. MAZAHERI, C. NABER, S. ATHANASIA, I. DELIOLANIS, H. GIAMARELLOU, T. THOMAS, E. GIANNITSIOTI, E. MYLONA, O. PANIARA, K. PAPANICOLAOU, J. PYROS, A. SKOUTELIS, E. MYLONA, O. PANIARA, K. PAPANIKOLAOU, J. PYROS, A. SKOUTELIS, G. SHARMA, J. FRANCIS, L. NAIR, V. THOMAS, K. VENUGOPAL, M.M. HANNAN, J.P. HURLEY, A. CAHAN, D. GILON, S. ISRAEL, M. KOREM, J. STRAHILEVITZ, E. RUBINSTEIN, J. STRAHILEVITZ, E. DURANTE-MANGONI, I. MATTUCCI, D. PINTO, F. AGRUSTA, A. SENESE, E. RAGONE, R. UTILI, E. CECCHI, F. DEROSA, D. FORNO, M. IMAZIO, R. TRINCHERO, P. GROSSI, M. LATTANZIO, A. TONIOLO, A. GOGLIO, A. RAGLIO, V. RAVASIO, M. RIZZI, F. SUTER, G. CAROSI, S. MAGRI, L. SIGNORINI, Z. KANAFANI, S.S. KANJ, A. SHARIF-YAKAN, I. ABIDIN, S.S. TAMIN, E.R. MARTINEZ, G.I.S. NIETO, J.T.M. VAN DER MEER, S. CHAMBERS, D. HOLLAND, A. MORRIS, N. RAYMOND, K. READ, D.R. MURDOCH, S. DRAGULESCU, A. IONAC, C. MORNOS, O.M. BUTKEVICH, N. CHIPIGINA, O. KIRILL, K. VADIM, T. VINOGRADOVA, J. EDATHODU, M. HALIM, Y.Y. LIEW, R.S. TAN, T. LEJKO-ZUPANC, M. LOGAR, M. MUELLER-PREMRU, P. COMMERFORD, A. COMMERFORD, E. DEETLEFS, C. HANSA, M. NTSEKHE, M. ALMELA, Y. ARMERO, M. AZQUETA, X. CASTANEDA, C. CERVERA, C. FALCES, C.G. DE-LA-MARIA, G. FITA, J.M. GATELL, M. HERAS, J. LLOPIS, F. MARCO, C.A. MESTRES, J.M. MIRO, A. MORENO, S. NINOT, C. PARE, J.M. PERICAS, J. RAMIREZ, I. ROVIRA, M. SITGES, I. ANGUERA, B. FONT, J.R. GUMA, J. BERMEJO, E. BOUZA, M.A.G. FERNANDEZ, V. GONZALEZ-RAMALLO, M. MARIN, P. MUNOZ, M. PEDROMINGO, J. RODA, M. RODRIGUEZ-CREIXEMS, J. SOLIS, B. ALMIRANTE, N. FERNANDEZ-HIDALGO, P. TORNOS, A. DE ALARCON, R. PARRA, E. ALESTIG, M. JOHANSSON, L. OLAISON, U. SNYGG-MARTIN, O. PACHIRAT, P. PACHIRAT, B. PUSSADHAMMA, V. SENTHONG, A. CASEY, T. ELLIOTT, P. LAMBERT, R. WATKIN, C. EYTON, J.L. KLEIN, S. BRADLEY, C. KAUFFMAN, R. BEDIMO, V.H. CHU, G.R. COREY, A.L. CROWLEY, P. DOUGLAS, L. DREW, V.G. FOWLER, T. HOLLAND, T. LALANI, D. MUDRICK, Z. SAMAD, D. SEXTON, M. STRYJEWSKI, A. WANG, C.W. WOODS, S. LERAKIS, R. CANTEY, L. STEED, D. WRAY, S.A. DICKERMAN, H. BONILLA, J. DIPERSIO, S.J. SALSTROM, J. BADDLEY, M. PATEL, G. PETERSON, A. STANCOVEN, D. LEVINE, J. RIDDLE a M. RYBAK. The association between vegetation size and surgical treatment on 6-month mortality in left-sided infective endocarditis. European heart journal. Oxford: Oxford University Press, roč. 40, č. 27, s. 2243-2251. ISSN 0195-668X. doi:10.1093/eurheartj/ehz204. 2019.

FIEDOROVÁ, Kristýna, Matěj RADVANSKÝ, Eva NĚMCOVÁ, Hana GROMBIŘÍKOVÁ, Juraj BOSÁK, Michaela ČERNOCHOVÁ, Matej LEXA, David ŠMAJS a Tomáš FREIBERGER. The Impact of DNA Extraction Methods on Stool Bacterial and Fungal Microbiota Community Recovery. Frontiers in Microbiology. Lausanne: Frontiers Media SA, roč. 10, č. 821, s. 1-11. ISSN 1664-302X. doi:10.3389/fmicb.2019.00821. 2019.

ČEŠKA, Richard, Gustavs LATKOVSKIS, Marat V. EZHOV, Tomáš FREIBERGER, Katarina LALIC, Olena MITCHENKO, Gyorgy PARAGH, Zaneta PETRULIONIENE, Belma POJSKIC, Katarina RASLOVA, Aleksandr B. SHEK, Branislav VOHNOUT, Tereza ALTSCHMIEDOVÁ a Veronika TODOROVOVÁ. The Impact of the International Cooperation On Familial Hypercholesterolemia Screening and Treatment: Results from the ScreenPro FH Project. CURRENT ATHEROSCLEROSIS REPORTS. PHILADELPHIA: CURRENT MEDICINE GROUP, roč. 21, č. 9, s. 1-12. ISSN 1523-3804. doi:10.1007/s11883-019-0797-3. 2019.

HUJOVÁ, Pavla, Lucie GRODECKÁ, Přemysl SOUČEK, Hana GROMBIŘÍKOVÁ, Barbora RAVČUKOVÁ, Pavel KUKLÍNEK, Roman HAKL a Tomáš FREIBERGER. A new deep intronic mutation caused aberrant splicing in a family diagnosed with hereditary angioedema. In RNA and Diseases conference, Uppsala, Švédsko. 2018.

FIEDOROVÁ, Kristýna, Matěj RADVANSKÝ, Eva NĚMCOVÁ, Hana GROMBIŘÍKOVÁ, Martina VANĚRKOVÁ a Tomáš FREIBERGER. Analýza mykobiomu aneb chybami se člověk učí. In Tomáškovy dny 2018. XXVII. konference mladých mikrobiologů. ISBN 978-80-210-8963-1. 2018.

FIEDOROVÁ, Kristýna, Matěj RADVANSKÝ, Hana GROMBIŘÍKOVÁ, Eva NĚMCOVÁ, Juraj BOSÁK, Matej LEXA, David ŠMAJS a Tomáš FREIBERGER. Artificial fungal community (fMOCK) as a control of sequencing process in mycobiome research. In In 6th World Congress on Targeting Microbiota, Porto. 2018.

HRUBÁ, Zuzana, Lukáš TICHÝ, Petra ZAPLETALOVÁ, Jana PAVLOUŠKOVÁ, Tomáš FREIBERGER a Lenka FAJKUSOVÁ. Autosomal dominant hypercholesterolaemia. In 22. celostátní konference DNA diagnostiky. 2018.

STURM, A.C., J.W. KNOWLES, S.S. GIDDING, Z.S. AHMAD, C.D. AHMED, C.M. BALLANTYNE, S.J. BAUM, M. BOURBON, A. CARRIE, M. CUCHEL, S.D. DE FERRANTI, J.C. DEFESCHE, Tomáš FREIBERGER, R.E. HERSHBERGER, G.K. HOVINGH, L. KARAYAN, J.J.P. KASTELEIN, I. KINDT, S.R. LANE, S.E. LEIGH, M.F. LINTON, P. MATA, W.A. NEAL, B.G. NORDESTGAARD, R.D. SANTOS, M. HARADA-SHIBA, E.J. SIJBRANDS, N.O. STITZIEL, S. YAMASHITA, KA WILEMON, D.H. LEDBETTER a D.J. RADER. Clinical Genetic Testing for Familial Hypercholesterolemia. Journal of the American College of Cardiology. New York: Elsevier Science INC, roč. 72, č. 6, s. 662-680. ISSN 0735-1097. doi:10.1016/j.jacc.2018.05.044. 2018.

IACOCCA, M.A., J.R. CHORA, A. CARRIE, Tomáš FREIBERGER, S.E. LEIGH, J.C. DEFESCHE, C.L. KURTZ, M.T. DISTEFANO, R.D. SANTOS, S.E. HUMPHRIES, P. MATA, C.E. JANNES, A.J. HOOPER, K.A. WILEMON, P. BENLIAN, R. O CONNOR, J. GARCIA, H. WAND, Lukáš TICHÝ, E.J. SIJBRANDS, R.A. HEGELE, M. BOURBON a J.W. KNOWLES. ClinVar database of global familial hypercholesterolemia-associated DNA variants. Human Mutation. New York: Wiley-Liss, roč. 39, č. 11, s. 1631-1640. ISSN 1059-7794. doi:10.1002/humu.23634. 2018.

FIEDOROVÁ, Kristýna, Matěj RADVANSKÝ, Martina VANĚRKOVÁ, Hana GROMBIŘÍKOVÁ, Matej LEXA a Tomáš FREIBERGER. Dynamics of human gut microbiome in healthy volunteers from the Czech Republic. In In 7th International Human Microbiome Consortium Meeting, Killarney. 2018.

HUJOVÁ, Pavla, Přemysl SOUČEK a Tomáš FREIBERGER. Effect of NAG/NAG motif of acceptor splice site on pre-mRNA splicing. In 2nd International Caparica Conference in Splicing. 2018.

TESAROVA, S, V BLAHA, R CESKA, J DVORAKOVA, Tomáš FREIBERGER, P HORAK, J HYANEK, Ondřej KYSELÁK, B NUSSBAUMEROVA, V SOSKA, R URBANEK, M VACLOVA, H VAVERKOVA, M VRABLIK, P VYROUBAL, S ZEMEK a L ZLATOHLAVEK. GENERAL CHARACTERISTICS OF PACIENTS WITH HOMOZYGOUS FORM OF FAMILIAL HYPERCHOLESTEROLAEMIA IN THE CZECH REPUBLIC. doi:10.1016/j.atherosclerosis.2018.06.541. 2018.

FIEDOROVÁ, Kristýna, Matěj RADVANSKÝ, Králíčková PAVLÍNA, Černochová MICHAELA, Eva NĚMCOVÁ, Hana GROMBIŘÍKOVÁ, Juraj BOSÁK, Matej LEXA, David ŠMAJS, Jiří LITZMAN a Tomáš FREIBERGER. Gut microbiome analysis in common variable immunodeficiency (CVID) patients. In 18th Biennial meeting of the European Society for immunodeficiencies, Lisbon. 2018.

VALLEJO-VAZ, A.J., M. DE MARCO, C.A.T. STEVENS, A. AKRAM, Tomáš FREIBERGER, G.K. HOVINGH, J.J.P. KASTELEIN, P. MATA, F.J. RAAL, R.D. SANTOS, H. SORAN, G.F. WATTS, M. ABIFADEL, C.A. AGUILAR-SALINAS, M. AL-KHNIFSAWI, F.A. ALKINDI, F. ALNOURI, R. ALONSO, K. AL-RASADI, A. AL-SARRAF, T.F. ASHAVAID, C.J. BINDER, M.P. BOGSRUD, M. BOURBON, E. BRUCKERT, K. CHLEBUS, P. CORRAL, O. DESCAMPS, R. DURST, M. EZHOV, Z. FRAS, J. GENEST, U. GROSELJ, M. HARADA-SHIBA, M. KAYIKCIOGLU, K. LALIC, C.S.P. LAM, G. LATKOVSKIS, U. LAUFS, E. LIBEROPOULOS, J. LIN, V. MAHER, N. MAJANO, A.D. MARAIS, W. MARZ, E. MIRRAKHIMOV, A.R. MISEREZ, O. MITCHENKO, H.M. NAWAWI, B.G. NORDESTGAARD, G. PARAGH, Z. PETRULIONIENE, B. POJSKIC, A. POSTADZHIYAN, A. REDA, Z. REINER, W.E. SADOH, A. SAHEBKAR, A. SHEHAB, A.B. SHEK, M. STOLL, T.C. SU, T. SUBRAMANIAM, A.V. SUSEKOV, P. SYMEONIDES, M. TILNEY, B. TOMLINSON, T.H. TRUONG, A.D. TSELEPIS, A. TYBJAERG-HANSENB, A. VAZQUEZ-CARDENAS, M. VIIGIMAA, B. VOHNOUT, E. WIDEN, S. YAMASHITA, M. BANACH, D. GAITA, L.X. JIANG, L. NILSSON, L.E. SANTOS, H. SCHUNKERT, L. TOKGOZOGLU, J. CAR, A.L. CATAPANO a K.K. RAY. Overview of the current status of familial hypercholesterolaemia care in over 60 countries - The EAS Familial Hypercholesterolaemia Studies Collaboration (FHSC). Atherosclerosis. Clare: ELSEVIER SCI IRELAND LTD, roč. 277, OCT, s. 234-255. ISSN 0021-9150. doi:10.1016/j.atherosclerosis.2018.08.051. 2018.

SCHWAB, Charlotte, Annemarie GABRYSCH, Peter OLBRICH, Virginia PATINO, Klaus WARNATZ, Daniel WOLFF, Akihiro HOSHINO, Masao KOBAYASHI, Kohsuke IMAI, Masatoshi TAKAGI, Ingunn DYBEDAL, Jamanda A. HADDOCK, David M. SANSOM, Jose M. LUCENA, Maximilian SEIDL, Annette SCHMITT-GRAEFF, Veronika REISER, Florian EMMERICH, Natalie FREDE, Alla BULASHEVSKA, Ulrich SALZER, Desiree SCHUBERT, Seiichi HAYAKAWA, Satoshi OKADA, Maria KANARIOU, Zeynep Yesim KUCUK, Hugo CHAPDELAINE, Lenka PETRUZELKOVA, Zdenek SUMNIK, Anna SEDIVA, Mary SLATTER, Peter D. ARKWRIGHT, Andrew CANT, Hanns-Martin LORENZ, Thomas GIESE, Vassilios LOUGARIS, Alessandro PLEBANI, Christina PRICE, Kathleen E. SULLIVAN, Michel MOUTSCHEN, Jiří LITZMAN, Tomáš FREIBERGER, Frank L. VAN DE VEERDONK, Mike RECHER, Michael H. ALBERT, Fabian HAUCK, Suranjith SENEVIRATNE, Jana Pachlopnik SCHMID, Antonios KOLIOS, Gary UNGLIK, Christian KLEMANN, Carsten SPECKMANN, Stephan EHL, Alan LEICHTNER, Richard BLUMBERG, Andre FRANKE, Scott SNAPPER, Sebastian ZEISSIG, Charlotte CUNNINGHAM-RUNDLES, Lisa GIULINO-ROTH, Oliver ELEMENTO, Gregor DUCKERS, Tim NIEHUES, Eva FRONKOVA, Veronika KANDEROVA, Craig D. PLATT, Janet CHOU, Talal A. CHATILA, Raif GEHA, Elizabeth MCDERMOTT, Su BUNN, Monika KURZAI, Ansgar SCHULZ, Laia ALSINA, Ferran CASALS, Angela DEYA-MARTINEZ, Sophie HAMBLETON, Hirokazu KANEGANE, Kjetil TASKEN, Olaf NETH a Bodo GRIMBACHER. Phenotype, penetrance, and treatment of 133 cytotoxic T-lymphocyte antigen 4-insufficient subjects. Journal of allergy and clinical immunology. New York: Mosby-Elsevier, roč. 142, č. 6, s. 1932-1946. ISSN 0091-6749. doi:10.1016/j.jaci.2018.02.055. 2018.

VRABLIK, Michal, Katarina RASLOVA, Branislav VOHNOUT, Vladimir BLAHA, Martin SATNY, Ondřej KYSELÁK, Martina VACLOVA, Robin URBANEK, Jana MASKOVA, Vladimír SOŠKA a Tomáš FREIBERGER. Real-life LDL-C treatment goals achievement in patients with heterozygous familial hypercholesterolemia in the Czech Republic and Slovakia: Results of the PLANET registry. Atherosclerosis. Clare: ELSEVIER SCI IRELAND LTD, roč. 277, OCT 2018, s. 355-361. ISSN 0021-9150. doi:10.1016/j.atherosclerosis.2018.08.008. 2018.

SOŠKA, Vladimír, David KARÁSEK, Vladimír BLÁHA, Renata CÍFKOVÁ, Tomáš FREIBERGER, Pavel KRAML, Jan PIŤHA, Hana ROSOLOVÁ, Pavel ŠTULC, Zuzana URBANOVÁ a Michal VRABLÍK. Souhrn konsensu EAS, týkajícího se kauzálního vztahu mezi lipoproteiny o nízké hustotě a aterosklerotickými kardiovaskulárními onemocněními, zpracovaný výborem České společnosti pro aterosklerózu. Vnitřní Lékařství. Brno: Medica Publishing and Consulting, roč. 64, č. 12, s. 1124-8, 6 s. ISSN 0042-773X. 2018.

SOŠKA, Vladimír, David KARÁSEK, Vladimír BLÁHA, Renata CÍFKOVÁ, Tomáš FREIBERGER, Pavel KRAML, Jna PIŤHA, Hana ROSOLOVÁ, Pavel ŠTULC, Zzuzana URBANOVÁ a Michal VRABLÍK. Souhrn konsensu EAS, týkajícího se kauzálního vztahu mezi lipoproteiny o nízké hustotě a aterosklerotickými kardiovaskulárními onemocněními, zpracovaný výborem České společnosti pro aterosklerózu. Hypertenze & kardiovaskulární prevence. Target MD s.r.o., roč. 7, č. 2, s. 103-106. ISSN 1805-4129. 2018.

KRÁLÍČKOVÁ, P., Š. KUBCOVÁ, E. KOČOVÁ, V BARTOŠ, O. SOUČEK, P. ROZSÍVAL, H. VANÍČEK, I. KRČMOVÁ, B. RAVČUKOVÁ, Hana GROMBIŘÍKOVÁ a Tomáš FREIBERGER. Successful rituximabtreatment of granulomatous/lymphocytic interstitial lung disease in commonvariable immunodeficiency. Epidemiol Mikrobiol Imunol. roč. 67, č. 3, s. 142-148. ISSN 1210-7913. 2018.

HAKL, Roman, Pavel KUKLÍNEK, Irena KRČMOVÁ, Pavlína KRÁLÍČKOVÁ, Tomáš FREIBERGER, Petr JANKŮ, Marcela VLKOVÁ a Jiří LITZMAN. Treatment of Hereditary Angioedema Attacks with Icatibant and Recombinant C1 Inhibitor During Pregnancy. Journal of Clinical Immunology. New York: Springer, roč. 38, č. 7, s. 810-815. ISSN 0271-9142. doi:10.1007/s10875-018-0553-4. 2018.

KRALÍČKOVÁ, P., Š. KUBCOVÁ, E. KOČOVÁ, V. BARTOŠ, O. SOUČEK, P. ROZSÍVAL, H. VANÍČEK, I. KRČMOVÁ, B. RAVČUKOVÁ, H. GROMBIŘÍKOVÁ a Tomáš FREIBERGER. Úspěšná léčba rituximabem pro granulomatózně-lymfocytární intersticiální plicní nemoc provázející běžnou variabilní imunodeficienci. Čs. epidemiologie, mikrobiologie, imunologie. Praha: ČSL JEP, roč. 67, č. 3, s. 142-148. ISSN 1210-7913. 2018.

MLEJNEK, Dalibor, Jan KREJČÍ, Petr HUDE, Eva OZÁBALOVÁ, Víta ŽAMPACHOVÁ, Radka STEPANOVA, Iva SVOBODOVÁ, Tomáš FREIBERGER, Eva NEMCOVA a Lenka ŠPINAROVÁ. Viral genome changes and the impact of viral genome persistence in myocardium of patients with inflammatory cardiomyopathy. Archives of Medical Science. Poland: Termedia Publishing House, roč. 14, č. 6, s. 1245-1253. ISSN 1734-1922. doi:10.5114/aoms.2018.79002. 2018.

KYSELÁK, Ondřej, Tomáš FREIBERGER, J KOVAR, L TICHY a Vladimír SOŠKA. ATYPICAL PHENOTYPE OF HOMOZYGOUS FAMILIAL HYPERCHOLESTEROLEMIA. doi:10.1016/j.atherosclerosis.2017.06.732. 2017.

VANERKOVA, M., B. MALISOVA, I. KOTASKOVA, Veronika HOLÁ, Filip RŮŽIČKA a Tomáš FREIBERGER. Biofilm formation, antibiotic susceptibility and RAPD genotypes in Pseudomonas aeruginosa clinical strains isolated from single centre intensive care unit patients. Folia microbiologica. Praha: Mikrobiologický ústav Praha AV ČR, roč. 62, č. 6, s. 531-538. ISSN 0015-5632. doi:10.1007/s12223-017-0526-7. 2017.

FREIBERGER, Tomáš, Barbora RAVČUKOVÁ, Hana GROMBIŘÍKOVÁ, Lucie GRODECKÁ, Pavla HUJOVÁ, Roman HAKL, Pavel KUKLÍNEK, R ZACHOVA, M SOBOTKOVA, P KRALICKOVA, O KRYSTUFKOVA, A SEDIVA a Jiří LITZMAN. Clinical and molecular characterisation of czech hereditary angioedema patients. In Meeting of the European Society for Immunodeficiencies, Edinburgh. 2017.

KOTÁSKOVÁ, Iva, Petra VÍDEŇSKÁ, Hana OBRUČOVÁ, Barbora ZWINSOVÁ, Barbora MALIŠOVÁ, Veronika HOLÁ a Tomáš FREIBERGER. Comparison of Culture and Sequencing-Based Assessment of Bacterial Consortia Composition in Biofilms of Catheters. In ASM Microbe 2017, New Orleans. 2017.

KOTÁSKOVÁ, Iva, Petra VÍDEŇSKÁ, Hana OBRUČOVÁ, Barbora ZWINSOVÁ, Barbora MALIŠOVÁ, Veronika HOLÁ a Tomáš FREIBERGER. Comparison of Culture and Sequencing-Based Assessment of Bacterial Consortia Composition in Biofilms of Catheters. In ASM Microbe 2017. 2017.

FIEDOROVÁ, Kristýna, Eva NĚMCOVÁ, Hana GROMBIŘÍKOVÁ, Michaela ČERNOCHOVÁ, Lenka DAVIDOVÁ GERŽOVÁ, David ŠMAJS a Tomáš FREIBERGER. Comparison of five bacterial DNA extraction methods from germ-free mice fecal samples. In Food, Microbiota and Immunity, Třešť. 2017.

KOTÁSKOVÁ, Iva, Barbora ZWINSOVÁ, Petra VÍDEŇSKÁ, Veronika HOLÁ a Tomáš FREIBERGER. Comparison of ready-to-use bioinformatic tools for 16S rRNA amplicon next-generation sequencing data analysis. In International Conference on Clinical Metagenomics, Ženeva. 2017.

KOTÁSKOVÁ, Iva, Barbora MALIŠOVÁ, Hana OBRUČOVÁ, Veronika HOLÁ, Tereza PEROUTKOVÁ, Filip RŮŽIČKA a Tomáš FREIBERGER. Contribution of PCR Denaturing Gradient Gel Electrophoresis Combined with Mixed Chromatogram Software Separation for Complex Urinary Sample Analysis. Journal of Molecular Microbiology and Biotechnology. Basel: Karger, roč. 27, č. 6, s. 350-355. ISSN 1464-1801. doi:10.1159/000484524. 2017.

GRODECKÁ, Lucie, Tatiana KOVÁČOVÁ, Michal KRAMÁREK, S. SENECA, K. STOUFFS, C. DE LAET, F. MAJER, Tereza KRŠJAKOVÁ, Pavla HUJOVÁ, Kristýna HRNČÍŘOVÁ, Přemysl SOUČEK, W. LISSENS, E. BURATTI a Tomáš FREIBERGER. Detailed molecular characterization of a novel IDS exonic mutation associated with multiple pseudoexon activation. JOURNAL OF MOLECULAR MEDICINE-JMM. NEW YORK: SPRINGER, roč. 95, č. 3, s. 299-309. ISSN 0946-2716. doi:10.1007/s00109-016-1484-2. 2017.

FIEDOROVÁ, Kristýna, Hana GROMBIŘÍKOVÁ, Eva NĚMCOVÁ, Michaela ČERNOCHOVÁ, Hana OBRUČOVÁ a Tomáš FREIBERGER. Dynamic of human gut mycobiome in liver-transplant recipients. In 5th World Congress on Targeting Microbiota, Berlin. 2017.

VRABLIK, M., M. VACLOVA, Lukáš TICHÝ, Vladimír SOŠKA, V. BLAHA, Lenka FAJKUSOVÁ, R. CESKA, M. SATNY a Tomáš FREIBERGER. Familial Hypercholesterolemia in the Czech Republic: More Than 17 Years of Systematic Screening Within the MedPed Project. Physiological research. Praha: Fyziologický ústav AV ČR, roč. 66, Suppl. 1, s. "S1"-"S9", 9 s. ISSN 0862-8408. 2017.

KOTÁSKOVÁ, Iva, Petr NĚMEC, Martina VANĚRKOVÁ, Barbora MALIŠOVÁ, Renata TEJKALOVÁ, Marek ORBAN, Víta ŽAMPACHOVÁ a Tomáš FREIBERGER. First report of Sneathia sanguinegens together with Mycoplasma hominis in postpartum prosthetic valve infective endocarditis: a case report. BMC INFECTIOUS DISEASES. London: BIOMED CENTRAL LTD, roč. 17, August, s. nestránkováno, 7 s. ISSN 1471-2334. doi:10.1186/s12879-017-2654-8. 2017.

FREIBERGER, Tomáš, Hana OBRUČOVÁ, Iva KOTÁSKOVÁ, Barbora MALIŠOVÁ, Filip RŮŽIČKA a Veronika HOLÁ. Fluorescent capillary electrophoresis as a tool for detection of fungi on urinary catheters and ureteral stents. In 27th European Congres of Clinical Microbiology and Infectious Diseases. 2017.

FIEDOROVÁ, Kristýna, Juraj BOSÁK, Barbora ZWINSOVÁ, Matej LEXA, Jiří LITZMAN, Tomáš FREIBERGER a David ŠMAJS. Gastrointestinal microbiome in patients with primary immune deficiencies. In Food, Microbiota and Immunity, Třešť. 2017.

GROMBIŘÍKOVÁ, Hana, Pavla HUJOVÁ, Přemysl SOUČEK, Lucie GRODECKÁ, Barbora RAVČUKOVÁ, Tatiana KOVÁČOVÁ, T KRSJAKOVA, Pavel KUKLÍNEK, Roman HAKL, Jiří LITZMAN a Tomáš FREIBERGER. HAE caused by a novel deep intronic mutation in SERPING1 indroducing a cryptic exon. In Meeting of the European Society for Immunodeficiencies, Edinburgh. 2017.

GRODECKA, Lucie, Emanuele BURATTI a Tomáš FREIBERGER. Mutations of Pre-mRNA Splicing Regulatory Elements: Are Predictions Moving Forward to Clinical Diagnostics? International Journal of Molecular Sciences. Basel: MDPI AG, roč. 18, č. 8, s. nestránkováno, 14 s. ISSN 1422-0067. doi:10.3390/ijms18081668. 2017.

HUJOVÁ, Pavla, Hana GROMBIŘÍKOVÁ, Přemysl SOUČEK, Lucie GRODECKÁ, Barbora RAVČUKOVÁ, Pavel KUKLÍNEK, Roman HAKL a Tomáš FREIBERGER. New deep intronic mutation c.1029+384 A>G in SERPING1 gene creates de novo donor splice site and causes aberrant splicing. In ESHG, Dánsko. 2017.

KOTÁSKOVÁ, Iva, Petr NĚMEC, Martina VANĚRKOVÁ, Barbora MALIŠOVÁ, Michaela ČERNOCHOVÁ, Eva NĚMCOVÁ, Renata TEJKALOVÁ, Marek ORBAN, Víta ŽAMPACHOVÁ a Tomáš FREIBERGER. Polybacterial infective endocarditis and pathogen diagnosis by molecular techniques. In ISCVID 2017, Dublin. 2017.

ČEŠKA, Richard, Tomáš FREIBERGER, Andrey SUSEKOV, György PARAGH, Željko REINER, Lale TOKGÖZOĞLU, Katarína RAŠLOVÁ, Maciej BANACH, Branislav VOHNOUT, Gheorghe-Andrei RYNKIEWICZ, Assen GOUDEV, Gheorghe-Andrei DAN, Dan GAIŢĂ, Belma POJSKIĆ, Ivan PEĆIN, Meral KAYIKÇIOĞLU, Olena MITCHENKO, Marat V. EZHOV, Gustavs LATKOVSKIS, Žaneta PETRULIONIENĖ, Zlatko FRAS, Nebojsa TASIĆ, Erkin M. MIRRAKHIMOV, Tolkun MURATALIEV, Alexander B. SHEK, Vladimír TUKA, Alexandros D. TSELEPIS, Elie M. MOUBARAK a Khalid AL RASADI. ScreenPro FH – Screening Project for Familial Hypercholesterolemia in Central, Southern and Eastern Europe: Basic Epidemiology. Vnitřní lékařství. Brno: Facta Medica, roč. 63, č. 1, s. 25-30. ISSN 0042-773X. 2017.

ČEŠKA, richard, György PARAGH, Željko REINER, Maciej BANACH, Lale TOKGÖZOGLU, Andrey V. SUSEKOW, Katarína RAŠLOVÁ, Tomáš FREIBERGER, Branislav VOHNOUT, Andrzej RYNKIEWICZ, Assen GOUDEV, Gheorghe-Andrei DAN, Dan GAIŢĂ, Belma POJSKIĆ, Ivan PEĆIN, Meral KAYIKÇIOĞLU, Olena MITCHENKO, Marat V. EZHOV, Gustavs LATKOVSKIS, Žaneta PETRULIONIENĖ, Zlatko FRAS, Nebojsa TASIĆ, Erkin M. MIRRAKHIMOV, Tolkun MURATALIEV, Alexander B. SHEK, Vladimír TUKA, Alexandros D. TSELEPIS, Elie M. MOUBARAK a Khalid AL RASADI. ScreenPro FH – Screening Project for Familial Hypercholesterolemia in Central, Southern and Eastern Europe: Rationale and Design. Vnitřní lékařství. Brno: Facta Medica, roč. 63, č. 1, s. 43-49. ISSN 0042-773X. 2017.

CESKA, R., Tomáš FREIBERGER, M. VACLOVA, T. ALEKSICOVA, L. VOTAVOVA a M. VRABLIK. ScreenPro FH: From the Czech MedPed to International Collaboration. ScreenPro FH Is a Participating Project of the EAS-FHCS. Physiological research. Praha: Fyziologický ústav AV ČR, roč. 66, Suppl. 1, s. "S85"-"S90", 6 s. ISSN 0862-8408. 2017.

GRODECKÁ, Lucie, Pavla HUJOVÁ, Michal KRAMÁREK, Tereza KRSJAKOVA, Tatiana KOVÁČOVÁ, Katarína VONDRÁŠKOVÁ, Barbora RAVCUKOVA, Kristýna HRNČÍŘOVÁ, Přemysl SOUČEK a Tomáš FREIBERGER. Systematic analysis of splicing defects in selected primary immunodeficiencies-related genes. Clinical Immunology. San Diego: Elsevier Inc., roč. 180, July, s. 33-44. ISSN 1521-6616. doi:10.1016/j.clim.2017.03.010. 2017.

BRONSON, Paola G., Diana CHANG, Tushar BHANGALE, Michael F. SELDIN, Ward ORTMANN, Ricardo C. FERREIRA, Elena URCELAY, Luis Fernández PEREIRA, Javier MARTIN, Alessandro PLEBANI, Vassilios LOUGARIS, Vanda FRIMAN, Tomáš FREIBERGER, Jiří LITZMAN, Vojtěch THON, Qiang PAN-HAMMARSTRÖM, Lennart HAMMARSTRÖM, Robert R. GRAHAM a Timothy W BEHRENS. Common variants at PVT1, ATG13-AMBRA1, AHI1 and CLEC16A are associated with selective IgA deficiency. Nature Genetics. New York: Nature Publishing Group, roč. 48, č. 11, s. 1425-1429. ISSN 1061-4036. doi:10.1038/ng.3675. 2016.

SANTOS, R., S. GIDDING, R. HEGELE, M. CUCHEL, P. BARTER, G. WATTS, S. BAUM, A. CATAPANO, MJ. CHAPMAN, J. DEFESCHE, F. FOLCO, Tomáš FREIBERGER, J. GENEST, GK. HOVINGH, M. HARADA-SHIBA, S. HUMPHRIES, A. JACKSON, P. MATA, P. MORIARTY, F. RAAL, K. AL-RASADI, K. RAY, Z. REINER, E. SIJBRANDS a S. YAMASHITA. Defining severe familial hypercholesterolaemia and the implications for clinical management: a consensus statement from the International Atherosclerosis Society Severe Familial Hypercholesterolemia Panel. Lancet Diabetes & Endocrinology. New York: ELSEVIER SCIENCE INC, roč. 4, č. 10, s. 850-861. ISSN 2213-8587. doi:10.1016/S2213-8587(16)30041-9. 2016.

OBRUČOVÁ, Hana, Radka TIHELKOVÁ, Iva KOTÁSKOVÁ, Filip RŮŽIČKA, Veronika HOLÁ, Eva NĚMCOVÁ a Tomáš FREIBERGER. Evaluation of Fluorescent Capillary Electrophoresis for Rapid Identification of Candida Fungal Infections. Journal of Clinical Microbiology. Washington: American Society for Microbiology, roč. 54, č. 5, s. 1295-1303. ISSN 0095-1137. doi:10.1128/JCM.00118-16. 2016.

PAVLOUŠKOVÁ, Jana, Kamila RÉBLOVÁ, Lukáš TICHÝ, Tomáš FREIBERGER a Lenka FAJKUSOVÁ. Functional analysis of the p.(Leu15Pro) and p.(Gly20Arg) sequence changes in the signal sequence of LDL receptor. Atherosclerosis. Clare: ELSEVIER SCI IRELAND LTD, roč. 250, July, s. 9-14. ISSN 0021-9150. doi:10.1016/j.atherosclerosis.2016.04.022. 2016.

FIEDOROVÁ, Kristýna, Tereza KUBASOVÁ, Hana OBRUČOVÁ, Juraj BOSÁK, David ŠMAJS, Jiří LITZMAN a Tomáš FREIBERGER. Gut microbiome in patients with Antibody deficiency disorders. In 3rd Microbiome R&D and Business Collaboration Forum: Europe, London. 2016.

KOTÁSKOVÁ, Iva, Hana OBRUČOVÁ, Veronika HOLÁ, Barbora MALIŠOVÁ a Tomáš FREIBERGER. Kombinace elektroforetické a softwarové separace amplikonů při analýze komplexních bakteriálních vzorků. 2016.

SOŠKA, Vladimír, Michal VRABLÍK, Vladimír BLÁHA, Renata CÍFKOVÁ, Richard ČEŠKA, Tomáš FREIBERGER, Pavel KRAML, Jan PIŤHA, Hana ROSOLOVÁ, Tomáš ŠTULC, Helena VEVERKOVÁ a Zuzana URBANOVÁ. PCSK9 inhibitory – nové možnosti v léčbě hypercholesterolemie: U koho budou indikovány? Stanovisko České společnosti pro aterosklerózu. Vnitřní lékařství. Praha: Česká lékařská společnost J. E. Purkyně, roč. 62, č. 4, s. 329-333. ISSN 0042-773X. 2016.

VALLEJO-VAZ, Antonio J., Asif AKRAM, Sreenivasa Rao Kondapall SESHASAI, Della COLE, Gerald F. WATTS, G. Kees HOVINGH, John J. P. KASTELEIN, Pedro MATA, Frederick J. RAAL, Raul D. SANTOS, Handrean SORAN, Tomáš FREIBERGER, Marianne ABIFADEL, Carlos A. AGUILAR-SALINAS, Fahad ALNOURI, Rodrigo ALONSO, Khalid AL-RASADI, Maciej BANACH, Martin P. BOGSRUD, Mafalda BOURBON, Eric BRUCKERT, Josip CAR, Richard CESKA, Pablo CORRAL, Olivier DESCAMPS, Hans DIEPLINGER, Can T. DO, Ronen DURST, Marat V. EZHOV, Zlatko FRAS, Dan GAITA, Isabel M. GASPAR, Jaques GENEST, Mariko HARADA-SHIBA, Lixin JIANG, Meral KAYIKCIOGLU, Carolyn S. P. LAM, Gustavs LATKOVSKIS, Ulrich LAUFS, Evangelos LIBEROPOULOS, Jie LIN, Nan LIN, Vincent MAHER, Nelson MAJANO, A. David MARAIS, Winfried MARZ, Erkin MIRRAKHIMOV, Andre R. MISEREZ, Olena MITCHENKO, Hapizah NAWAWI, Lennart NILSSON, Borge G. NORDESTGAARD, Gyorgy PARAGH, Zaneta PETRULIONIENE, Belma POJSKIC, Zeljko REINER, Amirhossein SAHEBKAR, Lourdes E. SANTOS, Heribert SCHUNKERT, Abdullah SHEHAB, M. Naceur SLIMANE, Mario STOLL, Ta-Chen SU, Andrey SUSEKOV, Myra TILNEY, Brian TOMLINSON, Alexandros D. TSELEPIS, Branislav VOHNOUT, Elisabeth WIDEN, Shizuya YAMASHITA, Alberico L. CATAPANO a Kausik K. RAY. Pooling and expanding registries of familial hypercholesterolaemia to assess gaps in care and improve disease management and outcomes: Rationale and design of the global EAS Familial Hypercholesterolaemia Studies Collaboration. Atherosclerosis Supplements. CLARE: ELSEVIER IRELAND LTD, roč. 22, December, s. 1-32. ISSN 1567-5688. doi:10.1016/j.atherosclerosissup.2016.10.001. 2016.

KOTÁSKOVÁ, Iva, Hana OBRUČOVÁ, Veronika HOLÁ, Barbora MALIŠOVÁ, Eva NĚMCOVÁ a Tomáš FREIBERGER. Relevance of Actinobaculum schaalii in catheterized patients. In 27. Kongres Československé společnosti mikrobiologické. ISBN 978-80-270-0136-1. 2016.

HAWARY, Rabab El, Safa MESHAAL, Caroline DESWARTE, Nermeen GALAL, Mahitab ABDELKAWY, Radwa ALKADY, Dalia Abd ELAZIZ, Tomáš FREIBERGER, Barbora RAVCUKOVA, Jiří LITZMAN, Jacinta BUSTAMANTE, Jeannette BOUTROS, Taghrid GAAFAR a Aisha ELMARSAFY. Role of Flow Cytometry in the Diagnosis of Chronic Granulomatous Disease: the Egyptian Experience. Journal of Clinical Immunology. New York: Springer, roč. 36, č. 6, s. 610-618. ISSN 0271-9142. doi:10.1007/s10875-016-0297-y. 2016.

BŘEZINOVÁ, Eva, Miroslav NEČAS, Roman HAKL, Vojtěch THON, Tomáš FREIBERGER, Barbora RAVČUKOVÁ a Vladimír VAŠKŮ. A novel STAT3 gene mutation revealed in a patient with hyper IgE syndrome and severe eczema. In 24th EADV Congress, 7.-11.10.2015, Copenhagen, Denmark. 2015.

OBRUČOVÁ, Hana, Radka TIHELKOVÁ, Eva NĚMCOVÁ, Barbora MALIŠOVÁ, Iva KOTÁSKOVÁ a Tomáš FREIBERGER. Application of fluorescent capillary electrophoresis for rapid diagnosis of fungal infections. In 25th European Congress of Clinical Microbiology and Infectious Diseases. 2015.

CHU, Vivian H., Lawrence P. PARK, Eugene ATHAN, Francois DELAHAYE, Tomáš FREIBERGER, Cristiane LAMAS, Jose M. MIRO, Daniel W. MUDRICK, Jacob STRAHILEVITZ, Christophe TRIBOUILLOY, Emanuele DURANTE-MANGONI, Juan M. PERICAS, Nuria FERNANDEZ-HIDALGO, Francisco NACINOVICH, Hussein RIZK, Vladimir KRAJINOVIC, Efthymia GIANNITSIOTI, John P. HURLEY, Margaret M. HANNAN a Andrew WANG. Association Between Surgical Indications, Operative Risk, and Clinical Outcome in Infective Endocarditis A Prospective Study From the International Collaboration on Endocarditis. Circulation. Philadelphia: Lippincott Williams Wilkins, roč. 131, č. 2, s. "131"-"U46", 13 s. ISSN 0009-7322. doi:10.1161/CIRCULATIONAHA.114.012461. 2015.

ADAMCOVÁ, Kristýna, Hana OBRUČOVÁ, Michaela ČERNOCHOVÁ, Eva NĚMCOVÁ, Martina VANĚRKOVÁ a Tomáš FREIBERGER. Confirmation of Proteus mirabilis from a heart valve sample of a patient with infective endocarditis using broad-range PCR and sequencing. In Society for General Microbiology - Annual conference 2015. 2015.

SVOBODOVA, Tamara, Ester MEJSTRIKOVA, Ulrich SALZER, Martina SUKOVA, Petr HUBACEK, Radoslav MATEJ, Martina VASAKOVA, Ludmila HORNOFOVA, Marcela DVORAKOVA, Eva FRONKOVA, Felix VOTAVA, Tomáš FREIBERGER, Petr POHUNEK, Jan STARY a Ales JANDA. Diffuse parenchymal lung disease as first clinical manifestation of GATA-2 deficiency in childhood. BMC Pulmonary Medicine. London: Biomed Central LTD, roč. 15, february, s. 1-7. ISSN 1471-2466. doi:10.1186/s12890-015-0006-2. 2015.

LOCKEROVÁ, Pavla, Lucie GRODECKÁ, Kristýna HRNČÍŘOVÁ a Tomáš FREIBERGER. Effect of substituents in the first nucleotide of exon on pre-mRNA splicing. In ICGEB 3rd Post-EURASNET Symposium “RNA Alternative Splicing”, Trieste, Italy. 2015.

VALLEJO-VAZ, Antonio J., Sreenivasa Rao K. SESHASAI, Della COLE, G Kees HOVINGH, John J. P. KASTELEIN, Pedro MATA, Frederick J. RAAL, Raul D. SANTOS, Handrean SORAN, Gerald F. WATTS, Marianne ABIFADEL, Carlos A. AGUILAR-SALINAS, Asif AKRAM, Fahad ALNOURI, Rodrigo ALONSO, Khalid AL-RASADI, Maciej BANACH, Martin P. BOGSRUD, Mafalda BOURBON, Eric BRUCKERT, Josip CAR, Pablo CORRAL, Olivier DESCAMPS, Hans DIEPLINGER, Ronen DURST, Tomáš FREIBERGER, Isabela M. GASPAR, Jaques GENEST, Mariko HARADA-SHIBA, Lixin JIANG, Meral KAYIKCIOGLU, Carolyn S. P. LAM, Gustavs LATKOVSKIS, Ulrich LAUFS, Evangelos LIBEROPOULOS, Lennart NILSSON, Børge G. NORDESTGAARD, John M. O´DONOGHUE, Amirhossein SAHEBKAR, Heribert SCHUNKERT, Abdulla SHEHAB, Mario STOLL, Ta-Chen SU, Andrey SUSEKOV, Elisabeth WIDÉN, Alberico L. CATAPANO a Kausik K. RAY. Familial hypercholesterolaemia: A global call to arms. Atherosclerosis. Clare (Irsko): ELSEVIER SCI IRELAND LTD, roč. 243, č. 1, s. 257-259. ISSN 0021-9150. doi:10.1016/j.atherosclerosis.2015.09.021. 2015.

KOTÁSKOVÁ, Iva, Hana OBRUČOVÁ, Veronika HOLÁ, Kristýna ADAMCOVÁ, Barbora MALIŠOVÁ a Tomáš FREIBERGER. Improvement of sequence-based bacteria identification in polybacterial specimens by RipSeq Mixed software. In 6th Congress of European Microbiologists, Maastricht. 2015.

KOTÁSKOVÁ, Iva, Veronika HOLÁ, Kristýna ADAMCOVÁ, Hana OBRUČOVÁ, Barbora MALIŠOVÁ a Tomáš FREIBERGER. Molecular identification of bacteria in polybacterial specimens of urinary catheters and urine of catheterized patients. In 25th European Congres of Clinical Microbiology and Infectious Diseases, Copenhagen. 2015.

DELAHAYE, F., V.H. CHU, J. ALTCLAS, B. BARSIC, A. DELAHAYE, Tomáš FREIBERGER, D.L. GORDON, M.M. HANNAN, B. HOEN, S.S. KANJ, T. LEJKO-ZUPANC, C.A. MESTRES, O. PACHIRAT, P. PAPPAS, C. LAMAS, C. SELTON-SUTY, R. TAN, P. TATTEVIN a A. WANG. One-year outcome following biological or mechanical valve replacement for infective endocarditis. International Journal of Cardiology. Clare (Ireland): Elsevier Ireland Ltd., roč. 178, January, s. 117-123. ISSN 0167-5273. doi:10.1016/j.ijcard.2014.10.125. 2015.

FREIBERGER, Tomáš. Projekt aktivního vyhledávání pacientů s familiární hypercholesterolémií. Kapitoly z kardiologie. Praha: Tribune, roč. 7, č. 2, s. 61-66, 2015.

NĚMCOVÁ, Eva, Michaela ČERNOCHOVÁ, Filip RŮŽIČKA, Barbora MALIŠOVÁ, Tomáš FREIBERGER a Petr NĚMEC. Rapid Identification of Medically Important Candida Isolates Using High Resolution Melting Analysis. Plos one. San Francisco: Public Library of Science, roč. 10, č. 2, s. "nestránkováno", 15 s. ISSN 1932-6203. doi:10.1371/journal.pone.0116940. 2015.

NĚMCOVÁ, Eva, Michaela ČERNOCHOVÁ, Filip RŮŽIČKA, Barbora MALIŠOVÁ, Tomáš FREIBERGER a Petr NĚMEC. Rapid Identification of Medically Important Candida Isolates Using High Resolution Melting Analysis. PLoS ONE. 2015.

CHU, V.H., L.P. PARK, E. ATHAN, F. DELAHAYE, Tomáš FREIBERGER, C. LAMAS, J.M. MIRO, D.W. MUDRICK, J. STRAHILEVITZ, C. TRIBOUILLOY, E. DURANTE-MANGONI, J.M. PERICAS, N. FERNANDEZ-HIDALGO, F. NACINOVICH, H. RIZK, V. KRAJINOVIC, E. GIANNITSIOTI, J.P. HURLEY, M.M. HANNAN a A. WANG. Response to Letter Regarding Article, "Association Between Surgical Indications, Operative Risk, and Clinical Outcome in Infective Endocarditis: A Prospective Study From the International Collaboration on Endocarditis". Circulation. Philadelphia: Lippincott Williams Wilkins, roč. 132, č. 14, s. "E184"-"E185", 2 s. ISSN 0009-7322. doi:10.1161/CIRCULATIONAHA.115.016782. 2015.

FIEDOROVÁ, Kristýna, Lenka DAVIDOVÁ GERŽOVÁ, Tereza KUBASOVÁ, Hana OBRUČOVÁ, David ŠMAJS, Jiří LITZMAN a Tomáš FREIBERGER. Studium střevního mikrobiomu u pacientů s běžným variabilním imunodeficitem (CVID). In Kongres klinické mikrobiologie, infekčních nemocí a epidemiologie. 2015.

LITZMAN, Jiří, Zita CHOVANCOVÁ, Vojtěch THON, Marcela VLKOVÁ, Vlastimil KRÁL a Tomáš FREIBERGER. Základy vyšetření v klinické imunologii. 2., přepr. vyd. Brno: Masarykova univerzita. 71 s. ISBN 978-80-210-7853-6. 2015.

GREGOROVÁ, Zdeňka, Jan KREJČÍ, Petr HUDE, Víta ŽAMPACHOVÁ, Tomáš FREIBERGER, Eva NĚMCOVÁ, Petr NĚMEC a Lenka ŠPINAROVÁ. Biopsy Based Diagnosis of Inflammatory Cardiomyopathy in a Patient with Negative Magnetic Resonance Image Finding. Journal of Clinical & Experimental Cardiology. OMICS Publishing Group, roč. 5, č. 12, s. 1-4. ISSN 2155-9880. doi:10.4172/2155-9880.1000351. 2014.

CORNELY, O.A., S. ARIKAN- AKDAGLI, E. DANNAOUI, A.H. GROLL, K. LAGROU, A. CHAKRABARTI, F. LANTERNIER, L. PAGANO, A. SKIADA, M. AKOVA, M.C. ARENDRUP, T. BOEKHOUT, A. CHOWDHARY, M. CUENCA- ESTRELLA, Tomáš FREIBERGER, J. GUINEA, J. GUARRO, S. DE HOOG, W. HOPE, E. JOHNSON, S. KATHURIA, M. LACKNER, C. LASS- FLÖRL, O. LORTHOLARY, J.F. MEIS, J. MELATIADIS, P. MUNOZ, M. RICHARDSON, E. ROILIDES, A.M. TORTORANO, A.J. ULLMANN, A. VAN DIEPENINGEN, P. VERWEIJ a G. PETRIKKOS. ESCMID and ECMM joint clinical guidelines for the diagnosis and management of mucormycosis 2013. Clinical Microbiology and Infection. Hoboken (USA): Wiley- Blackwell, roč. 20, April, s. 5-26. ISSN 1198-743X. doi:10.1111/1469-0691.12371. 2014.

CHOWDHARY, A., J.F. MEIS, J. GUARRO, G.S. DE HOOG, S. KATHURIA, M.C. ARENDRUP, S. ARIKAN-AKDAGLI, M. AKOVA, T. BOEKHOUT, M. CAIRA, J. GUINEA, A. CHAKRABARTI, E. DANNAOUI, A. VAN DIEPENINGEN, Tomáš FREIBERGER, A.H. GROLL, W.W. HOPE, E. JOHNSON, M. LACKNER, K. LAGROU, F. LANTERNIER, C. LASS-FLOERL, O. LORTHOLARY, J. MELETIADIS, P. MUNOZ, L. PAGANO, G. PETRIKKOS, M.D. RICHARDSON, E. ROILIDES, A. SKIADA, A.M. TORTORANO, A.J. ULLMANN, P.E. VERWEIJ, O.A. CORNELY a M. CUENCA-ESTRELLA. ESCMID and ECMM joint clinical guidelines for the diagnosis and management of systemic phaeohyphomycosis: diseases caused by black fungi. Clinical Microbiology and Infection. Hoboken (USA): Wiley-Blackwell, roč. 20, April, s. 47-75. ISSN 1198-743X. doi:10.1111/1469-0691.12515. 2014.

TORTORANO, A.M., M. RICHARDSON, E. ROILIDES, A. VAN DIEPENINGEN, M. CAIRA, P. MUNOZ, E. JOHNSON, J. MELETIADIS, Z.-D. PANA, M. LACKNER, P. VERWEIJ, Tomáš FREIBERGER, O.A. CORNELY, S. ARIKAN-AKDAGLI, E. DANNAOUI, A.H. GROLL, K. LAGROU, A. CHAKRABARTI, F. LANTERNIER, L. PAGANO, A. SKIADA, M. AKOVA, M.C. ARENDRUP, T. BOEKHOUT, A. CHOWDHARY, M. CUENCA-ESTRELLA, J. GUINEA, J. GUARRO, S. DE HOOG, W. HOPE, S. KATHURIA, O. LORTHOLARY, J.F. MEIS, A.J. ULLMANN, G. PETRIKKOS a C. LASS-FLOERL. ESCMID and ECMM joint guidelines on diagnosis and management of hyalohyphomycosis: Fusarium spp., Scedosporium spp. and others. Clinical Microbiology and Infection. Hoboken (USA): Wiley-Blackwell, roč. 20, SI, s. 27-46. ISSN 1198-743X. doi:10.1111/1469-0691.12465. 2014.

GRODECKÁ, Lucie, Pavla LOCKEROVÁ, Barbora RAVČUKOVÁ, Emanuele BURATTI, Francisco E. BARALLE, Ladislav DUŠEK a Tomáš FREIBERGER. Exon First Nucleotide Mutations in Splicing: Evaluation of In Silico Prediction Tools. PLoS One. SAN FRANCISCO: PUBLIC LIBRARY SCIENCE, roč. 9, č. 2, s. "nestránkováno", 13 s. ISSN 1932-6203. doi:10.1371/journal.pone.0089570. 2014.

PAVLOUŠKOVÁ, Jana, Lukáš TICHÝ, Tomáš FREIBERGER a Lenka FAJKUSOVÁ. Familiární hypercholesterolemie: diagnostika a funkční analýza. In Kaprasův den - Klinická genetika, Praha. 2014.

NĚMCOVÁ, Eva, Michaela ČERNOCHOVÁ, Filip RŮŽIČKA, Barbora MALIŠOVÁ, Martina VANĚRKOVÁ, Hana ŠURANSKÁ, Petr NĚMEC a Tomáš FREIBERGER. High resolution melting analysis for rapid identification of twenty-five Candida species from culture. In 24th European Congres of Clinical Microbiology and Infectious Diseases. 2014.

KOTÁSKOVÁ, Iva, Hana ŠURANSKÁ a Tomáš FREIBERGER. In silico analysis and denaturant prediction as an improvement of PCR-DGGE analysis of complex bacterial specimens. In EMBO Young Scientists' Forum 2014, Brno. 2014.

KOTÁSKOVÁ, Iva, Veronika HOLÁ, Kristýna ADAMCOVÁ, Barbora MALIŠOVÁ a Tomáš FREIBERGER. Molekulárně-biologická detekce bakterií v polybakteriálních vzorcích močových katétrů a ureterálních stentů. In XXII. Moravsko-slovenské mikrobiologické dny. s. 60. ISBN 978-80-87735-13-8. 2014.

GRODECKÁ, Lucie, Michal KRAMÁREK, Pavla LOCKEROVÁ, Tatiana KOVÁČOVÁ, Barbora RAVČUKOVÁ, Radmila RICHTEROVÁ, Kateřina KYSELOVÁ, Eva AUGSTE a Tomáš FREIBERGER. No Major Effect of the CDH1 c.2440-6C > G Mutation on Splicing Detected in Last Exon-Specific Splicing Minigene Assay. GENES CHROMOSOMES & CANCER. HOBOKEN: WILEY-BLACKWELL, roč. 53, č. 9, s. 798-801. ISSN 1045-2257. doi:10.1002/gcc.22186. 2014.

ŠÍPEK, A., Lucie GRODECKÁ, A. BAXOVÁ, P. CIBULKOVÁ, M. DVOŘÁKOVÁ, Svatava MAZUROVÁ, Michal MAGNER, J. ZEMAN, Tomáš HONZÍK a Tomáš FREIBERGER. Novel FBN1 gene mutation and maternal germinal mosaicism as the cause of neonatal form of Marfan syndrome. AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS PART A. HOBOKEN: WILEY-BLACKWELL, roč. 164, č. 6, s. 1559-1564. ISSN 1552-4825. doi:10.1002/ajmg.a.36480. 2014.

TICHÝ, Lukáš, Tomáš FREIBERGER, P. ZAPLETALOVÁ a O. LETOCHA. Nový diagnostický algoritmus autosomálně dominantní hypercholesterolémie v ČR. In 18. kongres o ateroskleróze, Špindlerův mlýn. 2014.

PAVLOUŠKOVÁ, Jana, Lukáš TICHÝ, Tomáš FREIBERGER a Lenka FAJKUSOVÁ. Protein folding disease: Familiar Hypercholesterolemia. In Protein Folding Dynamics, USA. 2014.

FROŇKOVÁ, Eva, Adam KLOCPERK, Michael SVATOŇ, Michaela NOVÁKOVÁ, Michaela KOTROVÁ, Jana KAYSEROVÁ, Tomáš KALLNA, Petra KESLOVÁ, Filip VOTAVA, Hana VINOHRADSKÁ, Tomáš FREIBERGER, Eva MEJSTRIKOVÁ, Jan TRKA a Anna ŠEDIVÁ. The TREC/KREC Assay for the Diagnosis and Monitoring of Patients with DiGeorge Syndrome. Plos one. San Francisco: Public Library of Science, roč. 9, č. 12, s. "nestránkováno", 13 s. ISSN 1932-6203. doi:10.1371/journal.pone.0114514. 2014.

KREJČÍ, Jan, Petr HUDE, Lenka ŠPINAROVÁ, Víta ŽAMPACHOVÁ, Alžběta SIROTKOVÁ, Tomáš FREIBERGER, Eva NEMCOVA a Jiří VÍTOVEC. The variable clinical course of peripartum cardiomyopathy. Biomedical Papers. Univerzita Palackého v Olomouci, roč. 158, č. 1, s. 92-97. ISSN 1213-8118. doi:10.5507/bp.2012.080. 2014.

FELLNEROVÁ, A., D. DLOUHÁ, Josef HUBÁČEK, Lukáš TICHÝ, Lenka FAJKUSOVÁ a Tomáš FREIBERGER. Variant within the apolipoprotein B and its role in pseudo-FH development. In 18. kongres o ateroskleróze, Špindlerův mlýn. 2014.

HAVLICEKOVA, Zuzana, Milos JESENAK, Tomáš FREIBERGER a Peter BANOVCIN. X-linked agammaglobulinemia caused by new mutation in BTK gene: A case report. BIOMEDICAL PAPERS-OLOMOUC. Olomouc: PALACKY UNIV, MEDICAL FAC. ISSN 1213-8118. doi:10.5507/bp.2013.011. 2014.

COCHINO, Alexis-Virgil, Ales JANDA, Barbora RAVCUKOVA, Vasilica PLAIASU, Diana OCHIANA, Ioan GHERGHINA a Tomáš FREIBERGER. X-Linked agammaglobulinemia in a child with Klinefelter’s syndrome. JOURNAL OF CLINICAL IMMUNOLOGY. Kluwer Academic Publishers, roč. 34, č. 2, s. 142-145. ISSN 0271-9142. doi:10.1007/s10875-013-9986-y. 2014.

POTLUKOVA, Eliska, Tomáš FREIBERGER, Zdenka LIMANOVA, Jan JISKRA, Zdenek TELICKA, Jana BARTAKOVA, Drahomira SPRINGER, Hana VITKOVA a Marten TRENDELENBURG. Association between Low Levels of Mannan-Binding Lectin and Markers of Autoimmune Thyroid Disease in Pregnancy. PLoS One. PUBLIC LIBRARY SCIENCE, roč. 8, č. 12, s. "e81755-1"-"e81755-7", 7 s. ISSN 1932-6203. doi:10.1371/journal.pone.0081755. 2013.

SOŠKA, Vladimír, Michaela FRANTISOVÁ, Petr DOBŠÁK, Ladislav DUŠEK, Jiří JARKOVSKÝ, Marie NOVÁKOVÁ, Kohji SHIRAI, Lenka FAJKUSOVÁ a Tomáš FREIBERGER. Cardio-Ankle Vascular Index in Subjects with Dyslipidaemia and Other Cardiovascular Risk Factors. JOURNAL OF ATHEROSCLEROSIS AND THROMBOSIS. TOKYO: JAPAN ATHEROSCLEROSIS SOC, roč. 20, č. 5, s. 443-451. ISSN 1340-3478. doi:10.5551/jat.15420. 2013.

KOTÁSKOVÁ, Iva, Michaela FREIBERGEROVÁ, Jana JURÁNKOVÁ, Barbora MALIŠOVÁ, Eva NĚMCOVÁ, Michaela ČERNOCHOVÁ a Tomáš FREIBERGER. Detekce bakterií ve smíšeném klinickém vzorku u pacienta s bakteriální meningitidou pomocí kultivace a molekulárně-biologických metod. In 26. kongres ČSSM. s. 146. ISBN 978-80-260-4507-6. 2013.

HYÁNEK, J., Lukáš TICHÝ, Lenka FAJKUSOVÁ a Tomáš FREIBERGER. Monogenní hypercholesterolemie v ordinaci klinického genetika. In Brněnský genetický den. 2013.

MEJSTŘÍKOVÁ, E., Tomáš FREIBERGER, A. ŠEDIVÁ, P. ČIŽNÁR, P. ŠVEC, O. HRUŠÁK, D. SUMERAUER, E. KABÍČKOVÁ, P. KESLOVÁ, R. FORMÁNKOVÁ, M. SUKOVÁ, P. SEDLÁČEK, J. STARÝ a A. JANDA. Přehled pacientů s diagnózou X-vázaného lymfoproliferativního onemocnění (XLP) diagnostikovaných v v České republice a na Slovensku. Čs. pediatrie. Mladá fronta a.s., roč. 68, č. 2, s. 67-77. ISSN 0069-2328. 2013.

NĚMCOVÁ, Eva, Michaela ČERNOCHOVÁ, Filip RŮŽIČKA, Barbora MALIŠOVÁ, Martina VANĚRKOVÁ, Petr NĚMEC a Tomáš FREIBERGER. Rapid identification of phenotypic similar Candida species from culture using high resolution melting analysis. In 6th Trends in Medical Mycology; Mycoses, 56, p.134 - 135. ISSN 1439-0507. 2013.

SOŠKA, Vladimír, Helena VAVERKOVÁ, M VRABLÍK, Vladimír BLÁHA, R CÍFKOVÁ, Tomáš FREIBERGER, Pavel KRAML, J PIŤHA, Hana ROSOLOVÁ, T ŠTULC a Zuzana URBANOVÁ. Stanovisko výboru ČSAT k doporučením ESC/EAS pro diagnostiku a léčbu dyslipidemií z roku 2011. Vnitř Lék. Praha: Ambit Media, a.s., roč. 59, č. 2, s. 120-6. ISSN 0042-773X. 2013.

VANČÍKOVÁ, Zuzana, Tomáš FREIBERGER, W. VACH, M. TROJANEK, M. RIZZI a A. JANDA. X-linked Agammaglobulinemia in Community-acquired Pneumonia Cases Revealed by Immunoglobulin Level Screening at Hospital Admission. Klinische Pädiatrie. Stuttgart: Georg Thieme Verlag, roč. 225, č. 6, s. 339-342. ISSN 0300-8630. doi:10.1055/s-0033-1354415. 2013.

ATHAN, Eugene, Vivian H CHU, Pierre TATTEVIN, Christine SELTON-SUTY, Phillip JONES, Christoph NABER, Jose M MIRO, Salvador NINOT, Nuria FERNANDEZ-HIDALGO, Emanuele DURANTE-MANGONI, Denis SPELMAN, Bruno HOEN, Tatjana LEJKO-ZUPANC, Enrico CECCHI, Franck THUNY, Margaret M HANNAN, Paul PAPPAS, Margaret HENRY, Vance G Jr FOWLER, Anna Lisa CROWLEY a Andrew WANG. Clinical Characteristics and Outcome of Infective Endocarditis Involving Implantable Cardiac Devices. JAMA-Journal of the American Medical Association. Chicago, USA: American Medical Association, roč. 307, č. 16, s. 1727-1735. ISSN 0098-7484. 2012.

FREIBERGER, Tomáš, Barbora MALIŠOVÁ, J NOVAK, M FILIPOVIČ, J JURANKOVA, Eva NĚMCOVÁ a Michaela ŠTECHOVÁ. Comparison of molecular and conventional microbiological diagnostic tools in suspected joint infections. In 22nd ECCMID; Clin Microbiol Infect, 18(S3), p.506-507. ISSN 1469-0691. 2012.

D ASCENZO, Fabrizio, Erika CAVALLERO, Claudio MORETTI, Pierluigi OMEDE, Filippo SCIUTO, Ishtiaq A. RAHMAN, Robert S. BONSER, Jeon YUNSEOK, Robert WAGNER, Tomáš FREIBERGER, Gudrun KUNST, Michael S. MARBER, Matthias THIELMANN, Bingyang JI, Yasser M. AMR, Maria Grazia MODENA, Giuseppe Biondi ZOCCAI, Imad SHEIBAN a Fiorenzo GAITA. Remote ischaemic preconditioning in coronary artery bypass surgery: a meta-analysis. Heart. London: BMJ Publishing Group, roč. 98, č. 17, s. 1267-1271. ISSN 1355-6037. doi:10.1136/heartjnl-2011-301551. 2012.

FREIBERGER, Tomáš, Barbora RAVČUKOVÁ, Lucie GRODECKÁ, Z. PIKULOVÁ, D. ŠTIKAROVSKÁ, Sáva PEŠÁK, Pavel KUKLÍNEK, Jiří JARKOVSKÝ, U. SALZER a Jiří LITZMAN. Sequence variants of the TNFRSF13B gene in Czech CVID and IgAD patients in the context of other populations. Human Immunology. New York: Elsevier Science, roč. 73, č. 11, s. 1147-1154. ISSN 0198-8859. doi:10.1016/j.humimm.2012.07.342. 2012.

MEJSTRIKOVA, Ester, Aleš JANDA, Ondřej HRUSAK, Hana BUČKOVÁ, Markéta VLCKOVA, Miroslava HANCAROVA, Tomáš FREIBERGER, Barbora RAVČUKOVÁ, Karel VESELÝ, Lenka FAJKUSOVÁ, Lenka KOPEČKOVÁ, David SUMERAUER, Edita KABICKOVA, Anna SEDIVA, Jan STARY a Zdeněk SEDLACEK. Skin Lesions in a Boy With X-linked Lymphoproliferative Disorder: Comparison of 5 SH2D1A Deletion Cases. Pediatrics. AMER ACAD PEDIATRICS, roč. 129, č. 2, s. "E523"-"E528", 6 s. ISSN 0031-4005. doi:10.1542/peds.2011-0870. 2012.

NĚMCOVÁ, Eva, Barbora MALIŠOVÁ, Michaela ŠTECHOVÁ, M FREIBERGEROVÁ, R PAŘÍZKOVÁ, J JURÁNKOVÁ a Tomáš FREIBERGER. Spectrum of pathogens identified by molecular methods in patients with acute bacterial meningitis. In 22nd ECCMID; Clin Microbiol Infect, 18(S3), p.362. ISSN 1469-0691. 2012.

SOŠKA, Vladimír, Jiří JARKOVSKÝ, Barbora RAVČUKOVÁ, Lukáš TICHÝ, Lenka FAJKUSOVÁ a Tomáš FREIBERGER. The logarithm of the triglyceride/HDL-cholesterol ratio is related to the history of cardiovascular disease in patients with familial hypercholesterolemia. Clinical Biochemistry. roč. 45, 1-2, s. 96-100. ISSN 0009-9120. 2012.

TICHÝ, Lukáš, Tomáš FREIBERGER, Petra ZAPLETALOVÁ, Vladimír SOŠKA, Barbora RAVČUKOVÁ a Lenka FAJKUSOVÁ. The molecular basis of familial hypercholesterolemia in the Czech republic: Spectrum of LDLR mutations and genotype-phenotype correlations. In Annual Symposium of the Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism in JIMD. 2012.

TICHÝ, Lukáš, Tomáš FREIBERGER, Petra ZAPLETALOVÁ, Vladimír SOŠKA, Barbora RAVČUKOVÁ a Lenka FAJKUSOVÁ. The molecular basis of familial hypercholesterolemia in the Czech Republic: Spectrum of LDLR mutations and genotype-phenotype correlations. Atherosclerosis. ELSEVIER IRELAND LTD, roč. 223, č. 2, s. 401-408. ISSN 0021-9150. doi:10.1016/j.atherosclerosis.2012.05.014. 2012.

MALIŠOVÁ, Barbora, Eva NĚMCOVÁ, Jiří POL, Z. ŠORM, Š. WURMOVÁ, K. NOVOTNÁ, M. VANĚRKOVÁ, Veronika HOLÁ, Filip RŮŽIČKA, Ladislav DUŠEK, Petr NĚMEC a Tomáš FREIBERGER. Value of PCR in surgically treated patients with staphylococcal infective endocarditis: a 4-year retrospective study. European Journal of Clinical Microbiology & Infectious Diseases. roč. 31, č. 6, s. 1187-1194. ISSN 0934-9723. doi:10.1007/s10096-011-1427-3. 2012.

JANDA, Aleš, Ladislav KRÓL, Tomáš KALINA, Vlastimil KRÁL, Jitka POHOŘSKÁ, Ester MEJSTŘÍKOVÁ, Ondřej HRUŠÁK, Petra KESLOVÁ, Renata FORMÁNKOVÁ, Helena SCHNEIDEROVÁ, Jiří LITZMAN, Tomáš FREIBERGER, Andrea POLOUČKOVÁ, Anna ŠEDIVÁ, Veronika SKALICKÁ, Katarína BERÁNKOVÁ, Daniela ZEMKOVÁ, Dalibor JÍLEK, Petr SEDLÁČEK, Jan STARÝ a Jan PIRK. X-vázaný hyper-IgM syndrom. Pacienti v České republice a přehled literatury. Alergie. roč. 14, č. 1, s. 31-40. ISSN 1212-3536. 2012.

TASLEROVÁ, Renata, Lucie KUNTOVÁ, Lukáš TICHÝ, Petra ZAPLETALOVÁ, Lenka KOPEČKOVÁ, Lucie GOJOVÁ, Tomáš FREIBERGER a Lenka FAJKUSOVÁ. An APEX-based genotyping microarray for the screening of mutations in the LDLR gene. In European Human Genetics Conference in European Journal of Human Genetics. 2011.

DUŠKOVÁ, Lucie, Lenka KOPEČKOVÁ, Eva JANSOVÁ, Lukáš TICHÝ, Tomáš FREIBERGER, Petra ZAPLETALOVÁ, Vladimír SOŠKA, Barbora RAVČUKOVÁ a Lenka FAJKUSOVÁ. An APEX-based genotyping microarray for the screening of 168 mutations associated with familial hypercholesterolemia. Atherosclerosis. Irsko: ELSEVIER SCI IRELAND LTD, roč. 216, č. 1, s. 139-145. ISSN 0021-9150. doi:10.1016/j.atherosclerosis.2011.01.023. 2011.

DUŠKOVÁ, Lucie, Lenka KOPEČKOVÁ, Eva JANSOVÁ, Lukáš TICHÝ, Tomáš FREIBERGER, Petra ZAPLETALOVÁ, Vladimír SOŠKA, Barbora RAVČUKOVÁ a Lenka FAJKUSOVÁ. An APEX-based genotyping microarray for the screening of 168 mutations associated with familial hypercholesterolemia. Atherosclerosis. Irsko: ELSEVIER SCI IRELAND LTD, roč. 216, č. 1, s. 139-145. ISSN 0021-9150. doi:10.1016/j.atherosclerosis.2011.01.023. 2011.

KREJČÍ, Jan, Petr HUDE, Lenka ŠPINAROVÁ, Eva OZÁBALOVÁ, Alžběta SIROTKOVÁ, Víta ŽAMPACHOVÁ, Eva NĚMCOVÁ, Tomáš FREIBERGER, Ladislav PECEN a Jiří VÍTOVEC. Endomyokardiální biopsie u recentní dilatační kardiomyopatie – zhodnocení vstupních charakteristik prvních padesáti nemocných. Cor et Vasa. roč. 53, č. 11, s. 623–629. ISSN 0010-8650. 2011.

GULASZY, V., Tomáš FREIBERGER, A. SHCHERBINA, M. PAC, L. CHERNYSHOVA, T. AVCIN, Ivan KONDRATENKO, L. KOSTYUCHENKO, T. PROKOFJEVA, S. PASIC, E. BERNATOWSKA, N. KUTUKCULER, Jelena RASCON, N. IAGARU, C. MAZZA, B. TOTH, M. ERDOS, M. VAN DER BURG a L. MARODI. Genetic characteristics of eighty-seven patients with the Wiskott-Aldrich syndrome. Molecular Immunology. Pergamon-Elsevier Science Ltd., roč. 48, č. 5, s. 788-792. ISSN 0161-5890. doi:10.1016/j.molimm.2010.11.013. 2011.

HYJÁNEK, J., D. PASTUCHA, Lukáš TICHÝ, Lenka FAJKUSOVÁ a Tomáš FREIBERGER. Monogenní hypercholesterolémie v dětském a adolescentním věku z pohledu klinického genetika. In Celostátní sjezd Společnosti lékařské genetiky ČLS JEP a 44. výroční cytogenetická konference. 2011.

FREIBERGER, Tomáš, Hana GROMBIŘÍKOVÁ, Barbora RAVČUKOVÁ, Jiří JARKOVSKÝ, Pavel KUKLÍNEK, Olga KRYŠTŮFKOVÁ, Jana HANZLÍKOVÁ, Eva DAŇKOVÁ, Otakar KOPECKÝ, Radana ZACHOVÁ, Marie LAHODNÁ, Martina VAŠÁKOVÁ, Lucie GRODECKÁ a Jiří LITZMAN. No evidence for linkage between the hereditary angiooedema clinical phenotype and the BDKR1, BDKR2, ACE or MBL2 gene. Scandinavian journal of immunology. roč. 74, č. 1, s. 100-106. ISSN 0300-9475. doi:10.1111/j.1365-3083.2011.02547.x. 2011.

SOŠKA, Vladimír, Tomáš FREIBERGER, Renata CIFKOVÁ, Věra LÁNSKÁ, Michal VRABLÍK, Lenka FAJKUSOVÁ a Richard ČEŠKA. Plasma HDL-cholesterol and triglyceride levels in familial hypercholesterolemia: Data from the MedPed CZ database and the Czech population. Clinica Chimica Acta. roč. 412, 11-12, s. 920-924. ISSN 0009-8981. doi:10.1016/j.cca.2011.01.017. 2011.

PÝCHOVÁ, Martina, Marie KONRÁDOVÁ, Eva NĚMCOVÁ, Tomáš FREIBERGER a Petr HUSA. Streptococcus suis: původce purulentních meningoencefalitid nejen ve veterinární oblasti. Interní medicína pro praxi. Olomouc: Solen Medical Education, roč. 13, č. 1, s. 43-45. ISSN 1212-7299. 2011.

TICHÝ, Lukáš, Petra ZAPLETALOVÁ, Eva ZAPLETALOVÁ, Kristýna STEHLÍKOVÁ, Ondřej LETOCHA, Jitka PORUPKOVÁ, Tomáš FREIBERGER a Lenka FAJKUSOVÁ. The molecular diagnostics of familial hypercholesterolemia in Czech Republic. In European Human Genetics Conference in European Journal of Human Genetics. 2011.

SOUČEK, Miroslav, Jindřich ŠPINAR, Jiří VORLÍČEK, Zdeněk ADAM, Dagmar ADÁMKOVÁ KRÁKOROVÁ, Lenka BABIČKOVÁ, Karola BALŠÍKOVÁ, Drahomíra BARTOŠOVÁ, Otakar BEDNAŘÍK, Richard BERGER, Šárka BOHATÁ, Petr BRHEL, Tomáš BRYCHTA, Yvona BRYCHTOVÁ, Alena BULIKOVÁ, Petr BURKOŇ, Ivan ČAPOV, Aleš ČERMÁK, Eva ČEŠKOVÁ, Milan DASTYCH, Regina DEMLOVÁ, Petr DÍTĚ, Jiří DOLINA, Michael DOUBEK, Martina DOUBKOVÁ, Lenka DUBSKÁ, Ladislav DUŠEK, Pavel FABIAN, Vuk FAIT, Zdeněk FOJTÍK, Lenka FORETOVÁ, Tomáš FREIBERGER, Renata GAILLYOVÁ, Roman GÁL, Ladislav GROCH, Marek HAKL, Jana HALÁMKOVÁ, Aleš HEP, Jitka HILLOVÁ MANNOVÁ, Ota HLINOMAZ, Ivo HOFÍREK, Jan HOLČÍK, Alena HOLČÍKOVÁ, Alena HONDLOVÁ, Anna HRAZDIROVÁ, Jan HRUDA, Petr HUSA, Libuše HUSOVÁ, Richard CHALOUPKA, Václav CHALOUPKA, Josef CHOVANEC, Stanislav JANOUŠEK, Jana JURÁNKOVÁ, Ladislav KABELKA, Zdeněk KADAŇKA, Bohdan KADLEC, Zdeněk KALA, Bohuslav KIANIČKA, Dagmar KINDLOVÁ, Igor KISS, Jarmila KISSOVÁ, Martin KLABUSAY, Ivo KOCÁK, Jiří KÖNIG, Jana KOPTÍKOVÁ, Zdeněk KOŘÍSTEK, Zdeněk KRÁL, Milan KRATOCHVÍL, Lenka KRBKOVÁ, Marta KREJČÍ, Petr KRIFTA, Petr KROUPA, Darja KRUSOVÁ, Lucie KŘIKAVOVÁ, Růžena LÁBROVÁ, Radek LAKOMÝ, Jan LATA, Jolana LIPOLDOVÁ, Jiří LITZMAN, Ondřej LUDKA, Jan MALÁSKA, Hana MATĚJOVSKÁ KUBEŠOVÁ, Jiří MATOUŠEK, Pavel MATUŠKA, Miloslava MATÝŠKOVÁ, Jaroslav MELUZÍN, Hana MELUZÍNOVÁ, Zdeněk MERTA, Blanka MIČÁNKOVÁ ADAMOVÁ, Miroslav MORÁŇ, Vojtěch MORNSTEIN, Jan MUŽÍK, Tomáš NEBESKÝ, Anna NEČASOVÁ, Marta NEDBÁLKOVÁ, Miroslava NEKULOVÁ, Petr NĚMEC, Jiří NEUBAUER, Pavel NOHEL, Jana BĚLOBRÁDKOVÁ, Miroslav NOVÁK, Bronislava NOVOTNÁ, Petr ŠTOURAČ a Vojtěch THON. Vnitřní lékařství. 1.vyd. Praha, Brno: Grada. 1788 s. Vnitřní lékařství. ISBN 978-80-247-2110-1. 2011.

LITZMAN, Jiří, Tomáš FREIBERGER, Vlastimil KRÁL a Vojtěch THON. Základy vyšetření v klinické imunologii. 2. dotisk 1. vyd. Brno: Masarykova univerzita. 53 s. ISBN 978-80-210-4227-8. 2011.

FREIBERGER, Tomáš, Lucie GRODECKÁ, Barbora RAVČUKOVÁ, Barbora KUŘECOVÁ, Věra POSTRÁNECKÁ, Jiří VLČEK, Jiří JARKOVSKÝ, Vojtěch THON a Jiří LITZMAN. Association of FcRn expression with lung abnormalities and IVIG catabolism in patients with common variable immunodeficiency. CLINICAL IMMUNOLOGY. Elsevier, roč. 136, č. 3, s. 419-425. ISSN 1521-6616. doi:10.1016/j.clim.2010.05.006. 2010.

VANĚRKOVÁ, Martina, Barbora ŽALOUDÍKOVÁ, Eva NĚMCOVÁ, Jana JURÁNKOVÁ, Jiří POL, Jan ČERNÝ, Petr NĚMEC a Tomáš FREIBERGER. Detection of Cardiobacterium valvarum in patient with aortic valve infective endocarditis by broad-range PCR. Journal of Medical Microbiology. roč. 59, č. 2, s. 231-234. ISSN 0022-2615. 2010.

NĚMCOVÁ, Eva, Barbora ŽALOUDÍKOVÁ, Petr NĚMEC a Tomáš FREIBERGER. Detekce bakteriálních meningitid pomocí širokospektré PCR. In XVII. Konference mladých lékařů. Sborník abstraktů. Brno, 2010, s. 26. 2010.

POL, Jiří, Jan ČERNÝ, Jiří ONDRÁŠEK, Barbora ŽALOUDÍKOVÁ, Dušan VRŠANSKÝ, Tomáš FREIBERGER a Petr NĚMEC. Diagnostika a výsledky chirurgické léčby infekční endokarditidy. cor et Vasa. roč. 52, 5-6, 7 s. ISSN 0010-8650. 2010.

SLANÝ, Michal, Vanerkova MARTINA, Eva NĚMCOVÁ, Barbora ŽALOUDÍKOVÁ, Filip RŮŽIČKA a Tomáš FREIBERGER. Differentiation of Staphylococcus spp. by High-Resolution Melting Analysis. Canadian Journal of Microbiology. Ottawa, Canada: N R C Research Press, roč. 56, č. 12, s. 1040-1049. ISSN 0008-4166. doi:10.1139/W10-091. 2010.

BELADA, David, L. SMOLEJ, P. STEPANKOVA, P. KRALICKOVA a Tomáš FREIBERGER. Diffuse large B-cell lymphoma in a patient with hyper-IgE syndrome: Successful treatment with risk-adapted rituximab-based immunochemotherapy. LEUKEMIA RESEARCH. Belada D Smolej, roč. 34, č. 9, 3 s. ISSN 0145-2126. 2010.

TICHÝ, Lukáš, Kristýna STEHLÍKOVÁ, Petra ZAPLETALOVÁ, Lucie DUŠKOVÁ, Lenka KOPEČKOVÁ, Tomáš FREIBERGER a Lenka FAJKUSOVÁ. Familial Hypercholesterolemia in the Czech republic. In European human genetics conference 2010. 2010.

GOLDMANN, Radan, Lukáš TICHÝ, Tomáš FREIBERGER, Petra ZAPLETALOVÁ, Ondřej LETOCHA, Vladimír SOŠKA, Jiří FAJKUS a Lenka FAJKUSOVÁ. Genomic characterization of large rearrangements of the LDLR gene in Czech patiens with familial hypercholesterolemia. BMC Medical Genetics. ENGLAND: BIOMED CENTRAL LTD, roč. 11, č. 115, s. 1-8. ISSN 1471-2350. 2010.

GOLDMANN, Radan, Lukáš TICHÝ, Tomáš FREIBERGER, Petra ZAPLETALOVÁ, Ondřej LETOCHA, Vladimír SOŠKA, Jiří FAJKUS a Lenka FAJKUSOVÁ. Genomic characterization of large rearrangements of the LDLR gene in Czech patients with familial hypercholesterolemia. BMC Medical Genetics. ENGLAND: BIOMED CENTRAL LTD, roč. 11, č. 115, s. 1-8. ISSN 1471-2350. 2010.

SUKOVÁ, M., E. MEJSTŘÍKOVÁ, E. VODIČKOVÁ, R. ŠPÍŠEK, R. FORMÁNKOVÁ, D. SUMERAUER, Tomáš FREIBERGER, P. SEDLÁČEK a J. STARÝ. Hemofagocytující lymfohistiocytóza. Vnitř. Lék. Brno: Medica Publishing and Consulting, roč. 56, suppl 2, s. 2S157-2S169, 13 s. ISSN 0042-773X. 2010.

KRÁLÍČKOVÁ, P., E. BUREŠOVÁ a Tomáš FREIBERGER. Hereditární angioedém - opomíjená diagnóza. Vnitřní lék. roč. 56, č. 9, 5 s. ISSN 0042-773X. 2010.

DANNAOUI, Eric, Patric SCHWARZ, Michal SLANÝ, Juergen LOEFFLER, Anne Tomine JORDE, Manuel CUENCA-ESTRELLA, Philipe M HAUSER, Raghdaa SHRIEF, M. HUERRE, Tomáš FREIBERGER, Peter GAUSTAD, Juan-Luis RODRIGUEZ-TUDELA, Jaques BILLE, David W. DENNING, Stéphane BRETAGNE a Olivier LORTHOLARY. Molecular Detection and Identification of Zygomycetes Species from Paraffin-Embedded Tissues in a Murine Model of Disseminated Zygomycosis: a Collaborative European Society of Clinical Microbiology and Infectious Diseases (ESCMID) Fungal Infection Study. Journal of Clinical Microbiology. J. Clin. Microbiol., roč. 2010, č. 48, s. 2043-2046. ISSN 0095-1137. 2010.

TICHÁ, Olga, Martina ŠTOURAČOVÁ, Milan KUMAN, Pavel STUDENÍK, Tomáš FREIBERGER a Jiří LITZMAN. Monitoring of CD38high expression in peripheral blood CD8+ lymphocytes in patients after kidney transplantation as a marker of cytomegalovirus infection. Transplant Immunology. ELSEVIER, roč. 24, č. 1, s. 50-56. ISSN 0966-3274. doi:10.1016/j.trim.2010.10.002. 2010.

WAGNER, Robert, Pavel PILER, Helena BEDÁŇOVÁ, Petr ADAMEK, Lucie GRODECKÁ a Tomáš FREIBERGER. Myocardial injury is decreased by late remote ischaemic preconditioning and aggravated by tramadol in patients undergoing cardiac surgery: a randomised controlled trial. Interactive CardioVascular and Thoracic Surgery. roč. 11, č. 6, 5 s. ISSN 1569-9293. 2010.

FREIBERGER, Tomáš, Barbora RAVČUKOVÁ, Lucie GRODECKÁ, Barbora KUŘECOVÁ, Jiří JARKOVSKÝ, Dana BARTOŇKOVÁ, Vojtěch THON a Jiří LITZMAN. No association of FCRN promoter VNTR polymorphism with the rate of maternal-fetal IgG transfer. Journal of Reproductive Immunology. Elsevier, roč. 85, č. 2, s. 193-197. ISSN 0165-0378. doi:10.1016/j.jri.2010.04.002. 2010.

POTLUKOVA, Eliška, Jan JISKRA, Tomáš FREIBERGER, Zdenka LIMANOVA, Dana ZIVOROVA, Karin MALICKOVA, Drahomira SPRINGER, Lucie GRODECKÁ, Marie ANTOSOVA, Zdenek TELICKA, Satu SINIKKA PESICKOVA a Marten TRENDELENBURG. The production of mannan-binding lectin is dependent upon thyroid hormones regardless of the genotype: A cohort study of 95 patients with autoimmune thyroid disorders. CLINICAL IMMUNOLOGY. Elsevier, roč. 2010, č. 136, s. 123-9, 7 s. ISSN 1521-6616. 2010.

HYJÁNEK, J., D. PASTUCHA, Lukáš TICHÝ, Lenka FAJKUSOVÁ a Tomáš FREIBERGER. Výsledky molekulárně genetického vyšetření pacientů Dětské lipidové poradny Fakultní nemocnice Olomouc v rámci projektu MedPed. Česko - Slovenská Pediatrie. Praha: Česká lékařská společnost J.E.Purkyně, roč. 65, 7-8, 4 s. ISSN 0069-2328. 2010.

KOPEČKOVÁ, Lenka, Lucie GOJOVÁ, Eva JANSOVÁ, Radan GOLDMANN, Petra ZAPLETALOVÁ, Tomáš FREIBERGER a Lenka FAJKUSOVÁ. Využití DNA čipu v molekulárně genetické diagnostice familiární hypercholesterolémie. In Dědičné metabolické poruchy 25. pracovné dni, Trenčianské Teplice. 2010.

TASLEROVÁ, Renata, Lenka KOPEČKOVÁ, Lucie GOJOVÁ, Eva JANSOVÁ, Lukáš TICHÝ, Petra ZAPLETALOVÁ, Tomáš FREIBERGER a Lenka FAJKUSOVÁ. Využití genotypovacího DNA čipu k detekci mutací v genu LDLR. In 14. Celostátní konference DNA diagnostiky, Brno. 2010.

GOLDMANN, Radan, Lukáš TICHÝ, Tomáš FREIBERGER, Pavla ŠULTESOVÁ, Zuzana VRZALOVÁ, Eva ZAPLETALOVÁ a Lenka FAJKUSOVÁ. Analýza velkých genomových přeuspořádání v genu pro LDL receptor. In XIII. Celostátní konference DNA diagnostiky. 2009.

KRULOVÁ, Blanka, Eva NĚMCOVÁ, Barbora ŽALOUDÍKOVÁ, Petr NĚMEC a Tomáš FREIBERGER. Comparison of commercial DNA extraction kits for the detection of bacterial genomic DNA from whole-blood samples using a broad-range PCR. In Sepsis. Critical Care 13(4), P13. ISSN 1364-8535. 2009.

GRODECKÁ, Lucie, Hana GROMBIŘÍKOVÁ, Barbora RAVČUKOVÁ, Jiří LITZMAN a Tomáš FREIBERGER. Dual luciferase reporter assay system: limitations of its interpretation. In European Journal of Human Genetics 17 (S2). 2009.

NĚMCOVÁ, Eva, Blanka KRULOVÁ, Barbora ŽALOUDÍKOVÁ, Jiří POL, Petr NĚMEC a Tomáš FREIBERGER. Evaluation of real-time broad-range PCR assay for rapid detection of eubacterial 16S rRNA in heart valve tissue. In 10th International Symposium on Modern Concepts in Endocarditis and Cardiovascular Infections, Naples, Italy, 2009. International Journal of Antimicrobial Agents 33(2), pp: S24. ISSN 0924-8579. 2009.

ŽALOUDÍKOVÁ, Barbora, Eva NĚMCOVÁ, Martina VANĚRKOVÁ, Jiří POL, Zdeněk ŠORM, Šárka WURMOVÁ, Kateřina NOVOTNÁ, Petr NĚMEC a Tomáš FREIBERGER. Experience with molecular methods and culture in detection of staphylococci in surgically treated patients with infective endocarditis. In European Meeting on Molecular Diagnostics. Scheveningen, the Hague, the Netherlands. 2009.

GOLDMANN, Radan, Petra ZAPLETALOVÁ, Ondřej LETOCHA, Lukáš TICHÝ, Tomáš FREIBERGER a Lenka FAJKUSOVÁ. Genomic characterization of large rearrangements of the LDLR gene in Czech patients with familial hypercholesterolemia. In XIII. Kongres o ateroskleróze, Špindlerův mlýn. 2009.

ŽALOUDÍKOVÁ, Barbora, Martin KELBL, Libor PAŠA a Tomáš FREIBERGER. Genotypic versus phenotypic methods in detection of Listeria monocytogenes prosthetic joint infection. Journal of Medical Microbiology. roč. 58, č. 6, 3 s. ISSN 0022-2615. 2009.

ŽALOUDÍKOVÁ, Barbora. Genotypis versus phenotypic methods in the detection of Listeria monocytogenes prosthetic joint infection. 2009.

NĚMCOVÁ, Eva, Blanka KRULOVÁ, Barbora ŽALOUDÍKOVÁ, Petr NĚMEC a Tomáš FREIBERGER. Rapid detection of eubacterial 16S rRNA in heart valve tissue in patients with infective endocarditis. In European Meeting on Molecular Diagnostics. Scheveningen, the Hague, the Netherlands, P730. 2009.

FREIBERGER, Tomáš, Eva NĚMCOVÁ, Barbora ŽALOUDÍKOVÁ, Blanka KRULOVÁ, Jiří POL, Zdeněk ŠORM, Martin KOLEK, Kateřina NOVOTNÁ a Petr NĚMEC. Spectrum of pathogens in surgically treated infective endocarditis patients. In 19th ECCMID. Clin Microbiol Infect 15(S4), pp: S279. ISSN 1469-0691. 2009.

GOLDMANN, Radan, Lucie GOJOVÁ, Petra ZAPLETALOVÁ, Lukáš TICHÝ, Tomáš FREIBERGER a Lenka FAJKUSOVÁ. The molecular diagnostics of familial hypercholesterolemia in Czech population. In European Human Geneties Conference, Vienna. 2009.

GOLDMANN, Radan, Lucie GOJOVÁ, Petra ZAPLETALOVÁ, Lukáš TICHÝ, Tomáš FREIBERGER a Lenka FAJKUSOVÁ. The molecular diagnostics of familial hypercholesterolemia in Czech population. In Dědičné metabolické poruchy. 2009.

DUŠKOVÁ, Lucie, Eva JANSOVÁ, Lenka KOPEČKOVÁ, Radan GOLDMANN, Petra ZAPLETALOVÁ, Tomáš FREIBERGER a Lenka FAJKUSOVÁ. Využití DNA čipu v molekulárně genetické diagnostice familiární hypercholesterolemie. In XIII. Kongres o ateroskleróze, Špindlerův Mlýn. 2009.

FORMÁNKOVÁ, Renata, Petr SEDLÁČEK, Tomáš FREIBERGER, Jiřina BARTŮŇKOVÁ, Anna ŠEDIVÁ, Ester MEJSTŘÍKOVÁ, P. KESLOVÁ, Barbora RAVČUKOVÁ, V. VÁVRA, Jiří LITZMAN, Eva PAŘÍZKOVÁ, Y. JABALI, Helena SCHNEIDEROVÁ a Jan STARÝ. Wiskottův-Aldrichův syndrom - onemocnění vyžadující včasnou transplantaci kmenových buněk krvetvorby. Česko-slovenská pediatrie. roč. 64, č. 3, s. 106-114. ISSN 0069-2328. 2009.

MACHÁČOVÁ, Martina, Barbora ŽALOUDÍKOVÁ, Eva NĚMCOVÁ a Tomáš FREIBERGER. Cardiobacterium valvarum – detekce vzácných infekčních agens pomocí univerzální PCR sekvenace. In XVII. Tomáškovy dny mladých mikrobiologů. 2008.

GRODECKÁ, Lucie, Hana GROMBIŘÍKOVÁ, Barbora RAVČUKOVÁ, Jiří LITZMAN a Tomáš FREIBERGER. C1 inhibitor gene promoter mutations: potential role in hereditary angioedema development. In 7th ESID Prague Spring Meeting. 2008.

GRODECKÁ, Lucie, Hana GROMBIŘÍKOVÁ, Barbora RAVČUKOVÁ, Jiří LITZMAN a Tomáš FREIBERGER. Funkční význam promotorových mutací v genu pro C1 inhibitor popsaných u pacientů stižených hereditárním angioedémem. In Alergie 10 (S2). 2008.

LITZMAN, Jiří, Tomáš FREIBERGER, Bodo GRIMBACHER, Benjamin GATHMANN, Uli SALZER, Tomáš PAVLÍK, Jiří VLČEK, Věra POSTRÁNECKÁ, Zita TRÁVNÍČKOVÁ a Vojtěch THON. Mannose-binding lectin gene polymorphic variants predispose to the development of bronchopulmonary complications but have no influence on other clinical and laboratory symptoms or signs of common variable immunodeficiency. CLINICAL AND EXPERIMENTAL IMMUNOLOGY. BLACKWELL PUBLISHING, roč. 153, č. 3, s. 324-330. ISSN 0009-9104. 2008.

ŽALOUDÍKOVÁ, Barbora, Eva NĚMCOVÁ, Martina MACHÁČOVÁ, Jiří POL, Zdeněk ŠORM, Kateřina NOVOTNÁ, Petr NĚMEC a Tomáš FREIBERGER. Multiplex PCR for specific detection of methicilin-resistant staphylococci in group of patients with infective endocarditis. In 18th ECCMID. Clin Microbiol Infect 14(S7) pp: S574-575. ISSN 0934-9723. 2008.

KOZÁK, Libor, P. ZAPLETALOVA, R. GOLDMANN, O. LETOCHA, L. VYROUBALOVA, J. PORUBKOVA, L. TICHY a T. FREIBERGER. ADVANCE IN MOLECULAR DIAGNOSIS OF FAMILIAL HYPECHOLESTEROLEMIA IN THE CZECH POPULATION: IDENTIFICATION AND CHARACTERIZATION OF LARGE REARRANGEMENTS IN LDLR GENE. In Atherosclerosis. 8(1). Ireland: Elsevier. s. 51. ISSN 1567-5688. 2007.

GOLDMANN, R., P. ZAPLETALOVA, O. LETOCHA, L. VYROUBALOVA, J. PORUBKOVA, L. TICHY, T. FREIBERGER a L. KOZÁK. Advance in molecular diagnosis of familial hypercholesterolemia in the Czech population: identification and characterization of large rearrangements in LDLR gene. In Sborník abstrakt 22. pracovní dny Dědičné metabolické poruchy. Praha: Všeobecná fakultní nemocnice v Praze. s. 66. ISBN 978-80-239-9322-6. 2007.

GOLDMANN, R., P. ZAPLETALOVA, O. LETOCHA, P. VYROUBALOVA, J. PORUBKOVA, L. TICHY, T. FREIBERGER, Libor KOZÁK a Lenka FAJKUSOVÁ. Advance in molecular diagnosis of familial hypercholesterolemia in the Czech population: identification and characterization of large rearrangements in LDLR gene. In Vnitřní lékařství. 53(12). Brno: Medica Publishing. s. 1344-1345. ISSN 0042-773X. 2007.

KOLEK, M., Barbora ŽALOUDÍKOVÁ, Tomáš FREIBERGER a R. BRÁT. Aortic and mitral valve infective endocarditis caused by Tropheryma whipplei and with no gastrointestinal manifestations of Whipple's disease. Klinická mikrobiologie a infekční lékařství. roč. 13, č. 5, 4 s. ISSN 1211-264X. 2007.

SLANÝ, Michal, Tomáš FREIBERGER, Petr PAVLÍK a Jan ČERNÝ. Culture negative case of Aerococcus urinae infective endocarditis. Journal of Heart Valve Disease. ICR Publischers, roč. 16, č. 2, 3 s. ISSN 0966-8519. 2007.

RAVČUKOVÁ, Barbora, Hana GROMBIŘÍKOVÁ, J NEJEDLÍK, Pavel KUKLÍNEK, Jiří LITZMAN a Tomáš FREIBERGER. Detection of mutations in the C1 inhibitor gene: the confirmation by using different methods of molecular biology. In European Human Genetics Conference, Hum.Mol.Genetics-supplement. 2007.

ŽALOUDÍKOVÁ, Barbora, Tomáš FREIBERGER a Filip RŮŽIČKA. Detekce klinicky významných bakterií v ortopedickém materiálu pomocí metody multiplex PCR. In Bulletin Československé společnosti mikrobiologické, sborník abstrak 24. kongreu ČSSM. 1. vyd. Praha: Československá společnost mikrobiologická. s. 113-424. ISSN 0009-0646. 2007.

TICHÝ, L., R. GOLDMANN, P. ZAPLETALOVA, T. FREIBERGER a Libor KOZÁK. Familiární hypercholesterolémie – mutace v PCSK9 genu. In Sborník abstrakt 22. pracovní dny Dědičné metabolické poruchy. Praha: Všeobecná fakultní nemocnice v Praze. s. 29. ISBN 978-80-239-9322-6. 2007.

FREIBERGEROVÁ, Michaela, Radana PAŘÍZKOVÁ, Barbora ŽALOUDÍKOVÁ, Tomáš FREIBERGER, Jana JURÁNKOVÁ, Ivo BURGET a Petr HUSA. Sepse vyvolana Capnocytophaga canimorsus, možnosti diagnostiky a léčby. Klinická mikrobiologie a infekční lékařství. Praha: TRIOS s.r.o. Praha, roč. 13, č. 3, s. 115-118. ISSN 1211-264X. 2007.

LOKAJ, Jindřich, Vojtěch THON, Marcela VLKOVÁ, Tomáš FREIBERGER a Jiří LITZMAN. THE EXPRESSION OF THE Fc GAMMA RECEPTORS (CD16, CD32, CD64) ON LEUKOCYTES IN THE COMMON VARIABLE IMMUNODEFICIENCY (CVID). In 13th International Congress of Immunology. 2007.

LITZMAN, Jiří, Tomáš FREIBERGER, Vlastimil KRÁL a Vojtěch THON. Základy vyšetření v klinické imunologii. 1. vyd. Brno: Masarykova univerzita. 59 s. ISBN 978-80-210-4227-8. 2007.

KMEČOVÁ, Viera, Jiří LITZMAN, Tomáš FREIBERGER a D KANTÁRSKA. Závažné infekčné komplikácie deficiencie C2 zložky komplementu. In XXIV zjazd slovenských a českých alergológov a klinických imunológov. ISBN 1335-0013. 2007.

ZAPLETALOVÁ, P., R. GOLDMANN, O. LETOCHA, J. PORUBKOVÁ, V. KUHROVÁ, T. FREIBERGER, L. KOZÁK a L. FAJKUSOVÁ. Zavedené metody a postupy při DNA analýze u familiární hypercholesterolémie. In Vnitřní lékařství. 53(12). Brno: Medica Publishing. s. 1379. ISSN 0042-773X. 2007.

ZAPLETALOVÁ, P., R. GOLDMANN, O. LETOCHA, J. PORUBKOVA, V. KUHROVA, T. FREIBERGER a L. KOZÁK. Zavedené metody a postupy při DNA analýze u familiární hypercholesterolémie. In Sborník abstrakt Celostátní sjezd Společnosti lékařské genetiky ČSL JEP a 40. výročí cytogenetické konference. Praha: Československá biologická společnost AV ČR. s. 52. 2007.

HYÁNEK, Josef, Tomáš FREIBERGER, Hana GROMBIŘÍKOVÁ, Viera KUHROVÁ a Martiníková VĚRA. Homozygotní forma familiárního defektu apo B-100 u sedmileté dívky. Česko-slovenská pediatrie. roč. 60, č. 6, s. 349-353. ISSN 0069-2328. 2005.

THON, Vojtěch, M. VLKOVA, T. FREIBERGER, J. LITZMAN a J. LOKAJ. The Expression of Fc gamma Receptors on Leukocytes and Clinical Course of Common Variable Imminodeficiency (CVID). Scripta Medica. roč. 78, č. 6, s. 315-322. ISSN 1211-3395. 2005.

SKALNÍKOVÁ, Helena, Tomáš FREIBERGER, Jitka CHUMCHALOVÁ, Hana GROMBIŘÍKOVÁ a Anna ŠEDIVÁ. Cost-effective genotyping of the MBL2 gene mutations using multiplex PCR. Journal of Immunological Methods. roč. 295, 1-2, 9 s. ISSN 0022-1759. 2004.

SLABÍK, david, Tomáš FREIBERGER, Zuzana TOMAŠOVIČOVÁ a Jaromír KAMARÝT. Makrokomplex AST jako příčina nejasné elevace sérové aktivity AST. Klinická biochemie a metabolismus. Praha: ČLS J.E. Purkyně, roč. 2004, č. 1, s. 42-45. ISSN 1210-7921. 2004.

LITZMAN, Jiří, Tomáš FREIBERGER, Dana BARTOŇKOVÁ, Marcela VLKOVÁ, Vojtěch THON a Jindřich LOKAJ. Early manifestation and recognition of C2 complement deficiency in the form of pyogenic infection in infancy. J Paediatr Child Health. roč. 39, č. 4, s. 274-277. ISSN 1034-4810. 2003.

FREIBERGER, Tomáš, Martina VYSKOČILOVÁ, Lenka KOLÁŘOVÁ, Pavel KUKLÍNEK, Olga KRYŠTŮFKOVÁ, Marie LAHODNÁ, Jana HANZLÍKOVÁ a Jiří LITZMAN. Exon 1 polymorphism of the B2BKR gene does not influence the clinical status of patients with hereditary angioedema. Hum Immunol. Elsevier, roč. 63, č. 6, s. 492-494. ISSN 0198-8859. 2002.

FREIBERGER, Tomáš, Lenka KOLÁŘOVÁ, Pavel MEJSTŘÍK, Martina VYSKOČILOVÁ, Pavel KUKLÍNEK a Jiří LITZMAN. Five novel mutations in the C1 inhibitor gene (C1NH) leading to a premature stop codon in patients with type I hereditary angioedema. Human Mutation. roč. 19, č. 4, s. 461-466. ISSN 1059-7794. 2002.

KUHROVÁ, Viera, Hana FRANCOVÁ, Petra ZAPLETALOVÁ, Tomáš FREIBERGER, Lenka FAJKUSOVÁ, Eva HRABINCOVÁ, Romana SLOVÁČKOVÁ a Libor KOZÁK. Spectrum of low density lipoprotein receptor mutations in Czech hyperchlosterolemic patients. Human Mutation. roč. 19, č. 1, 5 s. ISSN 1059-7794. 2002.

SOKOLOVÁ, Jitka, B. JANOŠÍKOVÁ, JD TERWILLIGER, Tomáš FREIBERGER, JP KRAUS a Viktor KOŽICH. Cystathionine beta-synthase deficiency in Central Europe: Discrepancy between biochemical and molecular genetic screening for homocystinuric alleles. Human Mutation. roč. 18, č. 6, 2 s. ISSN 1059-7794. 2001.

KUHROVÁ, Viera, Hana FRANCOVÁ, Tomáš FREIBERGER, Lenka FAJKUSOVÁ, Petra ZAPLETALOVÁ, Eva HRABINCOVÁ a Romana SLOVÁČKOVÁ. Molekulárně-genetické metody při detekci iniciačních faktorů familiární hypercholesterolémie u dětí. Česko-slovenská pediatrie. Praha,ČR: Česká lékařská společnost J.E.Purkyně, roč. 56, č. 4, s. 246-247. ISSN 0069-2328. 2001.

KUHROVÁ, Viera, Hana FRANCOVÁ, Petra ZAPLETALOVÁ, Tomáš FREIBERGER, Lenka FAJKUSOVÁ, Eva HRABINCOVÁ, Romana SLOVÁČKOVÁ a Libor KOZÁK. Spectrum of low density lipoprotein receptor mutations in Czech hypercholesterolemic patients. Human Mutation. New York (NY): Wiley-Liss, Inc., roč. 18, č. 3, 5 s. ISSN 1059-7794. 2001.

FREIBERGER, Tomáš, Jiří LITZMAN a Eva VONDRUŠKOVÁ. ÚLOHA KYSELINY ASPARAGOVÉ NA 57. POZICI HLA-DQ BETA ŘETĚZCE U SPORADICKÉ A FAMILIÁRNÍ FORMY SELEKTIVNÍ DEFICIENCE IgA. Časopis lékařů českých. Praha, roč. 140, č. 24, s. 770-773. ISSN 1803-6597. 2001.

MAYER, Jiří, Markéta KRAHULOVÁ, Zdeněk KOŘÍSTEK, Hana KUBEŠOVÁ a Tomáš FREIBERGER. Alogenní transplantace periferních kmenových krvetvorných buněk po nemyeloablativním režimu. Časopis lékařů českých. s. 624-627, 1999.

KOPEČNÁ, Lenka a Tomáš FREIBERGER. Diagnostika a terapie primární a sekundární dyslipidémie v dětském věku. Česko-slovenská pediatrie. Praha: ČLS JEP, roč. 54, č. 9, s. V, 1 s. ISSN 0069-2328. 1999.

FREIBERGER, Tomáš, Viera KUHROVÁ, Vladimír SOŠKA, Hana GROMBIŘÍKOVÁ a Lenka KOPEČNÁ. Familiální hypercholesterolemie v ČR. 1. vyd. Česká Třebová: Česká společnost pro aterosklerózu. 1999 s. Sborník 4.sympozium Atherosklerosa 99. 1999.

KOPEČNÁ, Lenka, Tomáš FREIBERGER a Hana OŠLEJŠKOVÁ. Prevence aterosklerózy u dětí na přelomu tisíciletí. In Abstrakt 44.Pediatrický den. 1. vyd. Brno: LF MU. s. 7. 1999.

KOPEČNÁ, Lenka a Tomáš FREIBERGER. Prevence ICHS od dětského věku-zkušenosti odborné poradny. 1. vyd. Olomouc: Dětská klinika LF UP. 1 s. Sborník XVII. Dne klinické pediatrie. 1999.

KUHROVÁ, Viera, L. KOZÁK, Vladimír SOŠKA, Lenka FAJKUSOVÁ, Jaroslav STEJSKAL, Michaela BLAŽKOVÁ, Tomáš FREIBERGER a A. JURTÍKOVÁ. R395W, K497E and P664L: Three missense mutations in the LDL receptor gene in Czech patients with familial hypercholesterolemia. Human Mutation. roč. 11, Suppl.1, s. S327, 1 s. ISSN 1059-7794. 1998.

KUHROVÁ, Viera, Libor KOZÁK, Vladimír SOŠKA, Lenka FAJKUSOVÁ, J STEJSKAL, M BLAŽKOVÁ, Tomáš FREIBERGER a A JURTÍKOVÁ. Three missense mutations in the LDL receptor gene in Czech patients with familial hypercholesterolemia. Human Mutation. UNITED STATES: WILEY-LISS, roč. 12, Suppl 1, s. S327, 1 s. ISSN 1059-7794. 1998.

FREIBERGER, Tomáš, Viera KUHROVÁ, J. HYÁNEK, Vladimír SOŠKA, Libor KOZÁK, Jaroslav STEJSKAL, Lenka KOPEČNÁ a F. STOŽICKÝ. Vytváření registru dětí s familiární hypercholesterolémií. In Sborník I. semináře o dětských dyslipidémiích s mezinárodní účastí. 1. vyd. Praha: Nemocnice Na Homolce. s. 46-47. 1998.

FREIBERGER, Tomáš, Viera KUHROVÁ, Jaroslav STEJSKAL, Alžběta JURTÍKOVÁ, Dagmar PROCHÁZKOVÁ, Libor KOZÁK a Lenka FAJKUSOVÁ. Familiární funkční defekt ligandu apolipoproteinu B-100 u dětí. Čs Pediat. Praha: ČLS, roč. 51, č. 9, s. 529-531. ISSN 0069-2328. 1996.